이 연구에서는 Illumina Hiseq platform을 사용하여 동해 심층 해양수로부터 분리된 Pelagicola sp. DSW4-44 (= KCTC 62762 = KCCM 43261)의 초안 유전체 염기서열 해독을 수행하였다. 그 결과, 유전체는 대략 4.85 Mbp의 길이 및 54.3%의 G + C 함량으로 구성되었고, 전체 4,566개의 단백질 암호 유전자, 3개의 rRNA 유전자, 48개의 tRNA 유전자, 3개의 non-coding RNA 유전자 및 67개의 위유전자(pseudo gene)가 확인되었다. 초안 유전체에서 균주 DSW4-44는 Pelagicola 속의 다른 균주에서 발견되지 않는 이화적 질산염의 암모늄 환원과 탈질화의 질소대사 유전자를 가지고 있었다.
본 논문에서는 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터로부터 수집되는 한국인 유전체 시료와 이에 관련된 시료 접수 정보, 시료 보관 위치 정보, 시료 정도 관리(Quality Control) 정보, 분양 정보 등을 체계적으로 저장ㆍ관리하기 위하여 시료 정보 관리 시스템을 구축하였다. 시료 접수자 및 정보 관리자는 시료 정보 관리 시스템을 통해 인간의 DNA, cell, serum, urine 등과 같은 유전체 시료를 접수하고 관리할 수 있으며 이들 정보에 대한 집계 현황을 참조할 수 있다. 또한, 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터에서 입력한 개인식별 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등과 유전체 시료 정보와의 연계가 가능하다. 이는 관련 연구진에게 인간 유전체 시료를 활용할 수 있는 기반을 제공함으로써 유전체 연구의 활성화에 기여할 수 있다.
이 연구에서는 PacBio RS II 플랫폼을 사용하여 동해에서 분리된 해양 미생물 Pseudoalteromonas donghaensis $HJ51^T$의 전체 유전체 서열화를 수행하였다. 그 결과, 크기 3,646,857 bp, G + C 함량 41.8%인 염색체와 함께 크기 842,855 bp, G + C 함량 41.3% 및 크기 244,204 bp, G + C 함량 40.4%인 두 개의 플라스미드로 구성된 3개의 유전체 서열을 획득하였다. 이 유전체는 4,083개의 단백질 암호화 유전자와 127개의 RNA 유전자를 포함하고 있다. 다양한 생체 고분자 분해효소의 유전자원과 대장균과 유사한 세포외 단백질 분비 숙주로서의 개발에 이용될 수 있을 것으로 생각된다.
지난 수십 년 동안 유전형 기술(genotyping technology)의 발달로 개인별 유전자 정보를 얻기 위해 필요한 비용이 감소함에 따라, 다양한 인간 질병의 원인 유전자를 규명하기 위한 많은 유전역학 연구들이 진행되어 왔다. 예를 들어 전장유전체관련분석(genome-wide association studies)은 수백 개에 이르는 표현형(phenotypes)에 대하여 수천 개에 이르는 원인유전자를 규명하였다. 유전체 자료의 홍수로 인하여 대규모 유전체 자료를 분석할 수 있는 다양한 분석 알고리즘에 개발되었으며, 특별히 선형혼합모형은 유전율의 추정부터 관련분석(association studies)에 이르기까지 유전역학 연구에서 광범위하게 활용되고 방법론이었다. 본 논문에서는 유전역학 연구에 있어 빈번하게 활용되는 선형혼합모형의 활용 사례를 나열하고, 각 분석 모형 별 추정치들의 생물학적 의미를 논하고자 한다.
Gammaproteobacteria에 속하는 Pseudoalteromonas sp. meg-B1을 제주도 해양 퇴적물로부터 분리하였다. 본 연구에서는 대략 4.15 Mb의 크기와 41.2%의 평균 G + C 함량을 가진 meg-B1 균주의 완전한 유전체를 보고한다. 유전체는 3,606개의 코딩 서열, 9개의 리보솜 RNA 및 94개의 전사 RNA 유전자가 존재하며, 한 개의 완전한 프로파지 영역이 발견되었다. 본 유전체는 해양환경에서 생존하기 위한 삼투화합성 용질합성과 관련된 유전자(예, choline dehydrogenase)들이 확인되었다.
Betaproteobacteria에 속하는 Herbaspirillum sp. meg3을 제주도 토양으로부터 분리하였다. 본 연구에서는 대략 5.47 Mb의 크기와 57.1%의 평균 G + C 함량을 가진 meg3 균주의 완전한 유전체를 보고한다. 유전체는 4,816개의 코딩 서열, 9개의 리보솜 RNA 및 51개의 전사 RNA 유전자가 존재하며, 두 개의 불완전한 프로파지 영역이 발견되었다. 또한 유전체 분석 결과는 meg3 균주가 방향족 화합물에 대한 분해능을 가지고 있음을 제시하고 있다.
제천에서의 콩 근권 시료로부터 분리한 Glutamicibacter halophytocola DR408 균주는 내건성 식물생장촉진력을 보이고 있다. 본 연구에서 DR408 균주의 완전한 유전체 서열을 해독한 결과, 유전체의 크기는 3.77 Mbp였으며, G + C 함량이 60.2%였다. 또한 총 3,352개의 유전자 서열과 65개의 tRNA, 19개의 rRNA, 3개의 ncRNA가 존재하였다. 유전체 분석을 통해 식물의 내건성을 향상시킬 수 있는 삼투질 합성과 식물생장촉진 효소를 코딩하는 유전자를 다수 포함하는 것을 확인하였다.
메로페넴에 내성을 갖는 Pseudomonas peli CJ30 균주가 대한민국의 한강에서 분리되었다. CJ30 균주의 유전체는 크기가 4,919,106 bp이고 G + C 함량이 60.0%인 아홉 개의 contig로 조립되었다. CJ30 균주의 유전체 서열은 5,411개의 단백질 코딩 유전자, 18개의 rRNA 유전자 및 70개의 tRNA 유전자를 포함하였다. 균주 CJ30에는 blaSFC-3 및 ampC β-락타마아제 유전자가 포함되어 있습니다.
최근 Flammulina 종들에 대한 유전체 염기서열 분석결과가 보고되었고, 그로 인해 다양한 유전자 정보가 밝혀지고 있다. 본 연구에서는 Flammulina elastica 전체 유전체 서열의 laccase 유전자를 동정하고 구조적 특징 분석을 수행하고자 하였다. 유전체 분석 및 생물정보분석을 통하여 F. elastica 유전체 내 3개의 laccase 유전자(Fe-lac1, Fe-lac2, Fe-lac3)를 확인하였고, 이들 유전자 내에는 10개의 히스티딘 잔기와 1개의 시스테인 잔기를 가지는 구리 이온 결합 영역과 4개의 시스테인 잔기를 가지는 이황화결합 형성 부위가 존재하는 것을 확인하였다. 1,548~1,602 bp의 laccase 유전자에 대한 전장 cDNA 염기서열 분석을 통하여 12~16개의 인트론이 존재하는 것을 확인되었으며, N-말단으로부터 17~22 bp의 사이에 신호펩타이드가 존재하는 것이 확인되었다. 본 연구를 통하여 F. elastica의 laccase 유전자를 최초로 동정하여 구조적 특징을 분석하였고, 이러한 결과는 F. elastica의 바이오매스 분해에 대한 이해를 돕는데 활용될 것으로 사료된다.
유전체연구사업단은 국내에서 발병 및 사망빈도가 가장 높은 위암과 간암의 퇴치를 목적으로 국가적 특목전략사업으로 연구를 추진하고 있다. 이와 별도로 보건복지부에서는 22개의 중요 질병별 유전체 연구센터를 전국적으로 추진하고 있다. 따라서, 연구가 성공적으로 진행되면 각 연구소에서 독자적으로 개발하여 제공하는 생명정보의 양은 거의 무한에 이를 것이다. 그러나 생명정보는 환자진료에 도움을 주기 위해서는 궁극적으로 임상정보와 함께 유기적으로 통합되어야 한다. 임상정보와의 통합을 위해서는 의료기관의 진료정보와 연구소의 생명정보가 연계되어 엄밀한 임상실험이 추가적으로 실시되어야 한다. 뿐만 아니라 생명정보학의 발전을 위해서는 연구대상의 임상정보가 공유되어야 한다. 유전체정보를 이용하는 생명정보학(Bioinformatics)은 각 국가마다 전략사업으로 간주하여 막대한 투자가 이루어지는 새로운 분야이다. 현재 선진국에서 개발 사용 중인 시스템의 연간 사용료가 고가이므로 국내 도입은 거의 불가능하거나 또는 매우 비효율적이다. 유전체 또는 생명정보의 임상활용 및 생명정보연구를 위한 임상정보 공유를 위해서는 우선 다음의 사항이 개발되어야 한다. 1) 다음과 같은 개별환자의 정보를 각 의료기관에서 제공 받아 저장 활용한다. - 진찰 및 임상소견, 수술기록, 경과기록, 검사결과 (임상병리, 해부병리, 방사선 등), - 영상정보 (X-ray, CT, MRI, 초음파, 전자현미경, 그래픽 등), - 환자개인기록(병력, 과거력, 가족력, 알러지 등), - 예방접종 기록 2) 각 연구소에서 첨단기술을 이용하여 개발되는 생명정보를 임상에 활용하기 위해서는 유전체연구센타와 병원간에 임상정보와 유전체 분석정보의 공유가 필수적으로 발생하게 됨으로, 유전체 정보와 임상정보의 통합은 미래 의료환경에 필수기능이 될 것이다. 3) 각 생명공학 연구소에서 사용하는 첨단 분석 장비와 생명공학 정보시스템의 자동 연계가 필요하다. 현재 국내에는 전국적인 초고속정보망이 가동되어 웹을 기반으로 하는 생명정보의 공유는 기술적으로 문제가 될 수 없으나 임상정보의 유전체연구에 그리고 유전체연구정보의 임상활용은 다양한 문제를 내포하고 있다. 이에 영상을 포함한 환자정보의 유전체연구센터와 병원정보시스템과의 효율적인 연계통합 운영을 위해 국내에서는 초기 도입단계에 있는 국제적인 보건의료정보의 표준인 Health Level 7 (textural information 공유), DICOM (image 및 wave 공유), 관련 ISO표준, WHO의 ICD9/10 (질병분류), LOINC (검사 및 관련용어), SNOMED International (의학용어) 등을 활용하여야 한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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