• 대한전자공학회논문지TC
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• 제46권1호
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• pp.48-59
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• 2009

차세대 이동 통신 시스템은 다양한 액세스 망에 연결되어, 이동 가입자에게 끊김 없는 다양한 대용량 멀티미디어 서비스를 제공하고자 하고 있다. 이러한 통신 시스템 중에 하나인 WiNGS 시스템은 기존의 네트워크 능력 보다 뛰어난 새로운 RAT(Radio Access Technology) 기술과 이들 간을 융합할 수 있는 IP 연결성을 가지는 망구조를 제공한다. 본 논문은 WiNGS 시스템에서 핸드 오버 시 패킷 재 정렬 문제 해결을 위해 이동 노드와 WAGW 구간 사이에 새로운 링크 계층 SR-ARQ 메커니즘을 제안한다. 또한 SR-ARQ 메커니즘 사용 시 핸드오버 시간 동안 불필요한 패킷 재전송 방지를 위해 SR-ARQ 송신노드에는 적응형 타이머를 사용한 SR-ARQ 메커니즘을, 수신 노드에서는 핸드오버 시 일시적으로 프레임의 순서가 뒤집어짐에 대해서 해당 NAK 응답을 지연하는 지연 NAK 기법을 제안한다. 그리고 제안한 기법의 성능 분석을 위해 ns-2 시뮬레이터를 이용하여, 링크 계층에 SR-ARQ를 구현하여 시뮬레이션을 수행하였으며, 시뮬레이션 결과 제안한 적응형 타이머와 지연 NAK을 사용한 SR-ARQ가 핸드오버 수행 중 불필요한 재전송을 방지하여 핸드오버 성능을 향상시킴을 보였다.

• Genomics & Informatics
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• 제10권1호
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• pp.1-8
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• 2012

Recently, the technologies of DNA sequence variation and gene expression profiling have been used widely as approaches in the expertise of genome biology and genetics. The application to genome study has been particularly developed with the introduction of the nextgeneration DNA sequencer (NGS) Roche/454 and Illumina/ Solexa systems, along with bioinformation analysis technologies of whole-genome $de$ $novo$ assembly, expression profiling, DNA variation discovery, and genotyping. Both massive whole-genome shotgun paired-end sequencing and mate paired-end sequencing data are important steps for constructing $de$ $novo$ assembly of novel genome sequencing data. It is necessary to have DNA sequence information from a multiplatform NGS with at least $2{\times}$ and $30{\times}$ depth sequence of genome coverage using Roche/454 and Illumina/Solexa, respectively, for effective an way of de novo assembly. Massive shortlength reading data from the Illumina/Solexa system is enough to discover DNA variation, resulting in reducing the cost of DNA sequencing. Whole-genome expression profile data are useful to approach genome system biology with quantification of expressed RNAs from a wholegenome transcriptome, depending on the tissue samples. The hybrid mRNA sequences from Rohce/454 and Illumina/Solexa are more powerful to find novel genes through $de$ $novo$ assembly in any whole-genome sequenced species. The $20{\times}$ and $50{\times}$ coverage of the estimated transcriptome sequences using Roche/454 and Illumina/Solexa, respectively, is effective to create novel expressed reference sequences. However, only an average $30{\times}$ coverage of a transcriptome with short read sequences of Illumina/Solexa is enough to check expression quantification, compared to the reference expressed sequence tag sequence.

• 한국정보과학회논문지:데이타베이스
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• 제41권4호
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• pp.249-255
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• 2014

유전체 단위 반복 변이(CNV)는 유전적 구조변이의 하나로서, 암을 포함하는 인간의 질병과 밀접한 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. 암 유전자를 규명하기 위하여, 연구자는 특정 암 환자의 대규모 유전체 데이터를 분석하여 CNV를 찾아내야하며, 동시에 대규모 유전/임상 데이터를 연계 분석하여야 한다. 본 연구는 NGS 데이터로부터 CNV를 추출하고, 추출된 CNV와 관련된 유전/임상 정보를 체계적으로 연계 분석하는 기능을 제공하는 새로운 분석 툴 CNVDAT를 제안한다. CNV 추출 모듈은 스케일 스페이스 필터링 기법을 이용하여 CNV를 추출하며, 리드 데이터에 잡음이 포함된 경우에도 CNV의 타입/위치를 정확히 추출해낸다. 또한 시퀀스 분석 모듈은 변이 영역의 브라우징 및 상호 비교를 지원하는 사용자 친화적 프로그램으로서, 암/정상 샘플의 변이 영역의 동시 분석 기능과 refGene, OMIM DB를 기반으로 하는 CNV-유전자-표현형 매핑의 연관성 분석 기능을 제공한다. 본 프로그램의 소스 코드와 샘플프로그램은 http://dblab.hallym.ac.kr/CNVDAT/에서 다운 받을 수 있다.

• 생명과학회지
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• 제26권7호
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• pp.855-867
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• 2016

말은 인류에 의해 상대적으로 일찍 가축화된 종 중 하나로써, 경주능력, 강건성 및 항병성 등과 같은 능력을 위해 인공적으로 선택되었다. 그 결과, 현재 경주마로 많이 쓰이고 있는 서러브레드의 게놈은 운동 능력에 특화된 유전자형을 많이 갖고 있다. 최근 NGS 기술의 도래와 함께 전장게놈을 대상으로 경주마의 우수한 유전형질을 찾는 연구가 유전체학의 관점에서 진행되고 있다. 그 결과 말의 게놈에 대해서도 GWAS (Genome-wide Association study)가 적용되고 있고, 우수 경주능력을 나타내는 유전자 마커가 발굴되고 있다. 아울러, 특정 샘플의 전장 전사체를 NGS 기법으로 분석할 수 있는 RNA-Seq 기법 역시 활용되고 있는데, 이를 통하여 각 개체별, 운동 전후, 한 개체의 조직별 특정 유전자의 발현 양상과 함께 전사체의 서열 등을 확인할 수 있다. DNA 서열의 변화 없이 유전자 발현을 조절하는 강력한 인자로써 DNA methylation이 주목받고 있다. 말의 게놈에 있어서도 운동 특이적 또는 개체 특이적 DNA methylation 패턴을 보여 주었고, 이는 우수 개체 선정을 위한 마커 개발에 좋은 단서를 제공해 줄 것이다. 유전자 발현을 억제하는 miRNA와, 포유동물의 유전체 내 절반 정도를 차지하고 있는 이동성 유전인자는 기능유전체 연구에 있어서 중요한 인자들이다. 이들은 인간의 게놈에서 많이 연구가 되어 왔으나, 말에서의 연구는 현재 미미한 실정이다. 하지만, 현재까지 말에서 되어 있는 위의 두 인자에 대한 연구 현황을 알아보고, 차후 우수 마 선별 연구에 적용될 가능성을 제시하였다. 기능유전체 및 후성유전체 분석 기법이 발전함에 따라 말에서도 본 연구에서 소개된 여러 가지 분석 기법이 적용되고, 우수한 경주마를 선정하는 데 많은 도움을 줄 것으로 기대하고 있다. 이에 현재까지의 우수한 경주마를 선택하기 위한 많은 연구들 및, 말 연구에 대한 앞으로의 발전 가능성에 대해 고찰하고 토의하였다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제55권3호
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• pp.203-212
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• 2023

코로나19가 창궐한 후 임상병리사(medical technologists, MT)가 병원에서 PCR 검사를 수행하고 있을 뿐만 아니라 차세대 염기서열분석(next-generation sequencing, NGS)도 수행한다는 사실을 일반적으로 알고 있다. 하지만, 많은 사람들은 유전자검사 분야에 대한 임상병리사의 업무로 의료법에 명시되어 있지 않다는 사실을 인지하지 못하고 있는 실태이다(MT 72.5%, N=200; 학생 62.8%, N=123). 이러한 이유로, NGS에 대한 임상병리사의 업무 적절성을 검증하기 위해서 온라인 설문지를 작성하도록 설계하여 설문조사 결과를 분석하였다. NGS가 포함된 유전분야에 대한 임상병리사의 업무범위에 대한 법제화가 필요하다(MT 99.5%, N=200, 학생 86.8%, N=123)고 나타났다. 그리고 임상병리사 국가면허시험 문제은행에 세포유전학 및 분자유전학 관련 임상유전학 문항이 모두 포함돼야 한다(MT 97.5%, N=200; 학생 72.3%, N=123)고 조사되었다. 이러한 조사를 바탕으로 임상병리학 분야의 발전을 위해 임상병리사와 학생 모두를 위한 유전자 교육 및 법제화를 위해 대한임상병리사협회는 교수협의회와 적극 협력할 필요가 있겠다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제55권2호
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• pp.93-104
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• 2023

이전 연구에서 83명의 한국인 폐선암 환자의 차세대 염기서열 분석법(next generation sequencing, NGS) 분석 결과 돌연변이 빈도가 높은 상위 5개 유전자 TP53 (60%), EGFR (48%), KRAS (14%), PIK3CA (8%), CDKN2A (6%)를 확인했다. 본연구는 NGS 분석을 이용하여 최근 한국인의 폐선암에서 돌연변이 발생 빈도가 높은 상위 5개 유전자에 대한 돌연변이 핫스팟을 분석하여 폐선암을 유발하는 새로운 표지자를 확인하고자 했으며 가장 많은 돌연변이가 발생한 TP53 유전자의 돌연변이 유형과 패턴을 폐암의 주요 원인인 흡연과의 연관성을 분석했으며 TP53 P72R SNP가 발생한 폐선암 환자의 임상병리학적 특성을 분석하고자 했다. TP53, EGFR, KRAS, PIK3CA, CDKN2A의 돌연변이 핫스팟을 분석한 결과 이전에 보고된 결과와 일치했으나 TP53의 경우 약간의 차이를 나타냈다. TP53 돌연변이 핫스팟은 DBD에 집중하여 발생하는 점은 기존 연구 결과와 같았으나 코돈 72에서 발생하는 높은 돌연변이 빈도는 이전에 보고된 연구 결과와 다르게 나타났다. TP53 돌연변이가 발생한 폐선암 환자의 임상 특성을 분석한 결과 남성보다 여성, 흡연자보다 비흡연자에게 더 많이 발생했다. 또한, TP53 돌연변이 유형은 흡연 여부와 상관없이 전환의 비율이 가장 높았으며 전환 또는 결실 그리고 전환과 결실이 동시에 발생하는 비율이 전이의 발생 비율보다 높게 나타났다. 한국인의 폐선암 증례에서 흡연 여부와 상관없이 가장 발생 빈도가 높은 돌연변이 핫스팟은 TP53 코돈 72 뉴클레오타이드 염기가 C에서 G로의 전환되어 아미노산이 proline에서 arginine으로 치환되는 TP53 P72R SNP 발생 비율이 가장 높게 나타났다. TP53 P72R SNP가 발생한 폐선암 증례들의 임상병리학적 특성을 분석한 결과 환자의 연령, 성별, 흡연 유무 그리고 종양의 분화도와 유의한 상관관계를 보이지 않았지만 낮은 병기와 유의한 상관관계를 나타냈다(P-value=0.026). 본연구는 NGS를 통해 한국인의 폐선암에서 돌연변이 발생 빈도가 가장 많이 보고되었던 EGFR이 아닌 TP53의 증가를 확인했고 그중에서도 흡연 여부와 관계없이 TP53 P72R SNP의 발생 빈도가 가장 높음을 보고하는 바이다.

• 한국우주과학회:학술대회논문집(한국우주과학회보)
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• 한국우주과학회 2002년도 한국우주과학회보 제11권1호
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• pp.43.1-43
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• 2002

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권8호
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• pp.337-344
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• 2014

Inherited bone marrow failure syndrome (IBMFS) encompasses a heterogeneous and complex group of genetic disorders characterized by physical malformations, insufficient blood cell production, and increased risk of malignancies. They often have substantial phenotype overlap, and therefore, genotyping is often a critical means of establishing a diagnosis. Current advances in the field of IBMFSs have identified multiple genes associated with IBMFSs and their pathways: genes involved in ribosome biogenesis, such as those associated with Diamond-Blackfan anemia and Shwachman-Diamond syndrome; genes involved in telomere maintenance, such as dyskeratosis congenita genes; genes encoding neutrophil elastase or neutrophil adhesion and mobility associated with severe congenital neutropenia; and genes involved in DNA recombination repair, such as those associated with Fanconi anemia. Early and adequate genetic diagnosis is required for proper management and follow-up in clinical practice. Recent advances using new molecular technologies, including next generation sequencing (NGS), have helped identify new candidate genes associated with the development of bone marrow failure. Targeted NGS using panels of large numbers of genes is rapidly gaining potential for use as a cost-effective diagnostic tool for the identification of mutations in newly diagnosed patients. In this review, we have described recent insights into IBMFS and how they are advancing our understanding of the disease's pathophysiology; we have also discussed the possible implications they will have in clinical practice for Korean patients.

• 미생물학회지
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• 제49권4호
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• pp.415-418
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• 2013

차세대 염기서열 분석(next generation sequencing, NGS) 기술의 발전으로 16S rRNA의 염기서열 분석이 미생물 군집 분석의 주된 방법으로 사용되고 있다. 인간의 건강과 질병에 관여하는 미생물들을 밝혀내기 위한 인간 미생물군집 프로젝트(human microbiome project, HMP)가 최근에 완료되었다. HMP는 세균에 의해 발생하는 여러 질병들의 특성들을 밝혀내었고, 특히 장에 서식하는 세균들에 대해 많은 연구가 수행되었다. 비록 인간의 장내 세균들에 대한 연구는 잘 수행되어왔지만, 다른 가축의 장내 세균에 대한 연구는 거의 이루어지지 않았다. 본 연구에서는 가축의 분변 미생물 다양성에 관해 조사하였고, 분변미생물 생태연구의 중요성을 제시 할 것이다. 한국에서의 분변 미생물 군집 프로젝트(fecal microbiome project) 시작을 본 연구논문을 통해 보고하고자 한다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권19호
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• pp.8035-8040
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• 2014

Gastric cancer is the second after lung cause of cancer-related mortality in the world. Early detection and treatment can lead to a long survival time. Recently microarrays and next generation sequencing (NGS) have become very useful tools of comprehensive research into gastric cancer, facilitating the identification of treatment targets and personalized treatments. However, there are numerous challenges from cancer target discovery to practical clinical benefits. Although there are many biomarkers and target agents, only a minority of patients are tested and treated accordingly. Microarray technology with maturity was established more than 10 years ago, and has been widely used in the study of functional genomics, systems biology, and genomes in medicine. Second generation sequencing technology is more recent, but development is very fast, and it has been applied to the genome, including sequencing and epigenetics and many aspects of functional genomics. Here we review insights gained from these studies regarding the technology of microarray and NGS, how to elucidate the molecular basis of gastric cancer and identify potential therapeutic targets, and how to analyse candidate genes. We also discuss the challenges and future directions of such efforts.