• 제목/요약/키워드: molecular diagnosis

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통상적 혈액화학 결과에서 전반적 퇴화 척도의 영향성 (Influences of the Global Deterioration Scale according to Routine Blood Chemistry Results)

  • 김선규;박창은
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제51권3호
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    • pp.351-359
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    • 2019
  • 신경인지검사는 외래에서 전반적인 인지기능 정도를 평가하는 MMSE (Mini-Mental State Examination)가 가장 보편적이지만, 최근에는 SNSB II (Seoul Neuropsychological Screening Battery II)를 통해 심층적으로 진단에 활용된다. 2017년부터 2018년까지 경기도 남부지역 일개 의료원에 내원한 보건소에서 정밀검사 의뢰된 노인층 120명의 통상적인 신경인지검사 결과와 혈액검사 항목을 후향적으로 조사하였다. GDS의 하위 영역의 평가에서는 시공간 능력이 높게 나타났다. 그리고 혈액 전해질 중 Na이 GDS 수준이 증가함에 따라 통계적으로 유의한 감소를 보였다. 또한 GDS 수준에 따른 집중력, 언어 시공간능력, 기억력, 전두엽 실행 기능이 통계적으로 유의한 감소를 보였다(P<0.001). ALT와 크레아티닌이 정상군과 비정상군에서 전두엽 실행 기능 영역이 통계적으로 유의한 차이를 보였다(P<0.001). 또한 GDS와 ALT는 음의 상관성을 보였다(P<0.01). 결론적으로 본 연구를 통해 선별 및 진단에 유의한 검사 항목을 개발하는데 기초정보를 제공하고, 통상적인 혈액화학검사가 인지장애 환자의 진단 및 진행에 대한 기본 정보를 제공할 것으로 사료된다.

국내 지황에 발생하는 바이러스병 발생 현황 (The Incidence of Virus Diseases in Rehmannia glutinosa in Korea)

  • 권선정;윤주연;조인숙;최국선
    • 식물병연구
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    • 제25권1호
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    • pp.38-42
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    • 2019
  • 최근 국내 지황에서는 Rehmannia mosaic virus (ReMV), Youcai mosaic virus (YoMV), Broad bean wilt virus 2 (BBWV2), Plantago asiatica mosaic virus (PlAMV), Rehamnnia virus 1 (ReV1) 등 5종의 바이러스 감염이 확인되었다. 국내 주요 지황 재배지역의 포장에서 지황 바이러스의 발병률을 조사하기 위해 2017년부터 2018년까지 여섯 지역의 포장에서 바이러스병 조사를 실시하였다. 지황에 나타나는 주요 바이러스 증상은 잎에 모자이크와 노란 반점 및 변색이었으며 생육이 저조해지는 증상이 관찰되었다. 총 145개의 시료를 채집하여 5종 바이러스에 대한 유전자 진단을 실시한 결과, 전 시료에서 2종 이상의 바이러스가 복합 감염되어 있음을 확인하였다. 지황은 뿌리로 영양번식하는 재배 특성 상 품종별 종근에서도 바이러스 감염여부를 조사하였으며, 종근에서도 5종의 바이러스가 검정됨에 따라 지황에서의 바이러스병 관리를 위해서는 무병 종근의 생산 및 보급이 매우 중요할 것으로 판단된다.

국내 분리 토마토반점위조바이러스의 저항성 판별을 위한 생물검정법 개발 (Development of a bioassay for screening of resistance to Tomato spotted wilt virus isolate from Korea)

  • 곽해련;최현용;홍수빈;허온숙;변희성;최홍수;김미경
    • 환경생물
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    • 제39권3호
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    • pp.319-328
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    • 2021
  • 토마토반점위조바이러스(TSWV)는 고추, 토마토 등 경제적으로 중요한 작물에 심각한 피해를 주는 바이러스들 중 한 종이다. TSWV의 넓은 기주범위, 매개충인 총채벌레 방제의 어려움 및 TSWV의 효과적인 치료제가 없기 때문에, 저항성 품종을 사용하는 것이 TSWV를 예방하는 가장 효과적인 수단이 될 수 있다. 본 연구에서는 토마토에서 분리된 TSWV 분리주(SW-TO2)의 유전학적·생물학적 특성을 구명하고, 최근에 국내에서 분리된 구기자, 머위, 당귀 TSWV 분리주와 비교하였다. 순수분리된 SW-TO2는 28종의 지표식물 중 토마토를 포함한 17종에서 원형반점, 모자이크 증상 등 전신감염 증상을 보였다. SW-TO2의 유전자 계통분석 결과 국내에서 분리된 고추, 구기자 TSWV 분리주와 98~99%의 상동성을 보이며 같은 그룹에 속하였다. TSWV 저항성 평가를 위한 생물검정법을 확립하고, 시판되고 있는 고추와 토마토 품종을 대상으로 4종의 TSWV 분리주에 대한 저항성 평가를 검정하였다. TSWV 저항성 평가는 첫째, 접종엽에 괴사반점 증상이 나타나거나 병징이 없는 경우, 둘째, 상엽에 병징이 없는 경우, 셋째, 상엽을 RT-PCR 진단한 결과 음성이 나왔을 경우 등 3가지 조건이다 충족될 때 저항성으로 평가하였다.

Biological and molecular characterization of feline caliciviruses isolated from cats in South Korea

  • Yang, Dong-Kun;Park, Yu-Ri;Yoo, Jae Young;Choi, Sung-Suk;Park, Yeseul;An, Sungjun;Park, Jungwon;Kim, Heui-Jin;Kim, Jongho;Kim, Ha-Hyun;Hyun, Bang-Hun
    • 대한수의학회지
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    • 제60권4호
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    • pp.195-202
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    • 2020
  • Feline calicivirus (FCV) infection results in a common upper respiratory disease associated with oral ulceration in cats. Although FCV infection has been reported in cats worldwide, the biologic and genetic features of South Korean FCV are unclear. We aimed to investigate the biological and genetic features of South Korean FCV isolates. Crandell-Rees feline kidney (CRFK) cells were used to isolate FCV from 58 organ homogenate samples. The FCV isolates were confirmed by cytopathic effects, immunofluorescence, electron microscopy, and reverse transcription polymerase chain reaction assays. Viral genetic analysis was carried out with VP2 gene and complete genomes of FCVs. Five viruses propagated in CRFK cells were confirmed to be FCVs. The FCV17D283 isolate showed the highest viral titer of 107.2 TCID50/mL at 36 h post-inoculation. Korean FCV isolates did not grow well in Vero, BHK-21, A72, or Madin-Darby canine kidney cells. The FCV17D03 and FCV17D283 isolates had the highest genetic similarity (80.1% and 86.9%) with the UTCVM-H1 and 14Q315 strains, which were isolated in the United States and South Korea in 1995 and 2014, respectively. We isolated five FCVs from cats and detected important genetic differences among them. FCV isolates did not show any virulent effects in mice.

2019년 국내 사과와 배 화상병 대발생과 그 특징 (Outbreak of Fire Blight of Apple and Pear and Its Characteristics in Korea in 2019)

  • 함현희;이경재;홍성준;공현기;이미현;김현란;이용환
    • 식물병연구
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    • 제26권4호
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    • pp.239-249
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    • 2020
  • 2019년 국내의 사과와 배에 화상병이 크게 발생한 원인을 파악하기 위하여 화상병 발생한 30개 과원을 대상으로 각각의 발생 상황과 농가 면담을 통해 경종적 특징 등을 조사하였다. 화상병은 이미 감염된 지 2년 이상 오래 된 과원에서 대부분 발생하였는데, 이런 원인은 (1) 농가가 병 증상을 정확히 알지 못하여 농작업과 방화곤충 등을 통해 과원 내에서 퍼지게 되고, (2) 방화곤충이나 농작업자 등에 의해 처음 발생 과원에서 주변 과수원으로 확산되었고, (3) 동일 경작자 또는 공동 농작업자에 의해 근거리 또는 원거리로 확산된 것이라고 추정할 수 있다. (4) 이런 일련의 과정이 새롭게 확산된 지역에서 반복되다가 농가들이 화상병을 알게 되면서 신고가 증가한 것이 2019년 화상병 대발생의 일련의 원인이라고 추정할 수 있었다. 국내에서 화상병 확산을 최소화하기 위해서는 조기진단을 위한 철저한 농업인 교육과 무병징 식물체에서도 화상병균 진단이 가능한 정량적 검출기술이 요구되고 있다. 또한 큰 열매를 주로 생산하는 국내 재배법에 적합한 약제방제 체계 개발이 필요하다. 화상병 방제에서 가장 중요한 가지의 궤양 증상, 묘목, 양봉장 등의 전염원 관리를 위해서 과원별 병원균의 분자역학연구를 통해 정확한 확산경로를 구명할 것을 제안한다.

Prevalence of JAK2 V617F, CALR, and MPL W515L Gene Mutations in Patients with Essential Thrombocythemia in Kurdistan Region of Iraq

  • Saeed, Bestoon Muhammad;Getta, Hisham Arif;Khoshnaw, Najmaddin;Abdulqader, Goran;Abdulqader, Aveen M. Raouf;Mohammed, Ali Ibrahim
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제53권1호
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    • pp.41-48
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    • 2021
  • Essential thrombocythemia (ET) is a clonal bone marrow stem cell disorder, primarily involving the megakaryocytic lineage. The WHO 2016 guidelines include the molecular detection of JAK2, MPL, and CALR mutations as a major diagnostic criterion for ET. This study aimed to determine the frequency of JAK2 V617F, MPL W515L, and CALR mutations in Iraqi Kurdish patients afflicted with ET, and to analyze their clinical and hematological features. A total of 73 Iraqi Kurdish patients with ET were enrolled as subjects, and analysis was achieved utilizing real-time PCR. The frequency of JAK2 V617F, CALR, and MPL W515L mutations was determined to be 50.7%, 22%, and 16.4%, respectively. No statistically significant difference was obtained when considering the age and gender among different genotypes. The JAK2 V617F mutated patients had significantly higher white blood cell counts and hemoglobin levels than the CALR-positive patients (P-value=0.000, 0.007, respectively), MPL W515L-positive patients (P-value=0.000, 0.000, respectively), and triple negative patients (P-value=0.000, 0.000, respectively). Also, the JAK2 V617F mutated patients showed higher platelet count as compared to the MPL W515L-positive patients (P-value=0.02) and triple negative patients (P-value=0.04). Furthermore, significantly lower white blood cell count and hemoglobin levels were associated with CALR positivity (P-value=0.000, 0.01, respectively), MPL W515L-positivity (P-value=0.001, 0.000, respectively), and triple negativity (P-value=0.000, 0.000, respectively), as compared to patients with combined mutations. In conclusion, apart from a relatively high frequency of MPL W515L mutation, our data is comparable to earlier reports, and highlights the importance of genotyping the JAK2 V617F, MPL W515L, and CALR mutations for accurate diagnosis of patients with ET.

임상검체에서 분리된 그람음성막대균으로부터 카바페넴 내성 유전자 검출 (Detection of the Carbapenem Resistance Gene in Gram-negative Rod Bacteria Isolated from Clinical Specimens)

  • 양병선
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제54권3호
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    • pp.179-191
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    • 2022
  • 본 연구는 공중보건에 위협이 되고 있는 carbapenemase 유전자형 중 blaKPC, blaNDM, blaIMP, blaVIM, blaOXA-48-like 유전자의 표현형적 검사 및 분자진단으로 검출하고 관련 유전자 분포 양상에 대해 알아보았다. 표현형적 검사결과 MHT는 41균주 모두에서 양성을 확인하고, CIT는 meropenem+PBA는 18균주 및 meropenem+EDTA에서 8균주의 양성을 확인하였다. PCR 결과 blaKPC 28균주, blaNDM 25균주, blaIMP 5균주, blaVIM 1균주, blaOXA-48-like 13균주에서 증폭 산물을 확인하였다. 또한 blaKPC+blaNDM 7균주, blaKPC+blaIMP 1균주, blaNDM+blaOXA-48-like 1균주, blaNDM+blaVIM 1균주, blaKPC+blaNDM+blaIMP 4균주, blaKPC+blaNDM+blaOXA-48-like 4균주를 확인하였다. 실시간 중합효소 연쇄반응을 이용한 융해 곡선 분석결과는 PCR 결과와 100% 일치함을 확인하였다. 결론적으로 real-time PCR을 이용한 신속하고 특이성이 높은 CRE 조기진단을 통한 유전자 확인은 제한된 치료 옵션과 높은 사망률로 공중 보건 위협을 고조하는 CRE의 감시, 진단 및 치료를 개선할 수 있으며 전염을 방지하기 위한 효과적인 항균 치료 및 시기적절한 감염 통제가 가능할 것으로 사료된다.

Dysfunctional pancreatic cells differentiated from induced pluripotent stem cells with mitochondrial DNA mutations

  • So, Seongjun;Lee, Song;Lee, Yeonmi;Han, Jongsuk;Kang, Soonsuk;Choi, Jiwan;Kim, Bitnara;Kim, Deokhoon;Yoo, Hyun-Ju;Shim, In-Kyong;Oh, Ju-Yun;Lee, Yu-Na;Kim, Song-Cheol;Kang, Eunju
    • BMB Reports
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    • 제55권9호
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    • pp.453-458
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    • 2022
  • Diabetes mellitus (DM) is a serious disease in which blood sugar levels rise abnormally because of failed insulin production or decreased insulin sensitivity. Although many studies are being conducted for the treatment or early diagnosis of DM, it is not fully understood how mitochondrial genome (mtDNA) abnormalities appear in patients with DM. Here, we induced iPSCs from fibroblasts, PBMCs, or pancreatic cells of three patients with type 2 DM (T2D) and three patients with non-diabetes counterpart. The mtDNA mutations were detected randomly without any tendency among tissues or patients. In T2D patients, 62% (21/34) of iPSC clones harbored multiple mtDNA mutations, of which 37% were homoplasmy at the 100% mutation level compared to only 8% in non-diabetes. We next selected iPSC clones that were a wild type or carried mutations and differentiated into pancreatic cells. Oxygen consumption rates were significantly lower in cells carrying mutant mtDNA. Additionally, the mutant cells exhibited decreased production of insulin and reduced secretion of insulin in response to glucose. Overall, the results suggest that screening mtDNA mutations in iPSCs from patients with T2D is an essential step before pancreatic cell differentiation for disease modeling or autologous cell therapy.

충북지역 주산지 수박, 멜론에서의 바이러스 발생현황 (Incidence of Virus Diseases in Major Cultivated Areas of Watermelon and Melon in Chungbuk Province)

  • 한종우;박영욱;윤철구;이석호;정택구;최홍수;김미경
    • 식물병연구
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    • 제29권1호
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    • pp.88-93
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    • 2023
  • 충북지역 수박과 멜론재배지에서 2020년부터 2021년까지 시료를 채집하여 reverse transcription polymerase chain reaction으로 유전자 진단을 실시해 바이러스 발생현황을 조사하였다. 2020년 수박에서는 정식 전 접목묘에 대해 바이러스를 검정했을 때 음성군과 진천군 두 곳에서 cucumber green mottle mosaic virus (CGMMV)만이 각각 8%의 감염률을 보였다. 6월에는 진천군과 음성군 모두에서 watermelon mosaic virus (WMV), CGMMV, cucurbit aphid-borne yellows virus (CABYV)가 공통적으로 검출되었으며, 감염률은 진천군이 WMV 3.7%, CGMMV 11.1%, CABYV 3.7%이었고 음성군은 WMV 15.8%, CGMMV 33.3%, CABYV 3.5%로 음성군이 진천군에 비해 WMV와 CGMMV 감염률이 높았다. 2021년 3월부터 5월까지 월별로 수박재배지에서 바이러스를 검정했을 때 3월에는 음성군과 진천군 모두에서 바이러스가 검출되지 않았으며, 4월에는 진천군에서 CGMMV 1.6%, 음성군에서는 WMV 0.4%, CGMMV 38.5% 발생하였다. 5월에는 진천군에서 cucumber mosaic virus (CMV) 35%, CGMMV 10%, 음성군에서는 CMV 20.9%, CGMMV 29% 발생하였다. 충북지역에서 수박 바이러스 조사기간 동안 zucchini yellow mosaic virus (ZYMV)와 cucurbit chlorotic yellows virus (CCYV)는 검출되지 않았으며, 2020년에는 발생되지 않았던 CMV가 2021년도에 발생하였다. 2020년부터 2021년까지 멜론재배지에서 최근 문제가 되고 있는 CABYV와 CCYV 발생을 조사했을 때 CABYV는 조사기간 동안 음성군과 진천군 모두에서 발생되었고 감염률은 53.9-92.2%였다. CCYV는 2020년에 음성군에서만 20.8% 2021년에는 진천군에서만 2.7% 발생하였다.

Deciphering the DNA methylation landscape of colorectal cancer in a Korean cohort

  • Seok-Byung Lim;Soobok Joe;Hyo-Ju Kim;Jong Lyul Lee;In Ja Park;Yong Sik Yoon;Chan Wook Kim;Jong-Hwan Kim;Sangok Kim;Jin-Young Lee;Hyeran Shim;Hoang Bao Khanh Chu;Sheehyun Cho;Jisun Kang;Si-Cho Kim;Hong Seok Lee;Young-Joon Kim;Seon-Young Kim;Chang Sik Yu
    • BMB Reports
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    • 제56권10호
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    • pp.569-574
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    • 2023
  • Aberrant DNA methylation plays a pivotal role in the onset and progression of colorectal cancer (CRC), a disease with high incidence and mortality rates in Korea. Several CRC-associated diagnostic and prognostic methylation markers have been identified; however, due to a lack of comprehensive clinical and methylome data, these markers have not been validated in the Korean population. Therefore, in this study, we aimed to obtain the CRC methylation profile using 172 tumors and 128 adjacent normal colon tissues of Korean patients with CRC. Based on the comparative methylome analysis, we found that hypermethylated positions in the tumor were predominantly concentrated in CpG islands and promoter regions, whereas hypomethylated positions were largely found in the open-sea region, notably distant from the CpG islands. In addition, we stratified patients by applying the CpG island methylator phenotype (CIMP) to the tumor methylome data. This stratification validated previous clinicopathological implications, as tumors with high CIMP signatures were significantly correlated with the proximal colon, higher prevalence of microsatellite instability status, and MLH1 promoter methylation. In conclusion, our extensive methylome analysis and the accompanying dataset offers valuable insights into the utilization of CRC-associated methylation markers in Korean patients, potentially improving CRC diagnosis and prognosis. Furthermore, this study serves as a solid foundation for further investigations into personalized and ethnicity-specific CRC treatments.