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Genome-wide Association Study Identification of a New Genetic Locus with Susceptibility to Osteoporotic Fracture in the Korean Population

  • Hwang, Joo-Yeon;Lee, Seung-Hun;Go, Min-Jin;Kim, Beom-Jun;Kim, Young-Jin;Kim, Dong-Joon;Oh, Ji-Hee;Koo, Hee-Jo;Cha, My-Jung;Lee, Min-Hye;Yun, Ji-Young;Yoo, Hye-Sook;Kang, Young-Ah;Oh, Ki-Won;Kang, Moo-Il;Son, Ho-Young;Kim, Shin-Yoon;Kim, Ghi-Su;Han, Bok-Ghee;Cho, Yoon-Shin;Koh, Jung-Min;Lee, Jong-Young
    • Genomics & Informatics
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    • 제9권2호
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    • pp.52-58
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    • 2011
  • Osteoporotic fracture (OF), along with bone mineral density (BMD), is an important diagnostic parameter and a clinical predictive risk factor in the assessment of osteoporosis in the elderly population. However, a genome-wide association study (GWAS) on OF has not yet been clarified sufficiently. To identify OF-associated genetic variants and candidate genes, we conducted a GWAS in a population-based cohort (Korean Association Resource [KARE], n=1,427 [case: 288 and control: 1139]) and performed a de novo replication study in hospital-based individuals (Asan and Catholic Medical Center [ACMC], n=1,082 [case: 272 and control: 810]). In a combined meta-analysis, a newly identified genetic locus in an intergenic region at 10p11.2 (near genes FZD8 and ANKRD30A ) showed the most significant association (odd ratio [OR] = 2.00, 95% confidence interval [CI] = 1.47~2.74, p=$1.27{\times}10^{-6}$) in the same direction. We provide the first evidence for a common genetic variant influencing OF and genetic information for further investigation in bone metabolism.

경기도에서 분리한 병원성대장균의 역학적 특성 및 PFGE, 항생제 내성 연구 (Analysis of Epidemiological Characteristics, PFGE Typing and Antibiotic Resistance of Pathogenic Escherichia coli Strains Isolated from Gyeonggi-do)

  • 김경아;용금찬;정진아;허정원;허은선;박성희;최연숙;윤미혜;이정복
    • 미생물학회지
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    • 제50권4호
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    • pp.285-295
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    • 2014
  • 병원성 대장균은 최근 3년간 경기도에서 발생한 학교급식식 중독의 주된 원인균으로서 그 역학적 특성을 정리하고 PFGE typing과 항생제 감수성 시험으로 분리균주의 특성을 알아보고자 하였다. 2010년부터 2012년까지 19건의 학교급식 식중독에 대한 역학조사보고서를 분석한 결과, 급식의 주된 운영방식은 직영(18건, 95%)이며, 고등학교에서 주로 발생하였다. 계절적 요인으로는 13건(65%)이 6월부터 9월에, 특히 여름방학 후 학기 초인 8월말부터 9월에 더 많이 발생하였다. 수요일(7건, 37%)과 목요일(7건, 37%)에 최초환자가 발생되어, 목요일 7건(37%) 금요일 5건(26%)에 주로 신고가 이루어 졌다. 추정위험에는 월요일(4건, 21%), 화요일(7건, 37%), 수요일(4건, 21%)에 노출되었고, 추정원인체로서 가능성이 높은 식품은 김치류가 50%(5건)를 차지하였다. 분리된 98균주는 EPEC, ETEC, EAEC, EHEC가 각각 50%, 34%, 15%, 1%이며, 항생제 감수성 시험 결과 ampicillin, nalidixic acid, sulfamethoxazole/trimethoprim, tetracycline에 대하여 각각 40%, 37%, 24%, 19%의 내성을 나타내었고, 2, 3세대 cephalosporins계, cabarpenem계, aminoglycosides계, 2세대 quinolones계 항생제에는 감수성이 있었으며, cefalotin, ampicillin/sulbactam, chloramphenicol에는 각각 29%, 25%, 6%가 중간내성을, 그리고 70%에서 한 가지 이상의 항생제에 내성이 관찰되었다. PFGE 분석결과, 57.6%의 similarity로 8개의 group과 32개의 profiles로 분류되었다. 개별적인 소규모 식중독에서 항생제 감수성과 유전자형의 연관성을 찾기가 어려웠으며, 동시에 발생한 대규모 식중독의 경우, 항생제 내성과 PFGE 유형이 매우 유사하여 동일 기원으로부터 유래한 병원성대장균에 의해 식중독 사고가 발생한 것으로 추정이 가능하였다.

장소성과 문화경관으로 해석한 태안 백화산의 다층적 종교 관성 (A Study on the Multi-Layer of Religious Inertia Represented in Sense of Place and Cultural Remains at Mt. Bak-wha)

  • 노재현;박주성;고여빈
    • 한국전통조경학회지
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    • 제28권4호
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    • pp.36-48
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    • 2010
  • 본 연구는 태안 태을암 마애불사원을 중심으로 한 백화산의 장소성과 문화경관 특성을 조사 분석하여 이 지역 일대에 산재하거나 내재된 경관에 대한 표현방식과 그 의미를 논의함으로써, 백화산 일대의 경관지리코드와 종교적 장소 관성을 조명하고자 하였다. 경관대상 백화산의 입지성과 골산(骨山)으로의 특이성 못지않게 백화산을 시점장(視點場)으로 조망되는 파노라믹한 서해 조망은 관음도량으로서의 백화산의 성격을 잘 보여준다. 고지도와 신증동국여지승람에서 중요하게 읽혀지는 고성(古城)과 봉대(烽臺) 그리고 태을암은 조선조 백화산의 장소정체성의 핵심을 이루고 있으며, 어풍대, 영사대 등 다수의 각자(바위글씨)는 이 산의 조망성과 장소 특성에 기인한 기념성을 잘 보여준다. 그리고 신증동국여지승람에 보이는 단군 영정의 태일전 이안(移安) 사실은 백화산이 갖는 국가적 위상도 미루어 짐작할 수 있으며, 삼성각에 봉안된 단군 영정 등을 통해 토착 종교와 공생하며 오랜 시간 이어져온 보편적 지역성도 공유하고 있음을 알수 있다. 그러나 무엇보다도 태을암에 모셔진 백제시대 불상인 태안마애삼존불은 관음신앙의 도량인 백화산의 존재이유이자 상징체가 아닐 수 없다. 그러한 장소성에도 불구하고 태을암 마애불 전면에 조성된 '태을동천' 각자를 중심으로 한 계류 및 연못공간인 일소계와 감모대 그리고 그 위에 새겨진 암각바둑판과 조선 중기 이후 유학자들에 의해 이루어진 다수의 각자 흔적을 통한 도가적 문화현상 또한 동일한 무게로 읽혀지는 것은 조선말기 팽배된 유불선의 합일사상이 기저에 있었기에 가능한 것이었다. 이와 같은 다양한 문화경관의 혼재사유는 백화산이 갖는 종교적 장소 관성이 꾸준히 유전하면서 시대정신에 습합해온 결과가 아닐 수 없으며, 백화산에 산재된 여러 유형의 문화경관요소는 태안 백화산의 다층적 장소성과 경관 특성을 이해하기 위한 고유의 지리코드로 이해된다.

소아에서 흔한 신장 질환에서 Lp(a)의 양상과 영향을 미치는 인자에 대한 평가 (Lipoprotein(a) Level and Influential Factors in Children with Common Renal Diseases)

  • 오종권;임인석
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제7권2호
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    • pp.125-132
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    • 2003
  • 목적 : Lipoprotein(a)는 LDL 콜레스테롤, 심근 경색의 가족력 다음으로 동맥경화의 독립적인 위험 인자로 보고되고 있다. 그러나 아직까지 Lp(a)의 농도를 조절하는 유전적, 대사적 요인은 잘 알려지지 않았다. 최근 연구에서는 신장 질환에 있어서 신증후군이나 말기신부전 환자의 경우 Lp(a) 농도가 상승하는 것으로 알려지고 있다. 이에 본 연구에서는 신증후군 이외의 신장 질환에서 Lp(a)의 농도를 측정함으로써 Lp(a)의 변화유무를 확인하고 그 의의를 알아보며 Lp(a)의 농도에 영향을 미치는 요인을 알아보고자 한다. 방법 : 1999년 3월부터 2003년 2월까지 중앙대학교 용산병원 소아 신장 클리닉에 내원하거나 입원한 환아들 중 75명(원인 불명의 혈뇨 34명, 고칼슘뇨증을 동반한 혈뇨 10명, IgA 신염 8명, 연쇄상구균 감염 후 급성 사구체 신염이 이환된 환자 8명, Hench-Schonlein 자반증 신염 환자 3명, 요로 감염 환자 7명, 기립성 단백뇨 환자 5명)을 대상으로 하였고 대조군은 신장 질환이나 간질환이 없는 외래환자 20명으로 하였다. 대상환자들은 혈청에서 Lp(a), BUN, 크레아티닌, 알부민, 단백질을, 일반 소변 검사 중 현미경적 검사를 통해 적혈구와 백혈구 수를, 24시간 소변검사를 통해 크레아티닌 청소율과 칼슘을 분석하였다. Lp(a)는 Enzyme-linked immunosorbent assay(Bio-RAD 450, Japen)을 이용하여 측정하였다. 결과 : 소아 신장 질환 가운데 기립성 단백뇨군(P=0.031)이 통계적으로 의미있게 높았으며 기타 질환들에서는 Lp(a)값이 통계적으로 의미가 없었으며 조사된 여러 가지 인자 중 단백뇨(P=0.000, r=0.440), 혈장 단백질(P=0.004), 알부민(P=0.007)이 Lp(a)값과 통계적으로 의미있는 상관 관계를 보였다. 결론 : 소아에서 흔한 신장 질환 환아에서 Lp(a)에 영향을 받는 환아는 연구된 집단군에서 기립성 단백뇨군에서만 확인할 수 있었으며 이는 Lp(a) 농도에 영향을 미치는 것이 신장이라기 보다는 단백질 감소에 따른 또는 알부민 감소에 따른 것으로 생각된다. 이후에 더 많은 환자들을 대상으로 조사하여 통계적 오류를 줄여야 하며 기립성 환아를 추적 관찰하여 Lp(a) 상승에 따른 신장 기능에 대한 영향을 평가해 보아야 한다.

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밀식적응 양질 다수성 무엽이 청보리 품종 "다미" (A New Auricleless Barley Cultivar "Dami" for Whole Crop Forage)

  • 박태일;서재환;한옥규;박기훈;최재성;김정곤;박종철;김홍식;허화영;백성범;권영업;박형호;강문석;박광근;서세정
    • 한국육종학회지
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    • 제41권3호
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    • pp.349-353
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    • 2009
  • 총체사료용 청보리 신품종 "다미"는 가축의 기호성을 개선하고 잎 비율이 높은 다수성 품종을 육성하기 위하여 1996년에 잎귀가 없는 돌연변이체 'BGS60'을 모본으로, 내재해성이고 총체적성이 우수한 '강보리'를 부본으로 여교잡하고 계통육종법에 의하여 제반특성이 우수한 'SB962002-B-B-B-10-1'계통을 선발, 생산력검정시험과 지역적응시험을 거쳐 2007년에 육성되었다. 1. "다미"는 직립 초형으로 파성이 III 정도이고, 잎은 녹색이면서 넓으며, 잎귀가 없고, 까락은 짧고 종실의 색은 황색이었다. 2. 초장은 97 cm로 장간형이고, $m^2$당경수는 643개로 표준 품종인 '선우'보다 69개 많은 다얼성이며, 엽신 비율이 16%로 높았다. 3. 출수기는 전작에서 '선우'(5월 6일)보다 평균 2일 빠르고, 답리작에서 4월 30일로 같았으며, 황숙기는 전작에서 6월 4일, 답리작에서는 5월 31일로 '선우'와 같았다. 4. 건물수량은 전작에서 13.9톤/10a로 '선우'에 비해 6% 증수하였고, 답리작에서는 6개소에서 평균 12톤/10a으로 11% 증수하였다. 5. 품질은 조단백 함량 7.5%, ADF 28.5%, NDF 50.1%, TDN 66.4%로 '선우'와 비슷하였고, 사일리지 등급도 II 등급으로 양호하였다.

종간교잡 유래 도입 무궁화와 국내 선발 품종과의 교잡에 의해 육성된 계통들의 특성 (Characteristics of the Strains Selected from Crosses between Introduced Interspecific Hybrids and Cultivars in Hibiscus Species)

  • 강호철;하유미;김동엽;한인송;노광모
    • 화훼연구
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    • 제19권1호
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    • pp.55-63
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    • 2011
  • 본 연구는 무궁화와 무궁화속 식물의 종간 교잡하여 얻은 교잡묘의 특성을 조사하고, 기존 무궁화에 비해 꽃이 크고, 화색이 짙고 특이하며, 잎이 크고 특이하거나, 수고가 큰 교목성 등 형태 및 유전적 특성이 뛰어난 신품종을 육성하고자 하였으며 결과는 다음과 같다. 종간 교잡종 중 양친과 형태적 특성이 다르고 기존 품종에 비해 꽃이 크고 특이한 배달계 품종으로 'W-26'과 'W-27'이 나타났으며, 'WRB-2'는 백단심계로 단심이 푸른색으로 특이하였다. '칠채'(♀)와 '파랑새'(♂)의 교잡실생묘에서 선발된 'RV-25'는 대형화로 단심이 긴 특성이 있었고, 꽃이 기존 품종보다 큰 계통으로 'R-141'과 'R-142'이 있었다. 자연 방임수분된 '칠채'의 실생묘에서 선발된 계통 'R-150', 'R-151', 'R-152', 'R-153', 'R-154' 역시 잎, 꽃, 수형 등이 모본과는 형태적 특성이 다른 잎이 넓고 크며, 꽃이 크고 색이 진하고 수형 또한 큰 직립성이었다. 무궁화속 종간 교잡종 중 선발된 신품종으로는 도입된 종간 교잡 품종 '등낭'을 모본으로 하고 무궁화 홍단심계 홑꽃 교목성 무궁화 '남원'을 화분친으로 하여 교배 조합한 교잡체 중 선발된 Hibiscus ${\times}$ 'W-26'의 화색은 흰색으로 양친과 달랐다. 또한 꽃의 모양은 꽃잎의 길이가 폭보다 훨씬 길고 주걱모양으로 기존의 무궁화에서는 드문 꽃잎이 서로 겹치지 않는 I-a형에 가까웠다. 무궁화 종간교잡종 '등낭'과 무궁화 '남원'의 교잡체로부터 백단심계로 단심의 색이 푸른 'WRB-2'가 선발되었다. 백단심계 신품종 'WRB-2'의 수형은 개장형으로 화분친인 '남원'과 유사하였으며 수고 역시 교목성으로 중간형의 '등낭'보다 화분친인 '남원'과 유사하였다. 무궁화 종간교잡종 '칠채'와 '남원'의 종간 교잡종 중에서 선발된 'R-141'은 화형이 모본인 '칠채'를 많이 닮았으나 화색이 '칠채'의 경우 청단심계로 청색이 짙은 반면 신품종 'R-141'은 붉은색이 강해 새로운 계통으로 선발되었다. 또한 꽃이 크고 꽃잎의 폭이 넓어 완전히 겹치는 I-c형으로 나타났다.

Organizing an in-class hackathon to correct PDF-to-text conversion errors of Genomics & Informatics 1.0

  • Kim, Sunho;Kim, Royoung;Nam, Hee-Jo;Kim, Ryeo-Gyeong;Ko, Enjin;Kim, Han-Su;Shin, Jihye;Cho, Daeun;Jin, Yurhee;Bae, Soyeon;Jo, Ye Won;Jeong, San Ah;Kim, Yena;Ahn, Seoyeon;Jang, Bomi;Seong, Jiheyon;Lee, Yujin;Seo, Si Eun;Kim, Yujin;Kim, Ha-Jeong;Kim, Hyeji;Sung, Hye-Lynn;Lho, Hyoyoung;Koo, Jaywon;Chu, Jion;Lim, Juwon;Kim, Youngju;Lee, Kyungyeon;Lim, Yuri;Kim, Meongeun;Hwang, Seonjeong;Han, Shinhye;Bae, Sohyeun;Kim, Sua;Yoo, Suhyeon;Seo, Yeonjeong;Shin, Yerim;Kim, Yonsoo;Ko, You-Jung;Baek, Jihee;Hyun, Hyejin;Choi, Hyemin;Oh, Ji-Hye;Kim, Da-Young;Park, Hyun-Seok
    • Genomics & Informatics
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    • 제18권3호
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    • pp.33.1-33.7
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    • 2020
  • This paper describes a community effort to improve earlier versions of the full-text corpus of Genomics & Informatics by semi-automatically detecting and correcting PDF-to-text conversion errors and optical character recognition errors during the first hackathon of Genomics & Informatics Annotation Hackathon (GIAH) event. Extracting text from multi-column biomedical documents such as Genomics & Informatics is known to be notoriously difficult. The hackathon was piloted as part of a coding competition of the ELTEC College of Engineering at Ewha Womans University in order to enable researchers and students to create or annotate their own versions of the Genomics & Informatics corpus, to gain and create knowledge about corpus linguistics, and simultaneously to acquire tangible and transferable skills. The proposed projects during the hackathon harness an internal database containing different versions of the corpus and annotations.

멜론 및 참외 순도 검정을 위한 SNP 마커 개발 및 F1 종자 순도 검정 (SNP Marker Development for Purity Test of Oriental Melon and Melon)

  • 안송지;권진경;양희범;최혜정;정희진;김용재;최경자;강병철
    • 한국육종학회지
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    • 제42권4호
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    • pp.397-406
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    • 2010
  • 멜론과 참외의 국내 소비 시장이 확대됨에 따라 다양한 $F_1$ 품종이 개발되고 있다. 멜론과 참외의 $F_1$ 품종의 순도를 검정하기 위해 포장재배 등의 순도검정법이 이용되고 있으나 시간과 노력이 매우 많이 소요되기 때문에 분자마커를 이용한 순도검정법의 개발이 필요하다. 본 연구에서는 멜론의 EST 염기정보로부터 30개의 SNP 프라이머 조합을 고안하여 멜론과 참외의 순도 검정을 위한 HRM분석방법을 개발하였다. 멜론 두 품종과 참외 한 품종의 양친 사이에 HRM 해리곡선의 다형성을 보이는 10개의 마커를 선발하였으며 순도검정 마커를 선발하기 위해 blind test를 실시하였다. Blind test와 HRM 유전형 분석 결과가 일치하였으며 MEL SNP 2번과 12 마커를 이용하여 '레드 퀸'과 '얼쓰 VIP'의 $F_1$ 501개 개체에 대해 순도검정을 실시하였다. HRM분석한 결과 모두 이형집합체로 나타나 100%의 순도를 보였다. 또한 HRM 방법을 이용하여 개발한 SNP 마커를 CAPS 마커로 전환하였다. CAPS 마커는 HRM 분석 마커와 비교하여 볼 때 멜론과 참외의 순도검정용 마커로 더 유용하게 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

2012~2017년 강원지역에서 채집된 모기의 계절적 발생소장과 플라비바이러스 감염률 (Mosquito Prevalence and Flavivirus Infection Rates in Gangwon-do, Republic of Korea)

  • 정세진;고석현;고은미;임은주;김영수;이욱교;이동규
    • 한국응용곤충학회지
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    • 제58권2호
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    • pp.89-99
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    • 2019
  • 2012~2017년까지 강원도 3개 시 군(춘천시, 강릉시, 횡성군)에서 채집된 모기는 총 6속 13종, 654,362마리가 채집되었다. 채집된 모기는 분류하여 얼룩날개모기속을 제외하고 종별, 채집일, 채집 장소에 따라 최대 50마리를 1개 실험군으로 reverse transcription-polymerase chain reaction, 염기서열 분석방법으로 플라비바이러스 감염여부를 조사하였다. 채집모기 276,224마리에 대해 7,721개 실험군을 검사한 결과 68개 실험군(0.9%)에서 플라비바이러스 유전자가 검출되었다. 검출된 플라비바이러스의 염기서열 분석결과 4개 실험군은 일본뇌염바이러스(Japanese encephalitis virus), 64개 실험군은 차오양바이러스(Chaoyang virus)로 확인되었다. 일본뇌염바이러스는 2012년 춘천시에서 채집된 2,728마리의 빨간집모기 중 1개 실험군, 2013년 횡성군에서 채집된 19마리의 동양집모기 중 1개 실험군, 2017년 춘천시에서 채집된 1,111마리의 빨간집모기 중 1개 실험군, 강릉시에서 채집된 빨간집모기 724마리 중 1개 실험군에서 검출되었다. 검출된 일본뇌염바이러스의 유전형은 모두 V형 바이러스였다. 차오양바이러스는 강원도 내에서 6년간 채집된 금빛숲모기 232,871마리, 5,055개 실험군을 대상으로 검사한 결과 63개 실험군에서 검출되었으며, 춘천지역에서 채집된 빨간집모기 585개 실험군 중 1개 실험군에서 검출되었다. 채집지역별 금빛숲모기의 차오양바이러스 감염률이 가장 높은 지역은 MIR (최소감염률) 0.32, MLE (최대우도법) 0.33 (CI 0.23~0.46) 감염률을 보인 춘천시였다. 그 뒤로 횡성군 MIR 0.30, MLE 0.30 (CI 0.16~0.52)과 강릉시 MIR 0.21, MLE 0.21 (CI 0.13~0.31)순이었다. 월별 금빛숲모기의 차오양바이러스 감염률은 10월에 MIR 0.38, MLE 0.38 (CI 0.07~1.25)로 가장 높은 감염률을 나타내었다.

(C10H8N2H)2Cr2O7를 이용한 알코올들의 산화반응과 반응속도에 관한 연구 (A Study for Kinetics and Oxidation Reaction of Alcohols using (C10H8N2H)2Cr2O7)

  • 박영조;김수종
    • 문화기술의 융합
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    • 제8권6호
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    • pp.927-933
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    • 2022
  • 한 분자 내에 여러 가지 히드록시기가 존재 할 때, 특정 히드록시기만을 선택적으로 산화시키는 산화제는, 알코올을 포함한 유기화학 합성과정에서, 벤질알코올, 알릴알코올, 일차알코올, 이차알코올들이 있을 때, 특정 알코올만을 선택적으로 산화시키는 산화제로 사용할 수 있다. 우리는 (C10H8N2H)2Cr2O7을 합성하여, 적외선(FT-IR)과 원소분석 등으로 구조를 확인하였다. 유기용매들에서, (C10H8N2H)2Cr2O7을 이용하여 벤질알코올의 산화반응을 측정한 결과, 유기용매의 유전상수 값이 커짐에 따라 반응성이 증가했다. DMF, acetone 용매에서 (C10H8N2H)2Cr2O7을 이용하여알코올들의 산화반응을 측정한 결과, 벤질알코올, 알릴알코올, 일차알코올 및 이차알코올들을 알데히드나 케톤(65%~95%)으로 전환시키는 효율적인 산화제였다. DMF, acetone 용매에서 (C10H8N2H)2Cr2O7을 이용하여 알코올 혼합물들의 산화반응성을 측정한 결과, 이차알코올들이 있을 때, 벤질알코올, 알릴알코올, 일차알코올들을 선택적으로 산화(15%~95%) 시켰다. H2SO4 촉매를 첨가 후, DMF 용매에서, (C10H8N2H)2Cr2O7은 벤질알코올과 그의 유도체들을 효과적으로 산화시켰다. Hammett 반응상수(ρ) 값은 -0.69(308K) 이었다. 본 실험에서 알코올의 산화반응 과정은 속도결정단계에서 수소화 전이가 일어났다.