• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.9-15
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• 2010

선천성 갑상샘 기능 저하증은 신생아 3,000명 내지 4,000명당 한 명꼴로 발생하며 선천성 내분비 질환 중 가장 흔한 것으로 알려져 있다. 본 질환은 갑상샘 발달 과정의 결함으로 인한 갑상샘 형성 부전 또는 호르몬 합성 장애로 인해 가장 흔히 발생한다. 이는 대부분 산발성으로 발생하나 갑상샘 형성 부전의 2%정도에서 가족성으로 발생하기도 하며 유기화 결함에 의한 갑상샘 기능 저하증은 열성으로 유전된다. 본 질환과 관련된 후보 유전자들은 갑상샘 형성 부전 군과 갑상샘 호르몬 합성 장애 군 등 크게 두 군으로 나뉜다. 갑상샘 형성 부전과 관련된 유전자는 비증후군성에 속하는 것으로 TSHR 유전자가 있고 여러 다른 복합적 기형을 동반한 증후군성에 속하는 것으로 Gsa 유전자 및 갑상샘 전사 인자 유전자(TTF-1, TTF-2, Pax-8) 등이 있다. 호르몬 합성장애와 관련된 것으로 TPO와 TG 유전자가 언급되었고 근래 PDS, NIS와 THOX2 유전자가 소개되었다. 또한 iodothyronine 이동 결함과 관련되어 심각한 신경학적 후유증을 동반할 수 있는 갑상샘 기능 저하증에 대한 유전적 근거가 제시되었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제33권4호
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• pp.738-742
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• 2006

• 대한소아치과학회지
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• 제35권1호
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• pp.181-185
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• 2008

• 대한흉부심장혈관외과학회:학술대회논문집
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• 대한흉부외과학회 1998년도 제14차 춘계학술대회 초록집
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• pp.85-87
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• 1998

• Journal of Chest Surgery
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• 제32권6호
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• pp.591-594
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• 1999

대동맥판상부 협착증은 발살바동 상부에서부터 협착이 존재하는 비교적 흔치않은 선천성 질환이다. William 증후군없이 선천적으로 대동맥판 상부 협착증과 대동맥 좌관상판엽의 형성부전으로 인한 대동맥판 폐쇄부전증으로 진단받은 39세 여자환 悶“\ulcorner대동맥판막 치환술 및 Vascutek graft를 이용한 판탈롱 대동맥성형술을 시행 하였다. 환자의 술후경과는 좋았고 술후 9일째 퇴원하였다.

• 대한치과보철학회지
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• 제55권4호
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• pp.410-418
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• 2017

법랑질 형성 부전증은 유전적인 결함으로 인해 구조적으로 약한 법랑질이 형성되는 질환이다. 이들 환자들은 이른 나이부터 진행되는 법랑질 마모에 의한 시린 증상과 비심미적인 치아를 주소로 치과에 내원하게 되며, 성장기 이후에는 전악 보철 수복을 통해 치아의 기능성과 심미성을 회복해 주게 된다. 법랑질 형성 부전증 환자에서 보여지는 전치부 개방 교합은, 구치의 교합면 마모 및 보상성 맹출에 의한 수직적 수복 공간 문제와 결부되어 보철 치료를 어렵게 하는 요인이 된다. 따라서 전치 길이의 결정 및 교합 고경의 거상 여부, 전방유도의 설정은 신중히 결정되어야 한다. 근래에는 Computer aided design-computer aided manufacturing (CAD/CAM) 기술을 이용하여 진단 및 최종 수복으로의 이행이 용이해 졌다. 본 증례에서는 전치부 개방교합을 가지고 있는 법랑질 형성 부전증 환자에서, CAD/CAM을 이용한 전악 수복을 시행한 후, 양호한 경과를 보이고 있기에 이를 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권2호
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• pp.262-266
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• 2004

부갑상선 호르몬은 혈중 인농도를 낮추고, 칼슘농도를 증가시키는 호르몬으로 부갑상선기능저하증은 부갑상선이 존재하지 않거나 비정상적으로 기능하여 이 호르몬의 분비가 감소되는 질환이며, 가성부갑상선기능저하증은 부갑상선 호르몬 분비는 정상이나, 이 호르몬에 대한 골과 신장의 반응이상으로 혈중 칼슘 농도가 감소되고 인농도가 증가되는 질환이다. 가성부갑상선기능저하증은 임상적으로 성장 및 발육부전, 둥근 얼굴, 조기 골단폐쇄로 인한 단지증, 이소성 연조직 석회화, 비만, 두개관의 비후, 정신지체, 백내장 등이 나타난다. 구강내 소견으로는 치아의 맹출지연, 법랑질형성부전이 가장 큰 특징이며, 그 외에 결손치, 부정교합, 높은 구개궁, 확장된 치근관과 짧은 치근, 치수강 내 석회화, 높은 우식 이환율 치근막의 비후 등이 관찰된다. 본 증례에서 환아의 구강내 소견은 맹출한 하악 4전치와 상악 좌우측 영구 중절치, 상악 우측 영구 측절치, 상, 하악 제 1대구치에서 법랑질형성부전을 보였고, 다수의 유치에서 심한 동요도를 보였다. 방사선 소견으로는 대부분의 미맹출된 영구치들도 법랑질형성부전이 관찰되었으며, 특히 영구 견치의 경우 심한 치관의 형태이상을 볼 수 있었다. 또한 유치의 비정상적인 치근흡수가 나타났고, 하악 전치의 경우 치근형태가 짧고, 치근단이 둥근 형태로 나타났다. 이에 저자는 가성부갑상선기능저하증인 환아의 구강내 소견에 대해 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권4호
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• pp.654-660
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• 2001

상아질형성부전증은 유전적인 상아질의 결함으로 치아 발육과정 중 조직분화기에 발생되며 유치와 영구치 모두에서 나타난다. Shields등은 상아질형성부전증을 type I, II, III로 분류하였으며, Witkop에 따르면 1/8000명의 빈도로 이러한 유전적 소인을 갖게 되며, 남녀간의 차이는 뚜렷하지 않다고 한다. 이환받은 치아는 적갈색의 변색과 함께 심한 마모현상으로 인해 구치부 교합면과 전치의 절단면의 법랑질이 파괴되고 그후 급속도로 상아질의 파괴가 뒤따른다. 방사선학적으로 가느다란 치근과 구근상치관, 치경부 협착, 작거나 결손된 치수강이 관찰되고, 유치열에서 치근단병소나 다발성 치근파절이 관찰되기도 한다. 본 증례의 4세 남자환아는 치아색이 이상하다는 것을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 치아는 전반적으로 황갈색의 변색과 중등도의 마모도를 보였으며, 방사선 검사 소견에서 치아의 치수강 폐쇄, 구근상치관, 짧은 치근들이 관찰되었다. 가족력상 각 세대마다 환아와 같은 치아변색과 마모의 유전양상이 관찰되었으며, 10세된 환아의누나는 영구치열에 전체적으로 회갈색의 변색과 경도의 마모도를 보였다. 임상 및, 방사선학적 검사소견상 상아질형성부전증으로 판단되어 환아의 손상된 치아에 대해 구치부는 기성금관 수복을, open-faced stainless steel crown으로 치근파절로 인해 발거된 상악 좌측 유중절치를 포함한 손상된 전치부를 수복해 기능적, 심미적으로 만족할 만한 결과를 얻어 이에 보고를 하는 바이다.

• 대한치과의사협회지
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• 제36권3호통권346호
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• pp.173-175
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• 1998

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제65권5호
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• pp.430-434
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• 2008

저자들은 간헐적인 혈담을 주소로 내원한 젊은 남자 환자에서 폐동맥 고혈압을 동반하지 않은 선천성 편측 폐동맥 형성부전증을 진단하여 보고하는 바이다. 선천성 편측폐동맥 형성부전증은 심혈관계 기형 없이 단독으로 일어나는 경우 대부분의 환자에서 경과 관찰 중 특이한 증상 없이 잘 지내지만, 일부 환자에서는 대량 객혈, 심각한 폐동맥 고혈압과 심부전증이 발생하기도 한다. 따라서 조기진단과 주의 깊은 경과 관찰이 중요하다. 폐동맥 고혈압을 가지고 있는 환자에서는 치료 결정에 있어 심도자 검사 및 폐혈관 쐐기조영술을 시행하여 수술적 치료 또는 폐동맥 고혈압에 대한 약물 치료가 고려되어야 한다.