Partial trisomy 3p results from either unbalanced translocation or $de$$novo$ duplication. Common clinical features consist of dysmorphic facial features, congenital heart defects, psychomotor and mental retardation, abnormal muscle tone, and hypoplastic genitalia. In this paper, we report a case of partial trisomy 3p with rare clinical manifestations. A full-term, female newborn was transferred to our clinic. She had cleft lip-plate, dysgenesis of the corpus callosum, patent ductus arteriosus, pulmonary hypertension, and severe right-sided hydronephrosis, associated with ureteropelvic junction obstruction. Cytogenetic investigation revealed partial trisomy 3p; 46,XX,der(4)t(3;4)(p21.1;p16). The karyotype of her father showed a balanced translocation, t(3;4)(p21.1;p16). Therefore, the size of duplication can be an important factor.
Hereditary syndromes cause approximately 5 to 10% of overall cancer cases. Cancer related with genetic syndromes are found elsewhere, including stomach, breast, colorectum, ovary, brain and so on. Because hereditary cancers are due to germline mutations, these patients have unique clinical features distinct from sporadic cancer. Generally these features include (i) early age-of onset of cancer, (ii) frequent association with synchronous or metachronous tumors, (iii) frequent bilateral involvement in paired organs (iv) frequent association with other site tumors or characteristic clinical manifestation specific to each genetic syndrome. Due to these differences, the management strategy for patients with hereditary cancer is quite different from that for sporadic cancer. Additionally, there are important screening and surveillance implications for family members. Genetic counselling is prerequisite to these families for risk assessment by pedigree analysis, and guidance to clinical or genetic testing. The genes responsible for these syndromes has recently identified, as a result, genetic testing has become important determining factor in clinical decisions.
Jose Israel Suarez-Rodriguez;Chin-Chi Liu;Shannon Dehghanpir;Andrea N. Johnston
Journal of Veterinary Science
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제24권3호
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pp.36.1-36.7
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2023
Platelet to lymphocyte ratio (PLR) is a prognostic marker in human hepatocellular carcinoma (HCC) however, its utility in canine HCC has not been explored. The aim of the study was to determine if PLR could predict survival outcomes in 42 dogs with HCC. PLR was not a significant predictive factor (p = 0.15) but lymphopenia alone was significantly correlated with a reduced probability of survival (p = 0.024). Further studies are needed to evaluate if peripheral lymphocyte count mirrors that of the tumor microenvironment in canine HCC.
Objectives: Alcohol intake has been reported to be a risk factor of laryngeal cancer. Since the aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) genotype is a major determinant of personal alcohol drinking habit, there is a possibility that ALDH2 genotype would be a risk factor for laryngeal cancer. N-Acetyltransferase 2 (NAT2) is a detoxifying enzyme and its polymorphism has been reported to be related to the risk of many environmental cancers. However, studies on the associations between these two genotypes and laryngeal cancer risk are scarce. We have assessed the effects of alcohol intake and the genotype of ALDH2 and NAT2 on the risk of laryngeal cancer in Koreans. Materials and Methods: Eighty-four pathologically proven laryngeal cancer patients and 168 age matched controls were included as the study subjects. Information about alcohol intake and smoking habit was collected using a self administered questionnaire. ALDH2 and NAT2 genotypes were analyzed using PCR-RFLP methods. Results: Alcohol intake was significant as a risk factor for laryngeal cancer (OR : 2.58, 95% CI : 1.24, 5.36), especially for supraglottic laryngeal cancer (OR : 3.24, 95% CI : 1.02, 10.31). Personal drinking habit was closely related with personal smoking habit, which was a potent risk factor of laryngeal cancer. In a stratified analysis according to the level of cumulative smoking amount, drinking was significant neither in light smokers (equal or less than 30 pack-years) nor in heavy smoker (over 30 pack-years). The ALDH2 genotype was significantly associated with the risk of laryngeal cancer in a univariate analysis. The statistical significance, however, disappeared after adjusting alcohol intake using a multiple conditional logistic model. The NAT2 genotype was not significant as a risk factor for laryngeal cancer. Conclusion: Alcohol drinking and ALDH2 genotype would have indirect effects on laryngeal cancer by their correlations with cigarette smoking or with alcohol drinking. It is less likely that the NAT2 genotype would be a potent risk factor of laryngeal cancer.
본 연구는 아래팔과 엉덩관절의 골밀도 검사를 이용해 어느 한 부위를 다쳤을 경우 보정계수를 통해 아래팔 또는 고관절 부위 중 한쪽 부위의 결과로서 다른 부위의 결과를 유추할 수 있는 임상적 유용성을 찾고자 한다. 환자 60명은 연령별로 10명씩 20대에서 70대까지 환자들로 구성하였고 측정된 아래팔과와 엉덩관절의 골밀도와 T-score와 Z-score를 조사하여 세가지 사항들에 대해 각각 보정계수값을 산출하였다. 골밀도의 상관계수는 R=0.8 이고 보정계수 식은 Y=1.341X + 0.146 이다. T-score의 상관계수는 R=0.804 이고 보정계수식은 Y=0.565X - 0.327 이다. Z-score의 상관계수는 R=0.637 보정계수식은 Y=0.539X - 0.225 이다. 보정계수식를 통해 어느 한 부위의 결과로서 다른 부위의 결과를 유추하고 임상적 진단에 보조적 역할을 할 수 있을 것이라 판단한다. 보정계수 식은 Y=1.341X + 0.146 으로 추천하는 바이다.
Kim, In-Hee;Kim, Dae-Ghon;Hao, Peipei;Wang, Yunpeng;Kim, Seong-Hun;Kim, Sang-Wook;Lee, Seung-Ok;Lee, Soo-Teik
BMB Reports
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제45권6호
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pp.348-353
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2012
L-2-Oxothiazolidine-4-carboxylic acid (OTC) is a cysteine prodrug that maintains glutathione in tissues. The present study was designed to investigate anti-fibrotic and anti-oxidative effects of OTC via modulation of nuclear factor erythroid 2-related factor 2 (Nrf2) in an in vivo thioacetamide (TAA)-induced hepatic fibrosis model. Treatment with OTC (80 or 160 mg/kg) improved serum liver function parameters and significantly ameliorated liver fibrosis. The OTC treatment groups exhibited significantly lower expression of ${\alpha}$-smooth muscle actin, transforming growth factor-${\beta}1$, and collagen ${\alpha}1$ mRNA than that in the TAA model group. Furthermore, the OTC treatment groups showed a significant decrease in hepatic malondialdehyde level compared to that in the TAA model group. Nrf2 and heme oxygenase-1 expression increased significantly in the OTC treatment groups compared with that in the TAA model group. Taken together, these results suggest that OTC restores the anti-oxidative system by upregulating Nrf2; thus, ameliorating liver injury and a fibrotic reaction.
준소조사면을 대상으로 한 측정자료로부터 콜리메이터에의한 산란영향과 웨지(wedge) 사용에 따른 부가적 효과를 알아보았다. 6MV 의료용 선형가속기에서 발생된 방사선속의 중심축에서 공기중과 폴리스틸렌 팬톰, 물에대해 점리함 및 반도체검출기를 이용한 측정으로 헤드산란(위ㆍ아래 콜리메이터)의 방사선 기원과 그 크기를 결정하였다. 편평화 필터에서 형성된 산란이 대부분 윗 콜라메이터 조절에 의한 영향이 가장 크게 미침을 알수 있었다. 준소조사면에서 웨지인자(wedge factor)의 깊이에대한 영향은 웨지 각이 클수록 많은 경향을 보였고 조사변에대한 영향은 0.28%였다. 임상적으로 10 $\times$10$\textrm{cm}^2$ 이하의 준소조사면과 wedge가 부가적으로 사용되는 10cm 깊이 이하의 조사면 변화에대한 관심으로 헤드산란 및 워지에의한 영향을 확인함으로서보다 적합한 선량계산을 도모하고자 하였다.
The step-wise process of colorectal carcinogenesis from aberrant crypt foci, adenoma to adenocarcinoma, is relatively suitable for chemopreventive intervention. Accumulated evidences have revealed that maintaining an undifferentiated state (stemness), inflammation, and oxidative stress play important roles in this colon carcinogenesis process. However, appropriate molecular targets that are applicable to chemopreventive intervention regarding those three factors are still unclear. In this review, we summarized appropriate molecular targets by identification and validation of the prospective targets from a comprehensive overview of data that showed colon cancer preventive effects in clinical trials, epidemiological studies and basic research. We first selected a study that used aspirin, statins and metformin from FDA approved drugs, and epigallocatechin-gallate and curcumin from natural compounds as potential chemopreventive agents against colon cancer because these agents are considered to be promising chemopreventive agents. Experimental and observational data revealed that there are common target molecules in these potential chemopreventive agents: T-cell factor/lymphoid enhancer factor (TCF/LEF), nuclear factor-&B (NF-κB) and nuclear factor-erythroid 2-related factor 2(NRF2). Moreover, these targets, TCF/LEF, NF-κB and NRF2, have been also indicated to suppress maintenance of the undifferentiated state, inflammation and oxidative stress, respectively. In the near future, novel promising candidate agents for colon cancer chemoprevention could be identified by integral evaluation of their effects on these three transcriptional activities.
Purpose: The inferior alveolar nerve (IAN) can be damaged as a result of minor oral surgical procedure such as third molar extraction or implant placement. Repair of the injured IAN involves difficulty of access, and research studies are limited to elucidating the process of regeneration by surgical methods. This study sought to establish the rabbit animal model to apply polymeric membrane functionalized with nerve growth factor after a crush lesion for the evaluation of nerve regeneration using the electrophysiologic method. Materials and Methods: The IAN of 2 adult male New Zealand white rabbits (4 nerves) were exposed bilaterally, and crush injury rendered by jeweler's forceps was applied. Nerve conduction velocity was examined electrophysiologically using electromyography before, after, and 4 weeks after the crush injury. To evaluate the regeneration, the pattern of action potential of IAN was recorded, and the characteristics of neurons were histologically observed. Result: After the crush injury, afferent activity decreased in the injured group. Electromyography could not be recorded after four weeks because tissues surrounding the injured nerve collapsed. Decrease in the mean number of axons was observed in the injured part with membrane. Conclusion: Despite the limited result, the present animal model study may provide a possible way to research on the methods of enhancing the recovery of nerve injuries in clinical situations. For clinically widespread acceptance, however, it should gain more consecutive and scientific evidences.
The Purpose of this study is to provide the basic data necessary for the high level of nursing service and the efficiency plan of nurse's man power by analyzing job satisfaction level of public health services. The study population included all public health services(118) in health care center within Jeon Buk province. A Survey was conducted to collect data by a self-administered questionnaire from September I to December B, 1990. A Forty item questionnaire was designed to elicit data concerning how nurses feel about the factors of job satisfaction. All the data were analyzed by means of percentage, mean, anova, T-test, Pearsen's correlation coefficient. The Results of this study were summerized as follows. 1. General characteristics of PHN : age: $33.9\%\;20\~29$ years old education level: $52.6\%$ professional nursing college marital status: $75.5\%$ married religion: $50.5\%$ protestant clinical experience: $40.7\%$ no clinical experience public health nursing career: $47.9\%$ low 5years 2. Influencing factor of Job satisfaction desired duration of employment: $65\%$ needed duration, $18.3\%$ lifetime duration motives of employment: $40.8\%$ no special motive of employment desired organ of leave: $19.3\%$ public health clinic 3. Level of job satisfaction with job satisfaction components. The level of job satisfaction showed an average score 3.39 out of 5.0. Job prestige 4.09 was the highest among the components of Job satisfaction and was presented organizational requirement 3.69, Human relationship 3.66, task requirement 3.36, Autonomy 3.10, pay 2.46. 4. Level of job satisfaction with general characteristics. General characteristics(age, educational level, manital status, clinical experience, public health nursing carrier, duties, lincense and qualification) and job satisfaction was no relationship. 5. Level of job satisfaction with Influencing factor. Duration of desired employment (p<0.01) and motives of employment(p<0.001) was presented. 6. Relationship composing factor of job satisfaction and level of job satisfaction 6 components of job satisfaction was related all of job satisfaction. organizational requirement (r=0.93). Autonomy (r=0.93), Human relationship(r=0.92), task requirement (r=0.90), job prestige (r=0.83), pay (r=0.81)
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[게시일 2004년 10월 1일]
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