Sir William Osler (1849-1919) recognized that "variability is the law of life, and as no two faces are the same, so no two bodies are alike, and no two individuals react alike and behave alike under the abnormal conditions we know as disease". Accordingly, the traditional methods of medicine are not always best for all patients. Over the last decade, the study of genomes and their derivatives (RNA, protein and metabolite) has rapidly advanced to the point that genomic research now serves as the basis for many medical decisions and public health initiatives. Genomic tools such as sequence variation, transcription and, more recently, personal genome sequencing enable the precise prediction and treatment of disease. At present, DNA-based risk assessment for common complex diseases, application of molecular signatures for cancer diagnosis and prognosis, genome-guided therapy, and dose selection of therapeutic drugs are the important issues in personalized medicine. In order to make personalized medicine effective, these genomic techniques must be standardized and integrated into health systems and clinical workflow. In addition, full application of personalized or genomic medicine requires dramatic changes in regulatory and reimbursement policies as well as legislative protection related to privacy. This review aims to provide a general overview of these topics in the field of personalized medicine.
Park, Jung-Eun;Kim, Sang-Mi;Oh, Jong-K.;Kim, Jin-Y.;Yoon, Sung-Soo;Lee, Dong-Soon;Kim, Young-Soo
BMB Reports
/
v.38
no.6
/
pp.725-738
/
2005
Resistance to imatinib mesylate (also known as Gleevec, Glivec, and STI571) often becomes a barrier to the treatment of chronic myelogenous leukemia (CML). In order to identify markers of the action of imatinib mesylate, we used a mass spectrometry approach to compare protein expression profiles in human leukemia cells (K562) and in imatinib mesylate-resistant human leukemia cells (K562-R) in the presence and absence of imatinib mesylate. We identified 118 differentially regulated proteins in these two leukemia cell-lines, with and without a $1\;{\mu}M$ imatinib mesylate challenge. Nine proteins of unknown function were discovered. This is the first comprehensive report regarding differential protein expression in imatinib mesylate-treated CML cells.
Norepoine is N-methylated by the enzyme phenly ethanolamine N-metyltransferase(PNMT)to form epinephrine.this enzyme is larhly restructed to the adrenal medulla where epinephrine in mammalian brain where epinephrine function as a neurotransmitter.It seems clear that central epinephrine is involved in the regulation of cardiovacular function and in several forms of hypertension.However,information about the struture of mammalian epinephrine forming enzyme has been limited until now.But recently we isolate bovine and human PNMT cDNA clone using gtll expression library and sequcde total nucleotide composition.To obtain information about the structrue of the human and rat PNMT proteins and gones and to further define the extent of the evolutionary relationships among the PNMT molecules of these species human and rat genomic DNA clones to PNMT were sequentially isolated and characterized.
The effects of diacylglycerol O-acyltransferase (DGAT1) candidate gene polymorphism on the economic traits of Hanwoo were studied. Through sequencing analysis, two polymorphism sites at K232A and T11993C were established and were analyzed by PCR-RFLP. The PCR-RFLP analysis for K232A showed that the frequencies of alleles K and A were 0.75 and 0.25, respectively, and the frequencies of genotypes for K/K, K/A and A/A were estimated as 0.509, 0.491 and 0, respectively. In the PCR-RFLP analysis for T11993C, we found allele frequencies of 0.773 and 0.227 for T and A, respectively, and 0.546, 0.454 and 0 for the T/T, T/C and C/C genotype frequencies, respectively. No significant effects on economic traits in Hanwoo were found in the separate analysis of K232A and T11993C polymorphisms, but the interaction between K232A and T11993C showed a significant effect (p<0.005) on marbling score. The DGAT1 candidate gene was found to have a significant effect not only on milk yield and component traits but also on the metabolism of intramuscular fat.
Velu, Dhanikachalam;Ponnuvel, Kangayam M.;Qadri, Sayed M. Hussaini
International Journal of Industrial Entomology and Biomaterials
/
v.15
no.2
/
pp.123-130
/
2007
The Hsp 20.8 and Hsp 90 cDNA sequence retrieved from NCBI database and consists of 764 bp and 2582 bp lengths respectively. The corresponding cDNA homologus sequences were BLAST searched in Bombyx mori genomic DNA database and two genomic contigs viz., BAAB01120347 and AADK01011786 showed maximum homology. In B. mori Hsp 20.8 and Hsp 90 is encoded by single gene without intron. Specific primers were used to amplify the Hsp 20.8 gene and Hsp 90 variable region from genomic DNA by using the PCR. Obtained products were 216 bp in Hsp 20.8 and 437 bp in Hsp 90. There was no variation found in the six silkworm races PCR products size of contrasting response to thermal tolerance. The comparison of the sequenced nucleotide variations through multiple sequence alignment analysis of Hsp 90 variable region products of three races not showed any differences respect to their thermotolerance and formed the clusters among the voltinism. The comparison of aminoacid sequences of B. mori Hsps with dipteran and other insect taxa revealed high percentage of identity growing with phylogenetic relatedness of species. The conserved domains of B. mori Hsps predicted, in which the Hsp 20.8 possesses ${\alpha}-crystallin$ domain and Hsp 90 holds HATPase and Hsp 90 domains.
Communications for Statistical Applications and Methods
/
v.27
no.3
/
pp.385-395
/
2020
We present a new maximum likelihood approach to estimate demographic history using genomic data sampled from two populations. A demographic model such as an isolation-with-migration (IM) model explains the genetic divergence of two populations split away from their common ancestral population. The standard probability model for an IM model contains a latent variable called genealogy that represents gene-specific evolutionary paths and links the genetic data to the IM model. Under an IM model, a genealogy consists of two kinds of evolutionary paths of genetic data: vertical inheritance paths (coalescent events) through generations and horizontal paths (migration events) between populations. The computational complexity of the IM model inference is one of the major limitations to analyze genomic data. We propose a fast maximum likelihood approach to estimate IM models from genomic data. The first step analyzes genomic data and maximizes the likelihood of a coalescent tree that contains vertical paths of genealogy. The second step analyzes the estimated coalescent trees and finds the parameter values of an IM model, which maximizes the distribution of the coalescent trees after taking account of possible migration events. We evaluate the performance of the new method by analyses of simulated data and genomic data from two subspecies of common chimpanzees in Africa.
Nine brand populations of Hanwoo cattle were characterized using 11 microsatellite DNA markers. The studied populations were: Ansung, Yangpyang, DaeGwanryeng, Palkongsangkangwoo, Hoengseong, Jangsu, Sumjinkang, Hadong, Nam-hae. The observed heterozygosity, expected heterozygosity, and polymorphism information content were calculated. Allele frequencies were calculated and used for the characterization of each brand population and to study their genetic relationships. Genetic distances were estimated using Nei's DA genetic distance and the resultant DA matrix was used in the construction of phylogenetic trees. The NJ tree showed that Ansung and Yangpyang, Sumjinkang and Jangsu, Namhae and Ha-Dong are closely related and are considered to have undergone genetic exchange within the same locale. This study will contribute to the local Hanwoo brand industry.
This study was conducted to investigate potential effects of previously identified QTL regions on carcass traits in Hanwoo. The data analyzed in this study was collected from 326 steers of 67 proven sire. Thirteen micorsatellite markers spanning QTL regions on bovine chromosomes 1 and 14 were genotyped in 326 steers. The following breeding values were analyzed for QTL effects. Cold carcass weight breeding value (CCWBV), longissimus muscle area breeding value (LMABV), marbling score breeding value (MSBV) and backfat thickness breeding value (BFTBV). Chi-square tests were performed to compare frequencies of individual allele between high and low breeding value groups. Significant differences of allele frequencies in BMS711, MCM130, BMS4049, and BMS2263 were found. And also, in RM180, BL1029, BM4305, and BMS2055 there were significant differencies of allele frequencies. These results showed a potential application for investigation of putative QTL locations.
Park, Jee-Sun;Park, Jung-Hyun;Na, Shin-Young;Choe, Soo-Young;Choi, Sang-Nam;You, Kwan-Hee
Journal of Microbiology and Biotechnology
/
v.11
no.5
/
pp.890-894
/
2001
The isolation of genomic DNA from mammalian cells is usually performed by cell lysis followed by protein digestion, extraction, and finally, ethanol precipitation of the chromosomal DNA. However, in the case of large sample numbers or when only small amounts of starting materials are available, such conventional methods are not efficient and are cumbersome to be applied. Some alternative methods have been described as well as having commercial DNA isolation kits to be available, nevertheless, there is room left for much improvement. In the present study, a novel method is introduced, where it simplifies conventional protocols by omitting some time-consuming steps such as protease incubation or DNA precipitation and its resuspension. Using paramagnetic silica resins, the genomic DNA was purified over a magnetic field, and the bound DNA was eluted with a low-salt buffer. The fidelity and effectiveness of this novel method was determined by using normal and apoptotic cells as a starting material and then compared to other protocols. The high speed and convenience along with its high efficiency in detecting apoptotic chromosomal DNA will prove this method to be an improved alternative in the isolation of genomic DNA from mammalian cells.
The CRISPR-Cas system is a well-established RNA-guided DNA editing technique widely used to modify genomic DNA sequences. I used the CRISPR-Cas9 system to change the second and third nucleotides of the triplet $T{\underline{CT}}$ of human TNSFSF9 in HepG2 cells to $T{\underline{AG}}$ to create an amber stop codon. The $T{\underline{CT}}$ triplet is the codon for Ser at the $172^{nd}$ position of TNSFSF9. The two substituted nucleotides, AG, were confirmed by DNA sequencing of the PCR product followed by PCR amplification of the genomic TNFSF9 gene. Interestingly, sequencing of the cDNA of transcripts of the edited TNFSF9 gene revealed that the $T{\underline{AG}}$ had been re-edited to the wild type triplet $T{\underline{CT}}$, and 1 or 2 bases just before the triplet had been deleted. These observations indicate that CRISPR-Cas9-mediated editing of bases in target genomic DNA can be followed by spontaneous re-editing (correcting) of the bases during transcription.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.