• Title/Summary/Keyword: Genetic Testing

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Hordein 분석을 통한 보리 국가목록등재품종의 품종식별 (Hordein Fingerprinting for Cultivar Discrimination in National List of Barley)

  • 소은희;고은별;최수정;이종호;송인호
    • 한국작물학회지
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    • 제49권3호
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    • pp.256-260
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    • 2004
  • 보리 국가목록등재 48품종의 hordein 밴드패턴의 다양성을 보고 이러한 hordein 밴드패턴을 D/B화하여 기존(참고)품종으로 관리, 활용하면서 품종구별 및 출원품종과 비교될 대조품종의 선별 가능성에 대하여 검토한 결과를 요약하면 다음과 같다. 보리 48품종의 hordein SDS-PAGE 결과, 총 22개의 hordein polypeptide밴드를 읽을 수 있었으며 다양한 15종류 의 hordein 밴드패턴을 볼 수 있었다. Hordein 밴드패턴에 따라 48품종을 집괴분석한 결과, 전체 유사도지수 0.54∼1.00 범위에서 3개군으로 분류되었고 주로 보리의 조성에 따라 분류되었다. Hordein polypeptide 밴드패턴 자체가 보리품종의 형태적 특성을 나타내는 유전적거리와 반드시 비례하는 것은 아니므로 현재의 UPOV관점과 마찬가지로 품종보호권 설정에 직접적인 근거를 제공할 순 없다고 판단되었지만 hordein polypeptide 밴드패턴 그 자체를 신품종의 구별성에 대한 보완적 자료로 이용할 수 있으리라 사료되었다.

Massive Parallel Sequencing for Diagnostic Genetic Testing of BRCA Genes - a Single Center Experience

  • Ermolenko, Natalya A;Boyarskikh, Uljana A;Kechin, Andrey A;Mazitova, Alexandra M;Khrapov, Evgeny A;Petrova, Valentina D;Lazarev, Alexandr F;Kushlinskii, Nikolay E;Filipenko, Maxim L
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제16권17호
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    • pp.7935-7941
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    • 2015
  • The aim of this study was to implement massive parallel sequencing (MPS) technology in clinical genetics testing. We developed and tested an amplicon-based method for resequencing the BRCA1 and BRCA2 genes on an Illumina MiSeq to identify disease-causing mutations in patients with hereditary breast or ovarian cancer (HBOC). The coding regions of BRCA1 and BRCA2 were resequenced in 96 HBOC patient DNA samples obtained from different sample types: peripheral blood leukocytes, whole blood drops dried on paper, and buccal wash epithelia. A total of 16 random DNA samples were characterized using standard Sanger sequencing and applied to optimize the variant calling process and evaluate the accuracy of the MPS-method. The best bioinformatics workflow included the filtration of variants using GATK with the following cut-offs: variant frequency >14%, coverage ($>25{\times}$) and presence in both the forward and reverse reads. The MPS method had 100% sensitivity and 94.4% specificity. Similar accuracy levels were achieved for DNA obtained from the different sample types. The workflow presented herein requires low amounts of DNA samples (170 ng) and is cost-effective due to the elimination of DNA and PCR product normalization steps.

국내.외 조류인플루엔자(HPAI) 발생현황과 대응방안 (The outbreaks and counterplan of highly pathogenic avian influenza in Korea and overseas)

  • 장형관
    • 한국환경농학회:학술대회논문집
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    • 한국환경농학회 2009년도 정기총회 및 국제심포지엄
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    • pp.220-227
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    • 2009
  • For last about 10 years, the Republic of Korea experienced 3 times of outbreaks of highly pathogenic avian influenza (HPAI) from 10 December 2003 to 30 April 2004 (a total number of 19 outbreaks), 22 November 2006 to 6 March 2007 (a total number of 7 outbreaks), and 1 April 2008 to 12 May 2008 (a total number of 33 outbreaks). Among the totally 59 outbreaks, the infected premises included 35 chicken farms, 17 duck farms, 1 quail farm, and 6 farms rearing mixed species. Control measures were applied according to the HPAI standard operation procedure including depopulation of all infected and suspected flocks, movement restrictions, and disinfection of the infected farms within a 500-meter radius. Including movement restrictions, stringent control measures were additionally applied to two designated zones: the protection zone was an area within a 3-kilometer radius of the outbreak farm, and the surveillance zone was an area between a 3- to 10-kilometer radius of the outbreak farm. Farms with dangerous contacts and/or all of poultry within the protection zone was subjected to preemptive culling. Epidemiological investigations were also carried out including trace-back and trace-forward investigations to identify possible sources of spread and dangerous contact farms. Investigation teams conducted on-site examination of farm premises and facilities, interview with farm owner and staff, and review of records. Genetic and pathogenic characteristics of the virus isolates, and the results of the various surveillance activities were also analyzed. HPAI surveillance conducted in Korea includes passive surveillance of investigating notified cases, and active surveillance of testing high risk groups and areas. HPAI is a notifiable disease in Korea and all suspect cases must be reported to the veterinary authorities. Cases reported for other poultry diseases that require differential diagnosis are also tested for HPAI. Active surveillance includes annual testing of breeder duck farms, broiler duck farms and wild bird surveillance, which is concentrated during the autumn and winter. Surveillance activities conducted prior to the outbreaks have shown no evidence of HPAI infection in Korea.

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Hybrid ANN-based techniques in predicting cohesion of sandy-soil combined with fiber

  • Armaghani, Danial Jahed;Mirzaei, Fatemeh;Shariati, Mahdi;Trung, Nguyen Thoi;Shariati, Morteza;Trnavac, Dragana
    • Geomechanics and Engineering
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    • 제20권3호
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    • pp.191-205
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    • 2020
  • Soil shear strength parameters play a remarkable role in designing geotechnical structures such as retaining wall and dam. This study puts an effort to propose two accurate and practical predictive models of soil shear strength parameters via hybrid artificial neural network (ANN)-based models namely genetic algorithm (GA)-ANN and particle swarm optimization (PSO)-ANN. To reach the aim of this study, a series of consolidated undrained Triaxial tests were conducted to survey inherent strength increase due to addition of polypropylene fibers to sandy soil. Fiber material with different lengths and percentages were considered to be mixed with sandy soil to evaluate cohesion (as one of shear strength parameter) values. The obtained results from laboratory tests showed that fiber percentage, fiber length, deviator stress and pore water pressure have a significant impact on cohesion values and due to that, these parameters were selected as model inputs. Many GA-ANN and PSO-ANN models were constructed based on the most effective parameters of these models. Based on the simulation results and the computed indices' values, it is observed that the developed GA-ANN model with training and testing coefficient of determination values of 0.957 and 0.950, respectively, performs better than the proposed PSO-ANN model giving coefficient of determination values of 0.938 and 0.943 for training and testing sets, respectively. Therefore, GA-ANN can provide a new applicable model to effectively predict cohesion of fiber-reinforced sandy soil.

데이터마이닝을 이용한 한우의 우수 지방산합성효소 유전자 조합 선별 (Major gene identification for FASN gene in Korean cattles by data mining)

  • 김병두;김현지;이성원;이제영
    • Journal of the Korean Data and Information Science Society
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    • 제25권6호
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    • pp.1385-1395
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    • 2014
  • 가축의 경제적인 특성은 환경적인 요인과 유전적인 요인의 영향을 받으며, 또한 하나의 유전자가 아닌 여러 유전자의 상호작용의 영향을 받는다고 알려져 있다. 본 논문에서는 선형회귀모형을 활용하여 환경적인 요인을 보정한 자료로 한우의 맛과 육질에 영향을 준다고 밝혀진 지방산합성효소의 단일염기다형성 5개를 이용해 한우의 경제 형질에 영향을 미치는 우수 유전자 조합을 선별하고 우수 유전자형을 밝힌다. 이를 위해 데이터마이닝 기법인 인공신경망, 로지스틱 회귀모형, C5.0, CART 기법을 이용하였다. 공정한 모형 평가를 위해 전체 데이터를 훈련용 데이터 (60%)와 검증용 데이터 (40%)로 나누었고, 훈련용 데이터에서 설정된 모형을 검증용 데이터에 적용시켜 정확도를 비교하였다. 그 결과 C5.0이 최적 모형으로 선정되었으며, C5.0의 의사결정나무를 통해 우수 유전자 조합을 선별하였다.

Confirmation of Male Specific Fetal Free RNA in Maternal Plasma and Comparison of Accuracy on the Sex Determination using Real-time PCR Method in Korean Native Cattle

  • Lee, Sang-Ho;Park, Chul-Ho;Park, Jun-Tae;Park, Sang-Guk;Lee, Jin-A;Suh, Guk-Hyun;Oh, Ki-Seok;Son, Chang-Ho
    • 한국수정란이식학회지
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    • 제28권4호
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    • pp.343-348
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    • 2013
  • Cell-free fetal RNA has been highlighted as useful tools for the fetal sex determination or other genetic inherent disorder. However, there is no knowledge about the sex determination using cell free fetal RNA in bovine field. Thus, the present study aimed to evaluate the presence of transcripts of DDX3Y, USP9Y and ZRSR2Y genes in maternal plasma of pregnant cows to determine the sex of the fetus using real-time quantitative polymerase chain reaction assay, and verify its accuracy, sensitivity and specificity compared with the molecular testing and the calf sex at birth. Transcripts of USP9Y and DDX3Y genes were expressed in the all plasma of males and females both the control group and the experimental group. However, ZRSR2Y gene was matched up with the molecular testing and the true sex in control group and has an overall accuracy of 82.6%, a sensitivity of 75%, and a specificity of 100% in experimental group. Therefore, these results indicated that real time PCR technique, as a noninvasive and cost-efficient method, is possible to determination fetal sex in the bovine species using circulating cell free RNA in maternal plasma and especially ZRSR2Y gene could be a good candidate for the RNA based sex determination work.

A new formulation for strength characteristics of steel slag aggregate concrete using an artificial intelligence-based approach

  • Awoyera, Paul O.;Mansouri, Iman;Abraham, Ajith;Viloria, Amelec
    • Computers and Concrete
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    • 제27권4호
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    • pp.333-341
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    • 2021
  • Steel slag, an industrial reject from the steel rolling process, has been identified as one of the suitable, environmentally friendly materials for concrete production. Given that the coarse aggregate portion represents about 70% of concrete constituents, other economic approaches have been found in the use of alternative materials such as steel slag in concrete. Unfortunately, a standard framework for its application is still lacking. Therefore, this study proposed functional model equations for the determination of strength properties (compression and splitting tensile) of steel slag aggregate concrete (SSAC), using gene expression programming (GEP). The study, in the experimental phase, utilized steel slag as a partial replacement of crushed rock, in steps 20%, 40%, 60%, 80%, and 100%, respectively. The predictor variables included in the analysis were cement, sand, granite, steel slag, water/cement ratio, and curing regime (age). For the model development, 60-75% of the dataset was used as the training set, while the remaining data was used for testing the model. Empirical results illustrate that steel aggregate could be used up to 100% replacement of conventional aggregate, while also yielding comparable results as the latter. The GEP-based functional relations were tested statistically. The minimum absolute percentage error (MAPE), and root mean square error (RMSE) for compressive strength are 6.9 and 1.4, and 12.52 and 0.91 for the train and test datasets, respectively. With the consistency of both the training and testing datasets, the model has shown a strong capacity to predict the strength properties of SSAC. The results showed that the proposed model equations are reliably suitable for estimating SSAC strength properties. The GEP-based formula is relatively simple and useful for pre-design applications.

Establishing porcine jejunum-derived intestinal organoids to study the function of intestinal epithelium as an alternative for animal testing

  • Bo Ram Lee;Sun A Ock;Mi Ryung Park;Min Gook Lee;Sung June Byun
    • 한국동물생명공학회지
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    • 제39권1호
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    • pp.2-11
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    • 2024
  • Background: The small intestine plays a crucial role in animals in maintaining homeostasis as well as a series of physiological events such as nutrient uptake and immune function to improve productivity. Research on intestinal organoids has recently garnered interest, aiming to study various functions of the intestinal epithelium as a potential alternative to an in vivo system. These technologies have created new possibilities and opportunities for substituting animals for testing with an in vitro model. Methods: Here, we report the establishment and characterisation of intestinal organoids derived from jejunum tissues of adult pigs. Intestinal crypts, including intestinal stem cells from the jejunum tissue of adult pigs (10 months old), were sequentially isolated and cultivated over several passages without losing their proliferation and differentiation using the scaffold-based and three-dimensional method, which indicated the recapitulating capacity. Results: Porcine jejunum-derived intestinal organoids showed the specific expression of several genes related to intestinal stem cells and the epithelium. Furthermore, they showed high permeability when exposed to FITC-dextran 4 kDa, representing a barrier function similar to that of in vivo tissues. Collectively, these results demonstrate the efficient cultivation and characteristics of porcine jejunum-derived intestinal organoids. Conclusions: In this study, using a 3D culture system, we successfully established porcine jejunum-derived intestinal organoids. They show potential for various applications, such as for nutrient absorption as an in vitro model of the intestinal epithelium fused with organ-on-a-chip technology to improve productivity in animal biotechnology in future studies.

Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권9호
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    • pp.1126-1133
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    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

스코티쉬 폴드 고양이 가족에 발생한 상염색체 우성 다낭성 신병 (Autosomal-dominant Polycystic Kidney Disease in a Family of Scottish Fold Cats)

  • 서경원;김새움;안진옥;고예린;한성영;윤화영
    • 한국임상수의학회지
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    • 제27권6호
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    • pp.726-728
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    • 2010
  • 상염색체 우성 다낭성 신병은 페르시안과 페르시안에서 유래된 품종에서 다발하는 질환으로, 스코티쉬 폴드 고양이에서도 간혹 보고된 바가 있다. 5살령의 수컷 스코티쉬 폴드 고양이가 기본적인 혈액 검사와 복부 초음파 등을 통해 다낭성 신병으로 진단 받은 후 3.5 개월 만에 폐사하였다. 이 고양이는 동배 암컷 고양이를 비롯한 3 마리의 암컷 고양이와 교배하여 14마리의 새끼고양이가 있었으며 연령대는 3개월령에서 8년령으로 다양하였다. 상염색체 우성 다낭성 신병인지를 확인하기 위해 변이된 PKD1 유전자에 대한 유전자 검사가 이루어졌다. 또한 복부 초음파를 통해 신장의 낭성 구조물을 확인하는 검사도 이루어졌다. 총 19마리 (수컷: 13마리, 암컷: 6 마리) 에 대한 검사가 이루어 졌으며 연령대는 3개월에서 8년령 사이였다. 검사 결과, 19마리 모두에서 유전자 검사와 초음파 검사 결과가 일치하였고, 이 중 8마리가 상염색체 우성 다낭성 신병으로 진단되었다. 아직까지 한국에서는 고양이의 상염색체 우성 다낭성 신병은 보고 된바 없으며, 본 조사는 가족 단위의 스코티쉬 폴드 고양이에 발생한 상염색체 우성 다낭성 신병에 대한 첫 보고이다.