• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제14권1호
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• pp.123-127
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• 2003

Cornelia de Lange 증후군은 여러 신체 기관의 선천적 기형과 성장지연, 신경 발달학적 이상을 동반하는 질환이다. 어떠한 생화학적 혹은 염색체 표지자도 아직까지 Cornelia de Lange 증후군에 특이적인 소견은 발견되지 못하였고 진단은 임상적인 관찰에 전적으로 의존하게 되어있다. 따라서 임상가의 경험이 본 질환의 발견에 중요한 만큼 저자들은 정신지체와 자폐장애를 보이는 Cornelia de Lange 증후군 사례를 보고하는 바이다. 본 증례의 환아는 6세 4개월의 여환으로 걷기 등의 운동발달이 늦었다고 하며 현재까지도 한단어도 말하지 못하는 심각한 언어지체를 보였다. 또한 눈 맞춤이 빈약하고 타인과 정서적 교류가 되지 않는 등 사회적 상호작용의 저하와 상동행동을 보였으며 따라서 정신지체와 자폐장애로 진단 할 수 있었다. 환아는 저신장을 보였고 눈썹이 짙고 속눈썹도 길고 짙었으며 치아 간격이 넓고 코 끝이 들려 있었으며 입주위에 수염이 나 있었다. 낮은 헤어라인을 보였고 몸통과 사지에 다모증을 보였으며 손가락은 짧은 편이었다. 방광 요관 역류와 잦은 상기도 감염과 폐렴의 과거력이 있었고 4차례 열성경련이 있었다. 본 증례의 경우 특징적인 얼굴 모습과 성장발달지연, 정신지체, 행동양상, 동반된 내과적 질환의 병력 등으로 Cornelia de Lange 증후군으로 진단할 수 있었다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제2권1호
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• pp.87-96
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• 1991

자폐증의 임상증상 완화에 대한 Carbamazepine의 효과를 평가하기 위하여 위약으로 대조한 이중맹(placebo controlled double blind) 연구를 실시하였다. 연구대상 아동은 1989년 10월부터 1991년 11월까지 서울대학병원 어린이병원 소아정신과 외래를 방문한, DSM-III-R의 전반적 발달장애의 진단기준을 만족시키면서, 부모가 연구에 동의한 23명의 남아로 하였다. 또한 다른 내과적 혹은 정신과적 질환력을 갖지 않으며, 연구 시작전 적어도 2개월이상의 약물복용이 없는 기간을 갖도록 하였다. 연구 대상군의 Cabamazepine치료군과 위약군으로 할당을 무작위적 할당표에 의해 할당하였는데, 각각 12명, 11명이 해당되었다. 연구 대상 아동의 상태를 모르는(blind) 2명의 평가자에 의하여, 기초관찰 기간과 12주의 약물치료 기간후에 측정한 검사도구의 측정값의 변화와 약물에 대한 부작용을 보았다. 두 검사자간의 신뢰도는 .4875-.6613이었다. 기초 관찰기간시 두군사이의 사회 인구학적 변인 및 검사도구의 값은 유의한 차이가 없었다. 약물 치료 기간 종결시 측정한 검사도구의 값과 기초 관찰기간의 값을 비교한 결과, Autism Behavior Checklist상 전체 점수의 유의한 차이(P<.05), 즉 Carbamazepine치료군이 위약군보다 자폐증 증상의 완화정도가 큰 소견을 보였다. Vineland Social Maturation Scale에서는 두군 모두에서 약물 치료 기간동안 사회성숙도상의 발달이 유의한 정도(P<.005)로 있었다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제5권1호
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• pp.41-53
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• 1994

1944년 Hans Asperger는 아동기에 사회적인 고립과 특이한 행동 양식을 보이는 400명의 증례를 보고하고 자폐적 병질(autistic psychopathy)이라 명명하였는데 이 아동들은 1943년 Kanner에 의하여 기술된 자폐 아동들과 여러 가지면에서 유사하였으나 임상적인 관찰에서 몇몇 현저한 차이를 나타냈다. 가장 주목할 만한 것은 정상 언어 발달과 지능 수준의 차이를 들 수 있다. 이후에 이들은 Asperger's syndrome([CD-10) 혹은 Asperger's disorder(DSM-IV)로 명명되었는데 이들은 자폐증과 연속선상에 있는 높은 기능 수행을 보이는 경한 형태의 발달장애로 보는 시각, 아동기 인격 장애의 특수한 형태로 보는 시각, 혹은 성인 정신분열증의 초기 아동기 행태로 보는 시각등이 있는데, 모두 그들 나름대로 연구 방법의 타당성과 결과 해석의 문제점을 안고 있다. ICD-10(1992)과 DSM-IV(1994)에서 전반적 발달 장애의 영역내에 새로이 독립된 진단 체계로써 확고히 자리한 지금에 와서도 이들 질환과 완전히 분리된 개념으로 간주하기에는 미흡한 실정이다. 저자는 이 질환의 현재 개념에 이르기까지의 역사적 고찰과 더불어 독립된 질환이냐의 논의점과 최근 연구 경향에 대해 문헌 고찰을 하였으며 이 증후군이 큰 맥락에서 사회적 본능(social instinct)에 결함이 있는 장애라는 견지에서 연계 질환들과의 관계를 도식적으로 요약해 보았다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제4권1호
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• pp.3-26
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• 1993

Leo Kanner (1943)의 자폐증에 관한 획기적 논문발표 50주년을 맞아, 자폐증의 개념변천, 분류, 의학, 원인설 및 자폐증의 본질을 문헌고찰을 통해 살펴 보았다. 초기에 자폐증을 정신병의 아형으로 보다가 1980년 (DMS-III)을 기점으로 전반적 발달장애로의 개념 변천이 일어났다 원인설도, 초기의 심리${\cdot}$환경설은 지지 받지 못하고 1960년대에는 신경${\cdot}$생물학적 이상이 자폐병리의 기저를 이룸이 분명해 졌고 1970년대에는 지각과 운동, 감각과 인지 통합의 결함, 심각한 언어, 인지의 장해가 일차적인 결함으로 생각 되었다 최근 1980년 후반기 부터 상징적${\cdot}$표상적 인지의 결함, 타인의 감정과 생각의 이해 결함, 사회적${\cdot}$정감적 표현의 결함등 사회${\cdot}$정서발달의 이상이 자폐의 근본적 결함이라는 비교 관찰 연구가 많이 보고되어, 자폐증의 근본적이고 일차적인 결함이 정감적 접촉의 선천적 장애라는 Kanner의 놀라운 임상적 통찰을 증명해 주고 있다. 저자는 이상의 광범위한 문헌 고찰을 통해 자폐장애를 일차성 애착장애로 개념화하고 앞으로 치료, 교육의 방향도 일차적으로 사회${\cdot}$정서발달에 촛점을 두어야 하며, 특히 어머니와의 애착증진 치료가 필요함을 제안하고 있다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제5권1호
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• pp.108-117
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• 1994

자폐장애와 fragile X증후군의 관련성과 자폐장애 환자에서 특이한 염색체 이상유무를 알고자 자폐장애 환자 29명을 대상으로 하고 질병대조군으로 정신지체 환자 30명을 대상으로 하여, 1) PHA 자극 말초혈 임파구의 G분염에 의한 상용 염색체검사를 실시하여 염색체 이상 유무를 확인하고, 2) MTX를 함유한 배지에서 fragile site 분석을 각각 실시하였다. 연구결과 G 분염에 의한 상용 염색체검사에서는 자폐장애군과 정신지체군에서 모두 46XX 혹은 46XY로서 정상 핵형을 보였으며, fragile site 분석결과에서 fra X(q27.3)은 두 군 모두에서 한 명도 발견되지 않았다. Fragile X 이외의 염색체 이상을 보인 예는 자폐장애군 11명(37.9%), 정신지체군에서 10명(33.3%) 발견되었으나 자폐장애군과 정신지체군 상호간에 유의성 있는 차이는 발견할 수 없었으며, fragile site와 gap이 A, B, C, D, E군에서 다양하게 분포되어 있어 의미있는 분절 부위는 없었다. Fragile site가 관찰된 세포의 수는 자폐장애군에서 31개로 관찰한 모든 중기 세포의 3.6%에 해당하였고 정신지체군에서 29개, 3.2%가 발견되었으며 gap이 관찰된 세포의 수는 자폐장애군에서 43개로 관찰한 모든 중기세포의 4.9%에 해당하였고 정신지체군에서 35개, 3.9%가 발견되었다. 이상의 결과에서, 본 연구에서 조사대상으로 한 자폐장애군에서는 fragile(X)(q27.3)가 한 예에서도 관찰되지 않아, fragile X 증후군에 의한 자폐장애는 매우 드물 것으로 생각되며, fragile X증후군을 자폐장애의 직접적인 원인으로는 생각하기 힘들다. 그리고 자폐장에 환자에서 관찰되는 fragile site와 gap은 정신지체군에서도 비슷한 빈도 및 양상으로 관찰되는 바 자폐장애 환자의 특이한 소견은 아니었다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제10권1호
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• pp.100-112
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• 1999

이 연구는 정신지체와 자폐장애 아동의 장기적인 치료와 그 가족의 삶의 질을 향상시키는, 보다 효과적인 개입방향을 모색하고자, 1998년 9월부터 1999년 1월까지 인천광역시에 위치한 가천의대 길병원 소아정신과에 내원하여 DSM-IV에 의거한 자폐 장애 또는 정신지체 진단 기준을 만족시키며 KEDI-WISC full-scale score에 의해 장애진단서를 발급받은 만5세에서 12세 아동 41명과 그들의 어머니를 대상으로 하여, 어머니의 삶의 질과 정서적 우울에 영향을 주는 장애아동의 행동 특성과 가족환경 특성을 조사하였다. 정상대조군은 연령과 성별, 그리고 사회경제상태를 고려한 37명을 선정하였다. 어머니의 삶의 질과 정서적 우울은 한국판 스미스클라인 비챰 삶의 질 척도(K-SBQOL)와 K-BDI에 의해, 아동의 행동 특성은 KCBCL, 그리고 가정환경특성은 한국판 가정환경척도(K-FES)에 의해 각각 측정하였다. 그 결과, 어머니의 삶의 질 척도(K-SBQOL) 총점은 장애아동군이 $127.51{\pm}42.90$, 정상대조군이 $167.20{\pm}31.07$으로 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p＝.000). 어머니의 K-BDI 점수는 장애아동군이 $15.29{\pm}10.67$, 정상대조군이 $8.71{\pm}6.91$로 유의한 차이가 있었다(p＝.003). 가정환경척도에서는 장애아동군이 정상대조군에 비하여 자립성, 지적/문화적 지향성, 그리고 능동적-여가 활동이 통계적으로 유의하게 낮았다(p<.05). 장애아동 어머니의 삶의 질은 아동의 주의집중력 문제와 가장 높은 관련성이 있었고, 가정환경척도의 응집력 소척도와 K-CBCL의 사회성 소척도가 유의한 관련성을 보였다. 장애아동 어머니의 우울은 아동의 내향화 증상과 사고장애, 그리고 가족환경척도의 응집력 소척도와 유의한 관련성을 보였다. 이상의 결과들은 장애아동의 진료에서, 아동의 주의집중력 장애와 정서적 불안정에 대한 지속적인 치료와 가정에 대한 조정이 장기적으로 부모의 삶의 질과 장애아동의 예후에 중요하다는 것을 시사한다.

• Clinical Psychopharmacology and Neuroscience
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• 제16권4호
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• pp.415-421
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• 2018

Objective: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment in social skills and communication with repetitive behaviors. Etiology is still unclear although it is thought to develop with interaction of genes and environmental factors. Oxytocin has extensive effects on intrauterine brain development. Vitamin D, affects neural development and differentiation and contributes to the regulation of around 900 genes including oxytocin receptor gene. In the present study, the contribution of D vitamin receptor and oxytocin receptor gene polymorphisms in the development of ASD in Turkish community was investigated. To our knowledge, this is the first study examining these two associated genes together in the literature. Methods: Eighty-five patients diagnosed with ASD according to DSM-5 who were referred to outpatient clinics of Child and Adolescent Psychiatry of Başkent University and Mersin University and 52 healthy, age and gender-matched controls were included in the present study. Vitamin D receptor gene rs731236 (Taq1), rs2228570 (Fok1), rs1544410 (Bsm1), rs7975232 (Apa1) polymorphisms and oxytocin receptor gene rs1042778 and rs2268493 polymorphisms were investigated using real time polymerase chain reaction method. Results: No significant difference between groups in terms of distribution of genotype and alleles in each of polymorphisms for these genes could be found. Conclusion: Knowledge of genes and polymorphisms associated with the development of ASD may be beneficial for early diagnosis and future treatment. Further studies with larger populations are required to demonstrate molecular pathways which may play part in the development of ASD in Turkey.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제31권3호
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• pp.105-120
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• 2020

Although autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by social impairments, patients with ASD frequently manifest atypical sensory behaviors. Recently, atypical sensory perception in ASD has received much attention, yet little is known about its cause or neurobiology. Herein, we review the findings from neuroimaging studies related to visual perception in ASD. Specifically, we examined the neural underpinnings of visual detection, motion perception, and face processing in ASD. Results from neuroimaging studies indicate that atypical visual perception in ASD may be influenced by attention or higher order cognitive mechanisms, and atypical face perception may be affected by disrupted social brain network. However, there is considerable evidence for atypical early visual processing in ASD. It is likely that visual perceptual abnormalities are independent of deficits of social functions or cognition. Importantly, atypical visual perception in ASD may enhance difficulties in dealing with complex and subtle social stimuli, or improve outstanding abilities in certain fields in individuals with Savant syndrome. Thus, future research is required to elucidate the characteristics and neurobiology of autistic visual perception to effectively apply these findings in the interventions of ASD.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제7권2호
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• pp.258-266
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• 1996

자해 행동은 정신지체, 자폐증 등의 발달 장애와 Lesch-Nyhan 증후군 등의 선천성 유전 질환에서 흔히 나타나는 문제 행동으로 실제 임상에서 이런 자해 행동은 아동과 가족에게 커다란 스트레스가 되고 아동의 사회 적응에 주된 문제가 되기도 한다. 본 저자는 과거에는 전혀 자해 행동을 보이지 않다가 발열, 발진 등의 신체 질환과 동시에 갑자기 심한 자해 행동을 보여 얼굴과 사지에 성형외과적 수술이 필요할 정도로 심각한 손상을 받았으나 전반적인 신체상황이 호전되고 항정신병 약물을 투여한 상황에서 완전히 자해 행동이 사라진 증례를 문헌 고찰과 함께 보고하려고 한다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제18권2호
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• pp.85-87
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• 2007

The new research data and rapid development of psychotropic drugs over the past few years have warranted the development of clinical practice guidelines for managing pervasive developmental disorder(PDD). These guidelines are urgently needed due to the recent changes in social circumstances and clinical situations in Korea. Despite the many limitations and problems surrounding the development of these guidelines, the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry(KACAP) has decided to develop the Korean Practice Parameters for the Treatment of PDD. The goal, basic principles, organization, and implications of this development project are introduced in this special paper. We expect these practice parameters to be a useful reference not only for child psychiatrists and other healthcare professionals in clinical practice, but also for the autistic patients themselves and their caregivers. The practice parameters shall be revised and improved in the near future.