• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.875-881
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• 2007

목 적 : 염색체의 구조 및 유전을 연구하는 학문인 세포유전학은 임상 진단, 생식 문제, 산전 진단, 종양, 유전자의 다형성 및 유전 상담에 있어 중요한 역할을 하고 있다. 이 연구는 단일 기관에서 시행된 말초혈액을 이용한 세포유전학 검사 결과를 검토하여 주요 염색체 이상의 양상과 빈도를 분석하였다. 방 법 : 1981년 5월부터 2005년 10월까지 25년간 경북대학교병원 소아과 염색체 검사실로 각 임상 진료과에서 염색체 이상이 의심되어 의뢰한 말초혈액 검체 4,856례를 대상으로 하여 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 총 4,856례 가운데 4,567례를 분석하였다. 이 중 소아는 3,014례(66.0%), 성인은 1,553례(34.0%)였으며, 검사를 의뢰한 가장 흔한 이유는 소아에서는 성장과 발달 장애, 성인에서는 생식 문제였다. 4,567례 중 염색체 이상은 770례(16.9%)에서 발견되었다. 염색체 이상 중 수적 이상은 558례(12.2%), 구조적 이상은 187례(4.1%)였으며, 취약부위나 염색체 파손과 같은 이상이 25례(0.5%)였다. 수적 이상 중 상염색체 이상은 Down 증후군이 294례(6.4%)로 가장 많았으며, Edwards 증후군 7례(0.2 %), Patau 증후군 4례(0.1%) 순이었다. 성염색체의 이상은 Klinefelter 증후군이 131례(2.9%)로 가장 많았고, Turner 증후군 99례(2.2%), XXX 증후군 8례(0.2%), XYY 증후군 3례(0.1%) 순이었다. 구조적 이상은 전위가 84례(1.8%)로 가장 많았다. 결 론 : 본 연구에서 염색체 이상 핵형의 유형과 그 양상을 파악하였으며, 적극적 세포유전학적 연구로 진료와 유전상담에 적용하여야 할 것이다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제22권4호
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• pp.227-235
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• 1997

병원내 방사선 작업 종사자 51명(진단방사선과 18명, 치료방사선과 17명, 핵의학과 16명)에서 림프구의 염색체이상 빈도를 대조군 49명과 비교하여 저선량 만성피폭시 인체에 미치는 영향을 조사하였다. 종사자의 축적선량은 0.30-40.07 mSv 였으며 총축적선량 5 mSv 이하가 46%로 가장 많았다. 염색체 이상이 있는 세포수는 종사자군에서 1.275%로, 대조군에서의 0.677%에 비해 더 높았다(p<0.001). 염색분체형 이상은 종사자군이 약간 높은 경향은 있지만 통계적인 유의성은 없었으며, 염색체형 이상은 대조군 $0.344{\times}10^{-2}$/cell에 비해 종사자군이 $0.706{\times}10^{-2}$/cell로 2.1배 높았다(p<0.05). 이중 교환은 대조군 $0.083{\times}10^{-2}$/cell에 비해 종사자군 $0.245{\times}10^{-2}$/cell로 3.0배 높았다(p<0.05). 총축적선량, 최근 5년 및 최근 2년간의 선량은 염색체이상과 선량-반응 관계가 없었으나, 최근 1년간 피폭선량과 염색체형 교환 빈도사이에 유의한 상관관계가 있었다(p<0.05). 근무년수와 염색체 이상빈도와 선량-반응관계는 없었으며, 각 작업부서 별 염색체이상 빈도 및 대조군과의 비교시, 염색체형 교환이 핵의학과 $0.313{\times}10^{-2}$/cell로 가장 높았으며 (p<0.05), 치료방사선과 근무자 $0.265{\times}10^{-2}$/cell (p=0.0622), 진단방사선과 근무자 $0.167{\times}10^{-2}$/cell (p=0.1107)순이었다. 색체이상이 유발될 수 있음을 확인하였으며, 따라서 림프구 염색체이상은 매우 낮은 양의 방사선 피폭에 의하여도 발생함을 알 수 있었다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제18권2호
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• pp.1-16
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• 1993

급성 전신 및 부분 피폭시 피해자들에 대한 치료방침의 결정에 있어 참고자료로서 사용하기 위하여 저자들은 체외에서 말초혈액을 ${60}Co\;{\gamma}-$선으로 2Gy에서 12Gy까지 방사선 조사하여 말초 임파구에서 관찰되는 염색체이상의 빈도와 방사선량과의 관계를 실험적으로 연구하였다. 관찰된 세포중 불안정 염색체이상(dicentric 염색체, ring 염색체, acentric fragment쌍)이 나타난 세포의 비율은 2Gy에서 32%, 4Gy에서 47%, 6Gy에서 80%, 8Gy에서 94%, 10Gy이상에서는 100%였다. 급성 전신 피폭시 평균 흡수선량을 반영하는 지표인 Ydr은 2Gy에서 0.373, 4Gy에서 0.669, 6Gy에서 1.734, 8Gy에서 2.773, 10Gy에서 3.746 그리고 12Gy에서 5.454였다. 방사선량(D)과 염색체이상(dicentric염색체와 ring염색체의 합) 빈도(Ydr)와의 관계는 $Ydr=9.322{\times}10^{-2}/Gy{\times}D+2.975{\times}10^{-2}/Gy^2{\times}D^2$로 나타났다. 신체의 부분피폭시의 선량 및 과거의 피폭선량을 계산할 때 사용하는 지표인 Qdr은 2Gy에서 1.166, 4Gy에서 1.436, 6Gy에서 2.173, 8Gy에서 2.945, 10Gy에서 3.746, 그리고 12Gy에서 5.454였다. 이와 같은 선량측정방법의 신빙도를 검증하기 위하여 신체의 부분에 균일한 선량분포의 1.8Gy, 2.5Gy 및 7.0Gy의 방사선치료를 일회 받은 환자들로부터 구한 Qdr은 각각 1.109, 1.222, 2.222였으며 이로부터 $Qdr=Ydr/(1-e^{Ydr})$의 관계식을 이용하여 계산해 낸 피폭선량은 1.52Gy, 2.48Gy 및 6.54Gy로서 실제 조사한 선량과 매우 근사한 결과를 얻었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.82-86
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• 2010

Jumping translocation (JT)은 여러 세포주에서 하나의 공여 염색체가 둘 이상의 수여 염색체와 염색체 재배열을 보이는 염색체의 구조적 이상으로 종양 세포인 림프성 혈액암에서 빈번하게 관찰되는 획득성(acquired) JT에 비해 체질성(constitutional) JT는 매우 드물게 보고되고 있다. 본 증례에서는 자연 유산된 수태산물에서 관찰된 체질성 JT 2례를 보고하고자 한다. 증례 1은 임신 7주 유산아 조직의 세포유전학적 검사에서 핵형분석 결과는 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]로 관찰되었다. 공여 염색체는 18번이고 수여 염색체는 1, 13, 15, 18, 21번이었다. 증례2는 임신 6주째 자연 유산된 유산아 조직으로부터 세포 유전학적 검사를 실시한 결과, 핵형은 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]고 관찰되었다. 공여 염색체는 22번이고 수여 염색체는1, 9번이었다. 2례모두de novo였고 acrocentric 염색체를 수반하였으며 절단점은 대부분 중심절과 중심절 주위, 말단체에 존재하였다. 본 증례는 매우 드물게 관찰되는 체질성 JT로서 임신 초기 세포 분열 단계에서 발생했고 다양한 세포주에서 나타난 비정상 핵형으로 인해 정상적인 배발달이 이루어지지 못하여 자연 유산된 것으로 생각된다.

• 가정의 벗
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• 제34권12호통권400호
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• pp.23-23
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• 2001

• 가정의 벗
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• 제34권4호통권392호
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• pp.40-40
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• 2001

• 월간양계
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• 제17권9호통권191호
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• pp.34-37
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• 1985

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제18권2호
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• pp.111-120
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• 2003

합성화학물질들이 환경중에 유입되어 인체에는 물론 환경생태계에 많은 영향을 미치고 있어 이들의 유해성 검증은 매우 중요한 일이라 할 수 있다. 실제 산업체에서 사용되는 수많은 화학물질들의 유전적 손상 유발유무는 더욱이 중요한 일이라 할 수 있다. 이에 따라 산업체 공정과정에서 널리 사용되는 17종의 화학물질에 대해 Chinese hamster lung(CHL)세포를 이용한 염색체 이상 시험을 수행하여 이들이 염색체상에 구조적 이상을 유발하는지 관찰하였다. 그 결과, 본 연구에서 사용한 17종의 합성화학물질 중 2-nitroaniline(CAS No. 88-74-4)만이 대사활성화계 부재시 86.3 $\mu\textrm{g}$/ml의 농도에서 통계적으로 유의한 염색체 이상 유발능을 보였다. 반면 가장 높은 세포독성을 보인 1-chloroanthraquinone (CAS No. 82-44-0)은 0.8 ∼ 3.0 $\mu\textrm{g}$/ml의 시험농도범위에서 대사활성 존재 유무와 무관하게 염색체 이상을 유발하지 않았으며, 다른 15종의 물질들 역시 본시험 적용 농도 범위에서 염색체 이상 유발능을 관찰할 수 없었다.

• 생명과학회지
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• 제18권7호
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• pp.1019-1022
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• 2008

박과 작물 4종(오이, 수박, 참외, 수세미)에 대한 핵형분석 연구를 수행하였다. 염색체 조성은 모두 이배체로 염색체 수와 형태적 특징에 있어서 종에 따라 차이를 나타냈다. 오이의 핵형은 2n=14=14m, 수박은 2n=22=22m으로 2번 염색체가 부수체를 지니며, 참외는 2n=24=18m+6sm으로 7번 염색체가 부수체를 지니고 있었다. 수세미는 2n=26=26m으로 1번 염색체가 부수체를 지니고 있었다. 핵형분석 결과 종에 따라 특징적인 염색체 수와 조정을 나타내었으며 종간 게놈 구성의 정보에 따른 박과 작물 육종화 작업의 기초 자료를 제공할 수 있으리라 본다.

• 한국약용작물학회지
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• 제13권3호
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• pp.118-121
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• 2005

한국에서 재배되고 있는 당귀속 (Angelica) 식물 7종을 대상으로 핵형 분석을 수행하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 당귀속 식물들의 기본염색체 수는 x=11로, 체세포 염색체 수는 모든 종에서 2n = 2x = 22로 관찰되었다. 참당귀의 핵형은 K(2n) = 2x = 20m + 2sm, 일당귀의 핵형은 K(2n) = 2x = 12m + 10sm, 당당귀의 핵형은 K(2n) = 2x =16m + 6sm, 고본의 핵형은 K(2n) = 2x = 22m, 바디나물은 K(2n) = 2x = 18m + 4sm, 구릿대는 K(2n)= 2x = 10m + 10sm 2st, 왜친궁은 K(2n)= 2x = 22t로 각각 구분되었다. 염색체 크기는 $3.56\;{\mu}M-8.91\;{\mu}M$ 사이였다. 고본의 체세포 염색체는 모두 중부 염색체로, 왜천궁은 모두 차단부 염색체로만 관찰되어 다른 종들과 이질적인 핵형을 보였다. 한국에 본포하고 있는 당귀속 식물의 핵형과 러시아, 일본, 중국에 분포하는 식물들의 핵형과 비교에서는 일부 다형현상이 관찰되었다.