• 생명과학회지
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• 제24권8호
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• pp.910-914
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• 2014

본 연구는 현행 한우확인시험법에 이용되는 Microsatellite (MS)와 소의 유전형질 중 품종 판별에 주로 이용되는 Melanocortin Receptor 1 (MC1R) 유전자상의 Single Nucleotide Polymorphism (SNP)를 분석하여 설계한 Primer를 Multiplex PCR을 활용하여 소의 품종을 판별하였다. MC1R 유전자형은 $E^D$, $E^+$, e형의 3Type으로 나뉘며 $E^D/E^D$, $E^D/E^+$, $E^D/e$, $E^+/E^+$, $E^+/e$, e/e의 6가지 유전자형을 가진다. $E^D$유전자형은 외래종이 지닌 유전자형으로 $E^D/E^D$, $E^D/E^+$, $E^D/e$이 이에 속하며, e유전자형은 한우가 지닌 유전자형으로 e/e의 유전자형을 가진다. 흑한우의 경우 $E^D$, $E^+$, e의 모든 유전자형을 가지고 있으나 이는 교잡에 의해 나타난 것으로 보이며 $E^+$유전자형이 흑한우 고유의 유전자형으로 추정되어 본 연구에서는 이에 따라 $E^+/E^+$, $E^+/e$의 유전자형을 흑한우로 분류하였다. 그러나 $E^D$, $E^+$의 경우 단순 PCR기법만으로는 그 판별에 어려움이 있어, MS Maker를 활용한 다형성 분석을 통해 흑한우와 수입우를 판별할 수 있는 새로운 Primer를 설계하였으며, 이를 통해 소의 품종을 판별하였다.

• 한국어병학회지
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• 제34권2호
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• pp.123-131
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• 2021

IHNV는 국내 연어 양식업에서 경제적 손실을 발생시켜왔으며, 연어과 어류에 높은 폐사율을 초래한다. 본 연구에서는 강원도의 연어과 어류로부터 분리된 IHNV 분리주의 계통발생적 분류와 병원성을 조사하였다. 계통발생학적 분석은 IHNV의 303bp를 해당하는 mid-G 영역을 염기 분석하여 수행되었다. 바이러스주 모두 J 유전자형으로 RTDH1709, RTJS1709, MSOK1711, RTYK1711, RTCC1801 그리고 RTHC1802는 J-Nagano형이며, RTYK1801는 J-Shizuoka형에 속하는 것으로 확인되었다. 이러한 결과는 이전 연구와 일치하게 강원도에서는 두 가지 유전형이 분포한다는 것을 시사한다. 또한, 6개 분리주를 무지개송어 치어의 복강에 주사하여 병원성을 시험한 결과, J-Nagano형인 RTCC1801와 RTJS1709 바이러스주로 주사된 그룹은 100%의 폐사율을 나타냈다. 그 뒤로, J-Nagano형인 RTHC1802, RTDH1709 그리고 MSOK1711 분리주가 주사된 그룹들은 50%, 30% 그리고 20%의 폐사율을 나타났다. 그러나 J-Shizuoka형인 RTYK1711 분리주와 대조군에서는 폐사가 발생하지 않았다. 이러한 결과는 J-Shizuoka형이 J-Nagano형 바이러스 분리주보다 높다고 보고한 기존의 연구결과와 상반되며 J 유전자형 내에서 유전자형과 병원성간의 상관관계가 없는 것을 시사한다. 하지만 본 연구에서는 1개의 J-Shizuoka형 분리주만이 분석되었기 때문에 J 유전자형 내에서 유전자형과 병원성간의 상관관계를 확실하게 알기 위해서는 J 유전자형의 병원성에 대한 추가 조사가 필요할 것으로 보인다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권12호
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• pp.1340-1347
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• 2006

목 적 : IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성이 혈청 IGF-I농도에 미치는 영향에 대해서는 일치되지 않은 결과들이 보고되어 있다. 저자들은 한국인 소아 및 청소년을 대상으로 IGF-I 유전자형의 분석을 실시하였고, CA repeat 유전자 다형성이 혈청 IGF-I 농도에 미치는 영향을 조사하였다. 방 법 : 신장 계측에 의해 1998년에 제작된 한국소아 표준 신장표에 의거하여 나이에 따른 평균 신장 2표준편차 안에 속하는 소아 및 청소년 243명을 대상으로 하였다. 유전자형의 분석은 유전자 염기서열분석을 실시하였다. CA repeat 회수에 따른 대립유전자의 분포를 조사하였고, 이를 바탕으로 유전자형을 분류하였다. 결 과 : 한국인 소아 및 청소년에서는 IGF-I 프로모터 CA repeat 3' end 부위에 2 bp 크기의 결손이 있었다. CA repeat의 분포는 17부터 23까지였으며, 19 repeat가 39.3%의 빈도로 가장 높았다. 유전자형을 살펴보면 한국인 소아의 63.8%가 19 CA repeat를 하나 이상 가지고 있어서, 이 유전자형이 야생형으로 생각된다. 유전자형은 36명(14.8%)은 19 CA repeat(192 bp allele) homozygous, 119명(49.0%)은 heterozygous, 88명은 (36.2%) 19 CA repeat noncarrier 였다. 유전자형에 따른 키, 체중, BMI는 세군 모두에서 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 혈청 IGF-I 농도도 19 CA noncarrier군에서 $526.70{\pm}177.67ng/mL$로, 19 CA homozygous군 $570.06{\pm}207.91ng/mL$에 비해 낮았으나 세군 사이에 유의한 차이가 없었다. 유전자형과 나이에 따른 혈청 IGF-I 농도와의 상관관계를 분석하였을때 19 CA homozygote 군(r=0.7181; P<0.0001), heterozygote 군(r=0.5506; P<0.0001) 그리고 19 CA noncarrier군 모두에서 유의한 양의 상관관계를 보였다(r=0.5155; P<0.0001). 결 론 : 한국인 소아 및 청소년에서 19 CA repeat 3' end 부위에 2 bp 크기의 G, A 뉴클레오타이드의 결손이 관찰되었다. IGF-I 유전자의 CA repeat 분포는 17부터 23까지였으며, 19 repeat의 빈도가 39.3%로 가장 높았다. 키, 체중, BMI 그리고 혈청 IGF-I 농도는 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 그리고 IGF-I 유전자형과 나이에 따른 혈청 IGF-I 농도 사이에는 유전자형에 관계없이 모든 군에서 유의한 양의 상관관계를 나타내었다. 그러므로 건강한 소아 및 청소년에서는 IGF-I 유전자 다형성이 혈청 IGF-I 농도에 영향을 미치지 않는다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권4호
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• pp.283-288
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• 2009

본 연구는 비육돈 268두를 대상으로 13번 염색체 중 POU1F1 intron 3영역의 유전자 Single Nucleotide Polymorphism(SNP)은 Msp I 제한효소에 의해서 구분된다. 직접 제작한 Primer로 POU1F1 유전자 중 intron 3영역을 증폭할 수 있도록 제작하였고, 823bp의 증폭산물을 기대할 수 있었다. 그 SNP 유전자형을 3개 군으로 분류하여 빈도 추정과 함께 육질관련 형질과의 연관성을 분석한 결과는 다음과 같다. POU1F1 SNP의 DD 유전자형은 84.33%로 가장 높은 출현율을 보인 반면에 CC 유전자형은 0.75%로 매우 낮게 나타났다. 대립유전자 D 빈도는 0.918로 매우 높게 출현하였으나, C 빈도는 0.082로 매우 낮게 출현하였다. Hardy-Weinberg 법칙에 따른 적합도 검정에서는 유의성 없이(p>0.05) 유전적 평형을 이루고 있는 집단임을 알 수 있었다. CD와 DD 유전자형 집단에서 등지방두께, 도체중, Hunter a 및 b값, 그리고 pH에서는 모두 유의한 차이를 보이지 않았으나, Hunter $L^*$값은 CD(37.26) 보다 DD(40.15) 유전자형 개체군에서 짙게 나타났고(p<0.05), 육색도판에 의한 육색은 DD(3.91) 보다 CD(5.09) 유전자형 개체에서 짙게 나타났다((p<0.001). 따라서 이러한 POU1F1 유전자의 SNP 유전자형은 돼지의 성장이나 도체관련 형질과의 연관성을 더욱 깊이 있게 탐색하여 명확한 구명으로 우량 돈육 생산을 위한 DNA marker로 활용되어야 할 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제53권2호
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• pp.107-111
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• 2011

본 연구는 제주마의 기본모색 분류체계와 유전 변이간의 관계를 확인하기 위해 수행되었다. pyrosequencing 방법을 이용하여 melanocortin receptor 1 (MC1R)과 agouti signaling protein (ASIP) 유전자의 변이를 분석하였다. MC1R은 g.901C>T 염기치환을 분석하였고, ASIP는 11-bp 결실돌연변이를 분석하였다. 가라마필은 MC1R에서는 $E^+$/- ($E^+/E^+$ or $E^+/E^e$), ASIP에서는 $A^a/A^a$ 유전자형이 나타났다. 유마 마필에서는 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP는 $A^A$/- 유전자형이 나타났다. 반면에 적다 마필에서 MC1R은 $E^e/E^e$ 유전자형만이 나타났으며, ASIP에서는 모든 조합의 유전자형이 나타났다. 가라모색과 유마모색은 MC1R에서 적어도 1개의 $E^+$ 우성대립유전자를 갖고 있어야하며, 적다모색에서는 동형열성대립유전자인 $E^e/E^e$ 유전자형을 가져야 한다. 이는 ASIP 유전자형 분포와 관계없이 MC1R 유전자형에 의해 가라/유마모색과 적다모색을 결정하는 것이다. 또한 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$/-를 갖는 마필은 유마모색을 나타내는데 이는 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$에 의해 사지를 제외한 부분에서 흑모색발현을 억제하는 것으로 추정된다. 가계분석에서는 제주마와 더러브렛간에 교배로 생산된 $F_1$ 자마의 기본모색 양상과 MC1R 및 ASIP 유전자형 분포와의 관계에 대해 일정한 결과를 보여주고 있다. 본 결과는 모색에 대한 표현형과 유전양상 간의 관계를 보여주고 있으며, 제주마의 분자육종을 위한 중요한 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료된다.

• 한국양봉학회지
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• 제32권2호
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• pp.89-97
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• 2017

한국형 낭충봉아부패병 바이러스는 2009년 국내에 발생하여, 현재 국내 토봉의 99% 이상을 소멸시킨 주요 원인으로 추정되고 있다. 본 연구는 보고된 낭충봉아부패병 바이러스(SBV) 32종의 전체 염기서열을 비교 분석하여, 2,100 염기 부근에 특징적인 결실들(deletions)을 발견하였으며, 이에 기반으로 SBV의 유전자형을 제안하게 되었다. 제안된 유전자형에 의한 분류에서, 각 SBV의 지역성 및 범지역성, 감염특성 등에 유관함을 볼 수 있었다. 아울러, 제안된 이 유전자형은, 검역과 이후의 침임에 대한 방호를 위하여, kSBV의 기원도 바로 암시하고 있음을 우리는 잘 인식하고 있다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제12권1호
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• pp.52-60
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• 2005

목 적 : 류마티스열이나 사구체신염과 같은 합병증의 집단발생 및 GAS 감염의 역학조사를 위해서는 감염균의 혈청형분석이 필수적이다. T 단백은 GAS의 역학적 상황을 이용하는데 유용하여 선별검사로 가장 많이 이용한다. 혈청형 검사의 단점을 보완하기 위해 최근 분자생물학적 방법을 이용하기 시작하였다. 중합효소연쇄반응으로 emm 유전자를 증폭하여 자동염기서열 분석기를 이용한 emm형별 분석이 최근에 보고가 되고 있다. 그래서 저자들은 emm 유전자를 이용한 자동염기서열 분석과 T 혈청학적 분석을 통하여 마산의 어느 한 센터에서 얻은 GAS의 계절별 분포에 대해서 알고자 하였다. 방 법 : 2003년 6월부터 2004년 2월까지 경남 마산시에 위치한 창원파티마병원에서 급성 인두염이나 성홍열 또는 봉소염이 의심되는 환아에게 인후배양을 시행하였고, 그 중 GAS로 동정된 100개의 균주를 분리하여 미국 미네소타대학의 WHO Collaborating Center on Group A Streptococci에 보내 T 항원형을 혈청학적 동정을 하였고 emm 유전자 분석을 하였다. 이 결과들을 다시 계절별과 질병별로 분류하였다. 결 과 : T단백 혈청형은 총 19종이 분리되었다. 계절별로 분류하면 여름철에는 빈도순으로 T4(27.5%), T1(17.6%), T6(13.7%), T12(13.7%)이 흔히 분리되었고, 겨울철에는 T4(28.3%), T12(15.2%), T12/B3264(8.7%)의 순서로 흔히 발생하였다. T4, T12는 계절별로 변화가 거의 없었다. 질환별로 분리하면 급성 인두염은 89례를 차지하였는데 T 혈청형을 빈도순으로 나열하면 계절별 분포에서와 마찬가지로 T4(26.7%), T12(14.0%), T1(12.8%), T6(11.6%) 순으로 전체 균주의 빈도순과 동일한 양상을 보였다. emm 유전자형은 총 15종류가 분류되었다. emm 1, emm 6, emm 9, emm 44는 겨울철에 많이 감소하거나 없어졌고, emm 3, emm 12, emm 89는 겨울철에 새로 생기거나 빈도가 비교적 많이 증가한 유전자형이었다. 급성 인두염에서 emm 유전자형을 빈도순으로 나열하면 계절별 분포에서와 마찬가지로 emm 4(26.7%), emm 22(18.6%), emm 1(12.8%), emm 6(11.6%)의 순서로 분리되었다. 결 론 : 2003년과 2004년에 걸쳐 조사한 T단백 혈청형과 emm 유전자형의 계절별 분포는 각각 19종과 15종으로 다양하게 분리되었다. 이 중 EM 내성과 관련이 있는 T 혈청형으로는 T12, T28, T4, T1, NT 등으로 알려져 있는데 이들의 비율이 전체의 56.7%를 차지하였다. 따라서 항생제 선택에 있어서 EM 내성률이 높다는 사실을 고려해야 한다. T 혈청형과 emm 유전자형의 분석이 GAS 질병의 역학과 병인을 연구하는데 도움이 되므로 앞으로 매년 감시를 해야하고, 특히 침습성 연쇄구균 감염으로부터 얻은 GAS을 T 혈청형 분석과 emm 유전자형 분석을 통해서 감시해야 하겠다.

• 식물분류학회지
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• 제41권4호
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• pp.299-314
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• 2011

분자 마커의 선택은 집단유전학의 연구방법을 결정하는 중요한 고려사항으로, 현재까지 동식물의 집단유전학 연구에는 알로자임, RAPD, RFLP, AFLP, microsatellite, SNP, ISSR 등이 개발되어 주로 사용되고 있다. 이 중 microsatellite는 핵뿐만 아니라 엽록체, 미토콘드리아와 같은 세포소기관의 게놈상에 매우 풍부하게 존재하며, 핵에서 유래된 microsatellite는 높은 다형성을 보이는 공우성 마커로 집단 구조 및 유전적 다양성 연구에서 최근 선호된다. Microsatellite는 보통 1~6 bp의 짧은 서열이 반복된 것으로 각각의 유전자좌에 특화된 프라이머를 사용하여 증폭한다. Microsatellite는 PCR 반응으로 쉽게 유전자형을 분석할 수 있는 장점이 있으나, 종 특이적으로 개발되고 계통적으로 매우 가까운 근연종에게만 적용될 수 있는 단점이 있다. 따라서, 야생식물의 경우 microsatellite 개발에 필요한 게놈 정보가 부족하고 신규 개발비용이 많이 소요되어 적용이 쉽지 않았으나, 점차 개발비용이 낮아지고 있어, 야생식물을 대상으로 한 microsatellite 연구들이 증가하고 있는 추세이다. 따라서, 본 논문에서는 야생식물의 microsatellite를 이용한 분석 기초를 마련하고자 microsatellite 마커의 다양한 개발 및 분석 방법, 진화 모델 및 적용 분야에 대해 소개하고, 유전자형 결정시 잘못된 결론을 도출할 가능성이 높은 부분에 대한 사항들을 지적하여 야생식물의 microsatellite를 이용한 집단유전학적 분석에 도움을 주고자 하였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.52-59
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• 2003

목적 : 레닌-안지오텐신계는 신장의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 안지오텐신 II는 신장형성기 동안 중요한 역할을 담당한다. 저자들은 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군으로 분류하여 양군 사이에 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포에 차이가 있는지를 조사하였다. 방법 : 말초혈액의 임파구를 사용하여 세포분 석학적 방법으로 진단된 33명의 터너 증후군 환자를 대상으로 신요로계의 기형여부를 초음파검사와 경정맥 요로 조영 검사, DMSA scan으로 진단하고, 더불어 안지오텐신전환효소의 유전자형, 안지오텐시노겐 유전자형, 안지오텐신 수용체유전자형의 분포를 핵산증폭법을 사용해 조사하였다. 결과 : 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45,X형의 경우는 18명 중 8명에서 관찰되어 44.4%의 빈도를 나타내었고, 모자이시즘과 X 염색체구조상의 이상인 경우에는 15명 중 4명에서 관찰되어 26.7%의 빈도를 나타내어, 전형적인 45,X형의 경우에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). ACE 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 DD형이 0%, ID형이 73%, 그리고 II형이 27%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 DD형이 11%, ID형이 56%, II형이 33%로 양군 사이에는 ACE 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. AGT M235T 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 MM형이 82%, MT형이 8%, 그리고 TT형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 MM형이 56%, MT형이 33%, TT형이 11%로 양군 사이에는 AGT M235T 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. ATR 1 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 AA형이 91%, AC형이 9%, 그리고 CC형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 AA형이 94%, AC형이 6%, CC형이 0%로 양군 사이에는 ATR 1 유전자형의 분포도 유의한 차이가 없었다. 결론 : 터너증후군 환자에서 신기형의 동반율은 36.4%였으며, 45,X형에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군 사이에는 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포는 모두 유의한 차이가 관찰되지 알았다.

• Journal of Acupuncture Research
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• 제21권2호
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• pp.89-101
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• 2004

홍채학은 대체의학의 한 분야로서 홍채 침착의 불규칙성을 주시함으로써 의학적 상태를 진단한다. 홍채학적 분류에 의한 체질은 가족력을 보이고 있으며 이는 홍채체질의 유전성을 의미한다. 강력한 면역조절자이며 전 염증성 사이토카인인 종양괴사인자(tumor necrosis factor-a, TNF-${\alpha}$)는 많은 병리적 과정에서 중요한 역할을 한다. 따라서 본 연구자는 고혈압환자에서 홍채체질과 TNF-${\alpha}$ 유전자 다형성과의 관련성을 조사하였다. 87명의 고혈압 환자와 79명의 정상인을 홍채체질에 따라 분류하였으며 이들의 TNF-${\alpha}$ 유전자형을 분석하였다. 결과적으로 정상인에 비하여 TNF-${\alpha}$ GA 이형접합체의 빈도가 고혈압 환자군에서 감소하였다. 이 같은 결과는 TNF-${\alpha}$ 다형성이 고혈압에 대한 저항성과 관련 있음을 의미한다. 또한 고혈압환자에서 콜레스테롤 침착체질과 심신 결합조직 허약 체질은 42.5%로서 정상인 16.5%에 비하여 현저하게 증가하였다 (P<0.001). GG TNF-${\alpha}$ 유전자형을 갖고 있는 군에서 심신 결합조직 허약체질과 콜레스테롤 침착체질의 빈도는 정상인보다 환자에서 유의하게 높았다(P<0.001). 본 연구에서 저자는 홍채체질과 고혈압사이의 관련성을 발견함과 동시에 TNF-${\alpha}$ 유전자 다형성과 고혈압, 그리고 홍채 체질과의 관련성을 최초로 입증하였다.