• 대한유전성대사질환학회지
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• 제1권1호
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• pp.23-27
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• 2001

Fanconi-Bickel Syndrome (FBS) is a rare autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism recently demonstrated to be caused by mutations in the GLUT 2 gene for the glucose transporter protein 2 expressed in liver, pancreas, intestine, and kidney. This disease is characterized by hepatorenal glycogen accumulation, both fasting hypoglycemia as well as postprandial hyperglycemia and hyperglactosemia, and generalized proximal renal tubular dysfunctions. We report the first Korean patient with FBS diagnosed based on clinical manifestations and identification of a novel mutation in the GLUT 2 gene. She was initially diagnosed having a neonatal diabetes mellitus due to hyperglycemia and glycosuria at 3 days after birth. In addition, newborn screening for galactosemia revealed hypergalactosemia. Thereafter, she has been managed with lactose free milk, insulin therapy. However, she failed to grow and her liver has been progressively enlarging. Her liver functions were progressively deteriorated with increased prothrombin time. Liver biopsy done at age 9 months indicated micronodular cirrhosis with marked fatty changes. She succubmed to hepatic failiure with pneumonia at 10 months of age. Laboratory tests indicated she had generalized proximal renal tubular dysfuctions; renal tubular acidosis, hypophosphatemic rickets, and generalized aminoaciduria. Given aforementioned findings, the diagnosis of FBS was appreciated at age of 2 months. The DNA sequencing analysis of the GLUT 2 gene using her genomic DNA showed a novel mutation at 5th codon; Lysine5 Stop (K5X).

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.35-41
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• 2012

본 연구는 심한 발현 양상을 보인 NICCD 환자의 임상상과 그들의 분자 유전학적 결과를 고찰하여, NICCD의 빠른 진단 및 치료를 통해 임상 경과의 호전을 관찰하였기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 광범위 대사 이상 질환 스크리닝 검사의 보편화와 더불어 NICCD 환자들의 진단 수는 앞으로 지속적으로 증가할 것으로 보이며, 이들의 장기적인 경과 관찰을 통한 예후 인자 및 새로운 치료적 접근법을 도출해내야 할 것이다.

• 한국식생활문화학회지
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• 제31권5호
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• pp.489-497
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• 2016

Kunrak, a type of Korea traditional cheese, is made using Tarak, a yogurt produced with makgeolli as the fermentation source. Kunrak is produced by removing whey from Tarak, followed by drying process for safe storage and consumption over a longer period. In this study, we produced kunrak based on the method described in "Imwonsibyukji". Prepared Kunrak was ripening for 96 hours at 20, 30, and $40^{\circ}C$. In order to study characteristics of Kunrak, physiochemical properties (pH, acidity, water contents) and contents of metabolites (organic acids, sugars, amino acids, and fatty acids) were analyzed. During ripening, water contents decreased. The main organic acids in Kunrak were citric acid and lactic acid, and the main free sugar was lactose. Main amino acids were glutamate and phenylalanine, and main fatty acid was saturated capric acid. At later ripening, all metabolites increased immediately after preparation. The sensory evaluation score of overall preference was highest for Kunrak, which was ripening at $40^{\circ}C$ for 96 hours. This study was aimed to assay metabolites of Kunrak under various ripening conditions. The results provide basic data to produce conditions for standardized manufacturing of Kunrak.

• 한국수산과학회지
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• 제49권6호
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• pp.766-771
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• 2016

The pacific oyster Crassostrea gigas has a desirable taste and flavor that differs from those of other fish and shellfish. In order to develop a high value-added product from individually quick-frozen oyster extract (IQFOE), we prepared an oyster granular flavor seasoning (OGS) from IQFOE and characterized its qualities. The OGS was prepared by granular molding and fluidized bed drying with inosine monophosphate (IMP, 0.1%), yeast extract powder (1.4%), tangle extract powder (0.6%), monosodium glutamate (MSG, 5.0%), microcrystalline cellulose (0.6%), lactose (27.5%), salt (33.0%), spray-dried IQFOE (22.5%) as a powdered materials, and IQFOE ($Brix\;25^{\circ}$, 7.0%), soy sauce (0.4%) and water (1.7%) as a liquid materials. The moisture, crude protein, pH and salinity of the OGS were 3.4%, 12.5%, 6.50 and 32.0%, respectively. Especially, the OGS revealed very higher amino-N content (1,856.0 mg/100 g) than that (1,291.2-1,610.2 mg/100 g) of other commercial flavor seasonings. In taste-active compounds, free amino acid contents was 1,359.0 mg/100 g, and major ones were glutamic acid, taurine, hydroxyproline, glycine, lysine, phosphoserine, proline in order. And OGS showed good organoleptic qualities for taste, odor and general preference compared with commercial flavor seasonings on a local market.

• 한국축산식품학회지
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• 제41권6호
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• pp.967-982
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• 2021

Probiotics are living microorganisms that, when administered in adequate amounts, provide a health benefit to the host and are considered safe. Most probiotic strains that are beneficial to human health are included in the "Lactic acid bacteria" (LAB) group. The positive effects of probiotic bacteria on the host's health are species-specific and even strain-specific. Therefore, evaluating the probiotic potential of both wild and novel strains is essential. In this study, the probiotic characteristics of Lactobacillus brevis KT38-3 were determined. The strain identification was achieved by 16S rRNA sequencing. API-ZYM test kits were used to determine the enzymatic capacity of the strain. L. brevis KT38-3 was able to survive in conditions with a broad pH range (pH 2-7), range of bile salts (0.3%-1%) and conditions that simulated gastric juice and intestinal juice. The percentage of autoaggregation (59.4%), coaggregation with E. coli O157:H7 (37.4%) and hydrophobicity were determined to be 51.1%, 47.4%, and 52.7%, respectively. L. brevis KT38-3 produced β-galactosidase enzymes and was able ferment lactose. In addition, this strain was capable of producing antimicrobial peptides against the bacteria tested, including methicillin and/or vancomycin-resistant bacteria. The cell-free supernatants of the strain had high antioxidant activities (DPPH: 54.9% and ABTS: 48.7%). Therefore, considering these many essential in vitro probiotic properties, L. brevis KT38-3 has the potential to be used as a probiotic supplement. Supporting these findings with in vivo experiments to evaluate the potential health benefits will be the subject of our future work.

• 한국식품영양과학회지
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• 제44권4호
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• pp.602-609
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• 2015

한국 전통 발효유인 타락을 제조하기 위하여 4종의 시판 막걸리와 시판 우유를 사용한 '타락'을 제조하여 발효 특성을 분석하였으며 관여 미생물을 분석하였다. 제조된 타락에서의 pH는 발효시간에 따라 유의적으로(P<0.001) 감소되어 pH 5.56~6.49를 나타내고 산도는 유의적으로(P<0.001) 증가하여 0.17~0.40%의 값을 나타내었다. 점도는 유청이 분리되기 전까지 유의적으로(P<0.001) 증가하였다. 당도는 유의적으로(P<0.001) 감소하였다. 에탄올 함량은 시간에 따라 증가하여 발효 24시간에 0.51~0.71 mg/mL를 나타내었다. 발효산물로는 주된 유기산이 lactic acid로 발효시간에 따라 점차 증가하여 발효 24시간에서는 모든 시료에서 전체 유기산 생성량의 80% 이상을 차지하였으며 이외에 미량의 acetic acid, citric acid, succinic acid도 검출되었다. 발효와 더불어 검출된 주된 유리당은 lactose였고 소량의 glucose가 나타났다. 타락의 젖산균 수는 발효시간에 따라 증가하여 발효 24시간에는 9.87~10.41 log CFU/mL로 나타났으며 효모 수는 6.99~7.73 log CFU/mL였다. 타락에서의 분리된 균주는 효모인 Saccharomyces cerevisiae와 다양한 Pediococcus acidilactici, Lactobacillus fermentum, Leuconostoc mesenteroides 등의 다양한 젖산균이 나타났다. 따라서 타락은 효모와 젖산균이 공존하는 효모-젖산균 발효유임을 알 수 있었다.

• 한국식품저장유통학회지
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• 제21권6호
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• pp.790-798
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• 2014

국내 김천산 lowbush 블루베리와 평택산 highbush 블루베리의 영양성분 및 항산화 활성을 분석하였다. 일반성분조성 분석결과 산지에 따른 유의적인 차이는 없었다. pH는 김천산이 4.35로 평택산의 4.57보다 낮았고 가용성고형분 함량은 평택산 $9.71^{\circ}Brix$ 및 김천산 $8.35^{\circ}Brix$로 차이가 있었다. 주요 5종의 대량무기질 함량 분석결과 김천산과 평택산에서 각각 P(11.60, 12,27%)>Ca(5.33, 9.06%)>Mg(4.70, 6.05%)>Na(0.24, 0.20%)>Zn(0.06, 0.07%) 순으로 함유되어 있었다. 주요 유리당은 김천산 및 평택산 각각 fructose 2.99, 2.89%와 glucose 2.81, 2.61%로 나타났고 sucrose, maltose 및 lactose 등의 이당류는 검출되지 않았다. 불포화지방산은 김천산이 81.7%로 평택산의 79.9%보다 다소 높았다. 두 품종 모두 16종(필수 아미노산 7종, 비필수아미노산 9종)의 유리아미노산을 함유하였고 총 유리아미노산 함량대비 필수아미노산은 김천산이 31.8%로 평택산의 28.9%보다 높았다. 준필수아미노산인 arginine은 평택산에 많이 함유되어 있는 것이 매우 특징적이었다. 생리활성 성분인 anthocyanin, trans-resveratrol 및 total polyphenol을 정량하여 김천산과 평택산에서 각각 anthocyanin 22.0, 18.1 mg/100 g, trans-resveratrol 0.12, 0.11 mg/100 g 및 total polyphenol 141.3, 138.4 mg/100 g의 결과를 얻었다. 전자공여능으로 분석한 두 블루베리의 항산화 활성은 농도의존적이었으며 $1,000{\mu}g/mL$의 농도에서 각각 79.7% 및 74.1%으로 김천산이 평택산보다 높게 나타났다. 항산화활성은 total polyphenol, anthocyanin 및 trans-resveratrol과 같은 기능성 성분의 함량이 김천산에서 더 높았던 결과와도 밀접한 상관관계가 있는 것으로 보여진다. 이상과 같은 기초적 연구결과는 향후 수입산 블루베리를 대체하기 위한 국내의 블루베리 재배면적 확대뿐만 아니라 기능성 식품소재로서의 이용에 있어 유용한 자료로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.440-446
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• 2003

목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.

• 생명과학회지
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• 제20권11호
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• pp.1625-1633
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• 2010

비파잎의 생리활성 기능과 이용 가능성에 관한 연구의 일환으로 비파잎의 영양성분 및 생리활성 효능을 검증하여 측정한 결과는 다음과 같다. 비파잎의 일반성분은 건량 기준(dry basis)으로 수분 함량 5.78%, 조단백질 6.74%, 조지방 7.87%, 조회분 6.99%, 식이섬유소 43.61%, 탄수화물 29.01%를 함유하였다. 비파잎의 구성당은 총 4종 검출되었으며 이중 rhamnose가 3,391.84 mg/l로 제일 많이 검출되었으며, galactose 663.27 mg/l, glucose 651.65 mg/l, lactose 662.40 mg/l 검출되었다. 비파잎의 유리 아미노산은 glutamic acid 함량이 11.30 mg%로 가장 높았으며, asparagine 9.02 mg%, $\gamma$-amino-n-butyric acid 8.30 mg%, alanine 4.53 mg%, phosphoserine 3.77 mg%, aspartic acid 3.23 mg% 순으로 높게 나타났다. 구성 아미노산의 경우 histidine 함량이 501.26 mg%로 가장 높았으며, 총 아미노산에 대한 필수아미노산의 비율은 50.15%로 높게 차지하는 것으로 나타났다. 지방산 중 포화지방산은 stearic acid가 41.54%로 가장 많이 함유하고 있었으며, lauric acid 12.00%, myristic acid 11.13%, pentadecanoic acid 41.54% 순으로 검출되었다. 불포화지방산은 oleic acid 만 검출되었으며, 총 지방산 함량의 27.9%를 함유하고 있었다. 비타민 A는 0.039 mg%, 비타민 E는 0.096 mg%, 비타민 C는 0.575 mg%로 검출되었다. 무기질은 Ca 함량이 1,892.60 mg%, K 함량이 1,244.90 mg%로 많이 검출되었다. 다음으로 Mg, Na, Mn, Zn 순이었고, Cu 함량은 미량 함유하는 것으로 나타났다. 비파잎의 유기산은 succinic acid 함량이 24,343.57 mg/l로 가장 많았고, 다음으로 citric acid 2,964.87 mg/l, maleic acid 2538.59 mg/l 순으로 검출되었다. 비파잎 에탄올 추출물의 기능성을 측정한 결과 총 polyphenol 함량은 500 ppm에서 15.77 mg/ml, 1,000 ppm에서 32.32 mg/ml 함유하고 있는 것으로 나타나 1,000 ppm에서 약 2배 정도 높게 나타났다. 총 flavonoid 함량은 500 ppm에서 15.58 mg/ml, 1,000 ppm에서 28.65 mg/ml으로 나타났다. 비파잎의 DPPH radical 소거능은 500 ppm에서 68.26%, 1,000 ppm에서 80.53% 소거능을 보였으며, 이는 농도가 증가함에 따라 항산화 활성도 증가되는 것을 알 수 있었다. 특히 1,000 ppm에서 대조구인 500 ppm BHT 및 BHA와 비슷한 수준으로 높은 항산화 활성이 나타났다. 이상의 결과 비파잎은 필수아미노산 및 항산화 비타민, 무기질을 다량 함유하고 있으며 비파잎 에탄올 추출물은 항산화 활성 및 DPPH radical 소거능이 우수한 것으로 나타나 비파잎을 이용한 기능성 식품의 개발가치가 한층 더 높아질 것으로 기대되어 진다.

• 한국균학회지
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• 제49권3호
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• pp.337-349
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• 2021

본 연구는 금강 하류 지천으로 전북 완주와 충남 논산으로 이어지는 논산천과 충남 아산만의 인공 담수호인 삽교호 주변 환경의 야생 효모들의 효모 종 분포 특성을 조사하고 국내 미발표된 효모들을 선별하여 이들의 균학적 특성들을 알아보고자 실시되었다. 전북 완주군의 장선천과 충남 논산의 입촌천 주변 물과 토양 95점에서 101균주의 야생 효모들을 분리, 동정하였고, 이들 중 C. panamericana JSC6-3 (JSL-GGU-011), P. eucalypti JSC23-6 (JSL-GGU-012), F. chernovii JSC39-1 (JSL-GGU-013), Sir. intermedium JSC7-3 (JSL-GGU-014), C. fructus JSC72-1 (JSL-GGU-015), C. stauntonica JSC20-1 (JSL-GGU-016)등 6균주들을 국내 미기록 야생효모들로 선별하였다. 또한, 삽교호 주변 환경에서 채취한 시료 58점으로부터C. tritomae SG 55M-3등 65균주의 야생 효모들을 분리, 동정하였고 이들 중C. tritomae SG 55M-3 (JSL-KSS-003) 균주와K. mangrovensis ASG 21W-2 (JSL-KSS-004) 균주들이 국내 미기록 야생 효모들로 최종 선별되었다. 이들 미기록 효모들은 C. fructus JSC72-1외에 모두 난형이었고F. chernovii JSC39-1 균주만이 포자를 형성하였으며 모든 균주들이 의균사를 형성하지 않았다. P. eucalypti JSC23-6 균주만이 vitamin-free배지에서 생육하지 못했고C. panamericana JSC6-3등 3균주들은 15% NaCl을 함유한 YPD배지에서도 생육하는 호염성 균들이었다. 선별된 미기록 효모들은 Ca, Cu, Li, Mg 이온들에 대하여 800 ppm까지 내성을 보였고 모두 포도당과 fructose, sucrose들을 자화시켰으며 특히 F. chernovii JSC39-1등 3균주들은 lactose를, C. panamericana JSC6-3 등 5균주들은 전분을 자화시켰다.