• 대한장애인치과학회지
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• 제12권2호
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• pp.82-86
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• 2016

저자는 백내장, 지적장애, 신수질 석회화(medullary nephrocalcinosis), 근 긴장저하 증상을 보이는 로웨 증후군 환아의 다발성 치아우식 치료를 시행하였다. 협조도 부족 및 근 긴장저하로 인한 흡인 가능성을 고려하여 전신마취 하 술식을 진행하였다. 치료 결과의 유지를 위하여 적절한 구강위생 관리가 중요하며 향후 나타날 수 있는 구강내 증상의 진단과 관리를 위해 정기적이 검진이 필요하다.

• 한국임상수의학회지
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• 제30권2호
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• pp.142-145
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• 2013

말운동신경세포질환은 척수와 뇌간에 존재하는 운동신경의 변성에 의해 자발적으로 발병하는 말의 신경성 질환이다. 8년령의 제주 조랑말 거세마 1두가 체중감소, 근육진전, 잦은 횡와, 낮은 두위, 발한, 사지를 모아 서있는 증상으로 내원하였다. 환마는 장기간 동일한 마방 내에서 초지 방목 없이 건초와 농후사료로 사육되었다. 혈청 생화학검사 결과 혈청 비타민 E(0.14 ${\mu}g/mL$; 정상 > 1.5 ${\mu}g/mL$)의 감소, CK(402 IU/L; 정상 119-287 IU/L) 및 AST(876 IU/L; 정상 226-336 IU/L)의 증가가 관찰되었다. 포도당 경구흡수시험에서는 부분적 흡수장애를 나타내었다. 미근부 근육생검 후 조직검사 결과 근섬유 위축과 비대, 핵 중심화, 변성 및 괴사된 근섬유가 관찰되었다. 상기의 내용을 종합하여 환마는 말운동신경세포질환으로 진단되었다. 경구 비타민 E 투여 5주 후, 환마는 정상적으로 개선된 기립자세와 두위, 횡와 빈도의 감소 및 체중증가를 보였다. 본 증례는 한국의 제주 조랑말에서 발생한 말운동신경세포질환으로서 비타민 E 치료에 성공한 최초의 보고이다.

• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.284-287
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• 2018

결절성경화증은 두 개의 유전자 TSC1 (Encoding hamartin, 9q34)과 TSC2 (Encoding tuberin, 16p13) 중 하나의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 위 유전자에 문제가 생기면 종양 억제 기능을 수행할 수 없어 과오종이 생기며 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환이다. 크론병은 명확하게 밝혀 지지 않은 만성 면역 매개성 질환이다. 이는 유전적 소견이 있는 소화관에 정상적으로 존재하는 세균에 대한 우리 몸의 과도한 면역 반응으로 인한 것으로 생각된다. 위 두 개의 질환이 동시에 발병하는 경우는 없었으나, 본 저자들은 결절성경화증 환자가 크론병을 앓고 있는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 12세 남자 환아가 복통을 주소로 내원하였다. 내원 시 결절성경화증에서 보이는 피부 병변이 보였다. 안저 검사 결과 오른쪽 망막에 과오종이 발견되었다. 뇌자기공명영상에서 뇌실막밑거대세포 별아교세포종이 나타났고 결절성경화증으로 진단할 수 있었다. 혈액검사 결과 적혈구 침강 속도와 C-반응성 단백질이 증가한 것으로 나타났다. 복부 초음파 검사에서 모든 근위 결장 및 상행 결장, 회맹판, 말단 회장의 혈류 증가로 벽이 두꺼워져 있었다. 대장 내시경 검사 결과 회장, 회맹판 및 맹장의 불연속 궤양과 염증 소견이 보여 크론병으로 진단되었다. 환아는 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료를 위해 everolimus를 경구 투여 하였으나 크론병이 악화되어 사용과 중단을 반복하였다. 결절성경화증에서 크론병의 병발이 가능하고 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료에 영향을 줄 수 있으므로 지속적인 복통을 호소하는 환자에서 크론병도 고려해 볼 수 있겠다.

• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.276-279
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• 2018

클라인펠터 증후군은 다양한 임상양상을 나타내는 유전질환으로 알려져 있다. 그 중 드물게 경련과 같은 신경학적 증상을 동반하는 경우가 보고되고 있으며 보통 1세 이후의 연령에서 발병하며 항경련제에 반응이 좋은 것으로 알려져 있다. 5개월 남아가 얼굴 찡그림과 딸꾹질을 주소로 내원하였다. 환아는 출생 시 시행한 검사에서 클라인 펠터 증후군으로 진단된 병력이 있었으며 생후 26일에 안구편위로 입원치료의 병력이 있었다. 내원하여 시행한 혈액검사에서 특이소견 없었으나 혈중 테스토스테론 수치가 감소되어 있었고 항뮬러관 호르몬 수치가 증가되어 있었다. 시행한 영상검사에서 정상이었으나 경련이 재발하여 항경련제 복용하기 시작하였으나 간헐적인 경련이 반복되며 난치성 경과를 보이고 있다. 따라서 클라인펠터 증후군 환아에서 경련과 같은 신경학적 증상이 동반될 수 있음을 인지하고 면밀한 검사를 통해 조기에 진단하여 환아의 예후를 향상 시켜야 할 것이다. 이에 저자들은 클라인펠터 증후군으로 진단된 영아에서, 비발열성 난치성 경과를 보이는 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 동의생리병리학회지
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• 제35권2호
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• pp.71-80
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• 2021

Parkinson's disease is one of the typical neurodegenerative disease and it is caused by the destruction of substantia nigra in brain leading to lack of dopamine secretion, and it presents 4 major motor symptoms such as tremor, bradykinesia, stiffness, postural instability. Furthermore, it causes many non-motor symptoms such as anosmia, REM sleep conduct disorder, orthostatic hypotension, dementia and autonomic ataxia such as lack of adjusting blood pressure, hyperhydrosis, constipation. Dopaminergic therapy is the most commonly used strategy, but long term treatment of levodopa induce various adverse effects. Thus, many people are focusing on new therapies other than established therapies, and there are many tries and approaches with paradigm shift. Our medical team was able to get 4 cases of PD patients who are hospitalized in our hospital, treated by Whole Body Gi-Hyeol Therapy consisting of acupuncture therapy, herbal therapy, and mental therapy, and their conditions improved in perspective of Unified Parkinson's Disease Rating Scale(UPDRS), Heart Rate Variability(HRV), and Quality of life. Among all 4 cases, UPDRS score and quality of life score is gotton better, and among 2 cases SDNN, RMS-SD, TP, LF, HF scores are finely increased. And PDQ-39 score which shows quality of life is also improved. However, in spite of these improvements and positive results, there were no meaningful improvement in a hurt from a fall which is important to the aged, muscular atrophy which causes bone fracture and SMI(Skeletal Muscle Mass Index) which is indicator of osteoporosis. Thus, supplementary treatment about Whole Body Gi-Hyeol Therapy such as more active nutrition intervention, safe and effective kinesitherapy is needed, and from now on continuous case reports and systematic clinical research which has control group must be carried out.

• 생명과학회지
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• 제28권12호
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• pp.1536-1544
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• 2018

우울증은 심각하며 재발하는 흔한 정신질환이다. 우울증은 환경 요인과 유전 요인, 그리고 신경생물학적 체계의 구조 및 기능의 변화로 발병한다. 후성유전학적 변화가 우울증과 관련 된다는 여러 연구들이 보고되었다. 후성 유전은 환경 요인이 크로마틴 구조를 변화시켜 DNA 염기 서열 변화 없이 유전자 발현을 조절하는 기전으로 설명된다. DNA 메틸화와 히스톤 아세틸화 및 메틸화를 포함하고 있는 히스톤 변형이 주요 후성유전기전으로 알려져 있다. 우울증 동물모델연구에서는 생애 초기 스트레스 같은 스트레스 환경이 게놈에 지속적으로 후성유전표지를 남기게 되고 이로 인해 유전자 발현이 변화되고 결국 성체가 되었을 때 신경 기능이나 행동 기능에 영향을 미치게 된다고 설명하고 있다. BDNF는 우울증과 관련된 대표적인 유전자로 알려져 있다. 설치류가 출생 전, 후, 그리고 성체 기간에 스트레스에 노출되면 해마에서 BDNF 유전자의 히스톤 변형과 DNA 메틸화 패턴이 변화되고 이로 인해 BDNF 발현이 변화된다. 이러한 과정은 불안과 우울 행동에도 영향을 미치게 된다. 본 종설에서는 BDNF 유전자의 히스톤 변형 및 DNA 메틸화와 같은 우울증 발병에 관여하는 후성유전기전의 최신 지견에 대해 논의하여 우울증 치료의 새로운 타겟 개발에 도움이 되고자 한다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제15권1호
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• pp.35-39
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• 2019

Lowe Syndrome 환아는 안 질환, 근신경계 질환, 신장기능이상을 특징으로 하나 임상양상은 다양하게 나타난다. 본 증례는 이전에 악성 고열증 병력이 있었으며, 치과검진에 비협조적이고 다수의 치아 우식을 보이는 4세 6개월의 Lowe syndrome 환자를 전정맥 전신마취 하에 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 연하장애로 인한 잦은 유동식섭취와 구토는 치아의 우식 활성과 부식을 가속화시킬 수 있어 보다 적극적인 구강위생교육과 적극적인 치료가 요구된다. Lowe syndrome 환아의 치과치료를 계획할 때에는 전신상태에 대한 충분한 이해 및 이전 전신마취에 대한 평가가 필수적으로 선행되어야 하며, 이전에 악성 고열증 병력이 있었던 경우 프로포폴을 이용한 목표농도 조절 주입법이 보다 안전하고 효과적인 방법이 될 수 있을 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제31권2호
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• pp.237-247
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• 2021

신경염증(neuroinflammation)은 여러 신경 질환의 원인 인자로 확인되고있다. 중추 신경계에 발현되는 단백질 복합체인 NLRP3 인플라마좀은 미생물, 응집되고 잘못 접힌 단백질, ATP와 같은 광범위한 외인성 및 내인성 자극에 의해 감지되고 캐스페이즈-1(capase-1)을 활성화할 수 있다. 활성을 띠는 캐스페이즈-1은 IL-1b와 IL-18과 같은 염증성 사이토카인(pro-inflammatory cytokine)을 활성화시키고 급속한 세포사멸(파이롭토시스, pyroptosis)를 야기한다. IL-1b와 IL-18, 그리고 파이롭토시스를 통해 분비된 DAMPs은 다양한 신호 전달 경로를 통해 신경염증 반응을 유도하여 신경 손상을 유발한다. 따라서 NLRP3 인플라마좀은 신경염증으로 인한 여러 가지 신경질환 발병에 중요한 역할을 할 것으로 여겨진다. 본 리뷰 에서는 NLRP3 인플라마좀의 구조와 활성화에 대해 간략히 알아 보고 다양한 형태의 신경 질환에서 NLRP3 인플라마좀의 역할에 대해 논의하고자 한다.

• 대한한방내과학회지
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• 제41권6호
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• pp.1200-1209
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• 2020

Aphasia is a language disorder that results from brain damage and typically occurs after a stroke. The purpose of this case report was to describe the effects of Korean medical treatment on anomic aphasia after a putaminal hemorrhage. We used Korean medical treatment, including head acupuncture and herbal medicine (Hyungbangsabaek-san) therapy, on a patient who was admitted to the hospital for 19 days. The clinical symptoms were assessed with the Korean version of the Western Aphasia Battery (K-WAB), and quality of life was evaluated with Korean version of Stroke and Aphasia Quality of Life Scale-39 (K-SAQOL-39). After 19 days of treatment, the K-WAB scores were increased from 17 to 19 in the spontaneous speech score, from 7.55 to 9.85 in the comprehension score, from 9 to 9.4 in the speaking score, and from 5.8 to 9.7 in the naming score. The AQ score was increased from 78.7 to 95.9, and the K-SAQOL-3 score was increased from 2.64 to 3.26. In conclusion, the study findings suggested that Korean medical treatment could be an effective option for treating symptoms and improving quality of life in patients with aphasia after stroke.

• Journal of Neurogastroenterology and Motility
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• 제25권3호
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• pp.343-362
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• 2019

Background/Aims There has been major progress in our understanding of the irritable bowel syndrome (IBS), and novel treatment classes have emerged. The Rome IV guidelines were published in 2016 and together with the growing body of Asian data on IBS, we felt it is timely to update the Asian IBS Consensus. Methods Key opinion leaders from Asian countries were organized into 4 teams to review 4 themes: symptoms and epidemiology, pathophysiology, diagnosis and investigations, and lifestyle modifications and treatments. The consensus development process was carried out by using a modified Delphi method. Results Thirty-seven statements were developed. Asian data substantiate the current global viewpoint that IBS is a disorder of gut-brain interaction. Socio-cultural and environmental factors in Asia appear to influence the greater overlap between IBS and upper gastrointestinal symptoms. New classes of treatments comprising low fermentable oligo-, di-, monosacharides, and polyols diet, probiotics, non-absorbable antibiotics, and secretagogues have good evidence base for their efficacy. Conclusions Our consensus is that all patients with functional gastrointestinal disorders should be evaluated comprehensively with a view to holistic management. Physicians should be encouraged to take a positive attitude to the treatment outcomes for IBS patients.