• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권1호
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• pp.87-92
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• 2009

목 적 : 가와사키병은 극동아시아인에서 다른 인종보다 높은 발생빈도를 보이고 여러 유전자 다형성이 보고되고 있다. COMT 는 염색체 22q11에 위치한 유전자로 메틸기접합을 촉진시켜 도파민, 에피네프린, 노르에피네프린 같은 카테콜아민 신경전달 물질을 불활성화 시키는 역할을 한다. COMT 유전자의 다형성은 estradiol 대사와 연관되어 혈압과 심근경색 등 심장질환과의 연관성이 보고되었고, 급성 관상동맥 질환과 관련이 있다고 보고되었다. 이 연구에서는 가와사키병에서 관상동맥 확장과 COMT 유전자 다형성과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 가와사키병 환자군 101명과 대조군 306명으로부터 혈액 2 mL를 채취하여 DNA를 분리하였으며, PCR 방법으로 COMT 유전자의 rs4680과 rs769224의 Guanine에서 Adenine으로의 단일염기다형성(SNP)을 분석하였다. 환자군 중 관상동맥의 확장을 동반한 37명과 관상동맥 확장이 없는 62명 대상으로 COMT 유전자의 단일염기다형성에 대한 관련성을 확인하였다. 결과 : 가와사키병 환자군과 대조군 사이에 COMT 유전자의 연관성은 보이지 않았다. COMT 유전자의 rs4680에서 가와사키병 환자군 중 관상동맥 확장을 가진 37명은 유전형 G/G (Val158 Val)는 19명(51.4%), G/A(Val158Met)는 13명(35.1%), A/A (Met158Met)는 5명(13.5%)이었고 관상동맥 확장이 없는 62명에서는 G/G (Val158Val)는 34명(54.8%), G/A (Val158Met)는 25명(40.3%), A/A (Met158Met)는 3명(4.8%)으로 통계학적 유의성이 없었으나(codominant P=0.32, dominant P=0.74, recessive P=0.13), rs769224에서는 관상동맥 확장을 가진 37명은 유전형 G/G는 30명(81.1%), G/A는 6명(16.2%), A/A는 1명(2.7 %)이었고 관상동맥 확장이 없는 62명에서는 G/G는 61명(98.4 %), G/A 1명(1.6%), A/A 0명(0.0%)으로 codominant와 dominant 모델에서 통계학적 유의성이 있었다(codominant P=0.0077, dominant P=0.0021, recessive P=0.16). 결론 : COMT 유전자의 단일염기다형성은 가와사키병과의 연관성은 보이지 않았고, rs4680 다형성과 관상동맥 확장은 연관성을 보이지 않았으나 rs769224 다형성과 관상동맥 확장은 통계학적으로 의미있게 연관성이 있었다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권4호
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• pp.1797-1802
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• 2014

Background: The prostaglandin-endoperoxide synthase 2 (PTGS2) and phospholipase A2 group IIA (PLA2G2A) genes encode enzymes that are involved in arachidonic acid and prostaglandin biosynthesis. Dysregulation of both genes is associated with inflammation and carcinogenesis, including esophageal squamous cell carcinoma (ESCC). We therefore hypothesized that there is an association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these genes and susceptibility to ESCC. Methods: We performed a gene-wide tag SNP-based association study to examine the association of SNPs in PTGS2 and PLA2G2A with ESCC in 269 patients and 269 healthy controls from Taihangshan Mountain, Henan and Hebei Provinces, the rural area of China which has the highest incidence of esophageal cancer in the world. Thirteen tag SNPs in PLA2G2A and 4 functional SNPs in PTGS2 were selected and genotyped using a high-throughput Mass Array genotyping platform. Results: We found a modest increased risk of ESCC in subjects with the PTGS2 rs12042763 AA genotype (OR=1.23; 95% CI, 1.00-3.04) compared with genotype GG. For PLA2G2A, a decreased risk of ESCC was observed in subjects with the rs11677 CT (OR=0.51, 95%CI, 0.29-0.85) or TT genotype (OR=0.51, 95%CI, 0.17-0.96) or the T carriers (CT+TT) (OR=0.52, 95%CI, 0.31-0.85) when compared with the CC genotype. Also for PLA2G2A, rs2236771 C allele carriers were more frequent in the control group (P=0.02). Subjects with the GC (OR=0.55, 95%CI, 0.33-0.93) or CC genotype (OR=0.38, 95% CI, 0.16-0.94) or the C carriers (GC+CC) (OR=0.52, 95%CI, 0.32-0.85) showed a negative association with ESCC susceptibility. Conclusions: Our results suggest that PTGS2 and PLA2G2A gene polymorphisms may modify the risk of ESCC development.

• 생물정신의학
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• 제21권3호
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• pp.99-106
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• 2014

Objectives Previous studies suggest that the cannabinoid receptor 1 (CNR1) gene could be an important candidate gene for schizophrenia. According to linkage studies, this gene is located on chromosome 6q14-q15, which is known to harbor the schizophrenia susceptibility locus (locus 5, SCZ5, OMIM 803175). The pharmacological agent delta-9-tetrahydrocannabinol (${\Delta}$-9-THC) seems to elicit the symptoms of schizophrenia. The association between CNR1 polymorphisms and schizophrenia is actively being investigated, and some studies have linked the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 to the onset of schizophrenia. In this study, we have investigated the association between the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 and schizophrenia by studying schizophrenia patients and healthy individuals from Korea. Methods DNA was extracted from the blood samples of 394 control subjects and 337 patients diagnosed with schizophrenia (as per the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition criteria). After polymerase chain reaction amplification, a logistic regression analysis, with age and gender as the covariates, was performed to study the variations in the AAT-repeat polymorphisms between the two groups. Results In total, 8 types of trinucleotide repeats were identified, each containing 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, and 15 repeats, respectively. $(AAT)_{13}$ allele was most frequently observed, with a frequency of 33.6% and 31.6% in the patient and control groups, respectively. The frequency of the other repeat alleles in the patient group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 33.6%, $(AAT)_{14}$ 21.6%, $(AAT)_{12}$ 18.5%, and $(AAT)_{7}$ 11.1%. The frequency of the repeat alleles in the control group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 31.6%, $(AAT)_{14}$ 24.5%, $(AAT)_{12}$ 17.2%, and $(AAT)_{7}$ 11.6%. However, there were no significant differences in the AAT-repeat polymorphisms of the CNR1 gene between the patient group and the control group. Conclusions Although our study revealed no significant association of the AAT-repeat polymorphism of the CNR1 gene with schizophrenia, it will serve as a good reference for future studies designed to examine the cannabinoid hypothesis of schizophrenia.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제43권3호
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• pp.261-271
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• 2016

세계적인 과수작물로서의 경제적 중요성에도 불구하고, 감귤 생산은 주로 자연교잡 실생이나 눈 돌연변이로부터의 선발 또는 단순 품종 도입 등을 통해 이루어지고 있는 실정이다. 긴 유년기, 다배성, 자가불화합성과 같은 감귤 고유의 식물학적 특성, 주요 형질들(병저항성, 수량성, 품질 등)의 QTL에 의한 조절 등은 전통 육종을 통한 우수 품종의 개발을 어렵게 하는 요인이다. 지구 온난화에 의한 생산 여건의 급격한 변화, 소비자 요구 다양화 등은 고품질 감귤의 조기 선발과 안정적 생산, 품종 다양화, 육종 비용 절감 등을 위한 체계적인 감귤 분자육종 프로그램의 도입을 요구하고 있다. 동위효소를 이용한 최초의 감귤 연관지도 작성이 이루어진 이래, 다양한 분자표지를 이용한 연관지도 작성, 생물(CTV, CiLV, ABS, 선충] 및 비생물적(염분, 저온) 스트레스, 아포믹시스, 다배성, 과실착색(카로티노이드, 안토시아닌), 무종자, 웅성불임, 신맛 적음, 생식, 형태(나무, 잎, 꽃, 열매 등), 과실 품질, 종자수, 수량성, 조기 착과 등과 연관된 분자표지 발굴, QTL 맵핑 등이 이루어졌다. CTV 저항성과 적육(안토시아닌 축적) 형질에 대해서는 유전자 클로닝이 이루어졌고, 교배 육종 효율 증대 및 비용 절감을 위해 교잡배와 주심배를 구분하기 위한 다수의 simple sequence repeat (SSR) 분자표지가 개발되었다. 최근, 스위트오렌지와 '클레멘타인' 만다린에 대한 고품질의 표준 유전체가 완성되어 유전체 기반 감귤 분자육종을 위한 토대가 마련되었다. 표준 유전체 정보를 토대로 대규모 분자표지(SNP, SSR, InDel) 기반의 표준 연관 및 물리지도 작성, 비교 유전체 지도 작성, gene annotation, 전사체 분석 등이 활발히 이루어지고 있다. 감귤 유전자원 및 핵심집단에 대해 표준 유전체 기반 비교 유전체 분석, GBS (genotyping-by-sequencing), GWAS (genome wide association study) 등을 통해 감귤의 다양한 형질과 연관된 분자마커 발굴 및 개발, 유용/변이 유전자 클로닝 등에 관한 연구가 가속화될 것으로 전망된다. 또한 표적 유전체 교정 및 VIGS (virus-induced gene silencing) 기술도 유전자 마커의 검증을 비롯한 감귤 분자육종 프로그램에 활발히 이용될 것이다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제55권3호
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• pp.185-194
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• 2013

MS 마커는 가축의 유전적 다양성, 유연관계 및 품종식별의 연구에 있어서 매우 유용하다. 본 연구는 26개의 MS 마커를 이용하여 토종닭 브랜드 2집단(우리맛닭, 한협3호)과 토착종 순계 2집단(화이트 레그혼, 로드 아일랜드 레드)을 대상으로 집단내 및 집단간의 유전적 다양성, 계통유전학적 관계, 유전적 균일성 등을 검증하여 고유 유전자원으로서의 가치 구명 및 개체식별력이 높은 마커를 선별하여 토종닭 브랜드 계육의 생산이력시스템에 활용 가능한 기초자료를 제시하고자 실시 하였다. 대립 유전자형 분석결과 총 191개 중 47개(24.6%)가 집단 특이 대립 유전자였으며, 다형성지수의 평균은 $H_{Exp}$=0.667, PIC=0.630으로 산출 되었다. 공시된 320수 개체에 대한 요인대응분석(FCA) 결과 4개의 군집을 형성하였지만 2개 토종닭 브랜드 집단은 타 집단에 비해 매우 가까운 거리에 위치하고 있었으며, 집단간의 $D_A$ 유전거리 결과 또한 이와 동일했다. 각 집단에 대한 유전적 균일도는 모든 집단에서 94% 이상으로 높았다. 이상의 결과는 2개 토종닭 브랜드 집단은 유전적으로 유사하지만 토종닭 순계 집단과는 유전적인 차이가 크며, 순계 2집단 또한 유전적으로 확연히 분리됨을 증명 할 수 있다. 26개 MS마커 사용시 동일개체 출현확률(PI)은 $1.17{\times}10^{-49}$였다. 2011년 기준으로 닭 사육수수 149,511,309수를 고려해 PI 값이 높은 마커 9~12개 정도를 선별 및 분석에 이용 한다면 동일개체 출현확률(PI)이 $1.14{\times}10^{-15}$에서 $7.33{\times}10^{-20}$이므로 개체식별 및 친자 감별이 가능할 것으로 사료된다. 향후 경제적 효율성을 고려하여 MS 마커 및 mtDNA의 SNP를 기반으로 multiplexing PCR 시스템을 확립을 위한 연구가 이행된다면 토종닭 브랜드육의 생산이력시스템에 적용이 가능할 것으로 판단된다.

• 생명과학회지
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• 제21권3호
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• pp.385-392
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• 2011

국내에 서식하는 수달의 경우 멸종 위기 I 급 종으로 지정되어 국가적인 차원에서 관리하고 있는 보호종이다. 수달의 유전자원 보호 및 체계적인 관리를 위한 기초자료로 활용하기 위해 경남지역에 서식하는 수달의 계통유전학적 유연관계를 mtDNA D-loop 지역의 염기서열분석과 MS marker 분석을 통하여 실시하였다. 그 결과 mtDNA D-loop 지역의 676 bp 부분만 보았을 때 5개의 SNP가 확인되었으며, 6개의 haplotype이 추정되었다. 진주 인근 지역과 거제도 인근 지역에서 수집한 시료는 지역 내 유전적 거리가 지역 간의 유전적 거리보다는 가까운 것을 확인 할 수 있었고, 진주와 거제도 지역 간의 유전적 거리는 확연히 구분이 되었다. MrBays의 Bayesian Markov chain Monte Carlo 분석법을 이용하여 추정한 phylogeny 분석결과 뚜렷한 2개 그룹(진주와 거제/창녕 그룹)으로 분류 되었다. Parsimonious median-joining network [5] 분석의 결과 또한 2개의 뚜렷한 그룹으로 분류되어 phylogeny 분석결과와 일치하는 결과를 보였다. MS marker를 이용하여 추정한 유전적 거리지수를 활용하여 추정한 consensus tree의 결과 또한 크게 2개의 그룹으로 분류 되며, 첫 번째 그룹에는 거제도지역 시료, 진주인근지역 시료 일부 그리고 창녕 우포늪에서 채취한 시료가 하나의 그룹으로 나뉘어 졌으며, 두 번째 그룹에는 진주인근 지역에서 채취한 시료만이 포함되어 하나의 그룹을 형성하여, mtDNA를 이용하여 분석한 것과 일부 다른 결과를 보였다. 이러한 결과의 차이는 모계를 추정하는 mtDNA와 상염색체 상의 MS marker의 특성에 기인한 것으로 보이나, 경상남도에 서식하는 수달을 크게 진주와 거제지역의 수달로 구분하는 것에는 유사한 결과를 보여 서식지 별 유전적 고정현상이 있음을 확인할 수 있었다. 하지만 좀 더 정확한 검증을 위해서는 수달의 full mtDNA 분석 및 국내에서 서식하는 수달에 적합한 MS marker발굴을 통한 대립유전자형을 분석하는 추가 연구가 필요하며, 전국 단위의 수달 시료를 확보하여 유전적 유연관계 분석을 실시한다면 한국 내 수달의 보전 및 보호에 도움이 될 것으로 사료되어 진다.

• 수면정신생리
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• 제20권2호
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• pp.63-68
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• 2013

목 적 : 일주기 유전자 다형성이 계절성 기분 장애의 발병 기전과 연관이 있다는 여러 연구 결과들이 보고되었다. 본 연구에서는 한국에 거주하는 건강한 성인을 대상으로 RORA (Retinoid-related orphan receptor A)유전자의 다형성과 계절성 변동의 관계를 살펴보고자 하였다. 방 법 : 신문 광고를 통해 모집한 507명의 지역사회 인구를 대상으로 하였다. 기분과 행동의 계절적 변동은 Seasonality Pattern Assessment Questionnaire(SPAQ)를 이용하여 평가하였다. RORA rs11071547 SNP는 PCR을 이용하여 유전자형 분석을 하였다. 여름형은 교란 요소로 작용할 것으로 판단되어, 29명의 여름형은 제외한 총 478명의 대상자를 분석하였다. 계절성군과 비계절성군의 유전자형 분포의 비교는 Chi-square test를 이용하였고, 전반적 계절성 점수(Global seasonality score, GSS)와 RORA rs11071547의 연관성은 ANCOVA로 분석하였다. 결 과 : 연구 참여자 507명 중 12.1%(겨울형 9.3%, 여름형 2.8%)가 SAD에 해당하였다. 계절성군과 비계절성군간의 RORA rs11071547의 유전자형 분포는 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 전반적 계절성 점수(GSS)와 세부 항목인 수면시간, 사회활동, 기분, 에너지 수준에서 유의한 차이는 관찰되지 않았다. 그러나 세부 항목 중 체중과 식욕에서는 C 대립유전자 동형접함체군에서 유의하게 점수가 높은 양상을 관찰할 수 있었다(p=0.026, p=0.034). 결 론 : 본 연구에 참여한 대상자들에서 RORA 유전자 다형성이 체중과 식욕의 계절성 변화에 주요한 역할을 하며, 계절성 기분 장애의 감수성과도 어느 정도 연관이 있을 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제25권3호
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• pp.349-356
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• 2015

최근 차세대염기서열해독법(Next Generation Sequencing, NGS)의 급속한 발전에 힘입어, 다양한 가축 종에 대한 전장유전체 수준의 해독 및 분석 연구수행이 가능하게 되었다. 소의 경우 현재 한우, 칡소, 흑우, 제주흑우 4품종의 재래소가 국제연합식량농업기구 가축다양성 정보시스템에 등록돼 있는 상태이다. 이러한 재래유전자원은 최근 NGS 기술을 이용 전장유전체에 걸친 대용량의 단일염기다형성 정보를 얻는데 성공하였으며, 또한 한국 재래소품종이 유럽기원의 소 품종들과 유전학적으로 차이가 있다는 점이 밝혀졌다. 또한 소 유전체학 분야에서 이 NGS의 응용은 유전체의 구조적 변이 특히 종전 대용량으로 정확한 발굴이 어려웠던 전장유전체에 널리 퍼진 복제수변이의 발굴에 성공적으로 적용되었다. 이러한 일련의 성공에도 불구하고 최근 NGS를 이용한 연구는 내재적인 한계점이 있었는데, 이는 연구 당시 고가의 연구비용 및 분석의 난해함으로 인해 각 대표 소 품종의 단수 또는 소수 개체에 대해서만 적용되었다는 점이 그 대표적 예라 할 수 있을 것이다. 즉, NGS에서 파생된 데이터의 보다 정확한 생물학적 의의를 찾기 위해서는 추가 실험적 검증과 더불어 면밀한 해석이 필요하다는 점을 시사하는 것이다. 최근 차세대염기서열 해독 비용이 지속으로 하락하고 있으며, 이는 단수개체가 아닌 집단수준에서의 NGS 적용이 가능해 짐에 따라 다양한 집단유전체학적 이론이 접목된 연구가 가능해지고 있다. 현재 국내 재래소 품종에 대한 집단수준에서의 연구는 극히 미흡한 상태이나, 이러한 상황은 최근 고밀도 칩, 차세대염기서열 자료와 같은 대용량 유전정보를 생산, 분석 중에 있어 재래가축에 대한 집단수준에서의 연구가 일부 해소될 것으로 기대된다.

• 생명과학회지
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• 제20권3호
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• pp.411-415
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• 2010

본 연구에서는 Anisakis 연구를 위하여 웹을 기반으로 하는 데이터베이스를 리녹스 Cent OS 시스템이 설치된 Xeon 3.2 GHz cpu의 인텔 서버플랫폼 ZSS130 (삼성) 서버에 구축하였다. 운영체제를 설치한 후에 common gate interface(cgi) 기반의 웹서버 (http://www.anisakis.org)를 구축하고 NCBI에서 제공하는 WebBLAST 프로그램을 설치하였다. Anisakis 연구를 위한 웹기반 데이터베이스를 다음과 같은 순서로 구축하였다. 우선 회충목에 속하는 각종 서열(염기서열/ 아미노산서열, EST 서열, 미토콘드리아 Genome 서열)들을 멀티파스타 형식으로 다운로드 하였다. 다음으로NCBI에서 제공하는 formatdb 프로그램을 통하여 BLAST 검색이 가능하도록 데이터베이스화 하였으며 모든 염기서열들과 EST 서열들을 TGICL 프로그램을 통하여 clustering 및 assembing을 하였다. 그리고 NLS (Nuclear Localization Signal) 예측을 위해 EST 서열들은 Genscan 프로그램과 Emboss sixpack 프로그램을 사용하여 아미노산으로 변환하였다. 또한 벡터 서열과 E. coli 서열, 그리고 반복 서열들을 서버에 구축하여 서열들의 오염을 확인할 수 있게 하였다. 본 웹데이터베이스 서버의 구축을 통해 고래회충 및 회충목의 염기서열과 일치하는 서열을 자체 BLAST를 통해 매우 빠른 속도로 추출 할 수 있었으며, cDNA나 genomic DNA 라이브러리를 구축할 때 라이브러리의 상태를 쉽게 확인 할 수 있게 되었다. 또한 Clustering Res. 인터페이스를 통해 SNPs 연구 수행 시 매우 쉽게 실험용 시발체를 제작할 수 있으며 기 구축된 cDNA library의 활용을 annotated EST를 통해 극대화 시킬 수 있어 고래회충 관련 분자생물학적 연구에 도움이 될 것으로 기대된다.

• 생명과학회지
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• 제28권11호
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• pp.1354-1360
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• 2018

본 연구에서는 간단하고, 환경친화적인 은 나노입자 합성법을 개발하기 위하여 화학적 환원제 사용없이 Bacillus thuringiensis CH3의 배양상등액만을 사용하여 은 나노입자의 세포외 합성을 조사하였다. 5 mM $AgNO_3$와 배양상등액을 1:1로 혼합하여 반응시켰을 때, 은 나노입자의 표면 플라스몬 공명에 해당하는 418 nm에서 최대 흡광도를 나타내었다. 은 나노입자의 합성은 8시간 내에 일어났고, 40-48시간에 최대가 되었다. 합성된 은 나노입자의 구조적 특성을 다양한 기기분석에 의하여 조사하였다. FESEM 관찰은 잘 분산된 구형의 은 나노입자가 합성되었음을 보여주었고, 은의 존재는 EDS 분석으로 확인되었다. X선 회절 스펙트럼은 은 나노입자가 면심 입방결정격자임을 나타내었다. DLS를 사용하여 계산된 은 나노입자의 평균 입자 크기는 약 51.3 nm이었고, 범위는 19-110 nm이었다. 합성된 은 나노입자는 다양한 병원성 그람양성 세균, 그람음성 세균 및 효모에 대해 항균활성을 나타내었다. 가장 높은 항균활성은 인체병원성 효모인 C. albicans에서 관찰되었다. FESEM 관찰 결과, 은 나노입자의 항균활성은 세포 표층구조의 파괴와 세포질 누출에 따른 세포 용해에 기인하는 것으로 판단되었다. 본 연구는 B. thuringiensis CH3는 은 나노입자의 효율적인 합성을 위한 잠재적인 후보이며, 합성된 은 나노입자는 다양한 제약 분야에서 잠재적 응용가능성이 있음을 시사한다.