• 한국환경생태학회지
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• 제25권4호
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• pp.470-478
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• 2011

본 연구는 멸종위기식물인 단양쑥부쟁이(Aster altaicus var. uchiyamae)의 개체군을 대상으로 유전다양성을 유지하는데 필요한 최소개체수를 산정하기 위하여 수행되었다. 단양쑥부쟁이가 분포하고 있는 네 지역에서 각각 유전다양성 및 유전적 분화도를 분석하였다. AFLP(amplified fragment length polymorphism) 마커를 이용한 유전적 변이의 분석결과, 총 4개의 프라이머 조합에 대해서 936개의 밴드가 확인되었으며, 그 중 934개의 밴드(99.8%)가 다형성을 보여주었다. 단양쑥부쟁이 개체군 내에서 유전다양성(PPB = 45.3%, h = 0.104, I = 0.168, hs = 0.108)은 높은 수준으로 나타났으며, 개체군 간 유전적 분화도($G_{ST}$ = 0.075, ${\theta}^B$ = 0.079)는 낮은 수준이었다. AMOVA(Analysis of molecular variance)분석 결과에서도 전체 유전적 변이 중 91%가 개체군 내에서 보이는 반면, 9%는 개체군 간 변이에 기인한 것으로 나타났다. 단양쑥부쟁이 개체군에서 보이는 유전적 특성은 개체군 간의 빈번한 유전자 이동에 기인한 것으로 사료된다. 최대화 전략법에 의하여 경기도 여주일대의 3개 개체군을 대상으로(굴암, 도리섬, 삼합) 개체군 내 최소개체수를 산정한 결과 도리섬개체군에서는 17개체, 삼합개체군에서는 16개체, 굴암개체군에서는 11개체로 파악되었다. 단양쑥부쟁이 개체군의 최소개체수에 대한 정보는 효율적인 현지 외 보전을 위한 가이드라인을 제시해 줄 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제11권1호
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• pp.106-109
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• 2011

MCG는 3-methylcrotonyl-CoA의 결핍으로 발생하는 선천성 leucine 대사 장애이다. 무증상에서 간질지속증 등의 다양한 임상양상을 보이며 주로 신생아대사이상선별검사에서 의심되어, 소변 유기산 검사를 통해 3- hydroxyisovaleric acid의 증가의 소견이 보인다. 치료는 leucine 제한 식이와 L-carnitine의 복용 등의 식이요법이 있다. 서울아산병원에서 MCG로 확진된 9가계 11명의 환자를 대상으로 임상상과 분자 유전학적 특성을 조사하였다. 9명은 신생아 대사이상검사로 발견되었으며, 나머지 2명은 가족검사를 통해서 진단되었다. 총 2-10세($2.6{\pm}1.96$년)까지의 관찰 기간 동안 모든 환자는 정상 발달을 보였으며, 신경학적 이상이나 대사불균형의 이상소견은 보이지 않았다. 총 18개의 대립유전자 중 17개에서 돌연변이를 발견하였으며, p.D280Y 돌연변이가 66.7%의 대립유전자에서 확인되어, 한국인 MCG에서 흔한 돌연변이임을 알 수 있었다. 또한 p.S342K, p.P459S, p.552S, p.Q496H, p.T556A 등 대부분의 돌연변이가 이전에 보고된 바가 없던 돌연변이로 한국인 MCG환자의 유전학적 특성이 다른 민족과 다름을 시사한다.

• 한국산림과학회지
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• 제102권1호
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• pp.122-128
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• 2013

우리나라에 분포하는 가침박달 9개 집단의 유전다양성과 유전구조를 ISSR 표지자를 이용하여 분석하였다. 선발된 6개 ISSR primer에서 다형성 band는 35개로 primer당 평균 5.8개(S.D.=2.32), 집단별 다형적 유전자좌의 비율은 평균 78.7%로 나타났다. AMOVA에서 전체 유전변이의 27.8%는 집단간 차이에 기인하며, 72.2%는 집단내 개체 간 차이로 설명할 수 있었다. 베이즈 방법에 따른 유전분화는 ${\theta}^{11}$와 $G_{ST}$가 각각 0.249와 0.227로 추정되었으며, 전체 집단에 대한 근친교배율은 0.412로 계산되었다. 집단간의 지리적 거리와 유전적 거리에 대한 상관성 분석에서 지리적 거리가 멀수록 유전적으로 상이한 것으로 나타났다. 베이즈 군집분석에서 가침박달 집단은 유전변이 분포에 따라서 1) 대구 지역의 2집단 및 안동, 청송, 예천 집단이 하나의 구역으로, 그리고 2) 단양, 영월 집단과 3) 임실, 청주 집단이 각각 하나의 구역으로 묶여서 총 3개 구역으로 나눌 수 있었다. 구역의 유전변이는 백두대간과 정맥의 산줄기를 경계로 분포하는 것으로 생각되며, AMOVA에서 전체 유전변이량의 10.0%는 구역간, 19.7%는 집단간, 나머지 70.3%는 집단내 개체간 차이로 설명되었다. 아울러 가침박달의 현지내 유전자원보존을 위한 유전다양성 평가와 유전구조 분석결과의 적용에 대하여 살펴보았다.

• 한국작물학회지
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• 제21권1호
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• pp.92-96
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• 1976

본 실험은 대두육종을 위한 유전자원으로서 우리나라 재래종 825계통을 대상으로 2년간 재배하면서 그 집단내의 유전적 변이성과 특성을 구명하고 이들을 이용한 다수확 품종의 육성에 필요한 정보를 획득하는데 목적이 있으며 그 결과는 다음과 같다. 1. 단위면적당 평균 수량은 1,004.1kg/ha이고 대부분의 계통이 795kg에서 1,245kg의 수량성을 보였으며 백립중은 8.6gr∼44.4gr의 범위에서 평균 23.0gr이였다. 성숙기는 평균 144.7일로써 대부분의 계통이 만숙성이였고 초장 및 주당협수의 변이폭은 비교적 컸다. 2. 단백질함량은 평균 42.83%이고 40.7%∼44.2%, 지방함량은 평균 17.46%로서 전체계통의 70%가 16.5%∼19.0% 범위에 속해 있어 저지방성임을 나타내었다. 3. 유전분산은 수량과 초장 및 주당협수가 컸고 백립중 및 성숙기도 비교적 컸으나 단백질과 지방함량은 적은 유전분산을 보였다. 4. 백립중, 초장 및 주당협수의 유전력과 선발에 대한 기대치는 비교적 높았으며 성숙기의 유전력은 높았으나 선발효율은 낮았는데 그 원인은 재래종 집단의 표현형분산이 적은데 있다고 할 수 있다.

• 식물분류학회지
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• 제44권4호
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• pp.250-256
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• 2014

본 연구는 3개의 색소체 matK, trnL-F, rbcL DNA 염기서열과 1개의 핵 ITS DNA 염기서열을 근거로 한국산 Aloe 3종 A. arborescens, A. vera 그리고 A. saponaria 등과 하나의 변이종 알로에의 유전적 상관관계를 알고자 수행되었다. 전체 2,420 bp 서열이 증폭되었다. 두 개의 삽인-결실(indel)이 trnL 지역에서 확인되었고, 또한 여러 개의 종 특이적인 염기자위가 전체 29개의 최소변이 정보지역(parsimonious informative site)에서 확인되었다. 조사된 한국산 4 종간에는 148 염기변이 지역이 있었으며, 세계산 Aloe 종들을 포함한 비교해서는 170개의 변이지역 중 75개의 최소변이 지역이 확인되었다. UPGMA를 이용한 phenogram에서 새로운 변이종 알로에는 A. vera와 가장 가깝게 유집되었다. 변이종 알로에는 아직까지 보고된 어떤 종류의 Aloe속내 종과 형태적 및 유전적으로 일치하지 않았다. 조사된 알로에 종들의 유집분석 결과는 기존의 연구결과와 일치하였다.

• 한국패류학회지
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• 제11권2호
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• pp.171-179
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• 1995

한국산 다슬기류의 종별 유전적 변이를 알아보고 계통분류학적 근거를 제공하기 위하여 다슬기속(Simisulcospira)에 속하는 다슬기(S. libertina),주름다슬기,(S. forticosta), 곳체다슬기(S. gottschei), 좀주름다슬기(S. tegulata)및 참다슬기(S. coreana)등 5종을 전국 각지에서 채집하여 전기영동(starch gelelectrophoresis)를 이용해 분자유전학적 분석을 실시한 결과를 용약하면 아래와 같다. 유전적 다형형의 빈도는 58%에서 83%로 대단히 높았고 이형접합자의 평균 빈도도 50%내외였다. Rogers' D를 근거로 한 각 종간 유연관계는 주름다슬기와 곳체다슬기가 근연관계를 이루고 있었으며 이들 두 군과 다슬기는 유전적으로 거리를 두고 있었다. 이러한 결과는 패각의 형채와 비교할 때 유사한 경향을 보였다.

• Laboratory Medicine Online
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• 제7권1호
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• pp.13-19
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• 2017

배경: 저자들은 FLT3-ITD (fms-like tyrosine kinase-internal tandem duplication) 돌연변이의 정량 및 반복 염기 길이를 동시에 측정하는 정량 절편 분석법(fragment analysis)의 민감도를 평가하고, 분석적 성능을 검증하였다. 방법: FLT3-ITD 돌연변이의 정량과 수는 절편분석법으로 측정하였다. 변이 대립유전자와 정상 대립유전자를 혼합한 계대희석 표준물질로 절편 분석법, 일반 PCR법, 염기서열분석법의 FLT3-ITD 변이 검출한계를 측정하였다. 정상 공여자 50검체를 이용하여 특이도를 평가하였다. 급성골수성백혈병 환자의 481검체에 대하여 절편 분석법과 일반 PCR법으로 검사를 시행하고 그 결과를 비교 분석하였다. 결과: 절편 분석법의 돌연변이 최소 검출 농도는 5%였으며, 일반 PCR 검사법과 직접염기서열분석법은 각각 10%, 20%의 결과를 보였다. 급성골수성백혈병 환자의 481 검체를 분석한 결과, FLT3-ITD는 40.1% (193/481)에서 양성이었다. 변이 대립유전자의 정량값은 1.7-94.1% (중앙값 28.2%)로 다양하였으며, 반복 염기의 길이의 범위는 14bp-153 bp (중앙값 49bp)였다. 일반 PCR 검사법과 비교한 결과 방법간 일치도는 97.7% (470/481)였다. 절편 분석법이 일반 PCR 검사법에 비해 더 높은 민감도를 보였고, 11건의 돌연변이가 더 검출되었다. 이 중 7검체는 변이 대립유전자의 양이 10% 미만으로 일반 PCR 검사에서 검출되지 않았다(3.3-9.5%). 또 다른 불일치 세 검체에서는 PCR inhibitor의 영향으로 일반 PCR 방법에서 위음성 결과를 보였으며, 다른 한 검체는 돌연변이 중복 길이가 14 bp로 매우 짧아 일반 PCR에서 정상 밴드와 구별되지 않는 경우였다. 결론: 본 연구에서 저자들이 사용한 절편 분석법은 FLT3-ITD 돌연변이의 정량값과 중복된 길이를 동시에 측정할 수 있는 검사법으로, 민감하고 정확하여 급성골수성백혈병 환자에서 FLT3-ITD의 진단 및 추적 검사에 유용할 것으로 기대된다.

• 한국잠사곤충학회지
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• 제51권1호
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• pp.20-29
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• 2013

세계 각국은 유전자원의 확보 및 고부가 산업화 자원으로 이용하기 위해 경쟁하고 있다. 현재 잠상 유전자원에 대한 가치와 활용도를 높이기 위해 형태적, 유전적 특성을 분석평가하여 데이터베이스를 구축 중에 있으며, 기능성 성분이나 효능에 대한 소비자들의 관심이 높아짐에 따라 기초정보 외에 이들의 항목에 대한 정보를 추가할 필요성이 제기되었다. 따라서 우리나라 620계통(품종)의 뽕나무 유전자원 중 재배환경 및 재배법이 동일한 363계통의 춘기 5개엽기 뽕잎을 채취한 후 동결건조 및 분말로 제조하여 뽕나무 유전자원의 계통별 1-DNJ 함량을 분석하였다. 그 결과, 뽕나무 유전자원 363계통의 1-DNJ 평균함량은 $0.176{\pm}0.077%$이었으며, 변이계수(CV)는 43.5%로서 계통간 변이가 매우 심한 것으로 나타났다. 이 중 'C1D89/29'은 0.47%로서 가장 높았으며, '품보24', '터키 E'은 각각 0.05%로 가장 낮은 함량을 나타냈다. 뽕나무 유전자원 중 누에사육용 16품종의 1-DNJ 함량을 비교하였다. 평균 함량은 $0.17{\pm}0.04%$이었으며, 변이계수(CV)는 22.8%로서 계통간 변이가 크지 않았다. 한편 뽕나무 유전자원 중 1-DNJ 고함유 계통을 선발하였다. 'C1D89/29', '희학', '적아십문자', '권칠', '보통십문자', '적축', '불국상', '근소옥고조', '부상금', '국상20호' 및 '태광' 11계통으로서 전체 평균 함량의 2배 이상 되는 계통들이다.

• 한국진공학회:학술대회논문집
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• 한국진공학회 2011년도 제40회 동계학술대회 초록집
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• pp.209-209
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• 2011

플라즈마 공정에 있어 챔버 및 웨이퍼의 표면 상태변화는 공정 결과에 큰 영향을 끼치게 된다. 챔버 표면에 대한 연구는 많이 진행되어 있지만 대부분의 연구가 챔버 표면에서 일어나는 화학적 반응에 초점을 맞추고 있다. 본 연구에서는 플라즈마 상태 변화에 따른 챔버 표면물질의 전기적 특성 변화를 관찰하였다. 프로브 표면에 Al2O3로 코팅을 하고 플라즈마에 삽입 후 AC 하모닉법을 이용하여 실시간으로 표면의 축전용량을 측정하였다. 그 결과 표면의 축전용량은 플라즈마에 인가한 전력과 표면이 플라즈마에 노출된 시간에 따라 변하는 것이 관찰되었다. 플라즈마에 인가된 전력이 증가되면 처음에는 급격이 축전용량이 증가하였고, 그 후 시간이 지날수록 천천히 수렴되었다. 유전물질의 축전용량은 그 물질의 온도와 연관이 있다. 실험 결과로 미루어 보았을 때, 플라즈마에서의 표면의 축전용량의 변화는 플라즈마로부터 표면으로의 열전달에 의한 표면의 온도 변화에 의한 것으로 이해할 수 있다. 특히, 쉬스에서 가속되는 이온의 포격에 의해 표면 격자가 크게 진동하면서서 일반적인 온도 변화에 의한 축전용량의 변화보다 더 큰 변화가 일어난 것으로 추정된다. 공정에 사용되는 많은 챔버의 표면이나 전극의 표면은 유전체로 코팅되어 있다. 이 유전체의 특성이 온도에 의해 변하게 되면 챔버의 전기적인 특성이 변하게 되어 임피던스 매칭 조건에 변화를 가져온다. 그 결과 플라즈마의 특성도 바뀌게 되어 공정 결과에 영향을 미치게 된다. 그러므로 챔버 표면의 유전특성을 관찰하고 제어하는 것이 플라즈마의 특성을 유지시키는데 중요하다고 할 수 있다.

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제2권2호
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• pp.1-12
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• 1986

한국산 퉁가리속 어류의 종간및 종내 집단간의 유전적 근연관계와 변이정도를 알아보기 위하여 남한의 6개 수계의 7개 지역에서 채집된 420개분 표본을 대상으로 전기영동에 의한 유전자분석과 형태비교를 실시하였다. 집단간 유전적 변이정도를 분석한 결과 L. andersoni 3개 집단에서는 P=21.3%, H=0.068이였고 L. mediadiposalis 의 경우는 P=16.3%, H=0.056으로 나타났다. 또 L.andersoni 및 L. mediadiposalis 의 집단간 유전적 평균근연치는 각기 S=0.592, S=0.675이었고 그 중 금강집단이 가장 근연치가 먼 것으로 나타났으며 종간 근연치는 S=0.530이었다. 외부형태형질에 대한 discriminant function analysis를 실시한 결과 L. andersoni 의 금강 집단이 뚜렷하게 구분되어 전기영동결과와 일치함을 보였다. 이상의 결과에서와 같이 종내 집단간에서도 현저한 유전적 차이를 나타내고 었어 같은 수 계안의 집단간에 대하여서도 더욱 자세한 유전적, 형태적 비교분석이 있어야 할 것으로 사료된다.