• 정신신체의학
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• 제21권1호
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• pp.62-71
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• 2013

연구목적 본 연구는 경기도 일지역의 음주실태, 위험음주와 알코올사용장애의 정도 및 지역사회 음주정책 요구도 조사를 위해 수행되었다. 방 법 연구대상자는 경기도 안산시 거주 19세 이상 65세 미만 성인 1,000명으로 2011년 6월부터 7월까지 두 달 간 조사하였다. 조사설문지는 연구목적에 의해 구성한 사회인구학적 특성 문항, Alcohol Use Disorder Identification Test(AUDIT)와 Cut down, Annoyed, Guilty, Eye-opener(CAGE) 척도, 지역사회 음주문제 해결에 대한 서비스 및 정책 요구도에 대한 문항으로 구성하였다. 자료분석은 SPSS version 18.0 통계프로그램을 이용하였다. 결 과 대상군의 평생음주율은 97.4%이고, 이들 중 21.9%가 주 2~4회 음주 빈도를 보였으며, 유해음주 빈도는 남성의 24.4%로 남성 4명 중 1명은 한 번의 좌석에서 소주 한 병 또는 맥주 4병 이상을 마시는 빈도가 주 1회 이상이었다. 음주시작 연령은 평균 20.3세이나 19세 이전에 음주를 시작하는 경우가 51.6%이었다. AUDIT 척도를 적용한 유해음주 및 알코올사용장애의 비율은 각각 14.9%, 3.3%, CAGE 척도 기준을 적용하였을 때 알코올사용장애자는 9.6%였다. 조사응답자들의 지역사회 음주문제에 대한 서비스 및 정책요구도는 예방교육(57.2%), 치료시설 연계(50.1%), 알코올상담과 개입(41.7%), 그리고 재활프로그램(39.8%) 순이었다. 결 론 본 연구결과, 경기도 도시 지역의 유해음주와 알코올사용장애 등 문제음주의 정도는 높은 비율로 나타나며, 지역주민들의 음주문제 관련 요구도와 음주시작연령에 대한 고려를 통해 효과적인 음주예방프로그램과 정책개발이 요구된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제8권2호
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• pp.163-174
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• 1997

본 연구에서는 소년원군, 행동장애군, 일반 중고등학교에 재학중인 정상군을 대상으로 하여 가정환경과 도덕발달단계가 행동장애에 미치는 영향 및 관계를 알아보고자 하였다. DSM-III-R 기준에 따라 선별된 행동장애군 47명과 소년원군 173명 및 남녀 중고등학생 113명을 대상으로 가정환경설문과 주제정의검사설문을 실시하였다. 가정환경은 한국판 가정환경척도(신윤오와 조수철 1994)를 사용하였고 도덕발달단계는 Rest의 주제정의검사(문용린 1986)를 사용하였다. 또한 가정환경과 도덕발달의 행동장애에 대한 영향을 알아보기 위하여 단순상관분석과 일원분산분석을 시행하였으며 Scheffe test에 의한 집단간 차이를 검증하였다. 1) 소년원군의 교육수준은 중학교 2, 3학년이 많았던 데 비하여 행동장애군에서는 고등학교 수준이 가장 많았다. 세 집단 모두 사회경제적 수준이 중류층이라고 지각한 경우가 가장 많았으며 사회경제적 수준과 부모의 신체적 학대에 대한 지각에서도 집단간 차이가 없었다. 그러나 소년원군에서 부모의 이혼이나 별거가 가장 많았으며 행동장애군에서도 정상군보다 유의하게 많았다. 특히 소년원군의 경우에는 영유아기와 초등학교의 어린 시기에 부모의 이혼과 별거를 경험하였다. 2) 가정환경요인의 비교결과 표현성, 독립성, 지적-문화적 추구, 도덕적-종교적 강조, 조직화 및 조절성 등에서는 집단간 차이가 없었다. 그러나 가족내 응집력은 정상군이 소년원군보다 높았으며 가족갈등은 소년원군과 행동장애군이 정상군보다 월등하게 많았다. 또한 성취 지향성이 소년원군에서 유의하게 낮았던 반면 능동적 여가활용성에서는 정상군이 월등하게 낮았다. 3) 도덕적 발달단계를 비교한 결과, 소년원군과 행동장애군이 하위 도덕발달단계에서 높은 점수를 받았으며 소년원군의 반체제 지향성이 정상군보다 유의미하게 높았다. 또한 윤리와 도덕적 가치를 강조하는 가정환경과 청소년의 도덕성 발달간에서는 유의미한 상관관계가 없었다. 본 연구결과는 비행이 체벌이나 사회경제적 변인보다 부모의 이혼과 별거 등으로 인한 가족구조의 붕괴와 관련이 높음을 시사하고 있다. 이혼과 별거의 조기발생이 높을수록 비행에 일찍 노출될 가능성이 많았다. 또한 가족구성원간의 정서적 응집력과 가족구성원들의 충동 및 감정통제능력이 비행에 영향을 미치는 중요한 변인이었다. 행동장애군과 소년원군은 정상군에 비하여 학업부담과 성취압력을 견디지 못하고 유희와 즉각적 욕구만족을 우선하는 경우가 많았고, 대개 도덕발달 수준이 낮았으며 사회적 규범에 대한 반항성이 정상군보다 높았다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제15권2호
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• pp.325-340
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• 1998

대구의 경우 최근 지하철의 개통과 더불어 대규모 지하상가가 건설 중에 있어 지하공간 근무자의 급속한 증가가 예상되며 이에 따른 보건학적인 문제에 관한 관심과 준비가 필요하다. 이 연구는 지하상가를 중심으로 지하공간 근무자들의 건강 양상을 파악하고 지하공간 실내공기의 오염원을 추정함으로써 지하공간 생활자의 보건학적인 문제점을 규명하고 대책을 세우기 위한 자료로 활용하기 위하여 이루어졌다. 1998년 8월에 대구 중앙지하상가 근무자 130명과 대명동 지역 지상상가 근무자 60명을 대상으로 미국 국립산업안전보건원에서 개발한 실내공기오염 설문지를 이용하여 건강 및 증상(예; 천식, 알레르기질환 이환여부, 눈, 코, 목, 호흡기, 피부 동의 비특이적 증상 등), 근무환경에 관한 사항(예; 환기, 온도, 습도, 냄새 등) 및 개인적인 사항(예; 연령, 성별, 흡연유무 등)을 조사하였다. 실내공기질의 측정은 지하상가를 6개 구역으로 나누고 구역별 온도, 산소, 이산화탄소, 일산화탄소와 포름알데히드를 측정하고 기존자료를 활용하였다. 대조군에 비해 지하상가에서 근무하는 고위험군은 기관지염과 먼지알레르기를 경험한 율이 유의하게 높였다. SBS의 진단기준은 NIOSH의 기준과 동일한 지난 한 달 동안 일주일에 하루 이상 눈, 코, 목, 호흡기 동의 증상과 두통, 피로감을 한가지 이상 경험하였고 지하공간을 벗어나면 증상이 호전되는 경우로 하였다. 지난 한달 동안 경험한 증상에 관한 조사에서 눈이 건조하다, 가렵다, 따갑다, 목이 따갑거나 건조함을 느낀다, 가슴이 답답하다, 눈이 피곤하고 충혈된다 및 피부가 가렵다, 건조하다 항목에서 두 군의 유병률은 유의한 차이가 있었다. 18개의 SBS 증상 중 1주일에 1-3회 이상 경험하는 증상의 개수는 고위험군에서 대조군에 비해 유의하게 많았다. 이상의 조사 및 분석결과를 종합하면 일부 지하상가 근무자들은 지하의 제한된 공간에 장기간 근무함으로써 부적절한 인간공학적 환경, 물리적 환경, 부족한 환기량 등에 의해 실내공기 오염으로 인한 증상 경험이 대조군에 비해 유의하게 높았으며 68.5%의 지하상가 근무자가 SBS를 경험하고 있었다. 그러므로 지하공간 근무자의 SBS 발생을 예방하기 위해서는 실내공기질의 정확한 평가를 통한 예방대책 수립이 필요하다. 또 의료인의 관심을 통해 SBS의 진단, 치료 및 예방 등과 같은 적절한 의학적 조치 및 연구가 이루어져야겠으며 근무자들의 환경에 대한 교육이 필요하다고 생각된다.

• 핵의학기술
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• 제14권1호
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• pp.28-34
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• 2010

갑상선암 환자가 증가함에 따라 고용량 방사성옥소 치료환자 또한 적체되고 있는 추세이다. 따라서 현재 시설의 수용 능력을 고려하여 치료할 수 있는 병실의 최대치를 산출해 보고자 한다. 본원에 입원하는 고용량 방사성옥소 치료 환자의 방출 오 폐수량과 오 폐수의 방사능을 측정하고 고용량 방사성옥소 치료 병실에서 대기 중으로 방출하는 공기 중의 방사능 농도를 측정한다. 측정된 오 폐수의 방사능과 방출하는 공기 중의 농도가 교육과학기술부에서 고시하는 기준인 배수 중의 배출 관리 기준 30 Bq/L 및 배기 중의 배출관리기준 3 $Bq/m^3$을 만족할 때 치료 가능한 병실의 최대치를 계산한다. 가장 보수적인 수치로 계산하여 환자 1명을 치료할 경우 배출되는 오 폐수의 평균 방사능의 농도는 8 MBq/L였으며, 정화조에서 117일의 감쇠 시간을 거친 후의 평균 방사능의 농도는 29.5 Bq/L였다. 환자 2명을 치료할 경우 배출되는 오 폐수의 평균 방사능의 농도는 16 MBq/L였으며, 정화조에서 70일의 감쇠 시간을 거친 후의 평균 방사능의 농도는 29.7 Bq/L였다. 또한 같은 조건일 경우 치료 병실에서 RI 배기 filter를 통과하여 방출된 공기 중의 방사능 농도는 0.38 $Bq/m^3$였다. 수용 능력을 고려하여 치료할 수 있는 고용량 방사성옥소 치료 병실의 최대치를 산출하여 현재의 시설에 적용하고 병실 내 구조개선 등으로 2인실로 운영한다면 적체되어 있는 환자의 치료 대기 기간을 단축할 수 있으리라 사료된다.

• 과학기술학연구
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• 제18권2호
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• pp.135-179
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• 2018

이 논문에서 우리는 노인과 로봇이 만나는 여러 프로그램을 검토하여 노인과 로봇의 상호작용을 가능하게 하는 조건과 그 사이를 매개하는 제삼자의 역할을 분석한다. 우리는 로봇의 성능을 평가하거나 로봇이 노인에게 미치는 영향을 측정하는 대신, 노인과 조우할 때 로봇이 어떤 위치, 환경, 맥락에 놓이는지에 주목한다. 이 논문은 인간-로봇 상호작용의 양상은 로봇의 성능뿐만 아니라, 사전에 마련된 환경과 우연적으로 발생하는 상황에 따라 크게 달라진다는 관점을 취한다. 이 논문에서 분석 대상으로 삼는 것은 <할매네 로봇>(tvN), <미래일기>(MBC), <공존실험, 로봇 인간 곁에 오다>(JTBC) 등 노인 로봇 실험을 실시한 텔레비전 프로그램과 치매 예방 로봇 '실벗'을 사용하는 교육 프로그램이다. 이 프로그램들에서 나타나는 노인과 로봇 사이의 언어적, 비언어적 소통을 분석하여 우리는 대부분의 노인-로봇 상호작용이 노인 한 명과 로봇 한 대 사이의 직접 상호작용이 아니라, 노인이 아닌 제삼의 행위자가 중요한 역할을 하는 매개된 상호작용이라는 점을 지적한다. 매개자는 노인-로봇 상호작용에서 일시적이고 부차적인 역할을 맡았다가 바로 사라지는 것이 아니라, 노인과 로봇의 관계를 시작하고 유지하는 핵심적인 요소로 작용한다. 매개자들은 노인과 로봇의 만남을 주선하거나 상호작용을 촉발하고, 그것을 관찰하면서 적절한 때에 언어적으로 개입하여 둘 사이의 관계를 중재하고, 때로는 물리적으로 로봇의 행동을 보조하여 노인-로봇 상호작용의 실패를 막아낸다. 우리는 매개자의 존재와 역할에 주목함으로써 노인-로봇 관계만이 아니라 일반적인 인간-로봇 관계를 더 잘 이해하고 평가할 수 있다고 주장한다. 인간-로봇의 일대일 관계가 아니라 인간-로봇-인간 사이의 다자 구도와 그를 둘러싼 맥락을 고려함으로써 기존의 공학적, 의학적, 사회과학적 접근을 보완하고 로봇의 개발, 활용, 평가에 대한 유용한 관점을 얻을 수 있을 것이다.

• 대한정형외과스포츠의학회지
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• 제2권2호
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• pp.163-167
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• 2003

목적: 본 연구는 인 라인 스케이트를 타다가 발생한 다양한 형태의 손상에 대해 기 술하고 그 원인과 예 방 방법을 찾고자 하였다. 대상 및 방법: 인 라인 스케이트를 타던 중 수상 후 본원 및 인근 병원에 내원하여 치료를 받은 환자 57예를 조사하였다 이 중 남자 37명 , 여 자20명이었으며 평균 연령 은 9세 9개월 (범위 , 6$\~$40세)이었다 수상 부위 및 인 라인 스케이트를 즐겨 타던 장소, 수상 당시 보호 장비의 착용 여부, 그리고 수상 기전 등을 조사하였다. 결과: 수상 형 태로는 골절 50예 슬관절 연골판 파열 1예 , 슬관절 내측 측부 인대 손상 2예 , 좌상 및 염 좌 4예였으며 골절의 부위로는 원위부 요-척골 골절 33예(66$\%$) , 주관절부 골절 5예(10$\%$) , 상완골 간부 골절 3예(6$\%$) 등으로 나타났다. 수상 당시의 장소는 복잡한 아파트 단지 22예 (39$\%$) , 좁은 골목길 19예 (33$\%$) , 공원 16예 (28$\%$)였다 보호장비 착용 여부로는 단 5예에서만 부분적으로 보호장비를 착용하였으며 슬관절 보호대만을 착용한 경우 2예, 슬관절 및 주관절 보호대 1예, 슬관절 , 주관절 및 완관절 보호대 2예였고, 헬멧을 착용한 경우는 없었다 결론: 인 라인 스케이트를 타다가 발생하는 손상을 줄이 기 위해서 는 적절한 보호장비의 착용 및 안전한 장소의 선택이 필요하며 , 인 라인 스케이트를 타는 방법에 대 하여 동호회 등을 통한 지속적 이고 효과적 인 교육이 중요하다고 사료되었다

• 핵의학기술
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• 제12권1호
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• pp.91-98
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• 2008

산업의 발달과 기술개발을 통해 양적이나 질적으로 많은 성장을 해오고 있다. 특히 연구 개발 또는 진단용 방사성동위원소 사용 및 생산은 국내 사이클로트론 보급이 확대됨에 따라 그 성장추세가 급격하게 이루어지고 있다. 방사성동위원소를 취급하는 기관으로는 병원, 발전소, 연구소, 교육기관 등이며, 이러한 시설은 급기보다 배기시설을 중요시 하는데, 이러한 시설에서 발생되는 방사능 오염물질이 외부로 방출될 경우 주변 환경을 오염시키기 때문에 원자력법에 의하여 배기되는 공기 중 방사능 농도를 규제하고 있다. 본 과제에서는 현재 국내병원들의 배기관리 실태파악 및 현황을 설명하고 이러한 운영현황이 규제기관인 한국원자력 안전기술원의 원자력법에서 규정한 배출관리 기준을 만족하는지에 대해 알아보고 개선과제를 도출하여 기준안을 마련하여야 할 것이다. 필터의 정의 및 pre filter, hepa filter, charcol filter의 특징과 구조에 대해 알아보고 RI filter 교체 절차와 주의할 사항을 알아보았다. 규제기관인 한국원자력안전기술원의 원자력법에서 규정한 배출관리 기준 및 RI filter의 교체주기의 기준을 제시하겠고 국내 의료기관의 RI배기관리 실태파악 및 현황을 설명하고 이러한 운영현황의 장단점을 비교분석하여 기준안을 제시하였다. 분당서울대학교병원이 도입한 RCMS 기능 및 타 의료기관에서 사용 중에 있는 디지털 차압 게이지를 PC와 연동하여 구동하는 시스템을 제시하였다. RI를 사용하는 의료기관들의 의료시스템은 21세기를 맞아 눈부시게 개혁되고 있다. 특히 방사선안전관리 분야도 국제적 변화에 발맞추어 세분화, 고도화, 첨단화로 급격한 기술변화에 거듭나고 있다. 그러나 현재의 배기관리 시스템은 과거의 형태에서 변화를 찾아 볼 수 없다. 우선 우리나라의 발전된 정보통신 기술을 적극 활용하여 RCMS 및 디지털 차압게이지를 이용한 시스템 기능을 강화하여 RI filter의 교체주기와 배출관리 규정의 두 마리 토끼를 잡아야 할 것이다. 본 과제에서는 지금까지 배기관리 시스템을 현장에서 사용하는 방사선안전관리자로서 현재의 문제점 및 개선안에 대한 개인적인 제안사항을 제시하였다. 이러한 제안은 보다 심도 깊은 검토과정을 거쳐추진을 할 필요가 있다고 판단된다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권1호
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• pp.94-101
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• 2010

목 적 : 현재 국내 출산율은 계속 감소하고 있고 또 출산 연령이 계속 높아지고 있는 추세임에도 불구하고 10대 청소년들의 분만은 줄어 들지 않고 있다. 이러한 청소년 임신은 어린 신부와 그들에게서 태어난 신생아들에게도 의학적인 문제점뿐 아니라 사회적인 부담으로 작용하게 되므로 본 연구자들은 이러한 문제점들을 알아 보고자 하였다. 방 법 : 2004년 1월부터 2009년 7월까지 고려대학교 안산병원에 입원한 산부가 19세 이하로 청소년이었던 산부와 그들에게서 태어난 신생아를 대상으로 하였다. 대상 산부는 27명이었으며 대상 신생아는 28명이었고 이들의 의무기록을 후향적으로 분석하여 산부와 신생아의 특성, 주산기 합병증 및 지원했던 사회적 지원에 대해 조사하였다. 결 과 : 27명의 모든 산부는 미혼이었으며 이 중 11명은 결손 가정의 자녀였다. 임신으로 적절한 산전검사를 받은 산부는 3명뿐이었으며 특히 11명(40.7%)의 산부는 산전검사를 전혀 받지 않았다. 산부의 주산기 합병증으로 조산, 빈혈, 조기 양막 파수, 융모양막염 등이 있었다. 대상 신생아 28명 중 미숙아는 17명(60.7%)이었으며 극소 저체중 출생아는 10명(35.7%)이었다. 신생아의 합병증은 모두 미숙아에서 나타났으며 호흡곤란증후군 8명, 패혈증 3명, 치료가 필요했던 동맥관 개존증, 괴사성 장염, 뇌실 내 출혈 등이었다. 입원 중 사망한 환아는 1명으로 사인은 폐출혈이었다. 퇴원한 신생아 27명 중 14명(51.9%)이 입양되었거나 아동 보호 시설에 위탁되었고 친부모에게 양육된 경우는 12명(44.4%)이었다. 결 론 : 청소년 임신은 조산으로 출산하는 경우가 많고 산전 검사를 제대로 받지 못해 적절한 출산 준비 없이 신생아를 출산하게 되어 미숙아의 빈도가 높고 이로 이한 주산기 합병증이 많다. 또한 신생아가 미혼모에게서 출생하게 되므로 친부모에게 양육되지 못하고 입양되거나 아동 보호 시설에 위탁되는 경우가 많아 사회적 부담이 증가하게 된다. 따라서 이런 문제를 예방하기 위해 청소년에 대한 피임 교육과 함께 임신에 대한 적절한 정보를 제공하여 임신이 된 경우 적절한 관리를 받을 수 있도록 적극적인 사회 지지가 필요하겠다.

• 대한수혈학회지
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• 제29권3호
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• pp.253-261
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• 2018

배경: 대량수혈은 혈액은행의 상당한 집중을 요하게 된다. 이 연구의 목적은 아주대병원의 대량 수혈에 사용된 혈액제제와 외상센터에서 응급환자들을 위하여 직접 사용되었던 O형 Rh 양성농축적혈구를(이하 O형 혈액) 분석하고자 하였다. 방법: 대량수혈은 24시간 이내 10 단위 이상의 적혈구제제를 수혈 받은 것으로 정의하였다. 수혈을 포함한 진료 기록은 병원정보시스템에서 추출하여 검토하였다. 병원정보시스템을 통하여 2016년 3월부터 2017년 11월까지 출고된 총 적혈구제제, 신선동결혈장, 혈소판제제(성분채집혈소판 혹은 농축혈소판)에 대한 정보를 검토하였다. 한 단위의 성분채집혈소판은 6 단위의 농축혈소판과 동일한 것으로 간주하였다. 결과: 345건의 대량수혈이 발생하였으며, 적혈구제제 11.7% (6233/53268), 신선동결혈장 24.3% (4717/19376), 그리고 혈소판제제 4.8% (4473/94166)가 대량수혈에 사용되었다(P<0.001). 대량수혈과 비대량수혈에 사용된 적혈구제제의 혈액형은 각각 A형 28.0%와 34.1%, B형 27.1%와 26.0%, O형 37.3%와 29.7% 그리고 AB형 7.5%와 10.2%였다(P<0.001). 적혈구제제:신선동결혈장:혈소판제제의 비율은 대량수혈은 1:0.76:0.72인 반면, 비대량수혈은 1:0.31:1.91을 나타내었다. 응급 O형 혈액은 461 단위가 대량수혈 환자의 36.2% (125/34)에서 사용되었으며, 한 환자당 사용된 응급 O형 혈액은 1~18단위까지 다양하였다. 결론: O형 적혈구는 대량수혈시 많이 이용되므로 대량수혈시 응급 O형 혈액의 남용을 최소화하기 위한 의료진들의 지속적인 교육이 필요하다. 신선동결혈장도 대량수혈시 자주 사용되므로 대량수혈시 즉시 가용할 수 있는 혈장 해동에 대한 수기를 갖추는 것이 중요할 것으로 여겨진다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.20-25
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• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.