우리나라 재래닭의 기원을 구명하기 위해서 mtDNA D-loop 영역을 분석한 결과, 1,231~1,232개의 염기구성되어 있으며, 35개소에서 변이가 관찰되었다. 변이 부위를 이용하여 Haplotype을 분류한 결과, 21종으로 분류되었으며 이중 9개인 GenBank에 미등록된 것으로 밝혀졌다. Hplotype 다양성으로 추정한 한국 재래닭의 유전적 변이성은 중국의 재래닭과 유사한 것으로 추정되었다. Haplotype에 대한 Network 분석 결과, 재래닭은 5개의 Clade로 분류되었다. 이들 Clade에 대한 각 집단의 분포 현황으로 한국 재래닭은 운남성 및 중국 재래닭이 보인 결과와 유사하나, 일본의 재래닭과는 약간 상이한 것으로 밝혀졌다. 이상의 결과로 우리나라 재래닭은 공통선조가 다른 5개 이상의 모계가 중국을 통하여 유래되었으며, 일본에도 전파된 것이 확인되었다. 한편, 일본은 한반도를 유래하지 않은 닭의 유입이 있었던 것으로 추정된다.
Kim, Jae-Hwan;Oh, Ju-Hyung;Song, Ji-Hoon;Jeon, Jin-Tae;Han, Sang-Hyun;Jung, Yong-Hwan;Oh, Moon-You
Molecules and Cells
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제20권3호
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pp.325-330
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2005
Ancient cattle bones were excavated from archaeological sites in Jeju, Korea. We used molecular genetic techniques to identify the species and establish its relationship to extant cattle breeds. Ancient DNA was extracted from four sources: a humerus (Gonae site, A.D. 700-800), two fragments of radius, and a tooth (Kwakji site, A.D. 0-900). The mitochondrial DNA (mtDNA) D-loop regions were cloned, sequenced, and compared with previously reported sequences of various cattle breeds (9 Asian, 8 European, and 3 African). The results revealed that these bones were of the breed, Bos taurus, and a phylogenetic tree indicated that the four cattle bones formed a monophyletic group with Jeju native black cattle. However, the patterns of sequence variation and reports from archaeological sites suggest that a few wild cattle, with a different maternal lineage, may have existed on Jeju Island. Our results will contribute to further studies of the origin of Jeju native cattle and the possible existence of local wild cattle.
제주재래돼지의 모계 혈통에 대한 보다 명확한 이해를 얻기 위해, 본 연구에서는 제주재래돼지의 미토콘드리아 DNA (mtDNA) CYTB 유전자를 분석하고 이를 타 품종들에서 얻은 결과들과 비교하였다. 제주재래돼지를 포함한 돼지 6 품종에서 PCR-RFLP 분석을 수행하였고, RFLP 양상은 돼지 품종들을 뚜렷하게 구분되는 두 가지 반수체형(mtCYTB1 and mtCYTB2)으로 분리시켰다. 제주재래돼지 CYTB 서열들은 계통수 상에서 유럽과 아시아품종 cluster에서 모두 발견되었다. 제주재래돼지 CYTB들 중에서 J2 group은 중국재래돼지품종들과 근연이면서 아시아 고유 돼지 계통들과 함께 출현하였으며, 다른 한 group인 J1에 해당하는 서열들은 유럽돼지 계통들과 함께 위치하였고, 아시아 품종들보다는 스페인의 Iberian 재래돼지들과 근연인 것으로 확인되었다. 이 결과들은 현재 제주도에서 사육되고 있는 제주재래돼지 품종의 모계 기원은 크게 아시아계 돼지와 유럽계 돼지인 것으로 추정됨을 보여준다. 따라서 본 연구결과들은 제주재래돼지 집단은 과거에 가축화된 아시아 고유 돼지품종들과 공통 선조를 공유하고, 또한 20세기에 유입된 유럽계 돼지 품종들도 현재의 집단 형성에 기여한 것임을 시사하고 있다.
가잠 신장형란의 배자형성에 있어서 유전자의 발현기구를 해명하기 위한 연구의 일환으로, 미수정란 난황단백질과 미수정란으로부터 추출한 RAN의 무세포단백질 합성계에서의 번역활성능에 대해 검토했다. 그 결과, ki란 미수정란의 난황단백질은 질적인 면에서 볼 때 정상란과의 차이를 인정할 수 없었다. 또한 in vitro 무세포 단백질 합성계에서 번역활성능을 가진 모성유래의 mRNA 분자종에 있어서도 ki란은 정상란과의 비교에서 이렇다 할 차이가 없었다.
Blocking the 1st mitotic cleavage was performed in mud loach (Misgurmus mizolepis) using UV-irradiated cyprinid loach (M. anguillicaudatus) sperm and ternal shocks Optimum UV range for inactivation of cyprinid loach sperm and thermal shocks. Optimum UV range for inactivation of cyprinid loach sperm was between 3,150 to 4,050 ergs/m$m^2$. Heat shock treatment ($41^{\circ}C$ for 3mins) with various treatment initiation times ranged from 22 to 50 min post insemination resulted wide range of success for induced gynogenesis. Best result was obtained when haploid egges were shocked at 28 min after insemination (corresponding to metaphase division of the 1st cleavage); 26% of total eggs inseminated were viable diploid gynogens. The hatching success and early survival of the both meiotic and mitotic gynogenetic groups were significantly lower than those of control crosses (P<0.05). Maternal origin of induced gynogenetic mud loach was verified by multi-locus DNA fingerprinting.
1983년 5월부터 1986년 11월까지 영남대학교 의과대학 부속병원 산부인과에서 제절로 분만한 510예를 대상으로 임상적 관찰분석을 함으로써 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 제절발생빈도는 15.7%였으며 그중 일차제절은 10.9%, 반복제절은 4.7%였으며 제절수술이 점차 증가되는 경향이었다. 2. 연령분포는 26세에서 30세사이의 연령군에서 60.2%로 가장 높은 분포를 보였다. 3. 적응증은 기왕제절 30.2%, 아두골반불균형 26.9%, 이상태위 22.7%의 순이었으며, 일차초산 부제절은 아두골반균형이 일차경산부제절은 이상태위가 가장 많았다. 4. 제절시행 임신주수는 40주에 31.6%로 가장 많았다. 5. 신생아체중분포는 3,000~3,499gm군이 39.8%로 가장 많았으며 미숙아가 9.1%, 거대아는 5.6%였다. 6. 제절술식은 자궁협부횡절개술이 97.5%였다. 7. 제절술시 병행한 수술로는 난관결찰술, 난소낭종제거술, 자궁적출술, 충수제거술, 자궁근종제거술의 순이었다. 8. 마취방법으로 전신마취가 83.5%였다. 9. 모성이환율은 14.7%였으며 그 원인은 창상 감염, 요로감염, 불명열, 산후출혈의 순이었다. 10. 입원당시 빈혈의 정도별 모성이환율은 혈색소치가 10이하인 경우 18.4%의 모성이환율을 보였고, 낮을수록 모성이환율이 증가되었다. 11. 양수파막 24시간이상 경과군에서의 모성이환율이 44.4%였다. 12. 분만진통시간이 12시간이상군에서 24.6%의 모성이환율을 보였고, 진통시간이 길수록 되었다. 13. 자궁협부절개술에서 14.1%로서 가장 낮은 모성이환율을 보였다. 14. 응급수술시행군에서 선택적수술군보다 모성이환율이 2배정도 높았다. 15. 모성사망은 1예도 없었다.
동절기에 제주도 지역에서 도래하는 떼까마귀의 유전적 특성과 집단 간 유연관계를 구명하기 위해, 미토콘드리아 COI 유전자 서열의 다형성에 기반한 모계 계통 구조와 계통 유연관계를 분석하였다. 떼까마귀 DNA는 우도와 제주도 내에서 발견된 깃털과 사체 시료에서 분리하였다. 결정된 COI 서열들(n=41)은 떼까마귀(Corvus frugilegus)에서 기존에 보고된 서열들과 97.0% 이상 일치하였다. 제주도 떼까마귀 COI 서열들은 3가지 haplotype(J01-J03)으로 구분되었으나 지역-특이적인 양상을 보이지 않아, 이들이 하나의 모계 기원에서 유래한 집단임을 알 수 있었다. 떼까마귀 전체 COI 서열에서 8개의 COI haplotype들이 발견되었다. 이 중 3가지 haplotype들은 러시아 동부, 몽골, 한국 등 동북아시아의 COI 서열들을 포함하였고, 나머지 5가지는 중앙아시아, 중동아시아, 러시아 서부, 유럽국가의 떼까마귀에서 발견되었다. 계통수 상에서 떼까마귀의 COI 서열들은 측소적 종분화 단계인 2아종, C. f. frugilegus와 C. f. pastinator인 2개의 모계 계통으로 뚜렷하게 구분되었다. DNA barcoding 분석을 통한 연구결과는 모계 계통의 구조, 계통 유연관계 및 분자생태를 이해하는 데 중요한 정보를 제공할 것이다.
Sills, E. Scott;Obregon-Tito, Alexandra J.;Gao, Harry;McWilliams, Thomas K.;Gordon, Anthony T.;Adams, Catharine A.;Slim, Rima
Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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제44권1호
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pp.40-46
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2017
Objective: To describe in vitro development of human embryos derived from an individual with a homozygous pathogenic variant in NLRP7 (19q13.42) and recurrent hydatidiform mole (HM), an autosomal recessive condition thought to occur secondary to an oocyte defect. Methods: A patient with five consecutive HM pregnancies was genomically evaluated via next generation sequencing followed by controlled ovarian hyperstimulation, in vitro fertilization (IVF) with intracytoplasmic sperm injection, embryo culture, and preimplantation genetic screening. Findings in NLRP7 were recorded and embryo culture and biopsy data were tabulated as a function of parental origin for any identified ploidy error. Results: The patient was found to have a pathogenic variant in NLRP7 (c.2810+2T>G) in a homozygous state. Fifteen oocytes were retrieved and 10 embryos were available after fertilization via intracytoplasmic sperm injection. Developmental arrest was noted for all 10 embryos after 144 hours in culture, thus no transfer was possible. These non-viable embryos were evaluated by karyomapping and all were diploid biparental; two were euploid and eight had various aneuploidies all of maternal origin. Conclusion: This is the first report of early human embryo development from a patient with any NLRP7 mutation. The pathogenic variant identified here resulted in global developmental arrest at or before blastocyst stage. Standard IVF should therefore be discouraged for such patients, who instead need to consider oocyte (or embryo) donation with IVF as preferred clinical methods to treat infertility.
A simulation study was conducted to evaluate the effect of reciprocal cross on the detection and characterization of parent-of-origin (POE) QTL in $F_2$ QTL populations. Data were simulated under two different mating designs. In the one-way cross design, six $F_0$ grand sires of one breed and 30 $F_0$ grand dams of another breed generated 10 $F_1$ offspring per dam. Sixteen $F_1$ sires and 64 $F_1$ dams were randomly chosen to produce a total of 640 $F_2$ offspring. In the reciprocal design, three $F_0$ grand sires of A breed and 15 $F_0$ grand dams of B breed were mated to generate 10 $F_1$ offspring per dam. Eight $F_1$ sires and 32 $F_1$ dams were randomly chosen to produce 10 $F_2$ offspring per $F_1$ dam, totaling 320 $F_2$ offspring. Another mating set comprised three $F_0$ grand sires of B breed and 15 $F_0$ grand dams of A breed to produce the same number of $F_1$ and $F_2$ offspring. A chromosome of 100 cM was simulated with large, medium or small QTL with fixed or different allele frequencies in parental breeds. A series of tests between Mendelian and POE models were applied to characterize QTL as Mendelian, paternal, maternal or partial expression QTL. The overall detection powers were similar between the two mating designs. However, the proportions of paternally expressed QTL that were declared as paternal QTL type were greater in the reciprocal cross design than in the one-way cross, and vice versa for Mendelian QTL. When QTL alleles were segregating in parental breeds, a significant proportion of Mendelian QTL were spuriously declared POE QTL, suggesting that care must be taken to characterize imprinting QTL in a QTL mapping population with a small number of $F_1$ parents.
Duroc 품종은 돼지 사육에 있어 산육성과 육질 향상을 위해 이용되고 있다. 본 연구는 육종에 많이 이용되는 Duroc 품종의 모계 특이적인 서열의 검색과 계통유전학적 유연관계의 정립을 위하여 미토콘드리아 유전체의 전체 염기서열을 결정하고 집단 내 다형성을 조사하였다. mtDNA 전체 서열의 길이는 16,584-bp 이고, D-loop과 tRNA, rRNA 유전자 영역에서는 삽입/결실이 확인되었다. 4개의 coding gene (COⅡ, COⅢ, ND3, ND4)에서 불완전한 종결코돈을, ND4L과 ND2 유전자는 선택적 개시코돈 양상을 보였다. Duroc 집단에 대한 분석 결과 조절영역에서의 특이적인 11-bp 중복 단위가 일부 개체(15.2%)에서 발견되었고, ND2의 개시코돈과 CYTB 유전자에서도 다형현상을 보였다. 각각의 유전자 영역에서의 다형성은 서로 연관되어 있었고, 그 결과 Duroc 집단은 크게 두 가지 haplotype으로 구분되었다. 계통수에서 Duroc mtDNA 서열은 유럽계열 cluster에 위치하였으나, haplotype 분석과 기존에 연구결과들을 종합해 보면 Duroc 품종은 여러 모계선조 집단에서 기원한 것으로 보이며, 유럽과 아시아 계열 모두가 품종 형성에 이용된 것으로 사료된다된 것으로 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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