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Interstitial deletion of 5q33.3q35.1 in a boy with severe mental retardation

  • Lee, Jin Hwan;Kim, Hyo Jeong;Yoon, Jung Min;Cheon, Eun Jung;Lim, Jae Woo;Ko, Kyong Og;Lee, Gyung Min
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제59권sup1호
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    • pp.19-24
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    • 2016
  • Constitutional interstitial deletions of the long arm of chromosome 5 (5q) are quite rare, and the corresponding phenotype is not yet clearly delineated. Severe mental retardation has been described in most patients who present 5q deletions. Specifically, the interstitial deletion of chromosome 5q33.3q35.1, an extremely rare chromosomal aberration, is characterized by mental retardation, developmental delay, and facial dysmorphism. Although the severity of mental retardation varies across cases, it is the most common feature described in patients who present the 5q33.3q35.1 deletion. Here, we report a case of a de novo deletion of 5q33.3q35.1, 46,XY,del(5)(q33.3q35.1) in an 11-year-old boy with mental retardation; to the best of our knowledge this is the first case in Korea to be reported. He was diagnosed with severe mental retardation, developmental delay, facial dysmorphisms, dental anomalies, and epilepsy. Chromosomal microarray analysis using the comparative genomic hybridization array method revealed a 16-Mb-long deletion of 5q33. 3q35.1(156,409,412-172,584,708)x1. Understanding this deletion may help draw a rough phenotypic map of 5q and correlate the phenotypes with specific chromosomal regions. The 5q33.3q35.1 deletion is a rare condition; however, accurate diagnosis of the associated mental retardation is important to ensure proper genetic counseling and to guide patients as part of long-term management.

INTRODUCTION TO THE COMS METEOROLOGICAL DATA PROCESSING SYSTEM

  • Ahn Myoung-Hwan;Seo Eun-Jin;Chung Chu-Yong;Sohn Byung-Ju;Suh Myoung-Seok;Oh Milim
    • 대한원격탐사학회:학술대회논문집
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    • 대한원격탐사학회 2005년도 Proceedings of ISRS 2005
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    • pp.95-97
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    • 2005
  • Communication, Ocean, and Meteorological Satellite (COMS) to be launched in year 2008 will be the first Korean multi-purpose geostationary satellite aiming at three major missions, i.e.: communication, ocean, and meteorological applications. The development of systems for the meteorological mission sponsored by the Korea Meteorological Administration (KMA) consists of payloads, ground system, and data processing system. The program called COMS Meteorological Data Processing System (CMDPS) has been initiated for the development of data processing system. The primary objective ofCMDPS is to derive the level-2 environmental products from geo-Iocated and calibrated level 1.5 COMS data. Preliminary design for the level-2 data processing system consists of 16 baseline products and will be refined by end of 3rd project year. Also considered for the development are the necessary initial information such as land use and digital elevation map, algorithms for the vicarious calibration and procedures for the calibration monitoring, and radiative transfer model. Here, we briefly introduce the overall development strategy, flow chart for the intended baseline products, a few preliminary algorithm results and future plans.

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Experimental research on 2 stage GM-type pulse tube refrigerator for cryopump

  • Park, Seong-Je;Ko, Jun-Seok;Hong, Yong-Ju;Kim, Hyo-Bong;Yeom, Han-Kil;Koh, Deuk-Yong
    • 한국초전도ㆍ저온공학회논문지
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    • 제12권2호
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    • pp.29-33
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    • 2010
  • The experimental results of the 2 stage Gifford-McMahon(GM) type pulse tube refrigerator (PTR) or cryopump are presented in this paper. The objectives of his study are to develop design technology of the integral type 2 stage PTR which rotary valve is directly connected to he hot end of the regenerator and acquire its improved performance. Design of the 2 stage PTR is conducted by FZKPTR(Forschungs Zentrum Karlsruhe Pulse Tube Refrigerator) program for the design of pulse tube refrigerators. The fabricated PTR has U-type configuration and incorporates orifice valve, double-inlet valve and reservoir as phase control mechanism. Rotary valve is used to make pulsating pressure and is directly connected to inlet of $1^{st}$ stage regenerator. From experiments, cooling performance map and pressure waveform at each point were measured for different operating frequencies. Experimental results show the best cooling performance with 2 Hz operation in spite of small pressure amplitude. The lowest temperatures of the 2 stage PTR were 16.9 K at the second stage and 58.0 K at the first stage. The cooling capacities achieved were 14.4 W at 79 K, the first stage and 3.6 W at 29 K, the second stage.

Effects of Melatonin on Gene Expression of IVM/IVF Porcine Embryos

  • Jang, H.Y.;Kong, H.S.;Choi, K.D.;Jeon, G.J.;Yang, B.K.;Lee, C.K.;Lee, H.K.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제18권1호
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    • pp.17-21
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    • 2005
  • The effect of melatonin on in vitro embryo development and the expression of antioxidant enzyme gene in preimplantation porcine embryos was determined by modified semi-quantitative single cell RT-PCR. Porcine embryos derived from in vitro maturation /in vitro fertilization were cultured in 5% $CO_2$ and 20% $O_2$ at $37^{\circ}C$ in NCSU23 medium. Melatonin was added to medium at concentration of 1nM, 5 nM, and 10 nM. When treated with 1nM (39.0%) of melatonin, the developmental rate of embryos beyond the morula stage were higher than that of control group (31.0%) (p<0.05). Number of inner cell mass and tropectoderm cell in control (23.0${\pm}$0.5 and 17.3${\pm}$0.8), 1 nM (23.6${\pm}$0.6 and 19.0${\pm}$0.5), and 5 nM (23.3${\pm}$1.1 and 16.3${\pm}$0.8) treated with melatonin were higher than in 10 nM (20.0${\pm}$0.5 and 13.3${\pm}$0.8) treated with melatonin (p<0.05). To develop an mRNA phenotypic map for the expression of catalase, bax and caspase-3, single cell RT-PCR analysis were carried out in porcine IVM/IVF embryo. Catalase was detected in 0, 1 and 5 nM supplemented with melatonin, but bax and caspase-3 were detected in 10 nM treated with melatonin.

허약(虛弱)을 주소(主訴)로 내원한 환아(患兒)의 임상적 특징과 진단법(診斷法)에 관한 연구 -안색(顔色)과 설진(舌診)을 중심으로- (Clinical study for inspection of face color and tongue state on Weak Children)

  • 유선애;이승연
    • 대한한방소아과학회지
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    • 제16권2호
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    • pp.23-37
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    • 2002
  • We have plenty of study of adults diseases, but not much has been said about children. 79 children who had visited in the weak children of Dongeui Oriental Medical Hospital from March, 2002 to October, 2002, were the respondents of the Weak Child Questionnaire. The results obtained were as follows: 1. Their symptoms have been observed with sequences of respiratory diseases, Digestive diseases, Psycho-neurological diseases. 2. Distribution of sex and ages : male 38 cases, female 41 cases. $0{\sim}6$ years 60 cases, $7{\sim}12$ years 17 cases, $13{\sim}18$ years 2 cases. 3. The texture of complexion was resulted in face color and the region of the face : whitish-2/ cases. yellowish-27 cases, darkish-22 cases, blue-2 cases, flushed face-l case. Sangeun(山根)-blue : 59 cases, a lower eyelid- dark or light brown : 54 cases. the rests of color on face region didn't mean. 4. The texture of tongue was ended in tongue state : tongue form-not plump not haggard patten(57 cases), a pricky patten(12), a map patten(7), a fissured patten(3). tongue color- pink (57 cases), red(16), light white(6). coating color- thin white(61 cases), thin yellow(l0), lack(6), deep and white(2). tongue coating substance-thin(72 cases), moisten(5), dry(1), deep(1).

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신체의 구조를 기반으로 하는 배꼽 영역 검출 (Navel Area Detection Based on Body Structure)

  • 장석우;허문행
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제16권3호
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    • pp.2185-2191
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    • 2015
  • 최근 들어, 유무선 인터넷을 통해서 자유롭게 멀티미디어 콘텐츠를 획득할 수 있는 환경이 도래됨과 더불어 유해 영상을 검출하는 작업 역시 매우 중요한 이슈가 되었다. 본 논문에서는 입력영상을 분석하여 유해영상 검출에 유용하게 사용될 수 있는 배꼽 영역을 강인하게 검출하는 알고리즘을 제안한다. 본 논문에서 제안된 방법에서는 먼저 입력영상으로부터 얼굴 영역을 찾은 다음, 유두 맵을 생성하여 유두의 후보영역을 검출한다. 그런 다음, 기하학적인 특징과 유두의 평균적인 색상필터를 사용하여 유두의 후보영역들을 두 단계로 필터링하여 실제적인 유두 영역만을 추출한다. 마지막으로, 찾아진 유두 영역과의 구조적인 관계, 그리고 에지 영상과 채도 영상을 통합하여 적용함으로써 입력영상으로부터 배꼽 영역을 강건하게 검출한다. 본 논문의 실험결과에서는 제안된 알고리즘이 배꼽 영역을 신뢰성 있게 검출한다는 것을 여러 가지 실험을 통해 보여준다.

GIS를 이용한 지형에 의한 풍속할증계수 산정 방법 (Estimating Method of Topographic Factor of Design Wind Speed Using GIS)

  • 최세휴;서은수
    • 한국지리정보학회지
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    • 제16권3호
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    • pp.126-135
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    • 2013
  • 국토의 70%이상이 산지로 구성되어 있는 한국은 도시내부에 크고 작은 산, 언덕이 위치하고 있다. 따라서 건축구조기준에서는 건물의 풍하중 설계 시 지형의 영향에 따른 풍속의 증가를 고려하도록 하고 있지만 지형에 의한 풍속할증계수 산정 시 건물 주변에 두 개 이상의 산지가 위치하거나 지표면의 정의와 높이가 명확하지 않을 경우 설계자의 주관에 의해 지형에 의한 풍속할증계수를 산정함으로써 비합리적인 내풍설계가 이루어지고 있다. 따라서 본 논문에서는 이러한 문제점을 해결하고 보다 합리적인 지형에 의한 풍속할증계수를 산정하기 위하여 ArcGIS를 이용하여 지형에 의한 풍속할증계수를 산정하는 방법을 제시하고자 한다. 이를 위해 본 논문에서는 비교적 높은 위치정확도를 가진 1:5,000 수치지형도를 이용하여 지형에 의한 풍속할증계수 산정 시 적용범위를 명확하게 정의함으로서 지표면과 정점을 명료하게 산정하여 보다 합리적으로 지형에 의한 풍속할 증계수를 산정하였다.

형상이차미분을 이용한 자유곡면 형상복원법 (Free-Form Surface Reconstruction Method from Second-Derivative Data)

  • 김병창;김대욱;김건희
    • 한국광학회지
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    • 제25권5호
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    • pp.273-278
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    • 2014
  • 일련의 국부영역으로부터 이차미분값을 획득하여 전체 형상을 복원하는 측정법을 제안하였다. 측정시 기울기가 제거된 국부형상에 대해 곡률과 이차미분이 동일시 되는 점을 이용하여, 3개의 이차미분값으로부터 직교하는 2방향을 따라 3차원형상을 복원할 수 있는 알고리즘을 구현하였다. 임의로 발생시킨 Zernike다항식의 계수로 자유곡면형상을 생성시키고, 구현된 알고리즘을 적용함으로써 검증과정을 수행하였다. 적용한 결과 최대 0.8 mm Sag를 갖는 직경 200 mm영역의 자유곡면형상에 대해 RMS 19 nm 형상복원오차를 갖고 복원됨을 확인하였다. 측정오차에 대한 복원오차 민감도를 진단하기 위해 SNR(Signal-to-Noise Ratio) 16의 가우시언 랜덤 노이즈를 부여한 후, 복원되는 형상의 오차를 진단한 결과, 197 nm의 형상복원오차가 발생함을 확인하였다.

전신 PET/CT 영상 획득 프로토콜을 이용한 유효선량 평가 (Effective Dose Evaluation using Clinical PET/CT Acquisition Protocols)

  • 남소라;손혜경;이상훈;이창래;조효민;김희중
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제17권3호
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    • pp.173-178
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    • 2006
  • 본 연구는 임상 환경에서의 전신 PET/CT 영상 획득방식 조건에서 환자가 받는 피폭선량을 Alderson 팬텀과 TLD를 이용하여 측정하는 것이었다. Philips GEMINI PET/CT에서는 $^{137}Cs$ 투과 스캔과 이와의 비교를 위한 고화질 CT 투과 스캔 및 토포그램을 각각 수행하여 각 인체 장기별 선량을 측정하였다. GE DSTe PET/CT에서는 감쇄 보정용 CT투과 스캔과 진단용 전신 CT스캔 및 토포그램 그램을 각각 수행하여 인체 내 장기별 선량을 측정하였다. 여기서 각 인체 장기는 ICRP 60에서 추천하는 장기를 참고로 선택하였다. 또한 실험에 사용한 TLD는 10 MV X선을 사용하여 교정한 후 5% 이내의 정확도를 가지는 것만 사용하였다. 그 결과 Philips GEMINI PET/CT에서의 $^{137}Cs$ 선원을 이용한 투과 스캔의 유효선량은 $0.14{\pm}0.950mSv$, 고화질 CT투과 스캔에서의 유효선량은 $29.49{\pm}1.508mSv$, 토포그램에서의 유효선량은 $0.72{\pm}0.032mSv$로 나타났다. 또한 GE DSTe PET/CT에서 감쇄보정용 CT투과 스캔의 유효선량은 $20.06{\pm}1.003mSv$, 진단용 전신 CT스캔의 유효선량은 $24.83{\pm}0.805mSv$, 토포그램의 유효선량은 $0.27{\pm}0.008mSv$로 나타났다. 임상 환경에서의 PET/CT 영상을 획득했을 시 종합 피폭은 PET영상을 획득했을 때의 유효선량을 더함으로써 평가할 수 있었다. 그 결과 Philips GEMINI PET/CT (Topogram+$^{137}Cs$ transmission scan + PET, Topogram +high Quality CT+ PET)와 GE DSTe PET/CT (Topogram+CT attenuation map+PET, Topogram+CT for diagnosis+PET)에서 환자가 받는 총 유효선량들은 각각($7.65{\pm}0.951mSv$$37.00{\pm}1.508mSv$), ($27.12{\pm}1.003mSv,\;31.89{\pm}0.805mSv$)로 나타났다. PET/CT 영상 획득 시에 가능한 한 피폭은 적게 하면서도 진단이 가능한 화질을 유지할 수 있는 최적의 프로토콜 마련이 시급한 것으로 생각된다.

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Sulfasalazine Induces Autophagic Cell Death in Oral Cancer Cells via Akt and ERK Pathways

  • Han, Hye-Yeon;Kim, Hyungwoo;Jeong, Sung-Hee;Lim, Do-Seon;Ryu, Mi Heon
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제15권16호
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    • pp.6939-6944
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    • 2014
  • Sulfasalazine (SSZ) is an anti-inflammatory drug that has been used to treat inflammatory bowel disease and rheumatoid arthritis for decades. Recently, some reports have suggested that SSZ also has anti-cancer properties against human tumors. However, little is known about the effects of SSZ on oral cancer. The aim of this study was to investigate the anti-cancer effects of SSZ in oral squamous cell carcinoma (OSCC) cells and to elucidate the mechanisms involved. The authors investigated the anti-proliferative effect of SSZ using the MTT method in HSC-4 cells (an OSCC cell line). Cell cycle analysis, acidic vesicular organelle (AVO) staining, monodansylcadaverine (MDC) staining and Western blotting were also conducted to investigate the cytotoxic mechanism of SSZ. SSZ significantly inhibited the proliferation of HSC-4 cells in a dose-dependent manner. In addition, SSZ induced autophagic cell death, increased microtubule-associated protein 1 light chain (MAP1-LC; also known as LC) 3-II levels, as well as induced punctate AVO and MDC staining, resulted in autophagic cell death. Furthermore, these observations were accompanied by the inhibition of the Akt pathway and the activation of ERK pathway. These results suggest that SSZ promotes autophagic cell death via Akt and ERK pathways and has chemotherapeutic potential for the treatment of oral cancer.