배경: 두개강내 용적에 대한 수동과 자동 측정법이 여성 주요 우울증 환자의 해마의 용적측정술과 modulated voxel-based morphometry (mVBM)의 결과에 미치는 영향을 알아보고자 한다. 방법: 21명의 여성 주요 우울증 환자와 성별, 나이의 분포가 비슷한 20명의 여성 정상인을 연구대상에 포함시켰다. 해마와 두개강내 용적은 수동으로 측정하였고, FreeSurfer 프로그램을 이용하여 두개강내 용적을 자동으로 측정하였다. 또한 회색질과 백색질의 부피도 SPM을 이용하여 자동으로 측정하였다. 결과: 수동으로 측정한 두개강의 용적을 통제변인으로 하여 분석한 통계분석의 결과가 FreeSurfer에 의해 측정된 두개강내 용적이나 뇌실질의 용적을 통제변인으로 한 통계분석의 결과보다 우울증 환자의 해마부피 감소와 mVBM 분석의 국조적 부피감소를 보다 민감하게 보여주었다. 수동적인 방법과 FreeSurfer에 의해 측정된 두개강내 용적은 정상인에서는 차이가 없었지만 (p = 0.696), 우울증 환자의 두개강 부피는 FreeSurfer를 이용해 측정한 두 개강의 부피가 더 작았다 (p = 0.000002). 우울증 환자의 전체 회색질의 부피는 수동으로 측정한 두개강의 용적을 통제변인으로 적용하였을 때 정상인의 회색질의 부피보다 작았고 (p = 0.000002), 해마의 부피도 수동으로 측정한 두 개 강의 부피를 통제변인으로 통계처리를 했을 때는 우울증환자의 해마가 뚜렷한 위축을 보였지만 (오른쪽, p = 0.014; 왼쪽, p = 0.004), 다른 측정법을 통제변인으로 했을 때는 유의하지 않았다 (p > 0.05). mVBM 분석에서는 수동으로 측정한 두개강의 부피를 통제변인으로 사용했을 때만 다중비교교정 후에 유의한 결과를 보였다 (FDR p < 0.05). 결론: 수동적인 방법으로 측정한 두개강의 용적이 FreeSurfer에 의해 자동으로 측정된 두개강의 용적이나 뇌실질의 부피보다 해마용적측정술과 mVBM 의 결과에 있어서 더 효율적으로 우울증이 있는 그룹과 없는 그룹의 차이를 보여주는 것에 민감한 결과를 보였다.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant multisystem disorder caused by the expansion of cytosine-thymine-guanine (CTG) repeats in the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene. Some literatures indicated that DM1 had incidental CNS lesions such as white matter lesions and diffuse gray matter atrophy. We report a patient with DM1 whose brain magnetic resonance image (MRI) showed multifocal hyperintense lesions and cystic lesion on both frontotemporoparietal lobes.
We examined the cause of albinism in a hatchery population of flounder in terms of environmental and nutritional factors, including the effects of light intensity (130-12,300 lux), photoperiod (12L/12D or 24L/0D), tank substrate (concrete or fiber-reinforced polymer), tank color (white or dark green) and supplement with enriched live food, and also compared the growth of normal and albino fry under both 12L/12D and 24L/0D. Further to, normalization of the skin pigmentation pattern on the ocular side has been juvestigated after rearing the albino fry for 2 years after their identification and classification and found that, light intensity did not play a critical role in the development of normal pigmentation or albinism in the flounder. By contrast, the photoperiod was a weak inducer of albinism in the flounder. Tank substrate and color also affected the hypomelanosis on the ocular side of the flounder fry. The choice and supplementation of enriched live foods could drastically reduce the incidence of albinos in hatcheries. On comparing the growth of normal and albino fry, while there was no difference between the groups under 24L/0D, the growth of the albino flounder was slower under 12L/12D. Although coloration resulting from xanthophore and melanophore, but not iridophores, occurred on the ocular side, evidence of albinism remained on the ocular side of flounders.
Vici 증후군은 18q12.3 염색체에 위치하는 EPG5 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상 염색체 열성 증후군이다. EPG5 유전자는 리소좀 형성에 관여하는 자가 포식 경로의 중요한 조절자를 암호화하므로 이에 대한 돌연변이로 인해 다양한 임상증상을 나타나게 된다. 주요한 임상증상으로는 뇌량 무형성, 백색증, 백내장, 심근 병증, 중증 정신 운동 지체, 발작, 면역 결핍 등이 있으며 다양한 임상증상을 나타내는 만큼 다른 질환들과 임상적으로 구분하기가 어렵다. 저자들은 Vici 증후군으로 진단된 3세 남자 환아의 증례를 보고하고자 한다. 환아는 생후 2개월 경 근긴장 저하와 수유 곤란을 주소로 내원하였으며 이후 Vici 증후군에서 나타나는 특징적인 임상 증상들을 나타내었다. 임상증상들의 감별 진단을 위해 시행한 Whole-exome sequencing (WES) 결과, EPG5 유전자에서 c.2254 C>T (p.Gln752Ter)와 c.5511-5518+2 del TATGCAAAGT 새로운 변이가 이형접합체로 확인되었다. Vici 증후군과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 다양한 신체기관에 걸쳐 영향을 미치는 질환의 진단 시에는 Whole-exome sequencing (WES)가 유용하게 사용될 수 있다. 이 증례는 한국에서 확인된 첫 Vici 증후군 case로써 의의가 있다.
동해안의 3개 정점(삼척, 영덕, 포항)과 서해안의 2개 정점(학암포, 만리포)에서 여름철(7, 8월)에 진두발을 채집하여 생장, 성숙, 배우체와 사분포자체 비율 및 질병에 대한 연구를 실시하였다. 진두발의 체장은 개체군별로 평균 6.10~9.69 cm였으며 만리포에서 최소였고 포항에서 최대로서 동해안 개체가 서해안 개체에 비해 큰 것으로 확인되었다. 개체가 서해안 진두발에 비해 큰 것을 확인하였다. 진두발 개체군의 영양체 비율은 26.7~66.7 %였으며, 영양체를 resorcinol 방법으로 구분한 후 배우체:사분포자체 비율은 동해안에서 1.7:1로 배우체가 우점하였고 서해안에서는 학암포에서 1:1.1, 만리포에서 1:2.3로서 포자체가 번무하였다. 본 연구에서 한국산 진두발은 다양한 질병(백색증과 녹반증 등), 내생조류와 착생조류를 가지고 있었으며, 여름철의 진두발은 건강한 조체는 20~40 %로서 많은 개체가 질병을 가지고 있었다. 진두발은 현재까지 동정되지 않은 사상형 녹조류인 내생하는 Ulvella sp.를 가지고 있었다. 이러한 내생조류는 유럽과 캐나다의 주름진두발에서 관찰되는 감염성 병원체로서 보다 많은 관심과 연구가 요구된다.
백색증이나 백반증에서 관찰되는 피부 저색소침착은 유전적 요인, 후성유전적 요인 및 기타 요인에 의해 멜라닌 합성이 감소할 때 발생한다. 세포에서 멜라닌 합성을 촉진 할 수 있는 약물 후보를 확인하기 위해 141개의 세포 투과성 저분자 약물로 구성된 후성유전적 조절제 라이브러리를 스크리닝했다. B16/F10 쥐 흑색종 세포를 0.1 𝜇M에서 각 약물로 처리하고 멜라닌 합성 및 세포 생존력을 모니터링했다. 그 결과, (-)-네플라노신 A, 3-디아자네플라노신 A (DZNep) 및 DZNep 염산염이 세포 독성을 일으키지 않고 멜라닌 합성을 증가시키는 것으로 나타났다. 이 세 가지 구조적으로 관련된 약물은 세포 멜라닌 합성 및 세포 생존력에 유사한 용량 의존적 효과를 나타내었기 때문에 DZNep을 추가 실험을 위한 대표 약물로 선택하였다. DZNep는 세포내 멜라닌 함량과 티로시나제(TYR) 활성을 증가 시켰다. DZNep은 또한 mRNA와 단백질 수준에서 TYR, 티로시나제 관련 단백질 1 (TYRP1) 및 도파크롬 토토머라제 (DCT)의 발현을 유도했다. DZNep는 또한 멜라닌 합성의 주요 조절자인 소안구증 관련 전사 인자(MITF)의 mRNA와 단백질 발현을 유도했다. DZNep은 S-아데노실 호모시스테인 가수분해효소의 선택적 억제제이며 히스톤 메틸화효소를 저해하는 S-아데노실 호모시스테인의 세포내 축적을 유발하였다. 이 연구는 특정 세포 상황에서 S-아데노실 호모시스테인 가수분해효소를 표적함으로써 멜라닌 생성이 조절될 수 있음을 시사한다.
2005년 여름에 국내에서 사육되는 가물치에서 대량폐사를 수반하는 새로운 질병이 발견되었다. 감염 어류는 복부팽만과 항문 주위 출혈 이외의 특이한 외부 증상을 나타내지 않았으나 복부를 절개하면 많은 수의 백색 결절이 간, 비장 및 신장을 포함한 내부 장기에서 관찰되었다. 특히 내부 장기의 조직병리학적 관찰에서 granuloma가 관찰되었다. 이들 감염 어류에서 Gram 양성의 사상균이 분리되었다. 분리균은 Nocardia spp.와 non-Nocardia 균의 16S rRNA 염기 분석에 기초한 Nocardia 특이 primer를 사용한 PCR 방법으로 확인하였다. 이것은 어류에서 발생한 Nocardia 감염증의 국내 첫 사례이다.
미선나무(Abeliophyllum distichum) 1속 1종의 한반도 고유식물이다. 꽃잎색의 변이에 따라 미선(백색), 분홍미선, 상아미선 그리고 연노랑색의 옥황1호 품종 등으로 구분된다. 본 연구에서는 4종류의 꽃 추출물(FAD)로부터 생리활성물질의 함량과 항염증 활성 차이를 비교·분석하였다. FAD의 생리활성 물질은 LC/MS 분석을 통해 rutin, hirsutrin, 그리고 acteoside를 분석하였다. DPPH와 ABTS 라디칼 소거활성을 통한 항산화 활성을 분석하였으며, 항산화 활성은 각 추출물의 생리활성 물질의 함량에 따라 유의성 있는 활성을 나타내었다. FAD는 LPS로 유도된 RAW 264.7 세포에서 염증 유발 매개체(산화질소, iNOS, COX-2)의 발현을 감소시켰다. 또한 NF-κB와 MAPK 신호전달 경로 조절을 통한 항염증 효과를 확인하였다.
예산근교의 하우스재배농가에서 상치, 쪽파, 고추에 대한 작항과 식물양분 및 토양화학성을 조사하였다. 토양중 Ca와 Mg가 낮고 K가 높은경우 상치에서 Ca결핍과 Mg부족증상을 보였다. 이 경우 pH는 낮고 EC는 상당히 낮었다. 쪽파는 출아가 안되거나 엽선단이 백색으로 고사하고 생육이 불량한데(50%) 높은 EC(0.5mmhos/cm 이상)와 낮은 pH(6.2이하)에 기인하는 것으로 나타났다. 고추는 시드름병을 보였는데 pH가 낮은것이(5.9이하) 원인으로 보였다.
기관기관지 잔유조직에 의한 선천성 식도협착은 드문 질환으로 주로 중·하부 식도에 혼히 발생한다. 발생원인은 태생기 원시 전장에서 식도와 기도가 정상적인 분리를 못하여 식도벽내에 기관지 연골조직이 존재하며, 이로 인하여 연하곤란이 생후 직후부터 서서히 생기게 된다. 4세의 여아가 최근 2년간 악화된 연하곤란을 주소로 입원하였다. 식도이완 불능증의 진단하에 수술을 시행하였으며, 식도-위 경계부 상방 4cm부위에서 백색의 단단한 결절성의 종괴를 발견하였다. 수술은 종괴를 제거하고 식도의 확장 성형술을 시행하였으며, 술후 조직 소견상 기관연골과 기관지점 막 상피로 밝혀졌다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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