• Journal of Gastric Cancer
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• 제3권4호
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• pp.214-220
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• 2003

Purpose: The aim of this study was to investigate the frequency of loss of heterozygosity and the microsatellite instability at multiple tumor suppressor gene loci in gastric adenocarcinomas. Materials and Methods: Loss of heterozygosity and the microsatellite instability at several tumor suppressor gene loci were analyzed in 29 primary gastric carcinomas by using microdissection and the polymerase chain reaction. Results: Twenty-three ($79\%$) of the 29 cases demonstrated loss of heterozygosity at one or more loci. The frequency of loss of heterozygosity at the p53 locus was the highest ($63\%$) and those at the VHL, APC, p16, Rb, MEN1, BRCA1, DPC4, 3p21, and 16p13 region were $41\%,\;36\%,\;19\%,\;29\%,\;33\%,\;26\%,\;21\%,\;32\%,\;and\;11\%$, respectively. Compared with histological type, loss of heterozygosity was more common in diffuse-type gastric cancer (P<0.01). Interestingly, 9 of 10 tumors with allelic deletion at the p53 locus showed loss of heterozygosity at other tumor suppressor gene loci. The microsatellite instability was also detected in 6 ($20\%$) of the 29 cases at one or more loci. Conclusion: These data suggest that frequent loss of heterozygosity and the microsatellite instability at multiple tumor suppressor genes might be required for the development and the progression of gastric carcinomas and that p53 allelic loss may be the most frequent event in the development of gastric carcinomas.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제6권2호
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• pp.161-166
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• 2003

목 적: 상염색체 열성 유전 질환인 윌슨병에서 이형 접합 보인자인 부모를 공여자로 생체 부분 간이식을 시행 받은 윌슨병 환아의 치료 경험을 통해 이의 치료 효과를 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 방 법: 1994년 12월부터 2002년 3월까지 서울아산병원에서 간이식을 시행받은 75명의 소아 중 윌슨병으로 간이식을 시행 받은 7명을 대상으로 수술 전후의 간 기능과 Kayser-Fleischer ring 소실 여부 및 구리 대사에 관련된 검사 소견 등을 중점으로 의무 기록을 통해 후향적으로 분석하였다. 결 과: 전체 7명의 환자 가운데 5명은 전격성 간염, 2명은 치료에 반응하지 않는 간경변으로 간이식을 받았으며, 공여자는 모두 혈연간 즉 이형 접합 보인자인 부모들이었다. 이식 후 추적 관찰 동안 환자의 생존율은 100%이었으며, 이는 같은 기간 동안 소아 간이식 전체 환자와 대사성 간 질환으로 간이식을 받은 환아의 각각의 5년 생존율 87%, 84%보다 유의하게 높았다(p<0.05). 간이식을 받은 모든 환자는 penicillamine과 구리 제한 식이를 시행하지 않고 이들의 AST치, 총 빌리루빈치 및 프로트롬빈 시간이 정상으로 회복되었고, 추적 관찰 기간 동안 윌슨병 재발의 소견은 없었다. 그리고 혈중 ceruloplasmin치와 혈중 구리 농도는 정상으로 회복되었으며, 24시간 소변 구리 배설양도수술 후 모든 환아에서 현저한 감소를 보였다. Kayser-Fleischer ring은 추적 관찰된 5명 중 4명에서 사라졌고, 추적 관찰이 3개월로 짧았던 한 명에서는 감소되었으나 남아 있었다. 결 론: 윌슨병이 내과적인 약물 치료에 반응하지 않는 간경변으로 진행하거나 전격성 간염으로 발현하여 간이식이 필요한 경우 윌슨병의 이형 접합 보인자인 부모를 이용한 혈연간 생체 부분 간이식은 효과적인 치료법임을 확인할 수 있었다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제40권1호
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• pp.41-47
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• 2008

Colorectal carcinoma is occurred frequently to Korean and so ranked the fourth from various cancers. Due to western dietary life, this cancer has been increased continually. Therefore, the study will be needed to find a candidate gene involved in the development and progression of colorectal carcinoma and to diagnose and treatment helpfully. The striking feature from cancer suppressor genes is known for LOH (loss of heterozygosity), which is the method to find allele genetic loss or mutation of cancer cell. The purpose of this study was designed to find a carcinogenic gene from colon cancer using microsatellite marker on 17th and 18th chromosome from 30 subjects. The LOH was investigated in order of D18S59 57% (17/30), TP53CA 50% (15/30), D18S68 47% (14/30), D18S69 43% (13/30). The genetic mutation depends on loci of colorectal carcinoma was shown higher with 2.44 from colon cancer than with 1.25 from right colorectal carcinoma (p<0.032). The genetic mutation with lymph nodes was investigated higher with 2.69 at mutated group than with 1.14 at non-mutated group (p<0.003). At genetic mutated pattern depends on disease stage, there was higher significant difference at III-IV stage 2.50 than that of I-II stage 1.17, respectively (p=0.015). There was no difference at comparison between histological classification and serological CEA increase. The loss on 18q21 found in this study is highly recurrence loci and was observed 43% for Korean with high recurrence. Therefore, LOH is a very useful tool to detect 18q21 loci in clinical application, prior to the treatment of colorectal carcinoma. After the operation of colorectol carcinoma, the efficient application using LOH at operated part tissue which is designed to protect the recurrence as well as its cure will be needed.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.37-42
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• 2024

선천성 부신 과형성증, 21-수산화효소 결핍증은 부신스테로이드 생성에 영향을 미치는 상염색체 열성 질환으로, 무기질코르티코이드와 글루코코르티코이드의 합성이 저하됩니다. 선천성 부신 과형성증은 저혈압, 무기력, 구토, 저혈당과 같은 증상을 유발할 수 있으며, 염분소실형에서 심각한 경우 생명을 위협하는 부신 위기를 초래할 수 있습니다. 이 보고는 전형적인 부신 위기 증상 없이 지속되는 황달로 내원하여 염분소실형의 복합 이형접합체로 진단받은 드문 사례를 제시합니다. 선천성 부신 과형성증의 신속한 진단과 치료가 심각한 합병증을 예방하는 데 필요함을 강조하며, 신생아 선별검사와 철저한 임상 관찰의 중요성을 강조하는 바 입니다.

• 한국어류학회지
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• 제20권4호
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• pp.248-254
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• 2008

우리나라의 주요 양식 대상종인 넙치에 있어 유전적 조성에 대한 고려없이 구성된 양식 넙치 어미 집단에서 세대의 경과에 따른 집단의 유전적 다양성의 변화를 알아보기 위하여 총 8개의 microsatellite DNA markers를 이용하여 분석하였다. 동일한 수정란 생산업체에서 2003년에 생산된 양식 넙치와, 동일한 집단내에서 생산된 넙치로 어미 그룹이 완전히 교체된 2006년 및 2007년에 생산된 넙치 집단을 비교한 결과, 대립유전자 수와 이형접합기대치의 비교에서 2003년산 집단의 경우 9.75개와 0.796에서 2006년 7.78개와 0.785로 유전적 다양성이 다소 감소되는 경향이었다. 또한 대립유전자의 빈도에 있어서도 몇몇 대립유전자의 경우 소실되거나 빈도에 변화를 보이는 등 왜곡되어 나타났다. 그러나 여러 가지 다양성 지표들에서 수치상 감소를 나타내고 있는 이러한 결과들은 비록 유의적인 수준에서 유전적 다양성의 축소라고는 판단되지 않지만 양식 넙치 집단이 HWE에 어긋나 있어 세대가 진행될수록 집단의 유전적 다양성은 감소될 것으로 예상되었다.

• Journal of Periodontal and Implant Science
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• 제33권4호
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• pp.739-745
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• 2003

Interleukine-1(IL-1)은 여러 가지 기능을 가진 싸이토카인으로써 미생물에 대한 면역반응을 일으킨다. IL-1의 유전자 다형성과 치주질환과의 관련성에 대한 많은 연구가 있어왔지만, 대부분이 백인을 대상으로 한 연구였다. 이후 중국인과 일본인을 대상으로 한 연구에서 IL-1의 유전자 다형성의 분포가 인종간에 차이를 보인다는 점이 발견되었다. 이번 연구에서는 치주적으로 건강한 한국인에서 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에 대한 유전자형의 분포를 조사하고자 하였다. 서울대학교 치과병원에 근무하는 치과의사, 치과위생사, 간호조무사 및 서울대학교 치과대학 4학년 학생 중 치주낭 깊이와 부착소실이 4mm 이하인 치주적으로 건강한 한국인 65명을 대상으로 하였다. IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN의 유전자 다형성은 분리한 DNA에 각 대립유전자에 특이성을 지닌 primer를 넣고 PCR(Polymerase Chain Reaction)법을 이용하여 증폭시킨후 전기영동법을 이용하여 각 대립유전자의 존재를 확인함으로써 결정하였다. IL-1${\beta}$-511 대립유전자 11, 대립유전자 12, 대립유전자 22의 유전자형에 대하여 각각 23.1%, 49.2%, 26.2%의 분포를 보였다. IL-1${\beta}$+3954의 유전자 다형성은 대립유전자 11, 대립유전자 12의 유전자형에 대하여 각각 89.2%, 10.8%의 분포를 보였으며, 대립유전자 22의 유전자형을 갖는 사람은 한명도 발견되지 않았다. IL-1RN의 유전자형은 5가지의 대립유전자 중에서 1, 대립유전자 2, 대립유전자 4만일 발견되었으며, 대립유전자 11, 대립유전자 12, 대립유전자 14의 유전자형이 86.2%, 12.3%, 1.5%로 분포하였다. 이를 바탕으로 각 대립유전자의 발생빈도 계산한 결과 IL-1${\beta}$-511에서는 대립유전자 1과 2의 비율이 거의 유사하였으나 (47.7%, 52.3%), IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에서는 대립유전자 1이 90%이상 발견되었으며, 또한 대립유전자 1외의 다른 대립유전자가 발견된 경우, 모두 이형접합체였다. 이 연구는 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에 대한 유전자형의 분포를 조사한 것으로 한국인에서 이들 유전자의 유전자형의 분포는 백인에서의 분포와 차이를 보이고 있었다. 이후 치주질환자의 유전자형 분포와의 비교로 치주질환과 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN의 유전자다형성과의 관련성에 관한 추가적인 연구가 필요할 것으로 여겨진다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제2권1호
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• pp.60-68
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• 1998

목적 : 산전 초음파의 도입으로 출생 이전에 수신증을 발견하는 경우가 점차로 증가하고 있다. 수신증의 대부분은 태아기나 영아를 거치는 동안 자연적으로 소실되는 생리적 수신증이지만 수술적교정을 요하는 병적 수신증과 감별을 요한다. 그러나 아직까지 현재의 기술로는 일정한 관찰 기간 없이 병적 수신증을 정확하게 진단 하기는 어렵다. 본 연구에서는 산전 초음파 검사상 수신증이 의심되는 태아에서 산후 수신증을 확진하고 산전과 산후의 여러 요소와의 연관성을 비교 분석하여 조기진단 및 조기치료를 통하여 수신증으로 인한 신손상 및 합병증을 예방하는데 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1985년 11월부터 1997년 9월까지 11년 10개월간 연세대학교 신촌 및 영동 세브란스병원에서 정기산부인과 초음파 검사를 실시하여 출생후까지 태아 수신증이 지속되었던 환아 65명 및 타 병원에서 산전 수신증이 의심되어 본원으로 전원되어 출생후까지 수신증이 지속되었던 환아 10명을 대상으로 하였다. 출생후 추적 초음파 검사 및 필요에 따라 이뇨성 신기능도, 경정맥 요로촬영, 배뇨성 요도방광찰영, DMSA 신주사를 시행하여 수신증을 확진하였고 산전, 산후 여러 요소와의 관계를 후향적으로 분석하였다. 결과 : 총 환아 75명중 남아가 56명, 여아가 19명이었으며 양측성이 30명, 일측성이 45명이었고 총 105신단위중 38%에서 수술이 필요했다. 원인별로 요관 신우 접합부 폐쇄가 52%로 가장 많았으며 다발성 낭성 이형성신(10%), 요관방광 접합부 폐쇄(10%), 요관방광역류, 중복요관, 요관류 순이었고 원인을 찾을수 없는 경우도 25%였다. 신배확장군, 요로감염군, 수신증의 정도가 높은군에서 통계적으로 의의있게 수술을 더 많이 시행받았다. 또한 산전 초음파검사상 22mm 이상인 경우, 산후 1개월내 첫 초음파검사상 17mm이상인 경우에 80%이상에서 수술을 시행받았다. 결;론 : 산전 검사상 신배확장을 보인 경우, 산후에 요로감염을 보인 경우, 수신증의 정도가 점점 증가하는 경우 병적 수신증일 가능성이 더 크며, 산전 초음파검사상 신우직경이 22mm이상, 산후 1개월이내의 첫 초음파검사상 17 mm 이상인 경우에는 병적인 수신증인 경우가 많으므로 조기에 수술을 고려해야 할 것으로 사료된다.