• 제목/요약/키워드: InDel markers

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갓 (Brassica juncea) 품종구분을 위한 ITS 영역 및 MITE Family 정보를 이용한 분자표지 개발 (Development of molecular markers for varietal identification of Brassica juncea on the basis of the polymorphic sequence of ITS regions and MITE families)

  • 양기웅;이고은;아리프 하산 칸 로빈;정남희;이용혁;박종인;김회택;정미영;노일섭
    • 원예과학기술지
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    • 제34권2호
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    • pp.305-313
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    • 2016
  • 갓(Brassica juncea; 2n = 4x = 36, AABB genome, 1,068Mb)은 U's triangle의 배추와 흑겨자 사이의 복이배체 작물로 구분한다. 본 연구는 갓 15 품종의 ribosomal DNA ITS 영역과 MITE를 이용하여 갓의 유연관계 및 품종구분 분자표지를 확인하였다. Ribosomal DNA ITS 영역은 종 및 품종의 유연관계를 알아보는 연구로 많이 사용되고 있어서, 이를 이용하여 갓 15 품종의 유연관계를 알아보았다. 또한, MITE는 매우 많은 copy 수를 가지고 있고, 유전적으로 안정적이기 때문에 유전체 및 진화 연구에 매우 적합한 재료이다. MITE를 이용한 갓의 품종구분 분자표지를 확인하기 위해 MITE super-families 중 Stowaway(BraSto) 관련 70점, Tourist(BraTo) 관련 79점, hAT(BrahAT) 관련 6점, Mutator(BraMu) 관련 5점으로 품종구분 표지를 알아보았다. 총 160점의 분자표지 중 32점이 갓 15 품종에서 뚜렷한 다형성을 보였다. 특히, 흑갓은 표현형뿐만 아니라 유전자형도 매우 다르게 나타났다. 또한 8점의 MITE 분자표지를 활용하여 47점의 유전자원에서 다형성 및 품종구분 표지로의 활용 가능성을 확인하였다. 이러한 다형성 표지들은 갓의 품종구분 및 품종 보호에 매우 유용하게 사용할 수 있을 것이라 기대한다.

BRCA1 Gene Mutations and Influence of Chemotherapy on Autophagy and Apoptotic Mechanisms in Egyptian Breast Cancer Patients

  • Abdel-Mohsen, Mohamed Ahmed;Ahmed, Omiama Ali;El-Kerm, Yasser Mostafa
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제17권3호
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    • pp.1285-1292
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    • 2016
  • Background: It is well established that mutations in the BRCA1 gene are a major risk factor for breast cancer. Induction of cancer cell death and inhibition of survival are the main principles of cancer therapy. In this context, autophagy may have dual roles in cancer, acting on the one hand as a tumor suppressor and on the other as a mechanism of cell survival that can promote the growth of established tumors. Therefore, understanding the role of autophagy in cancer treatment is critical. Moreover, defects in apoptosis, programmed cell death, may lead to increased resistance to chemotherapy. Purpose: The aim of the present study was to detect BRCA1 gene mutations in order to throw more light on their roles as risk factors for breast cancer in Egypt. Secondly the role of autophagy and apoptosis in determining response to a fluorouracil, doxorubicin, cyclophosphamide (FAC) regimen was investigated. Materials and Methods: Forty-five female breast cancer cases and thirty apparently healthy females were enrolled in the present study. Serum levels of autophagic biomarkers, Beclin 1 and LC3 as well as the serum levels of apoptosis biomarkers Bcl-2 and Caspase-3 were measured before and after chemotherapy. Results: BRCA1 mutations were found in 5 (16.7%) and 44 (99.8%) of the controls and cancer patients, the most frequent being 5382insC followed by C61G and 185 delAG. The results revealed that chemotherapy caused elevation in serum concentration levels of the autophagic biomarkers (Beclin 1 and LC3). This elevation was associated with a significant decrease in serum concentration levels of Bcl-2 and significant increase in caspase-3 concentration levels (apoptotic markers). Conclusions: The results of the present study indicate a very high level of BRCA mutations in breast cancer cases in Egypt and point to involvement of autophagic and apoptotic machinery activation in response to FAC chemotherapy.

감귤 분자육종을 위한 분자표지 개발 현황 및 전망 (Current status and prospects of molecular marker development for systematic breeding program in citrus)

  • 김호방;김재준;오창재;윤수현;송관정
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제43권3호
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    • pp.261-271
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    • 2016
  • 세계적인 과수작물로서의 경제적 중요성에도 불구하고, 감귤 생산은 주로 자연교잡 실생이나 눈 돌연변이로부터의 선발 또는 단순 품종 도입 등을 통해 이루어지고 있는 실정이다. 긴 유년기, 다배성, 자가불화합성과 같은 감귤 고유의 식물학적 특성, 주요 형질들(병저항성, 수량성, 품질 등)의 QTL에 의한 조절 등은 전통 육종을 통한 우수 품종의 개발을 어렵게 하는 요인이다. 지구 온난화에 의한 생산 여건의 급격한 변화, 소비자 요구 다양화 등은 고품질 감귤의 조기 선발과 안정적 생산, 품종 다양화, 육종 비용 절감 등을 위한 체계적인 감귤 분자육종 프로그램의 도입을 요구하고 있다. 동위효소를 이용한 최초의 감귤 연관지도 작성이 이루어진 이래, 다양한 분자표지를 이용한 연관지도 작성, 생물(CTV, CiLV, ABS, 선충] 및 비생물적(염분, 저온) 스트레스, 아포믹시스, 다배성, 과실착색(카로티노이드, 안토시아닌), 무종자, 웅성불임, 신맛 적음, 생식, 형태(나무, 잎, 꽃, 열매 등), 과실 품질, 종자수, 수량성, 조기 착과 등과 연관된 분자표지 발굴, QTL 맵핑 등이 이루어졌다. CTV 저항성과 적육(안토시아닌 축적) 형질에 대해서는 유전자 클로닝이 이루어졌고, 교배 육종 효율 증대 및 비용 절감을 위해 교잡배와 주심배를 구분하기 위한 다수의 simple sequence repeat (SSR) 분자표지가 개발되었다. 최근, 스위트오렌지와 '클레멘타인' 만다린에 대한 고품질의 표준 유전체가 완성되어 유전체 기반 감귤 분자육종을 위한 토대가 마련되었다. 표준 유전체 정보를 토대로 대규모 분자표지(SNP, SSR, InDel) 기반의 표준 연관 및 물리지도 작성, 비교 유전체 지도 작성, gene annotation, 전사체 분석 등이 활발히 이루어지고 있다. 감귤 유전자원 및 핵심집단에 대해 표준 유전체 기반 비교 유전체 분석, GBS (genotyping-by-sequencing), GWAS (genome wide association study) 등을 통해 감귤의 다양한 형질과 연관된 분자마커 발굴 및 개발, 유용/변이 유전자 클로닝 등에 관한 연구가 가속화될 것으로 전망된다. 또한 표적 유전체 교정 및 VIGS (virus-induced gene silencing) 기술도 유전자 마커의 검증을 비롯한 감귤 분자육종 프로그램에 활발히 이용될 것이다.

Fine Mapping of Zenith Derived Rice Stripe Virus Resistance Gene, Stv-b

  • Sais-Beul Lee;Jun-Hyun Cho;Nkulu Rolly Kabange;Sumin Jo;Ji-Yoon Lee;Yeongho Kwon;Ju-Won Kang;Dongjin Shin;Jong-Hee Lee;You-Cheon Song;Jong-Min Ko;Dong-Soo Park
    • 한국자원식물학회:학술대회논문집
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    • 한국자원식물학회 2020년도 추계국제학술대회
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    • pp.63-63
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    • 2020
  • Rice stripe virus (RSV) disease is one of the major constraints in rice production, transmitted by the small brown planthopper (SBPH; Laodelphax striatellus). Upon RSV infection, plants develop typical symptoms, which include chlorosis and weakness of newly emerged leaves, white and yellow spots, stripe on leaves, and necrotic and wilting leaves, resulting in plant growth inhibition, oxidative damage that may culminate in programmed cell death (PCD) and plant death in severe epidemics. Although RSV-resistant quantitative trait loci (QTLs), Stv-a, Stv-b, and Stv-bi, were mapped using various resistant varieties, one RSV-resistant gene, OsSOT1, has been identified so far. In this study, we used the rice cultivar Zenith, known to carry Stv-b, to investigate novel RSV-genes through fine mapping. Therefore, we crossed Zenith (Donor parent, RSV resistant) with Ilpum (Recurrent parent, RSV susceptible) to fine-map using a BC2F2 population of 2100 plants. Chromosome segment introgression lines that were heterozygous at a different region were selected, two types of heterozygous lines showed an heterozygous genotype between Sid2 and Sid75 to Indel9 and RM6680. Interestingly, we identified qSTV11Z region harboring Stv-b, covering about 171-kb region between the InDel markers Sid75 and Indel8. The localization of qSTV11Z provides useful information that could be used for marker-assisted selection and determination of genetic resources in rice breeding.

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휴식기 T1-201/디피리다몰 부하 게이트 Tc-99m-MIBI/24시간 지연 T1-201 SPECT를 이용한 관상동맥 우회로 수술 후 심근벽 운동 호전의 예측 (Prediction of Improvement of Myocardial Wall Motion after Coronary Artery Bypass Surgery Using Rest T1-201/Dipyridamole Stress Gated Tc-99m-MIBI/24 Hour Delay T1-201 SPECT)

  • 이동수;이원우;여정석;김석기;김기봉;정준기;이명철
    • 대한핵의학회지
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    • 제32권6호
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    • pp.497-508
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    • 1998
  • 목적: 휴식기 T1-201/디피리다몰 부하 게이트 Tc-99m-MIBI/24시간 T1-201 SPECT을 이용하여 심근 벽운동의 수술 후 호전 가능성을 예측하고 어떤 지표가 예측률이 좋은지 조사하였다. 대상 및 방법: 39명(남자:여자=34:5, 나이: $58{\pm}8세$)에서 우회로 수술을 시행하고 수술전과 수술한지 3개월 후에 심근 관류 SPECT를 하여 수술 전 SPECT로부터 부하-휴식기 가역성, 휴식기 T1-201 섭취, T1-201 휴식-재분포 양상, 심근의 수축기 두꺼워짐을 준정량적으로 등급화하고 이 지표가 수술 후 심근 벽운동 호전여부를 얼마나 잘 예측할 수 있는지 보았다. 휴식기에 관류 감소가 있는 16명은 24시간 지연재분포 T1-201 SPECT를 촬영하였다. 17분절로 나누어 관류는 0에서 3 (0: 정상, 1: 가벼운 감소, 2 심한 감소, 3: 결손), 벽운동은 0 에서 4 (0: 정상, 1. 가벼운 저운동, 2: 심한 저운동, 3: 무운동, 4: 이상운동), 심근의 수축기 두꺼워짐은 좋거나 나쁨으로 판정하였다. 전체 99동맥영역의 585분절 중에서 142분절이 벽운동이 이상이 있어서 우회로 또는 수술적 성형술로 재관류 수술을 시행하였다. 결과: 수술 후 구혈률은 수술 전에 구혈률이 낮은 환자 22명은 $37.8{\pm}9.0%$에 비해 $45.5{\pm}12.3%$ 까지 증가하였다. 103 개의 분절(72.5%)의 벽운동이 수술 후 호전되었다. 부하-휴식기 가역성, 휴식기 T1-201 섭취, T1-201 휴식-재분포 양상, 심근의 수축기 두꺼워짐의 벽운동 호전 예측능은 각각 83%, 76%, 43%, 69%이었다. 음성예측률은 48%, 44%, 58%, 21%이었다. 네 지표중 어느 하나라도 있는 경우 양성예측률은 74% 음성 예측률은 46%이었다. 판단도표 분석에 의한 양성예측률은 78%, 음성예측률은 58%이었다. 단변량분석에서 부하-휴식기 가역성(p=0.0008)과 휴식기 T1-201 섭취(p=0.024)가 유의한 지표였으나 다변량 단계별 로짓분석에서는 부하-휴식기 가역성(p=0.0008)만 유의하였다. 결론 휴식기 운동이상 분절의 심근생존능을 조사한 이 연구에서 휴식기 T1-201/디피리다몰 부하 게이트 Tc-99m-MIBI/24시간 T1-201 SPECT에서 얻은 여러 지표로 수술 후 벽운동 호전을 예측할 수 있지만 부하-휴식기 가역성이 생존 심근을 찾는데 유용한 실제적인 예후 지표임을 알았다. 환자 단위로 수술여부를 판단할 때 생존심근을 가진 환자를 찾을 때에도 부하-휴식기 가역성이 중요한 단일지표인지 조사할 필요가 있다고 생각하였다.

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제주재래흑돼지와 Landrace의 F2 집단에서 ADCYP1R1, FABP3, MC4R, MYL2 유전자형이 성장형질에 미치는 효과 (Effects of ADCYP1R1, FABP3, FABP4, MC4R, MYL2 Genotypes on Growth Traits in F2 Population Between Landrace and Jeju Native Black Pig)

  • 한상현;신광윤;이성수;고문석;정동기;전진태;조인철
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제50권5호
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    • pp.621-632
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    • 2008
  • 제주재래흑돼지와 Landrace의 상호교차교배를 통하여 생산된 F2 집단에 대해 총 4개의 유전자(ADCYAP1R1, FABP3, MC4R, MYL2)에서 5 좌위의 단일염기변이의 다형성을 조사하고, 성장형질들과 통계적 연관성을 분석하였다. 조사된 5종의 SNP 좌위에서 모두 다형성이 관찰되었으나, FABP3 g.-158T>C 염기치환에 대한 유전자형 중 T/T 동형접합자는 제주재래흑돼지에서는 발견되지 않았고, Landrace에서는 ADCYAP1R1의 intron 2 337 G/G 동형접합자가 발견되지 않았다. ADCYAP1R1 유전자형은 3주령체중, 20주령체중, FABP3 유전자의 g.-135delT에 대한 유전자형은 후기일당증체량에 고도의 유의차를 보였고(P<0.01), g.-158T>G 유전자형은 성장초기단계의 체중, 20주령체중, 후기일당증체량에 대해 고도의 유의차를 나타내었다(P<0.01). MC4R은 초기일당증체량의 차이에 의해 10주령체중의 유의차를 보였고(P<0.05), 후기일당증체량과도 고도의 유의차를 나타내었다(P<0.01). F2의 체장은 ADCYAP1R1, MC4R, MYL2 유전자형에 대한 통계적 유의차를 나타내었으나(P< 0.05), 이중 MC4R의 유전자형에 따른 체장의 차이가 가장 큰 폭으로 확인되었다. 본 연구의 결과들은 제주재래흑돼지와 관련된 다원교잡체계를 이용한 양돈산업에서 성장형질의 생산성 향상을 위한 제주재래흑돼지 종모돈의 선발이나, 제주재래흑돼지 품종 자체의 품종개량을 위한 분자육종체계 구축에서 유용한 기초자료가 될 것으로 사료된다.

딸기 흰가루병 저항성 계통 선발을 위한 분자마커 개발 (Development of Cleaved Amplified Polymorphic Sequence (CAPS) Marker for Selecting Powdery Mildew-Resistance Line in Strawberry (Fragaria×ananassa Duchesne))

  • 제희정;안재욱;윤혜숙;김민근;류재산;홍광표;이상대;박영훈
    • 원예과학기술지
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    • 제33권5호
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    • pp.722-729
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    • 2015
  • 딸기 흰가루병은 Podosphaera aphanis에 의해 발병되며 수확기에 가장 큰 피해를 주는 병으로 현재 유황, 농약으로 주로 방제 되고 있는 실정이다. 본 연구에서는 딸기 흰가루병 저항성 품종 육성을 위한 흰가루병 저항성 특이마커 개발로 내병성 육종효율을 높이고자 하였다. 흰가루병 저항성 계통 선발을 위한 분자마커를 개발하기 위해 아키히메${\times}$설향 집단을 대상으로 자가수분을 통해 후대 양성 후 병저항성을 검정하였다. 마커분석은 RAPD primer 200 세트 중 OPE10 331bp에서부터 흰가루병 저항성 특이 마커 선발하였다. 흰가루병 저항성 특이밴드만 선발하기 위하여 클로닝 후 유전자정보 분석하여 SP1F/R의 Primer를 제작하였다. 그러나 SP1F/R을 이용하여 PCR한 결과 저항성, 감수성간에 다형성이 확인되지 않아 염기서열을 정렬한 후 SNP, In/del의 다형성 유무를 확인한 결과 6개의 SNP를 확인하였다. 이들 PCR 산물을 해당 사이트와 연관된 제한효소로 절단한 결과 그 중 Eae I(Y/GGCCR)의 절단으로 231bp 위치에서 저항성과 감수성간의 다형성을 확인함으로써 흰가루병 저항성 계통선발을 위한 분자마커를 선발하였다. 이러한 과정을 통해 딸기 흰가루병 저항성 품종 육성을 위한 MAS(marker assisted selection) 체계 확립으로 내병성 육종효율 증진에 기여를 할 수 있을 것으로 기대된다.

Five Most Common Prognostically Important Fusion Oncogenes are Detected in the Majority of Pakistani Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia Patients and are Strongly Associated with Disease Biology and Treatment Outcome

  • Awan, Tashfeen;Iqbal, Zafar;Aleem, Aamer;Sabir, Noreen;Absar, Muhammad;Rasool, Mahmood;Tahir, Ammara H.;Basit, Sulman;Khalid, Ahmad Mukhtar;Sabar, Muhammad Farooq;Asad, Sultan;Ali, Agha Shabbir;Mahmood, Amer;Akram, Muhammad;Saeed, Tariq;Saleem, Arsalan;Mohsin, Danish;Shah, Ijaz Hussain;Khalid, Muhammad;Asif, Muhammad;Haq, Riazul;Iqbal, Mudassar;Akhtar, Tanveer
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제13권11호
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    • pp.5469-5475
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    • 2012
  • Background and Objectives: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a complex genetic disease involving many fusion oncogenes (FO) having prognostic significance. The frequency of various FO can vary in different ethnic groups, with important implications for prognosis, drug selection and treatment outcome. Method: We studied fusion oncogenes in 101 pediatric ALL patients using interphase FISH and RT-PCR, and their associations with clinical features and treatment outcome. Results: Five most common fusion genes i.e. BCR-ABL t (22; 9), TCF3-PBX1 (t 1; 19), ETV6-RUNX1 (t 12; 21), MLL-AF4 (t 4; 11) and SIL-TAL1 (del 1p32) were found in 89/101 (88.1%) patients. Frequency of BCR-ABL was 44.5% (45/101). BCR-ABL positive patients had a significantly lower survival ($43.7{\pm}4.24$ weeks) and higher white cell count as compared to others, except patients with MLL-AF4. The highest relapse-free survival was documented with ETV6-RUNX1 (14.2 months) followed closely by those cases in which no gene was detected (13.100). RFS with BCR-ABL, MLL-AF4, TCF3-PBX1 and SIL-TAL1 was less than 10 months (8.0, 3.6, 5.5 and 8.1 months, respectively). Conclusions: This is the first study from Pakistan correlating molecular markers with disease biology and treatment outcome in pediatric ALL. It revealed the highest reported frequency of BCR-ABL FO in pediatric ALL, associated with poor overall survival. Our data indicate an immediate need for incorporation of tyrosine kinase inhibitors in the treatment of BCR-ABL+ pediatric ALL in this population and the development of facilities for stem cell transplantation.