• Title/Summary/Keyword: amino acid metabolism

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탠덤 매스 검사(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 선천성 대사이상 선별검사 10년간의 분석 (10-year Analysis of Inherited Metabolic Diseases Diagnosed with Tandem Mass Spectrometry)

  • 이보미;이지윤;이정호;김석영;김종원;민영기;손운흥;송정한;우향제;윤혜란;이용화;최교영;최태윤;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.77-84
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    • 2017
  • Purpose: From the early 1990's, use of Tandem mass spectrometry in neonatal screening test, made early stage detection of disorders that was not detectable by the previous methods of inspection. This research aims to evaluate the frequency of positive results in national neonatal screening test by Tandem mass spectrometry and its usefulness. Methods: A designated organization for inherited metabolic disorder executed neonatal screening test on newborns using Tandem mass spectrometry from January 2006 to December 2015, followed by the investigation of these data by the Planned Population Federation of Korea (PPFK), and this research analyzed those inspected data from the PPFK. Results: Among total childbirth of 4,590,606, from January 2006 to December 2015, 3,445,238 were selected for MS/MS and conduction rate was 75.1%. 261 out of the selected 3,445,238 were confirmed patients and for last decade, detection rate of total metabolic disorder was 1/13,205. In 261 confirmed patients, 120 had an amino acid metabolic disorder and its detection rate was 1/28,710 and 110 had an organic acid metabolic disorder and detection rate was 1/31,320. Also, 31 had a fatty acid metabolic disorder and detection rate was 1/13,205. Conclusion: Inherited metabolic disorder is very rare. Until now, it was difficult to precisely grasp an understanding on the national incidence of inherited metabolic disorder, due to lack of overall data and inconsistent and incomplete long-term result analysis. However, this research attempted to comprehensively approach the domestic incidence, by analyzing previous 10 years of data.

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Analyses of Inter-cultivar Variation for Salinity Tolerance in Six Korean Rapeseed Cultivars

  • Lee, Yong-Hwa;Lee, Tae-Sung;Kim, Kwang-Soo;Jang, Young-Seok;Nam, Sang-Sik;Park, Kwang-Geun
    • 원예과학기술지
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    • 제30권4호
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    • pp.417-425
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    • 2012
  • Salinity stress is one of the most serious factors limiting the productivity of agricultural crops. The aim of this study was to assess inter-cultivar (intraspecific) variation for salinity tolerance in six Korean rapeseed (Brassica napus L.) cultivars at the seedling stage. The effect of three different salinity stress levels (EC 4, 8, and 16 $dS{\cdot}m^{-1}$) on seedlings of six cultivars was investigated through leaf size, leaf dry weight, and leaf chlorosis. At the highest salinity level (16 $dS{\cdot}m^{-1}$), the mean decrease of leaf dry weight in 'Sunmang', 'Tammi', 'Tamla', 'Naehan', 'Youngsan', and 'Halla' was about 56.2, 56.9, 78.4, 79.3, 77.4, and 80.9%, respectively. 'Tammi' and 'Sunmang' showed much less reduction in leaf dry weight than all the other cultivars. In addition, diluted seawater treatments increased the occurrence of leaf chlorosis in six cultivars. At EC 8 and 16 $dS{\cdot}m^{-1}$, 'Naehan', 'Youngsan', and 'Halla' showed a higher level of leaf chlorosis than 'Tammi' 'Sunmang', and 'Tamla'. On the basis of these results, six cultivars were placed into salinity-tolerant and sensitive groups. 'Tammi' and 'Sunmang' were the salinity-tolerant cultivars, while 'Naehan', 'Halla', 'Youngsan', and 'Tamla' were the salinity-sensitive cultivars. 'Tammi' and 'Naehan' rated as the most tolerant and most sensitive cultivar, respectively. To further analyze protein expression profiles in 'Tammi' and 'Naehan', 2-D proteomic analysis was performed using the plants grown under diluted seawater treatments. We identified eight differentially displayed proteins that participate in photosynthesis, carbon assimilation, starch and sucrose metabolism, amino acid metabolism, cold and oxidative stress, and calcium signaling. The differential protein expressions in 'Tammi' and 'Naehan' are likely to correlate with the differential growth responses of both cultivars to salinity stress. These data suggest that 'Tammi' is better adapted to salinity stressed environments than 'Naehan'.

Aspergillus fumigatus에서 Methyltransferase 유전자 AfuvipB와 AfuvipC의 분리 및 분석 (Isolation and Characterization of Two Methyltransferase Genes, AfuvipB and AfuvipC in Aspergillus fumigatus)

  • 모하메드;한갑훈
    • 한국균학회지
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    • 제43권1호
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    • pp.33-39
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    • 2015
  • 사상성 진균에서 veA 유전자와 연계되어 있는 velvet 복합체는 진균의 분화와 이차 대사산물의 조절에 매우 중요한 기능을 한다. 모델 사상균인 Aspergillus nidulans의 경우 methyltransferase인 VipB와 VipC를 포함한 여러 단백질들이 VeA 단백질과 상호작용하는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 인간 기회감염 진균인 Aspergillus fumigatus에서 vipB와 vipC 유전자의 상동유전자를 분리하여 각각 AfuvipB와 AfuvipC로 명명하였다. AfuvipB 유전자는 AspGD 데이터베이스에 Afu3g14920으로 등록되어 있으며 1,510 bp 길이에 10개의 인트론을 가지고 있고, 유전자 산물은 336 아미노산 잔기로 구성된 단백질로 methyltransferase 도메인을 가지고 있었다. AfuvipC는 Afu8g01930으로 AfuvipB와 유사하게 10개의 인트론을 가지고 있으며 339개의 아미노산으로 구성된 methyltransferase를 암호화하고 있었다. A. fumigatus에서 각각의 유전자에 대한 기능을 알아보고자 유전자제거 돌연변이 균주들을 제조하고 그들의 표현형을 관찰하였다. AfuvipB 유전자 제거 돌연변이는 점 접종을 하였을 경우 대조군에 비하여 표현형의 차이를 보이지 않았다. 그러나 단일 포자에서 성장한 콜로니를 비교해 보았을 때 대조군에 비하여 그 크기가 작고 분화 속도도 약간 더딘 것을 관찰할 수 있었다. 반면에 AfuvipC 유전자 제거 돌연변이는 대조군과 비교하였을 때 표현형의 차이를 보이지 않았다. 이러한 결과는 두 개의 methyltransferase가 상호 중복적인 역할을 수행하거나 정상적인 실험실 배양조건에서는 중요한 기능을 수행하지 않을 수 있음을 시사한다.

자외선 조사와 병행된 녹차추출물 식이공급이 무모생쥐의 표피보습 개선 및 유리아미노산 생성 관련 대사에 미치는 영향 (Dietary effect of green tea extract on hydration improvement and metabolism of free amino acid generation in epidermis of UV-irradiated hairless mice)

  • 최수민;신지혜;이보민;조윤희
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제49권5호
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    • pp.269-276
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    • 2016
  • 본 연구에서는 자외선 조사를 병행하여 녹차 추출물의 식이공급을 10주간 공급한 무모생쥐 (UV+1%GTE군)의 표피 보습과 filaggrin 의 대사물질 및 관련 효소인 PAD3의 발현 및 함량 변화를 정상대조군 (UV-군) 및 자외선 조사군 (UV+군)과 비교 분석하였으며 결과는 다음과 같다. UV+군의 피부 보습은 UV-군보다 유의적으로 낮은 반면 UV+1%GTE군 의 피부 보습은 UV+군에 비해 유의적으로 높았고, UV-군에는 미치지 못하였다. UV+군의 profilaggrin 함량은 UV-군과 유의적인 차이가 없었으나, filaggrin의 함량은 UV-군에 비해 유의적으로 낮았다. UV+1%GTE군 에서 profilaggrin은 UV- 및 UV+에비해 현저히 높았고, filaggrin은 UV-군과 유사한 수준으로 높았다. UV+군의 PAD3 효소 발현은 UV-군에 비해 유의적으로 낮았다. UV+1%GTE군은 UV+군에 비해 유의적으로 높았으며, UV-군에 비해 높았다. 자연보습인자의 주요 아미노산인 serine 및 glycine, alanine의 함량은 UV-군과 UV+군간 유사하였으나 UV+1%GTE군에서는 UV- 및 UV+군에 비해 현저히 높았다. UV-군과 비교하여 UV+군의 피부 보습함량이 낮게 측정된 것에 비해 유리아미노산 함량에는 변화가 없어 자외선에 따른 피부 보습에 관여되는 또 다른 메커니즘인 표피 지질함량 분석과 함께 녹차추출물의 효과에 대한 연구가 추후 이루어질 필요성이 있다. 그러나, 결론적으로 자외선 조사와 병행된 녹차 추출물 식이 공급은 (pro)filaggrin의 함량 및 PAD3의 발현이 높게 나타남에 의한 표피 유리아미노산의 함량이 높아 궁극적으로 자외선 조사에 의해 야기된 피부건조를 완화시켰다.

알코올성 간 손상을 유발한 흰쥐에 대한 고 분지아미노산 함유 옥수수 단백가수물의 간 기능 보호효과 (Protective Effects of Branched-chain Amino Acid (BCAA)-enriched Corn Gluten Hydrolysates on Ethanol-induced Hepatic Injury in Rats)

  • 정용일;배인영;이지연;전향숙;이현규
    • 한국식품과학회지
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    • 제41권6호
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    • pp.706-711
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    • 2009
  • 옥수수 글루텐 가수분해물(corn gluten hydrolysates, CGH)의 알코올 대사 및 간 기능 보호효과에 대한 효과를 알아보았다. 즉, 흰쥐에게 4주간 시료를 함유한 알코올을 경구투여함에 의해 간 손상을 유도시키고, 혈액 중 생화학적 간 기능 지표(ALP, GOT, GPT), 간세포 내 항산화 효소(SOD, GPX, catalase)와 지질과산화물(MDA) 및 알코올 대사와 관련된 효소(ADH, ALDH, MEOS)의 활성을 조사하였다. 또한 알코올 섭취에 따른 경시적인 ethanol과 acetaldehyde 농도에 대한 시료의 효과를 분석하였다. 알코올성 간 손상을 입은 흰쥐의 체중변화 및 간 중량에 대한 에탄올 투여 및 CGH의 효과는 보이지 않았으며, 식이섭취량은 정상군에 비해 CGH 섭취군에서 유의적으로 감소하였다. 알코올 섭취로 증가된 혈중 ALP 활성은 CGH 처치로 30% 감소한 반면, GOT 및 GPT 활성은 유의적인 변화를 보이지 않았다. 알코올성간 손상에 따른 체내 항산화 반응계 중 catalase 효소활성은 알코올 투여군에 비해 CGH 처리군에서 79%까지 유의적으로 감소하였다. ADH 활성은 유의적인 차이를 보이지 않았으나, ALDH 활성은 알코올 투여 대조군에 비해 CGH군에서 20% 정도 유의적으로 증가하였다. 특히, CGH는 MEOS활성에 대해 농도 의존적으로 작용하여 3% CGH을 급여한 그룹에서는 알코올 투여 대조군에 비해 20%까지 활성이 감소하는 결과를 보였다. 알코올 단회 투여에 따른 경시적인 혈액 중 ethanol 농도는 유의적인 차이가 없었다. 그러나 acetaldehyde 농도는 CGH 투여에 의해 급격히 감소하였고, 시간에 따른 곡선 하 면적으로 환산한 결과, 약 60% 정도 감소한 효과를 보였다. 이상과 같이, CGH는 알코올대사과정 중 ALDH 및 MEOS 활성에 작용하여 체내 알코올성 간 손상에 대한 간 기능 보호효과와 함께 ethanol 대사산물인 acetaldehyde의 체내 배출을 촉진시키는 기능성 소재로 활용이 가능함을 알 수 있었다.

최근 중의학에서 시스템생물학의 발전 현황 - 한의학에 미치는 영향 및 시사점을 중심으로 - (Current Status of Systems Biology in Traditional Chinese medicine - in regards to influences to Korean Medicine)

  • 이승은;이선동
    • 대한예방한의학회지
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    • 제21권2호
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    • pp.1-13
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    • 2017
  • Objectives : This paper serves to explore current trends of systems biology in Traditional Chinese Medicine (TCM) and examine how it may influence the Traditional Korean medicine. Methods : Literature review method was collectively used to classify Introduction to systems biology, diagnosis and syndrome classification of systems biology in TCM perspective, physiotherapy including acupuncture, herbs and formula functions, TCM systems biology, and directions of academic development. Results : The term 'Systems biology' is coined as a combination of systems science and biology. It is a field of study that tries to understand living organism by establishing a theory based on an ideal model that analyzes and predicts the desired output with understanding of interrelationships and dynamics between variables. Systems biology has an integrated and multi-dimensional nature that observes the interaction among the elements constructing the network. The current state of systems biology in TCM is categorized into 4 parts: diagnosis and syndrome, physical therapy, herbs and formulas and academic development of TCM systems biology and its technology. Diagnosis and syndrome field is focusing on developing TCM into personalized medicine by clarifying Kidney yin deficiency patterns and metabolic differences among five patterns of diabetes and analyzing plasma metabolism and biomarkers of coronary heart disease patients. In the field of physical therapy such as acupuncture and moxibustion, researchers discovered the effect of stimulating acupoint ST40 on gene expression and the effects of acupuncture on treating functional dyspepsia and acute ischemic stroke. Herbs and formulas were analyzed with TCM network pharmacology. The therapeutic mechanisms of Si Wu Tang and its series formulas are explained by identifying potential active substances, targets and mechanism of action, including metabolic pathways of amino acid and fatty acid. For the academic development of TCM systems biology and its technology, it is necessary to integrate massive database, integrate pharmacokinetics and pharmacodynamics, as well as systems biology. It is also essential to establish a platform to maximize herbal treatment through accumulation of research data and diseases-specific, or drug-specific network combined with clinical experiences, and identify functions and roles of molecules in herbs and conduct animal-based studies within TCM frame. So far, few literature reviews exist for systems biology in traditional Korean medicine and they merely re-examine known efficacies of simple substances, herbs and formulas. For the future, it is necessary to identify specific mechanisms of working agents and targets to maximize the effects of traditional medicine modalities. Conclusions : Systems biology is widely accepted and studied in TCM and already advanced into a field known as 'TCM systems biology', which calls for the study of incorporating TCM and systems biology. It is time for traditional Korean medicine to acknowledge the importance of systems biology and present scientific basis of traditional medicine and establish the principles of diagnosis, prevention and treatment of diseases. By doing so, traditional Korean medicine would be innovated and further developed into a personalized medicine.

돼지의 UCP3 유전자의 단일염기서열 변이와 경제형질과의 연관성 분석 (Association of a Single Nucleotide Polymorphism with Economic Traits in Porcine Uncoupling Protein 3 Gene)

  • 오재돈;이건우;정일정;전광주;이학교;공홍식
    • 생명과학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.155-158
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    • 2011
  • Uncoupling protein (UCP) 3 유전자는 갈색지방세포의 미토콘드리아 내막에 존재하며 탈공역 산소(uncoupling oxygen)를 통해 ATP를 생산하는 것으로 알려져 있다. 이는 세포 내의 과다 에너지를 열로 발산시키는 기능을 하고 있다. 본 연구는 돼지의 UCP 3 유전자 내 missense mutation의 유전자형을 조사하고 경제형질과의 연관성을 분석하기 위하여 실시하였다. 돼지의 UCP3 유전자의 염기서열 분석을 통해 1405 bp 지역에서(accession number: AY739704) G염기가 A염기로 치환되는 변이를 확인하였다. 확인된 변이지역은 G가 A로 치환됨으로 인해 150번째 아미노산 서열이 glycine (GGG)에서 arginine (AGG)으로 바뀌는 missense mutation임을 확인하였다. 각 유전자형의 빈도는 0.164(GG), 0.587(GR) 그리고 0.249(RR)로 확인되었으며, 각 대립유전자의 빈도는 0.458(G)과 0.542(R)로 확인되었다. 돼지 UCP3의 G150R 유전자형과 경제형질 간의 연관성을 분석한 결과 등지방두께에 있어 유의적인 연관성이 검출되고 일당증체량과 90 kg 도달일령에서는 유의적인 값이 검출되지 않았다.

확장성 심근병증으로 발현된 프로피온산혈증 1례 (A Case of Propionic Acidemia Presenting with Dilated Cardiomyopathy)

  • 손지수;최윤하;서고훈;강민지;이범희
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.22-27
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    • 2021
  • 프로피온산혈증은 PCCA 및 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며 대사산물의 축적으로 신생아기부터 근긴장 저하, 구토, 케톤산증, 고암모니아혈증, 경련 등이 나타나 사망에 이를 수 있고, 비교적 후기에 신경학적 증상과 함께 발현하는 경과를 보이기도 한다. 저자들은 특별한 과거력 없이 지내던 중 확장성 심근병증이 확인된 16세 남아에서 유전자 검사로 프로피온산혈증이 진단된 1례를 보고하는 바이다.

한국산 주걱송편버섯(Pycnoporus cinnabarinus) SCH-3로부터 정제 된 Laccase의 특성 (Characterization of Laccase Purified from Korean Pycnoporus cinnabarinus SCH-3)

  • 박은혜;윤경하
    • 한국균학회지
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    • 제31권2호
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    • pp.59-66
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    • 2003
  • 한국산 주걱송편버섯(Pycnoporus cinnabarinus) SCH-3로부터 배지 내로 분비된 laccase를 ultrafiltration과 anion exchange chromatography, adsorption chromatography를 이용하여 분리 정제하고 정제된 호소의 특성을 조사하였다. Laccase는 균주의 일차 대사 과정에서 주로 생산되는 세포외 페놀 산화효소였다. 주걱송편버섯을 기본 배지에서 배양하였을 때 생장은 배양 9일에 최대였고, laccase의 활성은 배양 7일에 최대활성을 나타냈으며 배양액에서 LiP, MnP 그리고 AAO의 활성은 측정되지 않았다. Laccase의 생산에 미치는 유도원의 영향을 조사하기 위하여 배양 중인 주걱 송편버섯에 몇몇 유도원을 첨가한결과, 2,5-xylidine은 대조구에 비하여 laccase의 생산을 25배 증가 시켰다. 정제된 laccase는 SDS 젤 전기영동에서 대략 66 kDa의 분자량을 가지는 단일 폴리펩타이드(single polypeptide)였고, 탄수화물 함량은 9%였다. ABTS [2,2-azino-bis(3-ethylbenzthiazoline-6-sulfonic acid)]를 기질로 사용하며 정제된 laccase의 $K_{m}}$$V_{max}$를 조사한 결과 각각 $44.4{\mu}M\;and\;56.0{\mu}mole$로 측정되었다. Laccase 활성의 최적 pH는 3.0이며, 이 효소는 $60{\circ}C$에서 1시간 동안 처리하였을 때 매우 안정적이었고 $80{\circ}C$에서 10분간 처리하였을 때 효소의 활성이 반감되었다. Laccase의 분광학적 특성을 조사한 결과 구리를 포함하는 단백질로 나타났다. 일반적으로 알려진 laccase의 기질들에 대한 특이성을 조사한 결과 5mM ABTS와 5mM hydroquinone에서 높은 활성을 나타내었으며 tyrosine에서는 laccase의 활성이 나타나지 않았다. 저해제의 영향을 조사한 결과, 일반적으로 구리를 포함하는 단백질의 저해제인 $NaN_{3}$, TGA, DDC를 일정농도로 처리한 실험구에서는 효소의 활성이 완전하게 억제되었으며, p-coumaric acid와 EDTA 처리구에서는 효소의 활성이 억제되지 않았다. 한국산 주걱송편버섯 SCH-3 균주로부터 생산되는 laccase의 N-말단의 아미노산의 서열은 P. coccineus의 laccase와 호주에서 분리 동정된 P.cinnabarinus PB의 laccase와 94%가 같았다.

Growth Performance of Early Finishing Gilts as Affected by Different Net Energy Concentrations in Diets

  • Lee, Gang Il;Kim, Kwang-Sik;Kim, Jong Hyuk;Kil, Dong Yong
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제28권11호
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    • pp.1614-1623
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    • 2015
  • The objectives of the current experiment were to study the response of the growth performance of early finishing gilts to different net energy (NE) concentrations in diets, and to compare the NE values of diets between calculated NE values and measured NE values using French and Dutch CVB (Centraal Veevoederbureau; Central Bureau for Livestock Feeding) NE systems. In a metabolism trail, the NE concentrations in five diets used for the growth trial were determined based on digestible nutrient concentrations, digestible energy, and metabolizable energy using a replicated $5{\times}5$ Latin square design with 10 barrows (initial body weight [BW], $39.2{\pm}2.2kg$). In a growth trial, a total of 60 early finishing gilts (Landrace${\times}$Yorkshire; initial BW, $47.7{\pm}3.5kg$) were allotted to five dietary treatments of 8.0, 9.0, 10.0, 11.0, and 12.0 MJ NE/kg (calculated, as-is basis) with 12 replicate pens and one pig per pen in a 42-d feeding experiment. The NE and amino acid (AA) concentrations in all diets were calculated based on the values from NRC (2012). Ratios between standardized ileal digestible AA and NE concentrations in all diets were closely maintained. Pigs were allowed ad libitum access to feed and water. Results indicated that calculated NE concentrations in diets (i.e., five dietary treatments) were close to measured NE concentrations using French NE system in diets. The final BW was increased (linear and quadratic, p<0.05) with increasing NE concentrations in diets. Furthermore, average daily gain (ADG) was increased (linear and quadratic, p<0.01) with increasing NE concentrations in diets. There was a quadratic relationship (p<0.01) between average daily feed intake and NE concentrations in diets. Feed efficiency (G:F) was also increased (linear, p<0.01) as NE concentrations in diets were increased. The NE intake per BW gain (kcal NE/kg of BWG) was increased (linear, p<0.01) with increasing NE concentrations in diets that were predicted from both French and Dutch CVB NE systems. Linear regression indicated that predictability of daily NE intake from the BW of pigs was very low for both French ($R^2$, 0.366) and Dutch CVB ($R^2$, 0.374) NE systems. In conclusion, increasing NE concentrations in diets increase BW, ADG, G:F, and NE intake per BW gain of early finishing gilts. The BW of early finishing gilts is not a good sole variable for the prediction of daily NE intake.