• 한국해양학회지:바다
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• 제6권4호
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• pp.265-273
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• 2001

바닷가에서 흔히 볼 수 있는 성게는 중요한 수산자원일 뿐만 아니라 발생학 연구가 시작된 1800년대부터 지금까치 100여 년 이상 해양생물 발생연구의 모델이 되어 왔다. 최근 성게 배아(embryo)는 환경오염이나 독성 연구의 모델로서도 자주 이용된다. 성게가 널리 연구대상이 되는 이유는, 시료 확보와 배아의 실험실 배양이 쉽고, 세포의 이동과 기관 형성 등 배아의 발달과정이 명확히 관찰되며, 배아에 대한 세포 조작과 유전자 조작이 가능하다는 실험모델로서의 장점 때문이다. 또한 ,성게가 생물계 내에서 갖는 진화적, 발생학적 중요성 역시 성게 연구를 활발하게 하는 주된 이유가 되고 있다. 성게는 전구동물에서 후구동물이 분리되어 진화한 초기 단계를 대표하는 생물군이며, 부유성섭식유생(planktotrophic larvae) 시기를 거쳐 발달하는 대다수 해양무척추동물을 대표하는 생물군이기도 하다. 성게의 수정란은 약 7시간 후 60세포기에 이르며 이후 상실기, 포배기, 낭배기를 거쳐 플루테우스(pluteus)유생으로 발달한다. 성게의 60세포기 배아에는 이미 서로 다른 기관으로 발달할 5개의 구역(territories; fate map)이 정해진다. 각 구역의 세포들은 구역 특유의 유전자를 발현하게 된다. 식물극(vegetal pole)에 위치한 마이크로미어(micromere) 세포군은 포배 중기에 포배강 내로 들어가 일차중배엽세포(primary mesenchyme cells, PMCs)를 형성하고 이 후 유생의 뼈대(spicule)를 만든다. PMCs에서는 뼈대형성에 관여하는 SM3O, SM37, SM50, PM27, msp 130등의 유전자가 발현된다. 이들 중 SM37과 SM50은 뼈대의 얼개(matrix)를 만드는 염기성 단백질로서 Glycine, Proline, Glutamine이 많은 반복구조를 갖는다. 이 두 유전자는 발현시기와 기능이 유사하여 과거 한 유전자에서 진화된 유전자군(gene family)으로 생각된다. 성게의 발생 관련 유전자의 발현과 기능에 대한 연구는 해양무척추동물의 부유성섭식유생 발생에 대한 분자수준의 이해를 가능케 하며, 연체동물의 껍질 형성, 어류의 뼈대 형성, 척추동물의 뼈대 형성 등 생물계에서 공통적으로 보이는 소위 생광물화(biomineralization)의 유전학적 기전을 이해하는데 커다란 도움이 되고 있다.

• 농약과학회지
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• 제20권4호
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• pp.380-387
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• 2016

인삼 모잘록병을 일으키는 병원균의 생물적 방제제 개발을 위하여 인삼 근권 토양으로 부터 500종의 미생물을 분리하였다. 인삼모잘록병원균을 대상으로 항균활성을 검정한 결과, 항균활성이 우수한 균주 3종을 선발하였다. 선발한 균주를 대상으로 항생물질과 세포벽분해효소 생성능력을 조사하였으며, fengycin, bacillomycin D, surfactin, iturin A와 zwittermicin A와 같은 리포펩타이드 생합성 유전자 유무를 조사하였다. ES1과 ES3 균주에서 iturin A와 surfactin 생합성 유전자를 확인하였으며, 세포벽 분해효소 생성능을 확인한 결과 선발한 모든 균주에서 cellulase, pectate lyase, protease를 생성하였다. 16S rRNA 염기서열 분석에 기반하여 계통도를 분석한 결과 ES1 균주와 ES3 균주는 Bacillus methylotrophucus로 확인되었으며, ES2는 B. amyloliquefaciens로 동정되었다. 포장실험 결과 ES1, ES2, ES3 처리구에서 각각 32.4%, 46.8%, 36.7%의 방제효과를 보였다. 이러한 결과로부터 항균활성과 세포벽 분해 효소 생성능이 우수한 길항균주를 선발하였으며, 향후 포장실험과 제형화 개발 등을 통해 인삼모잘록병 방제를 위한 생물적 방제제로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제59권3호
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• pp.257-265
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• 2005

연구 배경 : 리팜핀 내성 균주에서 리파부틴 약제의 교차 내성정도와 리팜핀 내성-리파부틴 감수성 결핵균의 rpoB 유전자 돌연변이의 특성을 알아보고자 연구를 실시하였다. 연구 방법 : 감수성검사에서 리팜핀에 내성인 균주를 선정하여 리파부틴 농도 $0-80{\mu}g/ml$ 농도로 재접종하여 감수성 여부를 확인하였다. 리팜핀-내성균주 모두 염기서열 분석을 통하여 리파부틴 감수성과의 관계를 조사하였다. 역교잡 방법으로 리파부틴 감수성균을 구별하였다. 연구 결과 : 우리나라에서 분리된 리팜핀 내성인 201균주 중에서 41균주(20.4%)는 리파부틴에 감수성을 보였다. 리파부틴 감수성을 보이는 rpoB 유전자 돌연변이는 Leu511Pro, Ser512Arg, Gln513Glu, Asp516Ala, Asp516Gly, Asp516Val, Asp516Tyr, Ser522Leu, His526Asn, His526Leu, His526Cys, Arg529Pro, Leu533Pro 등 이었다. 역교잡 방법을 이용하였을 경우 rpoB 돌연변이를 가진 균주 중에서 리파부틴 감수성균의 민감도는 92.5%이었고, 특이도는 96.1%이었다. 결 론 : 리팜핀 내성균이라도 약 20.4% (95% 신뢰구간: 14.8% to 26.0%)가 리파부틴 약제에 감수성이므로, 우리나라의 다제내성 결핵환자의 치료에서도 리파부틴이 중요한 약제로서 역할을 할 수 있음이 밝혀졌다. 향후 다제내성 결핵 환자에서의 리파부틴의 치료 효과에 대한 임상적 연구가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제64권4호
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• pp.285-292
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• 2008

연구배경: 악성 흉수가 있는 환자는 예후가 좋지 않아 이를 감별하는 것은 임상적으로 중요한 일이다. 하지만 흉수 내 세포진 검사가 음성일 경우 진단이 쉽지 않다. 따라서 본 연구는 흉수 탈락 세포에서 추출한 DNA에서 종양억제 유전자로 알려진 retinoic acid receptor b2 (RARB2)와 p16 유전자의 과메틸화 측정이 악성 흉수 진단에 도움이 될 수 있을지를 확인하기 위하여 실시하였다. 방법: 43명의 환자에서 흉수를 천자하여 흉수 내 탈락 세포에서 메틸화 특이 PCR 방법으로 RARB2와 p16 유전자의 과메틸화를 측정하고, 이를 흉막 생검 및 흉수 세포진 검사법과 비교하였다. 결과: 43명의 환자 중 17명은 폐렴, 결핵에 의한 양성 흉수 환자였고, 26명은 흉막 침범 폐암 환자였다. 17명의 양성 흉수에서는 흡연 유무와 상관없이 RARB2와 p16 유전자의 과메틸화가 관찰되지 않았다. 26명의 악성 흉수에서 과메틸화는 각각 14명, 5명에서 관찰되었으며, 두 유전자 중 어느 한 쪽이라도 과메틸화가 생긴 경우는 15명이었다. 흉막 생검, 흉수 내 세포진 검사, RARB2 단독, p16 단독, 두 유전자 동시 측정 과메틸화 검사의 민감도는 각각 73.1%, 53.8%, 53.8%, 19.2%, 57.7%이었고, 음성 예측도는 각각 70.8%, 58.6%, 58.6%, 44.7%, 60.7%로서 두 유전자를 동시에 검사할 때의 민감도와 음성 예측도는 흉막 생검보다는 낮았지만, 흉수 내 세포진 검사보다는 높았다. 또, 소세포암에서 p16를 이용한 민감도가 14.3%로 떨어져서 조직 유형에 따른 차이를 보였다. 결론: 본 연구 결과에서 p16과 RARB2 유전자의 과메틸화의 발견은 악성 흉수를 양성과 감별하는데 높은 특이도를 보였고, 민감도 역시 흉수 내 세포진 검사보다 높은 방법이었다. 폐암의 세포 유형에 따른 분자 생물학적 병리를 이해하고 적절한 유전자를 선정한다면 이런 결과는 더욱 향상될 수 있을 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제15권3호
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• pp.479-485
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• 2005

2002년 2월부터 2005년 2월까지 성인 및 소아 호홉기질환자 994명의 상기도 도말물에서 M. pneumoniae 균주를 분리하고, 분리 균주의 ciprofloxacin, ofloxacin, minecline, tetracycline, sparfloxacin, josamycin, erythromycin에 대한 감수성 검사를 실시하였으며, 분리된 균주의 235 rRNA domain II와 V에서 erythromycin저항성 변이가 일어났는가를 PCR과 유전자 염기서열분석으로 erythromycin에 감수성인 M. pneumonine균주의 염기서열과 비교분석하여 확인하였다. 호흡기질환자에서 M. pneumoniae의 분리율은 123/994$(12.4\%)$이었으며, 분리된 M. pneumoniae 균주의 minocycline, sparfloxacin, tetracycline, ciprofloxacin, ofloxacin, josamycin, erythromycin MIC 범위는 각각 $0.015\~0.25,\;0.06\~0.5,\;0.06\~0.5,\;0.25\~0.5,\;0.25\~0.5,\;0.015\~8.0,\;0.015\~8.0{\mu}m$이었다. 분리 동정된 M. pneumoniae 균주 중에서 erythromycin에 저항성인 균주가 60주$(48.8\%)$였으며, 모두가 ribosomal protein L4 영역과 23S rRNA domain V에 내성변이가 일어났으며, 이 중 2균주는 23S rRNA domain II에도 변이가 일어난 균주도 있었다. 국내에서 분리되는 M. pneumoniae균주의 $48\%$가 erytomycin에 저항성인 균주이므로 앞으로 이 균에 의한 폐렴의 치료에 주의가 요구된다.

• Journal of Dairy Science and Biotechnology
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• 제34권4호
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• pp.203-216
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• 2016

지난 수십 년 동안 행복과 건강에 있어서 식품의 긍정적인 역할에 대한 소비자들의 관심과 인식의 증가 등의 이유로 기능성 식품의 생산 방향으로 식품산업이 변화되어가고 있다. Probiotic 식품의 정의에 의하면, 소비자들의 건강에 도움을 줄 수 있는 충분한 양의 살아있는 미생물을 반드시 포함해야 된다고 규정하고 있다. 오늘날 많은 probiotic 식품들이 판매되고 있으며, 또한 다양한 probiotic 균주들은 상업적으로 이용되고 있다. 하지만, 미생물들의 실제적으로 잠재적인 능력을 어떻게 평가하는 것은 매우 관심을 가지는 부분이다. 왜냐하면 최근 관련 문헌의 검사에서도 알 수 있듯이, probiotic 관련 연구가 급속하게 증가하고 있기에 더욱더 이 부분은 중요하게 인식되어지고 있다. 비록 대부분의 probiotic 미생물들은 식품 또는 공생세균으로서 일반적으로 안전하다고 여겨지고 있지만, 그 외의 재료들에서 얻은 probiotics는 법적인 규제와 안전문제에 대한 우려가 더욱더 증가되고 있는 것은 사실이다. Probiotic으로서 잠재력을 가진 균주들은 in vitro 또는 in vivo 검사를 통해서 선별되어질 수 있다. 예를 들면, 위장 또는 담즙과 같은 산성의 조건에서도 생존능력은 간단한 실험을 통해서 평가될 수 있으며, 또는 면역 활성, 신진대사 기능 또는 장-뇌 상호작용과 같은 복잡한 숙주 기능에서도 영향력의 평가가 가능하게 이루어질 수 있다. 인간의 건강 증진을 위해서는 반드시 고려되어야 하는 것은 궁극적으로 인간을 대상으로 진행되는 임상시험이지만, 지금까지 긍정적인 결과를 나타내는 연구를 통해서 밝혀진 소수의 균주들만이 법적으로 건강 기능성 강조표시(health claim)를 획득할 수 있었다. 따라서 현재 probiotics라고 규정하는데 이용되는 검사방법들의 유효성에 대한 관심이 증가하고 있는 것이 사실이다. 따라서 본 총설논문에서 probiotics의 선별에 이용되는 가장 일반적인 방법과 이들 방법들의 장점 및 한계성에 관해서 자세하게 설명하였다. 더 나아가서, 최근에 omics 기술의 출현은 probiotics의 생물현상을 새롭게 이해하는데 큰 도움으로 주고 있으며, 결국 omics 기술은 probiotics와 같은 다양한 미생물들을 연구하고 선별하는데 새로운 방법으로 이용될 수 있을 것이다. 하지만 여기에 대한 추가적인 연구들은 반드시 진행되어야 할 것이다.

• 한국육종학회지
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• 제51권4호
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• pp.448-453
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• 2019

'해담쌀'은 남부평야지 조기재배 적응 줄무늬잎마름병 저항성 조생종 품종을 육성하고자 YR25869(YR21247-B-B-B-49-1/SasanishikiBL4//Koshihikari)와 YR25868(Unkwang//YR21247-B-B-B-49-1/ Sasanishiki BL4)의 복교잡으로 육성되었다. 줄무늬잎마름병 저항성 유전자를 도입하기 위해 3원교잡 및 복교잡 F₁세대에서 저항성 연관마커 RM6897로 선발하였다. F₂세대에서 F₅세대까지 집단육종법으로 동계온실을 이용한 세대단축 시스템으로 빠르게 고정된 계통을 육성하였다. 2011~2012년 동안 생산력검정시험을 거쳐 '밀양275호'로 명명하였다. 2012~2014년 3년간 지역적응성 시험 조기재배에서 완전미율과 밥맛이 우수한 특성을 가지고 있어 '해담쌀'로 명명되었다. '해담쌀'은 간장이 67 cm로 '조평'보다 5 cm 작은 단간이며, 수당립수는 적고 수수가 약간 많은 초형을 가지고 있다. 이 품종의 내병성은 흰잎마름병, 줄무늬잎마름병에 저항성이며, 잎도열병에 강한 편이다. 수량은 조기재배 지역적응성 시험에서 5.48 MT/ha으로 대비 품종보다 수량이 높았다. 금후 이 계통은 남부지역의 조기재배용으로 밥맛이 우수한 쌀 생산을 위한 품종으로 보급될 것으로 기대된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2010

목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.