• 한국자원식물학회지
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• 제28권3호
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• pp.341-349
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• 2015

Magnoliae Flos (Sini in Korean) is one of the most important oriental medicinal plants. In the Korean Herbal Pharmacopeia, the bud of the all species in Manolia denudate and Manolia genus were regarded as the botanical sources for ‘Sini’. Most the dried bud of Manolia denudata, Manolia biondii and Manolia sprengeri were used as ‘Xin-yi’ in China. Therefore, the purpose of this study was to determine and compare the ‘Magnolia’ species, four species including Manolia denudata, M. biondii, M. liliiflora and M. Kobus were analysis of sequencing data revealed DNA polymorphisms. The based on tRNA coding leucine/phenylalanine (trnL-F) and NADH-plastoquinone oxidoreductase subunit 5 (ndhF) sequences in chloroplast DNA. For the identification of ‘Magnolia’ species, polymerase chain reaction (PCR) analysis of chloroplast DNA regions such as ndhF have proven an appropriate method. A single nucleotide polymorphism (SNP) has been identified between genuine “Sini” and their fraudulent and misuse. Specific PCR primers were designed from this polymorphic site within the sequence data, and were used to detect true plants via multiplex PCR.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권3호
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• pp.1051-1056
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• 2015

Aberrant expression of genes in de novo lipogenesis (DNL) pathway were associated with various cancers, including hepatocellular carcinoma (HCC). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of DNL genes have been reported to be associated with prognosis of some malignancies. However, the effects of SNPs in DNL genes on overall survival of HCC patients receiving transarterial chemoembolization (TACE) treatment are still unknown. In present study, nine SNPs in three genes (ACLY, ACACA and FASN) in DNL pathway were genotyped using the Sequenom iPLEX genotyping system in a hospital-based cohort with 419 HCC patients treated with TACE, and their associations with HCC overall survival were evaluated by Cox proportional hazard regression analysis under three genetic models (additive, dominant and recessive). Although we did not find any significant results in total analysis (all p>0.05), our stratified data showed that SNP rs9912300 in ACLY gene was significantly associated with overall survival of HCC patients with lower AFP level and SNP rs11871275 in ACACA gene was significantly associated with overall survival of HCC patients with higher AFP level. We further identified the significant interactions between AFP level and SNP rs9912300 or rs11871275 in the joint analysis. Conclusively, our data suggest that genetic variations in genes of DNL pathway may be a potential biomarker for predicting clinical outcome of HCC patients treated with TACE.

• 생명과학회지
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• 제20권3호
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• pp.462-465
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• 2010

단맛은 인간이 느낄 수 있는 다섯 가지 감각 중 하나로, 열량을 제공하며 식욕을 결정하는데 중요한 요인이다. 인간이 맛물질을 느끼는 민감도 차이에 유전적인 요인이 중요한 역할을 한다는 사실이 알려진 바, 본 연구에서는 한국인 98명을 대상으로 단맛을 결정하는 미각수용체 TAS1R2 유전자에 대해 염기서열분석법을 이용한 단일염기 다형성 종류 및 빈도, 그리고 일배체형 분석을 수행하였다. 그 결과, TAS1R2 유전자로부터 총 12종류의 SNP이 검출되었으며 약 70%는 아미노산 치환을 일으키는 변이로 확인되었다. 특히, 231번째와 950번째 변이는 본 연구를 통해 처음으로 발견된 새로운 것으로 한국인 집단에서 특이적으로 존재하는 SNP일 가능성이 높다고 판단된다. 일배체형 분석결과에 따르면, 발견된 20 종류 일배체형 중 세 가지가 주로 한국인이 가지는 것으로 확인되었다. 본 연구결과 발견된 TAS1R2 유전자의 SNP은 향후 단맛물질을 감지하는 인간의 민감도차이를 결정하는데 유전적 요인으로 작용하는지 알아보는데 중요한 기초자료를 제시해 주리라 생각되며 맞춤형 식단 등 영양유전학 분야에 응용될 수 있을 것이다.

• Animal Bioscience
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• 제36권1호
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• pp.10-18
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• 2023

Objective: In this study, we aimed to position the Hungarian Merino among other Merinoderived sheep breeds, explore the characteristics of our sampled animals' genetic similarity network within the breed, and highlight single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with daily weight-gain. Methods: Hungarian Merino (n = 138) was genotyped on Ovine SNP50 Bead Chip (Illumina, San Diego, CA, USA) and positioned among 30 Merino and Merino-derived breeds (n = 555). Population characteristics were obtained via PLINK, SVS, Admixture, and Treemix software, within-breed network was analysed with python networkx 2.3 library. Daily weight gain of Hungarian Merino was standardised to 60 days and was collected from the database of the Association of Hungarian Sheep and Goat Breeders. For the identification of loci associated with daily weight gain, a multi-locus mixed-model was used. Results: Supporting the breed's written history, the closest breeds to Hungarian Merino were Estremadura and Rambouillet (pairwise F_ST values are 0.035 and 0.036, respectively). Among Hungarian Merino, a highly centralised connectedness has been revealed by network analysis of pairwise values of identity-by-state, where the animal in the central node had a betweenness centrality value equal to 0.936. Probing of daily weight gain against the SNP data of Hungarian Merinos revealed five associated loci. Two of them, OAR8_17854216.1 and s42441.1 on chromosome 8 and 9 (-log₁₀P>22, false discovery rate<5.5e-20) and one locus on chromosome 20, s28948.1 (-log₁₀P = 13.46, false discovery rate = 4.1e-11), were close to the markers reported in other breeds concerning daily weight gain, six-month weight, and post-weaning gain. Conclusion: The position of Hungarian Merino among other Merino breeds has been determined. We have described the similarity network of the individuals to be applied in breeding practices and highlighted several markers useful for elevating the daily weight gain of Hungarian Merino.

• 정보처리학회논문지:소프트웨어 및 데이터공학
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• 제2권10호
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• pp.697-704
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• 2013

인간의 한쪽 염색체상에 나타나는 SNP의 서열인 일배체형을 식별해내면 효과적인 유전질병 연관검사를 할 수 있다. 주어진 SNP 단편들로부터 계산적인 방법으로 한 쌍의 일배체형을 조합하기 위해 제시된 모델 중 하나인 최소오류수정 모델은 단편에 손실이 없는 경우조차 NP-hard임이 증명되었다. 기존의 분기한정 알고리즘은 많은 계산시간을 요구함에 따라 실제 응용에 사용하기 어려웠다. 그러나 최근에 개선된 분기한정 알고리즘이 제시되었고, 꿀벌(Apis mellifera)의 유전자형 데이터를 대상으로 성능을 분석해봄으로써 개선된 알고리즘이 기존 분기한정 알고리즘보다 효율적임을 보였다. 본 논문에서는 인간의 유전자형 데이터를 대상으로 개선된 분기한정 알고리즘을 적용해 일배체형 조합문제를 수행한다. 실험을 통한 성능분석 결과, 개선된 분기한정 알고리즘이 인간 유전체에 대해서도 성공적으로 적용됨을 확인함으로써 다양한 생명체의 일배체형 조합문제에 적용 가능함을 보인다.

• 한국가금학회지
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• 제41권3호
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• pp.191-196
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• 2014

가금 사육 프로그램에서 경제적으로 중요한 형질에 잠재적인 후보 유전자의 식별 및 활용은 점점 더 중요해지고 있다. Ovocalyxin-32(OCX-32) 유전자는 닭의 9번 염색체에 위치하며, 난각을 형성하는데 중요한 역할을 한다. 본 연구의 목적은 한국 재래닭의 OCX-32 유전자 내 SNP의 유전자형 결정과 산란 형질과의 연관성을 분석하기 위해 수행하였다. PCR-RFLP 방법을 통해 한국 오골계 46수, 백색 46수, 회색 43수, 흑색 46수를 포함한 총 181수의 한국 재래닭 암컷 4종의 SNP을 분석하였다. 산란 형질은 시산일령, 시산난중, 산란율, 난중의 4가지 항목을 포함하여 측정하였다. OCX-32 유전자 내 c.494A>C SNP은 오골계의 산란율과 유의적인 차이를 나타냈으며(p<0.001), 백색 재래닭에서는 난중과 유의적인 상관관계가 있었다(p<0.05). c.267T>G SNP은 오골계의 난중과 유의적인 연관성이 나타났다(p<0.05). 하지만 회색과 흑색 재래닭에서는 유의적인 상관관계가 나타나지 않았다. 본 연구 결과, 한국 재래닭의 사육 프로그램에서 산란형질을 선발하는 마커로 사용되기까지 추후 더 많은 개체군을 통한 연구가 요구되나, OCX-32 유전자 내 c.494A>C와 c.267T>G의 단일염기변이가 한국 재래닭 중 오골계와 백색 재래닭에서 산란 특성에 따른 DNA 선발 마커로서 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권11호
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• pp.1755-1762
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• 2020

Objective: Thyroid hormone responsive spot 14 alpha (THRSP) has been used to investigate the regulation of de novo lipogenesis because the variation of THRSP mRNA content in the tissue affects directly the ability of that tissue to synthetize lipids. Also, this gene responds to thyroid hormone stimulation and high level of carbohydrate feeding or insulin-injection. This study was carried out to investigate variations within THRSP and their effects on body and carcass weights in Korean native chicken (KNC). Methods: A total of 585 chickens which represent the five lines of KNC (Black, Gray-Brown, Red-Brown, White, and Yellow-Brown) were reared and body weight data were recorded every two weeks from hatch until 20 weeks of age. Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism, DNA chips for Agilent 2100 Bioanalyzer, and Fluidigm Genotyping Technology, were applied to genotype selected markers. A linear mixed-effect model was used to access association between these single nucleotide polymorphism (SNP) markers and growth-related traits. Results: A total of 30 polymorphisms were investigated in THRSP. Of these, nine SNPs for loci were selected to perform association analyses. Significant associations were detected between g.-49G>T SNP with body weight at 20 weeks of age (BW20), g.451T>C SNP with growth at 10 to 12 weeks of age (GR10-12), and g.1432A>C SNP with growth at 14 to 16 weeks trait (GR14-16) and body weight at 18 weeks of age (BW18). Moreover, diplotype of the THRSP gene significantly affected body weight at 12 weeks of age (BW12) and GR10-12 traits. Diplotype of ht1/ht2 was favorable for BW12 and GR10-12 traits. Conclusion: These results suggest that THRSP can be regarded as a candidate gene for growth traits in KNC.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제19권9호
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• pp.116-123
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• 2018

정액의 품질은 정자의 운동학적 특성 및 첨체의 온전성 등에 의해서 결정된다. 이전 연구들에서 정액 품질 검사는 현미경을 이용하여 사람이 직접적으로 수행하기 때문에 오차가 컸다. 최근에는 이러한 기법을 보완하고자 분자생물학적 방법을 통한 검사 방법이 새로이 대두되고 있다. ZAR1 유전자는 척추동물의 초기 배아 발달에 영향을 미치는 유전자로 알려져 있지만 정액과 연관성 연구는 진행되어 있지 않다. 본 연구는 ZAR1 유전자의 SNP을 탐색하고 정액의 운동학적 특성과의 연관성을 규명하였다. SNP을 탐색 및 연관성 분석을 하고자 두록 수퇘지 105두의 혈액으로부터 추출한 DNA로 부터 ZAR1 유전자의 전체 염기서열 분석을 실시하였고, 105두의 정액의 운동학적 특성을 분석하였다. 그 결과, ZAR1의 염색체 2540번째 T 서열이 C로 변환되는 것을 확인하였고, ZAR1 SNP의 유전자형을 분석한 결과 major allel은 T 서열이며 minor allele은 C로 확인되었다. ZAR1의 유전자형과 정액의 운동학적 특성과의 연관성 분석 결과 MOT (Motility) (p<0.01)와 VSL (Straight-line Velocity) (p<0.05)에서 유의적인 차이가 나타났다. 또한, 운동학적 특성과 ZAR1 SNP을 비교하였을 때, T allele을 가진 유전자형이 C allele에 비해 MOT와 VSL을 감소시키는 것으로 확인하였다. 따라서 C allele을 가진 돼지가 정액의 MOT와 VSL에서 더 좋은 것으로 판단된다. 이러한 결과들은 우수한 정액을 생산하는 돼지를 판별하는 유전자 진단 기법의 기초자료로 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제21권4호
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• pp.273-280
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• 2006

본 연구는 후보 유전자의 경제형질에 미치는 염기 변이 효과를 검증하기 위해 국내에서 사육된 듀록 품종 96두와 한국 재래 돼지 86두를 활용하였다. 검증에 활용된 4개의 후보 유전자는 MC4R, PA-KAG3, FABP3 그리고 ESR 유전자였다. 각 후보 유전자들의 유전자형 분석 결과 두 집단 간에 유전적 특성의 차이가 분명히 나타나고 있음을 확인하였다. MC4R 유전자의 A 대립 유전자는 두 집단 모두에서 성장 형질과의 유의한 연관성이 검출되었고, 듀록 품종에서는 등지방 두께와도 관련이 있음을 확인하였다. PAKAG3 유전자의 B 대립 유전자는 듀록 품종의 등지방 두께와 재래 돼지 집단의 성장형질에서 유의성이 검출되었다. FABP3 유전자의 A 대립 유전자는 듀록 품종에서 등지방 두께, 재래 돼지 집단에서 성장 형질과의 연관성이 유의한 것으로 나타났다. 본 연구를 통해 얻어진 결과는 추가적인 분석을 통하여 선발 지수식에 적용을 한다면 우수한 개체를 선발하는데 있어 정확도를 높이는데 유용하게 활용될 것으로 사료되며 국내의 재래 품종들에 대한 유전 자원 보존과 개량을 위한 기초 자료로 유용하게 활용될 것으로 기대된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권17호
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• pp.7213-7218
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• 2014

Background: Egypt has one of the highest prevalences of hepatitis C virus (HCV) infection worldwide. Although the IL28B gene polymorphism has been shown to modify the course of chronic HCV infection, this has not been properly assessed in the Egyptian population. Materials and Methods: The IL28B rs12979860 single nucleotide polymorphism (SNP) was therefore examined in 256 HCV-infected Egyptian patients (group II) at different stages of disease progression and in 48 healthy volunteers (group I). Group II was subdivided into GII-A (chronic hepatitis patients, n=119), GII-B (post hepatitis cirrhosis, n=66) and GII-C (HCC on top of cirrhosis, n=71). Results: The C/T genotype was the commonest in all groups. It was more frequent in GI (52%) than in GII (48%). There was no significant difference in the frequency of C/T and C/C or T/T genotypes between groups and subgroups (p=0.82). Within the subgroups; the C/C genotype was more common in GII-B while C/T and T/T genotypes were more common in GII-C, though with no significant difference (p=0.59 and p=0.80). There was no significant association between IL28B rs12979860 SNP and viral load, ALT, AFP level, METAVIR scores for necro-inflammation and fibrosis, and Child-Pugh classification. Conclusions: 1) IL28Brs12979860 C/T genotype is the commonest genotype in HCV-associated CH and HCC in Egypt. 2) IL28Brs12979860 polymorphisms are not associated with disease progression or aggression (histological staging, severity of fibrosis in CH or the incidence of post-HCV HCC). 3) Differences in IL28Brs12979860 genotypes could be a consequence of environmental or ethnic variation.