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Identification and functional prediction of long non-coding RNAs related to skeletal muscle development in Duroc pigs

  • Ma, Lixia;Qin, Ming;Zhang, Yulun;Xue, Hui;Li, Shiyin;Chen, Wei;Zeng, Yongqing
    • Animal Bioscience
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    • 제35권10호
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    • pp.1512-1523
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    • 2022
  • Objective: The growth of pigs involves multiple regulatory mechanisms, and modern molecular breeding techniques can be used to understand the skeletal muscle growth and development to promote the selection process of pigs. This study aims to explore candidate lncRNAs and mRNAs related to skeletal muscle growth and development among Duroc pigs with different average daily gain (ADG). Methods: A total of 8 pigs were selected and divided into two groups: H group (high-ADG) and L group (low-ADG). And followed by whole transcriptome sequencing to identify differentially expressed (DE) lncRNAs and mRNAs. Results: In RNA-seq, 703 DE mRNAs (263 up-regulated and 440 down-regulated) and 74 DE lncRNAs (45 up-regulated and 29 down-regulated) were identified. In addition, 1,418 Transcription factors (TFs) were found. Compared with mRNAs, lncRNAs had fewer exons, shorter transcript length and open reading frame length. DE mRNAs and DE lncRNAs can form 417 lncRNA-mRNA pairs (antisense, cis and trans). DE mRNAs and target genes of lncRNAs were enriched in cellular processes, biological regulation, and regulation of biological processes. In addition, quantitative trait locus (QTL) analysis was used to detect the functions of DE mRNAs and lncRNAs, the most of DE mRNAs and target genes of lncRNAs were enriched in QTLs related to growth traits and skeletal muscle development. In single-nucleotide polymorphism/insertion-deletion (SNP/INDEL) analysis, 1,081,182 SNP and 131,721 INDEL were found, and transition was more than transversion. Over 60% of percentage were skipped exon events among alternative splicing events. Conclusion: The results showed that different ADG among Duroc pigs with the same diet maybe due to the DE mRNAs and DE lncRNAs related to skeletal muscle growth and development.

미생물법의학: 차세대염기서열분석 방법에 따른 MLVA 결과 비교 및 이를 활용한 DNA 감식 (Microbial Forensics: Comparison of MLVA Results According to NGS Methods, and Forensic DNA Analysis Using MLVA)

  • 윤형석;이승호;임승현;이대상;구세훈;김정은;정주환;김성주;허경행;송동현
    • 한국군사과학기술학회지
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    • 제27권4호
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    • pp.507-515
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    • 2024
  • Microbial forensics is a scientific discipline for analyzing evidence related to biological crimes by identifying the origin of microorganisms. Multiple locus variable number tandem repeat analysis(MLVA) is one of the microbiological analysis methods used to specify subtypes within a species based on the number of tandem repeat in the genome, and advances in next generation sequencing(NGS) technology have enabled in silico anlysis of full-length whole genome sequences. In this paper, we analyzed unknown samples provided by Robert Koch Institute(RKI) through The United Nations Secretary-General's Mechanism(UNSGM)'s external quality assessment exercise(EQAE) project, which we officially participated in 2023. We confirmed that the 3 unknown samples were B. anthracis through nucleic acid isolation and genetic sequence analysis studies. MLVA results on 32 loci of B. anthracis were analysed by using genome sequences obtained from NGS(NextSeq and MinION) and Sanger sequencing. The MLVA typing using short-reads based NGS platform(NextSeq) showed a high probability of causing assembly error when a size of the tandem repeats was grater than 200 bp, while long-reads based NGS platform(MinION) showed higher accuracy than NextSeq, although insertion and deletion was observed. We also showed hybrid assembly can correct most indel error caused by MinION. Based on the MLVA results, genetic identification was performed compared to the 2,975 published MLVA databases of B. anthracis, and MLVA results of 10 strains were identical with 3 unkonwn samples. As a result of whole genome alignment of the 10 strains and 3 unknown samples, all samples were identified as B. anthracis strain A4564 which is associated with injectional anthrax isolates in heroin users.

감자의 단백질 분해효소 억제제 II 유전자의 특별한 염기서열의 자연적 제거로 인한 상처 유발성 발현의 소실 (Loss of Specific Sequences in a Natural Variant of Potato Proteinase Inhibitor II Gene Results in a Loss of Wound-Inducible Gene Expression)

  • ;박상규
    • Applied Biological Chemistry
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    • 제39권2호
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    • pp.104-111
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    • 1996
  • 감자의 genomic DNA library로 부터 분리한 proteinase inhibitor II (pin2) 유전자들의 제한효소 지도를 작성 하였던바 이미 분리된 상처 유발 (wound-inducible)pin2K 유전자의 것과 상이성이 있는 pin2T를 분리하여 염기서열을 결정하였다. 두 유전자의 염기서열은 전체적으로 약 86%의 동일성을 보였으며 특히 promoter 부위의 염기서열은 pin2K 유전자의 전사개시 부위의 상대적인 위치인 -714까지 네부분의 결손(20 내지 60bp)을 제외하던 약 91%수준의동일성을 보였다. 분리한 유전자들의 promoter 부위를 표지 유전자인 CAT와 GUS 유전자에 연결 시킨후 담배에서의 발현을 추적하였던바, pin2K 유전자의 promoter에 의한 표지유전자의 발현은 상처에 의해 발현 되었으나 pin2T 유전자의 promoter에 의한 표지유전자의 발현은 상처 유무와 관계없이 낮은 수준으로 나타났다. 또한 pin2T 유전자의 Promoter 내의 결손은 핵 단백질의 promoter에의 결합에 영향을 주지 않았으며 상처 유발pin2K 유전자의 promoter 염기서열과 비교하였을때 pin2T 유전자의 promoter 부위내에 5'-AGTAAA-3'라는 특별한 염기부위가 자연적으로 제거된것을 알수 있었다. 또한 5'-AGTAAh-3'의 염기부위가 다른 상처 유발 유전자들에서는 흔히 발견되고, 다른 식물 유전자들의 Promoter에서는 쉽게 발견이 되지 않았다. 따라서 상처 유발 pin2K 유전자의 Promoter내에 상처 유발과 관련있는 특별한 염기부위가 자연적으로 결실되어 pin2T 유전자의 발현이 상처 유발성을 잃은것으로 짐작된다.

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Prosodic Phrasing and Focus in Korea

  • Baek, Judy Yoo-Kyung
    • 대한음성학회:학술대회논문집
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    • 대한음성학회 1996년도 10월 학술대회지
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    • pp.246-246
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    • 1996
  • Purpose: Some of the properties of the prosodic phrasing and some acoustic and phonological effects of contrastive focus on the tonal pattern of Seoul Korean is explored based on a brief experiment of analyzing the fundamental frequency(=FO) contour of the speech of the author. Data Base and Analysis Procedures: The examples were chosen to contain mostly nasal and liquid consonants, since it is difficult to track down the formants in stops and fricatives during their corresponding consonantal intervals and stops may yield an effect of unwanted increase in the FO value due to their burst into the following vowel. All examples were recorded three times and the spectrum of the most stable repetition was generated, from which the FO contour of each sentence was obtained, the peaks with a value higher than 250Hz being interpreted as a high tone (=H). The result is then discussed within the prosodic hierarchy framework of Selkirk (1986) and compared with the tonal pattern of the Northern Kyungsang dialect of Korean reported in Kenstowicz & Sohn (1996). Prosodic Phrasing: In N.K. Korean, H never appears both on the object and on the verb in a neutral sentence, which indicates the object and the verb form a single Phonological Phrase ($={\phi}$), given that there is only one pitch peak for each $={\phi}$. However, Seoul Korean shows that both the object and the verb have H of their own, indicating that they are not contained in one $={\phi}$. This violates the Optimality constraint of Wrap-XP (=Enclose a lexical head and its arguments in one $={\phi}$), while N.K. Korean obeys the constraint by grouping a VP in a single $={\phi}$. This asymmetry can be resolved through a constraint that favors the separate grouping of each lexical category and is ranked higher than Wrap-XP in Seoul Korean but vice versa in N.K. Korean; $Align-x^{lex}$ (=Align the left edge of a lexical category with that of a $={\phi}$). (1) nuna-ka manll-ll mEk-nIn-ta ('sister-NOM garlic-ACC eat-PRES-DECL') a. (LLH) (LLH) (HLL) ----Seoul Korean b. (LLH) (LLL LHL) ----N.K. Korean Focus and Phrasing: Two major effects of contrastive focus on phonological phrasing are found in Seoul Korean: (a) the peak of an Intonatioanl Phrase (=IP) falls on the focused element; and (b) focus has the effect of deleting all the following prosodic structures. A focused element always attracts the peak of IP, showing an increase of approximately 30Hz compared with the peak of a non-focused IP. When a subject is focused, no H appears either on the object or on the verb and a focused object is never followed by a verb with H. The post-focus deletion of prosodic boundaries is forced through the interaction of StressFocus (=If F is a focus and DF is its semantic domain, the highest prominence in DF will be within F) and Rightmost-IP (=The peak of an IP projects from the rightmost $={\phi}$). First Stress-F requires the peak of IP to fall on the focused element. Then to avoid violating Rightmost-IP, all the boundaries after the focused element should delete, minimizing the number of $={\phi}$'s intervening from the right edge of IP. (2) (omitted) Conclusion: In general, there seems to be no direct alignment constraints between the syntactically focused element and the edge of $={\phi}$ determined in phonology; all the alignment effects come from a single requirement that the peak of IP projects from the rightmost $={\phi}$ as proposed in Truckenbrodt (1995).

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동기적, 사회적, 그리고 환경적 요인이 해커의 기술 습득에 미치는 영향 (Influence of Motivational, Social, and Environmental Factors on the Learning of Hackers)

  • 장재영;김범수
    • 경영정보학연구
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    • 제18권1호
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    • pp.57-78
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    • 2016
  • 해킹은 현대의 지식기반 사회에 심각한 문제를 야기하고 있다. 해킹으로 인한 피해 규모와 피해 금액 또한 꾸준히 증가하고 있다. 따라서 현재까지 해커 또는 해킹과 관련한 많은 연구들이 진행되어 왔다. 기존 연구에 의하면 해커들은 재미와 같은 내재적 동기에 의해 해킹 기술을 습득하며, 주로 해킹 커뮤니티에서 기술을 습득하는 것으로 알려져 왔다. 또한 최근에는 재미나 흥미 등 내재적 동기는 물론 금전적 보상 등과 같은 외재적 동기도 증가하고 있다고 한다. 그러나 현재까지의 관련 연구들은 표본 수집의 한계로 인해 정성적 연구에 치우쳐 왔다. 따라서 본 연구는 기존 연구의 한계를 극복하기 위해 해킹 커뮤니티에 소속된 멤버들을 대상으로 계획된 행동이론을 기반으로 한 정량적 연구를 진행했으며, 동기적, 사회적 그리고 환경적 요인이 해커의 학습에 미치는 영향 요인을 규명하였다. 본 연구는 보안 및 해킹 기술을 습득하기 위해 결성된 대학정보보호연합 동아리를 대상으로 2015년 5월에 약 2주 간 설문을 진행했다. 회원 전체에게 이메일을 보내 응답한 215개의 설문지를 바탕으로 연구가설을 검증하고 분석했다. 연구 결과, 해킹 기술 습득자들은 해킹 기술 습득이 사회적으로 비윤리적으로 인식되고 있다는 것을 스스로 인지하고 있었으며, 재미나 흥미와 같은 내재적 동기 및 타인의 인정을 추구하는 외재적 동기 모두 학습 태도에 영향을 주었고, 온라인 해킹 커뮤니티의 접근성과 정보 품질과 같은 환경적 특성이 해킹 기술 습득에 영향을 주는 것으로 나타났다. 본 연구는 학문적으로 해킹은 사회적으로 부정적으로 인식된다는 것을 밝혀내어 비윤리적 연구의 주관적 규범의 방향성에 대한 논의를 확장시켰고, 동기 요인들이 해킹 기술 습득 태도에 영향을 미친다는 점을 실증했다. 또한, 해킹 커뮤니티의 특성이 지각된 행동통제의 선행 요건임을 밝혀내어 계획된 행동이론의 적용 범위를 확장했다. 또한, 실무적으로 해커들을 윤리적 해커(정보보호전문가)로 만들기 위한 윤리 교육의 필요성과 해킹 방지를 위한 처벌의 강화 및 과징금 부과 등이 해커의 행동 변화에 영향을 줄 수 있음을 제시했다.

다중모형조합기법을 이용한 상품추천시스템 (Product Recommender Systems using Multi-Model Ensemble Techniques)

  • 이연정;김경재
    • 지능정보연구
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    • 제19권2호
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    • pp.39-54
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    • 2013
  • 전자상거래의 폭발적 증가는 소비자에게 더 유리한 많은 구매 선택의 기회를 제공한다. 이러한 상황에서 자신의 구매의사결정에 대한 확신이 부족한 소비자들은 의사결정 절차를 간소화하고 효과적인 의사결정을 위해 추천을 받아들인다. 온라인 상점의 상품추천시스템은 일대일 마케팅의 대표적 실현수단으로써의 가치를 인정받고 있다. 그러나 사용자의 기호를 제대로 반영하지 못하는 추천시스템은 사용자의 실망과 시간낭비를 발생시킨다. 본 연구에서는 정확한 사용자의 기호 반영을 통한 추천기법의 정교화를 위해 데이터마이닝과 다중모형조합기법을 이용한 상품추천시스템 모형을 제안하고자 한다. 본 연구에서 제안하는 모형은 크게 두 개의 단계로 이루어져 있으며, 첫 번째 단계에서는 상품군 별 우량고객 선정 규칙을 도출하기 위해서 로지스틱 회귀분석 모형, 의사결정나무 모형, 인공신경망 모형을 구축한 후 다중모형조합기법인 Bagging과 Bumping의 개념을 이용하여 세 가지 모형의 결과를 조합한다. 두 번째 단계에서는 상품군 별 연관관계에 관한 규칙을 추출하기 위하여 장바구니분석을 활용한다. 상기의 두 단계를 통하여 상품군 별로 구매가능성이 높은 우량고객을 선정하여 그 고객에게 관심을 가질만한 같은 상품군 또는 다른 상품군 내의 다른 상품을 추천하게 된다. 제안하는 상품추천시스템은 실제 운영 중인 온라인 상점인 'I아트샵'의 데이터를 이용하여 프로토타입을 구축하였고 실제 소비자에 대한 적용가능성을 확인하였다. 제안하는 모형의 유용성을 검증하기 위하여 제안 상품추천시스템의 추천과 임의 추천을 통한 추천의 결과를 사용자에게 제시하고 제안된 추천에 대한 만족도를 조사한 후 대응표본 T검정을 수행하였으며, 그 결과 사용자의 만족도를 유의하게 향상시키는 것으로 나타났다.

MiR-126-3p inhibits apoptosis and promotes proliferation by targeting phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit 2 in porcine ovarian granulosa cells

  • Zhou, Xiaofeng;He, Yingting;Jiang, Yao;He, Bo;Deng, Xi;Zhang, Zhe;Yuan, Xiaolong;Li, Jiaqi
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제33권6호
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    • pp.879-887
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    • 2020
  • Objective: Numerous studies have indicated that the apoptosis and proliferation of granulosa cells (GCs) are closely related to the normal growth and development of follicles and ovaries. Previous evidence has suggested that miR-126-3p might get involved in the apoptosis and proliferation of GCs, and phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit 2 (PIK3R2) gene has been predicted as one target of miR-126-3p. However, the molecular regulation of miR-126-3p on PIK3R2 and the effects of PIK3R2 on porcine GCs apoptosis and proliferation remain virtually unexplored. Methods: In this study, using porcine GCs as a cellular model, luciferase report assay, mutation and deletion were applied to verify the targeting relationship between miR-126-3p and PIK3R2. Annexin-V/PI staining and 5-ethynyl-2'-deoxyuridine assay were applied to explore the effect of PIK3R2 on GCs apoptosis and proliferation, respectively. Real-time quantitative polymerase chain reaction and Western Blot were applied to explore the regulation of miR-126-3p on PIK3R2 expression. Results: We found that miR-126-3p targeted at PIK3R2 and inhibited its mRNA and protein expression. Knockdown of PIK3R2 significantly inhibited the apoptosis and promoted the proliferation of porcine GCs, and significantly down-regulated the mRNA expression of several key genes of PI3K pathway such as insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R), insulin receptor (INSR), pyruvate dehydrogenase kinase 1 (PDK1), and serine/threonine kinase 1 (AKT1). Conclusion: MiR-126-3p might target and inhibit the mRNA and protein expressions of PIK3R2, thereby inhibiting GC apoptosis and promoting GC proliferation by down-regulating several key genes of the PI3K pathway, IGF1R, INSR, PDK1, and AKT1. These findings would provide great insight into further exploring the molecular regulation of miR-126-3p and PIK3R2 on the functions of GCs during the folliculogenesis in female mammals.

토지 상공에서의 드론의 비행자유에 대한 제한과 법률적 쟁점 (Legal Issues Regarding the Civil Injunction Against the Drone Flight)

  • 신홍균
    • 항공우주정책ㆍ법학회지
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    • 제35권2호
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    • pp.75-111
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    • 2020
  • 토지 상공을 비행하는 드론이 토지 소유권에 미치는 방해의 위법성을 판단함에 있어서는 토지 소유자의 이익과 드론 비행의 이익에 대한 추상적 이익형량이 아니라 토지 소유자의 수인의무의 성립, 즉 수인한도를 초과하는 방해인가를 물음이 적절한 판단 기준이라고 판단된다. 그 수인한도는 토지 소유자의 정당한 이익이 침해되는 정도에 대한 것이고, 그 정당한 이익의 존재는 관념적 방해가 발생하는 토지 상공일 것이다. 그러한 방해는 드론이 토지에 얼마나 가까이 비행하는가와 얼마나 토지 상공에 머무르는가의 함수 관계로 측정될 수 있다. 토지 상공에 머무르지 않고, 통과만 한다면, 드론이 토지에 가까이 접근했더라도 관념적 방해의 발생 가능성은 줄어들고 발생량도 줄어든다고 볼 수 있다. 또는 드론이 토지 상공을 느린 속도로 통과한다면, 그 고도가 높을 수록 관념적 방해의 발생 가능성은 줄어들고 발생량도 줄어든다고 볼 수 있다. 드론이 토지 상공을 비행하더라도 인격권으로서의 이익에 침해를 하지 않는, 즉, 재산법적 법률 관계하에 비행한다면, 그 위법성은 그 침해가 수인한도를 초과하는가에 관한 개별 사안별로 판단됨이 타당하고, 그렇다면, 드론이 토지 상공을 마치 국제 해양법상 영해내의 외국 선박에게 인정되는 "무해통항권"에 비유될 수 있는 "무해하게 신속히 통과하는 비행"을 한다면 토지 상공의 드론 비행에 위법성은 없다고 판단된다. 우리 민법상 사생활의 침해로 인한 금지 및 예방청구에 관한 명문 규정은 없다. 그러나 사생활에 관한 권리는 헌법상의 기본권이고, 정보수집과 이용 매개체의 폭증 속에서, 소극적인 방어권만이 아니라 보호를 위한 청구권적 성격을 가진 것으로 평가되고 있다. 드론이 추적하려는 자와 피하려는 자간의 균형 관계를 무너뜨리는 사정을 감안할 때, 보호이익의 주체가 청구권적 성격의 방어권을 가질 당위성이 찾아진다. 그래서 드론이 토지상공을 무해하고 신속히 통과하는 것을 넘어서서, 인격권으로서의 사생홯보호이익을 침범하는 경우에, 드론 비행의 위법성을 판단하는 기준은 추상적 이익형량이 아니라, 기본권의 우월성 기준이 적절하다고 판단된다. 인격권으로서의 사생활보호이익을 침해함이 없이, 재산법적 법률관계하에서 드론이 타인의 토지 상공을 비행하더라도, 토지의 소유자가 그 비행의 금지를 구할 사법적인 근거는 약하다고 판단된다. 드론이 해당 토지 상공을 집중적으로 배회하거나 또는 머물거나, 또는 반복적으로 통과하는 비행을 하지 않는 한, 그러한 비행이 수인한도를 초과한다고 입증되기도 어렵고, 따라서 위법하다고 판단되기도 어렵다. 즉 신속하고 무해한 통과의 조건하에서 드론의 비행의 자유가 민사법상 제한될 근거가 약하다고 판단된다. 반면에, 사생활보호이익을 침해하는 영상정보의 획득 등에 사용되는 드론 비행의 경우에는, 정보 주체의 방어권을 인정해야 할 당위성이 크다고 판단되며, 기본권의 상충시에도 인격권으로서의 사생활보호이익이 더 중시됨이 법리상 타당하다. 이러한 법이론적 배경을 고려할 때, 사생활보호이익을 침해할 정도의 성능을 갖춘 드론과 그렇지 않은 드론을 공법의 차원에서 분류하고, 각각에 적용되는 공법적 기준을 제정하여 시행함이 법적 안정성 차원에서 바람직하다고 판단된다.

SLA Class III 영역의 돼지 Complement Factor B(CFB) 유전자의 Cloning, cSNP 동정 및 유전자형 분석 (Cloning, cSNP Identification, and Genotyping of Pig Complement Factor B(CFB) Gene Located on the SLA Class III Region)

  • 김재환;임현태;서보영;종타오;유채경;정은지;전진태
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제50권6호
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    • pp.753-762
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    • 2008
  • GenBank database로부터 돼지 genomic 서열과 사람의 CFB 유전자의 CDS를 정렬하여 돼지 CFB 유전자의 CDS를 추정하였다. 이를 바탕으로 제작된 primer를 이용하여 RT-PCR을 실시하여 CDS 내부서열을 결정하였으며, 결정된 서열을 바탕으로 primer 제작 및 RACE-PCR을 실시하였다. 돼지 CFB 유전자의 전체 CDS 길이는 2298 bp였으며, 사람 및 마우스와의 비교결과 염기삽입/결실이 확인되었다. CDS 및 아미노산 서열을 사람 및 마우스와 비교한 결과 CDS는 84% 및 80%, 아미노산 서열은 79%, 77%의 상동성을 보였다. 포유류의 CFB에서 일반적으로 나타나는 보체조절단백질(complement control protein, CCP) 영역, Von willebrand factor A(VWFA) 영역, 그리고 serine protease 영역이 확인되었으며, 단백질 기능에 중요하게 작용하는 아미노산 잔기들은 돼지를 포함한 사람, 마우스, 소, 말에서 동일하게 나타났다. 사람, 마우스, 소, 말, 돼지 CFB 유전자의 아미노산 서열에 의한 유전적 거리지수 및 neighbor-joining tree 작성 결과 돼지는 같은 우제목에 속하는 소와 가장 가까운 계통유전학적 유연관계를 나타내었다. 결정된 CDS를 바탕으로 exon 영역을 증폭하기 위한 primer를 제작하였고, cSNP 분석을 위해서 돼지 6품종을 대상으로 direct sequencing을 실시하였다. 그 결과 아미노산 치환을 일으키는 3개(C13T, A1696G, A2015C)의 cSNP가 동정되었다. 동일한 DNA를 사용하여 동정된 3개의 cSNP를 대상으로 Multiplex- ARMS 방법으로 유전자형 분석 결과 direct sequencing 결과와 일치하였다. Multiplex-ARMS 방법의 재현성 확인을 위해 무작위로 2개의 DNA 시료를 선발한 후 direct sequencing과 Multiplex-ARMS 분석을 각각 실시하였으며, 3개의 cSNP에 대한 유전자형이 일치함을 재확인하였다. 따라서 본 연구에서 확인된 3개의 cSNP는 SLA class III 영역의 haplotype 분석을 위한 기초 자료로 사용될 수 있으며, Multiplex- ARMS 기법은 이종장기 개발에 필수적인 SLA 전체 영역 내 유전자들의 유전자형 분석을 위한 효율적인 분석방법이라고 사료된다.

제주마의 기본모색과 MC1R과 ASIP 유전자형 조합의 상관관계 (Relationship Between MC1R and ASIP Genotypes and Basic Coat Colors in Jeju Horses)

  • 김남영;한상현;이성수;이종언;박남건;고문석;양영훈
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제53권2호
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    • pp.107-111
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    • 2011
  • 본 연구는 제주마의 기본모색 분류체계와 유전 변이간의 관계를 확인하기 위해 수행되었다. pyrosequencing 방법을 이용하여 melanocortin receptor 1 (MC1R)과 agouti signaling protein (ASIP) 유전자의 변이를 분석하였다. MC1R은 g.901C>T 염기치환을 분석하였고, ASIP는 11-bp 결실돌연변이를 분석하였다. 가라마필은 MC1R에서는 $E^+$/- ($E^+/E^+$ or $E^+/E^e$), ASIP에서는 $A^a/A^a$ 유전자형이 나타났다. 유마 마필에서는 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP는 $A^A$/- 유전자형이 나타났다. 반면에 적다 마필에서 MC1R은 $E^e/E^e$ 유전자형만이 나타났으며, ASIP에서는 모든 조합의 유전자형이 나타났다. 가라모색과 유마모색은 MC1R에서 적어도 1개의 $E^+$ 우성대립유전자를 갖고 있어야하며, 적다모색에서는 동형열성대립유전자인 $E^e/E^e$ 유전자형을 가져야 한다. 이는 ASIP 유전자형 분포와 관계없이 MC1R 유전자형에 의해 가라/유마모색과 적다모색을 결정하는 것이다. 또한 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$/-를 갖는 마필은 유마모색을 나타내는데 이는 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$에 의해 사지를 제외한 부분에서 흑모색발현을 억제하는 것으로 추정된다. 가계분석에서는 제주마와 더러브렛간에 교배로 생산된 $F_1$ 자마의 기본모색 양상과 MC1R 및 ASIP 유전자형 분포와의 관계에 대해 일정한 결과를 보여주고 있다. 본 결과는 모색에 대한 표현형과 유전양상 간의 관계를 보여주고 있으며, 제주마의 분자육종을 위한 중요한 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료된다.