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돼지 염색체 6번의 연관지도 및 양적형질 유전자좌위 탐색 (Linkage Map and Quantitative Trait Loci(QTL) on Pig Chromosome 6)

  • 이혜영;최봉환;김태헌;박응우;윤두학;이학교;전광주;정일정;홍기창
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제45권6호
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    • pp.939-948
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    • 2003
  • 본 연구는 돼지의 염색체 6번에 존재하는 주요 경제형질에 관여하는 양적형질 유전자좌위(Quantitative trait loci; QTL)를 밝히기 위하여 초위성체 마커를 이용하여 유전자지도를 작성하였다. 기준집단의 조성은 재래돼지 수컷 5마리와 Landrace 암컷 9마리를 자연교미하여 생산된 F$_1$의 동복 자손별로 수컷 1두를 임의적으로 선발하여 암컷 2두 이상과 전형매 교배시켜 F$_2$ 240두를 생산하였고 QTL 분석에는 F$_2$ 183두만을 이용하였다. 기준집단의 표현형 성적은 3주령체중, 등지방두께, 도축 24시간 후의 pH, 전단력, 조단백질 함량 등을 조사 분석하였다. F$_2$ 집단은 재래돼지와 Landrace의 두 종의 평균성적을 갖고 있었으며, 개체간 표현형적 변이가 매우 높아서 경제형질과 연관된 QTL을 탐색하기 적절한 기준집단이라고 평가되었다. 연관지도는 29개의 초위성체 마커와 1개의 PCR-RFLP 마커(AMPKα2)를 이용하여 작성하였으며, 연관지도상의 염색체 길이는 169.3cM이었고, 마커간 평균 간격은 6.05cM이었다. 염색체 6번에서 경제형질과 연관된 유의적인 QTL은 모두 5개가 탐색 되었다. 3주령 체중과 연관된 QTL이 5cM 위치에서 탐색되었으며, 전단력, 도축 24시간 후 pH, 등지방두께, 조단백질 함량 등의 육질관련 QTL이 서로 다른 위치에서 5% 수준의 통계적 유의성이 확인되었다.

착유우의 연속유량, 유량변이, 유성분, 체세포수, 비유지속시간, 비유속도에 대한 산차, 착유시간, 유기 및 착유간격의 효과 (The Effects of Various Factors on Milk Yield and Variation in Milk Yield Between Milking, Milk Components, Milking Duration, and Milking Flow Rate in Holstein Dairy Cattle)

  • 안병석;전병순;백광수;박성재;이현준;이왕식;김상범;박수봉;김현섭;주종철;아즈말 칸
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제47권6호
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    • pp.919-924
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    • 2005
  • 본 연구는 축산연구소에서 사육하고 있는 홀스타인 젖소 122두를 공시하여 2005.7.1부터 2005.8.8까지 연속유량, 유량변이, 유성분, 체세포수, 착유시간, 비유지속시간, 최고비유속도 및 비유속도에 영향을 미치는 산차, 착유시간, 착유간격, 유기가 미치는 효과에 대하여 조사 분석하였다. 공시축의 평균산차는 1.6산, 평균유기는 199.4일, 1회 착유시 평균유량은 12.25kg이었다. 연속유량, 유성분(지방율, 단백질율, 유당율, 무지고형분율), 체세포수, 비유지속시간, 최고비유속도, 평균비유속도는 산차 영향을 받았으며 연속유량, 유량변이, 지방율, 무지고형분율, 체세포수, 비유지속시간, 최고비유속도, 평균비유속도는 착유시간의 영향을 받았다. 비유일수는 연속유량, 지방율, 단백질율, 무지고형분율, 비유속도와 평균비유속도에 영향을 미쳤고, 착유간격은 연속유량, 유량변이, 평균비유속도에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 그러나 MUN은 산차, 착유시간, 유기, 착유간격에 의한 영향은 없었다. 연속유량은 산차가 증가 할수록 감소하는 경향이었으며 오전 착유가 오후 착유보다 많이 생산되었고 유량변이에서는 산차간 차이가 없었으나 착유시간에서는 차이가 있었다. 유성분 중에서 지방율에서는 오후 착유가 오전 착유에 비하여 높은 결과를 보였다. 유성분인 유지방율, 유단백율, 유당율 및 무지고형분율과 체세포수, 비유지속시간과 분당 최고비유속도에 대하여 산차와 착유시간에 따라 달랐으나 MUN은 변화가 없었다. 본 연구 결과로 미루어 볼 때 유량변이, 비유속도, 비유시간 등도 중요한 형질로 취급되어야 하며 이들의 유전적 특성 구명을 위하여 더 많은 연구가 수행되어야 할 것으로 생각한다.

대추 (Zizyphus jujuba MILLER)의 저장중(貯藏中) 화학성분변화(化學成分變化)에 관(關)한 연구(硏究) (Studies on the Changes of Chemical Components of Dried Jujube (Zizyphus jujuba MILLER) during Storage)

  • 이희봉;김성열
    • 농업과학연구
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    • 제15권1호
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    • pp.95-113
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    • 1988
  • 건조(乾操)대추의 저장기간중(貯藏期間中)에 나타나는 갈변현성(褐變現象)과 화학성분(化學成分)의 변화(變化)를 검토(檢討)하기 위하여 4품종(品種)의 신선(新鮮)한 대추를 수집(蒐集)하여 일반화학성분(一般化學成分)을 분석(分析)하여 품종간(品種間)의 성분함량(成分含量)을 비교(比較)하고 이들중 보은(報恩)대추를 천일(天日) 건조(乾燥)하여 상온(常溫)에서 12개월(個月)동안 저장(貯藏)하면서 경시적(經時的)으로 색상(色相), 적정산도(滴定酸度), pH, vitamin C, 유기산(有機酸) 총(總) amino산(酸), 유리(遊離) amin산(酸), 유리당(遊離糖), hydroxymethyl furfural (HMF) 및 phenol 화합물(化合物)들을 분리정량(分離定量)하여 다음과 같은 결과(結果)를 얻었다. 1. 신선(新鮮)한 대추의 일반화학성분중(一般化學成分中) 수분(水分) 외(外)에는 당질(糖質)(22-28g)과 vitamin C(62-72mg)의 함량(含量)이 많았으며 품종간(品種間)에는 큰 차이(差異)가 나타나지 않았다. 2. 건조(乾操)대추의 갈색도(褐變度)는 저장기간(貯藏期間)에 따라 증자처리구(蒸煮處理區) 비처리구(非處理區) 모두 크게 증가(增加)되었다. 3. 신선(新鮮)한 대추의 vitamin C 함량(含量)은 297.4mg%DB이었으나 건조(乾操)한 후(後) 12개월(個月) 저장(貯藏)하였을 때는 20.2mg%DB로 약(約) 93%가 소실(消失)되었다. 4. 유기산(有機酸)은 oxalic acid, succinic acid, fumaric acid, malic acid, citric acid의 5종(種)이 동정(同定)되었고 저장중(貯藏中)의 함량변화(含量變化)는 fumaric acid만이 증가(增加)되었고 나머지 4종(種)의 유기산(有機酸)은 감소(減少)하였다. 5. 총(總) amino산(酸)은 17종(種)이 동정(同定)되었고 이들중(中) 주요(主要) amino산(酸)은 proline, threonine, glutamic acid, lysine이었으며 저장기간중(貯藏期間中) 총(總)aminol산(酸)은 약(約) 30% 감소(減少)되었다. 6. 유리(遊離) amino산(酸)은 threonine, proline, alanine, valine의 4종(種)이 동정(同定)되었으며 proline의 함량(含量)이 특(特)히 많았고 저장기간(貯藏期間中)중 평균(平均) 85%가 감소(減少)하였다. 7. 건조(乾操)대추의 유리당(遊離糖)은 fructose, glucose, sucrose로 구성(構成)되었 으며 12개월(個月) 저장(貯藏)하였을 때 유리당(遊離糖)의 총(總) 함량(含量)이 24% 감소(減少)하였으며 sucrose는 4개월(個月) 이후(以後)에는 검출(檢出)되지 않았다. 8. 저장중(貯藏中)의 대추에서 HMF를 분리동정(分離同定)하였으며 저장기간(財藏期間)에 따라 그 함량(含量)은 현저(顯著)하게 증가(增加)하였다. 9. 건조(乾燥)대추의 phenol 화합물(化合物)로는 caffeic acid, ferulic acid, P-coumaric acid의 3종(種)이 동정(同定)되었고 그 함량(含量)은 저장기간중(貯藏期間中)에 상당(相當)한 양(量)이 감소(減少)되었다.

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판매원의 관계신념, 부정적 감정 조절전략, 그리고 친소비자행동의 관계에 관한 연구 (A Study on Relationship of Salesperson's, Relationship Beliefs, Negative Emotion Regulation Strategies, and Prosocial Behavior to Customer)

  • 김상희
    • 경영과정보연구
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    • 제34권5호
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    • pp.191-212
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    • 2015
  • 본 연구는 판매원의 행동에 영향을 미치는 요소로서 판매원의 관계신념 및 감정조절전략을 제시하고자 한다. 판매원의 경우 고객과의 상호작용은 그들의 직무이며 원만한 고객관계는 그들의 목표달성과 기업의 성과달성에 매우 중요하다. 따라서 이러한 원만한 관계를 형성할 수 있는 요소로서 본 연구는 관계신념을 제시하고자 한다. 대인과의 관계에서 어떠한 관계신념을 가지고 있는가하는 것은 개인의 인지적, 정서적, 동기적 측면에 영향을 미치기 때문에 판매원이 가진 관계신념에 따라 고객관계의 질, 경험이 달라질 수 있다. 또한 이러한 관계신념은 판매원이 고객과의 관계에서 경험하는 부정적 감정 조절전략에도 영향을 미치게 되는데 판매원이 어떠한 조절전략을 더 많이 사용하는가에 따라 판매원의 행동이 달라질 수 있다. 본 연구는 판매원의 관계신념, 감정조절전략, 그리고 친소비자행동의 관계를 통해 고객과 판매원의 관계의 질을 증대시키고 이 과정에서 판매원의 성과극대화 및 상황적응력을 높일 수 있는 전략적 방안에 대해 논의하고자 한다. 연구결과 판매원의 관계신념이 부정적 감정 조절전략과 친소비자행동에 영향을 미치는 것으로 나타났으며 부정적 감정 조절전략은 친소비자행동에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 친밀관계신념이 높을수록 능동적 조절전략, 지지추구조절전략을 이용하여 부정적 감정을 조절할 가능성이 높고, 통제관계신념이 높을수록 회피/분산 조절전략을 이용하여 부정적 감정을 조절할 가능성이 높은 것으로 나타났다. 또한 친밀관계신념은 친소비자행동을 증가시키지만 통제관계신념은 친소비자행동을 감소시키는 것으로 나타났다. 부정적 감정 조절전략 중 능동적, 지지추구조절전략은 친소비자행동을 증가시키는 것으로 나타났고 회피/분산조절전략은 친소비자행동을 감소시키는 것으로 나타났다. 본 연구결과는 판매원의 관계신념과 부정적 감정 조절전략에 관심을 가질 수 있는 계기를 마련하고 있으며 판매원 선발 및 교육에 있어서의 중요한 지침을 제공하고 있다.

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AtCYP78A7 과발현 환경스트레스 내성 형질전환 벼의 단백질 진단 키트 개발 (Development of a Kit for Diagnosing AtCYP78A7 Protein in Abiotic-tolerant Transgenic Rice Overexpressing AtCYP78A7)

  • 남경희;박정호;백인순;김호방;김창기
    • 생명과학회지
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    • 제28권7호
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    • pp.835-840
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    • 2018
  • 본 연구는 시토크롬 P450 단백질을 암호화하는 애기장대 유래의 AtCYP78A7을 과발현하는 형질전환 식물체로부터 AtCYP78A7 단백질을 특이적으로 인식하는 단일큰론 항체의 제조와 그 항체를 AtCYP78A7 단백질과 접촉시켜 항원-항체 복합체 형성을 검출함으로써 AtCYP78A7 단백질을 효소면역학적(ELISA) 방법으로 검출하는 진단 키트를 개발하기 위하여 수행하였다. 재조합한 GST-AtCYP78A7 단백질을 항원으로 사용하여 단일클론 항체를 분비하는 융합세포주를 제조한 후 비오틴화 및 페어링 테스트를 통해 포획항체와 검출항체를 선정하였으며, GST-AtCYP78A7 정제 단백질을 기준으로 일품벼, 화영벼, AtCYP78A7 과발현 벼(10B-5, 18A-4)의 용해물을 검출항원으로 사용하여 product test를 진행하였다. 그 결과 AtCYP78A7 단백질에 특이적으로 결합하는 4개의 단클론 항체(mAb 6A7, mAb 4C2, mAb 11H6, mAb 7E8)를 생산하였고, 포획항체 mAb 4C2와 검출항체 mAb 7E8-biotin의 조합으로 ELISA 키트를 개발하였다. 개발된 ELISA 키트를 이용한 벼 시료의 분석 결과 AtCYP78A7 과발현 벼는 전체 단백질 대비 AtCYP78A7 단백질의 비율이 0.1% 이상인 양성으로, 일품벼와 화영벼는 0.1% 미만인 음성으로 나타나 키트를 이용한 AtCYP78A7 단백질의 검출이 가능하였으며, 따라서 본 키트는 향후 AtCYP78A7를 과발현하는 형질전환 작물을 대상으로 하는 환경 모니터링 또는 인체 위해성 평가에 유용하게 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

경쟁적 ELISA를 이용한 도파민과 세로토닌의 검출 (Detection of Dopamine and Serotonin by Competitive Enzyme-Linked Immunosorbent Assay)

  • 남궁수민;최정수;박지향;양만길;이민우;김성욱
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제49권3호
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    • pp.220-226
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    • 2017
  • 도파민과 세로토닌은 신경전달물질 및 호르몬으로서 미량이지만 체내에서 중요한 기능을 한다. 검체는 혈청과 24시간 뇨를 쓰며, 주로 HPLC-MS를 이용하여 검사한다. 본 연구에서는 항원-항체반응을 이용한 경쟁적 ELISA를 통해 도파민과 세로토닌을 검출하고자 하였다. $5{\mu}g/mL$ BSA conjugate를 96 well 표면에 고정시킨 뒤 각각 농도를 다르게 한 신경전달물질과 1차 항체를 넣어 반응시키고 HRP가 결합된 2차 항체와 TMB를 처리하여 흡광도를 측정하였다. 측정 결과를 토대로 회귀식과 $R^2$값을 구하여 신경전달물질에 대한 항체의 민감도와 신경전달물질 농도와 흡광도 사이의 상관관계를 판단하였다. 도파민은 1차 항체를 6,000배, 7,000배로 희석했을 때 $R^2=0.91$로 신경전달물질 농도와 흡광도의 상관관계가 가장 높게 나타났고, 세로토닌은 3,000배와 6,000배를 제외한 모든 희석배수에서 $R^2{\geq}0.90$의 높은 상관관계를 나타냈다. 도파민과 세로토닌 모두 $1.0{\times}10^{-7}M$ 이하의 저농도에서는 효과적으로 검출되지 않았기 때문에 참고치가 이보다 낮은 혈청 도파민 검출은 HPLC-MS 이용이 필요해 보이지만, 24시간 뇨 도파민과 혈청 및 24시간 뇨 세로토닌의 검출에는 competitive ELISA가 효과적일 것이라 사료된다. 보다 낮은 농도의 신경전달물질도 정확하게 검출하기 위해서는 추가 연구가 필요하다.

지역사회 획득 소아 요로 감염에서 Extended-Spectrum ${\beta}-Lactamase$ 생성 (Incidence and Risk Factors for Extended-Spectrum ${\beta}-Lactamase-Producing$ Escherichia coli in Community-acquired Childhood Urinary Tract Infection)

  • 이정원;신지선;서정완;이미애;이승주
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권2호
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    • pp.214-222
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    • 2004
  • 목적: 소아 요로감염은 적절한 항생제 치료가 중요하며 항생제의 선택에는 E. coli에 대한 항생제 감수성이 기준이 된다. Extended-spectrum ${\beta}-lactamase(ESBL)$은 E. coli 등 그람음성균에서 분비되어 광범위 항생제 내성을 초래하는 효소로서 주로 병원 감염에서 발생하여 치료를 어렵게 하는 요인으로 알려져 있다 저자들은 지역사회 획득 소아 요로감염에서도 ESBL(+) E. coli가 분리되었기에 ESBL(+) E. coli 요로감염의 특성을 후향적으로 조사하고자 하였다. 방법: 2001년 3월부터 2003년 2월까지 이대목동병원 소아과에 입원한 지역사회 획득 E. coli 요로감염 소아(288명)를 대상으로 ESBL을 검사하였다. 검사 방법은 미량 액체배지 희석법을 이용한 자동화 기계(Vitek GNS 433 card)에서 ESBL이 의심되는 균주에 한해 National Committee for Clinical Laboratory Standard (NCCLS)의 기준에 따라 ESBL을 확인하였다. ESBL의 결과에 따라 ESBL(+) E. coli 요로감염의 발생률을 조사하였고 임상적 특징, 위험요인, 항생제 내성률 및 치료효과 등을 ESBL(-) E. coli 요로감염과 비교 분석하였다. 결과:지역사회 획득 소아 요로감염에서 ESBL(+) E. coli의 발생률은 10.8%(31명)이였고 93.5%(29/31)가 6개월 미만의 영아에서 발생하였다(P<0.01). 임상소견은 ESBL 양성군과 음성군 사이에 유의한 차이가 없었다. ESBL 밭생의 위험인자로 잘 알려진 항생제 사용력, 입원병력 및 요로계 기형과도 무관하였다. ESBL(+) E. coli의 항생제 내성률은 ESBL(-) E. coli 에 비하여 유의하게 높았다(P<0.05). Ceftriaxone 투여 48시간 후의 멸균률은 ceftriaxone에 대한 높은 내성률에도 불구하고 96.8%(30/31)로 높았다. 그러나 6개월 이내의 재발률이 25.8%(9/31)나 되었고 이는 ESBL 음성군의 재발률 6.6%(17/227)에 비하여 유의하게 높았다(P<0.05). 결론: 지역사회 획득 소아 요로감염에서 6개월 미만의 어린 영아는 ESBL(+) E. coli 발생의 새로운 위험요인이므로 이에 대한 역학적 연구가 요구된다. 소아 요로감염에서 경험적으로 사용하는 항생제의 선택에 대한 변화가 필요할 것으로 생각된다.

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옥수수 유식물 신초에서 Brassinosteroids의 항상성 조절을 위반 C-26 탈메틸 반응의 중요성 (Importance of C-26 Demethylation for Homeostatic Regulation of Brassinosteroids in Seedling Shoots of Zea mays L)

  • 박현희;김영수;김성기
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제33권1호
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    • pp.65-73
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    • 2006
  • 옥수수 유식물 줄기에서 중요 BRs의 함량조절 기작을 옥수수 유식물 줄기로부터 얻어진 효소원을 이용하여 조사하였다. 먼저 활성형 BR인 CS의 대사를 [$^2H_0$]-와[$^2H_6$]-CS를 기질로 사용하여 실험한 결과 [$^2H_0$]- 와 [$^2H_6$]-CS는 각각 [$^2H_0$]-26-norCS와 [$^2H_3$]-28-norCS로 전환됨을 GC-MS 분석을 통해 확인하였으며, 이러한 두 가지의 대사과정 중 C-26 탈메틸 반응에 의한 CS에서 26-norCS로의 전환만이 생체 내에서 일어나는 반응임을 확인하였다. 이와 함께 주요 생합성 전구물질인 6-deoxoTE와 6-deoxoTY에 대해서도 같은 효소원을 이용하여 C-26 탈메틸 반응에 의한 대사를 조사한 결과 6-deoxoTE는 6-deoxo-3-dehydroTE와 6-deoxoTY로, 6-deoxoTY는 6-deoxo-3-dehydroTE와 6-deoxoTE로 전환됨을 확인함과 동시에, 6-deoxoTE는 6-deoxo-26-norTE 로, 6-deoxo-3-DHT는 3-dehydro-6-deoxo-26-norTE, 6-deoxoTY는 6-deoxo-26-norTY로 전환됨을 확인하였다. 이러한 결과들은 옥수수 유식물 줄기에서 중요 BRs가 모두 C-26 탈메틸 반응이 일어날 수 있음을 나타내는 결과로서 BRs의 C-26 탈메틸 반응이 활성형 BR뿐만 아니라 그 생합성 전구물질에도 중요한 함량조절 기작임을 확인 할 수 있었다.

흑마늘 추출물에 의한 3T3-L1 지방전구세포의 분화 및 adipogenesis 억제에 관한 연구 (Inhibition of Adipocyte Differentiation and Adipogenesis by Aged Black Garlic Extracts in 3T3-L1 Preadipocytes)

  • 박정애;박철;한민호;김병우;정윤호;최영현
    • 생명과학회지
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    • 제21권5호
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    • pp.720-728
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    • 2011
  • 본 연구에서는 3T3-L1 지방전구세포에서 생마늘 및 흑마늘 열수추출물이 insulin, dexamethasone 및 IBMX 등과 같은 분화유도인자에 의하여 유발되는 lipid droplet 및 triglyceride 생성 등과 같은 지방세포로의 분화와 함께 이러한 분화과정에 중요한 역할을 하는 adipogenic transcription factor인 PPAR${\gamma}$, C/EBP${\alpha}$ 및 C/EBP${\beta}$의 발현에 어떠한 영향을 미치는지를 조사하였다. 이를 위하여 성숙한 지방세포에서 나타나는 lipid droplet의 생성에 어떠한 영향을 미치는 지를 확인한 결과, WEABG 처리군에서 lipid droplet의 생성이 현저하게 억제되는 것으로 나타났다. Lipid droplet과 함께 성숙한 지방세포에서 나타나는 특징 중 하나로서 비만의 원인으로 작용하는 지방세포 내의 저장 지방인 triglyceride 생성 정도를 확인한 결과에서도 WEABG 처리군에서 triglyceride 억제효과가 강하게 나타났다. 또한 WERG 및 WEABG-A는 분화유도인자에 의하여 유발된 PPAR${\gamma}$, C/EBP${\alpha}$ 및 C/EBP${\beta}$의 발현 억제에는 큰 영향을 미치지 못하였지만 WEABG는 그들의 발현을 전사 및 번역 수준에서 현저하게 억제시켰다. 이는 WEABG가 adipogenic transcription factor의 발현을 효과적으로 억제함으로서 lipid droplet 및 triglyceride 생성을 억제하여 지방세포로의 분화를 막는 항비만 효능을 가질 수 있음을 의미하는 결과이다. 본 연구 결과는 흑마늘의 비만억제 가능성을 제시하는 것으로서 항비만 기전에 대한 생화학적 해석 및 이를 활용한 향후 지속적인 연구를 위한 귀중한 자료로서 그 가치가 매우 높을 것으로 생각된다.

신생아 선별검사에 의해 발견된 갈락토스혈증에 대한 고찰 (Galactosemia Detected by Neonatal Screening Test)

  • 박일성;조혜정;이동환;송정환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권5호
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    • pp.440-446
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    • 2003
  • 목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.