• 한국정보과학회논문지:소프트웨어및응용
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• 제29권11호
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• pp.775-784
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• 2002

DNA chip 기술에 의해 얻어지는 마이크로어레이(microarray) 데이타는 세포나 조직 내의 수천 개 유전자의 발현도(expression level)를 한번에 측정한 것으로, 유전자 발현 양상에 기반한 암의 진단, 유전자의 기능 예측 등에 이용되고 있다. 다양한 데이타 분석 기법들 중 베이지안망(Bayesian network)은 데이타의 각 속성들간의 관계를 그래프 형태로 표현할 수 있는 특징을 가지고 있다. 이는 마이크로어레이 데이타의 분석을 통해 여러 유전자와 조직의 특성(암의 종류 등) 사이의 관계를 밝히는데 유용하다 하지만 대부분의 마이크로어레이 데이타는 sparse data로 베이지안망을 비롯한 각종 분석 기법의 적용을 어렵게 하고 있다. 본 논문에서는 베이지안망에 기반한 마이크로어레이 데이타 분석을 위해 효율적 구조 학습 알고리즘과 데이타 차원 축소를 이용한다. 제시되는 분석법은 실제 마이크로어레이 데이타인 NC160 data set에 적용되었으며, 그 유용성은 데이타로부터 학습된 베이지안망이 실제 생물학적으로 알려진 사실들을 어느 정도 정확하게 표현하는지에 의해 평가되었다.

• 생명과학회지
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• 제27권10호
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• pp.1225-1231
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• 2017

암을 포함한 다양한 인간의 질병 발생이 circadian clock 유전자의 변형된 발현 양상과 깊은 연관관계를 나타내고 있다. 세포 주기와 세포 성장은 circadian rhythm과 연결되어 있으며, 이를 조절하는 clock 유전자의 비정상적인 발현은 결국 종양 발생과 암의 발달을 유발하게 된다. Circadian clock에 관한 분자적 기전은 다수의 clock activator와 clock repressor의 통합적인 조절에 따른 전사 및 번역이 포함된 음성피드백 고리로 구성되어 있다. 이러한 circadian rhythm의 자동조절 기전에 의해 전체 유전체의 약 10~15%가 전사 수준에서 영향받는 것으로 나타났다. 많은 clock 유전자들 중, Period 1 (Per1)과 Period 2 (Per2)는 clock repressor 유전자로 정상적인 생리적 리듬을 조절하는 것에 기여한다. PER1과 PER2는 cyclin, CDK, CKI를 포함하는 세포 주기 조절자의 발현에 관여함이 밝혀졌으며, 다양한 암에서 PER1과 PER2의 발현 감소가 보고되었다. 따라서, 본 논문에서는 PER1과 PER2의 circadian rhythm에서의 분자적 기능과 종양 발생과 관련된 PER1과 PER2의 하위 표적인자에 대해 살펴보고, 암 치료를 위한 새로운 치료 표적과 암의 예후를 예측하기 위한 분자 지표로써의 PER1과 PER2의 가능성에 대해 서술하고자 한다.

• 미생물학회지
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• 제41권4호
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• pp.255-261
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• 2005

Streptomyces griseus trypsin(SGT)을 코드하는 sprT 유전자를 포함하여 약 6.7 kb의 DNA 단편을 Streptomyces griseus ATCC 10137의 염색체 DNA로부터 클로닝 하여 염기서열을 결정하였다. 염기서열 분석 결과, 염색체 DNA를 EcoRI-HindIII 제한효소로 완전 분해하여 클로닝한 약6.7 kb의 단편에는 sprT유전자를 포함하여 총6개의 완전한 ORF (open reading frame)와 1개의 불완전한 ORF가 존재하는 것으로 밝혀졌으며, 순서대로 ORF1, SGT, ORF2, ORF3, ORF4, ORF5, ORF6로 명명하였다. 예상 단백질의 아미노산 서열 분석 결과, ORF1은 oxidoreductase, ORF3는 ArsR family의 transcription regulator, ORF4는 Listeria monocytogenes의 LPXTG motif를 갖는 peptidoglycan bound protein, ORF5는 transmembrane helix를 갖는 막단백질, ORF6는 Streptomyces avermitilis에서 보고된 lipoprotein과 높은 상동성을 보였으며, ORF2는 기능을 예측 할 수 없었다. 이와 같은 분석결과, sprT 유전자 주위에는 세포막이나 세포벽 구성성분을 코드하는 유전자가 존재하고 있으며, 따라서 SGT Pretense는 이러한 세포막 또는 세포벽 합성이나 분해과정에서 어떤 기능을 담당할 가능성 이 있는 것으로 추측되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.53-57
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• 2011

목 적: 윌슨병은 간조직에 구리의 과도한 침착으로 발병하는 상염색체 열성 유전질환이다. 지금까지 ATP7B 유전자가 유일한 원인유전자로 알려져 왔다. 그러나, 약 15%의 환자에서는 ATP7B 유전자 돌연변이가 발견되지 않는다. 본 연구는 ATP7B 유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 윌슨병 환자를 대상으로 새로운 원인 유전자를 발견하기 위하여 시행되었다. 대상 및 방법: ATP7B 돌연변이가 발견되지 않은 12명의 윌슨병 환자를 대상으로 ATP7B 와 상호작용을 하는 것으로 알려진 ATOX1, COMMD1, GLRX, DCTN4와 ZBTB16 유전자의 전사부위와 엑손-인트론 경계부위의 염기서열을 분석하였다. 결 과: DCTN4 유전자의 12번 엑손에 존재하는 c.1084A>G(p.Thr362Ala)를 포함하는 3가지의 변이가 환자에서 발견되었다. in silico 분석을 통해 3가지 변이 중 c.1084A>G가 유일하게 단백질 기능 변화를 일으킬 것으로 예측되었다. 176명의 윌슨병 환자와 414명의 정상인을 대상으로 이 변이의 빈도를 조사한 결과, 정상인보다 윌슨병 환자에서 더 높은 빈도를 나타내었다(상대비, odds ratio [OR]=3.14, 95% 신뢰도=1.36-7.22, P=0.0094). 결 론: 본 연구의 결과는 ATP7B 와 상호작용하는 DCTN4 유전자의 c.1084A>G (p.Thr362Ala) 다형성이 윌슨병의 발병과 연관이 있음을 시사한다.

• 한국가금학회지
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• 제41권4호
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• pp.287-296
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• 2014

조류의 난포 성장은 호르몬의 작용에 따라 크기가 달라져 각각의 단계를 이루며 성장하게 된다. 난의 성숙에 관련된 유전자는 난 단백질 생산과 산란률에 밀접한 관련이 있으며, 이를 유전자 발현 측면에서 심도 있는 고찰이 필요가 있다. 본 연구는 NGS를 이용한 RNA-seq 데이터를 이용하여 유전자의 발현량과 유전자 상호 구조에 대한 분석을 실시하여 난의 발달 과정에 필요한 유전자군을 조사하였다. 본 실험에 사용된 개체는 한국 재래계 흑색계통이 사용되었고, 비교조직은 미성숙란과 성숙란의 RNA를 추출하여 유전자의 발현 양상을 살펴봄으로 난의 성숙에 필요한 유전자의 발현 양상을 보고자 하였다. 실험을 위해 Total RNA를 추출하였고, HiSeq 2000 platform을 사용하여 염기서열을 분석하고, Tuxedo Protocol과 DAVID 프로그램을 통해 유전자의 기능과 상호간의 연관관계를 예측하였다. 탐색된 유전자군은 미성숙란과 성숙란 간에 많은 차이를 보이고 있는 유전자군을 탐색한 결과, 315개의 발현이 다르게 나타나는 것으로 보이고 있으며, GO 분석을 통하여 기능면에서 미성숙란과 성숙란에서 확연히 구분되는 유전자 발현 양상을 확인할 수 있었다. 이들 결과를 통하여 향후 난성숙 과정을 이해하고, 계란 품질 향상을 위한 마커 개발을 기여할 수 있을 것으로 사료된다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제10권8호
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• pp.104-110
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• 2010

생명과학 분야에서 컴퓨터를 활용할 수 있는 대표적인 예로는 서열화, 서열화 분석, 비교, 진화, 돌연변이 추적, 약 설계를 위한 유사성 비교, 단백질 기능 예측, 그리고 세포 메커니즘과 질병 발생에서의 유전자 역할 예측 등 다양한 분야를 들 수 있다. 생명공학 연구자들에게는 이와 같은 작업을 위한 도구들이 요구되고 있다. 본 논문에서는 바이오 데이터 분석을 위한 기존 시스템의 문제점을 파악하고, 이를 개선할 수 있는 시스템 설계에 초점을 맞추었다. 또한 각각의 분석 작업을 개선할 수 있고 서로 독립적으로 진행되는 기존의 시스템을 통합할 수 있는 통합 분석 시스템을 설계하고자 한다.

• 생명과학회지
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• 제30권12호
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• pp.1070-1077
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• 2020

암세포에 항암제를 처리하게 되면, 세포증식, 이동성 또는 약물 내성과 관련된 많은 유전자들의 발현 변화가 발생하며, 유전자 발현 변화는 상호간의 조절 네트워크에 의해 밀접하게 연결될 수도 있다고 추측된다. 본 연구에서 p53 유전자 유무가 다른 A549와 H1299 인간 폐암세포에 독소루비신을 처리하면, 원종양유전자인 FosB의 발현은 증가하지만, 원종양유전자인 SETDB1의 발현은 감소하지만, 단백질 발현의 양적인 차이가 발생한다는 사실을 알 수 있었다. TF motif binding 분석 프로그램을 이용하여 SETDB1과 FosB 프로모터지역에서의 p53단백질의 결합가능성을 분석한 결과, SETDB1의 경우 18부위, FosB의 경우 21 부위의 p53 결합부위를 예측할 수 있었다. SETDB1과 FosB 프로모터의 subcloning하여 luciferase 분석을 수행한 결과, p53은 SETDB1과 FosB을 음성적으로 조절한다는 사실을 알 수 있었다. 또한, H1299 세포에 p53의 과발현은 SETDB1 과 FosB의 발현을 감소시킬 수 있음을 RT-PCR, western blot, qPCR, 면역염색 실험을 통해 확인하였다. 이러한 결과를 종합하여 본다면, p53에 의한 SETDB1과 FosB 유전자 발현 조절은 항암제 처리과정에서 나타나는 암세포의 사멸과 생존에 대한 기능적 조절 네트워크로 사료된다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제37권4호
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• pp.517-528
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• 2010

종자 발달과 발아는 수분과 양분 함량의 급격한 변화를 수반하는 복합적인 과정이다. 본 연구에서는 유전자 발현과 단백질 구조 비교 분석을 통해 벼 종자의 발아와 발달과정에 관여하는 액포막 aquaporin (tonoplast intrinsic protein)을 규명하였다. OsTIP3;1, OsTIP3;2는 종자 특이적인 TIP로 종자가 성숙되는 시기에 발현되었다가, 종자가 발아하면서 전사체가 사라지는 양상을 보였으며, ABA 처리에 의해 발현이 유도되었다. 단백질 구조 예측 결과로부터 OsTIP3;1, OsTIP3;2가 단백질의 N-말단, B와 E loop에 다른 TIP와 뚜렷이 구분되는 인산화 잔기 특징을 확인하였다. OsTIP2;1과 OsTIP4;3은 종자가 발달하는 과정에서 유전자 발현이 감소하였다가, 종자 발아 후기에 뿌리와 배축의 신장이 활발한 시기에 발현이 급증하였다. 특히 OsTIP2;1은 뿌리에서 강한 발현을 보였으므로, 뿌리 생장에 필요한 팽압 공급에 중요한 기능을 할 것으로 제안된다. OsTIP2;1과 OsTIP4;3 단백질의 N-말단에는 특징적으로 메틸화 (methylation) 가능성이 높은 아미노산 잔기가 예측되었다. OsTIP2;2는 OsTIP2;1과는 달리 종자 침윤 후 7시간 이내에 발현이 빠르게 유도되며, 발아가 억제되는 조건에서도 유전자 발현이 유지되는 것으로 보아 종자의 초기 수화 과정에 관여할 것으로 추측된다. OsTIP2;2 단백질의 N-말단에는 OsTIP2;1에 존재하는 인산화 Ser 잔기와 메틸화 잔기가 결실된 특징을 보였다. 이런 결과들은 벼 종자의 발달과 발아 과정에서 나타나는 액포의 종류와 기능에 따라 서로 다른 TIP가 선택적으로 유전자 발현수준에서 조절되며, 인산화, 메틸화 등 단백질 수식에 의한 활성조절 기작 역시 매우 다르다는 것을 시사한다.

• 식물조직배양학회지
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• 제24권2호
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• pp.93-97
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• 1997

Linoleic acid를 linolenic acid로 전환시키는 지방산불포화효소의 유전자(fad3)를 유채의 fad3 DNA probe를 이용한 plaque hybridization방법으로 $\lambda$ZAPII Arabidopsis thaliana cDNA expression library로부터 분리하였으며 1.8 kb-EcoRI DNA조각을 지니는 lambda clone을 pGEM7으로 subcloning하여 염기서열을 분석하였다. 그 결과로부터의 아미노산서열분석에 의하면 fad3 유전자는 open reading frame이 386개의 아미노산으로 이루어졌으며 44,075 Da의 분자량이 예측되고 있다. 엽록체의 $\omega$-3 지방산불포화효소(fad7)와 endoplasmic reticulum의 지방산불포화효소(fad2)와의 비교시 각각 70%와 58%의 유사성이 나타났다. 특히 82-151의 아미노산서열과 276-333의 아미노산지역은 보존성이 높았으며 이는 불포화지방산효소의 기능에 필수적인 지역으로 보여진다. 한편 대장균을 이용한 IPTG에 의한 Fad3단백질의 유도생성은 대장균의 생육에 독성효과를 나타내는 것으로 나타났다.

• 한국지능시스템학회:학술대회논문집
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• 한국퍼지및지능시스템학회 2004년도 추계학술대회 학술발표 논문집 제14권 제2호
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• pp.463-466
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• 2004

본 논문에서는 각 입력 변수에 대하여 퍼지 공간을 분할한 퍼지 집합 기반 퍼지 추론 시스템을 제안한다. 퍼지 모델은 주로 경험적 방법에 의해 추출되기 때문에 보다 구체적이고 체계적인 방법에 의한 동정 및 최적화 쥘 필요성이 요구된다. 정보 granules는 근접성, 유사성 또는 기능성 등의 기준에 의해 서로 결합된 물체(특히, 데이터 점)의 연결된 모임으로 간주된다. 정보 데이터의 특성을 살리기 위해 HCM 클러스터링 방법에 의한 중심71을 이용하여 각 입력 변수에 대한 퍼지 집합 기반 전반부/후반부 구조 및 파라미터를 동정한다. 퍼지 추론 방법은 간략 및 선형 퍼지 추론을 수행하며 삼각형 멤버쉽 함수를 사용한다. 구축된 퍼지 모델은 유전자 알고리즘을 이용하여 전반부 파라미터를 최적으로 동정하며, 학습 및 테스트 데이터의 성능 결과의 상호균형을 얻기 위한 하중값을 가진 성능지수를 사용하여 근사화와 예측성능의 향상을 꾀한다. 또한, 제안된 퍼지 모델은 수치적인 예를 통하여 성능을 평가한다.