Purpose: Celiac disease (CD) is a common autoimmune disease with extra-intestinal manifestations, including neurological disorders. There are few reports to assess various factors in increasing the chances of developing neurological disorders in CD, so we designed this study. Methods: All patients with CD at any age who had been referred to the Celiac Clinic were evaluated for neurological problems. CD was defined as IgA anti-transglutaminase antibodies (anti-tTG) of 18 IU/mL or higher in serology and Marsh type I or more severe in histopathological evaluation. Logistic regression analysis was used to evaluate the impact of various independent variables on the neurological manifestations. Results: A total of 540 patients enrolled in this study. A 360 (66.7%) of patients were children. A 64.8% and 35.2% were female and male, respectively. Overall, 34.1% of patients had neurological manifestation, including headache, neuropathy, epilepsy, and ataxia. The odds of developing neurological manifestations in children were significantly lower than in adults (odds ratio [OR], 0.66; 95% confidence interval [CI], 0.45-0.96; p=0.03) and in patients with gastrointestinal (GI) symptoms significantly higher than in the group without GI manifestations (OR, 1.77; 95% CI, 1.18-2.63; p=0.005). Other variables, including Marsh classification (OR, 0.44; 95% CI, 0.18-1.11; p=0.08) and anti-tTG levels (OR, 1.00; 95% CI, 0.999-1.001; p=0.59) did not significantly increase the chances of developing neurological disorders. Conclusion: Our study showed that increasing age and the presence of GI symptoms, but not serological and histological findings, could increase the chances of developing neurological diseases in CD patients.
β-ureidopropionase (β-UP) is an enzyme that catalyzes the final step in the pyrimidine degradation pathway, which converts β-ureidopropionate and β-ureidoisobutyrate into β-alanine and β-aminoisobutyrate, respectively. β-UP deficiency (UPB1D; OMIM # 613161) is an extremely rare autosomal recessive inborn error disease caused by a mutation in the UPB1 gene on chromosome 22q11. To date, approximately 40 cases of UPB1D have been reported worldwide, including one case in Korea. The clinical manifestations of patients with UPB1D are known to be diverse, with a very wide range of manifestations being previously reported; these manifestations include completely asymptomatic, urogenital and colorectal anomalies, or severe neurological involvement, including global developmental delay, microcephaly, early onset psychomotor retardation with dysmorphic features, epilepsy, optic atrophy, retinitis pigmentosa, severely delayed myelination, and cerebellar hypoplasia. Currently, diagnosis of UPB1D is challenging as neurological manifestations, MRI abnormalities, and biochemical analysis for pyrimidine metabolites in the urine, plasma, and cerebrospinal fluid also need to be confirmed by UPB1 gene mutations. Overall, treatment of patients with UPB1D is palliative as there is still no definitive curative treatment available.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
/
v.23
no.2
/
pp.21-30
/
2023
Inherited metabolic disorders (IMD) are a group of disorders caused by defects in specific biochemical pathways. Up to 85% of IMD display predominantly neurological manifestations by affecting neurodevelopment or causing neurodegeneration. These neurometabolic disorders present with a variety of neurological and non-neurological manifestations. Early diagnosis of IMD is important because some disorders can be treated or improved with specific treatment if detected early. For prompt diagnosis and treatment, it is important to suspect IMD by being familiar with the clinical characteristics, biochemical abnormalities, and characteristic neuroimaging patterns that appear in IMD. Genetic testing, including next-generation sequencing, is also important in diagnosing IMD. During the follow-up of patients with IMD, it is necessary to conduct regular physical and neurological examinations in addition to disease-specific management.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
/
v.22
no.1
/
pp.15-20
/
2022
The most common urea cycle disorder is ornithine transcarbamylase deficiency. More than 80 percent of patients with symptomatic ornithine transcarbamylase deficiency are late-onset, which can present various phenotypes from infancy to adulthood. With no regards to the severity of the disease, characteristic fluctuating courses due to hyperammonemia may develop unexpectedly, and can be precipitated by various metabolic stressors. Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency is not merely related to a type of genetic variation, but also to the complex relationship between genetic and environmental factors that result in hyperammonemia; therefore, it is difficult to predict the prevalence of neurological symptoms in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency. Most common acute neurological manifestations include psychological changes, seizures, cerebral edema, and death; subacute neurological manifestations include developmental delays, learning disabilities, intellectual disabilities, attention-deficit/hyperactivity disorder, executive function deficits, and emotional and behavioral problems. This review aims to increase awareness of late-onset ornithine transcarbamylase deficiency, allowing for an efficient use of biochemical and genetic tests available for diagnosis, ultimately leading to earlier treatment of patients.
$Sj{\ddot{o}}gren's$ syndrome (SS) is an autoimmune disease characterized by an autoimmune exocrinopathy involving mainly salivary and lacrimal glands. Apart from manifestations due to involvement of exocrine glands, patients with SS can present with muscular and neurological manifestations. Here, we report a rare case of a 59-year-old woman with primary SS, who presented with severe general toothache and masticatory muscle myalgia successfully treated with clonazepam. Although it was not certain that these symptoms could be originated from focal muscle dystonia or neurological changes that are associated with primary SS, our case suggested that comprehensive evaluation including neuromuscular examinations in the oral and maxillofacial area is needed in patients with SS.
Since the outbreak of the enterovirus 71 (EV71) infection in Malaysia in 1997, large epidemics of EV71 have occurred in the Asia-Pacific region. Many children and infants have died from serious neurological complications during these epidemics, and EV71 infection has become a serious public health problem in these areas. EV71 infection causes hand, foot and mouth disease (HFMD) in children, and usually resolves spontaneously. However, EV71 occasionally involves the central nervous system (CNS), and induces diverse neurological complications such as brainstem encephalitis, aseptic meningitis, and acute flaccid paralysis. Among those complications, brainstem encephalitis is the most critical neurological manifestation because it can cause neurogenic pulmonary hemorrhage/edema leading to death. The characteristic clinical symptoms such as myoclonus and ataxia, cerebrospinal fluid (CSF) pleocytosis, and brainstem lesions on magnetic resonance imaging, in conjunction with the skin rash of HFMD and the isolation of EV71 from a stool, throat-swab, or CSF sample are typical findings indicating CNS involvement of EV71 infection. Treatment with intravenous immunoglobulin and milrinone are recommended in cases with severe neurological complications from EV71 infection, such as brainstem encephalitis. Despite the recent discovery of receptors for EV71 in human cells, such as the scavenger receptor B2 and P-selection glycoprotein ligand 1, it is not known why EV71 infection predominantly involves the brainstem. Recently, 3 companies in China have completed phase III clinical trials of EV71 vaccines. However, the promotion and approval of these vaccines in various countries are problems yet to be resolved.
Coronavirus disease 2019 (COVID-19) is a highly infectious respiratory disease caused by a severe acute respiratory syndrome-coronavirus-2 (SARS-CoV-2). SARS-CoV-2 infection may cause clinical manifestations of multiple organ damage, including various neurological syndromes. There are currently two oral antiviral drugs-Paxlovid and molnupiravir-that are recognized to treat COVID-19, but there are still no drugs that can specifically fight the challenges of SARS-CoV-2 variants. Nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor pyrin domain-containing-3 (NLRP3) inflammasome is a multimolecular complex that can sense heterogeneous pathogen-associated molecular patterns associated with neurological disorders. The NLRP3 activation stimulates the production of caspase-1-mediated interleukin (IL)-1β, IL-18, and other cytokines in immune cells. Panax (P.) ginseng is a medicinal plant that has traditionally been widely used to boost immunity and treat various pathological conditions in the nervous system due to its safety and anti-inflammatory/oxidant/viral activities. Several recent reports have indicated that P. ginseng and its active ingredients may regulate NLRP3 inflammasome activation in the nervous system. Therefore, this review article discusses the current knowledge regarding the pathogenesis of neurological disorders related to COVID-19 and NLRP3 inflammasome activation and the possibility of using P. ginseng in a strategy targeting this pathway to treat neurological disorders.
Changing trends in anticancer research have altered the treatment paradigm to the extent that it is difficult to investigate any anticancer drugs without mentioning immunotherapy. Thus, we are finally contemplating tumour regression using magic bullets known as immunotherapy drugs. This review explores the possible options and pitfalls in tumour regression by first elucidating the features of cancer and the importance of tumour microenvironments. Next, we evaluated the trends of anticancer therapeutics regulating tumour microenvironment. Finally, we introduced the concept of tumour regression and various targets of tumour microenvironment, which can be used in combination with current immunotherapy for tumour regression. In particular, we emphasize the importance of regulating the neurological manifestations of tumour microenvironment (N) in addition to inflammation (I) and hypoxia (H) in cancer.
In epilepsy-aphasia spectrum (EAS) disorders, mutations in the glutamate receptor ionotropic N-methyl-D-aspartate type subunit 2A (GRIN2A) have become important for screening the disease. Research into the phenotypic variability of several types of neurologic impairment involving these mutations is in progress. However, the non-neurological problems related to these mutations are poorly understood. EAS disorders usually have epileptic, cognitive, or behavioral manifestations. In this case report, we present a female patient with epilepsy, delay in expressive language and social development, and intellectual disability with low intelligence quotient and memory quotient, but normal motor development. Through genetic analysis, she was found to have a missense and a nonsense mutation in GRIN2A (c.1770A>C; p.Lys509Asn and c.3187G>T; p.Glu1063∗, respectively) and we consider the nonsense mutation as 'pathogenic variant'. She was also discovered to have congenital hypothyroidism, growth hormone deficiency and Rathke's cleft cyst in the brain, which were previously unknown features of GRIN2A mutation. Our findings should widen understanding of the spectrum of GRIN2A phenotypes, and emphasize the need for more research into the association between GRIN2A mutations and non-neurologic clinical presentations.
Lee, Jung-Ju;Kang, Kyusik;Park, Jong-Moo;Shin, Hyeeun;Kwon, Ohyun;Kim, Byung Kun
Annals of Clinical Neurophysiology
/
v.16
no.2
/
pp.70-73
/
2014
Nonconvulsive status epilepticus usually presents with altered mentation without distinct manifestations of seizures. It may be related with various medical disorders. Hashimoto's encephalopathy is characterized by various neurological manifestations accompanied by high titers of anti-thyroid antibodies. Here, we report a patient with nonconvulsive status epilepticus caused by Hashimoto's encephalopathy who showed a dramatic response to steroids.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.