• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권11호
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• pp.4437-4441
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• 2014

SMAD7 has been identified as a functional candidate gene for colorectal cancer (CRC). SMAD7 protein is a known antagonist of the transforming growth factor beta ($TGF-{\beta}$) signaling pathway which is involved in tumorigenesis. Polymorphisms in SMAD7 may thus alter cancer risk. The aim of this study was to investigate the influence of a SMAD7 gene polymorphism (rs2337107) on risk of CRC and clinicopathological features in an Iranian population. In total, 210 subjects including 105 patients with colorectal cancer and 105 healthy controls were recruited in our study. All samples were genotyped by TaqMan assay via an ABI 7500 Real Time PCR System (Applied Biosystems) with DNA from peripheral blood. The polymorphism was statistically analyzed to investigate the relationship with the risk of colorectal cancer and clinicopathological properties. Logistic regression analysis revealed that there was no significant association between rs2337107and the risk of colorectal cancer. In addition, no significant association between genotypes and clinicopathological features was observed (p value>0.05). Although there was not any association between genotypes and disorder, CT was the most common genotype in this population. This genotype prevalence was also higher in the patients with well grade (54.9%) and colon (72.0%) tumors. Our results provide the first evidence that this polymorphism is not a potential contributor to the risk of colorectal cancer and clinicopathological features in an Iranian population, and suggests the need of a large-scale case-control study to validate our results.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제44권1호
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• pp.12-18
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• 2017

당귀는 우리나라를 포함하여 중국과 일본 등 아시아국가에서 유용하게 이용되는 한약재이다. 그러나 국가마다 그 기원을 달리하기 때문에 혼 오용이 심하고 국제시장에서 혼란을 불러일으킬 소지가 다분하다. 따라서 오래전부터 형태학적, 세포유전학적 분석과 지표성분을 이용한 화학적 판별 마커의 개발에 관한 연구가 많이 진행되어 왔다. 또한 최근에는 다양한 재배환경과 수확 후 가공 및 처리방법에도 비교적 안전한 유전자 단편의 염기서열 비교분석을 통한 분자생물학적 기술을 적용한 판별기술의 개발에 관한 연구결과 들이 발표되고 있다. 그러나 아직까지 이들 기술의 실용화를 통한 현장 적용에는 한계가 있으며 보다 많은 후속연구가 수행되어야 한다. 이에 본 논문에서는 현재까지의 연구결과를 바탕으로 얻어진 문제점을 논하고 향후 필요한 추가 연구 과제들에 관하여 기술하였다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제25권12호
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• pp.1649-1659
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• 2012

Crosses between Korean and Landrace pigs have revealed a large quantitative trait loci (QTL) region for fat deposition in a region (89 cM) of porcine chromosome 4 (SSC4). To more finely map this QTL region and identify candidate genes for this trait, comparative mapping of pig and human chromosomes was performed in the present study. A region in the human genome that corresponds to the porcine QTL region was identified in HSA1q21. Furthermore, the LMNA gene, which is tightly associated with fat augmentation in humans, was localized to this region. Radiation hybrid (RH) mapping using a Sus scrofa RH panel localized LMNA to a region of 90.3 cM in the porcine genome, distinct from microsatellite marker S0214 (87.3 cM). Two-point analysis showed that LMNA was linked to S0214, SW1996, and S0073 on SSC4 with logarithm (base 10) of odds scores of 20.98, 17.78, and 16.73, respectively. To clone the porcine LMNA gene and to delineate the genomic structure and sequences, including the 3'untranslated region (UTR), rapid amplification of cDNA ends was performed. The coding sequence of porcine LMNA consisted of 1,719 bp, flanked by a 5'UTR and a 3'UTR. Two synonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in exons 3 and 7. Association tests showed that the SNP located in exon 3 (A193A) was significantly associated with weight at 30 wks (p<0.01) and crude fat content (p<0.05). This association suggests that SNPs located in LMNA could be used for marker-assisted selection in pigs.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권5호
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• pp.704-711
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• 2020

Objective: Muscle fiber types, numbers and area are crucial aspects associated with meat production and quality. However, there are few studies of pig muscle fibre traits in terms of the detection power, false discovery rate and confidence interval precision of whole-genome quantitative trait loci (QTL). We had previously performed genome scanning for muscle fibre traits using 183 microsatellites and detected 8 significant QTLs in a White Duroc×Erhualian F₂ population. The confidence intervals of these QTLs ranged between 11 and 127 centimorgan (cM), which contained hundreds of genes and hampered the identification of QTLs. A whole-genome sequence imputation of the population was used for fine mapping in this study. Methods: A whole-genome sequences association study was performed in the F₂ population. Genotyping was performed for 1,020 individuals (19 F₀, 68 F₁, and 933 F₂). The whole-genome variants were imputed and 21,624,800 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified and examined for associations to 11 longissimus dorsi muscle fiber traits. Results: A total of 3,201 significant SNPs comprising 7 novel QTLs showing associations with the relative area of fiber type I (I_RA), the fiber number per square centimeter (FN) and the total fiber number (TFN). Moreover, one QTL on pig chromosome 14 was found to affect both FN and TFN. Furthermore, four plausible candidate genes associated with FN (kinase non-catalytic C-lobe domain containing [KNDC1]), TFN (KNDC1), and I_RA (solute carrier family 36 member 4, contactin associated protein like 5, and glutamate metabotropic receptor 8) were identified. Conclusion: An efficient and powerful imputation-based association approach was utilized to identify genes potentially associated with muscle fiber traits. These identified genes and SNPs could be explored to improve meat production and quality via marker-assisted selection in pigs.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권3호
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• pp.193-200
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• 2009

본 연구는 한국재래돼지의 MC1R 유전자형을 결정하고 MC1R 유전자의 변이와 육질과의 연관성을 규명하기 위하여 실시하였다. 재래돼지의 MC1R 유전자형을 분석한 결과 중국재래돼지품종이 속하는 $E^{D1}$ 내에서도 0201형에 속하는 것으로 나타났으며 몇몇의 재래돼지에서는 $E^P$ 유전자형이 출현하였는데 이는 Berkshire 품종의 혼입으로 인한 것으로 사료된다. 흑색의 모색과 관련되어 있다고 보고된 Leu102Pro (T1132C) 변이를 재래돼지와 Yorkshire의 양방향 교배로 생산된 F2 집단의 171 두를 대상으로 분석하고 육질형질과의 연관성을 분석하였다. 모든 육질형질에 대하여 유의적인 효과를 나타내지 않았으며 이로써 돼지의 흑색모색과 육질과는 연관성이 없으며 다른 육질관련 유전자에 의해 영향을 받는다는 근거를 제공하였다. 또한 Duroc 품종에서 AA으로 고정되어 있어 다른 품종과의 구분 기준이 되는 Ala243Thr (G1554A) 변이를 이용하여 종돈검정소에서 출하된 Landrace, Yorkshire, Duroc, Berkshire 순종집단에 대한 유전자형 빈도를 조사하였으며 Berkshire를 제외한 나머지 품종에서 이형접합체가 일부 출현하였다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제21권11호
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• pp.102-108
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• 2020

본 연구는 국내 재래흑염소 집단 (당진 계통, 장수 계통, 통영 계통 및 경상대 계통)과 교잡종 염소 집단의 유전적 다양성 및 유전적 유연관계를 조사하기 위해 수행되었다. 각 집단에 존재하는 공통 SNP 45,658개를 이용하여 분석에 이용하였다. 유전적 다양성의 지표가 될 수 있는 기대, 관측 이형접합도는 교잡종, 경상대, 장수, 통영 계통 순으로 나타났다. 집단 사이의 유전적 다양성 정도를 나타내는 분산 성분은 당진과 경상대 계통 사이에서 19.98%로 가장 높게 나타났으며, 장수와 통영 계통 사이에서 8.87%로 가장 낮게 나타났다. 또한, 집단 사이의 유전적 거리는 장수, 통영 계통에서 하나의 분지를 형성하였으며, 당진, 경상대 계통이 하나의 분지로 나타냈다. 또한, 교잡종 집단은 당진, 경상대 계통과 하나의 분지를 이루는 것으로 나타났다. 따라서 본 연구 결과는 국내 계통 간의 불필요한 근친교배와 유전자원 흐름을 줄이기 위한 기초자료 및 국내 재래흑염소 유전자원의 고유성을 나타내는 기초자료로 활용이 가능할 것으로 사료된다.

• 한국가금학회지
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• 제41권3호
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• pp.191-196
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• 2014

가금 사육 프로그램에서 경제적으로 중요한 형질에 잠재적인 후보 유전자의 식별 및 활용은 점점 더 중요해지고 있다. Ovocalyxin-32(OCX-32) 유전자는 닭의 9번 염색체에 위치하며, 난각을 형성하는데 중요한 역할을 한다. 본 연구의 목적은 한국 재래닭의 OCX-32 유전자 내 SNP의 유전자형 결정과 산란 형질과의 연관성을 분석하기 위해 수행하였다. PCR-RFLP 방법을 통해 한국 오골계 46수, 백색 46수, 회색 43수, 흑색 46수를 포함한 총 181수의 한국 재래닭 암컷 4종의 SNP을 분석하였다. 산란 형질은 시산일령, 시산난중, 산란율, 난중의 4가지 항목을 포함하여 측정하였다. OCX-32 유전자 내 c.494A>C SNP은 오골계의 산란율과 유의적인 차이를 나타냈으며(p<0.001), 백색 재래닭에서는 난중과 유의적인 상관관계가 있었다(p<0.05). c.267T>G SNP은 오골계의 난중과 유의적인 연관성이 나타났다(p<0.05). 하지만 회색과 흑색 재래닭에서는 유의적인 상관관계가 나타나지 않았다. 본 연구 결과, 한국 재래닭의 사육 프로그램에서 산란형질을 선발하는 마커로 사용되기까지 추후 더 많은 개체군을 통한 연구가 요구되나, OCX-32 유전자 내 c.494A>C와 c.267T>G의 단일염기변이가 한국 재래닭 중 오골계와 백색 재래닭에서 산란 특성에 따른 DNA 선발 마커로서 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제30권1호
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• pp.1-7
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• 2017

Objective: Three genome-wide association studies (GWAS) and a meta-analysis of GWAS were conducted to explore the genetic mechanisms underlying variation in pig teat number. Methods: We performed three GWAS and a meta-analysis for teat number on three pig populations, including a White Duroc${\times}$Erhualian $F_2$ resource population (n = 1,743), a Chinese Erhualian pig population (n = 320) and a Chinese Sutai pig population (n = 383). Results: We detected 24 single nucleotide polymorphisms (SNPs) that surpassed the genome-wide significant level on Sus Scrofa chromosomes (SSC) 1, 7, and 12 in the $F_2$ resource population, corresponding to four loci for pig teat number. We highlighted vertnin (VRTN) and lysine demethylase 6B (KDM6B) as two interesting candidate genes at the loci on SSC7 and SSC12. No significant associated SNPs were identified in the meta-analysis of GWAS. Conclusion: The results verified the complex genetic architecture of pig teat number. The causative variants for teat number may be different in the three populations

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권2호
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• pp.187-196
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• 2020

Objective: Porcine respiratory disease is one of the most important health problems causing significant economic losses. To understand the genetic basis for susceptibility to swine enzootic pneumonia (EP) in pigs, we detected 102,809 single nucleotide polymorphisms in a total of 249 individuals based on genome-wide sequencing data. Methods: Genome comparison of susceptibility to swine EP in three pig breeds (Jinhua, Erhualian, and Meishan) with two western lines that are considered more resistant (Duroc and Landrace) using cross-population extended haplotype homozygosity and F-statistic (F_ST) statistical approaches identified 691 positively selected genes. Based on quantitative trait loci, gene ontology terms and literature search, we selected 14 candidate genes that have convincible biological functions associated with swine EP or human asthma. Results: Most of these genes were tested by several methods including transcription analysis and candidate genes association study. Among these genes: cytochrome P450 1A1 and catenin beta 1 (CTNNB1) are involved in fertility; transforming growth factor beta receptor 3 plays a role in meat quality traits; Wnt family member 2, CTNNB1 and transcription factor 7 take part in adipogenesis and fat deposition simultaneously; plasminogen activator, urokinase receptor (completely linked to AXL receptor tyrosine kinase, r² = 1) plays an essential role in the successful ovulation of matured oocytes in pigs; colipase like 2 (strongly linked to SAM pointed domain containing ETS transcription factor, r² = 0.848) is involved in male fertility. Conclusion: These adverse genes susceptible to swine EP may be selected while selecting for economic traits (especially reproduction traits) due to pleiotropic and hitchhiking effect of linked genes. Our study provided a completely new point of view to understand the genetic basis for susceptibility or resistance to swine EP in pigs thereby, provides insight for designing sustainable breed selection programs. Finally, the candidate genes are crucial due to their potential roles in respiratory diseases in a large number of species, including human.

• 생명과학회지
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• 제14권5호
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• pp.847-854
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• 2004

알러지는 복합적인 유전적, 환경적 요인에 의해 발병하는 질환이다. 선진국에서 알러지 질환의 수가 증가함에 따라 알러지에 대한 관심이 증가하고 있으며 이에 대한 유전적인 원인에 대한 관심도 증가하고 있다. 알러지에는 천식, 아토피, 비염을 포함한 알러지에 관련된 유전자와 염색체 부위가 밝혀지고 있다. 하지만 이들에 대한 평가 및 확인이 제대로 진행되지 않는 상황이다. 본 연구팀은 알러지를 일으키는 유전적인 요인을 찾고자 하였다. 과학영재학교 138명을 대상으로 하였고 이들 중 약 30%가 천식, 아토피, 비염과 같은 알러지 질환을 앓고 있었다. 본 연구팀은 지금까지 보고된 연구 결과들을 토대로 알러지에 관련된 유전자를 찾았으며 그중 알러지를 일으키는데 관여하는 IL-4와 IL-4Ra를 후보 유전자로 선정하였다. 지금까지 발표된 보고들은 SNP의 발견과 그리고 하나 혹은 두개의 SNP에 초점을 맞추어 발표한 반면, 본 연구팀은 알러지와 관련하여 발표된 IL-4와 IL-4Ra의 SNP를 종합적으로 분석하고자 하였다 과학영재학교 학생들 96명을 머리카락 샘플을 확보하고 이 것으로 9개 의 SNP를 선정 하여 염기서열 분석 및 MALDI-TOF을 이용한 유전자 분석을 진행하였다. 각각의 SNP에 대해 알러지를 가지고 있는 그룹과 정상 그룹간의 약간의 차이들은 있었지만 이것이 알러지를 가지고 있는 사람과 정상인과의 구분을 시켜줄 수 있을 정도는 아니었다. 이러한 결과는 현재 한국에서 널리 행하여지고 있는 유전자 검사에 대한 재고가 필요함을 시사한다.