• 제목/요약/키워드: 유전병

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Multiple Ascertainment $\pi$가 존재할 때 분리확률모수 $\theta$치의 우도추정치로서 통계모형의 구성과 유전병에 감염된 출생아의 예측 (Maximum Likelihood Estimator of the Segregation Parameter under Multiple Ascertainment$(0 with Known$\pi$)

  • 신한풍
    • Journal of the Korean Statistical Society
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    • 제6권2호
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    • pp.167-177
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    • 1977
  • 유전적 질환이 있는 가계에서 출생하는 자녀중에서 유전적인 질환을 보유할 수 있는 확률을 예측하는 방법의 하나로서 우도추정치(likelihood estimator)를 사용하는 것은 분리분석(segregation analysis)에서 중요한 역할을 하고 있다. Elston과 Stewart(1971)는 이러한 분석방법의 일반적인 통계모형을 정립하였으며 필자(1974)와 Morton 등 (1974)은 complex segregation이 될 때에 분석되는 4가지의 통계모형을 주장하였다. 본 연구의 목적은 multiple ascertainment $\pi$가 존재하는 경우 분리확률모수(segregation parameter) $\theta$의 우도추정치를 구하고 둘째로 oligogenic case에 대한 이론적인 배경을 구명하고자 한다.

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유전자 질병 관련도 분석을 위한 소프트웨어 플랫폼 (Software Platform for Analyzing Gene and Disease Relevance)

  • 송명호;김수동
    • 정보처리학회논문지:소프트웨어 및 데이터공학
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    • 제8권2호
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    • pp.51-60
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    • 2019
  • 많은 질병들이 정복되면서 삶의 질을 향상시키지만, 유전병들은 많은 분석 및 연구가 필요하다. 이러한 질병과 유전자 관련도를 분석할 때 다양한 요구사항이 존재하고, 알고리즘 최적화 유무로 인해 런타임 효율성이 저하된다. 본 논문은 유전자 질병 관련도 분석 플랫폼을 소개하고 위의 이슈를 해결하기 위한 분석 API와 두가지 런타임 효율성 최적화 알고리즘을 제시한다. 그리고 제시한 분석 API를 이용하여 관련도 측정 실험을 진행, 두 최적화 알고리즘의 결과와 비교했다. 첫 번째 알고리즘은 이전 실험과 같은 결과를 적은 시간에 도출했고, 두 번째 알고리즘은 이전 실험들에 비해 낮은 정확도의 결과를 더 적은 시간에 도출했다. 따라서 본 플랫폼을 통해 여러 방식의 유전자와 질병 관련도를 효율적으로 얻을 수 있다.

에스트로겐 수용체 유전자의 다형 현상 추정을 위한 응고 및 건조된 돼지 혈액의 이용 (Utilization of Porcine Clotted and Dried Blood for Estrogen Receptor Gene PCR-RFLP)

  • 서동삼;양성호;박희복;박성수;홍기창;고용
    • 한국가축번식학회지
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    • 제23권2호
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    • pp.159-163
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    • 1999
  • 최근 분자생물학적 기법의 발달은 유전병에 대한 조기진단과 경제형질 관련 유전자에 대한 동정과 분석을 가능하게 하였다. 본 연구에서는 내분비학적 실험을 목적으로 채취된 돼지의 혈액으로부터 혈청을 추출한 후, 응고된 혈액과 이를 건조시킨 혈액으로부터 유전 분석을 실시하기 위해 genomic DNA를 추출하였다. 또한, 추출된 DNA를 이용하여 에스트로겐 수용체 유전자에 대한 PCR을 수행하여, 그 산물을 적절한 제한 효소를 처리하여 유전자 다형 현상을 관찰할 수 있었다. 따라서 본 연구에서는 돼지의 내분비 물질 분석 실험의 부산물인 응고ㆍ건조된 혈액을 사용하여 경제적이면서 신속하게 분석하고자 하는 개체의 유전자형을 밝힐 수 있으며, 내분비학적ㆍ분자유전학적 분석방법을 동시에 수행함으로써 내분비 물질 발현과 유전자형간의 관계를 구명할 수 있는 가능성을 제시하였다.

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다이아몬드 FETs에서 전기적 바이어스 방법을 이용한 단일염기 다형성(SNPs) 검출 (Detection of SNPs using electrical biased method on diamond FETs)

  • 송광섭
    • 전자공학회논문지
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    • 제52권3호
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    • pp.190-195
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    • 2015
  • 돌연변이 및 유전병의 원인이 되고 있는 유전자 단일염기 다형성(single nucleotide polymorphisms; SNPs) 검출은 조기진단, 치료 및 제약등 바이오관련 분야에서 매우 중요하다. SNPs 검출을 위한 방법은 다양하게 제시되고 있으나 상보적 DNA와 SNPs의 에너지 차이가 미세하여 SNPs 검출에는 많은 어려움이 존재한다. 본 논문에서는 SNPs를 검출하기 위하여 전하 검출형 전계효과 트랜지스터(field-effect transistors; FETs)를 이용하여 DNA가 가지고 있는 음전하 측정 방법으로 SNPs를 검출하였다. 상보적 DNA와 SNPs의 미세한 에너지 차이를 구분하기 위하여 타게트 DNA hybridization공정에서 드레인-소스 전극에 -0.3 V의 음전압을 인가하였다. 음전압 인가에 따라 DNA 자체 음전하와 센서 표면의 음전압의 전기적 반발력에 의해 센서에 검출되는 타게트 DNA hybridization 신호 크기는 감소하였으나 상보적 DNA와 SNPs의 신호 차는 1.7 mV에서 8.7 mV로 5배 이상 증가하여 검출되었다.

의료영상 이미지를 이용한 유전병변 정합 알고리즘 (Genetic lesion matching algorithm using medical image)

  • 조영복;우성희;이상호;한창수
    • 한국정보통신학회논문지
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    • 제21권5호
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    • pp.960-966
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    • 2017
  • 제안 논문에서는 의료영상 이미지를 입력받아 병변 추출이 가능한 알고리즘을 제안한다. 의료영상 이미지의 병변을 추출하기 위해 SIFT 알고리즘을 이용해 특징점들을 추출한다. 특징점의 강도를 높이기 위해 벡터 유사도를 이용해 입력 영상과 병변이미지를 정합하고 병변을 추출한다. 벡터 유사도 정합을 통해 빠르게 병변을 도출할 수 있다. 국소적인 특징점 쌍으로부터 방향 벡터를 생성하기 때문에 방향 자체는 국소적인 특징만을 나타내지만 두 영상 간에 존재하는 다른 벡터들 간의 유사도를 비교하고 전역적인 특징으로 확장될 수 있는 장점을 갖는다. 또한 병변 정합 오류율은 평균 1.02%, 처리속도는 특징점 강도 정보를 사용하지 않을 때보다 약 40%가 향상됨을 실험을 통해 보였다.

한국음식에서 참깨와 참기름의 전통적 이용 (A Study of Use of Sesame and Sesame Oil in Traditional Korean Cuisine)

  • 한복진
    • 동아시아식생활학회지
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    • 제15권2호
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    • pp.137-151
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    • 2005
  • It is estimated that sesame spread to Korea about B.C.1000 years and people cultivated sesame and ate sesame-oil age of three-nations. In the Koryo dynasty, sesame was cultivated as the major crop and there were specialists for making sesame oil. The sesame oil was enough for the both upper and lower classes. In the Chosun dynasty, it was introduced widely the method of sesame and deul-sesame (Perilla japonica) cultivation, the way of keeping sesame oil, and how to make sesame oil. Also, there were several ways of making sesame oil; press oil from raw sesame, or from roasting, boiling, and steaming sesame and etc. Even though sesame-oil and sesames were consumed in large quantities to cook Chan (찬 side dishes) and Byung-gwa (병과 Korean traditional dessert), most of common people could not use freely because it was expensive. You-mil-gwa (유밀과) took always a major dishes in the ceremony or party of the royal classes to the ordinary classes in the Chosun dynasty. Sesames and Sesame-oil made a major role in adding flavor to Chan-mul and Coookies in the Korean traditional cuisine. Especially, sesame-oil was consumed a lot to cook You-mil-gwa, You-kwa (유과), You-jeon-byung (유전병 fried rice cake) and Yak-bab (약밥). Roasted sesame and black sesame were used to cook Da-sik (다식), Gang-jung, and rice cake. Sesame oil and sesame was the major part of vegetable dishes such as Na-mul and it was used to add flavor to steamed, roasted and, pan-fried dishes and to roast, fry, and stew food. Heuk-im-ja-jook(black sesame porridge) and Im-ja-su-soup(임자수탕).

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잡음이 포함된 측정 자료에 대한 신경망의 DNA 용액 조성비 예측 (Prediction of Composition Ratio of DNA Solution from Measurement Data with White Noise Using Neural Network)

  • 강경희;김민지;이효민
    • Korean Chemical Engineering Research
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    • 제62권1호
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    • pp.118-124
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    • 2024
  • 신경망은 심전도 신호, 망막 영상, 지진파 등 잡음이 포함된 자료의 전처리 작업에 활용되고 있다. 그러나, 잡음의 전처리는 전산시간 증가, 원본 신호의 왜곡등의 문제점을 내포하고 있다. 본 연구에서는 잡음의 전처리 없이 측정 자료를 분석할 수 있는 신경망 구조를 연구하였다. 신경망의 학습 자료로써 잡음이 포함된 DNA 용액의 동역학적 거동을 선정하여, 해당 자료로부터 DNA 용액의 조성비를 예측하고자 하였다. DNA의 동역학 자료에 인위적으로 백색 잡음을 추가하여, 신경망의 예측에 대한 잡음의 영향을 알아보았다. 결과적으로, 잡음의 전처리 없이 O(1)의 신호 대 잡음비 자료로부터 O(0.01)의 오차로 용액의 조성비를 예측할 수 있었다. 이러한 연구 결과는 측정 잡음에 민감하게 영향 받을 수 있는 극미량의 유전병 또는 암세포와 관련된 DNA를 분석을 위한 핵심 인공지능 기술로 활용할 수 있다.

한국 전통 쌀가공 식품에 관한 문헌적 고찰 (Literature Review on the Korean Traditional Rice-Processed Foods)

  • 강미영
    • 한국작물학회지
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    • 제38권1호
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    • pp.85-97
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    • 1993
  • 문헌을 통하여 우리나라 전통 쌀가공 식품의 분류 및 역사적 배경에 관해서 고찰하였으며, 1970년부터 1992년 9월까지 각종 학술지에 개제된 연구논문을 중심으로 하여 쌀가공 식품 중 병 과류에 대한 최근의 연구동향에 관해서 고찰하였다. 문헌에 기술된 쌀가공 식품은 죽류ㆍ밥류ㆍ떡류ㆍ주류ㆍ과자류ㆍ음청류ㆍ조미료류 등으로 구분할 수 있었다. 죽류 및 밥류는 첨가재료와 품질 특성에 따라 7-8종류이었다. 떡류는 제조방법의 특성에 따라 증기로 찐것(증병유), 찐것에 물리적 힘을 가하여 쳐서 만든 것(도병유), 모양을 만든 후 찌거나 삶은 것(단자병류), 기름에 지진 것 (유전병유), 발효 후 찐 것(이병류) 등으로 구분할 수 있으며 모두 81종류이었다. 주류는 출원 문헌에 의한 시대적인 구분으로써 정리하였으며 약90여종에 달하였다. 과자류는 5종류, 음청류는 9종류이었고, 조미료류에 관해서는 구체적인 명칭이 언급된 문헌이 없었다. 쌀로 제조되는 전통 병과류 중에서 우리 전통 떡에 관한 최근 연구 논문은 27편에 불과하였으며, 가장 빈번하게 연구되어진 것은 백설기와 증편이었다. 보고 되어진 논문의 대부분이 제조방법에 대한 단편적인 연구들이었다. 전통 떡류의 다양화 및 고급화를 위해서는, 제조과정 중의 이화학적 성질 변화 및 품질특성과 저장수명에 대한 다각적인 연구가 필요하다고 생각되어진다. 한편 쌀로 만든 한과 중에서 연구가 수행되어진 품목으로는 유과(강정)뿐이며 연구 논문은 14편이었다.

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FISH와 PCR에 의한 돼지 체세포 및 배아세포의 성 판정 (Sex Determination in Somatic and Embryonic Cells of the Pig by FISH and PCR)

  • 정용;전진태;김기동;이상호;홍기창
    • 한국가축번식학회지
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    • 제20권3호
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    • pp.323-331
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    • 1996
  • 포유동물에 있어서 조기 성 판정기술은 축산에 있어서의 성별 육종프로그램이나 인간의 X-염색체 관련 열성유전병의 산전진단 등 여러 분야에 응용될 수 있다. 초기배에 대한 성 판정은 성염색체에 존재하는 특이한 염기서열을 증폭시키는 polymerase chain reaction (PCR)과 X와 Y 염색체에 대한 특이적 probe를 이용하는 fluorescent in situ hybridization (FISH)에 의하여 수행될 수 있다. 1992년과 93년, 2개년도에 걸쳐 본 연구실에서 돼지의 3.3 kb 웅성특이 DNA 절편(pEM39)을 cloning하였다. 본 연구는 pEM39가 성특이 DNA-probe로 이용될 수 있는지를 조사하기 위해 PCR과 FISH를 이용하였다. 돼지 난자는 도축장에서 구입한 돼지 난소로부터 채취되었고, 체외배양후 체외수정되었다. 한편 처녀발생나자를 negative control로 이용하였다. 2 세포기의 수정란을 선발한 후 PCR을 통하여 DNA를 분석한 결과, 10개의 수정란 중 6개는 자성, 다른 4개는 웅성으로 판정되었으며, FISH를 수행한 결과, done된 웅성특이 DNA 단편은 돼지 간조직과 초기배에서 웅성특이성을 보였다. 또한 FISH와 karyotyping을 수행한 결과 clone된 웅성특이 DNA 단편이 Y 염색체 q-arm의 heterochromatic region에 위치함을 알 수 있었다. 이러한 결과로 보아 clone된 웅성특이 DNA 단편이 초기배의 성을 조기판정하는데 있어 유용하리라 사료되며, PCR에 의한 초기배의 성 판정에 있어 신뢰할만할 지표가 될 수 있을 것이다.

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시력 개선을 위한 Netspeg 렌즈의 임상적 검증 (The Clinical Examination of Netspeg Lens for Good Visual Acuity)

  • 김덕훈;배한용;김선태
    • 한국안광학회지
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    • 제11권3호
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    • pp.281-291
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    • 2006
  • 본 연구는 굴절이상을 가진 피검자의 시력 개선을 위한 Netspeg 렌즈의 임상적 검증을 하였다. 피검자는 성인 100명(남성 50인, 여성 50명; 평균 21세, 연령은 19세와 24세 사이)의 200개 눈을 대상으로 검사하였다. 피검자는 전신건강, 약물복용, 유전병, 알레르기, 전신질환 그리고 안질환을 포함하는 문진 등을 조사하였다. 굴절검사는 객관적인 방법을 사용해서 단안과 양안을 기록하였다. 시력측정은 양안에 Netspeg 렌즈와 CR-39를 착용하여 실시하였다. 입체시 검사는 Netspeg 렌즈와 CR-39를 착용해서 근거리에서 Titmus fly와 TNO를 사용해서 하였다. P-VEP 검사는 3채널의 16 pattern size(Bausch Lomb, production in U.S.A.)를 사용하였다. 피검자는 Netspeg 렌즈와 CR-39 렌즈를 사용하여 교정된 시력을 통해서 양안으로 patten 자극을 사용하였다. 역시 피검자는 Netspeg 렌즈와 CR-39 렌즈를 사용하여 교정된 시력을 통해서 양안시로 P-VEP 자극을 본다. 대비감도 검사는 대비감도 차트(Pelli-Robertson, made in USA)를 이용해서 1m 거리에서 Netspeg 렌즈와 CR-39를 장용해서 실시하였다. Netspeg 렌즈와 CR-39의 표면 미세구조는 SEM(JMS-5800, made in Japan)을 이용해서 관찰하였다. 연구의 결과는 다음과 같다. 1. Netspeg 렌즈와 CR-39를 사용한 비정상 굴절 피검자의 교정된 시력에서 Netspeg 렌즈를 착용한 피검자는 시각의 주관적 테스트에서 CR-39 착용자에 비해서 좋은 시야와 깨끗한 시력을 얻었다. 그러나 시력의 편안함은 Netspeg 렌즈와 CR-39는 비슷한 결과를 가졌다. 역시 Netspeg 렌즈 착용자의 피검자는 CR-39보다 좋은 시력을 가졌다. 한편 P-VEP 분석에서는 사용된 Netspeg 렌즈 착용자의 파의 진폭은 CR-39보다 더 증가한 모습을 가졌다(p>0.5). 또한 대비감도 검사에서 Netspeg 렌즈 착용자는 CR-39보다 좋은 결과를 가졌다. Netspeg 렌즈를 착용한 피검자의 TNO 입체시 검사 값은 그 결과가 CR-39보다 좋았다. 그러나 Titmus 입체시 검사에서는 Netspeg 렌즈와 CR 착용자는 비슷한 검사 결과를 나타내었다. 특히 초경발수 Netspeg 렌즈와 비구면 Netspeg 렌즈는 시기능 테스트에서 다소 비슷한 결과를 가졌다. 2. Netspeg 렌즈 표면의 미세구조는 CR-39보다는 매끄럽고 섬세한 구조와 선을 가졌다. 역시 Netspeg 렌즈는 미세구조에서 섬세한 선상 구조를 가졌다. 결론적으로 이 연구의 결과는 사용된 Netspeg 렌즈의 표면 미세구조는 CR-39보다는 더욱 특수한 pinhole 디자인 구조를 나타내었다. 이 연구는 사용된 Netspeg 렌즈의 시각은 비정상 굴절 눈을 위한 교정된 시력에 CR-39보다 좋은 것을 나타낸다. 따라서 저자들은 Netspeg 렌즈의 미세구조와 선 구조는 좋은 시기능과 관계되었을 것으로 추측된다. 그러나 비구면 Netspeg 렌즈와 초경발수 Netspeg 렌즈의 시기능에 대한 결과는 비슷하였다.

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