• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제8권1호
• /
• pp.44-52
• /
• 2011

목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.

• Parasites, Hosts and Diseases
• /
• 제30권3호
• /
• pp.183-190
• /
• 1992

한국 내에서 사육 공급하는 실험실용 흰쥐를 실험적으로 면역억제하여 Pneumocystis carinii (Pc)를 발현시키고, 이를 순수하게 모아서 전기영동을 이용한 핵형을 분석하였다. Field Inversion Gel Electrophoresis와 Contour Clamped Homogeneous Electric Field Electrophoresis를 사용하여 분리한 염색체 밴드는 Sprague Dawley(SD) 와 Fisher(F) 계 횐쥐 모두에서 15개 씩 이었다. 크기는 수D 횐쥐의 경우 270~684kb, 횐쥐에서 얻은 표본에서 273~713kb에 있었다. 이 중에서 SD 된쥐에서 얻은 것은 283kb의 염색체가, 횐쥐의 표본은 273 kb의 염색체가 특히 강하게 염색되어 두 개 이상의 같은 크기 분자가 중칩된 것으로 보인다. 그러므로 전체 염색체는 최소한 16개이며 각 염색체의 크기로 계산된 염색체 내 전체 유전자의 크기는 $7{\times}10^6{\;}bp$의 수준에 있다. F흰쥐에서 유래한 Pc는 전 염색체 분자가 공유하는 반복 염기서열을 가지며, 448kb 염색체가 rRNA의 유전자를 갖고 있었다. 그러나 SD횐쥐의 Pc표본에서는 어느 염색체 분자에서도 반복 염기서열과 rRNA유전자를 확인하지 못하였다. 두 개의 휜쥐 계통 군은 각각 2년간 같은 핵형의 Pc를 유지하였다. (이 연구는 한국과학재단 1990년도 일반과제 연구비 지원에 의하여 수행되었음)

• 한국약용작물학회지
• /
• 제11권5호
• /
• pp.402-407
• /
• 2003

개시호 (Bulpleurum longeradiatum)를 대상으로 상염 색법과 FISH기법을 통한 염색체 분석을 통하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 개시호의 체세포 염색체 수는 2n=12이었으며, centromeric index를 전중기 염색체를 이용한 핵형 분석에서 염색체 조성은 3쌍의 중부 염색체 (3번, 4번 및 6번)와 3쌍의 차중부 염색체 (1번, 2번 및 5번)로 구분되었다. 염색체의 길이는 $2.55{\sim}5.05\;{\mu}m$로, 전체 길이는 $18.15\;{\mu}m$로 나타났다. 5S 와 45S rDNA를 탐침으로 FISH를 수행한 결과 4번 염색체의 동원체 부위 에서 한 쌍의 5S rDNA signal이 확인되었고, 2번 염색체의 부수체에서 한 쌍의 45S rDNA signal이 관찰되었다.

• 생명과학회지
• /
• 제12권5호
• /
• pp.605-609
• /
• 2002

개의 염색체수는 2n=78이며 염색체의 형태를 보면 submetacentric chromosome metacentric chromosome인 X와 Y를 제외하고 모든 상염색체가 acrocentric chromosome이며 그 크기가 작고 크기의 차이가 나지 않는 염색체들이 많아 G-banding등에 의한 핵형의 표준화가 완전하게 이루어지고 있지 않다. 본 연구fl서는 G-banding high-resolution-banding NOR- banding등의 방법을 이용하여 개의 미소 염색체들에 대한 핵형 및 염색체 동정을 하고자 하였다. C-banding과 high-resolution banding에 의한 그 결과 아직 표준화가 되어 있지 않은 염색체 중 34번, 37번 등의 염색체에서 본 연구 결과가 차이가 있었으나 이는 해석상의 차이로 보이며 NOR-banding에 의한 분석결과 Y염색체와 3쌍의 상염색체에서 존재함을 확인 할 수 있었고 이는 개의 염색체 동정의 지표로 활용할 수 있으리라고 생각된다.

• 한국동물학회지
• /
• 제33권2호
• /
• pp.222-230
• /
• 1990

한국산 청서(Sciunis vulgaris corea)와 다람쥐(Tamias sibiricus asiaticu)의 핵형을 일반 Giemsa- stain과 C-banding stain방법으로 분석하였다. 청서의 염색체 수는 2n=40이였으며 이 중 6쌍은 중부, 8쌍은 차중부, 3쌍은 차단부 그리고 2쌍은 단부 염색체이었고 X 염색체는 차중부,Y염색체는 acro또는 차단부 염색체로서 NF(arm number)=72(성염색체 제외)를 나타내었다. 다람쥐의 염색체 수는 2n=38이었으며 이 중 3쌍은 중부, 4쌍은 차중부, 5쌍은 차단부, 그리고 6쌍은 단부 염색체이었고 X염색체는 차중부, Y염색체는 중부염색체로서 NF=60을 나타내었다. C-banding분석결과, 청서의 염색체에서는 각 경우 대부분 동원체 (centromere)부위와 말단부(telomere)에 주로 구조적이질염색질이 분포하였고 다람쥐에서는 몇몇 염색체상(제2,3,9번)을 제외하고는 주로 동원체 부위에 구조적이직염색질이 분포하였다. 이러한 결과들로 보아 핵형상의 분화에 non-Robensonian 재배열과 구조적 이질염색질의 분포가 중요한 작용을 한 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
• /
• 제17권6호통권86호
• /
• pp.762-765
• /
• 2007

Giemsa C-banding방법으로 한국 재래종 찰옥수수의 핵형 및 염색체 상에 존재하는 knob의 수와 위치 등을 확인하고 모식도를 통하여 염색체의 특성을 나타내고자 재래종 찰옥수수 5개의 자식 계통 (inbred stock)을 조사하였다. knob의 수는 6-12개이었고 평균 9.2개이었으며 계통별로 차이가 있었으며, knob을 가지고 있는 염색체도계통별로 차이가 있었다. YS-1의 경우 6번, 7번, 8번 그리고 9번 염색체에서 knob을 가지고 있었는데, MY-1의경우 1번, 2번, 3번, 6번, 「번 그리고 9번 염색체에서 knob을 가지고 있었다. 염색체의 장완과 단완의 비율, 염색체의 상대적 길이 등을 비교해 보기 위하여 YS-1과 MY-1 두 계통을 조사해 본 결과 두 계통 간에 차이가 있었고, 염색체의 상대적 길이는 YS-1이 큰 것으로 나타났다. Giemsa C-banding법은 재래종 찰옥수수의 계통별 특성과 이를 이용한 계통 분류에도 효과적으로 이용할 수 있을 것으로 생각된다.

• 한국미생물·생명공학회지
• /
• 제50권3호
• /
• pp.436-440
• /
• 2022

본 연구에서는 염색체가공기술을 이용하여 xylan으로부터 다양한 대사산물을 생산할 수 있는 유전자를 도입한 효모인 공염색체를 구축하였다. 효율적인 염색체가공기술인 PCS법을 이용하기 위해 염색체 splitting에 필요한 splitting fragment (DNA module)를 각각 제작하였고, xylan 대사에 관여하는 유전자군을 가진 YKY164 균주에 형질전환하였다. 두번의 염색체 splitting에 의해 1,124 kb의 효모 7번염색체는 887 kb-YAC, 45 kb-mini YAC와 198 kb-YAC로 가공되었으며, 총 18개의 염색체를 가진 YKY183 균주를 구축하였다. 염색체가공을 위한 splitting efficiency는 50-78%였으며, 45 kb-mini YAC 상에 있는 외래유전자의 발현 및 효소활성은 염색체가공 전과 비교하여 유의미한 변화 및 저하는 관찰되지 않았다. 또한 생산된 재조합효소에 의한 xylan의 분해산물을 확인하였으며, 160 generation 동안 미니 효모인 공염색체는 염색체의 결실없이 안정적인 mitotic stability를 유지하였다.

• 한국가금학회지
• /
• 제17권4호
• /
• pp.275-280
• /
• 1990

Constitutive heterochromatin의 염색체 다형현상에 대해 사람을 비롯하여 돼지, 생쥐, 말, 닭 등에서 보고된 바 있다. 본 연구에서는 일본산메추리의 C－band 다형체 뿐만 아니라 염색체의 형태적 다형체를 발견하여 이의 다형현상을 밝혔다. 일반적인 염색체 분석방법 및 C－banding 방법으로서 밝힌 3가지 염색체 다형체는 4번 염색체 ＋/－ 동형체, ＋/－ 이형체 및 －/－ 동형체이다. 이와 같은 다형체들은 무작위 집단 내에서 일반적이고 지속적으로 나타나며 Mendel 법칙에 따른 유전양상을 보인다. 따라서 본 연구에서 밝힌 염색체 다형체들은 여러 세포유전학적 연구에 표식인자(chromosome marker)로서 유용하게 이용되어질 수 있을 것으로 생각된다.

• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제51권5호
• /
• pp.361-368
• /
• 2009

본 연구는 제주재래마의 염색체 핵형을 제시하기 위하여 G-banding, C-banding 및 AgNORs를 분석하였다. 공시축은 제주도 축산진흥원에서 사육중인 천연기념물로 지정 된 제주재래마 37두와 대조축으로 더브렛종 24두를 대상으로 각 개체 별 혈액배양을 이용한 핵형분석을 수행하였다. 제주재래마의 핵형은 2n=64, XX 또는 XY로서 상염색체는 13쌍의 metacentic 또는 submetacentic 염색체와 18쌍의 acrocentic 염색체로 구성되어 있으며, X 염색체는 5번째 크기의 submetacentric이며, Y염색체는 30번째 크기의 acrocentric 형태이다. 제주재래마의 전체적 G-band 양상은 모든 상 염색체의 동원체 부위가 공히 light band로 나타나고, 그 이외의 부위는 상동 염색체 별 동일한 특징적 band 양상을 나타내었다. 전반적인 제주재래마의 핵형 양상은 국제 말 표준핵형위원회에서 제시한 말의 염색체 표지와 거의 차이가 없는 것으로 나타났다. 제주재래마의 C-banding 양상은 대부분 염색체의 동원체부분에서 일관된 heterochromatin 분포양상을 보이고 있고, 8번 염색체 동원체 부위에 heterochromatin 양적 다형성이 존재하였다. 제주재래마의 NORs 분포 양상은 품종 간, 개체 간 및 세포 간에 수와 발현량의 다형 현상을 보이기는 하나 모든 세포에서 1번 염색체 p-arm 말단부와 26, 31번 염색체의 동원체 부위에 나타나며, 세포 당 평균 NORs의 수는 4.68개로 분석되었다. 이상의 결과로부터 제주재래마에 대한 종의 기본적 유전 표지로서 제주재래마 염색체의 G-, C-, NOR-분염 표준 핵형을 제시하고자 한다.

• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제46권4호
• /
• pp.547-554
• /
• 2004

텔로미어란 진핵세포에 존재하는 DNA-protein 복합체로서 염색체의 말단부에 tandem repeated DNA 서열(TTAGGG)n과 특정 단백질로 구성되어 있으며 세포 분열이 진행함에 따라 이의 길이가 짧아지게 되고 일정 길이 이하가 되면 세포의 사망이 유기된다. 텔로미어의 역할은 게놈의 보호자로서 염색체의 안정성에 본질적으로 작용할고 감수분열시 상동염색체간의 접합에 주된 작용을 하는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 소와 돼지의 성축에 대한 텔로미디어의 핵형과 각 염색체상 텔로미어의 양적 분포 양상을 제시하고자 Holstein과 Landrace를 공시하고 이들로부터 섬유아세포 배양으로 중기상을 획득한 다음 human telomeric DNA probe를 이용하여 형광접합보인법(FISH)으로 분석하였다. 실험 결과 소와 돼지의 모든 염색체의 양 말단부에 뚜렷한 텔로미어 프로브의 접합 양상을 발견할 수 있었다. 소의 경우 염색체들 간 텔로미디어의 양적 변이가 나타났으며 돼지의 경우는 모든 분석된 세포에서 특이적으로 6q1의 위치에 interstitial telomere가 존재하였다. 양적형광접합보인법(Q-FISH) 분석 결과 일부 염색체에서 한쪽 말단의 텔로미어 함량이 유의적으로 높은 것으로 분석되었고, 전체적으로 거의 모든 염색체에서 소, 돼지 공히 q-arm 말단주의 함유율이 p-arm 말단부에 비해 높은 것으로 나타났다. 또한, 염색체상 텔로미어의 상대적 함유율은 소가 돼지에 비해 높게 나타났으며, 전체 염색체 중 텔로미어의 상대적 함유율은 소, 돼지 모두 Y 염색체에서 가장 높았다.