• 제목/요약/키워드: 장애인 환자

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신증후군을 동반한 HSP 신염에서 Azathioprine의 치료 효과 (Azathioprine Therapy in $Henoch-Sch\"{o}nlein$ Purpura Nephritis Accompanied by Nephrotic syndrome)

  • 손진태;김지홍;김병길;정현주
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제2권1호
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    • pp.41-49
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    • 1998
  • 목적 : 신증후군을 동반한 Henoch-Scholein purpura(HSP) 신염은 예후가 매우 불량한 것으로 알려져 있으며, 스테로이드와 여러 가지 면역억제제가 치료제로 사용되어 왔으나 아직 효과적인 치료 방법에 대해서는 알려져 있지 않다. 이에 저자들은 신증후군을 동반한 HSP신염에서의 azathioprine(AZA)의 치료 효과를 살펴보고자 본 연구를 시작 하였다. 방법 : 신증을 동반한 HSP 신염으로 진단 받은 15명을 대상으로 prednisolone과 AZA를 8개월간 투여하여 치료 효과를 관찰하였다. AZA는 초기용량으로 2 mg/kg/day을 매일 2회 분복하였으며, 같은 기간동안 prednisolone을 0.5-1.0 mg/kg씩 격일로 투여하였다. 치료 전후에 신조직검사를 시행하여 조직 변화를 관찰하였고 AZA의 부작용의 여부를 관찰하였다. 결과 : AZA 치료전 임상상태는 12례가 Meadow(1973)분류등급에 따라 C였으며, 3례는 B였다. 이중 12례(80.0%)에서 치료후 임상상태등급이 호전되었고, 2례(13.2%)는 변화를 보이지 않았으며, 1례(1.7%)는 악화된 소견을 보였다. 치료시작후 단백뇨의 완전관해는 8례(53.3%)에서 있었으며 이중 4례에서는 혈뇨가 지속되었으며, 부분관해는 4례(26.7%)에서 보였고, 단백뇨 및 혈뇨소실을 보이지 않은 경우는 3례(20.0%)였다. 치료시작후 평균 3개월(1개월-7개월)에서 단백뇨소실을 보였고, 혈뇨 소실은 10례(66.7%)에서 있었으며 치료시작후 평균 4.3개월 (2.5개월-8.7개월)에 혈뇨소실을 보였다. 추적 신장조직검사상 4례에서 조직병리학적 및 면역조직학적인 호전을 보였다. AZA 치료중 합병증으로 나타날 수 있는 골수억제, 백혈구감소증, 간독성, 위장관 장애, 피부반점, 감염의 소견은 전례에서 나타나지 않았다. 결론 : 신증을 동반한 HSP 신염의 치료에서 AZA의 치료효과는 임상적 뿐만 아니라 조직병리학적으로도 호전시키는 효과가 있는 것을 보여주었다. 그러나 조직학적 호전은 일부 예에서만 관찰되었고 또한 치료후 신염이 재발되는 경우가 있으므로 더 많은 환자를 대상으로 한 장기간의 추적관찰 및 다른 약제와의 비교연구가 필요할 것으로 사료된다.

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물의 양과 온도가 목뿔위근육과 목뿔아래근육의 근활성도에 미치는 영향 (Effect of Water Volume and Temperature on Muscle Activity of the Supra and Infrahyoid Muscles)

  • 김태훈;김다혜
    • 대한지역사회작업치료학회지
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    • 제7권2호
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    • pp.1-8
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    • 2017
  • 목적 : 본 연구는 정상 성인을 대상으로 삼킴 시 물의 온도와 양에 따른 목뿔위근육과 목뿔아래근육의 활성도를 측정하여, 임상에서 삼킴장애를 평가하기 위한 기초자료로 활용하고자 하였다. 연구 방법 : 건강한 성인 27명을 대상으로 물의 양과 온도에 따른 목뿔위근육과 목뿔아래근육의 근활성도를 비교하기 위하여 양은 3 mL, 20 mL로, 온도는 $4^{\circ}C$, $22^{\circ}C$, $40^{\circ}C$로 각각 설정하였고, 대상자별로 기준값(reference voluntary contraction, %RVC)을 설정하기 위하여, 침을 삼키는 동안 오른쪽 및 왼쪽 목뿔위근육과 목뿔아래근육의 활성도를 3회 측정하여 평균값을 사용하였다. 연구 장비는 안드로이드 기반 근전도 측정 장비인 2EM(4D-MT, Relive, Gimhae, Korea)을 이용하여 자료를 수집, 처리하였다. 결과 : 양을 기준으로 비교했을 때 왼쪽 목뿔아래근육은 $4^{\circ}C$, $22^{\circ}C$, $40^{\circ}C$에서 (p=.00; p=.00; p=.00), 오른쪽 목뿔아래근육은 $22^{\circ}C$$40^{\circ}C$에서 (p=.01; p=.01), 왼쪽 목뿔위근육은 $4^{\circ}C$에서 (p=.03), 3 mL 물보다는 20 mL 물을 삼킬 때 근활성도가 증가하였다. 온도를 기준으로 분석한 결과 20 mL의 물을 삼킬 때 $4^{\circ}C$, $22^{\circ}C$ 보다는 $40^{\circ}C$ 조건에서 오른쪽 목뿔위근육의 근활성도가 유의하게 감소하였다 (p=.04). 결론 : 20 mL가 3 mL보다 오른쪽 및 왼쪽 목뿔아래근육, 왼쪽 목뿔위근육에서 근활성도가 유의하게 증가하였고, $40^{\circ}C$$4^{\circ}C$, $22^{\circ}C$보다 오른쪽 목뿔위근육에서 근활성도의 유의한 감소를 보였으나, 양과 온도를 모두 고려한 일부조건에서만 의미가 있었다. 추후에는 점도, 맛 등의 다른 변수를 고려하여 건강한 대상자 뿐 아니라 신경계 손상환자를 대상으로 한 임상연구가 더 필요할 것이다.

성장기 아동의 악안면 성장과 신체발육에 관한 연구 (STUDY ON MAXILLOFACIAL GROWTH AND PHYSICAL DEVELOPMENT OF GROWING CHILDREN)

  • 황충주;경승현
    • 대한치과교정학회지
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    • 제27권6호
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    • pp.963-978
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    • 1997
  • 교정 환자들은 성장과 발육을 하는 개체이므로 교정치료의 시기 선택은 가장 어렵고 중요한 요소이며, 측모두부방사선 사진의 개발에 따라 안면 성장의 양상과 연령 증가에 따른 성장 변화량은 성장 예측 등의 교정적 분야에 유용하게 이용되어왔다. 이에 3세에서 12세까지의 한국인 남여 아동 각 연령군에서의 두개 안면부의 경조직 계측치 평균과 신장, 체중과의 연관성을 파악하고자 하였다. 교정치료를 받은적이 없고, 성장과 발육에 장애가 없는 3세에서 12세까지의 소년 147명과 소녀 106명을 연구대상으로 만 2년간 두부방사선 사진을 채득하여 경조직 분석을 Burstone의 COGS논문에 기초하여 두개저, 상악골과 하악골, 수직 계측, 수평 계측, 상하악 기저골 관계 및 치성 계측의 6개 부분으로 나누어 성장과의 관계 및 키와 몸무게와의 관계를 연구한 바 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 두개저 계측에서 N-Ar(FH), N-Ba(FH)의 최대 성장 증가량은 남녀 모두 체중과 신장의 최대 증가량을 나타내는 연령과 일치한다. 그 외의 항목은 일정 증가 양상을 보이고 있으나 큰 증가를 보이지 않고 있어 두개저의 성장은 초기에 거의 완성됨을 알 수 있었다. 2. Genial angle은 남녀 모두에서 성장과 함께 점차 감소하였다. 3. ANS-Me(L)보다 N-ANS(L)가 더 많은 성장량을 보여 안면 형태에 많은 영향을 줌을 알 수 있었다. 4. $N-A-Pog^{\circ}$ 은 연령증가와 더불어 감소하며 이는 하악골의 성장이 상악골의 성장량보다 빠르고 많았다. 5. 상하악 기저골 관계에서 Y-axis의 길이는 증가하지만 각도는 일정하게 유지되어 하악골은 두개저에 대해 일정방향으로 성장하였다. 6. 영구치 맹출과 더불어 Interincisal angle은 감소하였다.

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뇌경색(腦硬塞) 환자(患者)의 운동장애(運動障碍)에 대(對)한 2Hz와 120Hz 전침(電鍼) 치료(治療)의 효과(效果) 비교(比較) : 운동유발전위검사를 통한 비교 (The Effect of 2Hz vs. 120Hz Frequency Electrical Acupoint Stimulation on Motor Recovery after Stroke by Motor Evoked Potential Study)

  • 홍진우;최창민;박영민;신원준;정동원;박성욱;정우상;박정미;문상관;고창남;조기호;배형섭;김영석
    • 대한한방내과학회지
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    • 제27권1호
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    • pp.265-275
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    • 2006
  • Objectives : Electrical acupoint stimulation(EAS) has been used to treat motor dysfunction of stroke patients with reportedly effective results. The purpose of this study is to evaluate the efficacy of the EAS with different frequencies in treating motor dysfunction of ischemic stroke patients. Methods : The subject of this study were forty-two ischemic stroke patients with motor dysfunction in Kyunghee oriental medicine hospital who were hospitalized for one week to one month from onset. They were treated with 2Hz or 120Hz EAS for two weeks, and motor evoked potentials(MEP) were measured before and after EAS treatment. To compare the effect of 2Hz EAS with 120Hz, the number of patients who showed MEP responses after two weeks among those who had no previous response was checked. Also measured were latency, central motor conduction time(CMCT), amplitude of MEP before and after EAS treatment. Results : After two weeks of treatment, 4 out of 15 patients(27%) in the 2Hz EAS group and lout of 19 patients(5%) in the 120Hz group showed potential responses. Yet there was no significant difference between the two groups. When MEP data of the affected side between the 2Hz group and the 120Hz group was compared, the former showed more significant improvement than the latter in latency, CMCT and amplitude(P=0.040, 0.019,0.021). When the proportion of the affected side and unaffected side in MEP data was examined, the 2Hz group showed improvement on only latency and CMCT with significant differences(P=0.040, 0.014). Conclusions : These results show that EAS with low frequency is more helpful for motor recovery after ischemic stroke than that with high frequency. This suggests that low frequency EAS activates the central motor conduction system better than high frequency EAS.

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단순 비만아에서 간효소치와 신체 계측 및 생화학 측정치와의 관련성 (Relationships with Alanine Aminotransferase Activity, and Anthropometric and Biochemical Measures in Obese Children)

  • 윤경빈;김재영
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제12권1호
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    • pp.30-38
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    • 2009
  • 목 적: 비만에서 발생하는 비알코올성 지방간질환은 대부분 무증상이어서 혈청 검사에서 간효소치 상승이 있거나 간초음파검사에서 지방간이 발견되는 경우에 이 질환에 대한 의학적 관심이 증가한다. 본 연구에서는 비만아와 과체중아에서 간세포손상을 반영하는 ALT 상승과 신체 계측치 및 생화학적 검사치들과의 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법: 2006년 1월부터 2008년 6월까지 충남대병원 소아청소년과에서 비만 또는 과체중으로 진단받은 142예를 대상으로 신체 계측, 생화학 검사를, 간초음파검사는 일부 환자에서 시행하였다. ALT치를 기준으로 정상 군(I군)과 상승 군(II군)으로 분류하여 신체 계측치, 생화학 검사치, 간초음파 소견을 비교하였다. 바이러스간염, 약물 유발 간염, 대사이상 간염, 내분비 장애, 유전 질환이 있는 경우는 연구 대상에서 제외하였다. 결 과: 단순 비만아에서 간전이효소치의 상승은 전체의 54.2%에서 있었으며, 남녀별로는 남아 63.0%, 여아 26.5%에서 있었다. I군과 II군의 나이는 각각 11.4${\pm}$3.3, 11.7${\pm}$3.2세로 차이가 없었다. 성별 분포는 I군은 남아 40예, 여아 25예로 총 65예, II군은 남아 68예, 여아 9예로 총 77예로 양군 모두 남아가 통계적으로 유의하게 많았으며(p=0.003, 0.001) 남녀 비는 I군 1.6:1, II군 7.6:1로 II군에서 남아의 발생빈도가 4.8배 더 높았다. 신체 계측치는 허리둘레/키 비, 엉덩이둘레/키 비가 II군에서 통계적으로 유의하게 높았으며(p=0.001, 0.046), 키, 체중, 체질량지수, 허리둘레, 엉덩이둘레, 허리둘레/엉덩이둘레 비, 비만 정도는 양 군 간에 유의한 차이가 없었다. 생화학 검사치와 인슐린 저항성에서는 AST, ${\gamma}$-GT, 총콜레스테롤 수치가 II군에서 통계적으로 유의하게 높았고, AST/ALT비는 I군 1.10${\pm}$0.41, II군 0.55${\pm}$0.17로 II군에서 유의하게 낮았다(p<0.001, <0.001, <0.001). 중성지방, 고밀도지질단백 콜레스테롤, 저밀도지질단백 콜레스테롤 수치, 공복 시 인슐린 농도, 혈당, 인슐린 저항성 지표는 두 군 간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 단변량 상관관계분석에서는 체질량지수, 엉덩이둘레/키 비, 허리둘레/키 비, ${\gamma}$-GT, 중성지방이 양의 상관관계를 보였다. 간초음파검사는 I군 11예, II군 32예에서 시행되었는데, 양 군 모두 경도의 지방간 소견이 가장 많았으며, 양 군 간에 지방간 빈도에는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 결 론: 비만아에서 허리둘레/키 비, AST, AST/ALT비, ${\gamma}$-GT, 총 콜레스테롤 농도가 ALT치가 정상인 군 보다 상승된 군에서 통계적으로 유의한 차이를 보였으며, 허리둘레/키 비와 ${\gamma}$-GT가 ALT 상승과 통계적으로 유의한 양의 상관관계를 보여 쉽게 측정할 수 있는 신체 계측치인 허리둘레/키 비를 ALT치가 상승된 비만아의 관리에 참고 자료로 이용해 볼 수 있겠다. 그러나 이에 대해서는 향후 더 많은 연구가 필요하다.

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유채에서의 중쇄지방산 생산 (Production of Medium-chain Fatty Acids in Brassica napus by Biotechnology)

  • 노경희;이기종;박종석;김현욱;이경렬;김종범
    • Journal of Applied Biological Chemistry
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    • 제53권2호
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    • pp.65-70
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    • 2010
  • 중쇄지방산은 탄소수가 8-12개로 구성된 포화지방산으로, 장쇄지방산과 달리 인체내 흡수가 빠르고 분해가 빨리 일어나 체지방으로 축적되지 않으면서 열효율이 높아 소화장애환자의 식이요법에 이용된다. 또한 최근 의료분야의 위장침투향상기술에 중쇄지방산 또는 중쇄지방산 유도물질이 사용되며, 이 기술은 최첨단 약물전달시스템 분야에 매우 중요하게 적용되고 있다. 이처럼 효용가치가 높은 중쇄지방산 기름은 아열대작물인 코코넛, 팜 그리고 쿠페아 종자에서 주로 생산되고 있는데, 기름함량이 적고 재배가 까다로워 상업적 이용의 어려움이 있다. 이러한 이유로 재배지역이 넓고 재배가 용이한 유채의 종자에서 중쇄지방산을 생산하고 함량을 증대시키기 위해 그 동안 많은 연구가 수행되어 왔다. 지금까지 밝혀진 중쇄지방산 생산에 관여하는 유전자는 크게 Thioesterase(지방산 사슬 길이), KAS(지방산 사슬 연장), 그리고 Acyltransferase(지방산 전이)로 알려져 있다. 이러한 유전자를 단독 또는 동시에 유채에 형질전환 한후, 여기에서 얻어진 형질전환체 계통을 이용하여 고전육종과 분자육종의 병행을 통해 유채 종자에서 중쇄지방산인 Laurate함량이 60 mol%까지 축적되는 결과를 얻었다. 또한 Caprylate와 Caprate함량은 각 각 8 mol%와 27 mol%까지 축적되었다. 비록 유채 종자에서 일부 중쇄지방산의 생산이 성공적으로 생산되는 결과를 얻었다 할지라도 실제 상업적으로 이용하려면 중쇄지방산 함량이 더 많이 생산되어야 한다. 본 총설에서는 지금까지 유채 종자 내에서 중쇄지방산이 생산된 연구결과를 면밀히 살펴보았고, 향후 연구방향에 대해 간략하게 논하였다.

청소년기에 시행한 전방십자인대 재건술 (Reconstruction of Anterior Cruciate Ligament in Adolescent)

  • 송은규;심상돈;김현종;김형원
    • 대한관절경학회지
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    • 제6권2호
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    • pp.101-108
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    • 2002
  • 목적 : 성장이 남아있는 청소년기 전방 십자 인대 손상에 대한 전방 십자 인대 재건술의 임상적, 방사선학적 결과에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1993년부터 2001년까지 전방십자인대 재건술을 시행받은 445예 중 19세 이하 12예를 대상으로 하였다. 남자가 11예 여자가 1예였고 수술당시 평균 나이는 75.9$(13.1\~16.9)$년 최종추시상 20.1$(18.1\~22.7)$년 이었다. 평균 추시기간은 45.1$(24\~120.6)$개월이었다. 사용된 이식건은 자가 슬괵건이 11예 자가 골-슬개건-골이 1예였다. 임상성적은 Lysholm Knee Scoring Scale, 관절운동범위, 수상 전 스포츠로 복귀정도를, 방사선학적 결과는 $Telos^{\circledR}$ 기기를 이용한 전방전위도를 정상측과 비교하였다. 골성숙도는 술전 월령, 신장 및 슬관절 전후면 방사선 촬영상 성장판의 상태로 평가 하였고 최종 추시상 Teleorontegehogram로 하지부동 정도와 대퇴경골각 (Femorotibial angle), 해부학적 및 역학적 외측 원위 대퇴각(aLDFA, mLDFA), 역학적 내측 근위 경골각 (mMPTA)을 정상측과 비교하여 성장장애를 평가하였다. 결과 : Lysholm Knee Score는 술전 평균 51$(25\~63)$점에서 최종추시상 98$(94\~100)$점으로 호전되었고, $Telos^{\circledR}$ 기기를 이용한 전방전위도는 술 전 평균 13.5$(6\~27)$ mm에서 술후 평균 2.9$(1\~4)$ mm로 호전되었으며 임상적으로 의의있는 슬관절 불안정성은 관찰되지 않았다. 최종추시상 성장판 손상에 의한 1 cm 이상의 하지부동은 관찰되지 않았다. 결론 : 성장이 남아있는 골 미성숙 환자의 전방 십자 인대 재건술은 하지부동이나 슬관절 정열이상이 없는 좋은 치료방법으로 생각된다.

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변조 이음향방사(DPOAE)를 이용한 고위험군 신생아 청각선별검사 (Neonatal hearing screening in a neonatal intensive care unit using distortion product otoacoustic emissions)

  • 김도영;김성신;김창휘;김시찬
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권5호
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    • pp.507-512
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    • 2006
  • 목 적 : 신생아 난청은 신생아 1,000명당 1-3명에서 발생하며 조기에 발견하여 중재하지 않으면 유소아의 언어 습득과 발달 지연에 영향을 미친다. 저자들은 신생아 고위험군을 대상으로 청각 선별검사로서 DPOAE를 이용하여 난청의 유병률과 위험 인자와의 관련성에 대해 조사하였다. 방 법 : 2001년 5월부터 2004년 12월까지 순천향대학교 부천 병원 신생아 집중치료실에 입원하여 청각 선별검사로 변조 이음향방사를 시행받은 871명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 변조 이음향방사에서 통과된 경우 Pass 군으로, 통과되지 못한 경우를 Refer 군으로 나누어 출생 체중, 재태 기간, 산모의 위험 인자, 가족력, 인공호흡기 사용, 빌리루빈 수치, 이독성 약물의 사용 등 청각에 영향을 미치는 인자에 대해 연구하였다. 결 과 : 총 871명 중 106명(12.1%)이 Refer 군으로 우측 이상이 36명(4.1%), 좌측 이상이 23명(2.6%), 양측 이상이 47명(5.4%)이었다. Refer군 106명 중 20명(18.9%)이 3개월 후 변조 이음향방사를 재시행 하였으며 40명(37.7%)에서 ABR를 시행하였다. 총 871명 중 Pass 군과 Refer 군 사이에 성별, 출생 장소(본원 및 외부병원), 청각장애의 가족력, 재태 연령에 따른 출생 체중(부당 경량아, 부당 중량아, 적정 체중아), 산모의 위험 인자(임신성 고혈압, 임신성 당뇨, 조기 양막 파수), 빌리루빈 수치 및 gentamicin 사용 등의 인자와는 유의한 차이가 없었다. 총 871명 중 Pass 군과 Refer 군 사이에 출생 체중 1,500 g 미만, 재태 연령 37주 이하, 심폐 소생술 시행, 낮은 Apgar 점수(1분에 5점 이하, 5분에 6점 이하), 두경부 이상(구개순, 구개열, 이개 앞 피부 돌출), 인공호흡기 사용, 패혈증, vancomycin 사용 등의 인자에서 유의한 차이(P<0.05)를 보였다. 결 론 : 60 dB 이상의 난청이 18명(2%)에서 관찰되었으며 이는 전체 신생아 유병률(1-3명/1,000명)보다 높은 수치이다. 그러므로 신생아 집중치료실 입원 환자에게는 청각 선별검사를 반드시 시행하여야 하며 변조 이음향방사가 선별검사의 방법으로 이용될 수 있다. 또한 이번 연구를 기초로 하여 전체 신생아를 대상으로 한 신생아 청각 선별검사의 보편화 할 것을 추천하며 이상이 있는 경우 더욱 적극적인 추적 관찰이 필요할 것으로 사료된다.

성인 심방중격결손증의 술후평가 (Postoperative Evaluation of Congenital Atrial Septal Defect in Adult)

  • 김애중;조중구;구자홍;김공수
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제29권4호
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    • pp.386-392
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    • 1996
  • 전북의대 흉부외과학교실에는 1984년 1월부터 1993년 6월까지 치험한 20세이상의 성인 심방중격 결손 60예를 대상으로 수술전후 결과를 분석하였다. 평균연령은40.2$\pm$ 12.5세였고남녀비는 1:2.3이었다 60예의 선천성 심방중격결손증에서 1차형 심 방중격이 2예, 2차형 심방중격이 58예이었고 수술은 1차공형은 모두 심막절편으로 폐쇄하였으며, 2 차공형은 78 %에서 단순봉합을 22 %에서는 심막절편으로 결손을 폐쇄하였다. 가장 흔한 증상은 운 동시 호흡곤란이었고 술전 NYHA 기능본류는 class 110예, class II 31예, class III 19예이 었고 class IV는 없었다. 술전 심전도 소견은 동정동 환자가 81%,동성 부정맥,동성서맥과 심방세동등의 부정맥이 19%, 우측편위가 30%, 우심실비대 32%에서 있었고, 전도장애의 소견중에 서는 불완전우각차단이 22% 로 가장 많았다. 술후 변화된 심전도 소견으로는 2예에서 심 방세동이, 1예에서 동성 빈맥 이 발생되 었 으나 모두 자연소실되거나 약물투여로 맥박조절이 가능하였으며 4예에서 우심실비대의 소실을, 2예 에서 우심방확장 소실이 관찰되 었다. 혈역학적 검사성적상 평균 Qp/qs는 술전, 술후 각각 3.75$\pm$1.21와 1.17 $\pm$ 0.11, 평균 Rp/Rs는 0.11 $\pm$ 0.09와 0.09 $\pm$ 0.12, 평균 수축기 폐동맥 압은 36.18 $\pm$ 14.05rnmHg와 24 $\pm$ 3.6이었다. 혈역학적 검사 성적을40세 이상과 40세 이하의 군으로 나눠 비교한 결과 40세 이상의 군에서 유의하게 수축기폐동 맥압이 높았으며 또 동정동 군자 부정맥 군의 비교에 있어서는 부정맥 군에서 평균연령과 평균수축 기 폐동맥 압이 높았다. 수술합병증은 부정맥 3예, 각각 1예의 기흥,혈흉,간염,탈모증이 있었으며 수술 사망예는 없었다. 평균 4년 7개월의 추적관찰기간중 45%에서 술후 중상의 호전을 보였다.

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모체의 염색체 균형전좌를 가진 환아들의 임상적 세포 유전학적 관찰 (Clinical and Cytogenetic Analysis of Children with Maternal Chromosomal Balanced Translocation)

  • 임한혁;정희정;박경덕;김숙자
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권7호
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    • pp.701-705
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    • 2005
  • 목 적 : 부모에게서 받은 유전정보는 자손의 유전표현에 필수적인 역할을 한다. 만일 어머니나 아버지로부터 받는 유전자가 서로 전좌가 일어날 경우 자손에게 부여되는 유전정보는 충분하지 않거나 필요이상으로 많이 받게 되어 자손에게 임상적 문제점을 일으킬 수가 있다. 임상적으로 정상인 부모로부터 태어나 정신발달이상과 행동발달지연을 보인 한 가족의 세포 유전학적인 연구와 임상 소견들을 관찰하여 원인규명과 앞으로의 예후를 평가할 목적으로 이 연구를 실시하였다. 방 법 : 대상 환아는 충남대학교병원 소아과에 입원한 11세의 여아와 가족의 총 5명으로 하였다. 환자의 병력청취와 이학적 검사, 가족력조사를 시행하였으며 원인을 밝히기 위하여 염색체 분석, FISH, 대사질환 분석, 정신 사회학적 검사인 소아정신과 상담과 치료받은 기록 및 사회성숙도 검사, 심리평가, EEG를 실시하였고, 성장발달검사를 위해 혈액검사와 방사선학적 검사, 내분비 검사를 시행하였다. 결 과 : 염색체 검사는 환아의 아버지와 언니는 정상이었고 환아의 어머니는 임상적으로 정상이었지만, 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)을 보였고, 남동생은 복부비만, 과식, 난폭한 행동, 괴성, 주의력 산만, 학습장애, 언어 발달 지연 등의 임상 소견을 보이면서 46, XY der(15) t(15;18)(p11.2;p11.3)이며 환아는 46, XX. der(18) t(15;18)(p11.2;p11.3)로 대사이상 검사상 미토콘드리아 기능 저하를 의심할 수 있는 소견과 내분비 검사상 성장호르몬 결핍소견을 보였고, 운동 및 신경정신과적 발달 검사상 행동발달 지연, 언어발달 지연, 사회성 발달지연 및 중등도의 정신 지체를 보였다. 결 론 : 정상인 아버지와 임상적으로 정상이면서 균형전좌(balanced translocation)인 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)를 갖는 어머니로부터 태어난 자녀들이 염색체 15번 장완과 18번 장완의 비균형 전좌(unbalanced translocation)로 인해 이형성(dysmorphogenesis)을 유발하고, 뇌의 전반적인 기능저하, 얼굴 모양의 기형, 성장지연, 면역력의 저하 등 다양한 임상소견을 보임을 알 수 있었다.