Microsatellite DNA형에 의한 개의 친자감정을 실시한 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. Labrador Retriever Pup I과 Pup II는 12개 marker 모두에서 멘델의 유전법칙에 따라 친자관계가 성립되었으나 풍산개인 Pup III은 PEZ1 (106bp/118bp), PEZ10 (276bp/300bp), FHC2010 (228bp/232bp) 등 3개 marker에서 유전법칙에 어긋나 친자관계가 성립되지 않았다.
X-linked hypophosphatemic rickets is caused by loss-of-function mutations in PHEX, which encodes a phosphate-regulating endopeptidase homolog. We report a 26-year-old man with X-linked hypophosphatemic rickets who showed decreased serum phosphate accompanied by bilateral genu valgum and short stature. He had received medical treatment with vitamin D (alfacalcidol) and phosphate from the age of 3 to 20 years. He underwent surgery due to valgus deformity at the age of 14 and 15. Targeted gene panel sequencing for Mendelian genes identified a nonsense mutation in PHEX (c.589C>T; p.Gln197Ter) and a mosaic pattern where only 38% of sequence reads showed the variant allele. This mutation was not found in his mother, who had a normal phenotype. This is a case of a sporadic nonsense mutation in PHEX and up to date, this is the first case of a mosaic mutation in PHEX in Korea.
Shin, Ji Hye;Lim, Han Hyuk;Gang, Mi Hyeon;Kim, Seon Young;Yang, Shin-seung;Chang, Mea-young
Journal of Genetic Medicine
/
제18권2호
/
pp.147-151
/
2021
The Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome (SBBYSS) (Online Mendelian Inheritance in Man #603736) is a rare autosomal dominant disorder and clinically features blepharophimosis with ptosis, a mask-like facial appearance, cryptorchidism, congenital heart defect, long thumbs/great toes, and thyroid dysfunction. The etiology of SBBYSS has been shown to be due to heterozygous KAT6B gene mutation. Here we report a case of a neonate with SBBYSS identified a novel mutation in KAT6B gene. The patient showed typical dysmorphic facies, cryptorchidism with micropenis, overriding fingers, and long thumbs and toes at birth. He had also hypothyroidism, large atrial septal defect, and sensorineural hearing loss. The next generation sequencing identified a heterozygous novel variant, c.5206C>T (p.Gln1736Ter) in KAT6B gene. At the 9 months of age, he underwent patch closure for atrial septal defect. Until the 12-month follow-up, he was under-developed.
Rare diseases, even though defined as fewer than 20,000 in South Korea, with over 8,000 rare Mendelian disorders having been identified, they collectively impact 6-8% of the global population. Many of the rare diseases pose significant challenges to patients, patients' families, and the healthcare system. The diagnostic journey for rare disease patients is often lengthy and arduous, hampered by the genetic diversity and phenotypic complexity of these conditions. With the advent of next-generation sequencing technology and clinical implementation of exome sequencing (ES) and genome sequencing (GS), the diagnostic rate for rare diseases is 25-50% depending on the disease category. It is also allowing more rapid new gene-disease association discovery and equipping us to practice precision medicine by offering tailored medical management plans, early intervention, family planning options. However, a substantial number of patients remain undiagnosed, and it could be due to several factors. Some may not have genetic disorders. Some may have disease-causing variants that are not detectable or interpretable by ES and GS. It's also possible that some patient might have a disease-causing variant in a gene that hasn't yet been linked to a disease. For patients who remain undiagnosed, reanalysis of existing data has shown promises in providing new molecular diagnoses achieved by new gene-disease associations, new variant discovery, and variant reclassification, leading to a 5-10% increase in the diagnostic rate. More advanced approach such as long-read sequencing, transcriptome sequencing and integration of multi-omics data may provide potential values in uncovering elusive genetic causes.
Lee Soo-In;Kim Cha-Young;Lim Chae-Oh;Choi Young-Ju;Kim Ho-Il;Lee Sang-Yeol;Lee Sung-Ho
Journal of Plant Biotechnology
/
제5권3호
/
pp.163-168
/
2003
A routine system based on particle bombardment of embryogenic callus for recovery of fertile transgenic rice (Oryza sativa L.) plants was developed. Embryogenic callus was established within 2-3 months from calli derived from mature seeds of Korean rice cultivar, Nagdongbyeo. The callus was bombarded with the plasmid pRQ6 containing the $\beta$-glucuronidase gene (gusA) and hygromycin phosphotransferase gene (hph, conferring resistance to hygromycin B), both driven by CaMV 35S promoter. Placement of cells on an osmoticum-containing medium (0.2 M sorbitol and 0.2 M mannitol) 4 hrs prior to and 16 hrs after bombardment resulted in a statistically significant increase with 3.2-fold in transient expression frequency gusA. In five independent experiments, the average frequency of transformation showing GUS activities was $8.86\%$. A large number of morphologically normal, fertile transgenic rice plants were obtained. Integration of foreign gene into the genome of $R_0$ transgenic plants was confirmed by Southern blot analysis. GUS and HPT were detected in $R_1$ progeny and Mendelian segregation of these genes was observed in $R_1$ progeny.
본 연구는 질병과 관련이 있는 단백질들은 질병 네트워크를 형성함에 있어서 매우 중요한 인자로 작용할 가능성이 있다는 아이디어에서 출발한다. 우리는 Online Medelian Inheritance in Man(OMIM)으로부터 아토피관련 43개 단백질 데이터베이스를 확보하고 이 단백질들과 상호작용하는 단백질 네트워크를 구축하였다. 아토피관련 단백질 네트워크를 바탕으로 질병 네트워크를 구축하였다. 질병 네트워크로부터 질병단백체인 CCR5, CCL11, 및 IL4R을 발굴하였는데, 이들 모두는 단백질 네트워크에서 허브 단백질로 작용하는 것들이다. 허브단백질은 세포에서 필수단백질로 작용하는 것으로 알려져 있는데, 본 연구에서는 허브단백질이면서 동시에 질병에서 매우 중요한 역할을 할 것으로 기대되는 질병단백체로 역할하고 있음을 확인하였다. 본 연구에서 소규모 아토피 관련 질병네트워크를 구축하여 분석하였지만, 여기에 제안한 질병네트워크 분석이 복잡한 인간 질병체계의 분자 기작 및 생물학적 진행과정을 이해하는데 실마리를 제공할 것으로 기대한다.
줄종개(Cobitis tetralineata)와 왕종개(Iksookimia longicorpa)간 자연잡종으로 추정되는 개체를 유전적으로 동정하기 위하여 핵 recombination activating gene 1 (RAG1)과 미토콘드리아 cytochrome c oxidase I (COI) 유전자들의 염기서열을 분석하였다. RAG1 염기서열을 분석한 결과 850 bp 중에서 두 친어종들 간에 총 23개의 치환이 관찰되었고, 자연잡종 개체의 electropherogram에서는 이들 치환이 관찰된 모든 위치들에서 double peak들이 관찰되어, 멘델의 유전법칙을 따랐다. 그리고 모계를 통해 자손에게 유전되는 특징을 가지는 미토콘드리아 유전자들 중에서 COI 염기서열을 비교한 결과 잡종 개체는 줄종개와 염기서열이 100% 일치하여 그 모계는 줄종개임이 명확히 밝혀졌다.
Inherited platelet disorders (IPDs), which manifest as primary hemostasis defects, often underlie abnormal bleeding and a family history of thrombocytopenia, bone marrow failure, hematologic malignancies, undefined mucocutaneous bleeding disorder, or congenital bony defects. Wide heterogeneity in IPD types with regard to the presence or absence of thrombocytopenia, platelet dysfunction, bone marrow failure, and dysmegakaryopoiesis is observed in patients. The individual processes involved in platelet production and hemostasis are genetically controlled; to date, mutations of more than 50 genes involved in various platelet biogenesis steps have been implicated in IPDs. Representative IPDs resulting from defects in specific pathways, such as thrombopoietin/MPL signaling; transcriptional regulation; granule formation, trafficking, and secretion; proplatelet formation; cytoskeleton regulation; and transmembrane glycoprotein signaling are reviewed, and the underlying gene mutations are discussed based on the National Center for Biotechnology Information database and Online Mendelian Inheritance in Man accession number. Further, the status and prevalence of genetically confirmed IPDs in Korea are explored based on searches of the PubMed and KoreaMed databases. IPDs are congenital bleeding disorders that can be dangerous due to unexpected bleeding and require genetic counseling for family members and descendants. Therefore, the pediatrician should be suspicious and aware of IPDs and perform the appropriate tests if the patient has unexpected bleeding. However, all IPDs are extremely rare; thus, the domestic incidences of IPDs are unclear and their diagnosis is difficult. Diagnostic confirmation or differential diagnoses of IPDs are challenging, time-consuming, and expensive, and patients are frequently misdiagnosed. Comprehensive molecular characterization and classification of these disorders should enable accurate and precise diagnosis and facilitate improved patient management.
PSS hetero 돼지를 이용하여 PSS와 관련된 유전자를 cloning 하여 유전자 구조를 분석하고 세포내의 유전자의 존재를 확인하여 PSS 돼지의 유전양식을 밝히고자 실시되었고, 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 615번 amino acid가 N과 n에서 각각 arginine과 cysteine으로 존재함을 확인할 수 있었다. 그리고 6번 염색체(PSS 관련유전자)로부터 우성유전자 N과 열성유전자 n이 각각 유전자 좌위(locus)에 대립 유전자(alleles)로 존재함을 확인할 수 있었으며, 이러한 alleles로 존재함으로써 각각의 유전자가 나뉘어져 유전됨을 알 수 있었다.
본 연구는 growth hormone receptor(GHR) gene의 동물생리에 미치는 영향을 연구하기 위해 metallothionein promoter와 GHR gene을 이용하여 생쥐의 1-cell 수정란에 DNA 미세주입법에 의해 형질전환생쥐를 생산하였다. 세마리의 형질전환생쥐가 생산되었는데 DNA 분석결과 4~8 copy의 GHR 유전자를 지닌 것으로 확인되었다 이들 세 마리의 GHR 형질전환생쥐를 정상 형질전환생쥐와 교미시켜 F$_1$과 F$_2$ 새끼를 생산하였는데 이들의 전달율은 F$_1$에서 20~50%였고 F$_2$에서는 약 50%를 나타내어 모자익형태로 유전자가 정착되었음을 확인할 수 있었다. 3주령까지의 사망률은 Fl과 F2 새끼에서 약 10~30%를 나타내어 GHR유전자의 발현이형질전환생쥐의 초기 사망에 영향을 미치는 것으로 나타났다.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.