• 대한의생명과학회지
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• 제4권2호
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• pp.137-142
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• 1998

쥐 뇌에서 발현되는 S-100 beta 유전자의 다형현상을 조사하였다. Polymerase chain reaction을 위한 주형으로는 뇌에서 분리한 mRNA를 직접 역전사한 cDNA, 또는 rat brain cDNA library에서 분리한 phage DNA를 사용하였다. 증폭된 DNA 절편들은 크기가 기존에 보고되었던 것과 일치하였으나 DNA sequencing을 통한 세부적인 분석 결과 coding region 내에 염기변화 (CAT가 CAC로 변함)가 있음이 확인되었다. 그러나 이들은 모두 histidine을 결정하는 유전암호이기에 단백질의 1차구조에는 아무런 영향을 미치지 않는 다형현상으로 결론지어졌다. 본 연구는 S-100 beta 단백질에 그동안 알려지지 않았던 다형현상이 존재함을 시사하는 것으로서 S-100beta 효소 유전자의 전체적인 구조를 이해하기 위한 학문적 자료가 될 것으로 기대된다.

• 생명과학회지
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• 제29권12호
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• pp.1314-1320
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• 2019

본 연구는 한우 CLMN 유전자 exon 8번 영역의 단일염기다형과 육량 및 육질형질과의 연관성을 평가하기 위해 수행하였다. 또한, 한우 등심조직에서 근육 내 지방함량의 극명한 차이를 나타내는 고지방육 그룹과 저지방육 그룹 간 CLMN 유전자의 발현양상을 비교 분석하였다. 그 결과 CLMN 유전자는 고지방육 그룹에서 더 높게 발현되었다. 한우 CLMN 유전자의 exon 8번 영역에서 총 9개의 단일염기다형을 검출하였으며, 이들 SNP의 유전자형과 육량 및 육질형질과의 연관성을 평가하기 위해 direct-sequencing 분석을 통하여 각 개체별 SNP genotyping을 수행하였다. 그 결과, exon 8번 영역 내에 존재하는 g.23249G>C SNP가 근내지방도 형질과 유의적인 연관성이 있는 것으로 분석되었다 즉, CC 및 GC 유전자형을 가진 개체들은 GG 유전자형을 가진 개체들에 비해 유의적으로 더 높은 근내지방도를 갖는 것으로 분석되었다. 연관불평형 분석을 통해 CLMN 유전자의 haplotype을 구성하고 육량 및 육질형질과의 연관성을 분석한 결과 근내지방도와 유의적 연관성이 입증되었다. 즉, CC-CC haplotype(g.23249G>C and g.23465T>C SNPs)을 가진 개체들이 CT 및 GT haplotype을 갖는 개체들에 비해 유의적으로 더 높은 근내지방도를 갖는 것을 확인하였다. 따라서 본 연구에서 발굴된 CLMN 유전자의 SNP는 육량과 육질형질이 우수한 한우를 선발하기 위한 분자 마커로 활용 가능할 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제49권5호
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• pp.577-584
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• 2007

본 연구는 후대검정 한우 295두의 혈액으로부터 genomic DNA를 추출하여 PCR 방법에 의한 증폭과 염기서열 분석을 통하여 ADSF/resistin 유전자의 단일염기다형을 발굴하고 이들과 한우 육질관련형질과의 상관관계를 분석하기 위하여 실시하였다. 확보된 DNA로부터 염기서열을 결정한 결과 promoter와 4개의 exon영역에서는 SNP를 찾지 못하였으나 intron 영역에서 7개의 SNP를 발굴하였다. 발굴된 SNP의 출현 빈도는 0.027에서 0.16까지 그 차이가 많았다. 육질형질과의 상관분석에서 이들 SNP 중 intron 2에서 발굴된 764A ins 만이 근내지방도와 상관관계가 발견되었다(P<0.05). 근내지방도는 유전력이 매우 높기 때문에 이번에 발굴된 ADSF/resistin 유전자의 SNP 764A ins와 같이 유전표지인자를 이용하는 것이 근내 지방도의 개량을 위해 우수한 결과를 가지는 것으로 사료된다. 가축의 경제형질의 경우 다수의 유전자가 관여하기 때문에 한 개의 유전자를 이용한 가축의 선발 또는 개량에 이용한다는 것은 제한적일 수 있다. 따라서 다수의 관련 유전자를 이용한 다형현상과 경제형질과의 연관성 연구가 동반될 때 육질개선 및 가축개량에 실질적인 증대효과가 있을 것으로 사료된다.

• 식물조직배양학회지
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• 제24권2호
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• pp.113-117
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• 1997

Simple sequence repeats (SSR)는 진핵생물체에 널리 산재되어 있으며, 큰 다형현상을 나타내고, polymerase chain reaction (PCR)으로 쉽게 분석된다. 이 연구의 목적은 서로 다른 Chlamydomonas reinhardtii계통간의 다형현상과 Chlamydomonas의 SSR 좌위에서의 유전양상을 결정하는데 있었다. C. reinhardtii의 genomic DNA library를 만들어 $^{32}$P로 라벨링한 (AC)$_{11}$ probe를 이용하여 (CA/GT)n 반복서열을 가지는 clone을 선택하기위해 screen하였다. 선택된 clone을 sequencing하여 (CA/GT)n sequence에 인접한 PCR primer set를 제조하였다. PCR은 여러 C. reinhardtii 계통의 SSR 좌위를 증폭하기 위하여 사용하였다. 그 좌위는 및몇 C. reinhardtii 계통에서 다형현상을 보였다. 그러나 그 좌위에서 C. reinhardtii의 6계통중 4계통만 DNA가 PCR 증폭을 하였고 2계통은 증폭을 하지 않았다. C. reinhardtii와 C. smithii의 교배로 생긴 4배체에서 2:2의 분리비를 보여주었는데, 이는 단순한 멘델의 유전양상을 나타낸다. 이러한 결과로 미루어 SSR 다형현상은 Chlamydomonas의 개체 식별, 개체군 연구, 연쇄 분석, 그리고 유전자 지도 작성을 하는데 유용할 것이다.다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권1호
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• pp.36-43
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• 2009

목 적 : 레닌-안지오텐신계가 혈압 조절에 있어서 핵심적인 역할을 한다는 것은 이미 잘 알려진 사실이며, 이 체계의 한 구성 요소인 angiotensinogen을 암호화하는 유전자가 고혈압의 유전적 감수성을 결정하고 심혈관계 합병증 발생에 중요한 역할을 할 것으로 생각된다. 본 연구의 목적은 고혈압 청소년에서 angiotensinogen 유전자 다형을 분석하고, 특정 유전자형이 심혈관계 합병증의 예측 인자가 될 수 있는지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 16세에서 17세 사이의 수축기 혈압 140 mmHg 이상이거나 이완기 혈압 90 mmHg 이상인 40명의 고혈압 청소년과 57명의 정상 청소년을 대상으로 하였다. 비만도, 체질량지수를 측정하였고, 안정된 상태에서 수축기, 이완기 혈압을 측정하였다. 호모시스테인, 인슐린, 레닌, 알도스테론, 안지오텐신 전환 효소(angiotensin convering enzyme, ACE)를 측정하였고, polymerase chain reaction (PCR)을 이용하여 angiotensinogen (M235T) 유전자형을 분석하였다. 경부 초음파로 경동맥 내중막 두께와 경동맥 직경을 측정하였고, 이를 이용하여 경동맥의 유순도와 신전도를 구하였다. VP-1000을 이용하여 pulse wave velocity (PWV)와 ankle-brachial index (ABI)를 측정하였다. 유전자 다형별로 각 계측치를 비교, 분석하였다. 결 과 : Angiotensinogen 유전자 다형 분석에서 T/T 군 25명(62.5%), M/T 군 14명(35%), M/M 군 1명(2.5%)로 정상 청소년과 유의한 빈도의 차이가 없었다. 고혈압군에서 인슐린, 레닌, 체질량지수, 비만도에서 세 유전형군 간의 유의한 차이가 나타났으나, 경동맥 내중막 두께와 직경, 신전도, 유순도, PWV, ABI에서는 세군 간의 유의한 차이는 없었다. 결 론 : Angiotensinogen의 특정 유전자 다형과 심혈관계 합병증간의 유의한 연관성은 없었으나, 본 연구의 고혈압 청소년 대상이 적었으므로 더 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 한국축산식품학회:학술대회논문집
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• 한국축산식품학회 2000년도 정기총회 및 제25차 춘계학술발표회
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• pp.106-106
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• 2000

• 한국가축번식학회지
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• 제23권2호
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• pp.159-163
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• 1999

최근 분자생물학적 기법의 발달은 유전병에 대한 조기진단과 경제형질 관련 유전자에 대한 동정과 분석을 가능하게 하였다. 본 연구에서는 내분비학적 실험을 목적으로 채취된 돼지의 혈액으로부터 혈청을 추출한 후, 응고된 혈액과 이를 건조시킨 혈액으로부터 유전 분석을 실시하기 위해 genomic DNA를 추출하였다. 또한, 추출된 DNA를 이용하여 에스트로겐 수용체 유전자에 대한 PCR을 수행하여, 그 산물을 적절한 제한 효소를 처리하여 유전자 다형 현상을 관찰할 수 있었다. 따라서 본 연구에서는 돼지의 내분비 물질 분석 실험의 부산물인 응고ㆍ건조된 혈액을 사용하여 경제적이면서 신속하게 분석하고자 하는 개체의 유전자형을 밝힐 수 있으며, 내분비학적ㆍ분자유전학적 분석방법을 동시에 수행함으로써 내분비 물질 발현과 유전자형간의 관계를 구명할 수 있는 가능성을 제시하였다.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
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• 한국생물정보시스템생물학회 2004년도 The 3rd Annual Conference for The Korean Society for Bioinformatics Association of Asian Societies for Bioinformatics 2004 Symposium
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• pp.21-28
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• 2004

모든 생명체의 genetic information에는 보존적 염기서열과 다형적 염기서열이 존재한다. 다형적 염기서열과 보존적 염기서열은 하나의 종(species)을 감별하거나, 여러 종류의 종을 동시에 감별할 수 있는 genotyping의 표지자로 각각 이용될 수 있다. 본 논문은 병원성 감염질환 세균, 식중독 유발 세균, 생물의약품 오염 유발 세균 및 환경오염 세균 등 세균의 존재 유무와 속과 종 감별을 위해 대부분 세균 종의 보존적 염기서열과 다형적인 염기서열을 포함하고 있는 23S rDNA 유전자의 표적 염기 서열로부터 고안된 세균 특이적(bacterial-specific), 속 특이적(genus-specific), 종 특이적(species-specific) 올리고 뉴클레오티드프로브와 프라이머를 디자인하는 시스템을 소개한다. 시스템을 통해서 얻어진 프로브와 프라이머들은 PCR을 통한 검증단계를 거쳐서 디자인 결과의 정확성을 확인하였다. 본 시스템의 이용으로 프로브와 프라이머를 디자인하는데 몇 주가 소요되는 시간을 몇 일 내로 줄일 수 있었으며, 체계적인 데이터의 관리로 결과의 정확성을 높일 수 있었다.

• 농업과학연구
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• 제37권3호
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• pp.399-404
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• 2010

닭의 진화를 이해하기 위하여 변이가 많다고 알려진 LYZ 유전자의 엑손과 인트론에 존재하는 단일염기다형이 본 연구를 통해 확인되었다. 2개의 한국 재래실용계에서 총 24개체의 DNA 샘플이 본 연구에서 이용되었으며 단일염기 다형의 확인을 위하여 3개체의 샘플을 혼합하여 염기서열 분석을 실시하였다. 적색야계와의 비교를 통하여 두 한국 재래실용계는 18개의 염기서열변이를 확인할 수 있었으며 한국 재래실용계 간에는 15개의 염기서열 변이를 확인할 수 있었다. 총 33개의 변이 중 두 개의 삽입변이(21 bp와 4 bp)가 확인되었다. 한편, 2번째 엑손의 1426 bp 위치에 존재하는 단일염기 다형(p.Ala49Val)은 아미노산의 변이를 나타내는 미스센스 돌연변이로 확인되었다. 이 돌연변이는 이 lysozyme 효소의 촉매작용을 하는 위치에 놓여 있어 효소의 활성과 밀접한 관계가 있을 것으로 추정된다. 본 연구에서 밝혀진 LYZ 유전자의 변이는 이 유전자의 기능뿐 아니라 한국 재래실용계 집단의 구조를 이해하는데 기초자료로 이용될 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제45권4호
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• pp.523-528
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• 2003

본 연구는 PvuII PCR-RFLP를 이용하여 Yorkshire종 돼지에서 Estrogen Receptor의 유전적 다형과 산자수간의 관련성을 분석하기 위하여 수행되었다. 무창 돈사에서 사육중인 242두의 종빈돈으로부터 혈액을 채취하여 PvuII PCR- RFLP로 ER 유전자형을 결정하였다. ER 유전자 좌위에서 유전자 빈도는 각각 0.39(A)와 0.61(B)였다. ER 유전자형별 산자수에 대한 효과는 최소제곱평균을 설명하는 고정모형을 설정하여 추정하였다. 분석결과 복당 총산자수와 실산자수에서 특정 ER 대립유전자(B)에서 산자수 증진효과가 관찰되었다. 따라서 돼지 ER 좌위의 유전적 변이는 번식돈의 산자수 증대와 관련된 marker-assisted selection(MAS)에 응용될 수 있을 것으로 사료된다.