목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.
시비량과 파종량의 변동에 따른 대소맥의 수형별 생육 수량구성요소 및 수량의 변이를 구명하기 위하여 1974년 10월부터 1975년 7월에 걸쳐 천안지방에서 실시한 실험결과를 요약하면 다음과 같다. 1 발아일수 발아량부 한해 병해 등은 시비량과 파종량에 따른 차이가 인정되지 않았다. 2 발아일수는 대맥에서 하가네무기가 수원16005 보다 약2일 빨랐으나 소맥에서는 영광과 육성 003간에 차이가 없었다. 3. 도복은 대맥의 하가네무기에서는 시비량과 파종량의 다소에 불구하고 인정되지 않았으나 수원16005에서는 시비량이 많을수록 도복이 증대하였다. 소맥에서는 시비량과 파종량이 증가할 수록 도복이 증대되었고 육성003 보다 영광에서 도복이 좀더 심했다. 4. 간장 수장 망장은 모두 시비량과 파종량이 증대할수록 커졌다. 5. 출수기는 시비량의 증가에 의해서 대맥에서 약 2일 소맥에서 3∼4일 지연되었고 파종량의 증가에 의해서 대맥이 약 1일 소맥에서 3∼4일 빨라졌다. 6. 성숙기는 시비량 증가에 의해서 대소맥 모두 2-3일 지연되고 파종량 증가에 의해시 대소맥 모두 2-3일 촉진 되었다. 대맥에서는 수원16005 보다 성숙이 빠른 하가네무기가 출수도 빨랐으나 소맥에서는 영광이 육성003보다 출수는 2-3일 빨랐으니 성숙은 도리어 3-8일 늦었다. 8. 시비량 증가에 의한 수량증대의 정도는 대소맥에서 모두 수수형보다 수중형에서 컸으나 파종량 증가에 의한 수량 증대의 정도는 대소맥에서 모두 수중형보다 수수형에서 컸다. 9. 시비량이 증가할 때 대맥에서는 주로 수수증대에 의해서 수량이 증대하였으나 소맥에서는 수수와 1수립수가 함께 증대하여 증수되었다. 파종량이 증가할 때는 대소맥 모두 주로 수수가 증대하여 증수되었다. 10. 시비량이 증가할때 대소맥에서 모두 수중형 품종(하가네무기 및 영광)에서는 천립중과 등숙률이 증대하였으나 수수형품종(수원16005 및 육성003)에서는 도리어 감소하였다. 11. 파종량이 증가할 때에 대소맥에서 모두 수수가 증대하고 1수립수가 감소하였는데 그 정도는 수중형 보다 수수형에서 컸다.
골화석증은 드문 유전성 질환으로서 신체 모든 골에 걸쳐 골밀도가 증가한다. 1880년 Newman이 처음 보고하였고, 이후 Jacksh가 언급한 바 있으나 1904년 $Albers-Sch\ddot{o}nberg$에 의해 체계적으로 보고되었다. 골화석증은 그동안 Marmoknochen, $Albers-Sch\ddot{o}nberg$ disease, marble bone disease, osteosclerosis fragilis generalosata등으로 불리웠다. 골화석증의 원인은 현재로서는 명확히 밝혀지지 않았지만, 골조직의 정상적인 흡수작용이 장애를 받아서 상대적으로 골밀도가 증가되어 나타난 것으로 보고 있다. 골화석증은 대개 악성형인 선천형(Osteopetrosis congenita)과 양성형인 만발형(Osteopetrosis tarda)의 두가지 형태로 분류되어지며, 최근에는 그 중간형태인 intermediate recessive form이 보고되었다. 상염색체성 열성유전되는 선천형인 경우에는 좀 더 증상이 심하며, 생후 몇 개월내에 진단된다. 상염색체성 우성유전되는 만발형인 경우에는 그 증상이 훨씬 양호하여 자각증상이 거의 없을 수도 있어서 신체 다른 부위에 골절이 있을 때 여러 검사를 하다보면 비로소 발견되기도 한다. 골밀도가 계속 증가함에 따라 골수강이 기능이 저하되어 빈혈등의 혈액병변이 생기며, 신경주위의 골의 과다성장으로 신경학적 병변이 나타난다. 또한 골의 강도가 계속 증가하여 골은 쉽게 골절된다. 이러한 골절은 만발형 환자들의 첫 번째 증상으로 나타나기도 한다. 저자는 치아동요, 치아의 조기탈락, 맹출지연을 주소로 본원에 내원한 환아로서 골화석증으로 진단되었기에 이에 보고하는 바이다.
부갑상선기능저하증은 혈장내 칼슘 농도에 반응해 분비되는 부갑상선 호르몬의 분비가 비정상적으로 감소된 상태를 의미한다. 이에 반해 가정부갑상선기능저하증은 부갑상선의 기능은 정상이나 뇨세관과 파골세포등의 말단기관들이 부갑상선 호르몬에 반응하지 않는 질환이며, 원인은 이들 호르몬이 결합하는 수용체 성분인 Guanin protein을 결정하는 GS gene의 돌연변이에 의한다. 부갑상선기능저하증은 평균 8-9세에 발병하며 대부분이 20세 이전에 호발하게 되는데, 이 질환에 이환된 경우 특징적으로 뇌, 호르몬 기관, 연골세포등에 존재하는 GS gene의 돌연변이로 인해 성장 및 발육부전, 둥근 얼굴, 비만, 허리만곡증, 외골증등이 생기며, 조기 골단 폐쇄로 인한 중수골 및 중족골의 왜소증 등이 나타난다. 그리고 공통적으로 갑상선 자극 호르몬, 생식 호르몬, glucagon 등의 다수 호르몬에 대해서도 반응하지 않는다. 이들의 치과적 소견의 특징은, 법랑질의 형성부전과 맹출 지연이 가장 일반적이고 치배의 무형성, 치배결손, 짧고 이형성된 치근과 넓어진 치수강, 왜소치, 치수내 석회화, 부정교합 등도 자주 보고되고 있다. 가성부갑상선기능저하증으로 진단된 본 증례 환아의 구강내 소견으로는 전반적으로 짧고 미발육된 영구치 치근과 소구치 및 대구치의 맹출지연과 미맹출, 제 1, 2 소구치와 제 2 대구치의 형성 부전양상이 보이고 있다. 이에 저자는 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원한 가성부갑상선기능저하증 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
기존의 동기방식의 회로는 나노미터 영역에서의 공정, 전압, 온도 변이 (PVT variation), 그리고 노화의 영향으로 시스템의 전체 성능을 유지할 수 없을 뿐만 아니라 올바른 동작을 보장할 수도 없다. 따라서 본 논문에서는 여러 가지 변이에 영향을 받지 않는 비동기회로 설계 방식 중에서 타이밍 분석이 요구되지 않고, 설계가 간단한 DI(delay insentive) 방식의 NCL (Null Convention Logic) 설계 방식을 이용하여 디지털 시스템을 설계하고자 한다. 기존의 NCL 게이트들의 회로 구조들은 느린 스피드, 높은 영역 오버헤드, 높은 와이어(wire) 복잡도와 같은 약점을 가지고 있기 때문에 본 논문에서는 빠른 스피드, 낮은 영역 오버헤드, 낮은 와이더 복잡도를 위해서 트랜지스터 레벨에서 설계된 새로운 저전력 고속 NCL 게이트 라이브러리를 제안하고자 한다. 제안된 NCL 게이트들은 동부 0.11um 공정으로 구현된 비동기 방식의 곱셈기의 지연, 소모 전력에 의해서 기존의 NCL 게이트 들과 비교되었다.
본 시험은 수분 및 Salt stress 조건에서 우리나라 대맥 주요육성 품종 및 계통들의 발아력과 출현력의 품종간 차이를 구명하고자 Sucrose와 KC1 용액을 사용하여 실시하였던 바 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 수분 Stress에서 발아력의 품종간 변이는 -10 - -15bars에서 매우 컸으며 부흥, 밀양 006, 부호 보리 등이 양호하였다. 2. Salt stress에서 출현력의 품종간 변이는 약 -9bars에서 매우 컸으며 SB77415 - B -37, 조강보리, 동보리 001 등이 양호하였으며 초엽장, 유묘장과 정의 상관이 인정되었다. 3. 수분 Potential이 낮아짐에 따라 종자의 발아, 출현시기가 지연될 뿐 아니라 비율도 낮아져 초기입모가 불량하였다. 4. 수분 Stress에서 발아력과 Salt stress에서 출현력의 관계는 높은 정의 상관이 인정되었으며, 본 시험결과는 두 방법의 병용가능성과 품종간 차이를 구명하기 위해선 낮은 Potential(-9 bars)에서 실시해야 함을 제시해준다.
쇄골 두개 이형성증(Cleidocranial dysplasia)은 상염색체 우성의 유전질환으로, 두개골 간 봉합 지연, 쇄골의 이형성, 과잉치, 영구치 맹출 지연 등을 특징으로 한다. 경조직 형성 조절 인자인 Runt-related transcription factor 2 (RUNX2)의 돌연변이가 쇄골 두개 이형성증을 유발하는 주요 요인으로 보고되고 있다. 이 연구는 치아 맹출 지연이 관찰되는 쇄골 두개 이형성증 가계에서 분자유전학적 원인을 규명하고자 하였다. 23세 여성 환자와 그 어머니를 대상으로 임상 검사 및 방사선 검사를 진행하였고 RUNX2 유전자의 염기 서열을 분석하였다. 대상자 모두에서 3번 exon 내의 단일 염기 결손 돌연변이(NM_001024630.4: c.357delC)를 확인하였다. 이로 인해 frameshift가 발생하여 조기 종결 코돈이 형성될 것으로 예측되며[p.(Asn120Thrfs*24)], 이로 인한 RUNX2 단백질의 기능 손상이 해당 가계에서 나타난 영구치 맹출 지연의 병인이 되었을 것으로 여겨진다.
본 연구에서는 실제 로켓엔진 및 가스터빈용 연소기 내부의 열음향 불안정을 효과적으로 예측하기 위하여, 헬름홀츠 방정식과 시간지연모델을 이용한 3차원 유한요소법 해석코드를 개발하였다. 연소응답항에 의해 수치적으로 야기되는 비선형성은 반복법으로 선형화 하였으며, Arnoldi 방법을 사용하여 대용량 고유치 문제를 해석하였다. 해석결과인 복소각주파수와 음향 압력장을 통해 각 음향모드의 공진주파수, 진폭의 증폭/감쇠 여부 그리고 모드 형태를 예측할 수 있다. 이론해가 존재하는 두 가지 문제를 통해 출구 임피던스와 예혼합 화염이 종 방향 음향장에 미치는 영향에 대한 예측 정확도를 평가하였으며, 배플 유무에 따른 횡 방향 음향 모드의 주파수 변이를 상온 음향시험 결과와 비교/검증하였다.
IP 네트워크에서 에너지 절약을 위한 한 가지 방안으로 적응적 버퍼링 기법을 적용한 버스트 패킷 구성 및 그의 알고리즘에 대한 연구가 진행되어 왔다. 본 논문은 IP 네트워크의 ingress 라우터에서 버스트 스트림 패킷을 구성할 때, 에너지 절약을 위한 패킷 버퍼링 구간 결정 방법에 대해 검토한다. 특히 ingress 라우터의 입력 단에서 에너지 절약 효율을 높이기 위해 버스트 스트림 패킷을 만들 때 적응적 버퍼링 구간 및 구현 기법이 요구된다. 본 논문에서는 현재 버퍼링 구간은 과거 버퍼링 구간의 입력 트래픽을 기반으로 결정하는 최선의 적응적 역함수 버퍼링 결정 방식을 제안하고, 그의 에너지 절약과 지연 특성을 시뮬레이션을 통해 분석한다. 본 논문에서 적절한 역 지수함수를 이용하여 버스트 스트림 패킷 구성을 위한 버퍼링 구간을 결정하면, 에너지 절약 효과의 개선 및 평균 지연 변이를 감소시킬 수 있음을 나타낸다. 이 방법은 다른 방법에 비해 우수한 특성을 가지고 있음을 확인한다. 그리고 제안 방법은 다양한 입력 트래픽 유형에 민감하게 반응하지 않으며, 실용적인 방법임을 나타낸다.
동부의 파종적기와 한계기를 구명함과 동시에 Growing Degree Days(GDD)의 이용 가능성을 검토하였던 바 시험결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 파종기 지연에 따라 파종후 개화 및 성숙시까지의 일수가 단축되었으며 8월 14일 이후 파종은 개화하지 못했다. 2. 파종이 늦어질 수록 생육초기의 생장속도가 빨라졌고, 중원재래가 그 경향이 뚜렷하였다. 3. 5월 1일부터 7월 15일까지의 파종에서는 주경장, 주경절수, 분지수 및 경직경의 차가 없었으나 7월 30일 이후 파종부터는 파종지연 정도에 따라 급격히 감소했다. 4. 주경화경수, 분지화경수, 화경당착협수, 개체당착협수 및 100입중과 수량간에는 고도의 정의 상관관계가 있었다. 5. VITA#5는 중원재래에 비해 화경수, 개체당착협수가 않고, 100입중도 무거워 다수성이며, 두품종 공히 조파할 수록 증수의 경향이었고, 파종 한계기는 VITA#5가 6월 30일, 중원재래가 6월 15일 이었다. 6. 개화·착협 당시의 생육조건이 불량하면 협당입수가 감소된다. 7. GDD에 의한 개화까지의 표시방법은 일반 날자로 표시하는 것보다 변이계수가 작아 동부에도 이용가능성을 보였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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