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비소세포 폐암의 국소화 및 방사선치료 판정에 있어 Tc-99m MIBI SPECT의 유용성 (The Usefulness of Tc-99m MIBI SPECT in the Localization and the Assessment of Radiotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer)

  • 범희승;송호천;김지열;남택근;안정자;정웅기;나병식
    • 대한핵의학회지
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    • 제28권2호
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    • pp.186-191
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    • 1994
  • Tc-99m methoxyisobutyisonitrile(이하 MIBI)는 지용성양이온으로 심근혈류검사에 널리 쓰이고 있으나, 갑상선암, 폐암, 유방암 등 각종 암조직에도 섭취된다고 보고되었으며, 일부에서는 치료에 의한 반응을 판정하는데도 유용하다고 보고하고 있으나, 폐암에서 방사선치료에 의해 암부위의 섭취가 어떻게 변하는지에 대한보고는 찾아보기 힘들다. 이에 저자들은 한국에서 그 빈도가 급격히 증가하고 있는 폐암 병소의 국소화 및 방사선치료의 경과를 판정하는데 있어 Tc-99m MIBI SPECT가 유용한지 검토하기 위해 본 연구를 시도하였다. 조직학적으로 확진된 폐암환자 20예를 대상으로 하였으며, 이 중 11예에서는 방사선 치료 전후에 검사할 수 있었다. 대상환자의 평균연령은 59세(범위 45-66세), 남녀비는 19 : 1이었고, 조직학적 진단명은 편평상피세포암(squamous cell ca, 이하 SCC) 16예, 선암(adenoca, 이하 AC) 4예였다. 대상환자는 별다른 전처치를 하지 않은 상태에서 Tc-99m $MIBI740MB_q$(20mCi)를 정맥주사하고, 1시간 후에 감마카메라(Sopha DSX, Sopha Medical, France)를 이용하여 $256{\times}256$매트릭스, 50만 카운트의 흉부 전면상을 얻었다. 이어 환자의 흉부를 360 도에 걸쳐 12도 간격으로 10초씩 $64{\times}64$ 또는 $128{\times}128$ 매트릭스로 단층촬영을 시행하였으며, 얻어진 영상자료는 감마카메라에 접속된 핵의학전용 컴퓨터(Sopha GX, Columbia, USA)에 수면상에서 폐암병소와 반대측 정상체에 관심구역을 설정하고, 이곳의 방사능을 측정하였다. 폐암병소와 Tc-99m MEBI 섭취율은(폐암병소의 방사능/정상 폐의 방사능)${\times}100$으로 계산하였다. 방사선치료 전후에 Tc-99m MIBI SPECT를 시행하였던 11예(남 : 여=10 : 1, 평균 연령 59세, 범위 50-66세, SCC 8예, AC 3예)에서는 단순흉부방사선 검사 및 CT 촬영결과와 Tc-99m MIBI SPECT결과를 비교하였다. 평균 6453cGy의 조사를 하였으며, 조사전 및 조사후 1개월째 단순흉부 촬영 및 CT를 하여 치료반응을 평가하였다. 통계학적 분석을 위해 조직학적 소견별 Tc-99m MIBI 섭취율의 비교는 student's t-test를 이용하였고, 방사선 치료전후 Tc-99m MIBI 섭취율의 변화는 paired t-test를 이용하여 검정하였다. P값 0.05미만을 유의한 것으로 판정하였다. 대상환자 전례에서 폐암병소에 뚜렷한 Tc-99m MIBI의 섭취가 관찰되었으며, SCC환자의 Tc-99m MIBI 섭취율은 평면상에서 $1.50{\pm}0.16$, 단면상에서 $2.73{\pm}0.46$였으며, AC환자의 섭취율은 각각 $1.45{\pm}0.15,\;2.54{\pm}0.37$으로 양군간에 유의한 차이를 인정 할 수 없었다. 방사선학적으로 호전된 예는 11예 중5예(45.5%, SCC 4예, AC 1예)였으며, 11예 중 9예(81.8%)에서 방사선학적 검사결과와 Tc-99m MIBI섭취율의 변화가 일치하였다. 결론적으로, Tc-99m MIBI SPECT는 폐암병소의 국소화 및 방사선치료 효과의 판정에 어느정도 유용하리라 사료되었다.

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공기주입 직장 확장 F-18 FDG PET/CT의 임상적 유용성 (The Clinical Utility of Rectal Gas Distension F-18 FDG PET/CT)

  • 김진숙;임석태;정영진;김동욱;정환정;손명희
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제43권6호
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    • pp.565-571
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    • 2009
  • 목적: F-18 FDG PET/CT에서 직장에 국소적 섭취 증가를 보이는 환자에서 공기주입 직장확장 영상(rectal gas distension image)의 임상적 유용성을 알아보았다. 대상 및 방법: 2008년 1월부터 2008년 7월까지 F-18 FDG PET/CT를 촬영한 환자 중 공기주입 직장확장 영상을 추가 촬영한 24명의 환자를 대상으로 하였다(남:여=11:13 나이 $62.8{\pm}12.4$세). F-18 FDG 주사 후 1시간째에 촬영한 영상에서 직장 내 국소적인 섭취증가를 보인 환자는 직장 내로 공기주입 후 복부 추가 PET/CT영상을 얻었다. 공기주입 직장확장 영상에서도 지속적으로 관찰되는 섭취에 대해서는 크기와 SUVmax를 측정하였고, 대장내시경과 조직검사로 확진하였다. 결과: 24명의 직장 내 국소 섭취증가를 보인 환자 중 16명은 하부 위장관 악성 종양 환자였고, 2명은 상부 위장관 악성 종양, 2명은 난소암, 3명은 다른 악성 종양(유방암, 갑상선암, 담낭암), 1명은 양성 질환 이었다. 이중 7명은 공기주입 직장확장 영상에서 보이지 않아 생리적 섭취로 간주하였다. 또한 3명의 환자는 직장이 아닌 인접한 다른 장기의 섭취로 확인되었다(2명: 직장방관공간, 1명: 자궁 근종). 공기주입 직장확장 영상에서 지속적으로 섭취를 보였던 17병소 중에서 15병소는 악성 종양으로 확진되었고, 이들의 크기는 $4.7{\pm}2.9\;cm$ (1-12.1 cm), SUVmax는 $16.1{\pm}7.7$ (5.7-28.9)이었다. 2명은 양성질환(1: 선종, 1명: 염증성질환)으로 확인되었으며, 선종으로 확인된 병변은 직장확장 영상에서 1 cm 크기의 유경성(pedunculated) 용종 모양으로 관찰되었다. 염증성 질환으로 확인 되었던 병변 중 하나는 직장확장 영상에서 이전 직장 수술 부분에 국소적으로 섭취가 남아있었으나 섭취정도가 감소하였다. 결론: 공기주입 직장확장 영상은 직장의 국소 병변에 대해 생리적 섭취와 병리적 섭취를 감별하는데 도움을 주며, 직장 병변과 직장 외 병변을 감별해 준다. 또 병변의 직접적인 형태를 관찰할 수 있어 판독의 특이도를 높이는데 도움을 줄 수 있다.

FDG-PET 검사시 우연히 발견한 양성 이하선 병변: 유병율과 임상 및 병리 소견 (Incidental Benign Parotid Lesions on FDG-PET: Prevalence and Clinico-pathologic Findings)

  • 임일한;이원우;정진행;박소연;김상희;김유경;김상은
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제41권5호
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    • pp.359-363
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    • 2007
  • 목적 : FDG-PET을 시행하였을 때 이하선에서 우연히 발견되는 FDG 섭취병변은 원발암의 원격 전이로 오인될 수 있다. 이러한 이하선의 우연한 FDG 섭취병변에 대한 유병률과 임상-병리학적 소견에 관한 연구는 아직 시행되지 않았다. 본 연구에서는 FDG-PET검사시 우연히 발견된 이하선 FDG 섭취병변의 유병률과 악성위험도를 평가하였다. 대상 및 방법 : 본 병원에서 2003년 5월부터 2006년 12월까지 FDG-PET을 시행한 3,344명의 환자가 대상이었다. 이중 3,212명은 암이 알려져 있거나 암이 의심되어 FDG-PET을 시행하였으며, 132명은 암 조기 검진 목적으로 FDG-PET을 시행하였다. 이하선의 우연한 FDG 섭취병변은 이하선이 현재 FDG-PET을 실시한 관심병소가 아니면서 육안적으로 평가하였을 때 반대편 이하선보다 FDG 섭취가 국소적으로 증가되어 있는 경우로 정의하였다. FDG 섭취 정도는 최대 SUV값 (maxSUV)으로 제시하였다. 최종 진단은 병리학적 검사소견이나 임상적인 추적관찰결과를 토대로 하였다. 결과 : 15명 (0.45% = 15/3,344)의 환자에서 이하선의 우연한 FDG 섭취병변이 관찰되었으며, 이들은 모두 양성병변을 시사하는 소견을 나타내었다. MaxSUV의 범위는 1.7 에서 8.6(평균${\pm}$표준편차=$3.7{\pm}1.9$) 이었다. 최종 진단은 2명이 Warthin 종양, 1명이 pleomorphic adenoma, 다른 1명은 비특이적 양성 병변, 3명의 환자는 영상검사 추적결과 유의한 변화가 관찰되지 않았고, 8명의 환자는 임상적 추적관찰에서 유의한 변화가 관찰되지 않았다. 결론 : 본 연구에서 FDG-PET 검사시 우연히 이하선에 FDG 섭취를 보이는 병변이 0.45%의 유병률로 나타났으며 모두 양성병변을 시사하는 소견을 나타냈다. 우연히 이하선에 FDG 섭취를 보이는 병변이 발견될 경우 PET이나 CT를 이용한 면밀한 영상검사로 추적관찰을 하는 것이 병변의 진단을 위한 합리적인 접근방법이라고 생각된다.

부분 체적 효과에서 회복 계수를 이용한 보정 전과 후 SUV의 비교 분석 (A Comparative Analysis of Standard Uptake Value Using the Recovery Coefficient Before and After Correcting Partial Volume Effect)

  • 고현수;박순기;최재민;김정선;정우영
    • 핵의학기술
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    • 제15권1호
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    • pp.10-16
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    • 2011
  • 추적 검사에서의 PET/CT 재구성 영상은 추적자의 분포를 균일하고 정확하게 표현하여야 일관된 정량분석 값을 제공 할 수 있을 것이다. 그러나 PET/CT 장비의 제한된 공간분해능 때문에 발생하는 부분 체적 효과(Partial Volume Effect: PVE)로 인해 관심영역의 방사능 농도가 실제의 값보다 낮게 측정될 가능성이 있고, 따라서 관심부위의 SUV가 실제 값보다 낮게 측정 될 가능성이 있다. 본 연구에서는 PET/CT 스캐너의 PVE를 보정하는 회복계수(Recovery Coefficient: RC)를 팬텀 실험을 통해 산출하고, 실제 PET/CT 검사 자료에 적용하여 보정 전과 후 SUV를 비교 분석 하고자 한다. ACR phantom을 이용하여 1000 mL의 증류수에 20.72 MBq (0.56 mCi)을 균일하게 희석하고 열소 원통 (hot cylinder-2.5, 1.6, 1.2, 0.8 cm in diameter)에 주입하였다. 또한 6440 ml의 증류수에 33.30 MBq (0.90 mCi), 22.20 MBq (0.60 mCi), 16.65 MBq (0.45mCi)을 균일하게 희석하고 배후 방사능을 채워 열소 원통과 배후방사능이 각각 4:1, 6:1, 8:1 (Hot/Background ratio: H/B ratio)이 되도록 만들어 3회 반복 실험하였다. 서울아산병원의 Biograph Truepoint 40 (SIEMENS, Germany) 장비로 whole body protocol을 사용하여 phantom 실험 및 환자 검사를 시행하였다. 2010년 7월부터 8월까지 서울아산병원에서 PET/CT 검사 후 폐암으로 판정 받은 환자 30명을 대상으로, 본 연구의 결과에서 산출된 RC를 적용하여 PVE 보정 전과 후 SUV를 비교 분석하였다. 열소 원통과 배후방사능이 4:1일 때 2.5, 1.6, 1.2, 0.8 cm 에서의 RC는 각각 0.75, 0.72, 0.40, 0.27이었고, 6:1일 때 0.74, 0.59, 0.55, 0.43이었으며, 8:1일 때 0.77, 0.76, 0.58, 0.42로 열소 영역의 크기가 작아질수록 RC가 감소하였다. 폐암으로 판정 받은 환자 중에서 30명의 환자를 무작위 표본 추출하여 보정 전과 후의 SUV 최대값을 비교 분석 한 결과, 보정 전 평균은 7.83이었고 보정 후 평균은 10.31이었다. 또한 보정 전과 후의 SUV 최대값을 대응 표본 t 검정으로 차이를 분석한 결과, 통계적으로 유의한 차이가 있었다(t=7.21, p=0.000). PVE에 의해서 과소 평가 되었던 보정 전의 SUV가 보정 후에는 증가되는 것을 확인할 수 있었다. 병변의 크기와 H/B ratio가 환자마다 제각기 다른 값을 갖기 때문에, RC를 사용하여 PVE를 보정한 SUV가 정확한 값이라고 판단하기는 어려우나 PVE에 의해 감소된 SUV를 실제 값과 유사하게 보정할 수 있는 방법일 것으로 생각된다.

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개다래 초임계 박추출물이 염증 및 동맥경화에 미치는 영향 (Effects of Supercritical Fluid Marc Extracts from Actinidia polygama Max. on Inflammation and Atherosclerosis)

  • 유미희;채인경;최준혁;임효권;최희돈;양선아;이진호;이인선
    • 한국식품과학회지
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    • 제42권4호
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    • pp.475-480
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    • 2010
  • 개다래(Actinidia polyama Max.)는 복통, 류마티스 관절염, 뇌졸중 치료에 사용되었으며, 최근 소염, 진통, 통풍에 효과가 있다고 알려져 있으나 특유의 강한 향과 맛을 지니고 있어 기능성 식품이나 치료용 약물을 개발하고자 할 때 많은 제약이 따른다. 따라서 개다래를 초임계 추출하여 향과 맛을 개선하고, 본 연구에서는 초임계추출 후 남은 부산물을 이용하여 (박)추출물을 제조하고 항염증 및 항동맥경화 활성을 조사하였다. 개다래 주정 추출물 및 초임계 박 추출물의 NO 소거활성을 비교한 결과, 개다래박 11 추출물 10, $100\;{\mu}g/mL$의 농도에서 36.63, 79.58%의 NO 소거활성을 보여 주정 추출물(4.61, 19.00%)에 비해 훨씬 높은 NO 소거활성을 보였다. 또한 RAW 264.7 세포주에 개다래 초임계 박 11 추출물을 처리하고, LPS를 처리하여 염증을 유발한 후 염증인자인 $PGE_2$의 생성, 그리고 proinflammatory cytokines인 TNF-$\alpha$의 생성량을 측정한 결과, 개다래 박 11 추출물은 LPS로 유도된 염증 인자들을 효과적으로 감소시키는 것으로 나타났다. 또한 박 11 추출물의 MMP-9 활성에 미치는 영향을 알아보기 위해 zymography를 실시한 결과, 추출물 50, $100\;{\mu}g/mL$의 농도에서 MMP-9의 활성이 효과적으로 감소됨을 확인하였으며, MMP-9의 단백질 발현도 억제됨을 확인하였다. 결론적으로 개다래 박 11 추출물은 LPS로 유도된 염증 인자들을 효과적으로 감소시켰으며, TNF-$\alpha$에 의해 증가된 MMP-9의 활성을 억제하는 것으로 나타나 동맥경화를 비롯한 고혈압, 암, 당뇨, 관절염 등의 만성염증성 질환의 예방과 치료에 효과적으로 적용할 수 있을 것으로 생각된다.

Lipopolysaccharide에 의한 BV2 세포의 염증 반응에 대한 파 추출물의 저해 활성 (Extracts of Allium fistulosum Attenuates Pro-Inflammatory Action in the Lipopolysaccharide-Stimulated BV2 Microglia Cells)

  • 박신형;김정인;정영기;최영현
    • 생명과학회지
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    • 제21권6호
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    • pp.796-804
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    • 2011
  • 본 연구에서는 파의 항염증 효과를 밝히고 그 생화학적 기전 해석을 위해 LPS로 활성화된 BV2 microglia를 이용하여 iNOS, COX-2 및 염증성 cytokine의 발현 및 그 산물에 미치는 파 추출물의 영향을 조사하였다. 그 결과 파 추출물은 LPS 처리에 의한 BV2 세포의 iNOS의 발현을 전사 및 번역 수준에서 처리 농도 의존적으로 억제시켰으며, 특히 파 전체 에탄올 추출물(EEWA)의 효과가 가장 탁월하였다. LPS로 유도한 COX-2의 mRNA 및 단백질 발현 역시 파 추출물 처리에 의하여 감소되었으며 뿌리 에탄올 추출물(EERA) 처리군에서 가장 현저한 억제가 관찰되었다. 아울러 염증 반응의 또 다른 주요인자인 염증성 cytokine들(TNF-${\alpha}$, IL-$1{\beta}$ 및 IL-6)의 mRNA 변화를 조사한 결과 파 추출물이 대체적으로 이들 cytokine의 발현을 억제하는 경향을 보였으며, 최종산물인 TNF-${\alpha}$와 IL-6의 생성량 역시 유의한 수준은 아니었으나 감소하는 경향을 보였다. 본 연구의 결과는 파의 추출물은 iNOS, COX-2 및 염증성 cytokine의 발현을 조절함으로서 신경염증 반응을 효과적으로 억제하며, 향후 지속적인 연구가 필요하지만 신경 보호 작용에 탁월한 효능이 있음을 보여주는 것으로 생각된다.

3T3-L1 세포에서 지방세포형성 유도조절자 및 억제조절자의 발현에 대한 platycodin D의 효과 (Effects of Platycodin D on Gene Expressions of Pro-adipogenic and Anti-adipogenic Regulators in 3T3-L1 Cells)

  • 이해용;강련화;조수현;김성수;김영식;윤유식
    • 생명과학회지
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    • 제19권12호
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    • pp.1802-1807
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    • 2009
  • Platycodi radix의 주요 성분으로 항염증, 항고지혈 및 항종양 등 다양한 약리적 기능을 가지는 platycodin D는 최근 비만 및 지방세포형성(adipogenesis)을 억제하는 효과를 가진다고 보고되고 있다. 본 연구에서는 adipogenesis의 상위단계에 위치한 다양한 pro-adipogenic regulators와 anti-adipogenic regulators의 발현이 platycodin D에 의해 어떻게 변화되는지 분석하였다. Real-time PCR을 이용한 mRNA 발현의 정량적 분석에서 adipogenesis의 marker라 불리는 ADIPOQ와 GLUT4의 mRNA 발현은 platycodin D의 처리에 의해 유의적으로 감소되었다. 또한 terminal marker의 발현을 조절하는 PPAR$\gamma$와 C/EPB$\alpha$의 mRNA 발현 역시 platycodin D에 의해 유의하게 억제되었다. Platycodin D의 지방세포 억제 효과에 대한 상세한 분자적 메커니즘을 규명하기 위해, PPAR$\gamma$와 C/EPB$\alpha$의 상위 조절자들의 mRNA 발현 변화를 분석하였다. Pro-adipogenic regulators에 대한 platycodin D의 효과를 분석한 결과, C/EBP$\beta$와 C/EPB$\delta$의 mRNA 발현은 platycodin D에 의해 변화가 없었던 반면, KROX20과 KLF15의 mRNA 발현은 각각 초기 분화(2일)와 후기 분화(4일)에서 platycodin D에 의해 유의한 감소를 보였다. 또한, 대표적인 anti-adipogenic regulators인 CHOP의 mRNA 발현은 초기분화에서 platycodin D에 의해 유의하게 증가한 반면, 또 다른 anti-adipogenic regulators인 C/EBP$\gamma$의 mRNA 발현은 platycodin D에 의해 영향을 받지 않았다. 따라서 adipogenesis 과정에서 platycodin D는 pro-adipogenic regulators인 KROX20, KLF15와 anti-adipogenic regulator인 CHOP의 mRNA 발현에 영향을 주어 PPAR$\gamma$와 C/EPB$\alpha$를 조절하는 것으로 보여진다. 결론적으로, platycodin D에 의한 adipogenesis 억제 효과는 KROX20, KLF15 등의pro-adipogenic regulator와 CHOP 등의 anti-adipogenic regulator의 상호작용을 통해 나타나는 결과라 사료된다.

LPS로 유도된 RAW 264.7세포에 대한 벼메뚜기(Oxya chinensis sinuosa) 에탄올 추출물의 항염증 효과 (Anti-inflammatory Effect of Oxya chinensis sinuosa Ethanol Extract in LPS-induced RAW 264.7 Cells)

  • 윤영일;정미연;황재삼;구태원;안미영;이영보;한명세;윤은영
    • 생명과학회지
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    • 제24권4호
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    • pp.370-376
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    • 2014
  • 본 연구에서는 벼메뚜기 에탄올 추출물의 항염증 효능을 분석하기 위해 LPS로 염증 유도된 RAW 264.7 세포를 이용하였다. OCE의 항염증 효능을 확인 하기 위해서, 염증 유도된 RAW 264.7 세포에 대해 OCE 농도 의존적으로 염증성 사이토카인인 TNF-${\alpha}$와 IL-6의 유전자발현 및 단백질 생성을 감소시킴을 real-time PCR과 ELISA로 확인하였다. 또한, NF-${\kappa}B$ p65의 핵으로 이동이 차단됨을 면역형광염색으로 확인하였으며, iNOS와 COX-2 단백질 발현을 감소시키는 것을 Western blot 분석으로 확인하였다. 이상의 연구결과를 통해 벼메뚜기는 염증에 의한 NF-${\kappa}B$ p65의 활성과 TNF-${\alpha}$와 IL-6의 생성과 iNOS 및 COX-2의 발현을 억제하는 항염증 효능을 갖고 있는 것을 확인하였다.

상황버섯 추출물의 인간 유래 THP-1 단핵구 세포주의 분극화 조절 (Phellinus linteus Extract Regulates Macrophage Polarization in Human THP-1 Cells)

  • 이상률;박슬기;유선녕;김지원;황유림;김동섭;안순철
    • 생명과학회지
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    • 제30권2호
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    • pp.113-121
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    • 2020
  • 대식세포는 특성에 따라 크게 classically activated macrophages (M1-phenotype macrophages)와 alternatively activated macrophages (M2-phenotype macrophages) 두 가지의 형태로 나눌 수 있다. M1 대식세포의 경우 직·간접적으로 병원체, 감염된 조직 및 암세포 등을 제거하는 능력을 가진 반면, M2 대식세포의 경우 항염증 반응을 동반한 손상된 세포 조직의 복구 및 세포외기질의 생성에 관여하고 있다. 본 연구에서는 상황버섯 열수추출물을 합성 흡착제인 Diaion HP-20에 통과시켜 소수성 물질을 제거한 시료(PLEP)을 이용하여 인간 유래 THP-1 단핵구 세포주의 염증성 혹은 항염증성 분극화 특성을 알아보았다. 먼저 PLEP 자체의 단핵구 세포에 대한 세포독성을 확인한 결과, 고농도의 300 ㎍/ml에서 세포독성이 확인되지 않았다. 한편 세포의 형태학적 변화를 확인한 결과, PLEP의 농도가 증가함에 따라 M1- phenotype 대식세포와 유사한 flatted and branched 형태가 증가하였다. 대식세포로 분화시킨 THP-1 세포주에 PLEP를 처리한 후, M1 대식세포 분극화 관련 유전자인 TNFα, IL-1β, IL-6, IL-8, CXCL10, CCR7과 M2-분극화 관련 유전자인 MRC-1, DC-SIGN, CCL17, CCL22의 유전자 발현량을 조사하여 분극화 양상을 알아보았다. 그 결과, M1-분극화 관련 유전자들은 PLEP 농도 의존적으로 증가하였지만, M2-분극화 관련 유전자들은 반대로 감소하였다. 또한 ELISA assay를 통하여 M1 분극화 관련 cytokine인 TNFα, IL-1β, IL-6의 발현량이 유전자의 발현량과 동일하게 증가하였다. 이러한 cytokine들의 분비를 촉진시키는 MAPK signaling 또한 PLEP의 농도가 증가함에 따라 촉진되었고 염증성 cytokine과 관련된 전사인자 NF-κB의 활성화도 증가하였다. 따라서 PLEP는 인간 유래 THP-1 세포주에서의 M1 대식세포 분극화를 통해 염증 반응을 유발하는 것으로 확인되어 염증을 촉진하는 천연물질로 이용할 수 있을 것으로 전망된다.

한국인 소아청소년기 발작의 원인질환으로서의 유기산대사이상질환 (Organic Acidopathies as Etiologic Diseases of Seizure Disorders in Korean Childhood and Adolescent Age Group)

  • 김희권;이종윤;이예승;배은주;오필수;박원일;이홍진
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권1호
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    • pp.23-34
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    • 2012
  • 목적: 발작은 소아기에 상당히 흔한 임상 증상으로 급성증상성발작은 대뇌의 구조적변화, 염증, 및 대사이상 등이 원인이 될 수 있다. 대사이상을 일으킬 수 있는 대사장애 질환들로는 유기산대사이상질환군, 리소솜축적질환군, 퍼옥시솜대사이상질환군, 미량원소의 이상질환군 등이 있다. 저자들은 발작을 일으키는 유기산대사이상 질환들의 중요성을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월1일부터 2011년 12월 31일까지 만 5년 동안 유기산분석이 의뢰되었던 1,306명의 환자를 2개월까지의 신생아기, 2세까지의 영아기, 12세까지의 소아기 및 12세 이후의 청소년기이후의 4군으로 나누고, 발작의 형태는 전신발작, 국소발작 및 복합발작으로 나눴으며, 발달지연의 유무에 따라 SPSS의 student's t test를 이용하여 후향적으로 분석하였다. 결과: 전체적으로 1,306명의 환자에서 유기산분석에서 비정상소견을 보인 경우가 665명(51%)이었으며, MRCD가 394명(30.1%), mandelic aciduria가 127명(9.7%), 케톤분해이상이 81명(6.2%), 3-hydroxyisobutyric aciduria가 19명(1.4%), glutaric aciduria type II가 10명(0.8%) 이었고 뒤를 이어 ethylmalonic aciduria 4명, propionic aciduria 4명이었으며, 3명의 환자가 진단된 질환들이 methylmalonic aciduria, glutaric aciduria type I, pyruvate dehydrogenase deficiency, pyruvate carboxylase deficiency 등이 있었으며, 2례씩 진단된 질환들이 isovaleric aciduria, HMG-CoA lyase deficiency, 3-methylcrotonylglycinuria, fatty acid oxidation disorders 등이 있었고, 1례씩 진단된 질환들로 fumaric aciduria, citrullinemia, CPS deficiency, MCAD deficiency 등이 있었다. 결론: 신생아기에는 감염으로 인한 mandelic aciduriad의 빈도가 의미 있게 높았고, 전연령군에서 MRCD의 중요성이 큰 것으로 파악되었다. 신생아기이후에도 다양한 유기산대사이상들의 진단이 되고 있어 기본검사의 중요성이 높았으며, 증상이 있을 때의 초기검체를 이용한 검사가 중요하다고 판단되었다.

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