• 농업생명과학연구
• /
• 제46권5호
• /
• pp.73-82
• /
• 2012

13종의 초위성체 마커를 이용해 분석한 대립유전자형을 $F_0$, $F_1$ 그리고 $F_2$로 세대 간 구분 하여 동일한 개체 출현확률 값을 추정한 결과 $F_2$의 무작위교배집단으로 가정한 경우 13종의 초위성체 마커는 $3.84{\times}10^{-23}$ 의 추정치를 나타내 37개의 SNP 마커를 이용할 경우와 유사한 동일개체 출현확률 추정치를 유추할 수 있었다. 본 연구에 사용한 실험축군은 2품종 상호교배로 만들어졌다. 친자감정확률 추정치를 전체집단을 대상으로 13종의 초위성체 마커와 37개의 SNP 마커를 이용하여 분석한 결과 부모를 동시에 찾을 수 있는 추정치인 $PE_{pu}$의 경우 초위성체 마커는 0.97897이고 SNP 마커는 0.99149였으며, 한쪽 부모를 찾을 수 있는 추정치인 PE의 경우 초위성체 마커는 0.99916이고 SNP 마커는 0.99949로 나타났다. 또한 가능한 후보 부모들로부터 가장 확률이 높은 부모를 찾을 추정치인 $PNE_{pp}$의 경우는 초위성체 마커와 SNP 마커 둘 다 1.00000으로 추정 되었다. 한정된 부모집단 내 한정된 대립유전자형을 통해 대량의 비육돈이 생산되는 국내의 양돈산업의 경우 DNA 마커의 특성, 분석집단의 크기, 유전자형 분석의 정확도와 비용, 분석된 자료 관리의 용이성 및 기존 분석 시스템과의 호환성 등을 고려하여 효율성과 경제성이 높은 마커를 선정해 마커 조합을 만드는 것이 필요할 것으로 사료된다.

• 한국육종학회지
• /
• 제43권1호
• /
• pp.42-49
• /
• 2011

본 연구는 모로베레칸의 잎도열병 저항성유전자를 탐색하고, 이 저항성유전자와 연관된 분자표지를 탐색하기 위해 수행되었다. 도열병에 이병성인 일품벼와 도열병에 강한 모로베레칸을 교잡하여 육성된 140개 $BC_3F_3$ 계통을 도열병 균계 반응을 통한 저항성 유전자 탐색에 이용하였다. 1. 40개 도열병 균계를 이용하여 양친을 검정한 결과, 모로베레칸은 모든 균계에 대하여 저항성 반응을 보였고, 일품벼는 35개 균계에 이병성 반응을 보였다. 2. 90-089 등 9개 균계를 선발하여 140개 $BC_3F_3$ 계통에 대한 저항성반응을 조사하였다. 실험 결과 88-002, 93-038, 90-089 및 03-018에 대해서는 몇몇 계통을 제외한 대부분의 계통들이 감수성 쪽으로 다소 치우친 경향을 보였다. 90-002, 86-311, 86-228 및 03-018 균계에 대해서는 대부분의 계통들이 저항성 쪽으로 치우친 경향을 보였다. 3. QTL 분석 결과, 7개 균계에 대해서 총 17개의 QTL이 탐색되었는데, 모든 저항성 유전자좌에서 모로베레칸의 대립 유전자가 저항성을 증진시켰다. 특히 4번 염색체 RM3276-RM5709 부근에서 도열병 균계 R90-059, 88-002, 93-038 및 90-089에 대한 저항성 QTL이 군집되어 있었다. 4. 연계재배법을 이용하여 탐지된 내구저항성 유전자 Pi45(t) 유전자좌의 위치에 모로베레칸 단편이 이입된 계통과 일품을 교배하여 목표 유전자좌에서 분리하는 $F_2$ 집단을 육성하고 유전자형을 검정하였다. 목표 유전자좌를 포함하는 염색체 지역에서 재조환이 일어난 개체를 이용하여 내구저항성 검정에 이용된 3개 균계를 접종한 결과, Pi45(t) 유전자좌를 포함하는 계통은 2개의 도열병 균계에 대해 저항성을 보였다. 이 결과는 내구저항성 관련 유전자와 균계 특이적 저항성유전자가 밀접히 연관되어 있던지 혹은 저항성에 동일한 유전자가 관여함을 보여준다. 이들 유전자들의 관계를 밝히기 위해서는 관련 유전자의 분리를 통한 특성 규명이 필요하다.

• 생명과학회지
• /
• 제31권10호
• /
• pp.913-921
• /
• 2021

고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.

• 한국육종학회지
• /
• 제41권2호
• /
• pp.106-114
• /
• 2009

우리나라 찰옥수수 및 종실용 옥수수 품종들의 교배친인 11개의 자식계통의 유전적 다양성 및 계통간 유연관계를 50개의 SSR 마커를 사용하여 분석한 결과는 다음과 같다. 1. 50개의 SSR primer들은 찰옥수수 및 종실용 옥수수 품종들의 교배친인 11개 자식계통들에서 총 171개의 대립단편을 증폭시켰고, 각 SSR primer들에서 증폭된 대립단편의 수는 최소 2개에서 최대 6개의 범위로 나타나 SSR loci당 평균 3.4개가 증폭되었으며, 유전적 다양성 값은 0.165에서 0.900 수준의 값을 보여 평균 0.596 값을 나타내었다. 2. 찰옥수수 품종들의 경우 미백찰의 교배친인 HW3과 HW4 자식계통은 34개의 SSR 마커, 미백2호의 교배친인 HW3과 HW9 자식계통은 29개의 SSR 마커, 조미찰의 교배친인 HW5와 HW6 자식계통은 33개의 SSR 마커, 그리고 미흑찰의 교배친인 HW7과 HW8 자식계통은 26개의 SSR 마커들에서 각각 공우성을 나타내었다. 그러나 종실용 옥수수 품종인 강일옥의 교배친인 HF1과 HF2는 단 1개의 마커(umc1588)만 공우성이었다. 3. 11개의 자식계통들은 유전적 유사성 0.616 수준에서 크게 3개의 Group으로 구분되었다. Group I은 유전적 유사성 0.616에서 0.730 수준의 범위에서 7계통(KL103, HW1, HW4, HW6, HW7, HW8, HW9)을 포함하고 있었고, Group II는 유전적 유사성 0.959 수준에서 2계통(HF1, HF2)을 포함하고 있었으며, 그리고 Group III은 유전적 유사성 0.713 수준에서 2계통(HW3, HW5)을 포함하고 있었다. 4. 찰옥수수 품종들의 교배친 자식계통들에서의 유전적 유사성은 미백찰의 교배친인 HW3과 HW4 자식계통들 사이에서는 0.584, 미백2호의 교배친인 HW3과 HW9 자식계통들 사이에서는 0.631, 조미찰의 교배친인 HW5과 HW6 자식계통들 사이에서는 0.590, 그리고 미흑찰의 교배친인 HW7과 HW8자식계통들 사이에서는 0.631 이었다. 그리고 종실용 옥수수인 강일옥의 교배친 HF1과 HF2 자식계통은 유전적 유사성이 0.959로 매우 가까운 유연관계를 나타내었다.

• 한국육종학회지
• /
• 제43권5호
• /
• pp.413-421
• /
• 2011

본 연구에서는 관행의 교배육종과 DNA 마커를 이용한 MAS의 접목을 통하여 벼멸구 저항성과 관련된 단점을 보완하고, 효율적으로 도열병, 줄무늬잎마름병, 흰잎마름병, 벼멸구, 끝동매미충 저항성이 집적된 복합내병충성 우량계통을 육성하고자 수행하였다. 교배모본으로는 완전미율이 높고, 끝동매미충에 저항성인 '남평'과 단간이면서 흰잎마름병에 저항성인 '주남'을 반복친으로 사용하였고, 벼멸구저항성 유전자 Bph1을 가지고 있지만 간장이 크고 재배안전성이 미흡한 '밀양220호'를 공여친으로 사용하였다. 벼멸구 저항성 연관마커 RM28493을 이용하여 $BC_1F_1$ 및 $BC_2F_1$ 세대에서 MAS로 저항성 개체 선발과 여교잡을 수행하였으며, 복교잡 $F_1$ 세대에서 MAS를 통한 벼멸구 저항성이 고정된 계통을 선발하였다. 고세대 계통에서 생물검정을 통하여 흰잎마름병, 끝동매미충에 저항성인 계통을 선발하였다. MAS와 생물검정을 통해 도열병, 흰잎마름병, 줄무늬잎마름병, 벼멸구 및 끝동매미충에 저항성인 85개의 복합내병충성계통을 선발하였다. 복합내병충성 계통의 간장, 완전미율 및 수량은 각각 71~88 cm, 51~93%, 449~629 kg/10a 사이에 분포하였다. 복합내충성계통중 간장, 완전미율 및 수량이 남평벼와 비슷한 계통을 선발하여 '밀양265호'로 명명하였다. 최종적으로 본연구에서는 기존의 교배육종과 분자육종의 접목을 통하여 복합내병충성 우량계통을 육성하였으며, 이는 금후 유용교배모본으로 활용될 것으로 기대된다.

• Journal of Plant Biotechnology
• /
• 제45권4호
• /
• pp.382-391
• /
• 2018

본 연구는 사과 대목 M.26 (Malus pumila Mill))의 효과적인 기내 대량번식하기 위해 신초 증식과 뿌리 형성에 적합한 배지조건을 확립하고, simple sequence repeat (SSR) 마커를 이용하여 증식된 소식물체의 유전적 다양성을 분석하고자 수행하였다. MS (Murashige and Skoog) 기본배지에 benzyladenin (BA, $0.5{\sim}5.0mg{\cdot}L^{-1}$)와 thidiazuron (TDZ, $0.01{\sim}0.1mg{\cdot}L^{-1}$)을 첨가하여 신초를 배양한 결과, $1.0mg{\cdot}L^{-1}$ BA 처리에서 절편체 당신초 수가 10.67개로 가장 많았으며 과수화 발생률은 BA 처리구보다 TDZ 처리구에서 높았다. M.26 신초 증식에 BA와 auxin과의 혼용처리 효과는 없었고, $1.0mg{\cdot}L^{-1}$ BA가 첨가된 MS 기본배지가 적합하였다. 신초 발근에 적합한 배지를 구명하고자 auxin인 indole-3-butyric acid (IBA)와 ${\alpha}$-naphthaleneacetic acid의 농도($0.5{\sim}5.0mg{\cdot}L^{-1}$), MS 배지의 무기염류(1/4 ~ 1배) 및 sucrose 농도($0{\sim}30g{\cdot}L^{-1}$)를 달리하여 처리한 결과, $1.0mg{\cdot}L^{-1}$ IBA, $15{\sim}20g{\cdot}L^{-1}$ sucrose가 첨가된 1/2 MS 배지에서 발근율(100%), 뿌리 수(10.45 ~ 13.60개/절편체), 뿌리 길이(7.41 ~ 8.33 cm) 및 신초 길이(4.93 ~ 5.38 cm)가 양호하였다. 15종의 SSR primer를 이용하여 증식된 20개의 소식물체를 분석한 결과, 총 30개의 대립유전자가 검출되었으며 모두 동일한 밴드 패턴을 보여 온실에서 자란 M.26 식물체와 유사하여 유전적으로 안정한 것으로 판단되었다.

• 한국산림과학회지
• /
• 제100권4호
• /
• pp.577-584
• /
• 2011

구상나무 3개 집단과 분비나무 5개 집단에 존재하는 유전변이량과 집단간 유전분화를 추정하기 위해서 5개 nSSR 표지를 분석하였다. 유전자좌당 대립유전자가 과다하게 관찰된 1개 유전자좌를 제외한 나머지 유전자좌를 대상으로 통계분석을 실시한 결과, 평균 이형접합체 빈도 기대값($H_e$)이 구상나무는 0.292, 분비나무는 0.220으로 계산되어 구상나무의 유전변이량이 더 큰 것으로 나타났다. 집단내 고정지수(F)는 구상나무가 평균 0.065, 분비나무가 평균 0.095로 양의 값을 나타내어 두 수종 공히 집단 내 동형접합체가 H-W 평형상태에서의 기대 개체수 보다 많은 것으로 나타났다. 집단 간 유전분화를 분석한 결과, 분비나무 집단들에 비해서($F_{ST}=0.039$) 구상나무 집단간 유전분화($F_{ST}=0.063$)가 더 심화된 것으로 나타났다. 두 수종간의 유전분화($F_{PT}$)는 0.049로 나타나 유전변이의 대부분이 두 수종 간에 공유되고 있음이 확인되었다. 집단간 유전적 유연관계를 분석한 결과, 구상나무의 2개 집단(덕유산, 한라산)이 분비나무 집단들과 분리되어 나타났으나 지리산집단은 분비나무 집단들과 그룹을 형성하고 있는 것으로 나타났다. 결론적으로 분석된 대부분의 집단들이 빙하기 이후의 기온 상승으로 산 정상부에 국소적으로 남겨지게 됨에 따라 집단 크기가 점진적으로 감소되어 초래된 유전적 부동과 근친교배의 결과 동형접합체가 증가되었으며, 두 수종의 종분화 과정이 비교적 최근에 일어났으나 아직 충분히 분화되지 못한 상태인 것으로 추정할 수 있었다.

• 생명과학회지
• /
• 제31권5호
• /
• pp.453-463
• /
• 2021

청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

• 생명과학회지
• /
• 제32권12호
• /
• pp.947-955
• /
• 2022

최근 건강 기능성 식품으로 주목받고 있는 누에가 품종 간 기능성 차이를 나타냄에 따라 품종판별에 대한 필요성이 대두되고 있다. 본 연구에서는 누에의 유전체 내에 존재하는 단일염기가형성(SNP)를 바이오 마커로 이용해 10개의 누에 품종(백황잠, 백옥잠, 대백잠, 대박잠, 대황잠, 골든실크, 항생잠, 주황잠, 금강잠 및 금옥잠)을 판별하기 위하여 전장유전체를 분석하였다. 또한 각 품종 특이적인 SNP를 선발하여 품종을 판별하고자 9개의 SNP를 선발하고 각 품종을 교차 검증 할 수 있는 결정 트리를 작성하여 순차적인 분석을 통한 품종 구분을 실시하였다. 대황잠과 골든실크 그리고 금강잠과 대박잠을 구분하는 각각의 SNP867 및 SNP9183에 대해서는 Restriction fragment length polymorphism을 이용하고, 그 외의 SNP에 대해서는 Tetra-primer Amplification Refractory Mutation System을 이용하여 분석하였다. 그 결과 SNP780부터 SNP9183까지 9개의 SNP를 이용하여 동일 집단을 분리하거나 품종을 선발할 수 있었으며, 해당 영역에 대한 염기서열 분석 결과 대립 유전자가 일치함을 확인하였다. 이러한 결과를 종합해볼 때, 누에 전체 게놈의 SNP와 결정 트리를 이용한 방법은 누에 품종 구분을 위한 판별마커로 이용 가치가 높을 것으로 판단된다.

• 한국작물학회지
• /
• 제67권4호
• /
• pp.265-273
• /
• 2022

본 연구는 국립식량과학원에서 고품질 내재해성 찰옥수수 품종 개발을 위해 육성한 177개의 흰찰옥수수, 노랑찰옥수수, 검정찰옥수수 자식계통을 이용하여 16개 농업형질에 대해 평가하여 우수 계통 선발 및 품종 개방을 위한 기초 자료로 이용하고자 수행하였다. 1. 흰찰옥수수, 노랑찰옥수수, 검정찰옥수수 자식계통의 16개 농업형질을 조사한 결과 전체 계통의 평균 출웅일수는 77.69±2.22일, 출사일수 81.12±7.56일, 초장 164.88±22.67 cm, 간장 124.61±24.62 cm, 착수고율 49.34±9.08%, 옆폭 7.53±1.45 cm, 이삭길이 11.75±2.52 cm, 이삭폭 2.94±0.68 cm, 이삭열수 12.22±2.22열, 종자길이 7.75±1.08 mm, 종자너비 7.42±0.68 mm, 종자두께 5.06±0.68 mm, 이삭착립장 11.79±2.13 cm, 열당 종자수 24.30±4.22립, 조단백질 12.05±1.53%, 총 전분 69.27±5.74%로 조사되었다. 2. 16개 농업형질 간의 상관관계 분석결과 출웅일수와 출사일수 간의 상관관계가 0.896으로 가장 높게 나타났다. 초장과 간장 간의 상관관계가 0.740로, 이삭착립장과 이삭 열당 종자수도 0.675로 상관관계가 다음으로 높았다. 3. 주성분 분석 결과 16개의 농업형질 중에서 이삭폭, 종자길이, 이삭길이, 출웅일수, 출사일수, 착수고율, 총 전분이 177개 옥수수 자식계통을 식별하는데 유용한 형질들인 것으로 나타났다. 4. 계층 군집분석을 통해 초장이 크고 동시에 출사일수가 짧은 흰찰 자식계통 7개(KW34, KW37, KW83, KW84, KW100, KW103), 검정찰 자식계통 1개(KBW33), 노랑찰 자식계통 4개(KY11, KY23, KY26, KY34)를 선발하였다. 이 계통들은 수량성이 높은 조생종 찰옥수수 품종을 개발하는데 활용할 수 있을 것으로 기대된다.