• 제목/요약/키워드: 질병원인

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닭의 전염성 F낭병 바이러스 유전자백신에 의한 방어 면역에 Genetic Adjuvant (Chicken Interleukin-6)와 Chemical Adjuvant (Levamisole)의 효과 (Efficacy of Genetic Adjuvant (Plasmid-Expressed Chicken Interleukin-6) and Chemical Adjuvant (Levamisole) on the Protective Immunity of Genetic Vaccine against Infectious Bursal Disease Virus)

  • 박정호;성환우;윤병일;박선일;권혁무
    • 미생물학회지
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    • 제45권2호
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    • pp.91-98
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    • 2009
  • 닭의 전염성 F낭병 바이러스(IBDV)가 원인 바이러스인 전염성 F낭병은 전 세계 양계산업에 경제적으로 피해가 큰 중요한 질병이다. 이 연구의 목적은 닭에서 IBDV에 대한 방어면역을 유도하기 위한 in ovo 초회항원자극(priming)과 불활화백신에 의한 보강접종 방법에 항원보강제(adjuvant)로 chicken interleukin 6 (pcDNA-ChIL-6;plasmid encoding chicken interleukin-6)와 levamisole (LMS)의 효과를 조사하는 것이다. IBDV의 VP2, VP, VP3 protein을 암호화하는 유전자백신인 plasmid DNA vaccine (pcDNA-VP243) 단독 또는 pcDNA-ChIL-6 또는 LMS와 함께 18일령 부화란의 양막낭(amniotic sac)에 접종하고 부화한 1주령의 병아리에 불활화 IBD 백신을 근육 접종한 다음 3주령에 고병원성 IBDV인 SH/92 주로 공격 접종하고 10일 동안 관찰하였다. 백신하지 않은 공격접종 대조군이 100%의 폐사율을 보인 반면 pcDNA-VP243 단독 접종군과 pcDNA-VP243에 pcDNA-ChIL-6 또는 LMS를 첨가한 실험군은 모두 100%의 생존율을 나타내었다. 그러나 공격접종 후 F낭의 손상을 평가하기 위한 IBDV RNA의 검출, B/B ratio와 F낭의 병변지수(lesion score) 등을 분석한 결과 pcDNA-VP243에 pcDNA-ChIL-6 또는 LMS를 첨가한 실험군은 pcDNA-VP243 단독 접종군보다 향상된 방어효과를 나타내지 않았다. 이 실험결과는 유전자백신에 의한 in ovo 초회항원자극-불활화백신에 의한 보강접종법이 고병원성 IBDV로부터 닭을 보호하기 위한 효과적인 방법이었으나 pcDNA-ChIL-6 또는 LMS의 첨가로 인한 방어효과의 향상은 나타나지 않았다.

연소형 골수단구성 백혈병에서의 동종 조혈 모세포 이식 (Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Juvenile Myelomonocytic Leukemia)

  • 유건희;유동길;이수현;성기웅;조은주;구홍회
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권2호
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    • pp.178-185
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    • 2005
  • 목 적 : JMML은 소아에서 발생하는 매우 드문 종류의 백혈병으로서 통상적인 항암화학요법만으로는 완치가 어려워 동종 조혈 모세포 이식을 시행하여야 한다. 아직 국내에서는 본 질환의 조혈 모세포 이식 성적에 대한 보고가 없어 저자들은 단일기관에서 경험한 JMML 환자의 동종 조혈 모세포 이식 성적을 보고하고자 하였다. 방 법 : 8개월에서 39개월 된 11명의 JMML 환자를 대상으로 동종 조혈 모세포 이식을 시행하였다. 조혈 모세포의 공급원으로 비혈연 골수 혹은 제대혈 7례, HLA 일치 형제 공여자 3례, HLA 1 항원 불일치 가족 공여자 1례 등을 이용하였다. 모든 환자들은 이식 전 항암화학요법을 시행 받았고 일부 환자에게는 13-cis-retinoic acid(CRA)를 사용하였다. 결 과 : 총 11례 중 3례만이 이식 전 치료로 혈액학적 및 임상적 완전관해에 도달하였다. 이식 후 1개월째 첫 키메리즘 평가 결과 완전 공여자 키메리즘 5례, 혼합 키메리즘 5례, 자가회복 1례였다. 혼합 키메리즘 상태에서 비장종대가 해소되지 않았던 1례에서 면역억제제의 급속 감량과 함께 CRA를 지속적으로 투여한 결과 완전 공여자 키메리즘으로의 전환과 함께 완전관해가 유도되었다. 자가회복 되었던 1례는 이식 후 조기 재발하였으나 복합 항암화학요법과 CRA의 투여로 이차 완전관해가 유도되었다. 결과적으로 11례 중 6례가 이식 후 정중 추적기간 15.5개월간 무사건 생존 중이다. 사망한 3례는 모두 완전 공여자 키메리즘에 실패하였던 경우들로서 질병의 재발 혹은 진행이 사망의 원인이었다. 결 론 : 본 연구 결과 JMML의 근치에는 동종 조혈 모세포 이식 후 이식편대 백혈병 효과가 중요한 역할을 담당하며 CRA도 긍정적 역할을 가지는 것으로 사료된다. 이식 후에도 완전관해에 도달하지 못하고 혼합 키메리즘 양상을 보이는 경우, 면역 억제제를 조기 감량하는 정책과 함께 CRA를 도입함으로써 완치의 가능성을 높일 수 있을 것으로 기대된다.

채소혼합음료의 섭취가 남자 성인의 혈압, 항산화 효소 및 혈장지질 양상에 미치는 영향 (The Effect of Green Vegetable Drink Supplementation on Blood Pressure, Erythrocyte Antioxidant Enzyme Activities and Plasma Lipid Profiles of Korean Male Subjects)

  • 김혜영;박유경;김태석;강명희
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제35권3호
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    • pp.344-352
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    • 2006
  • 흡연은 체내에서 활성산소중(ROS)을 증가시키어 혈액내 지질과 지단백의 변화, 산화된 LDL에 의한 내피세포의 손상 등을 유발하므로 심혈관질환 발병의 주요 위험인자로 여겨지고 있으며, 과도한 DNA의 산화는 발암원인이 될 수도 있기 때문에 흡연으로 인한 산화적손상의 방어기전으로는 항산화 영양상태의 개선이 제시되고 있다. 본 연구에서는 비흡연자 20명과 흡연자 19명을 대상으로 채소혼합음료를 8주간 매일 240 mL씩 보충 섭취시킨 후, 혈압과 항산화효소 활성도, 지질양상에 대한 개선효과를 관찰하였다. 채소혼합음료 섭취 후에 대상자의 수축기혈압은 흡연자 5.3 mmHg(5.8% 감소), 비흡연자 6.8 mmHg(7.5% 감소)로 유의적으로 감소하였으며, 이완기혈압은 흡연자에게서 3.9 mmHg(3.1% 감소) 감소하였다. 적혈구 내 항산화효소인 SOD활성은 채소혼합음료 섭취 후에 두 군 모두 증가하였으나, GSH-Px, catalase 활성은 두 군 모두 변화를 보이지 않았다. 혈장지질 양상은 채소혼합음료 섭취 후에 비흡연자의 혈장 TC, LDL-C이 감소하였고 흡연자에서는 혈장 TC수준이 감소하였다. 한편, 간 기능을 살펴본 결과, 채소혼합음료 섭취 후에 비흡연군에서는 GOT, GPT, 흡연군에서는 GPT가 각각 감소하였다. 본 연구에서 대상자에게 채소혼합음료를 섭취케 한 후 혈압, 항산화 효소, 혈장지질 양상 및 간 기능수치 등 여러 지표의 개선효과를 관찰할 수 있었는데 이로부터 하루에 240mL씩의 채소혼합음료의 섭취가 흡연자뿐만 아니라 비흡연자의 산화적손상과 관련된 질병을 예방하기 위한 건강에 유익한 방법 중 하나로 제시될 수 있을 것으로 사료된다. 앞으로는 새로이 개발된 건강기능식품의 생리효과를 검증하기 위한 실험을 수행하고자 할 경우, 정상인뿐 아니라 혈압, 지질양상 및 간 기능 등 각 항목의 고위험자를 대상으로 하는 연구도 광범위하게 수행되어야 하리라고 본다.

하절기에 발열을 주소로 입원한 3개월 이하의 영아에서 장바이러스 감염 (Clinical Significance of Enterovirus in Febrile Illness of Young Children)

  • 곽지연;조미현;김성은;강석호;김미옥;마상혁;이규만
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제8권1호
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    • pp.94-100
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    • 2001
  • 목 적 : 장바이러스 감염에 있어서 임상양상은 비특이적인 열, 무균성뇌막염, 호흡기 질환, 피부병변, 위장관 질환, 드물게는 심근염, 뇌염 등 치명적으로도 나타날 수 있으며 모든 장바이러스의 혈청형은 사람에게서 질병을 일으킬 수 있다. 어린 영아인 경우 전구증상 없이 갑자기 병이 발생하며 고열과 보챔이 주증상이다. 이런 경우 임상에서 다른 감염성 질환과의 감별이 어려운데 특히 3개월 이하의 어린 영아에서 감염이 되면 세균성 패혈증과 유사한 증상을 보여 감별하기가 매우 힘든 면이 있다. 이에 저자들은 1999년 5월부터 9월까지 3개월 이하 영아에서 발열을 주소로 입원하는 환자에서 장바이러스 감염의 임상양상을 알아보았다. 방 법 : 1999년 5월부터 9월까지 마산파티마병원 소아과 병동에 3개월 이하의 소아에서 발열로 주소로 입원하는 환자의 뇌척수액, 대변을 채취하여 장바이러스 배양과 PCR을 실시하였다. 뇌척수액은 요추천자를 하여 무균 튜브에 채취하였고 대변은 면봉법으로 채취하여 무균 튜브에 넣어서 검사 전까지 $-30^{\circ}C$냉동고에 보관하여 검사실까지 운반시는 밀봉된 용기에 드라이아이스를 넣어 이송하였다. 채취된 뇌척수액과 대변에서 바이러스 분리를 시행하고 면역형광법을 이용하여 바이러스를 동정하였다. 바이러스 배양에 사용한 세포주들은 human embryonal rhabdomyosarcoma(RD), African green monkey kidney(BS-C-1), human lung diploid(MRC-5), human cervix epidermoid carcinoma(HeLa) 세포주였다. 혈청형이 결정되지 않은 검체는 RT-PCR을 시행하여 다시 확인하였다. 결 과 : 연구 기간동안 발열을 주소로 입원한 3개월 이하의 영아는 총 44명이었고 바이러스 배양검사에서 장바이러스가 분리된 환자는 대변에서는 20명, 뇌척수액에서는 1명이었다. 남녀의 수는 각각 15례, 5례였다. 바이러스가 분리된 환자들의 계절적인 분포를 보면 6월부터 9월까지 분포하였고 6월에 가장 많은 환자에서 바이러스가 분리되었다. 뇌척수액에서 백혈구 증다증을 보여 무균성 뇌막염이 진단이 된 경우는 4례이고 백혈구수는 $13{\sim}375/mm^3$까지의 범위로 나타났다. 임상양상을 보면 발열 기간은 2~6일까지로 평균 3.4일이었고 설사는 2례, 구토가 3례, 수유곤란이 2례, 발진이 1례에서 나타났다. 분리된 장바이러스의 혈청형은 대변에서 echovirus type 9이 3례, echovirus type 11이 1례, Coxsakievirus type B4가 1례, 나머지는 15례는 혈청형을 결정하지 못하였고 뇌척수액에서는 1례에서 혈청형이 결정이 되지 않은 장바이러스가 분리가 되었다. 혈청형이 결정이 안된 검체는 RT-PCR을 시행하여 다시 한 번 더 확인하여 모두 양성의 결과를 얻었다. 동반된 질환으로는 2례에서 요로감염이 있었으며 1례에서는 Kawasaki 병의 형태로 나타났다. 모든 환자들이 특별한 합병증이 퇴원하였다. 결 론 : 하절기에 어린 영아에서 특별한 임상 증상이나 징후 없이 발열만 있는 경우 장바이러스 감염이 원인으로 작용할 수도 있다.

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일부지역 근로자의 요통으로 인한 의료보험 이용 조사 (A Study on the Medical Insurance Utilization of Workers Suffering from Low Back Pain in an Area)

  • 이철갑;안현옥;류소연;박종;김기순;김양옥
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제30권4호
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    • pp.764-778
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    • 1997
  • 근로자의 요통으로 인한 의료보험 이용 실태를 파악하기 위해 1993년부터 1995년까지 광주의 한 직장 의료보험조합에 소속된 남자 8,783명, 여자 1,400명계 10,153명의 의료보험 급여자료로부터 한국표준질병사인 분류코드상 요통과 관련된 변형성 배병증, 기타 배병증, 요추염좌에 해당되는 질환군의 치료시 이용한 의료보험 급여자료와 연구대상자의 일반적 특성을 결합시켜 분석한 결과는 다음과 같다. 1. 1993년부터 1995년까지 3개년간 연구대상자의 요통으로 인한 수진율은 남자 17.1%, 여자가 19.4%였으며, 요통의 원인중 남녀 모두 '기타 배병증'이 가장 많은 비율 차지하였다. 2. 남녀 모두에서 연령 및 입사시 연령이 높을수록 요통으로 인한 수진율이 증가하는 경향이 있었다(p<0.001). 남녀 모두 근무기간이 길수록 수진율이 증가하는 경향을 보였으나, 통계적 유의성은 없었다. 남자에서는 시멘트 콘크리트제품 제조업 종사자가 유의하게 수진율이 높았으며(p<0.01), 여자에서는 생산직이 사무직보다 유의하게 높았다(p<0.01). 3. 1993년부터 1995년까지 3개년간 요통의 수진율과 요통으로 인한 새로운 수진자의 발생율은 비슷하였지만, 세부적으로 남녀 모두에서 기타 배병증이 증가하는 경향이 있었다. 4. 수진량에 있어서는 연령별, 근무기간별, 산업별, 소득수준에 따라 수진자 1인당 평균외래수진건수에 있어서 유의한 차이가 있었고(p<0.05), 근무기간별로 수진자 1인당 평균외래방문회수가 유의한 차이를 보였다.(p<0.05). 이상을 종합해보면 매년 요통으로 인한 의료보험 이용자수가 증가하고 있으며, 특히 만성적인 장애를 유발하는 추간판탈출증을 포함하고 있는 '기타 배병증'이 현저하게 증가하고 있는 경향을 볼 때 산업장에서 효과적인 요통예방 및 관리 사업이 요구된다 하겠다.

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육계에서 구멍갈파래의 항산화 및 면역조절 효과 (Antioxidant and Immunomodulatory Effects of Ulva pertusa kjellman on Broiler Chickens)

  • 홍준기;봉미희;박준철;문홍길;김동욱;이상철;이준헌
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제53권5호
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    • pp.419-428
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    • 2011
  • 본 연구는 구멍갈파래 급여가 육계 혈액 내 항산화, 면역조절 효과에 미치는 영향을 구명하기 위해 실시 하였으며, 이를 위해 LPS로 염증반응이 유도된 육계에서 혈액 SOD 유사 활성, immunoglobulin 농도 및 비장 조직 내 cytokine mRNA 발현을 조사하였다. 공시계로는 1일령 Ross종 육계수컷 96수를 선별하여, 육계전기(0~3주), 육계후기(3~5주)의 5주 동안 사양시험을 실시하였다. 처리당 24수(3수${\times}$8반복)씩 4처리구에 총 96수를 임의배치 하여 실시하였다. 시험구 배치는 무첨가구(Negative Control ; NC), 시판 면역증강제 첨가구(Positive Control ; PC, ${\beta}$-glucan 25 ppm), 구멍갈파래 분말 3% 첨가구(Ulva pertusa kjellman Powder ; Ulva P) 및 구멍갈파래 추출물 0.3% 첨가구(Ulva pertusa kjellman Extract ; Ulva E)로 배치하였다. 혈액 내 SOD 유사 활성을 분석한 결과 구멍갈파래 첨가구 (Ulva P, Ulva E)는 무첨가구와 면역제제 첨가구보다 높은 항산화 활성을 가지는 것으로 나타났다(P<0.05). immunoglobulin 농도에서 IgA와 IgG 농도는 처리구간의 차이가 나타나지 않았지만 IgM농도에서 구멍갈파래 추출물 처리구가 무첨가구에 비해 유의적으로 낮은 수준을 나타냈다(P<0.05). 이는 구멍갈파래 추출물이 LPS에 대한 면역자극을 조절하여 과잉면역반응을 억제한 것으로 사료된다. 비장 조직 내 cytokine mRNA 발현량을 조사한 결과 IL-1, IL-2 및 IL-6에서 처리구별 공통적인 차이를 나타내었는데 구멍갈파래 처리구(Ulva P, Ulva E)의 mRNA 발현 비율이 무첨가구와 면역제제 처리구에 비해 낮았으며, 구멍갈파래 처리 간 비교에서 구멍갈파래 추출물이 분말보다 더 낮았다(P<0.05). iNOS의 경우 구멍갈파래 분말 첨가구는 무첨가구와 유의적인 차이가 없었지만 구멍갈파래 추출물 첨가구는 모든 처리구보다 iNOS의 발현이 낮았다(P<0.05). 구멍갈파래 분말과 추출물은 LPS 주입에 의한 염증 관련 사이토카인 mRNA 발현을 억제하는 경향을 나타내며, 특히 구멍갈파래 추출물이 발현억제 효과가 더 높은 것으로 확인되었다(P<0.05). 본 연구 결과 육계에서 구멍갈파래 급여는 염증, 질병의 원인인 활성산소 제거에 효과가 있다고 사료된다. 특히 구멍갈파래 추출물은 혈액 내 IgM의 농도를 조절하여 외부항원에 대한 과잉면역반응을 억제하고 염증 관련 cytokine mRNA 발현을 억제하여 육계 면역조절에 긍적적인 영향을 미치는 것으로 사료된다.

ASS 1 유전자 돌연변이로 확진된 시트룰린혈증 1형 1례 (A Case of Citrullinemia Type 1 in ASS 1 Mutation)

  • 임대균;허림;권영희;이지은;조성윤;박형두;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.29-34
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    • 2015
  • 시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

구강내과에 내원한 신환에 관한 분석 연구 (The Analysis and Study of First Visit Outpatients in Oral Medicine)

  • 고명연;허준영;옥수민;김경희;정성희;안용우
    • Journal of Oral Medicine and Pain
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    • 제38권2호
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    • pp.137-142
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    • 2013
  • 구강내과는 측두하악관절장애 및 신경병성통증 등과 같은 구강안면 통증, 연조직 질환, 구취, 레이저 치료, 코골이와 수면 무호흡증, 법치의학적인 감정 분야 등을 포함하고 있다. 이상의 질환은 비교적 흔하게 발생되며 환자에게 큰 불편과 고통을 안겨주며 때로는 건강에 치명적인 위협을 초래하기도 한다. 구강내과학적인 측면에서 볼 때, 현대 사회로 갈수록 생활 패턴의 변화와 스트레스 증가 등의 원인으로 턱관절 장애를 포함한 구강 안면 통증 환자가 늘어나고 있으며 또한 연조직 질환, 코골이와 수면 무호흡증, 법치의학적인 감정 등과 같은 구강내과적인 전문성을 요구하는 분야의 수요가 가파르게 증가되고 있다. 따라서 치과학 중에서 구강내과의 역할과 전문성에 대한 요구가 갈수록 증가되고 있다. 연간 구강내과에 내원한 신환의 질병명에 따른 분포도와 증상의 이환 기간, 내원 경로 등을 분석하는 것은 향후 구강내과의 역할과 비중에 대한 정보를 제공해주며 환자를 위한 원활한 진단과 치료를 가능하게 한다. 따라서 본 연구에서 1년간 치과대학병원 구강내과에 내원한 신환을 분석하여 향후 구강내과의 역할과 전문성에 대하여 고찰해 보았을 때 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 구강내과에 내원하는 신환은 주로 측두하악장애, 연조직 질환, 신경병성 통증 환자로 나타났다. 2. 측두하악장애 환자는 신환중 가장 높은 비율을 보였으며 세부 진단순은 복합 장애 환자, 근육통 환 자, 관절원판 내장증 환자 순이었다. 3. 연조직 질환 환자 중 구강건조증 환자가 가장 높은 비율을 보였으며 그다음 편평태선 환자, 재발성 아프타성 궤양 순이었다. 4. 신경병성 통증 환자에서 구강 작열감 증후군이 가장 높은 비율을 보였다.

한국인 베체트 환자의 분자유전학적 연구 (Molecular Genetic Analysis of Behcet's Disease in Korean)

  • 박상범;남윤형;박수민;이상현;안영창;조민호;김종규;최재구;김성규;장원철
    • 대한화학회지
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    • 제51권6호
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    • pp.536-542
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    • 2007
  • 베체트 병은 여러 장기에서 발생하는 만성 염증성 질환이다. 베체트병에서 염증은 T-helper type 1 (Th1) 림프구에서 분비된 싸이토카인에 의해 유도된다. 베체트병의 발병원인이나 기전에 대해 확실히 밝 혀지지는 않았으나 유전적인 소인이 있는 사람에서 감염 등 환경적인 요인이 면역 반응에 이상을 일으켜 질병의 여러 증상이 발현된다. 주조직복합체(major histocompatibility complex, MHC)와 non-MHC gene 등 다양한 유전자들이 베체트병의 병인으로 관여한다. 이 연구에서는 HLA-B51, IL-18, SLC11A1, TNF-α의 유 전적 다형성이 한국인 베체트병의 감수성에 관여하는지를 확인하였다. 실험 결과, HLA-B51이 베체트병과 가장 연관성이 큰 유전인자로 나타났지만, HLA 분자가 베체트병의 직접접인 병인인지는 확실하지 않다. IL- 18은 베체트병 환자와 대조군 간에 연관성은 없었으나 안구병변을 가지고 있는 환자에서 -137 G/G 유전자 형이 높게 나타났다. SLC11A1 유전자에서 (GT)n의 다형성의 allele 3과 genotype allele 3/ allele 3이 한국 인 베체트병의 방어 효과를 갖는 것으로 추정된다. TNF-α gene의 유전자 다형성은 베체트병 감수성에 있 어서의 연관성을 찾지 못하였다.

자폐장애 환자의 세포유전학적 분석 (CYTOGENETIC ANALYSIS OF CHILDREN WITH AUTISM)

  • 정철호;이제영;박영남;박종한;김정범;김재룡;전효진
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제5권1호
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    • pp.108-117
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    • 1994
  • 자폐장애와 fragile X증후군의 관련성과 자폐장애 환자에서 특이한 염색체 이상유무를 알고자 자폐장애 환자 29명을 대상으로 하고 질병대조군으로 정신지체 환자 30명을 대상으로 하여, 1) PHA 자극 말초혈 임파구의 G분염에 의한 상용 염색체검사를 실시하여 염색체 이상 유무를 확인하고, 2) MTX를 함유한 배지에서 fragile site 분석을 각각 실시하였다. 연구결과 G 분염에 의한 상용 염색체검사에서는 자폐장애군과 정신지체군에서 모두 46XX 혹은 46XY로서 정상 핵형을 보였으며, fragile site 분석결과에서 fra X(q27.3)은 두 군 모두에서 한 명도 발견되지 않았다. Fragile X 이외의 염색체 이상을 보인 예는 자폐장애군 11명(37.9%), 정신지체군에서 10명(33.3%) 발견되었으나 자폐장애군과 정신지체군 상호간에 유의성 있는 차이는 발견할 수 없었으며, fragile site와 gap이 A, B, C, D, E군에서 다양하게 분포되어 있어 의미있는 분절 부위는 없었다. Fragile site가 관찰된 세포의 수는 자폐장애군에서 31개로 관찰한 모든 중기 세포의 3.6%에 해당하였고 정신지체군에서 29개, 3.2%가 발견되었으며 gap이 관찰된 세포의 수는 자폐장애군에서 43개로 관찰한 모든 중기세포의 4.9%에 해당하였고 정신지체군에서 35개, 3.9%가 발견되었다. 이상의 결과에서, 본 연구에서 조사대상으로 한 자폐장애군에서는 fragile(X)(q27.3)가 한 예에서도 관찰되지 않아, fragile X 증후군에 의한 자폐장애는 매우 드물 것으로 생각되며, fragile X증후군을 자폐장애의 직접적인 원인으로는 생각하기 힘들다. 그리고 자폐장에 환자에서 관찰되는 fragile site와 gap은 정신지체군에서도 비슷한 빈도 및 양상으로 관찰되는 바 자폐장애 환자의 특이한 소견은 아니었다.

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