• 한국육종학회지
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• 제51권4호
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• pp.318-325
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• 2019

식물은 다양한 환경 스트레스에 적응하기 위해 스트레스 내성 유전자의 발현과 자연 돌연변이를 통해 외부 환경 및 자극에 대한 반응 특성을 강화시켜 왔다 본 연구는 사료용 옥수수를 대상으로 감마선을 이용하여 돌연변이 집단을 구축하고 내염성이 증대된 계통을 개발하고자 수행되었다. 140RS516은 NaCl 처리 조건에서 대조군인 KS140과 비교하여 증가된 염 스트레스 내성을 보였다. 감마선에 의한 다양한 유전변이를 보인 140RS516 식물체는 염 스트레스 조건에서 대조군보다 높은 발아율과 생장, 기공전도도 그리고 proline함량을 나타냈으며, 내염성에 관여하는 유전자들의 발현이 증가하였다. 따라서 본 연구를 통해 개발된 140RS516 옥수수는 간척지 염화토양과 같이 불량한 환경에서 작물 재배 및 생산이 가능한 내염성 품종을 개발하기 위한 육종 소재로 활용될 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.99-106
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• 2018

뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제33권1호
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• pp.83-90
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• 2004

한국인 남녀 530명을 대상으로 $\beta$3-AR의 유전자 다형성이 비만과 혈당의 증가에 미치는 영향을 연구한 결과 연구대상자들의 평균 연령은 26.55$\pm$0.31세이었고, 남성이 9.1%,여성이 90.9%이었다. $\beta$3-AR의 유전자 다형성의 분포는 WW형 0.75, WR형 0.22, RR형 0.03이었고, BMI 25 kg/$m^2$를 기준으로 하여 정상군에서 WW, WR, RR형의 빈도수는 각각0.75, 0.23, 0.02이었고, 비만군에서는 각각 0.76, 0.21, 0.03이었다. 유전자 다형성에 따라 혈당은 WR＋RR형에서 WW형에 비해 유의적으로 증가하였다(p=0.001). 혈당 6.105 mmol/L을 기준으로 $\beta$3-AR의 유전자 다형성의 빈도수를 분석한 결과 WR＋RR형의 빈도수가 고혈당군에서는 35.6%이었고 정상혈당군에서는 23.3%으로 변이형의 빈도가 고혈당군에서 유의적으로 높았다(p=0.011). 혈당에 따라 비만도와 체지방율은 고혈당군에서 유의적으로 증가하였다(p=0.044, 0.046). HDL 콜레스테롤은 정상혈당군에서 유의적으로 증가하였고(p=0.006), 중성지방은 고혈당군에서 유의적으로 증가하였다(p=0.000). 혈당의 증가에 가장 영향을 미치는 지표를 분석하기 위해 다단계 로지스틱 회귀분석한 결과 중성지방(p=0.000), 혈중 알부민(p=0.008), $\beta$3-AR의 유전자 다형성 (p=0.011), HDL 콜레스테롤(p=0.059) 순으로 나타났다. 특히 중성지방의 증가와 $\beta$3-AR의 유전자의 WR＋RR형은 고혈당의 유발 위험율을 각각 2.165배, 2.015배 증가시키고, HDL 콜레스테롤의 증가는 위험율을 0.491배 감소시키는 결과를 보인다. 각각의 유전자다형성 군에서 혈당과 BMI, WHR, 체지방량의 상관성을 분석한 결과에서 정상군에서는 비만의 판정지표인 BMI, WHR, 체지방량과 혈당이 유의적인 정의 상관관계를 나타내었으나 변이형인 WR, RR형에서는 이들 변수간에 상관성이 보이지 않았다 결과적으로 $\beta$3-AR 유전자의 변이형에서 혈당은 증가하였고, 고혈당에서는 체지방 및 중성지방이 증가하였고, HDL 콜레스테롤은 감소하였다. 또한 고혈당과 변이형의 빈도는 유의적인 상관성을 나타내었다. 따라서 $\beta$3-AR 유전자의 변이형은 혈당과 혈중 지질의 조성변화에 영향을 미치며 이는 고혈당의 위험성을 예견할 수 있는 독립적인 지표로 나타났다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2003

목적 : Lipoprotein(a)는 LDL 콜레스테롤, 심근 경색의 가족력 다음으로 동맥경화의 독립적인 위험 인자로 보고되고 있다. 그러나 아직까지 Lp(a)의 농도를 조절하는 유전적, 대사적 요인은 잘 알려지지 않았다. 최근 연구에서는 신장 질환에 있어서 신증후군이나 말기신부전 환자의 경우 Lp(a) 농도가 상승하는 것으로 알려지고 있다. 이에 본 연구에서는 신증후군 이외의 신장 질환에서 Lp(a)의 농도를 측정함으로써 Lp(a)의 변화유무를 확인하고 그 의의를 알아보며 Lp(a)의 농도에 영향을 미치는 요인을 알아보고자 한다. 방법 : 1999년 3월부터 2003년 2월까지 중앙대학교 용산병원 소아 신장 클리닉에 내원하거나 입원한 환아들 중 75명(원인 불명의 혈뇨 34명, 고칼슘뇨증을 동반한 혈뇨 10명, IgA 신염 8명, 연쇄상구균 감염 후 급성 사구체 신염이 이환된 환자 8명, Hench-Schonlein 자반증 신염 환자 3명, 요로 감염 환자 7명, 기립성 단백뇨 환자 5명)을 대상으로 하였고 대조군은 신장 질환이나 간질환이 없는 외래환자 20명으로 하였다. 대상환자들은 혈청에서 Lp(a), BUN, 크레아티닌, 알부민, 단백질을, 일반 소변 검사 중 현미경적 검사를 통해 적혈구와 백혈구 수를, 24시간 소변검사를 통해 크레아티닌 청소율과 칼슘을 분석하였다. Lp(a)는 Enzyme-linked immunosorbent assay(Bio-RAD 450, Japen)을 이용하여 측정하였다. 결과 : 소아 신장 질환 가운데 기립성 단백뇨군(P=0.031)이 통계적으로 의미있게 높았으며 기타 질환들에서는 Lp(a)값이 통계적으로 의미가 없었으며 조사된 여러 가지 인자 중 단백뇨(P=0.000, r=0.440), 혈장 단백질(P=0.004), 알부민(P=0.007)이 Lp(a)값과 통계적으로 의미있는 상관 관계를 보였다. 결론 : 소아에서 흔한 신장 질환 환아에서 Lp(a)에 영향을 받는 환아는 연구된 집단군에서 기립성 단백뇨군에서만 확인할 수 있었으며 이는 Lp(a) 농도에 영향을 미치는 것이 신장이라기 보다는 단백질 감소에 따른 또는 알부민 감소에 따른 것으로 생각된다. 이후에 더 많은 환자들을 대상으로 조사하여 통계적 오류를 줄여야 하며 기립성 환아를 추적 관찰하여 Lp(a) 상승에 따른 신장 기능에 대한 영향을 평가해 보아야 한다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제33권1호
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• pp.11-18
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• 2006

고염 스트레스에 대한 연구는 농업 생산성에 직결되기 때문에, 고염에 대한 식물의 반응 및 신호전달, 적응기작은 중요한 연구주제가 되어 왔다. 현재까지 연구된 고염 스트레스에 대한 저항성 기작 및 유전학적 요소들이 많이 밝혀졌는데도 불구하고 아직 많은 연구를 필요로 하고 있다. 그래서 본 연구에서는 모델식물로 잘 알려진 애기장대에 pSK1015 vector로 T-DNA를 삽입하여 고염 스트레스에 대해 감수성을 보이는 돌연변이체, ssm1 돌연변이체를 선별하였다. ssm1 돌연변이체는 고염 스트레스를 받게 되면 이온의 독성 스트레스와 세포내 삼투압의 불균형에서 오는 스트레스에 대해 대조군에 비해 감수성을 보였다. ssm1 돌연변이체의 genomic DNA 상의 T-DNA가 삽입된 부위를 찾기 위하여 genomic DNA mutant library screening을 수행한 결과, 기존의 알려진 syntaxin 기능 및 환경 스트레스에 관련된 F3M18/AtSYP61/OSM1 임을 알 수 있었다.

• 원예과학기술지
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• 제31권4호
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• pp.473-482
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• 2013

효율적인 선발방법으로서 분자표지는 실제적인 고추(Capsicum annuum L.) 육종 과정에 사용되어 왔다. 최근에는 고추의 양적 형질로 알려진 매운맛, 색소 및 당 함량 등에 관한 다수의 유전분석 연구가 세계적으로 수행되고 있다. 또한 양적형질과 연관된 분자표지를 개발하기 위해서는 QTL mapping이 필수적이라고 보고되고 있다. 본 연구에서는 하나의 새로운 방법으로, 양친의 NGS resequencing을 통해 고추 유전자지도 상의 위치가 알려져 있는 분자표지를 일부 선발하여 SNP(HRM) 분자표지로 개발한 후 이를 이용하여 고추 유전체 전체를 포함하는 유전자지도 작성을 제안하고자 하였다. 식물재료는 C. annuum 'NB1'(모친)과 C. chinense 'Jolokia'(부친) 및 이들의 $F_2$ 세대 94개체를 사용하였다. 양친에 대해 NGS resequencing을 수행하여 각각 4.6Gbp와 6.2Gbp의 염기서열을 얻었다. 'NB1'과 'Jolokia' 간의 총 SNP 수는 429만개였으며, 그 중 확실한 SNP 수는 176만개였다. 이 중에서 고추 유전자지도 내 위치를 고려하여 145개의 SNP(HRM) 분석용 프라이머를 디자인하였으며, 그 중 116개가 성공적으로 다형성을 보여 유전자지도 작성에 사용되었다. 총 연관거리는 1,167.9cM였고, 연관군 수는 고추의 기본염색체 수와 일치하는 12개였다. 결과적으로 본 연구에서 제시된 방법은 시간적인 효율성과 예측의 정확성 면에서 새로운 고추 유전자지도 작성에 매우 적합함은 물론 작성된 유전자지도는 양친에서 차이를 보이는 특정 형질에 대한 QTL 분석을 하는데 바로 사용될 수 있을 것으로 판단되었다.

• 생태와환경
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• 제47권4호
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• pp.342-349
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• 2014

본 연구는 최근 북한강 수계에서 번성하고 있는 Anabaena strain의 16S rDNA 염기서열을 이용한 종 수준의 동정과 geosmin 합성 유전자의 탐침을 통해 이취미 물질의 잠재 생산능력을 분석하였다. 현장(경기도 양평군 조암면 삼봉리 수역)에서 분리 배양한 Anabaena는 직선형과 나선형 두 가지의 형태적 변이를 보였다. 이들은 세포의 크기와 사상체에서 형태적 차이를 나타냈으며, A. circinalis 및 A. crassa와 유사한 형태적 특징들을 보여주었다. 그러나 16S rDNA 계통수 및 유연관계를 분석한 결과, 직선형과 나선형 모두 동일한 A. circinalis 종으로 확인되었다(98%~100%의 유전적 유사도). 또한 직선형과 나선형 strain 모두에서 geosmin을 합성하는 유전자 구간이 발견되어, 북한강 수계에 존재하는 Anabaena circinalis는 종의 형태적 변이에 관계없이 geosmin을 생산할 수 있음을 보여주었다. 본 연구의 결과는 유전자 수준에서 A. circinalis의 geosmin 생산에 대한 직접적인 증거를 제공하는 국내 최초의 보고로서 북한강 수계에서 geosmin 증가의 원인종 확인 및 관리에 중요한 자료를 제공한다.

• 한국어류학회지
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• 제29권1호
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• pp.1-12
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• 2017

낙동강 상류 지류인 황지천에서 쉬리(Coreoleuciscus splendidus)와 참쉬리(C. aeruginosa)의 종 간 자연잡종 개체를 채집하였다. 쉬리와 참쉬리의 종 간 잡종 개체는 외부형태 비교와 함께 핵 DNA의 RAG1 유전자(1,334 bp)와 미토콘드리아 DNA인 CO1 유전자(1,551 bp)를 이용한 염기서열 분석을 실시하였다. 외부형태 분석결과 잡종 개체는 등지느러미, 꼬리지느러미 및 뒷지느러미 3곳에서 지느러미 반문의 형태가 쉬리와 참쉬리의 중간 형태를 나타내었다. RAG1과 CO1 유전자를 이용한 분자계통 분석결과 황치천에 분포하는 쉬리속 어류는 쉬리, 참쉬리 두 종과 두 종 간의 잡종 개체군으로 구성되어 있음을 확인하였으며, CO1 유전자의 염기서열 분석결과 순종인 정교배체와 잡종인 상반교배체가 잘 구분되었다. 또한 RAG1 유전자 분석결과 13개의 염기서열 변이를 확인하였고, 잡종 개체는 9개의 염기서열에서 double peaks가 확인되었다. 유전학적 분석과 외부형태 변이 분석에 의해 쉬리와 참쉬리 사이에 잡종화가 발생한 것을 확인하였으나 잡종 F2세대와 잡종 F1 세대의 생식적 격리 여부는 확인하지 못하였다.

• 생명과학회지
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• 제24권8호
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• pp.895-902
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• 2014

아디포넥틴은 이미 합성된 GLUT4의 translocation 증가를 통해 포도당의 세포내 유입을 촉진하며 인슐린 민감도를 증가시키는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 장기간(6주령부터 16, 26, 36, 47, 및 77주령까지)의 고지방식이(HFD)를 섭취한 비만 C57BL/6 생쥐와, 칼로리제한(CR) 또는 thiazolidinedione (TZD) 섭취에 의해 인슐린 민감성이 회복된 생쥐들로부터 지방조직을 적출하여 아디포넥틴과 GLUT4 의 mRNA 발현의 변화를 조사하였으며, 선형회귀분석(linear regression analysis)을 통해 아디포넥틴과 GLUT4 유전자 발현량 사이의 상관관계를 평가하여 아디포넥틴이 GLUT4 유전자 발현의 전사단계에서도 영향을 미치는지의 가능성을 확인하고자 하였다. 지방조직에서의 유전자 발현량은 TaqMan probe를 이용한 real-time PCR로 정량되었다. 실험결과, 지방조직에서의 아디포넥틴 mRNA발현량은 여러 조건의 생쥐 그룹들 사이에 유의한 변화가 나타나지 않았지만, GLUT4의 유전자 발현량은 HFD군에서는 감소하고, CR군(p<0.05)과 TZD군(p=0.007)에서는 유의하게 증가하는 변화가 확인되었다. 또한, 아디포넥틴과 GLUT4 mRNA 발현량 사이에는 유의한 상관관계를 나타내고 있음이 확인되었다. ND군(p<0.0001), HFD군 p<0.0001), 또는 각각의 주령과 식이별 소그룹, 그리고 CR군(p=0.002) 에서도 두 유전자간의 발현량이 유의하게 연관되어 있었다. 그러나 TZD군(p=0.73)의 생쥐에서는 그 연관성이 사라짐을 관찰하였다. 이는 TZD가 아디포넥틴 유전자 발현에는 영향을 미치지 않지만, GLUT4유전자 발현은 촉진하기에 두 유전자 사이에 유의하지 않은 상관관계로 변화되었음을 시사한다. 이들 결과는 아디포넥틴과 GLUT4의 유전자 발현은 강하게 연관되어 있으며, 두 유전자 발현 조절에 대한 공통적인 작용기전의 존재 가능성 또는 아디포넥틴이 GLUT4 translocation뿐만 아니라 GLUT4의 유전자 발현에도 직접적으로 작용하고 있음을 시사한다.

• 대한자기공명의과학회:학술대회논문집
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• 대한자기공명의과학회 2002년도 제7차 학술대회 초록집
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• pp.50-56
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• 2002

최근 3-4년간 MR의 hardware와 software의 급격한 발전으로 마침내 작년 말에 3.0 Tesla whole body MR 장비가 미국 FDA의 공인을 받았다. 한국에서도 일찍부터 3T MR장비의 개발이 이루어 졌고 이미 설치되어 연구와 임상이 이용되고 있다. 여러 회사에서 개발 및 연구된 전신 3.0T MR 장비가 여러가지 가능성을 보이고 임상 도입 단계에 있지만 아직까지 실지 임상에서는 뇌신경계 분야가 주류를 이루고 있다. 지금 뇌신경계 분야에서 보편적으로 늘리 사용되고 있는 1.5T MR 장비는 모든 면에서 상당히 안정적으로 임상 및 연구에 이용되고 있다. 1-2년 전만 해도 3.0 T MR기기는 뇌신경계 영역에서도 임상적으로 늘리 사용되기에는 안정적인 면에서는 1.5T 기기에 비해서 떨어지는 것이 사실이었다. 그래서 주로 연구실 영역에서 많이 이용되고 있었다. 그러나 지금 본원에 설치 완료되어 임상에 적용한지 6개월 정도 이용한 예에서 보면 (about 2300 cases/6months) hardware, software적인 면에서 아직 조금의 불편함이 있지만 많은 부분이 충분히 인지되고 개선이 가능한 부분으로 거의 불편함이 사라질 것으로 기대되고 있고, 불편함을 넘을 수 있는 여러 가지 장점이 있다고 본다. 고자장 (>3.0 T) MRI의 매력은 자장에 비례적으로 SNR, spectral resolution이 높아지고, T1, BOLD등에 의한 대조도가 향상한다는 것이다. SNR의 증가는 temporal, spatial 분해능을 증가시키고, spectral resolution이 높아짐에 따라 MR spectroscopy상에서 주요 대사물질 이외 작은 대사물질에 관한 스펙트럼의 분석을 향상시킨다. 이처럼 고자장 MR은 근본적인 장점을 가지고 있고 이러한 장점이 고자장 MR 시대로 가야 할 이유을 모두 설명하고 있다고 생각된다.세포질등이 있으며, 이들중에서 lysosomes, peroxisomes, 그리고 미토콘드리아가 특정한 유전성 백질질환에 중요한 역할을 하는 것이 밝혀졌다. 이러한 질환들은 최소한 각 소기관에 의한 질환군으로 분류될 수 있다.SXR이 ER의 transactivation 효과를 약간 촉진한 반면 MDA-MB-231세포는 SXR을 제외한 CAR와 PPAR${\gamma}$에 의해 ER의 transactivation 효과가 약간 증가되는 경향을 보였다. 이러한 결과는 유방암세포에서는 CAR, SXR, PPAR${\gamma}$과 같은 xenobiotic nuclear receptor에 의한 ER transactivation 효과가 간암세포와는 다르게 나타나며, 유방암의 종류에 따라서 endogenous CAR, SXR, PPAR${\gamma}$수용체가 다르게 발현됨으로써 이들에 대한 반응이 서로 상이한 특징을 나타낼 수 있을 것으로 사료된다. 따라서 estrogen receptor에 의해 매개되는 estrogn의 전사활성조절기전이 표적세포에 따라 다른 경로를 포함 할 수 있음을 시사한다.서 흡착 능력이 우수하게 나타났으며, 황화수소는 펄라이트, 왕겨, 소나무수피에서 상대적으로 우수한 것으로 나타났으며, 혼합충전재는 암모니아의 경우 코코넛과 펄라이트의 비율이 7：3인 혼합 재료 3번과 소나무수피와 펄라이트의 비율이 7：3인 혼합 재료 6번에서 다른 혼합 재료에 비하여 우수한 것으로 나타났다. 4. 코코넛과 소나무수피의 경우 암모니아 가스에 대한 흡착 능력은 거의 비슷한 것으로 사료되며, 코코넛의 경우 전량을 수입에 의존하고 있다는 점에서 국내 조달이 용이하며, 구입 비용도 적게 소요되는 소나무수피를 사용하는 것이 경제적이라고 사료된다. 5. 마지막으로 악취제거 미생물균주를 접종한 소나무수피 50%와 펄라이트