• 한국컴퓨터정보학회논문지
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• 제15권11호
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• pp.215-224
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• 2010

대부분의 만성질환은 다수의 유전자-유전자 사이의 상호작용에 의해서 발병하는 복합질환이다. 복합질환의 발병에 관여하는 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)과 유전자 사이의 상호작용을 찾아내는 연구는 질환의 예방과 치료에 기여한다. 기존의 연구 방법은 주로 특정 유전자 내 SNP 조합을 찾아내는 데 그치고 있다. 본 연구에서는 SNP 조합의 구성원 사이에 일어나는 구체적인 상호작용을 나타내는 부울식을 찾는 방법을 제시한다. 본 논문에서 제안하는 방법은 두 단계로 이루어진다. 제 1 단계에서는 엔트로피에 기반한 상호정보를 이용하여 발병에 관여하는 SNP 조합을 찾는다. 제 2단계에서는 제 1 단계에서 찾은 SNP 조합으로 이루어지는 부울식 중에서 발병 예측정확도가 가장 높은 부울식을 찾는다. 제안한 방법을 임상자료에 적용하여 그 효율성을 실험하였으며 기존 연구들과 장단점을 비교하였다.

• Communications for Statistical Applications and Methods
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• 제16권6호
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• pp.915-923
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• 2009

광범위 유전자 연관(genome-wide association) 연구에서는 무수히 많은 유전자들 중에 인간의 질병에 관련된 유전자를 찾아왔다. 기존의 인간 질병에 관련된 유전자를 찾는 방법에서 이렇게 많은 유전자들 중에서 우수한 유전자를 찾는데 직접 이용할 시에는 계산이 복잡해지고 비용이 많이 들어가며 시간이 오래 걸린다는 단점이 생긴다. 따라서 이번 수많은 유전자들 중 주요 유전자 그룹을 찾는 방법으로 SNPHarvester가 개발되였다. 본 연구에서는 인간의 질병이 아닌 한우의 여러 경제형질에 관련된 우수 유전자를 SNPHarvester를 이용하여 17 개의 SNP들 중에서 우수한 유전자 그룹을 찾았고 의사결정나무(decision tree)를 이용하여 한우의 여러 경제형질을 높일 수 있는 SNP 그룹 내의 우수 유전자형도 함께 규명할 수 있었다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제21권3호
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• pp.387-395
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• 2010

인간의 질병 및 가축의 특성치에 관한 유전자 규명은 매우 중요한 과제이다. 유전자원 보존과 유전능력향상을 위한 기술 개발 역시 매우 중요한 관심사로써 이와 관련된 많은 연구들을 진행해왔다. 통계모형의 상호작용 효과를 분석하기 위해 로지스틱 회귀분석과 같은 전통적인 방법과 비모수적인 방법들이 개발되었지만 이들은 상호작용에 영향을 준 양적형질위치들의 하위 집단의 유전자형에 대해서 고려하지 않은 문제점이 있다. 따라서 많은 양적형질위치들을 한 번에 비교하여 특성치에 영향을 주는 양적형질위치의 상호작용과 그 하위집단인 유전자형을 규명하는 방법으로 유전자형 행렬 맵핑이 개발되었다. 본 연구에서는 EST_based SNP 연관지도에 의해 선정된 17개의 후보 단일염기다형성을 대상으로 유전자 행렬 맵핑을 활용하여 한우의 주요 경제형질인 일당증체량, 도체중, 등심단면적, 근내지방도에 영향을 주는 우수 유전자형 조합을 선별한다. 그리고 선별된 조합에 대해 유전자 행렬 맵핑 방법에서 적용되지 않은 순열검정을 도입함으로써 우수유전자형 조합에 대한 통계적인 유의성을 확인한다.

• 한국정보과학회:학술대회논문집
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• 한국정보과학회 2006년도 가을 학술발표논문집 Vol.33 No.2 (A)
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• pp.11-16
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• 2006

세포의 활동은 단순히 하나의 유전자의 발현으로 설명되기보다 여러 유전자와 그로 인해 생성된 단백질의 상호 작용에 의해 나타난다. 또한 마이크로어레이 실험을 통해 세포 내의 유전자 발현에 대한 정보를 알 수 있게 되고, Chromatin IP 마이크로어레이 실험을 통해 신뢰도가 높은 유전자 발현 조절 관계 데이터를 얻을 수 있게 되면서, 유사한 기능과 유사한 발현 패턴을 보이는 유전자들을 그룹으로 묶어 유전자 모듈로 규정하고 이를 하나의 유전자 조절 네트워크로 구성하고, 분석하는 연구들이 진행되고 있다. 본 논문에서는 ChIP 실험 데이터와 유전자 발현 데이터를 이용하여 지역 정렬을 수행해 하나의 유전자 모듈을 조절하는 조절 프로그램을 예측하는 알고리즘에 대해 기술한다. 조절 프로그램은 유전자 조절 모듈을 조절하는 조절자들의 역할 및 발현 여부에 따른 유전자 조절 모듈 내 유전자들의 발현을 설명할 수 있는 것이다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제26권3호
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• pp.677-685
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• 2015

인간의 질병 또는 가축의 경제적인 특성은 단일 유전자보다는 여러 유전자들의 상호작용에 의한 영향을 많이 받는다. 본 연구에서는 이러한 유전자들의 상호작용을 규명하기 위해 기존에 사용되었던 방법들의 단점을 보완한 에스엔피 하비스트 방법을 이용하였다. 사용된 유전자는 최근 한우의 육질에 영향을 미치는 지방산 조성과 깊은 연관이 있다고 밝혀진 단일염기다형성 중 SREBPs (g.3270+10274 C>T, g.13544 T>C)와 FABP4 (g.2634+1018 A>T, g.2988 A>G, g.3690 G>A, g.3710 G>C, g.3977-325 T>C, g.4221 A>G)이며, 경제형질은 한우의 맛과 향에 영향을 주는 올레인산, 불포화지방산, 근내지방도를 이용하였다. 먼저 에스엔피 하비스트 방법을 이용하여 경제형질에 영향을 주는 우수 유전자 조합을 찾은 뒤 다중인자차원축소방법을 이용하여 단일염기다형성 조합 내의 우수 유전자형도 함께 규명하였다.

• 정보처리학회논문지D
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• 제18D권2호
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• pp.89-100
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• 2011

인간 유전체에 존재하는 유전적 구조 변이(genetic structural variation) 중 하나인 유전체 단위반복변이(Copy Number Variation, CNV)은 유전자의 기능 발현과 밀접한 관련이 있다. 특히 특정 유전 질병이 있는 사람들을 대상으로 CNV와 유전자발현의 관계를 밝히는 연구가 계속 진행되고 있지만, 정상인 유전체에 대한 CNV의 기능적 분석은 아직 활발히 이루어지고 있지 않다. 본 논문에서는 다수의 정상인 샘플에서 찾아낸 공통된 CNV에 대하여 유전자들과의 기능적 관계를 유전자의 분자적 위치와 상관없이 밝힐 수 있는 분석 방법을 제시한다. 이를 위해 서로 다른 이질적인 생물학데이터를 통합하는 방법을 제시하고 공통된 CNV와 유전자와의 연관성을 분자적 위치와 상관없이 계산할 수 있는 새로운 방법을 제시한다. 제안된 방법의 유의성을 보이기 위해서 유전자 온톨로지 (Gene Ontology) 데이터베이스를 이용한 다양한 검증 실험들을 수행하였다. 실험결과 새롭게 제안된 연관성 측정방법은 유의성이 있으며 공통된 CNV와 강한 연관성을 갖는 유전적 기능의 후보들을 시스템적으로 제시할 수 있는 것으로 나타났다.

• 식물병연구
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• 제25권2호
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• pp.49-61
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• 2019

식물 바이러스는 작물 생산량 손실을 일으키는 주요 병원체 중 하나로, 돌연변이 발생이 빈번하고 치료 약제가 개발되어 있지 않아 방제가 매우 어렵다. 이러한 바이러스병을 방제하기 위한 가장 효과적인 방법은 저항성 품종을 재배하는 것이며, 바이러스 저항성 품종을 개발하기 위해서는 바이러스와 기주 식물 간의 다양한 유전자적 상호작용에 대한 정확한 이해가 필요하다. 열성 저항성은 병원체가 살아가는데 필요한 식물 유전자가 결핍되었을 때 획득되는데, 저항성 유전자(R gene)에 의해 유도되는 우성 저항성에 비해 넓은 범위의 저항성을 발현하고 돌연변이 출현에 쉽게 저항성이 깨지지 않는 특성을 보인다. 현재까지 알려진 바이러스병에 대한 열성 저항성 유전자는 대부분 순행유전학(forward genetics)를 통해 밝혀졌으나, 최근 CRISPR/Cas9 등을 이용한 유전자 교정 기술의 급속한 발전에 힘입어 역유전학(reverse genetics)을 통한 열성 저항성 작물개발의 가능성이 열리고 있다. 이러한 역유전학적 접근을 통한 열성 저항성 작물 개발은 먼저 바이러스 단백질과 상호작용하는 기주 인자를 밝히고 이들간의 상호작용을 억제하도록 하는 기주 인자에 대한 유전자 교정을 통해 이루어 질 수 있다. 본 논문에서는 열성 저항성에 대한 소개와 새로운 열성 저항성 후보 유전 소재 발굴을 위한 기주 인자 연구의 중요성 및 방법을 소개하고, 열성 저항성 작물 개발에 적용할 수 있는 유전자 교정기술의 최신 동향에 관해 정리하였다.

• Communications for Statistical Applications and Methods
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• 제18권4호
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• pp.413-422
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• 2011

유전학에서 유전자 상호작용효과 규명을 위한 방법으로 비모수적인 방법인 Multifactor Dimensionality Reduction(MDR) 방법이 제안되어 현재까지 사용되고 있다. MDR 방법은 이분형 자료에 적합한 방법으로 연속형 자료에는 적용할 수 없는 단점이 있다. 이러한 한계를 극복하기 위해서 Dummy MDR(D-MDR) 방법 그리고 SVM을 활용한 MDR(SVM MDR) 방법 등이 제안 되었다. 본 논문에서는 연속형 자료에 적용 가능한 SVM MDR 방법과 D-MDR 방법을 비교하고, 실제 한우 데이터에 두 방법에 적용한다. 그리고 각 방법의 적용결과를 바탕으로 한우의 종합경제형질에 영향을 주는 유전자 상호작용 조합을 규명한다. 그리고 마지막으로 기존의 SVM MDR 방법과 D-MDR 방법의 장단점 비교를 통해서 추후 새로운 연구방향을 제시한다.

• 한국정보과학회논문지:데이타베이스
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• 제32권2호
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• pp.120-128
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• 2005

최근 주요 생물정보학 데이타베이스 중 DDBJ, ENSEMBL, KEGG, 등의 데이타베이스는 연구자들의 편의를 위해 데이타와 분석용 도구들을 웹 서비스를 이용하여 제공한다. 이와 같이 웹 서비스를 이용하여 서비스를 제공하기 위해서는 SOAP 서버 객체와 메소드 정의가 매우 중요하다. 이 연구에서는 BIND, MINT, DIP과 같은 유전자 상호작용 데이타베이스를 위해서 필요한 SOAP 서버 객체에 대한 요구사항을 도출한다. 이어서 이 요구사항을 만족하는 SOAP 서버 객체와 메소드를 정의하였다. 이를 기반으로 프로토타입을 설계하고 구현한 것에 대하여 기술한다.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제18권4호
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• pp.243-247
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• 2003

고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인들이 상호작용하여 발병하는 질환으로, 기존의 연구에서 dopamine D3 receptor(DRD3)와 고혈압과의 관련성에 관한 보고들이 있었다. 이에, 본 연구에서는 DRD3 유전자에 존재하는 Bail제한절편길이 다형성이 한국인 집단에서 고혈압과 어떠한 관련성이 있는 지를 조사하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과 이 유전자에 존재하는 다형성은 한국인 집단에서 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다. 그러나, 이 다형성을 구성하는 대립 유전자의 빈도를 여러 민족집단의 결과들과 비교했을 때, 흑인 집단과 유의한 차이를 나타내었다. 따라서, 이러한 결과는 DRD3유전자에 존재하는 다형성이 고혈압과의 관련성을 나타내는 지를 정확하게 이해하기 위해서는 혹인 집단을 비롯한 다른 민족집단들을 대상으로 하여 광범위한 연구를 수행할 필요가 있을 것으로 생각된다.