선단이골증(acrodysostosis)은 매우 드문 골격계 이형성 질환의 하나로, 말단골 이형성을 보이는 짧은 손가락과 발가락, 코뼈의 저형성 및 정신지체를 그 특징으로 한다. 본 증례에서 저자들은 전형적인 임상 양상을 보이면서 신경 증상 및 징후와 경추관 협착을 동반한 선단이골증 16세 남아를 경험하여 보고 하고자 한다. 환아는 양쪽 상지의 간헐적인 통증과 위약감을 호소하였으며 양팔을 높이 들어올리는 것이 불가능함을 주소로 내원하였다. 신체 검진상 저신장을 보였으며 넓으면서도 낮은 콧등, 작고 위로 들려 올라간 코끝, 양쪽 눈의 안쪽 눈구석 주름 및 경한 양안격리증 등 특징적 안면 소견을 보였다. 신경심리검사상 중등도의 정신지체가 확인되었으며 청력검사상 양측의 신경성 난청 소견이 동반되어 있었다. 방사선학적 검사에서는, 원뿔 모양의 골단을 보이는 넓으면서도 짧은 중수골 및 지골, 양측 전와부의 마델룽 변형(Madelung deformity), 과형성된 첫 번째 중족골과 두꺼워진 두개골이 확인되었다. 뇌 및 척추 자기공명영상검사에서는 경추관 협착, 경추-연수 접합부의 압박을 동반한 편평두개저 및 소뇌 편도의 하방 이동 소견을 보였다. 선단이골증에서 동반되는 경추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 경향을 보이므로, 6개월 후 추적 영상검사에서 진행되는 소견을 보이거나 증상이나 징후가 악화될 경우에는 수술적 갑압술을 실시할 계획이다. 본 증례는 선단이골증의 국내 보고로는 두 번째이나, 경추관 협착증의 증상 및 징후를 동반한 선단이골증의 첫 번째 보고이다. 선단이골증에서의 척추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 증상이며 심각한 합병증이 초래될 수 있기 때문에, 특징적 임상 양상을 보이는 환자를 조기에 진단할 수 있다면 이러한 합병증에 대한 적절한 치료로서 치명적인 신경학적 후유증의 발생을 피할 수 있다. 따라서, 말단골의 이형성을 보이는 환자의 중요한 감별 질환 중 하나로 선단이골증은 반드시 고려되어야 할 것이다.
식이섬유가 풍부한 WWF를 우리 전통 음식인 설기떡에 첨가하여 수분함량, 색, 기계적 조직감 특성, 노화도, 관능적 특성 등 품질 특성을 규명하였으며, 품질과 영양적 가치를 고려한 적절한 첨가 수준을 찾고자 하였다. 시료들 간 유의적인 수분 함량의 차이는 없었으며, 색도 중 L(명도)값은 WWF의 첨가량이 증가할수록 감소하는 값을 나타내었다. TPA 검사에서 hardness는 제조 직후 시료들 간 유의적인 차이가 없었으나, 저장 후에는 WWF의 함량이 많아질수록 그 값이 유의적으로 감소하여, WWF의 첨가가 설기떡의 노화 지연에 효과가 있음을 알 수 있었다. 또한 저장 기간 중 WWF 첨가량이 증가할수록 springiness와 chewiness가 대조군에 비해 낮은 값을 나타내었다. 그 밖의 조직감 특성은 시료 간 유의적인 차이를 보이지 않았다. Avrami 방정식의 시간상수(1/k)값은 WWF 함량이 증가할수록 증가하여 WWF의 노화지연 효과를 확인하였다. 관능적 품질특성은 맛과 향, 조직감에서 5% 대체군이 전반적으로 높게 평가되었으며 전반적인 기호도까지 고려하면 5% WWF 대체가 맛과 향 및 조직감에 긍정적인 영향을 미칠 수 있음을 알 수 있었다.
Kim, Hyungmin;Lee, Jeehan;Jung, Soon-Young;Yun, Hye Hyeon;Ko, Jeong-Heon;Lee, Jeong-Hwa
Molecules and Cells
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제45권10호
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pp.718-728
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2022
Splicing factor B subunit 4 (SF3B4), a component of the U2-pre-mRNA spliceosomal complex, contributes to tumorigenesis in several types of tumors. However, the oncogenic potential of SF3B4 in lung cancer has not yet been determined. The in vivo expression profiles of SF3B4 in non-small cell lung cancer (NSCLC) from publicly available data revealed a significant increase in SF3B4 expression in tumor tissues compared to that in normal tissues. The impact of SF3B4 deletion on the growth of NSCLC cells was determined using a siRNA strategy in A549 lung adenocarcinoma cells. SF3B4 silencing resulted in marked retardation of the A549 cell proliferation, accompanied by the accumulation of cells at the G0/G1 phase and increased expression of p27, p21, and p53. Double knockdown of SF3B4 and p53 resulted in the restoration of p21 expression and partial recovery of cell proliferation, indicating that the p53/p21 axis is involved, at least in part, in the SF3B4-mediated regulation of A549 cell proliferation. We also provided ubiquitination factor E4B (UBE4B) is essential for p53 accumulation after SF3B4 depletion based on followings. First, co-immunoprecipitation showed that SF3B4 interacts with UBE4B. Furthermore, UBE4B levels were decreased by SF3B4 depletion. UBE4B depletion, in turn, reproduced the outcome of SF3B4 depletion, including reduction of polyubiquitinated p53 levels, subsequent induction of p53/p21 and p27, and proliferation retardation. Collectively, our findings indicate the important role of SF3B4 in the regulation of A549 cell proliferation through the UBE4B/p53/p21 axis and p27, implicating the therapeutic strategies for NSCLC targeting SF3B4 and UBE4B.
Epidermal growth factor (EGF) and insulin-like growth factor-I (IGF-I) have been shown to stimulate proliferation and differentiation of various somatic cells, including placental trophoblasts and also to enhance fetal growth and development when maternally administered. Since an increase of the expression of placental EGF and IGF-I receptors in rat, mouse, and human with the gestation advanced, both EGF and IGF-I were considered to play pivotal roles on fetal growth by regulating some function of placental cells. Amino acids are crucial importance for both maternal and fetal requirements of energy source and essential constituent of fetal mass during pregnancy. Impaired fetal and placental uptake of amino acids has been observed in several models of growth retardation in the rat. Amino acid is concentrated in the fetal side through active transport by amino acid transporters and is one of the important metabolic fuels for the fatal growth. Therefore, at first plasma amino acid concentrations in mothers and fetuses were measured as an index of uphill transport across the placenta associated with EGF and IGF-1. The EGF administration at the concentration of 0, 0.1, or 0.2 $\mu\textrm{g}$/g to pregnant rats from day 18 to 21 of gestation apparently increased fetal/maternal ratio of serum proline concentration and also fatal growth in EGF dose-dependent manner. When IGF-I in doses of 0, 1, 2, and 4 $\mu\textrm{g}$/g were administrated, the ratio of leucine, isoleucine, tryptophan, phenylalanine, tyrosine and also fetal growth significantly increased with a dose-dependent manner. These results suggested that EGF and IGF-I enhanced fatal growth by, as one of its possible mechanisms, promoting placental activity to transfer some amino acid supplies from the mother to the fetus in late pregnancy.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제9권2호
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pp.154-164
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1998
주의력결핍 과잉운동장애(ADHD)아동에서 약물치료가 주의력결핍이나 과잉운동성, 충동성과 비순응적이고 공격적인 행동을 감소시키는데 효과적이나 여러 가지 습관화된 충동적인 행동패턴이나 문제해결 방식을 변화시키고 바람직한 행동과 자기조절능력을 학습시키는데 효과적이지 못하다는 제한점이 있어 왔다. 따라서 본 연구에서는 주의력결핍 과잉운동장애 아동을 위해 고안된 사회기술훈련 프로그램을 실시한후 사회기술 및 증상의 변화를 알아보고자 한다. 본원 외래 및 입원환자중 주 진단을 ADHD로 받은 $6{\sim}13$세 연령의 아동 16명을 대상으로, 순수한 ADHD 아동군, 품행장애가 동반된 ADHD 아동군, 지능저하 등 다른 질환군이 동반된 ADHD 아동군으로 동반증상에 따라 3집단으로 나누어 10주간의 사회기술훈련 프로그램을 실시하였다. 증상의 변화 및 사회기술의 변화를 보기위해 아동행동조사표(Child Behavior Checklist, CBCL), 주의력결핍 과잉운동장애 포괄적 교사평정척도(The ADD-H Comprehensive Teacher's Rating Scale:ACTeRS), 사회기술 평가척도(Social Skills Rating Scale:SSRS), Matson의 아동 사회기술 평가척도(Matson Evaluation of Social Skills for Youth:MESSY)를 치료전후에 실시하였다. 각 집단에서 치료전후의 효과에 대한 비교는 비모수검증인 Wilcoxon Signed Ranks test로 검증하였고, 치료전후의 변화의 정도에 대한 각 집단사이의 비교는 Kruskal-Wallis test로 검증하였다. 각 집단에서 치료전후의 효과에 대해 비교했을 때 품행장애가 공존된 집단에서 치료전에 비해서 아동행동조사표의 문제행동목록 중 공격성 요인에서 유의한 감소(p<.05)가 보였으며, 사회적 능력 항목중 활동성과 사회성에서 유의한 차이(p<.0001)를 보였다. 지능저하등 다른질환군이 동반된 군에서는 사회기술 평가 척도의 사회기술 항목에서 유의한 증가(p<.05)를 보였다. 그러나 각 집단간의 치료효과에 대해서는 세 집단사이에서 유의한 차이는 보이지 않았다. 위 결과로 보아 주의력결핍 과잉운동장애 아동에서 사회기술훈련 치료프로그램은 통계적으로 유의미할 만한 사회기술 향상은 보이지 않았다. 반면 품행장애가 동반된 군에서 공격적 행동의 감소를 가져오고 인지능력이 떨어진 군에서 사회기술 호전을 보이는 등 아동의 특성 및 동반증상에 따라 사회기술의 호전 및 증상의 변화에 도움이 됨을 확인할 수 있었다.
목 적 : 최근에 비만증의 증가와 함께 소아에서 2형 당뇨병의 발생 빈도가 증가하는 경향이 있어 우리나라 소아 연령에서 2형 당뇨병의 발생빈도 및 그 특성을 규명하고자 본 연구를 시행하였으며 자궁내 성장지연과의 관계도 분석하였다. 방 법 : 1990년 3월에서 2000년 12월까지 연세의료원 소아과에서 2형 당뇨병으로 진단받은 소아 25명을 대상으로 분석하였다. 결 과 : 소아에서 1형 당뇨병과 2형 당뇨병은 1990년 이후에 모두 증가하였으며 소아에서 발병한 당뇨병 중 2형이 차지하는 비율은 연도별로 볼 때 1990년에 5.3%(1/19)였던 것이 2000년에 21.0%(8/38)로 급격히 증가하였다. 총 25명 중 비만군이 68%(17/25)였고 비비만군이 32%(8/25)였다. 진단 당시의 주증상은 다음, 다뇨, 다식 증상이 48%(12/25), 학교 신체 검사에서 무증상 당뇨로 발견된 경우가 40%(10/25)였고 그외 체중 감소, 비만으로 우연히 발견된 경우였다. 진단당시 평균 연령은 $12.9{\pm}1.8$세였다. 25명 중 64%(16/25)에서 당뇨병의 가족력이 있었다. 자가항체 검사는 18.1%(4/22)에서 양성이었다. 총 7례에서 동반 질환이 있었으며 비만과 관련하여 지방간 등이 있었다. 치료는 모두 진단 후 경구용 혈당 강하제를 사용하였고 혈당 조절이 잘 되지 않았던 3명에서 인슐린을 추가하였다. 장기 합병증은 4명에서 발생하였다. 자궁내 성장지연은 9명에서 있었고 이들 중 8명은 비 비만군 당뇨병이었다. 결 론 : 최근 비만증과 관련되어 소아에서 2형 당뇨병이 증가하는 추세이고 비비만군 당뇨병 환아에서는 자궁내 성장 지연이 상관관계가 있으리라고 생각되며 소아에서 2형 당뇨병은 국가적인 차원에서 예방 및 치료책이 제시되어야 할 것이다.
Dietary powder from Plantaginis ovatae testa was prepared by mechnical milling/grinding of the outer layer of the seed. The crystalline/surface structures of its powder (100 mesh) were examined, and several physical functionalities including, water capacity, oil holding capacity, emulsion/foam properties and physiological functionality such as in-vitro glucose and bile acid retarding effects were also investigated. Water holding capacity(WHC) of psyllium powder was $33.71{\pm}0.10g$ water retained/g solid at room temperature, whileas oil holding capacity(OHC) for soybean or rice bran oil were about 1.80g oil retained/g solid. These values of WHC and OHC were about 5.6 times higher and 2.8 times lower than those of commercial ${\alpha}$-cellulose, respectively. Changes of pH showed a small effect on WHC, but WHC increased with temperature. Emulsion capacity of 2%(w/v) psyllium was about 60% level of 0.5%(w/v) xanthan gum but emulsion stability after incubation of 24 hours showed about 1.4 times improvement of xanthan gum(0.5%,w/v). Also, psylliume(above 2%, w/v) alone had higher foam capacity than that of xanthan(1.1 times) and especially, 1 or 2% addition of psyllium improved the foam stability of protein solution(1% albumin+0.5% $CaCl_2$) by factor of 3.3 and 6.0 times, respectively. The glucose and bile acid retarding effects of psyllium powder were relatively very excellent suggesting the prevention from diabetes and arteriosclerosis. Especially, psyllium showed the 3.7 and 3.3 times higher effect on in-vitro glucose and bile acid retardation than those of commercial ${\alpha}$-cellulose, respectively.
Freeman-Sheldon Syndrome(FSS)은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로 휘파람을 부는 듯한 특징적인 안모로 인해 'Whistling face syndrome'으로 불리워진다. 또한 편평한 안모, 긴 인중(philtrum), 낮은 비연골이 나타나 두드러진 안면이상을 보이고, 내반족(club foot, 內反足), 손가락의 관절구축(joint contracture)으로 인한 풍차 모양의 손을 가지며, 지능은 보통 정상이다. 본원에 내원한 환아는 이 질환의 특징적 양상인 구강 주위 근육의 수축으로 소구증 및 개구제한, 높은 구개 및 부정교합, 치열의 심한 총생을 보여 구강위생이 매우 불량하였고 치과치료에 비협조적이었다. 소아치과적 행동조절 및 구강위생관리, 섭식장애의 상담으로 치과적 문제는 다소 개선되었으나, 안과 및 정형외과, 신경정신과, 교정과, 마취과적 문제로 인해 다양한 협진이 필요하며 계속적인 관찰 및 치료가 요구되기에 이를 보고하는 바이다.
Melanogenesis is a physiological process resulting in the synthesis of melanin pigments, which play a crucial protective role against skin photocarcinogenesis. The heart wood of Caesalpinia sappan L.(C. sappan) has long been commonly used in Oriental folk medicines to promote blood circulation, and as an emmenagogue, analgesic or anti-inflammatory agent as well as a remedy for thrombosis. From the heartwood, many constituents have been purified and among them, brazilin and hematoxylin are two of the most abundant. This present study was designed to investigate the inhibitory effect of butanol extract from C. sappan on proliferation and melanogenesis in Melan-a cells. After 48 h treatment of these cells with various concentrations of butanol extract, the cells showed a dose-dependent inhibition in their proliferation without apoptotic cell death. Therefore, the growth retardation by the extract may be due to the cell arrest or cell differentiation. We also estimated total melanin content as a final product and activity of tyrosinase, a key enzyme, of melanogenesis in Melan-a cells. The melanin content and tyrosinase activity were deσeased in extract-treated cells in a dose dependent manner compared to control group. The butanol extract also resulted in a decrease of melanin content in ${\alpha}-melanocyte-stimulating$ hormone (MSH)-induced melanogenesis, indicating that butanol extract of C. sappan could be developed as skin whitening components of cosmetics.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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