Purpose: Xeroderma pigmentosum (XP) is rare autosomal recessive genetic disorder of DNA repair in which the ability to repair damage caused by ultraviolet light is deficient. We reported the first molecularly confirmed Korean patient of XP by targeted exome sequencing. The prevalence of XP included all subtype and carrier frequency of XP-A the using public data were estimated for the first time in South Korea. Materials and Methods: We described a 4-year-old Korean girl with clinical diagnosis of XP. We performed targeted exome sequencing in the patient for genetic confirmation considering disease genetic heterogeneity and for differential diagnosis. We verified a carrier frequency of c.390-1G>C in XPA gene known as mutational hot spot using Korean Reference Genome Data Base. We estimated the period prevalence of all subtypes of XP based on claims data of the Health Insurance Review and Assessment Service in South Korea. Results: We identified homozygous splicing mutation of XPA (c.390-1G>C) in the patient. The carrier frequency of risk for XPA (c.390-1G>C) was relatively high 1.608 e-03 (allele count 2/1244). The prevalence of XP in South Korea was 0.3 per million people. Conclusion: We expect that c.390-1G>C is hot spot for the mutation of XPA and possible founder variant in South Korea. However, the prevalence in South Korea was extremely low compared with Western countries and Japan.
Ruonan, Chen;Kai, Liao;Herong, Liao;Li, Zhang;Haixuan, Zhao;Jie, Sun
Animal Bioscience
/
v.36
no.2
/
pp.175-190
/
2023
Objective: The study was conducted to screen differentially expressed long noncoding RNA (lncRNA) in chickens by high-throughput sequencing and explore its mechanism of action on intramuscular fat deposition. Methods: Herein, Rose crown and Cbb broiler chicken embryo breast and leg muscle lncRNA and mRNA expression profiles were constructed by RNA sequencing. A total of 96 and 42 differentially expressed lncRNAs were obtained in Rose crown vs Cobb broiler chicken breast and leg muscle, respectively. lncRNA-ENSGALT00000046546, with high interspecific variability and a potential regulatory role in lipid metabolism, and its predicted downstream target gene 1-acylglycerol-3-phosphate-O-acyltransferase 2 (AGPAT2), were selected for further study on the preadipocytes. Results: lncRNA-46546 overexpression in chicken preadipocyte 2 cells significantly increased (p<0.01) the expression levels of AGPAT2 and its downstream genes diacylglycerol acyltransferase 1 and diacylglycerol acyltransferase 2 and those of the fat metabolism-related genes peroxisome proliferator-activated receptor γ, CCAAT/enhancer binding protein α, fatty acid synthase, sterol regulatory element-binding transcription factor 1, and fatty acid binding protein 4. The lipid droplet concentration was higher in the overexpression group than in the control cells, and the triglyceride content in cells and medium was also significantly increased (p<0.01). Conclusion: This study preliminarily concludes that lncRNA-46546 may promote intramuscular fat deposition in chickens, laying a foundation for the study of lncRNAs in chicken early embryonic development and fat deposition.
Objective: Ruminants are completely dependent on their microbiota for rumen fermentation, feed digestion, and consequently, their metabolism for productivity. This study aimed to evaluate the rumen bacteria of lactating yaks with different milk protein yields, using high-throughput sequencing technology, in order to understand the influence of these bacteria on milk production. Methods: Yaks with similar high milk protein yield (high milk yield and high milk protein content, HH; n = 12) and low milk protein yield (low milk yield and low milk protein content, LL; n = 12) were randomly selected from 57 mid-lactation yaks. Ruminal contents were collected using an oral stomach tube from the 24 yaks selected. High-throughput sequencing of bacterial 16S rRNA gene was used. Results: Ruminal ammonia N, total volatile fatty acids, acetate, propionate, and isobutyrate concentrations were found to be higher in HH than LL yaks. Community richness (Chao 1 index) and diversity indices (Shannon index) of rumen microbiota were higher in LL than HH yaks. Relative abundances of the Bacteroidetes and Tenericutes phyla in the rumen fluid were significantly increased in HH than LL yaks, but significantly decreased for Firmicutes. Relative abundances of the Succiniclasticum, Butyrivibrio 2, Prevotella 1, and Prevotellaceae UCG-001 genera in the rumen fluid of HH yaks was significantly increased, but significantly decreased for Christensenellaceae R-7 group and Coprococcus 1. Principal coordinates analysis on unweighted UniFrac distances revealed that the bacterial community structure of rumen differed between yaks with high and low milk protein yields. Furthermore, rumen microbiota were functionally enriched in relation to transporters, ABC transporters, ribosome, and urine metabolism, and also significantly altered in HH and LL yaks. Conclusion: We observed significant differences in the composition, diversity, fermentation product concentrations, and function of ruminal microorganisms between yaks with high and low milk protein yields, suggesting the potential influence of rumen microbiota on milk protein yield in yaks. A deeper understanding of this process may allow future modulation of the rumen microbiome for improved agricultural yield through bacterial community design.
Meiotic homologous recombination generates new combinations of preexisting genetic variation and is a crucial process in plant breeding. Within the last decade, our understanding of plant meiotic recombination and genome diversity has advanced considerably. Innovation in DNA sequencing technology has led to the exploration of high-resolution genetic and epigenetic information in plant genomes, which has helped to accelerate plant breeding practices via high-throughput genotyping, and linkage and association mapping. In addition, great advances toward understanding the genetic and epigenetic control mechanisms of meiotic recombination have enabled the expansion of breeding programs and the unlocking of genetic diversity that can be used for crop improvement. This review highlights the recent literature on plant meiotic recombination and discusses the translation of this knowledge to the manipulation of meiotic recombination frequency and location with regards to crop plant breeding.
Metritis, the inflammation of the uterus caused by polymicrobial infections, is a prevalent and costly disease to the dairy industry as it decreases milk yield, survival, and the welfare of dairy cows. Although affected cows are treated with broad-spectrum antibiotics such as ceftiofur, endometrial and ovarian function are not fully recovered, which results in subfertility and infertility. According to culture-dependent studies, uterine pathogens include Escherichia coli, Trueperella pyogenes, Fusobacterium necrophorum, and Prevotella melaninogenica. Recent studies using high-throughput sequencing observed very low relative abundance of Escherichia coli, Trueperella pyogenes, and Prevotella melaninogenica in cows with metritis. Herein, we propose that metritis is associated with a dysbiosis of the uterine microbiota, which is characterized by high abundance of Bacteroides, Porphyromonas, and Fusobacterium.
Understanding the role of the microbiome in human health and how it can be modulated is becoming increasingly relevant for preventive medicine and for the medical management of chronic diseases. The development of high-throughput sequencing technologies has boosted microbiome research through the study of microbial genomes and allowing a more precise quantification of microbiome abundances and function. Microbiome data analysis is challenging because it involves high-dimensional structured multivariate sparse data and because of its compositional nature. In this review we outline some of the procedures that are most commonly used for microbiome analysis and that are implemented in R packages. We place particular emphasis on the compositional structure of microbiome data. We describe the principles of compositional data analysis and distinguish between standard methods and those that fit into compositional data analysis.
Genome-wide chromosome conformation capture (3C)-based high-throughput sequencing (Hi-C) has enabled identification of genome-wide chromatin loops. Because the Hi-C map with restriction fragment resolution is intrinsically associated with sparsity and stochastic noise, Hi-C data are usually binned at particular intervals; however, the binning method has limited reliability, especially at high resolution. Here, we describe a new method called HiCORE, which provides simple pipelines and algorithms to overcome the limitations of single-layered binning and predict core chromatin regions with three-dimensional physical interactions. In this approach, multiple layers of binning with slightly shifted genome coverage are generated, and interacting bins at each layer are integrated to infer narrower regions of chromatin interactions. HiCORE predicts chromatin looping regions with higher resolution, both in human and Arabidopsis genomes, and contributes to the identification of the precise positions of potential genomic elements in an unbiased manner.
Proceedings of the Korean Society of Crop Science Conference
/
2017.06a
/
pp.87-87
/
2017
Flowering time of either early or late is one of the crucial parameters that determine the crop productivity. Therefore, elucidation of regulatory mechanisms of flowering time should contribute to breeding for yield enhancement. However, comprehensive explanation on molecular mechanism of flowering has not yet been reported in hexaploidy common wheat (Triticum asetivum L.). The mechanism of flowering in wheat has been studied mostly using flag leaf or floral meristem. The exposed peduncle, which is a shoot part between bottom of the spike and flag leaf, could be an important tissue that is responsible for flowering through various molecules expressing. To clarify for transcriptomic dynamics in the wheat peduncle that was uncovered by leaf sheath of flag leaf, RNA sequencing and transcriptomic analysis were conducted. With this, we also analyzed other transcriptomic results deposited in the public DB to identify genes specially expressed in peduncle tissue at transition from vegetative to reproductive phase. The obtained results will provide valuable information to understand the role of peduncle for flowing regulation in wheat aimming for elucidation of the regulatory mechanism of wheat flowering.
High-throughput transcriptome sequencing, also known as RNA sequencing (RNA-Seq), is a standard technology for measuring gene expression with unprecedented accuracy. Numerous bioconductor packages have been developed for the statistical analysis of RNA-Seq data. However, these tools focus on specific aspects of the data analysis pipeline, and are difficult to appropriately integrate with one another due to their disparate data structures and processing methods. They also lack visualization methods to confirm the integrity of the data and the process. In this paper, we propose an R-based RNA-Seq analysis pipeline called TRAPR, an integrated tool that facilitates the statistical analysis and visualization of RNA-Seq expression data. TRAPR provides various functions for data management, the filtering of low-quality data, normalization, transformation, statistical analysis, data visualization, and result visualization that allow researchers to build customized analysis pipelines.
Ginseng is popularly known to be the king of ancient medicines and is used widely in most of the traditional medicinal compositions due to its various pharmaceutical properties. Numerous studies are being focused on this plant's curative effects to discover their potential health benefits in most human diseases, including cancer- the most life-threatening disease worldwide. Modern pharmacological research has focused mainly on ginsenosides, the major bioactive compounds of ginseng, because of their multiple therapeutic applications. Various issues on ginseng plant development, physiological processes, and agricultural issues have also been studied widely through state-of-the-art, high-throughput sequencing technologies. Since the beginning of the 21st century, the number of publications on ginseng has rapidly increased, with a recent count of more than 6,000 articles and reviews focusing notably on ginseng. Owing to the implementation of various technologies and continuous efforts, the ginseng plant genomes have been decoded effectively in recent years. Therefore, this review focuses mainly on the cellular biomolecular sequences in ginseng plants from the perspective of the central molecular dogma, with an emphasis on genomes, transcriptomes, and proteomes, together with a few other related studies.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.