• 한국산학기술학회논문지
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• 제15권7호
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• pp.4198-4211
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• 2014

연구의 목적은 일반 유치원에서 통합교육활동이 발달지체 아동의 사회적 기술 향상에 미치는 효과를 알아보는 것이다. 연구대상자는 경상남도 김해시에 소재하고 있는 특수학교 유치부에 재학 중이며, 모든 영역에서 발달이 지체되어 있는 아동 3명이다. 실험 방법은 발달지체 아동과 비장애 아동의 다양한 교육활동을 촬영한 후 그 결과를 분석하였다. 연구결과, 세 아동들이 언어적, 인지적, 정서적 특성의 차이에 의한 사회적 기술을 학습으로 변화했고, 광범위한 교육 활동은 협력기술, 의사소통기술, 자기통제 기술 향상에 효과가 있었다.

• 재활치료과학
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• 제13권1호
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• pp.75-86
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• 2024

목적 : 본 연구는 발달지연 아동을 대상으로 작업치료 프로그램이 학교준비도의 적응기술 영역과 일상생활 기술 영역에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 연구방법 : 본 연구는 발달 지연의 만 5세 8개월 남아 1명을 대상으로 하였다. 프로그램은 1주일에 2번, 4주 동안 총 8회기 진행되었다. Canadian Occupational Performance Measure (COPM)를 실시하였으며 목표 활동은 수업 준비하기와 화장실 이용하기였다. 사전-사후 검사와 후속 평가를 통하여 대상자의 변화를 비교하였다. 자료 분석은 대상자의 수행을 비디오로 녹화하여 실시하였다. 결과 : COPM의 결과는 수업 준비하기와 화장실 이용하기에서 수행도와 만족도 모두 향상을 보였다. 처리기술은 수업 준비하기에서 7개, 화장실 이용하기에서 8개의 향상을 나타냈다. 작업 수행 관찰결과 수업 준비하기와 화장실 이용하기에서 사후 검사와 후속 평가에서 향상된 결과를 나타냈다. 결론 : 작업치료는 발달지연 아동의 학교준비도 적응기술과 일상생활기술을 향상시키며 학교준비에 긍정적인 영향을 미친다.

• 재활치료과학
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• 제11권3호
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• pp.81-92
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• 2022

목적 : 본 연구는 발달 지연 아동을 대상으로 스마트폰 어플리케이션의 박자 맞추기 게임이 실행기능 향상에 미치는 효과를 알아보고자 하였다. 연구방법 : 본 연구는 발달 지연 아동 3명을 대상으로 개별 사례 연구 방법 (Single-subject experimental research design) 중 ABA설계를 사용하였다. 독립 변인은 박자 맞추기 게임으로, 노래가 나오는 화면을 보고 화면에서 나타나는 검은색 타일을 누르는 게임이다. 박자 맞추기 게임은 주 3회기, 휴식 시간 포함 20분 동안 총 7회기 진행하였다. 종속 변인은 박자 맞추기 게임이 대상자의 실행기능 향상에 효과가 있는지 알아보기 위하여 매 회기 '시각운동속도'를 측정하였고, 중재 전·후에는 '아동 색 선로검사(Children's Color Trails Test: CCTT)'와 '토막짜기(Block design)', '숨은 그림 찾기(Finding hidden picture)'검사를 실시하였다. 결과 : 연구 결과는 3명의 대상자 모두 독립 변인인 박자 맞추기 게임의 수행도가 향상되었고, 종속 변인인 '시각운동속도', '시각 주의력', 집중력의 실행기능도 향상된 것을 확인할 수 있다. 결론 : 본 연구 결과, 박자 맞추기 게임이 발달 지연 아동의 실행기능 향상에 효과적인 중재 방법임을 확인할 수 있었다. 이를 기초로 학습에 대한 동기 부여가 어렵고 집중력이 부족한 발달 지연 아동을 대상으로 학습 및 중재에 효과적인 다양한 어플리케이션의 개발과 적용이 이루어지길 기대해 본다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.25-28
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• 2016

Phelan-McDermid syndrome is a rare genetic disorder caused by the terminal or interstitial deletion of the chromosome 22q13.3. Patients with this syndrome usually have global developmental delay, hypotonia, and speech delays. Several putative genes such as the SHANK3, RAB, RABL2B, and IB2 are responsible for the neurological features. This study describes the clinical features and outcomes of Korean patients with Phelan-McDermid syndrome. Two patients showing global developmental delay, hypotonia, and speech delay were diagnosed with Phelan-McDermid syndrome via chromosome analysis, fluorescent in situ hybridization, and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis. Brain magnetic resonance imaging of Patients 1 and 2 showed delayed myelination and severe communicating hydrocephalus, respectively. Electroencephalography in patient 2 showed high amplitude spike discharges from the left frontotemporoparietal area, but neither patient developed seizures. Kidney ultrasonography of both the patients revealed multicystic kidney disease and pelviectasis, respectively. Patient 2 experienced recurrent respiratory infections, and chest computed tomography findings demonstrated laryngotracheomalacia and bronchial narrowing. He subsequently died because of heart failure after a ventriculoperitoneal shunt operation at 5 months of age. Patient 1, who is currently 20 months old, has been undergoing rehabilitation therapy. However, global developmental delay was noted, as determines using the Korean Infant and Child Development test, the Denver developmental test, and the Bayley developmental test. This report describes the clinical features, outcomes, and molecular genetic characteristics of two Korean patients with Phelan-McDermid syndrome.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권2호
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• pp.79-82
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• 2014

Mowat-Wilson syndrome is an extremely rare genetic disease that is characterized by intellectual disability, facial dysmorphism, Hirschsprung's disease, and other congenital anomalies. This disorder is caused by heterozygous mutations or deletions in the zinc finger E-box-binding homeobox-2 gene (ZEB2). Thus far, approximately 200 cases of Mowat-Wilson syndrome have been reported worldwide. In Korea, only one case with a 2q22 deletion, which also affects ZEB2, has been previously reported. Here, we describe a patient with Mowat-Wilson syndrome who presented with developmental delays, typical facial dysmorphism, and Hirschsprung's disease. Molecular analysis of ZEB2 identified a novel heterozygous mutation at c.190dup ($p.S64Kfs^*6$). To our knowledge, this is the second report of a Korean patient with Mowat-Wilson syndrome that has been confirmed genetically.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권1호
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• pp.16-23
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• 2016

Purpose: The 1p36 deletion syndrome is a microdeletion syndrome characterized by developmental delays/intellectual disability, craniofacial dysmorphism, and other congenital anomalies. To date, many cases of this syndrome have been reported worldwide. However, cases with this syndrome have not been reported in Korean populations anywhere. This study was performed to report the clinical and molecular characteristics of five Korean patients with the 1p36 deletion syndrome. Methods: The clinical characteristics of the 5 patients were reviewed. Karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analyses were performed for genetic diagnoses. Results: All 5 patients had typical dysmorphic features including frontal bossing, flat right parietal bone, low-set ears, straight eyebrows, down-slanting palpebral fissure, hypotelorism, flat nasal roots, midface hypoplasia, pointed chins, small lips, and variable degrees of developmental delay. Each patient had multiple and variable anomalies such as a congenital heart defect including ventricular septal defect, atrial septal defect, and patent duct arteriosus, ventriculomegaly, cryptorchism, or hearing loss. Karyotyping revealed the 1p36 deletion in only 1 patient, although it was confirmed in all 5 patients by MLPA analyses. Conclusion: All the patients had the typical features of 1p36 deletion. These hallmarks can be used to identify other patients with this condition in their early years in order to provide more appropriate care.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제33권1호
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• pp.16-23
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• 2022

Objectives: Early detection of developmental issues in infants and necessary intervention are important. To identify the comorbid conditions, a comprehensive evaluation is required. The study's objectives were to 1) generate scale items by identifying and eliciting concepts relevant to young children (12-71 months) with developmental delays, 2) develop a comprehensive screening tool for developmental delay and comorbid conditions, and 3) assess the tool's validity and cut-off. Methods: Multidisciplinary experts devised the "Infant Comprehensive Evaluation for Neurodevelopmental Delay (ICEND)," an assessment method that comes in two versions depending on the age of the child: 12-36 months and 37-71 months, through monthly seminars and focused group interviews. The ICEND is composed of three parts: risk factors, resilience factors, and clinical scales. In parts 1 and 2, there were 41 caretakers responded to the questionnaires. Part 3 involved clinicians evaluating ten subscales using 98 and 114 questionnaires for younger and older versions, respectively. The Child Behavior Checklist, Strengths and Difficulties Questionnaire, Infant-Toddler Social Emotional Assessment, and Korean Developmental Screening Test for Infants and Children were employed to analyze concurrent validity with the ICEND. The analyses were performed on both typical and high-risk infants to identify concurrent validity, reliability, and cut-off scores. Results: A total of 296 people participated in the study, with 57 of them being high-risk (19.2%). The Cronbach's alpha was positive (0.533-0.928). In the majority of domains, the ICEND demonstrated a fair discriminatory ability, with a sensitivity of 0.5-0.7 and specificity 0.7-0.9. Conclusion: The ICEND is reliable and valid, indicating its potential as an auxiliary tool for assessing neurodevelopmental delay and comorbid conditions in children aged 12-36 months and 37-71 months.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제21권3호
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• pp.54-64
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• 2023

목적 : 본 연구는 구강감각의 감각조절장애가 있는 발달지연 아동을 대상으로 구강활동을 포함한 감각통합 치료를 적용하여 침 흘림과 구강장난감을 활용한 놀이에 대한 효과를 알아보고자 하였다. 연구방법 : 연구대상은 2세 8개월의 구강감각의 감각조절장애가 있는 발달지연 남아 2명이었다. 단일대상연구 ABA' 중 대상자간 중다기초설계(multiple-baseline design across subjects)를 사용하였다. 목표행동은 목표성취도 척도(Goal Attainment Scale; GAS)를 사용하여 침 흘림과 구강 장난감을 활용한 놀이 대한 관심과 집중으로 측정하였다. 중재기(B) 10회기 동안 구강활동과 고유-전정 중심의 감각통합치료를 아동에게 적용하였다. 결과 : 침 흘림은 기초선 기간에 평균 목표행동 값(GAS)이 A 아동 0.25점, B 아동-0.5점에서 중재 기간에는 A 아동 1.88점, B 아동 1.4점으로 향상했고 유지기 동안 평균은 A, B 아동 모두 3점이었다. 놀이에 대한 기초선 기간에 평균 목표행동 값은 A 아동은 -0.75점, B 아동은 0.75점에서 중재 기간 A 아동은 1.9점, B 아동은 1.1점이었고 유지기 동안 평균은 A 아동 1.33점, B 아동 2점이었다. 결론 : 구강활동을 포함한 고유-전정감각 중심의 감각통합치료는 구강감각의 감각조절문제가 있는 아동에게 침 흘림과 구강장난감을 활용한 놀이에 효과가 있는 것으로 보인다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제19권3호
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• pp.1-12
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• 2021

목적 : 환경 강화 치료 프로그램이 발달지연 아동의 과제수행 및 감각처리에 미치는 효과를 알아보고자 하였다. 연구방법 : 본 연구는 발달지연 소견을 보이는 아동 2명을 대상으로 단일대상연구 ABA 설계로, 진행하였으며, 중재는 주 7회씩 4주간 시행되었다. 두 아동 모두 중재 후 과제 수행도와 감각처리 변화를 확인하였다. 결과 : 중재 후 과제 수행도는 기초선 기간에 비해 평균 200%에서 최대 354%까지 향상되었으며, 감각처리영역에서도 촉각처리, 감정반응, 활동수준에 영향을 미치는 시각입력 조절영역의 점수가 정상범주로 향상되었다. 결론 : 본 연구를 통해 환경 강화 치료 프로그램이 발달지연 아동의 과제 수행 및 감각처리에 효과적이라는 점을 확인하였으며, 가정에서도 시행할 수 있는 프로그램으로 그 유용성을 확인하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권12호
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• pp.483-489
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• 2016

Purpose: We investigated the number of test takers of the Korean-Developmental Screening Test (K-DST) in a single children's hospital within a year, according to age, referral rate, and follow-up percentage. Methods: For this study, 4,062 children who visited and received K-DST at Woorisoa Children's Hospital between January and December 2015 were enrolled. Seven test sets were used according to the Korean National Health Screening Program for infants and children in the following age groups: 4 to 6, 9 to 12, 18 to 24, 30 to 36, 42 to 48, 54 to 60, and 66 to 71 months. The results of the K-DST were categorized into 4 groups as follows: further evaluation (<-2 standard deviation [-2SD]), follow-up test (-2SD to -1SD), peer level (-1SD to 1SD), and high level (>1SD). Results: The test participants' population and follow-up population were concentrated before the age of 24 months (2,532, 62.3%). The children most commonly referred for further evaluation were those in the 30- to 41-month age group. A mismatch was found between the results of the K-DST and the additional questions. Most of the infants and children with suspicious developmental delays showed catch-up development in their follow-up tests (43 of 55, 78.2%). Conclusion: The use of K-DST should be encouraged, especially among children aged over 24 months. Multiple-choice question format for the additional questions is recommended to avoid confusion. We suggest a nationwide study to evaluate and revise the K-DST.