• 제목/요약/키워드: Epigenetic

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노쇠의 평가와 관리, 그리고 통증과의 연관성 (Evaluation and Management of Frailty, and Its Association With Pain)

  • 이강준
    • 정신신체의학
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    • 제32권1호
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    • pp.1-9
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    • 2024
  • 노쇠는 스트레스 요인에 대한 취약성이 증가하여 생리적인 예비능력이 감소되고 항상성을 유지하는 능력이 저하되는 증후군으로 입원, 장애 및 사망의 위험을 증가시킨다. 노쇠는 다양한 원인에 의해 발생하며 다차원적인 접근이 필요하고 조기에 발견해서 관리하는 것이 중요하다. 노쇠는 통증이나 우울증과 같은 신경정신과적 문제와도 깊은 관련이 있다. 노쇠를 평가하는데 있어서 질병, 영양, 움직임, 감각기능 등의 신체적 영역뿐만 아니라 심리사회적인 영역까지 포괄적으로 고려하는 것이 바람직하며, 대표적인 척도로 Fried의 신체적 노쇠 기준과 Rockwood의 노쇠 척도를 들 수 있다. 노쇠 관리를 위해서는 신체적 활동과 적절한 단백질 섭취가 중요하며, 부적절한 약물 사용을 줄이고 구강관리, 인지기능, 낙상에도 유의해야한다. 노쇠와 통증은 서로 영향을 미칠 수 있으며 통증이 노쇠를 촉진시킬 수 있다. 노쇠와 통증 연구 분야에서 호르몬과 단백질의 이상, 면역체계 활성과 염증반응, 그리고 후성 유전학의 기전이 공통적으로 작용하고 있다는 증거들이 발표되고 있다. 향후 좀 더 광범위하고 수준 높은 연구가 이루어져야 할 것이며, 그 결과를 노쇠와 통증의 억제와 치료에 적용한다면 삶의 질이 높아질 것이다.

남한(南韓)의 금(金)·은광화작용(銀鑛化作用)에 대(對)한 고찰(考察) (Metallogeny on Gold-Silver in South Korea)

  • 김원조
    • 자원환경지질
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    • 제19권4호
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    • pp.243-264
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    • 1986
  • 본 논문은 남한의 금은 광상의 금속광화착용(광상생성)에 대해서 필자 자신의 조사연구 자료와 아울러서 금은 광상에 관한 가능한 기존 자료를 광범위하게 참고해서 작성한 것이다. 한국의 광상 생성기는 구조지질적 활동내용과 화성활동 시기들에 관련되여지고 있는 바 선캠브리아기, 고생대, 쥬라기-백악기초, 후백아기-제 3기초 그리고 제 4기로 구분되어지며, 이에 대한 광상 생성구로는 지역적으로 규장암질 내지 중성질 화성암류와 관련지어지고 있으며 반면에 염기성암과 초염기성암류와의 광화작용은 거의 없는 것이 특징적이라고 하겠다. 금 은광에 있어서의 광상 생성작용은 거의 모두가 화강암류들의 관입과 관련되어져 있다. 남한에 있어서의 금 은광의 후생 광화작용의 시기적 범위는 선캠브리아에서 부터 상첩기, 쥬라기와 백악기에서부터 시신세(?)까지로 보아지며, 광상 생성(작용)형은 심열수광상에서 부터 중열수광상과 천열수광상인 석영-유화광맥형과 화산암 관입 생성 망상 광상형과 그리고 광염 광상형들로 구분된다. 금속 광물들의 광화작용 관련형으로서는 은광을 수반치 않는 금광 단일형과 금 은 혼합형, 은-금 혼합형, 금광을 수반치 않는 은광 단일형 그리고 금광 흑은 은광을 부산물로 하는 다른 금속광형들이다. 가장 대표적인 광상 생성 타입의 금-은 광상으로서는 열수광상형 석영맥인 바, 대보 화강암과 불국사 화강암질 암류의 화성활동에 관련된 것이다. 석영-유화물 열수광상형의 금-은 광상에 있어서 가장 밀접하게 관련된 공생광물들은 동, 연, 아연, 유화철 그리고 유비철광이다. 560개 이상의 금-은광산을 광산 분포도에 기재하여 남한에서의 대표적인 10개 지역의 금-은 광화지구를 구획지워 보았다. 그리고 남한에서 8개 금-은 광상을 선별하고 일본에서 8개 금-은 광상을 선정하여 금속 광물들이 각각 유화광물과 맥석광물에 관련된 특유한 광화작용을 비교 고찰하여 보았다. 끝으로 7개의 대표적인 금-은광상을 선정하여 각 개별 광상에 대한 특성적인 광화작용에 대해서 기술하였다.

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프로스타글란딘 D2와 E2의 생성에 대한 허파 마크로파이지의 역할 (Role of Alveolar Macrophages in Productions of Prostaglandin D2 and E2 in the Inflamed Lung)

  • 주명수
    • 생명과학회지
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    • 제20권6호
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    • pp.845-852
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    • 2010
  • 프로스타글란딘 D2 (PGD2)와 E2 (PGE2)는 COX-2로부터 유래되는 주요 프로스타노이드로서, 슈도모나스에 의한 폐감염이 발생하였을 경우 폐에서 합성되어 슈도모나스 세균감염을 조절할 수 있음을 밝힌바 있음. 본 연구에서는 두 프로스타노이드의 생성 비율을 조절하는 기전을 연구하고자함. 마크로파아지에 의해 PGD2/PGE2 비율이 결정되는 지 조사하기 위해, 마우스의 허파로부터 마크로파아지를 분리하고 LPS로 처리할 경우, COX-2, PGD2합성 효소인 L-PGDS, PGE2의 합성효소인 mPGES-1 등의 발현이 두 프로스타노이드의 생성 비율에 미치는 영향을 조사하였음. 또한 이 효소들의 발현이 일차 허파 마크로파아지에 특이적인지의 여부를 조사하기 위해, 허파 마트로파이지 세포주인 MH-S와 비교 조사하였음. COX-2가 프로스타글린딘 비율에 미치는 영향을 조사하기 위해, COX-2 특이적 siRNA릉 이용하여 COX-2의 발현을 억제하고 L-PGDS, mPGES-1 등의 발현을 조사하였음. 결과에 따르면, 일차 허파 마트로파아지는 MH-S과는 달리 많은 양의 PGE2를 생성하나, 두 세포간 COX-2, L-PGDS, mPGES-1의 발현에는 큰 차이가 없었음. 이는 이들 효소 외에 다른 인자들이 두 프로스타노이드의 비율을 결정하는데 관여함을 제시함. LPS의 처리에 의해 폐염증을 발생시키고 허파에서의 PGD2/PGE2 비율을 조사한 결과, LPS에 의해 폐염증이 발생할 경우 LPS를 처리한 일차 허파 마크로파아지와 유사하게 PGE2의 발현이 PGD2에 비해 상당히 높았음. 결과적으로 본 연구의 결과는, 허파에서의 PGD2/PGE2 비율은, COX-2, L-PGDS, mPGES-1 등 PGD2나 PGE2의 합성에 직접적인 영향을 주는 효소에 의해 결정되지 않으며, 허파마크로파아지의 PGD2/PGE2 비율을 반영할 가능성을 제시함.

Noninvasive Prenatal Diagnosis using Cell-Free Fetal DNA in Maternal Plasma: Clinical Applications

  • Yang, Young-Ho;Han, Sung-Hee;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제8권1호
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    • pp.1-16
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    • 2011
  • 현재 사용되고 있는 침습적 산전진단법(양수천자, 융모막샘플링)은 1-2%의 태아 손실이 초래되어, 비침습적 산전진단법이 산전진단의 궁극적인 목표로 대두되어 왔다. 1997년 Dr. Lo에 의해서 임신부 혈장 내에 세포 유리 태아 DNA (cffDNA)의 존재가 발견된 후 비침습적 산전진단의 새로운 가능성이 열렸으며, 과거 10년간 이에 대한 연구의 많은 진전을 보여주고 있다. 최근에 cffDNA를 이용한 Hemophilia A와 듀센형 근이영양증 등 반성 유전병(X-linked disorders) 진단에 필수적인 산전태아의 성 판정과 RhD-음성 임신부에서 태아의 RhD유전자 핵형 분석 등이 이미 외국에서 임상적으로 적용되고 있으나, 한국에서는 아직 실용화되지 않고 있다. CffDNA의 임상 사용에는 여전히 많은 제약점이 있으며, 이는 임신부 혈장 내 cffDNA 양에 비해 많은 양의 모태 DNA가 존재하고, 종래에 사용되었던 특이적인 Y염색체 유전자(Y-specific gene)는 남아 태아 임신 시에만 적용된다는 것에 기인한 다. 따라서 모든 태아에 적용할 수 있는 태아 성과 무관한 마커(sex-independent universal fetal marker as internal positive controls)가 요구되며, 이를 이용하여 정확한 태아 DNA를 검출할 수 있다. 본 연구진은 국내 처음으로 임신부 혈장 내에 cffDNA를 이용하여 SRY 유전자, RhD-exon 7, 태아 성과 무관한 DNA마커(universal fetal DNA marker)로써 RASSF1A 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응(RT- PCR)을 사용하여 뛰어난 결과를 얻었다. 이는 한국에서 처음으로 성공적으로 시도된 것이다. 연구결과에서 산전 태아 성 판별과 산후 태아의 성이 100% 일치하였으며, 임신 주기별 SRY 수치는 임신이 진행할수록 증가함을 확인할 수 있었다. 따라서 이러한 방법은 혈우병 A, 듀센형 근이영양증, 선천성 부신증식증과 연골 무형성증의 진단과 치료 상담에 이용할 수 있으며 50%에서 침습적인 방법을 줄일 수가 있다. 또한, RhD-음성 임신부 대상으로 태아의 성 판정과 RhD 태아 유전자형을 분석한 결과 RhD-음성 태아를 정확히 검출함으로써 앞으로 기존 양수천자 등 침습적 검사를 대체할 수 있을 것이다. 특히 이는 치료가 필요 없는 RhD-음성 태아에서 RhD-면역글로불린의 예방적 치료를 사전에 막을 수 있어, 임신부 건강을 보호하고 의료 비용을 줄일 수 있는 큰 장점을 가진다. 한국에서 최초로 시도된 임신부 혈장 내 cffDNA를 이용한 본 연구의 성공은 비침습적 산전진단 임상 적용의 새 길을 제시하였다. 따라서 이를 각 유전질환의 산전진단에 유용하게 활용하는 것은 태아와 임신부의 건강 증진과 의료비용 절약 등 개인과 국가에 많은 기여를 할 것으로 사료된다.

한국인에서 DNMT3b 유전자 다형성과 위암의 감수성 (DNMT3b Promoter Polymorphism and Risk of Gastric Cancer in the Korean Population)

  • 김성근;정헌;김신선;전경화;송교영;김진조;진형민;김욱;박조현;박승만;임근우;김승남;전해명
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제7권1호
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    • pp.9-15
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    • 2007
  • 목적: DNA 메틸화는 암 발생과정에 있어 중요한 기전 중 하나이다. DNA 메틸화는 DNMT (DNA methyltransferase)에 의해 매개되는데 이중 DNMT3b가 암세포에서 주로 암억제 유전자의 메틸화 정도롤 조절하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 DNMT3b 유전자의 촉진자의 다형성과 한국인에서 위암발생의 연관성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2001년 12월에서 2002년 12월까지 가톨릭대학교 성모병원에서 위암으로 진단받고 위 절제술을 받은 사람 중에서 176명과 같은 기간동안 내시경 검사를 시행했던 사람들 중 위암과 관련이 없는 경우 70명을 대상으로 하였다. DNMT3b 촉진자 다형성은 연쇄효소중합반응과 제한분절 길이 다형성 분석으로 유전형을 관찰하였다. 위암 환자에서 대립유전자 및 유전자형을 대조군과 비교하여 이런 다형성이 한국인에서 위암의 감수성을 증가시키는가에 대하여 연구하였다. 결과: DNMT3b 촉진자의 유전형은 환자군에서 14.8% (CC), 71.6% (CT), 13.6% (TT)를 보였고, 대조군에서 40% (CC), 42.9% (CT), 17.1% (TT)를 보였다. CT 이종접합체군에서 약 4.5배(OR 2.13; 95% CI, 2.324~8.803), TT 동종접합체군에서는 약 2.2배(교차비 1.42; 95% 신뢰구간, 0.899~5.165)의 위암발생률의 증가를 보였다. T 변이체 전체로는 약 3.8배의 위험률 증가를 보였다(교차비 1.88; 95%신뢰구간 2.040~7.251). 위암의 병기나 조직학적 소견, Helicobacter pylori 감염과는 유의한 관계를 보이지 않았다. 결론: DNMT3b 촉진자의 다형성은 T 변이체에서 한국인에서 위암 발생 위험도를 증가시킨다. 이러한 다형성과 위암의 병기, 조직학적 유형, Helicobacter pylori 감염과는 관련이 없었다.

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원발성 폐암 환자의 혈청에서 DAP kinase 유전자의 Methylation 양상 (Aberrant Promoter Methylation of Death-Associated Protein Kinase in Serum DNA from Lung Cancer Patients)

  • 이준희;이정욱;정경식;김기욱;이태근;이경우;나민아;전두수;최영민;김윤성;이민기;박순규
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제55권4호
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    • pp.378-387
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    • 2003
  • 목 적 : 폐암의 발생 기전에서 종양 억제 유전자의 메틸화가 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 폐암의 전이에 관여한다고 알려진 DAP kinase 유전자의 메틸화 양상을 폐암 환자의 말초 혈액 내 종양 DNA를 이용하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 조직학적으로 윈발성 폐암으로 진단 받은 총 65명을 대상으로 말초 혈액 내에서 DNA를 추출하였다. 추출한 DNA를 Sodium bisulfite로 처리한 후 methylation specific PCR (MSP) 방법을 사용하여 DAP kinase 유전자의 비정상적인 메틸화 양상을 조사하였으며, 조직학적 양상, TNM병기, 임상 양상에 따른 비정상적인 메틸화 빈도의 차이성을 보았다. 결 과 : 전체 대상군은 남자 43명(65.2%), 여자 22명(33.8%)이었고 평균 연령은 6 1.0세, 평균 흡연력은 22.1갑/년이었다. 전체 65명 중 DAP kinase 유전자의 비정상적인 메틸화는 29명(44.6%)였다. 비소 세포암은 57명중 25명(43.9%), 소세포암은 8명중 4명(50.0%)에서 비정상적인 메틸화가 관찰되었으며, 조직형에 따른 통계학적 차이는 없었다. 비소세포암과 소세포암 모두에서 TNM 병기에 따른 비정상적인 메틸화 빈도의 차이는 없었다. 결 론 : 원발성 폐암 환자의 혈청에서 비교적 높은 빈도로 DAP kinase 유전자의 메틸화를 관찰할 수 있어 비침습적인 종양 표지자 검사로 이용될 수 있는 가능성을 보여 준다.

함희토류 탄층: 비전통적 희토류 광체로서의 가능성에 대한 고찰 (Rare Earth Elements (REE)-bearing Coal Deposits: Potential of Coal Beds as an Unconventional REE Source)

  • 최우현;박창윤
    • 자원환경지질
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    • 제55권3호
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    • pp.241-259
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    • 2022
  • 희토류 원소 (Rare Earth Elements; REE)는 전통적으로 카보나타이트나 풍화잔류광상에서 채광이 이루어졌다. 하지만, 최근 각종 첨단산업에 활용되는 희토류 원소의 수요증가로 인해, 추가적인 희토류 부존량 확보를 위한 비전통적인 희토류 광상으로서 함희토류 탄층이 주목받고 있다. 함희토류 탄층은 일반적인 탄층보다 높은 농도 (> 300 ppm)의 희토류 원소를 함유하는 탄층을 의미한다. 이는 크게 3가지 성인유형으로 분류되며, 두가지 이상 성인의 복합작용으로 형성되기도 한다. 우선, 육성형 (terrigenous) 함희토류 탄층은 주로 보크사이트 광상 기원 광물들의 이동 및 재퇴적에 의해 형성되며, 주로 LREE (Light REE)가 부화된다. 응회질형 (tuffaceous) 함희토류 탄층은 화산 분출에 기인한 화산재가 석탄 분지에 유입이 되어 형성된다. 이 유형은 주로 화산재기원의 함희토류 광물들과 자생기원의 인산염 광물들이 탄층과 톤스테인층의 경계부에 얇은 층상으로 농집되며, 희토류가 균질하게 분포하는 수평형 REE 패턴을 갖는다. 마지막으로, 열수형 (hydrothermal) 함희토류 탄층은 화성암기원 열수에 의해 희토류가 유입되어 형성된다. 이러한 탄층에서는 함할로겐 인산염 광물들과 함수광물들이 세립질의 자생형으로 존재하며, 주로 HREE (Heavy REE)가 부화된다. 미국은 이미 켄터키주 파이어 클레이 탄층을 대상으로 탐사로부터 선별 및 공정개발을 통해 고순도 산화 희토류의 생산에 성공하였으며, 연간 희토류 소비량의 약 7% 공급을 목표로 연구를 확장하고 있다. 한국의 경우, 경주-영일 탄전의 갈탄층이 응회암층과 함탄층이 협재하는 특징을 보이고, 압밀작용의 영향이 상대적으로 적은 신생대 제3기의 연대를 갖는 것으로 보아 응회질형 함희토류 탄층으로서의 개발 가능성이 기대된다. 따라서, 국내 희토류 공급망 다각화를 위해 함희토류 탄층 대상의 광물, 광상 및 퇴적학적 연구를 통한 개발 가능성 평가가 우선적으로 요구된다.

가성부갑상선기능저하증 환자의 분자유전학적 및 임상적 특징: 단일기관의 경험 (Molecular and Phenotypic Characteristics of Patients with Pseudohypoparathyroidism: Single Center's Experience)

  • 김민지;윤주영;유석동;이준;전종근
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.7-14
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    • 2021
  • 목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

'집경제영시(集景題詠詩)'를 통해 본 전통주택의 조경문화 향유양상 (A Study on the Traditional House Landscape Styles Recorded in 'Jipkyungjaeyoungsi(集景題詠詩, Series of Poems on Gardens Poetry)')

  • 신상섭
    • 헤리티지:역사와 과학
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    • 제49권3호
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    • pp.32-51
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    • 2016
  • 한국고전번역원 DB자료에 근거하여 전통주택 관련 '집경제영시(集景題詠詩)'를 통해 본 정원의 식물요소와 상징성, 그리고 조경문화를 추적한 연구결과는 다음과 같다. 첫째, '집경제영시'는 고려중기에 유입되어 지속적으로 창작되었는데, 주로 문신의 길을 택한 상류계층에 의해 향유되었다. 총 165책에서 주택정원을 대상으로 25책의 33제영시가 추출되었는데, 최초로 관련 제영시를 남긴 인물은 고려후기의 문신 이규보(1168~1241)로 판단된다. 그는 '퇴식재팔영', '가분중육영', 그리고 '가포육영' 등 경물소재의 확장과 영물시를 팔경시로 대입하여 향유문화의 다양화에 기여한 최초의 인물이라 하겠다. 둘째, 제영시 표제는 사랑채 당호가 많이 활용되었으며, 경물은 8영(詠)이 전체 33개소 중 19개소(57.5%)였으며, 4영, 6영, 10영, 14영, 15영, 16영, 36영 등의 빈도순으로 제영되었다. 제영에는 소상팔경류의 전형성을 벗어나 (1)경물명 중심 (2)지명과 경관명의 결합 (3)경관명 중심으로 차별화 되는 양상을 보인다. 셋째, 소표제는 (1)자연 및 정원식물 중심의 자연경관소재(22개소, 66.7%)가 주를 이루었고 (2)사랑채 건물 및 연못과 정자 등 조경시설 중심의 인문경관소재(3개소) (3)자연 속에서 행해지는 인간의 행위요소 중심의 복합 문화경관소재(8개소) 유형으로 구분된다. 이러한 양상은 정원식물의 심미적 취향, 실경을 뛰어넘어 관념화된 경물을 향유하며 주목받지 못했던 채소류와 약초류에도 관심을 두는 정감 표출로 이어진다. 넷째, 정원식물은 상록수(4종)에 비해 낙엽수의 개체수(17종) 비중(80.9%)이 월등히 높았다. 이러한 양상은 서유구(1764~1845)의 '임원경제지'에 수록된 상록수 18종(21.2%) : 낙엽수 67종(78.8%)의 비율, 그리고 선행연구[변우혁(1976), 정동오(1977), 이선(2006) 등]와 유사한 결과이다. 다섯째, 정원식물의 출현빈도는 매화(14회), 대나무(14회), 소나무(11회), 연(11회), 국화 10회, 버드나무(5회), 석류(4회), 단풍나무(3회), 오동나무, 배롱나무, 밤나무, 모란, 파초, 갈대, 맨드라미(각각 2회) 등이었다. 즉, 의미론적으로 (1)유교적 규범(소나무, 측백, 매화, 국화, 대나무, 연꽃 등) (2)안빈낙도의 생활철학(국화, 버드나무) (3)은일사상과 태평성대 희구(오동나무, 대나무 등) 관련 상징식물의 도입이 상대적으로 높은 출현빈도를 보였다. 여섯째, 안뜰과 바깥뜰, 채원과 약포, 그리고 사랑뜰 화분에 도입된 식물류 추적이 가능하였다. 즉, 안뜰에는 심미적 취향을 뛰어넘어 문화경관으로 승화시킨 상징식물의 도입, 채원과 약포에는 채소류, 과실수, 약용식물의 이용후생적 도입 양상이 뚜렷하며, 사랑뜰에 화분을 놓아 완상한 석창포, 석류화, 서상화, 국화, 대나무, 연꽃, 매화 등을 도출할 수 있었다. 일곱째, 정자, 연못, 계류, 분경(盆景), 괴석, 후원(後園), 과원(菓園), 약포(藥圃), 화오(花塢), 국리(菊籬), 범주(泛舟), 조어(釣魚), 계음(?飮), 탁족, 간화(看花), 행림(杏林), 도원(桃源), 무송(撫松), 설중매, 상국(霜菊) 등의 시어(詩語)를 통해 조경소재와 관련한 정원 문화의 향유 양상을 추적할 수 있었다.