• 제목/요약/키워드: 이형접합체

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황벽나무 자연집단의 유전다양성 및 유전구조 분석 (Genetic Diversity and Genetic Structure of Phellodendron amurense Populations in South Korea)

  • 이제완;홍경낙;강진택
    • 한국산림과학회지
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    • 제103권1호
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    • pp.51-58
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    • 2014
  • 본 연구는 ISSR 표지자를 이용하여 국내 분포하는 황벽나무 7개 집단의 유전다양성과 유전구조를 분석하였다. 6개의 ISSR primer를 이용하여 분석한 결과 primer 당 평균 4.5개의 다형성 band를 확인하였고, 각 집단의 다형성 유전자좌의 비율은 평균 78.8%로 나타났다. Shannon의 유전다양성 지수(I)는 0.421로 나타났고, 이형접합체 기대치($H_e$)는 평균 0.285로 베이즈 방법을 이용한 평균 이형접합체 기대치(hs=0.287)와 유사하였다. AMOVA에서 전체 유전변이의 92.4%가 집단내 개체간 차이에 기인하며, 7.6%는 집단간 차이에 기인하였다. 베이즈 방법을 이용한 유전분화(${\theta}^{II}$)는 0.066으로 추정되었으며, 전체 집단의 근친교배율(f)은 0.479로 계산되었다. 유연관계 분석과 베이즈 군집분석결과 우리나라 황벽나무 집단은 가평, 화천, 봉평, 용평이 하나의 군집을 형성하였고, 산청 지역의 2개 집단(삼장 및 시천)이 다른 하나의 군집을 형성하였으며, 무주 집단이 산청지역의 집단과 지리적으로 근접함에도 불구하고 독립적인 군집을 나타내었다. Mantel's test 결과 집단간 유전적 유연관계와 지리적 분포의 상관성은 나타나지 않았다. 황벽나무의 유전자원보존을 위한 대상 집단 선정 시 생태적 및 생활사적 특징과 함께 본 연구결과에서 나타난 유전다양성과 군집구조 분석결과를 고려하는 것이 효과적일 것으로 사료된다.

The capabilities of migration and differentiation of female primordial germ cells after transferring to male embryos

  • Lee, Young-Mok;Kim, Mi-Ah;Shin, Sang-Su;Park, Tas-Sub;Park, Hyun-Jeong;Han, Jae-Yong
    • 한국가금학회:학술대회논문집
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    • 한국가금학회 2001년도 제18차 정기총회 및 학술발표 PROCEEDINGS
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    • pp.74-76
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    • 2001
  • 조류의 경우에는 포유류와 달리 수정란의 성별이 암컷에 의하여 결정된다. 수컷은 동일접합체로 ZZ 염색체를, 암컷의 경우에는 이형접합체로 Z W 염색체를 갖기 때문이다. 현재까지 조류에 있어서 염색체 분석 등에 의한 암 ·수의 세포 유전학적인 특성은 많은 연구가 되어 있으나, 배발달 초기의 원시생식세포 등에 대해서는 많은 연구가 진행되어 있지 않다. 따라서 본 연구는 암컷의 원시생식세포를 분리하여 숫컷의 초기 배자에 주입함으로써 수용체 배자의 원시생식기내로 이동이 가능한지를 검증하였으며, 또한 수컷의 원시생식기내로의 이동 후 정상적으로 분열 및 분화가 가능한지를 초기 배발달 과정에서 확인하였다. 본 연구 결과, 암컷의 원시생식세포는 수컷의 수용체 배자에 재주입시 정상적인 원시생식기내로의 이동 능력을 보여주었으며, 분열 ·분화함을 알 수있었다.

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유전체 시대에 반수체 육종의 재발견 (Rediscovery of haploid breeding in the genomics era)

  • 이슬기;김정선;강상호;손성한;원소윤
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제43권1호
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    • pp.12-20
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    • 2016
  • DNA 염기서열 분석기술의 진보는 많은 근본적인 생명현상을 이해하는데 기여해왔다. 유례없는 저비용에 염기서열을 대량으로 분석을 할 수 있게 되어 단일 규모의 실험실에서도 관심이 있는 종의 신규유전체를 해독할 수 있다. 게다가 유전집단의 전체 염기서열을 편향되지 않은 채 분석하여 무수한 분자마커를 발굴할 수 있게 됨에 따라 집단유전학 연구도 두드러지게 가속화되어 왔다. 그러나 식물의 유전체가 이형접합성, 반복염기서열, 배수성과 같은 복잡한 특성이 있다는 것을 고려해 볼 때 기술이 매우 빠르게 진화함에 따라 적절한 개체 혹은 집단을 확보하는 것이 식물 연구에서 주요한 문제가 되었다. 이러한 난제는 오래되었지만 매우 효율적인 기술인 반수체 육성을 통하여 극복될 수 있을 것이다. 정상적인 개체가 갖는 염색체의 절반을 보유하는 반수체 식물은 주로 자방이나 화분과 같은 배우체 세포를 배양함으로써 빠르게 구축될 수 있다. 뒤이은 반수체 식물의 염색체 배수화는 완벽한 동형접합성을 보이는 안정된 배가반수체를 만든다. 본 논문에서는 반수체 식물을 육성하고 판별하기 위한 고전적인 방법론을 요약할 것이다. 게다가 동원체의 히스톤을 후성적으로 조절함으로써 반수체를 유도하는 방법을 설명할 것이다. 마지막으로, 유전체 시대에 반수체 식물의 활용 방안을 유전체 해독과 집단 유전학의 측면에서 논의할 것이다.

이형 하부다이아프램으로 보강된 각형 CFT 기둥-보 접합부의 내진성능에 관한 연구 (A Study on Seismic Performance for CFT Square Column-to-Beam Connections Reinforced with Asymmetric Lower Diaphragms)

  • 최성모;윤여상;김요숙;김진호
    • 한국강구조학회 논문집
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    • 제15권5호통권66호
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    • pp.579-589
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    • 2003
  • 콘크리트충전 강판(CFT)기둥과 H-형강 보 접합부의 기존 보강 방식은 상 하 동일 다이아프램 형태로 처리하는 것이 일반적이지만, 우리나라와 같은 중 약진지역에서는 하부플랜지에 인장 발생률이 적으므로 하부측을 단순화시켜 경제적인 접합부를 만들 수 있다. 우선적으로 본 논문에서는 단순인장실험을 실시하여 인장거동을 파악하고, 그 결과를 확장 적용하여 하부측 단순화의 타당성을 검증하였다. 본 실험에서는 상부에 복합십자형 다이아프램(Combined Diaphragm)을 하부에는 네 가지 형식 즉, 복합십자형, 무보강, 수평 T-bar, 수직 Plate를 다아아프램으로 제작한 실대크기의 실험체를 ANSI/AISC SSPEC-2002 가력 프로그램(AISC,2002)에 따라 반복가력실험을 하였다. 하부다이아프램에 사용된 수평 T-bar와 수직 Flat bar의 스터드 볼트는 횡력에 의해 하부다이아프램에 인장력이 가해질 때 보 플랜지의 인장력을 내부 콘크리트에 전달하기 위함이다. 각각의 실험체는 하부 인장시 내력의 차이가 조금 있었으나 모든 실험체가 AISC에서 규정하고 있는 합성보통모멘트 골조인(AISC,2002) 0.01rad의 비탄성회전 능력을 발휘하였다. 하부 접합부의 거동을 분석한 결과, 단순화된 하부다이아프램은 내력과 강성뿐만 아니라 소성 변형 능력이 우수하며 현장에 사용하기에 충분한 내진성능을 나타냄을 입증하였다.

한우 Fatty Acid Synthase (FASN) 유전자 반수체형의 후대검정우 육량 및 육질에 미치는 영향 (Effect of the Fatty Acid Synthase Gene for Beef Quantity Traits in Hanwoo Breeding Stock)

  • 김상욱;이준헌;김진호;원유석;김내수;김관석
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제52권1호
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    • pp.9-16
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    • 2010
  • 본 연구는 지방산합성의 완성에 관여하는 소 FASN (Fatty acid synthase) 유전자내의 g.11280G>A (Silent), g.13125T>C (Exon24-His1390Tyr)와 g.17924G>A (Exon39-Thr2158Ala) 단일염기 변이들이 한우집단 925 두를 대상으로 도체형질과의 연관성 분석, 연관불균형의 정도 및 반수체형의 분석을 위하여 수행하였다. g.11280G>A 변이의 연관성분석에 있어서는 도체중, 등지방두께 및 육량지수에 유의성이 있는 것으로 관찰되었으며 g.17924G>A변이 역시 연관성분석에서 도체중에 유의성이 있는 것으로 나타났다(P<0.05). 하지만 g.13125T>C 변이는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었다. 또한 g.11280G>A, g.13125T>C와 g.17924G>A 변이들에 대한 연관불균형(Linkage disequilibrium) 분석을 한 결과 g.11280G>A와 g.13125T>C 두변이에 대한 r-square=0.177로 나타났으며 D'=0.568 로 관측되었다. 또한 g.13125T>C와 g.17924G>A 두 변이들은 r-square = 0.207로 나타났으며 D'=0.607로 나타났으며 g.11280G>A와 g.17924G>A 변이들은 r-square = 0.101으로 나타났으며 D'=0.920으로 관찰되었다. 연관불균형 유의수준(r-square>0.1, D'>0.500)에 따라 계산된 반수체형 총 7개중 그 빈도가 0.05 이상인 중요한 반수체형은 4개(-GCG- [0.378], -ATG- [0.301], -GTA- [0.191], -ACG- [0.063])를 선별하여 연관성분석을 실시하였다. FASN 반수체형 1번(-GCG-), 반수체형 2번(-ATG-)와 반수체형 4번 (-ACG-)는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었으나 FASN 반수체형 3번(-GTA-)은 도체중과 연관성을 보였다(P=0.0327). 염색체상 반수체형 -GTA-.구조를 가지지 않은 동형접합체(0-copies)인 개체의 도체중은 354.70+3.58로 나타났으며, 반수체형 -GTA- 구조를 하나만 가지는 이형접합체(1-copies) 347.63+4.84으로 관찰되었으며 0-copies인 동형접합체보다 현저히 낮은 도체중을 나타내었다. 또한 반수체형 -GTA- 구조를 가지는 동형접합체(2-copies)인 개체는 22두가 나타났으며 도체중은 351.01+4.18로 0-copies 인 동형접합체 보다 낮은 도체중을 나타내었다. 이상의 결과는 소 FASN 유전자내의 g.11280G>A, g. 13125T>C와 g.17924G>A 변이들은 육질 뿐만 아니라 육량에도 관여하는 것으로 사료되며, FASN 유전자내의 g.11280G>A와 g.17924G>A 두 개의 단일염기변이는 한우개량사업소의 씨숫소의 유전자 마커를 통한 도움 선발(marker assisted selection, MAS)에 이용 될 수 있을 것이며 일반농가에서도 송아지 생산을 위한 암소 선발에 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

확대기초의 신구 콘크리트 접합 모형실험 (Mock-Up Test for Connection of New-Old Concrete of Footing)

  • 황철성;유성원
    • 한국건설순환자원학회논문집
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    • 제6권1호
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    • pp.66-71
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    • 2018
  • 일반적으로 소구경 말뚝을 이용한 기존교각의 확대보강을 시행하는 경우 접합부의 일체성을 유지하기 위해 후 설치 앵커 중에서 이형철근을 사용한 부착식 앵커를 사용한다. 그러나 부착식 앵커의 경우 접합재의 종류 등에 따라 성능이 크게 좌우됨에도 불구하고 기계식 앵커와는 달리 설계방법의 표준화와 함께 적절한 성능평가를 위한 표준적인 실험방법도 제시되지 않고 있는 실정이다. 이에 따라 본 연구에서는 철근의 겹이음 및 앵커철근을 이용한 모형실험을 실시하여 부착식 앵커의 성능에 대한 평가를 수행하였다. 실험 결과, 접합하지 않은 시험체의 구조 성능이 가장 우수하게 나타났으며, 파괴양상은 펀칭전단 파괴로 나타났다. 연결되지 않은 부재가 연결된 부재보다는 부재 끝단의 처짐이 더 작게 발생되며, 큰 크기로 연결된 부재의 처짐이 작게 연결된 부재의 처짐보다는 크게 나타나, 하중이 증가할수록 앵커 철근 또는 겹이음 철근의 미끌림 등의 현상이 발생될 가능성이 큰 것으로 나타났다.

당원병 1b 형 1례 (A case of glycogen storage disease type Ib)

  • 김문선;박재복;기창석;김진경
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권12호
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    • pp.1383-1387
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    • 2009
  • 저자들은 생후 18개월 여아에서 당원병 Ib 형을 경험하였기에 보고하는 바이다. 진단 시에는 호중구 감소증이 없었고, 이후 점차 중성구가 감소하여 3세에 절대적 호중구수가 $500/{\mu}L$ 미만을 보였다. 반복적인 세균 감염은 없었다. 유전자(SLC37A4) 검사에서 복합 이형접합체 과오돌연변이(Ala148Val/Gly273Asp)를 확인할 수 있었다.

한국인 사회공포증 환자에서 도파민 D2 수용체 TaqI A 유전자 다형성 : 예비적 연구 (Dopamine D2 Receptor Gene TaqI A Polymorphism in Korean Social Phobia Patients : Preliminary Study)

  • 김범조;임세원;신동원;오강섭;이민수
    • 생물정신의학
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    • 제14권2호
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    • pp.106-114
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    • 2007
  • Objective : It is suggested that disturbance of dopaminergic system might be related to the possible mechanism of social phobia. The aim of this study was to investigate the possible association of DRD2 TaqI polymorphism and social phobia. Method : Fifty-one patients with social phobia and 200 comparison subjects were tested for DRD2 TaqI A polymorphism. The severity of social phobic symptoms was measured by self-report version of the Liebowitz Social Anxiety Scale(LSAS-SR) and Hamilton anxiety scale(HAM-A). Results : There was no signigicant difference in the genotype, allele frequency, A1 carrier frequency, and heterozygote frequency DRD2 TaqI A polymorphism between the social phobia patients and the control groups. However, we found significant decrease in somatic anxiety of the HAM-A in the patients having A2A2 homozygotes(p=0.014). In addition, patients having A1A2 heterozygotes showed more anxiety in two subscales (p=0.042 in anxiety, p=0.019 in performance) of the LSAS-SR. Conclusion : These results suggest that DRD2 A2 homozygote might have a protective role against somatic anxiety, and molecular heterosis of DRD2 TaqI A polymorphism might be related with more severe anxiety in social phobia.

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비소세포폐암에서 종양억제유전자와 극소위성 변이에 관한 연구 (Genetic Alteration of Tumor Suppressor Gene and Microsatellite in Nonsmall Cell Lung Cancer)

  • 신태림;홍영숙;김진국;장중현
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제49권4호
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    • pp.453-465
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    • 2000
  • 연구배경 : 폐암의 발생과정은 다양한 유전자 이상과 여러 가지경로 이상을 포함한 다단계 과정이다. 암유전자의 활성화나 종양억제유전자의 불활성화, 그리고 결과적인 유전적 불안정성의 증가는 폐암의 발암과정에서 일어나는 주요한 사건이며 임상적으로 폐암이 진단되기까지 10내지 20여 가지의 유전적 변화가 축적되는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서 저자들은 비소세포폐암에서 종양억제유전자인 p53과 FHIT의 돌연변이, FHIT 유전자의 전사체 이상 여부를 확인하고 종양억제유전자부근에 위치하는 극소위성의 유전적 변화를 관찰하였다. 대상 및 방법 : 비소세포폐암으로 진단된 후 외과적 적출술을 시행받은 환자 29명의 생검조직과 그에 대응하는 동일인의 정상조직을 대상으로 하였다. p53과 FHIT의 돌연변이 여부는 PCR-SSCP, DNA 염기분석으로 확인하였고 D3S1285, D9S171, TP53에서 극소위성 불안정성과 이형접합성 상실은 PCR로 확인하였다. FHIT 유전자의 전사체 이상 여부 확인을 위해서는 RT-PCR을 사용하였다. 결과 : 1) p53 유전자의 2예에서 관찰되었고 모두 exon 5에서 1개의 염기가 치환되는 점돌연변이였다. 2) 극소위성 불안정성은 D3S1285와 D9S171에서 각각 2예, 1예, 이형접합성 상실은 D3S1285, D9S171, TP53에서 각각 3예, 4예, 7예가 관찰되었다. 3) FHIT 유전자의 변이는 11예에서 관찰되었으며 이중 6예는 exon 8의 codon 98에서 염기서열이 CAT가 CAC로 바뀌는 잠재적 치환이었다. 4) FHIT 유전자의 전사체 이상은 $\beta$-actin이 제대로 발현되는 15예중 4예에서 관찰되었으며 exon 6-9의 결실로 확인되었다. 결론 : 이상으로 비소세포폐암 발생에 p53, FHIT 유전자의 변이, 극소위성 불안정성과 이형접합성 상실 등 다양한 분자유전학적 기전이 복합적으로 작용할 것으로 생각되며 이번 연구에서 조사된 유전적 이상의 빈도는 앞서 발표된 서양의 연구결과와 대체적으로 일치한다. 특히 극소위성의 분석은 편평세포암에서 종양표지자로서의 역할이 기대된다. 이런 발암과정에 대한 이해는 예방, 진단 및 치료적 접근을 발전시키는데 도움을 줄 수 있을 것이고 향후 이들에 관한 가능적 연구들이 수행되어야 할 것이다.

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위암에서 여러 종양억제유전자 부위의 이형접합성 소실과 현미 부수체 불안정성 (Loss of Heterozygosity and Microsatellite Instability at Multiple Tumor Suppressor Genes in Gastric Carcinomas)

  • 조용구;김창재;박조현;김영실;김수영;남석우;이석형;유남진;이정용;박원상
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제3권4호
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    • pp.214-220
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    • 2003
  • Purpose: The aim of this study was to investigate the frequency of loss of heterozygosity and the microsatellite instability at multiple tumor suppressor gene loci in gastric adenocarcinomas. Materials and Methods: Loss of heterozygosity and the microsatellite instability at several tumor suppressor gene loci were analyzed in 29 primary gastric carcinomas by using microdissection and the polymerase chain reaction. Results: Twenty-three ($79\%$) of the 29 cases demonstrated loss of heterozygosity at one or more loci. The frequency of loss of heterozygosity at the p53 locus was the highest ($63\%$) and those at the VHL, APC, p16, Rb, MEN1, BRCA1, DPC4, 3p21, and 16p13 region were $41\%,\;36\%,\;19\%,\;29\%,\;33\%,\;26\%,\;21\%,\;32\%,\;and\;11\%$, respectively. Compared with histological type, loss of heterozygosity was more common in diffuse-type gastric cancer (P<0.01). Interestingly, 9 of 10 tumors with allelic deletion at the p53 locus showed loss of heterozygosity at other tumor suppressor gene loci. The microsatellite instability was also detected in 6 ($20\%$) of the 29 cases at one or more loci. Conclusion: These data suggest that frequent loss of heterozygosity and the microsatellite instability at multiple tumor suppressor genes might be required for the development and the progression of gastric carcinomas and that p53 allelic loss may be the most frequent event in the development of gastric carcinomas.

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