• 제목/요약/키워드: Genetic evaluation

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Rett 증후군 환자에서의 자율신경 활성도 및 심박수 변이도 측정 (Heart Rate Variability and Autonomic Activity in Patients Affected with Rett Syndrome)

  • 최덕영;장진하;정희정
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권10호
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    • pp.996-1002
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    • 2003
  • 목 적 : Rett 증후군 환자에서는 일반인에서 보다 돌연사의 확률이 높은 것으로 알려져 있으며, 그 원인으로 자율신경계 기능 부전에 의한 치명적인 부정맥 같은 심장의 전기 생리적 불안정성이 가장 의심되고 있다. 본 연구는 Rett 증후군 환자에서 심박수 변이도와 교정 QT 간격을 측정하여 실제로 자율신경 활성도에 문제가 있는지의 여부를 확인하기 위하여 실시하였다. 방 법 : 분자유전학적 염색체검사나 임상적 진단기준에 의하여 진단된 Rett 증후군 환자 12례를 대상군으로, 나이가 비슷한 정상아 30례를 대조군으로 하여 이들에서의 자율신경 활성도인 심박수 변이도와 교정 QT 간격을 측정하여 비교하였다. 심박수 변이도는 24시간 보행 심전도를 기록한 후 디지털화 된 심전도를 자동적으로 분석하여 power spectrum을 만들고 그 중 주파수영역(고주파 성분, 저주파 성분, 극소저주파 성분, LF/HF 비율)과 시간 영역(평균 RR 간격, SDNN, rMSSD, pNN50), 교정 QT 간격을 측정하여 비교하였다. 비교는 세 그룹으로 나누어서 전체 Rett 증후군과 정상 대조군 사이, 전형적인 Rett 증후군과 정상 대조군 사이, 비전형적 Rett 증후군과 정상 대조군 사이에서 실시하였다. 결 과 : 1) Rett 증후군 환자에서는 대조군에서 보다 시간영역의 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.005), LF/HF 비율이 의미있게 높았으며(P<0.005), 교정 QT 간격도 의미있게 연장되어(P<0.005) 있었다. 2) 전형적인 Rett 증후군 환자에서도 대조군에서 보다 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.005), LF/HF 비율도 의미있게 높았으며(P<0.05), 교정 QT 간격도 의미있게 연장되어 있었다(P<0.001). 3) 비전형적 Rett 증후군에서도 마찬가지로 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.05), LF/HF 비율도 의미있게 높았으며(P<0.001), 교정 QT간격도 의미있게 연장되어 있었다(P<0.05). 4) 이상의 결과에서 Rett 증후군에서는 전형적인 환자나 비전형적인 환자 모두 미주신경긴장의 변화와 호흡에 의해 민감한 영향을 받는 rMSSD의 저하가 있었고, 교감-부교감신경 균형성을 나타내는 LF/HF 비율의 증가가 있었으며, 자율신경계에 영향을 받는 교정 QT 간격이 연장되었던 것으로 보아, 교감-부교감신경의 균형성에 이상이 있는 것으로 사료된다. 결 론 : Rett 증후군 환자에서 자율신경 활성도의 지표인 심박수 변이도의 의미있는 저하와 교정 QT 간격의 의미있는 연장이 나타나는 것으로 미루어 보아, 이 질환에서 자주 동반되는 돌연사가 일어나는 원인 중의 하나로 이러한 교감-부교감신경의 불균형을 의심할 수 있겠다.

신생아 담즙정체증의 원인질환 및 장기추적 예후인자에 관한 고찰 (Evaluation of the Underlying Etiology and Long-Term Prognostic Factors in Neonatal Cholestasis)

  • 김경모;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제2권1호
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    • pp.46-58
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    • 1999
  • 목 적: 신생아 담즙정체증은 소아과 소화기 영역에서 중요한 질환의 하나임에도 불구하고 원인 질환 및 장기추적 고찰에 대한 국내의 보고가 드문 실정이다. 따라서 저자들은 신생아 담즙정체증의 원인 및 추적조사시의 합병증 등의 임상적 고찰과 함께 예후인자를 분석하여 신생아 담즙정체증 환아의 진료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1981년부터 1992년까지 12년간 신생아 혹은 초기 영아기에 발생한 담즙정체증으로 서울대학교 어린이병원 소아과에 입원하였던 190명을 대상으로 하였다. 담즙정체증의 원인질환, 추적조사시에 관찰된 합병증 및 사인, 특발성신생아간염과 담도폐쇄증의 초기의 임상적 차이점, 예후 및 예후 인자를 분석하였다. 결 과: 1) 담즙정체증의 원인질환은 190명에서 신생아 간염이 101례(53%), 간외담도계 질환이 84례(44%), 간내담도형성부전증이 5례(3%)이었다. 신생아간염은 특발성신생아간염이 77례(41%), 감염성 신생아 간염이 24례(12%)이었고, 간외담도질환은 담도폐쇄증이 79례(41%), 총수담관낭이 5례(3%)이었다. 2) 추적조사시에 관찰된 주요한 임상적 문제점은 지속적인 고열, 위장관출혈, 간성혼수, 복수 등이었다. 3) 담도폐쇄증 환아에서 지속적인 고열의 원인은 상행성담관염, 혹은 line-related sepsis가 58%이었고, 폐렴이 15%, 요로감염이 8%, 상기도 감염이 7%이었다. 4) 상행성담관염 혹은 line related sepsis의 원인균은 Escherichia coli가 28%로 가장 빈도가 많았고, Coagulase negative staphylococcus가 14%, Streptococcus pneumoniae, Klebsiela pneumoniae가 각각 10%, Enterococcus가 6%, Candida albicans가 4%이었다. 5) 주요한 사인은 간성혼수와 위장관출혈이었다. 6) 특발성신생아간염은 71%, 감염성 신생아간염은 75%의 환아에서 회복되었으며, 대부분 생후 12개월 이내, 주로 6개월 이내에 회복되었다. 미숙아, 초기의 간종대가 작은 경우, 초기 알부민치 높은 경우, 콜레스테롤치, ${\gamma}$-GT치, 빌리루빈치 및 AST치가 낮은 경우에서 예후가 양호하였다. 7) 담도폐쇄증 환아의 Kasai수술후의 5년 생존율은 40%이었고 사망의 대부분은 12개월 이내에 관찰되었다. 가장 중요한 예후인자는 수술시기이었고 수술시기가 12주 이전인 49%가 양호한 예후를 보인 반면에, 12주 이후인 경우는 12%이었다. 8) 담즙정체증의 초기 임상소견중 가장 중요한 예후인자는 원인질환이었다. 9) 특발성신생아간염과 담도폐쇄증 사이에서 차이를 보인 임상소견은 성별, 제태연령, 콜레스테롤 치 및 ${\gamma}$-GT치 이었다. 특발성신생아간염은 남아, 미숙아에서 호발하였고, 낮은 콜레스테롤치 및 ${\gamma}$-GT치를 보였다. 결 론: 우리나라에서 신생아 담즙정체증의 흔한 원인으로는 담도폐쇄증과 특발성신생아간염의 빈도가 가장 높았고, 이외에 감염성 신생아 간염, 총수담관낭, Alagille 증후군 등이었으며, 유전성, 대사성질환은 관찰되지 않았다. 신생아 담즙정체증에서 원인질환은 예후를 결정하는 가장 중요한 요인으로 원인질환에 대한 적절한 진단이 요구되며, 또한 상행성 담관염, 폐렴, 패혈증 등의 감염문제, 간성혼수, 위장관 출혈 등은 장기 추적시의 자주 발생하는 심각한 임상적 문제점으로서 이에 대한 적절한 치료대책이 요구된다고 하겠다.

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완두나물 재배에 적합한 유용자원 선발과 완두나물 적정 재배조건 설정 (Evaluation of Pea (Pisum sativum L.) Genetic Resources for Sprout and Analysis of Optimum Culture Condition for Pea Sprout)

  • 구성철;강범규;김현태;서정현;정광호;윤홍태;오인석;최만수
    • 한국작물학회지
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    • 제60권4호
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    • pp.484-490
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    • 2015
  • 본 연구는 완두나물로 활용 가능한 유전자원을 선발하고, 그에 적합한 재배조건을 설정하고자 재배 온도 및 기간에 따른 완두나물의 재배특성 및 항산화 활성을 분석하여 완두를 이용한 채소용 나물 최적 재배 조건을 구명하고자 실시하였다. 1. 완두 유전자원 38점 중 완두 나물로 이용 가능한 자원으로 PI269803, PI343278, PI343283, PI343300와 PI343307을 1차적으로 선발하였다. 2. 1차 선발된 완두자원을 대상으로 완두나물 재배 조건을 설정하기 위하여 $20^{\circ}C$, $23^{\circ}C$$25^{\circ}C$에서 각각 7일간 재배하였다. 그 결과 전장과 배축장은 $20^{\circ}C$$25^{\circ}C$에 비해 $23^{\circ}C$에서 가장 높게 증가하였다. 3. 재배온도별 나물수율은 $23^{\circ}C$에서 가장 높게 나타났으며, 유전자원 PI269803와 PI343300이 다른 자원에 비해 높은 나물수율을 나타내었다. 4. 재배온도별 완두나물의 조단백질 함량을 분석한 결과 온도에 따른 조단백질 변화는 나타나지 않았다. 5. 재배 온도별 완두나물의 폴리페놀 함량과 자유 라디칼 소거능을 측정함으로써 항산화 특성을 조사하였다. 그 결과 PI343278와 PI343283에서는 재배 온도가 증가함에 따라 폴리페놀 함량과 자유 라디칼 소거능이 감소하는 경향을 나타내었다. 그러나 PI269803와 PI343300에서는 $20^{\circ}C$$25^{\circ}C$에 비해 $23^{\circ}C$에서 높은 폴리페놀 함량과 항산화 활성을 나타내었다. 6. 높은 나물수율과 항산화 특성을 보이는 PI269803과 PI343300은 완두나물 이용에 적합한 자원으로 예상된다.

수입건초의 품질 및 기호성에 관한 연구 (Studies on the Quality and Palatability of Imported Hay and Straw)

  • 한상철;이인덕;이형석
    • 한국초지조사료학회지
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    • 제29권1호
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    • pp.73-82
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    • 2009
  • 본 연구는 2008년 1월부터 12월까지 충남대 학교 농업생명과학대학과 가축유전자원시험장에서 수행하였다. 공시가축은 유산양(Sannen, Capra aegagrus) 12두(female, $30{\pm}1.8kg$), 재래산양(Korean native goats, Capra hircus) 12두(female, $24{\pm}2.4kg$), 꽃사슴(sika deer, Servus nippon) 5두(female, $92{\pm}5.2kg$)를 공시하였다. 공시재료는 2006년에 미국에서 수입된 annual ryegrass straw, perennial ryegrass straw, tall fescue straw 및 Kentucky bluegrass straw 등 4종과, 2007년에 미국에서 수입된 alfalfa hay, bermudagrass hay, timothy hay, klein grass hay, oat hay 및 orchardgrass hay 등 6종 등 총 10종과 대조구로 국내산 혼합 목건초(mixed hay) 등 총 11종을 공시하였으며 얻어진 결과는 다음과 같다. 수입건초는 종류에 따라 화학적 성분과 건물소화율(in vitro digestibility, IVDMD)는 현저한 차이를 보였으며 (p<0.05), alfalfa hay와 orchard-grass hay를 제외하고는 대부분의 수입건초는 대조구에 비하여 조단백질(crude protein, CP)함량과 IVDMD가 낮은 반면에, NDF와 ADF 같은 섬유소물질의 함량은 상당히 높은 결과를 나타내었다. RFV(relative feed value)는 수입건초의 종류에 따라 차이를 보였으며, 대부분의 수입건초의 RFV는 $4{\sim}5$등급에 해당되었다. 유산양, 재래산양 및 꽃사슴에 의한 채식량과 기호성은 수입건초의 종류에 따라 현저한 차이를 나타내었으며, 공통적으로 orchardgrass hay와 bermudagrass hay가 높았던 반면에, Kentucky bluegrass straw, tall fescue straw, annual ryegrass straw 및 perennial ryegrass straw 등은 채식량과 기호성 순위가 상당히 낮은 것으로 밝혀졌다. 이상의 결과로 보아, 공시된 수입건초는 종류에 따라 품질과 기호성이 현저한 차이를 보이고 있어 수입건초의 품질평가에 대한 기준설정이 중요하다고 하겠다.

사육농가의 효과가 한우 암소의 도체형질 유전 평가에 미치는 영향 (Effects of Raising Farm on Genetic Evaluation for Carcass Traits in Hanwoo Cows)

  • 이창우;이정묵;이성진;송영한;이정구;김종복
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제53권4호
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    • pp.325-332
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    • 2011
  • 본 연구는 도체 평가형질인 도체중, 등지방두께, 등심면적 및 근내지방도에 대한 유전모수 및 한우 암소 번식우의 육종가 추정에서 사육농가가 미치는 영향력을 파악하기 위하여 실시하였다. 자료는 강원도 평창군내 한우 사육농가에서 비육 출하한 거세우의 도체성적과 거세우의 혈통 자료를 이용하였으며 유전분석은 다음과 같은 3개의 모델을 적용하여 실시하였다. 모델 1은 도축장소-도축년도-도축월을 동기우 그룹으로 형성한 고정효과로 그리고 상가적 개체 유전 효과를 임의 효과로 포함시켰고, 모델 2는 모델 1에 사육농가의 효과를 임의 효과로 추가하였으며, 모델 3은 모델 1에 사육농가의 효과를 고정효과로 추가하였다. 각 모델을 적용해서 실시한 분석결과를 비교해보면 모델 1에 비해 사육농가의 효과를 포함한 모델 2나 모델 3에서 모든 형질의 유전력 추정치가 작았는데 특히 도체중의 경우 모델 1에서의 유전력이 0.23, 모델 2에서의 유전력이 0.15, 모델 3에서의 유전력이 0.18로 사육농가효과를 포함한 모델에서 유전력 크기의 감소가 더 심했으며, 사육농가를 포함한 모델 2나 모델 3의 최대우도 값(maximum log Likelihood)은 도체중에서 각각 -44629.70과 -43956.12, 등지방두께에서 각각 -22939.43과 22687.18, 등심 면적에서 각각 29370.39와 29016.19, 근내지방도에서 각각 -11678.12와 -11591.64로 사육농가를 포함하지 않은 모델 1에서 각각의 우도함수 값 -44900.86 (도체중), -23055.71 (등지방두께), -29438.26 (등심면적), -11750.38 (근내지방도) 보다 더 컸고, 사육농가의 효과를 임의효과로 적합시킨 모델 2에서 사육농가의 분산은 형질에 따라 최대 18% (도체중)에서 최하 4% (등심면적)의 범위로 추정되었다. 그리고 거세우 어미 전체의 육종가를 이용하여 추정한 육종가의 모델 간 순위 상관 계수와 모델 1로 추정한 육종가에 근거하여 상위 10%와 하위 10%에 해당하는 암소를 각각 선발하고 선발된 집단 내에서 추정된 각 형질들의 모델 간 순위 상관계수를 추정한 결과 상위 10% 그룹내에서 형질별로 모델간 상관 계수는 0.57에서 0.95의 범위였고, 하위 10% 그룹 내에서 0.68에서 0.95의 범위였는데 이것은 육종가 추정에 적용된 모델에 따라 육종가 순위에 차이가 발생할 수 있음을 보여준다. 이러한 결과들은 한우 암소의 도체형질 개량을 위한 목적으로 육종가를 추정할 때 분석모형에 사육농가의 효과를 포함시켜야 함을 시사한다.

유우의 과배란 처리에 있어서 산유량, 분만 후 처리시기 및 계절이 체내수정란 생산에 미치는 영향 (Effects of Milk Production, Postparient Days or Seasons on In Vivo Embryo Production by Superovulation in Holstein Cows)

  • 임광택
    • 한국수정란이식학회지
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    • 제24권1호
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    • pp.33-37
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    • 2009
  • 본 연구는 고능력 유우 공란우의 이용 효율을 극대화하기 위하여 체내 수정란 생산을 위한 다배란 처리의 결과에 미치는 요인을 분석하여 안정적이고 효율적인 다배란 처리 방법을 제시하기 위한 목적으로 실시하였다. 공란우의 다배란 처리는 발정 주기 $10{\sim}13$일째 POLLTROPIN-V(Vetrepharm, Canada) 400mg NIH-FSH-P를 4일간 12시간 간격으로 감량법에 따라서 주사를 하였다. 호르몬 주사 6, 7회 째 황체 융해 및 발정 유도를 위하여 $PGF_2{\alpha}$(Estron, Czech Republic)를 근육 주사하였으며, 승가 허용 발정을 보인 공란우는 발정으로부터 12h, 24h에 2회 인공수정을 실시하였다. 수정란 회수는 발정으로부터 7.5일에 실시하여 전체 회수 수정란 중에서 이식가능 수정란을 구별하였다. 실험의 결과를 요약하면 다음과 같다. 1 유생 산량에 따른 회수 수정란 수와 이식 가능 수정란 수는 각 군간의 유의적인 차이는 없었다(p>0.05). 2. 분만 후 경과 일수에 따른 회수 수정란 수와 이식 가능 수정란 수는 분만 후 $61{\sim}90$일이나 $121{\sim}150$일 사이에 채란을 실시한 경우가 분만 후 $91{\sim}120$일 혹은 151일 이상에서 채란한 경우보다 낮았으나 군간의 유의적인 차이는 없었다(p>0.05). 3. 계절에 따른 회수 수정란 수와 이식 가능 수정란 수는 다른 계절과 비교하여 여름철에 가장 낮았으나 계절에 따른 유의적인 차이는 없었다(p>0.05). 이상의 결과로 보아 고능력 유우 공란우를 다배란 처리 할 때는 유생산량이나 분만 후 경과 일수 혹은 계절에 관계없이 채란을 실시할 수 있는 것으로 판단된다.

독소 생성 Microcystis 검출을 위한 PCR primer의 평가 (Primer Evaluation for the Detection of Toxigenic Microcystis by PCR)

  • 이현경;김준호;유순애;안태석;김치경;이동훈
    • 미생물학회지
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    • 제39권3호
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    • pp.166-174
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    • 2003
  • Microcystin은 부영양화된 하천과 호수에서 cyanobacteria에 의해 생성되며 인간과 야생 동물에게 독성 물질로 작용하여 심각한 환경문제를 일으킨다. Microcystin은 mcy 유전자에 의해 암호화되는 microcystin synthetase로 알려진 multi-functional enzyme complex에 의해 리보좀의 관여 업이 합성된다. 따라서 mcy유전자의 PCR 증폭을 통해 독소를 생성하는 Microcystis를 효과적으로 검출할 수 있다. 본 연구에서는 microcystin을 생성하는 균주를 구별하기 위해 설계된 7종의 primer쌍의 유용성을 검증하기 위하여, 17주의 cyanobacteria와 국내 호수 시료에서 추출된 핵산을 대상으로 PCR 증폭을 하였다. TOX4E-TOX4R, FAA-RAA, FP-RP primer쌍에 의해서는 독소를 생성하는 Microcystis 균주 중 일부가 검출되지 않았다. NSZW2-NSZW1 primer쌍을 사용한 PCR의 경우 microcystin을 생성하는 국내 균주에서 예상하지 못한 크기의 산물이 관찰되었다. TOX1P-TOX1F primer쌍으로 PCR을 한 결과, 증폭된 산물을 관찰할 수 없었다. MSF-MSR과 TOX2P-TOX2F primer쌍만이 독소를 생성하는 11주의 Microcystis로부터 mcy유전자의 증폭을 성공하였다. 20개의 국내호수 시료에 각 Primer쌍에 의한 증폭여부를 확인한 결과, TOX2P-TOX2F primer쌍을 사용한 경우에만 모든 호수 시료에서 증폭된 산물을 관찰할 수 있었다. 본 연구 결과 TOX2P-TOX2F primer쌍이 국내 환경에서 독소를 생산하는 Microcystis를 검출하는데 가장 우수한 primer임을 확인할 수 있었다. 또한 Microcystis aenginosa NIER10010의 mcy 유전자의 염기서열 분석을 통해 국내 분리 균주의 유전적 다양성을 확인할 수 있었다.X> 을 일부 함유하고 있기 때문인 것으로 여겨진다. 궁극적으로 이 연구결과는 벤토나이트의 품위 산정에는 XRD 정량분석법이 적용되는 것이 합리적이고 CEC와 관련된 품질 특성은 전적으로 ‘Total CEC’ 개념에 의거하여 평가되어야 한다는 것을 시사한다.세균은 부유세균과는 다른 다양성을 이루고, 다른 천이과정을 거치는 것으로 확인되었다.로 interlayer된 것을 보여준다. 이와 같은 결과는 백운모, 녹니석 및 흑운모와 같은 변성 광물들이 비평형 광물 반응으로 만들어 졌으며 그 결과 불균질한 광물로 되었다는 것을 암시한다. led to the highest durability of all tested here. The reason of the improvement is due to thin MgF$_2$, which can prevent the $Mg_2$Ni electrode from forming Mg(OH)$_2$layer that is the main cause of degradation.platin에 의한 직접적 폐 독성은 발견되지 않았다이 낮았으나 통계학적 의의는 없었다[10.0%(4/40) : 8.2%(20/244), p>0.05]. 결론: 비디오흉강경술에서 재발을 낮추기 위해 수술시 폐야 전체를 관찰하여 존재하는 폐기포를 놓치지 않는 것이 중요하며, 폐기포를 확인하지 못한 경우와 이차성 자연기흉에 대해서는 흉막유착술에 더 세심한 주의가 필요하다는 것을 확인하였다. 비디오흉강경수술은 통증이 적고, 입원기간이 짧고, 사회로의 복귀가 빠르며, 고위험군에 적용할 수 있고, 무엇보다도 미용상의 이점이 크다는 면에서 자연기흉에 대해 유용한 치료방법임에는 틀림이 없으나 개흉술에 비해 재발율이 높고 비용이 비싸다는 문제가 제기되고 있는 만큼 더 세심한 주의와 장기 추적관찰이 필요하리라 사료된다.전 도부타민 심초음파는 관상동맥우회로술 후 동면심근의

한우 후대검정우 체중, 체척 및 도체형질간 상관분석 (Correlation Analyses on Growth Traits, Body Size Traits and Carcass Traits in Hanwoo Steers)

  • 이재구;최연호;박병호;최재관;이승수;나종삼;노승희;최태정
    • 농업생명과학연구
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    • 제46권1호
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    • pp.123-131
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    • 2012
  • 본 연구는 한우 성장형질간의 상관분석을 통하여 6, 12, 18, 24개월 체중, 일당증체량, 도체형질과 18개월 체형형질간의 성장단계별 형질간의 상관관계를 파악하고자 실시하였다. 분석에 이용한 자료는 농협중앙회 한우개량사업소에서 후대 검정을 실시한 2004년에서 2008년까지의 거세우 1,838두의 체중과 체형형질을 이용하였고 도체형질은 24개월령 도축성적을 이용하였다. 본 논문에서 상관분석은 관측치 상관과 고정효과를 고려한 잔차상관으로 하였다. 도축 전 생체중과 도체중은 0.92의 높은 상관관계를 가지고 있었다. 도체형질에서는 육량지수와 등지방두께 간에 -0.92의 높은 부의 상관을 보였다. 체형형질에서 십자부고와 체고는 0.89로서 높은 상관관계가 있었으며 흉폭과 흉심이 0.73의 상관관계를 나타냈다. 체위 형질간 상관에서 요각폭에 대해 흉심과 흉폭이 각각 0.75, 0.74의 상관을 보였고 곤폭은 요각폭과 0.74의 상관을 보였다. 좌골폭에 대해서는 흉심, 흉폭, 요각폭, 곤폭이 각각 0.73, 0.70, 0.75, 0.75로 정의 높은 상관을 나타냈다. 체장과 도체중간의 관측치상관은 0.48이였고, 흉위는 도체중과 잔차상관이 0.51로 다른 도체형질보다 상관정도가 높게 나타났다. 따라서 본 연구결과는 한우 후대검정우 유전평가시 기초 자료로 활용 가능할 것으로 예상된다.

유전자패널 시퀀싱으로 진단된 성인형 very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) 결핍증 증례 (A Case of Late-onset Episodic Myopathic Form with Intermittent Rhabdomyolysis of Very-long-chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (VLCAD) Deficiency Diagnosed by Multigene Panel Sequencing)

  • 손영배;안선현;장자현;이새미
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.20-25
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    • 2019
  • Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

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엽록소 형광반응을 이용한 인삼 유전자원의 습해 스트레스 평가 (Evaluation of waterlogging tolerance using chlorophyll fluorescence reaction in the seedlings of Korean ginseng (Panax ginseng C. A. Meyer) accessions)

  • 지무근;홍영기;김선익;박용찬;이가순;장원석;권아름;성봉재;김미선;조용구
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제49권3호
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    • pp.240-249
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    • 2022
  • 본 연구는 인삼 습해 피해 설정을 확립하고 유전자원을 대상으로 엽록소형광 기법을 이용하여 습해 스트레스 수준을 평가하기 위해 수행되었다. 습해 스트레스 평가는 2년생 묘삼 57개 유전자원 대상으로 25일간 지제부까지 담수처리를 하였다. 피해 정도에 따라 5개 등급으로 분류하여 저항성 유전자원 3개, 감수성 유전자원 3개를 선발하였다. 인삼 유전자원 57개의 지하부 생체중 및 엽록소 함량은 대부분 감소하였고 저항성 유전자원보다 감수성 유전자원의 감소율이 크게 나타났다. 5개의 엽록소형광 매개변수는 습해 스트레스에 노출되는 기간이 길어질수록 증감하는 경향을 보였으며, 특히, Fv/Fm값이 0.8보다 낮으면 광계II의 반응중심이 손상을 입은 상태로 감수성 유전자원의 경우 습해 스트레스에 노출될수록 감소하였다. 본 연구결과에서 유전자원 57개의 최대양자수율(Fv/Fm)은 습해 스트레스 하에서 차이를 보였으며, 습해 스트레스에 저항성을 가진 습해 저항성 유전자원과 감수성 유전자원 간의 차이를 확인할 수 있는 매개변수로 판단되어 인삼 유전자원에 대해 습해 스트레스 수준을 평가할 수 있는 도구로 활용 가능하다고 사료된다.