• Genomics & Informatics
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• 제5권4호
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• pp.168-173
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• 2007

In previous nuclear genomic association studies, Random Forests (RF), one of several up-to-date machine learning methods, has been used successfully to generate evidence of association of genetic polymorphisms with diseases or other phenotypes. Compared with traditional statistical analytic methods, such as chi-square tests or logistic regression models, the RF method has advantages in handling large numbers of predictor variables and examining gene-gene interactions without a specific model. Here, we applied the RF method to find the association between mitochondrial single nucleotide polymorphisms (mtSNPs) and diabetes risk. The results from a chi-square test validated the usage of RF for association studies using mtDNA. Indexes of important variables such as the Gini index and mean decrease in accuracy index performed well compared with chi-square tests in favor of finding mtSNPs associated with a real disease example, type 2 diabetes.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제24권12호
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• pp.1637-1643
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• 2011

Korean native chickens are a very valuable chicken population in Korea and their prices are higher than that of commercial broilers. In order to discriminate two commercial Korean native chicken populations (CCP1 and CCP2), single nucleotide polymorphisms (SNPs) from mitochondrial (mt) DNA D-loop sequences and LEI0258 marker polymorphisms in the major histocompatibility complex (MHC) region were investigated. A total of 718 birds from nine populations were sampled and 432 mtDNA sequences were obtained. Of these, two commercial Korean native chicken populations (363 birds) were used for investigation of their genetic relationship and breed differentiation. The sequence data classified the chickens into 20 clades, with the largest number of birds represented in clade 1. Analysis of the clade distribution indicated the genetic diversity and relation among the populations. Based on the mtDNA sequence analysis, three selected SNPs from mtDNA polymorphisms were used for the breed identification. The combination of identification probability (Pi) between CCP1 and CCP2 using SNPs from mtDNA and LEI0258 marker polymorphisms was 86.9% and 86.1%, respectively, indicating the utility of these markers for breed identification. The results will be applicable in designing breeding and conservation strategies for the Korean native chicken populations and also used for the development of breed identification markers.

• 한국응용곤충학회지
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• 제50권4호
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• pp.325-333
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• 2011

기후변화에 따른 고도별 곤충의 유전 변이를 분석하고자 배추에서 복숭아혹진딧물(Myzus persicae)을 지표해충으로 변이 분석이 가능한 마커를 개발하고자 하였다. 즉, 지역의 기후가 변하면 유전자가 변동할 것이라는 가설 하에 실내에서 누대 사육된 계통을 비교집단으로 가정하고 횡성, 평창과 강릉 지역에서 고도별 5개 지역(157 m, 296 m, 560 m, 756 m, 932 m)에서 채집된 지역 집단간의 변이를 찾고자 하였다. 생태적 변이는 모든 집단에서 찾을 수가 없었고, 에스터레이즈 동위효소 분석 및 inter-simple sequence repeat (ISSR) PCR 결과에서 실내 사육 계통과 지역 집단간의 차이는 보였으나 지역 집단간의 큰 차이는 찾을 수가 없었다. 그러나 rRNA와 mtCO I 부분 염기서열을 분석하여 5개의 지역집단 내에서 internal transcribed spacer-2 (ITS-2) 와 mtCO I에 각각 한 개씩의 단일염기다형성(SNP)를 발견하였다. 이 SNP는 유전 변동 추적이 가능한 매우 유용한 마커로 사용 될 수 있다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제24권2호
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• pp.173-180
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• 2011

Osteocalcin (OC), a marker of bone turnover, displays patterns in relation to physiological and genetic factors. Here, we present an association study in a population of Chinese Holstein cattle (n = 24) with OC serum concentration as a phenotypic trait. We hypothesised that OC status is associated with phylogeny, vitamin D serum level and single nucleotide polymorphisms (SNPs). Mitochondrial DNA (mtDNA) was used as an unlinked marker to examine phylogeny and linkage to measured phenotypic traits of vitamin D and OC status. Following an association study with OC serum variability as the trait, genotyping of SNPs (n = 27) in OC-related genes was performed. Candidate SNPs were chosen in genes with an emphasis on the vitamin D and vitamin K pathways. Multivariant factor analysis revealed a correlation between vitamin D serum concentration and a SNP in the gene GC (rs43338565), which encodes a vitamin D-binding protein, as well as between a SNP in NFATc1 (rs42038422) and OC concentration. However, univariate analysis revealed that population structure, vitamin D serum levels and SNPs were not significant determinants of OC status in the studied group.

• 한국가금학회지
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• 제43권2호
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• pp.63-76
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• 2016

The genetic diversity of Korean native chicken is important for conservation of native chicken breeds and developing economically valuable traits in Korea. In this review, various types of genetic markers using Korean native chickens were investigated, which are mtDNA variations, microsatellite markers, markers in Major Histocompatibility Complex (MHC), and single nucleotide polymorphisms (SNPs). These genetic markers are suitable for breed discrimination and diversity studies because of their high polymorphism status. Thus, the purpose of this study was to summarize the genetic markers developed in the Korean native chickens and diversity studies using these breeds. Ultimately, these markers can be used for the future studies for understanding of genetic characteristics.

• 분석과학
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• 제18권3호
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• pp.257-262
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• 2005

미토콘드리아 DNA(mtDNA) 상의 조절부위(control region)에는 HV1과 HV2와 같은 과변이부위(hypervariable region)가 있으며, 이 부위에서 사람마다 차이가 나는 많은 SNPs(single nucleotide polymorphism)을 발견할 수 있다. mtDNA 염기서열 분석은 개인식별 및 백골화된 시신등의 신원확인에 유용하게 사용되어왔다. mtDNA상의 cytochrome b(cytb) 유전자는 분자계통학(molecular phylogenetics) 분야에 널리 이용되고 있으며, 법과학 분야에서의 동물 종식별은 다양한 사건 현장 증거물의 인수식별 뿐 아니라 불법 유통되고 있는 각종 동물성 건강식품, 의약품의 원료 규명 및 보호 종의 밀렵 증명 등에 유용하게 적용될 수 있다. 본 연구에서는 광범위한 동물의 cytochrome b 유전자를 증폭할 수 있는 primer sets (H14724/L15149)와 사람에 특이적인 HV1 부위 primer set (H15997/L16236)를 이용한 동시 증폭을 통해 먼저 사람과 동물을 구별하였고, cytb 증폭산물의 직접 DNA 염기서열 분석을 통해 종식별을 수행하였다. H14724/L15149 primer pair는 닭과 오리를 제외하고 사람, 소, 돼지, 개, 고양이, 생쥐, 쥐의 cytb를 증폭할 수 있었으며, H14841/L15149 primer pair는 닭과 오리도 증폭할 수 있었다. 효모, 곤충 및 세균은 모두 증폭산물이 생산되지 않았으며, H15997/L16236의 경우 사람의 HV1만이 선택적으로 증폭되었다. 또한 실제 사건의 예에서와 같이 본 연구가 혈흔의 종식별에 매우 유용함을 보여주었다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권23호
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• pp.10433-10438
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• 2015

Background: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common cancer diagnosed in children and represents approximately 25% of cancer diagnoses among those younger than 15 years of age. Aim and Objectives: This study investigated substitutions in the ATP synthase subunit 6 gene of mitochondrial DNA (mtDNA) as a potential diagnostic biomarker for early detection and diagnosis of acute lymphoblastic leukemia. Based on mtDNA from 23 subjects diagnosed with acute lymphoblastic leukemia, approximately 465 bp of the ATP synthase subunit 6 gene were amplified and sequenced. Results: The sequencing revealed thirty-one mutations at 14 locations in ATP synthase subunit 6 of mtDNA in the ALL subjects. All were identified as single nucleotide polymorphisms (SNPs) with a homoplasmic pattern. The mutations were distributed between males and females. Novel haplotypes were identified in this investigation: haplotype (G) was recorded in 34% in diagnosed subjects; the second haplotype was (C) with frequency of 13% in ALL subjects. Neither of these were observed in control samples. Conclusions: These haplotypes were identified for the first time in acute lymphoblastic leukemia patients. Five mutations able to change amino acid synthesis for the ATP synthase subunit 6 were associated with acute lymphoblastic leukemia. This investigation could be used to provide an overview of incidence frequency of acute lyphoblastic leukemia (ALL) in Saudi patients based on molecular events.

• 대한임상검사과학회지
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• 제44권3호
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• pp.128-135
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• 2012

The kidney and cochlea have similar physiological characteristics, specifically the active transport of fluid and electrolytes, similar effects of aminoglycosides and some immunological factors. Several mitochondrial DNA (mtDNA) defects have been identified to be associated with hearing impairment either in syndromic or nonsyndromic forms. Dialysis patients had more oxidative stress than healthy subjects and this elevated oxidative stress leads to alterations of the mtDNA. To generate a more comprehensive analysis of the relationship between mitochondrial variation and hearing loss, two SNPs of 10609, 14668 position showed nominal levels of association with hearing loss. In our result, the mean PTA values in the ESRD patients were $28{\pm}13.9\;(mean{\pm}SD)dB$ and $51.0{\pm}23.2dB$ in low and high frequencies, which were significantly higher than those in the normal controls. 10609T>C and 14668C>T were significantly associated with hearing loss in the ESRD patients. In summary, our results suggest that the polymorphisms of the ND4L subunit gene might be association with ESRD patients and hearing loss.

• 한국가금학회지
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• 제36권4호
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• pp.323-328
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• 2009

닭의 품종 기원을 결정하거나 유전적 변이의 정도를 확인 하는데 미토콘드리아 DNA D-loop 염기서열을 이용하여 오고 있다. 본 연구는 한국재래계 갈색종과 흑색종, 로드아일랜드레드종, 코니쉬종의 4품종 41개체의 염기서열을 분석함으로 품종간의 유전적 연관관계를 확인하였다. 그 결과 총 10개의 haplotype를 확인할 수 있었으며, haplotype 1과 2는 가장 많은 수인 8개체씩이 포함되었다. 계통도 분석을 통해 한국재래계 흑색종과 갈색종은 haplotype 2를 모두 가지고 있는 것으로 확인되었으며, 이 haplotype은 적색야계와 유전적으로 가깝게 위치한 것을 알 수 있었다. 본 연구를 통해 D-loop 염기서열 변이가 품종 판별 마커로 이용 가능성이 있는지 확인하였다. 그 결과 여러 단일염기다형 마커의 조합으로 품종의 구분이 가능할 것으로 추정되며, 앞으로 더 많은 연구가 진행되어야 할 것으로 생각된다. 이 연구의 결과는 한국재래계의 보존 및 육종계획 수립과 더불어 품종판별 마커의 개발의 기초 자료를 제공할 것으로 생각된다.

• 한국가금학회지
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• 제41권4호
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• pp.235-240
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• 2014

최근 국내 오리고기 산업이 점진적으로 증가하고 있으나, 국내에서 생산되고 있는 대부분의 오리 종자는 수입에 의존하고 있는 실정이다. 이러한 의존도를 낮추기 위해서 국립축산과학원에서는 토종오리 상용화 연구를 시작하였으며, 이에 토종오리 품종 및 개체 식별의 필요성이 대두되었다. 본 연구에서는 토종오리와 백색실용오리가 다른 야생오리 품종과 얼마나 연관되어 있는지를 알아보기 위해 미토콘드리아 DNA의 D-loop control 영역의 염기서열을 이용하여 계통분석을 수행하였다. 그 결과, 토종오리와 백색실용오리는 대부분의 야생오리 품종과는 구분이 잘 되지만, 청둥오리와는 분류가 되지 않는 것을 확인할 수 있었다. 또한, 토종오리와 백색실용오리 품종간의 분류 또한 이들 집단이 다수의 변이와 haplotype을 공유하고 있음을 확인할 수 있었다. 분석 결과, 11개의 염기 변이가 확인되었으며, 이 변이들은 8개 haplotype으로 구성되어 있었다. 이 중 토종오리에서만 확인된 haplotype 2를 제외한 3개의 haplotype(haplotype number 1, 3, 4)에서 토종오리와 백색실용오리가 동일한 haplotype을 가진 반면, haplotype 5, 6, 7, 8은 백색실용오리에서만 확인되었다. 이상의 결과를 바탕으로 D-loop control 영역은 토종오리와 야생오리의 품종 구분을 위한 기초 자료로 이용될 수 있을 것으로 판단된다.