현대 유전체학 기술의 진보는 생물학적으로 중요한 의미를 갖는 생물들의 유전체 서열의 규명 genome sequencing)에 힘입은 바 크다. 기존의 유전체 서열결정법은 주로 염기변이율이 낮은 생물들에 초점을 맞추어 왔다. 하지만 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 염기서열을 결정할 필요가 높아짐에 따라 이를 위한 방법론에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 염기변이율이 높은 생물들의 이배체 (diploid) 유전체 서열이 효과적으로 결정될 수 있을 경우 기존의 유전체 서열비교의 방법론에도 변화가 요청되고 있는 실정이다. 기존의 유전체 서열비교 (whole-genome alignment) 방법론은 반수체 (haploid) 유전체들의 서열비교을 위해 개발되었지만, 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 서열비교에는 반수체 유전체들 비교에 특화된 도구들이 필요하다. 또한 현재 서열비교를 시각화하는 소프트웨어들도 반수체 유전체 비교를 위해 개발된 실정이다. 본 논문의 목표는 이배체 유전체 서열을 비교하는 방법론을 개발을 용이하기위해 이배체 유전체의 서열을 생성하는 도구를 개발하는 것이다. 개발된 도구는 실제 일어날 수 있는 염기변이와 genomic rearrangement를 사용자의 입력을 받아 다수의 생물들의 유전체 서열을 생성해 낸다. 이를 통해 이배체 유전체 서열을 비교하는 도구의 개발을 용이하게 하는데 초첨을 맞추고 있다.
한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.
유전체 분석을 위한 시퀀싱 기술의 발전으로 유전체 데이터량이 폭발적으로 증가하고 있다. 저장 및 관리 비용 절감을 위해 유전체 데이터 압축 기술이 연구되고 있지만, 국제 표준의 부재로 다양한 포맷들이 사용되고 있다. 최근, MPEG에서 유전체 데이터의 압축 및 저장 표준에 대한 필요성을 받아들여 표준화 작업이 진행 중이다. 본고에서는 유전체 분석의 기본이 되는 염기서열의 분석 과정을 소개하고, 유전체 데이터 압축 및 저장 기술의 표준화 동향에 대해서 살펴보고자 한다.
본 논문에서는 유전체 클래드를 갖는 원통형 유전체 공진 안테나를 설계하고 해석하였다. 우선 원통형 유전체의 파동 방정식으로부터 단일 원통형 유전체 공진 안테나의 설계 제원을 산출하였다. 다음으로 유전체 클래드의 영향은 클래드의 두께와 유전율 값을 이용하여 해석하였다. 그 결과 유전체 클래드의 외부 반경 대 원통형 유전체의 반경비 b/a를 1.3으로 하고 클래드의 상대 유전율 값을 내부 유전체의 1/3로 선정하였을 때, 비대역폭이 49%로 기존 안테나보다 2.3배 정도 개선되었다. 그러나 유전체 클래드의 두께와 상대 유전율 값의 변화에 따른 방사 패턴, 빔폭 및 이득 등에는 큰 영향이 없었다.
본 논문에서는 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터로부터 수집되는 한국인 유전체 시료와 이에 관련된 시료 접수 정보, 시료 보관 위치 정보, 시료 정도 관리(Quality Control) 정보, 분양 정보 등을 체계적으로 저장ㆍ관리하기 위하여 시료 정보 관리 시스템을 구축하였다. 시료 접수자 및 정보 관리자는 시료 정보 관리 시스템을 통해 인간의 DNA, cell, serum, urine 등과 같은 유전체 시료를 접수하고 관리할 수 있으며 이들 정보에 대한 집계 현황을 참조할 수 있다. 또한, 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터에서 입력한 개인식별 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등과 유전체 시료 정보와의 연계가 가능하다. 이는 관련 연구진에게 인간 유전체 시료를 활용할 수 있는 기반을 제공함으로써 유전체 연구의 활성화에 기여할 수 있다.
최근 의료 분야에 대한 관심이 높아짐에 따라 유전체 데이터를 수집하고 관리하여 분석하는 기술에 대한 많은 연구가 수행되고 있다. 유전체 데이터는 크게 유전체 데이터를 분석하는 전처리단계와 유전체 데이터로부터 변이된 유전체 데이터를 생성하는 후처리단계를 통해 분석된다. 이러한 분석 과정은 많은 시간이 소요되며, 후처리단계에서 결과 데이터는 분석 알고리즘 및 처리 기법에 따라 상이한 결과 데이터를 생성한다. 또한, 유전체 데이터의 각 파이프라인 별 분석된 데이터의 관리가 필요하다. 본 논문에서는 유전체 데이터의 특성을 고려하여, 유전체 데이터 유래 관리를 위한 메타데이터를 설계한다. 아울러 데이터 유래 메타데이터는 자신의 이전데이터들의 결과데이터에 신속한 접근이 가능해야하며, 자신과 유사한 데이터 유래를 지닌 파이프라인의 상세 정보를 신속하게 검색하는 색인구조가 필요하다. 따라서 이를 고려한 유래 메타데이터 검색 알고리즘을 설계한다.
최근 유전체와 유전체, 유전체와 금속 물질 경계면에서 일어나는 계면 현상에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 본 연구에서는 유전체와 유전체 경계면에 형성된 소산파의 크기를 maxwell의 방정식을 이용하여 계산하고, 광학 trap을 이용한 광압 측정법을 사용하여 경계면에서 소산파의 크기를 실험적으로 측정하였다. 광압 측정 장치는 그림 1과 같다. (중략)
본 논문에서는 구조적으로 비 방사 유전체 로트만 렌즈에 적절한 갭 결합된 단향성 유전체 방사체를 안테나단으로 갖는 비방사 유전체 로트만 렌즈를 설계하였다. 비방사 유전체 로트만 렌즈는 어레이 팩터의 부엽의 최소화를 위해서 최적화 설계되었고 단향성 유전체 방사체의 공진기와 갭의 길이와 같은 설계 파라미터는 차단 영역 도파관의 등가회로 모델을 이용하여 계산하였다. 동작 주파수는 38 GHz이고 시뮬레이션 되어진 단향성 유전체 방사체의 결과(산란 행렬, 방사 패턴)는 측정되어진 결과와 일치함을 보였다. 단향성 유전체 방사체 안테나단을 포함한 다중빔 피드인 로트만 렌즈의 방사 패턴은 측정되어진 갭 결합된 단향성 유전체 방사체의 방사 패턴에 로트만 렌즈의 최적화된 어레이 팩터를 곱해서 구하였다. 구해진 전체 방사 패턴에서 -60 dB 이상 부엽이 억제되어짐을 알 수 있었다.
본 논문은 유한한 유전체 격자구조에 입사되는 TE필드가 유전체 내부에 발생시키는 모드의 필드 분포와 방출하는 필드를 분석하였다. 입사되는 필드는 유전체 격자구조에 일정한 패턴의 모드를 형성한다. 유한한 길이의 격자구조의 영향을 받아 유전체 내부에 유한개의 모드가 만들어지며 모드들은 각기 독립적인 방사패턴을 갖는다. 이러한 방사패턴을 분석함으로써 실제로 제작되는 유전체 격자구조의 분석에 도움이 될 것으로 사료된다.
한 생물체의 전체 유전체 크기는 계통학, 육종학, 집단유전학, 진화학과 같은 많은 분야에 활용될 수 있는 기본적인 정보이다. 최근에는 전체 유전체 결정 연구에서 특히 강조되고 있는데, 이는 최소 유전체 크기를 갖는 분류군의 선택은 유전체 결정사업의 효율성과 직접적으로 연관되어 있기 때문이다. 그러므로 유전체 연구의 선행 단계로서 연구 대상 종 및 연관된 분류군들의 유전체 양의 파악은 필수적이다. 본 연구에서는 쉽고 빠르면서도 신뢰성 있는 방법으로 알려져 있는 flow cytometry를 이용하여 한반도에 자생하는 꿀풀과의 9속 15 분류군에 대한 유전체 크기를 측정하였다. 본 연구에서 유전체 양이 측정된 15 분류군들은 모두 최초로 그 유전체 양이 조사된 분류군들로서 Plant DNA C-value Database (http://data.kew.org/cvalues/)에 수록된 바 없는데, 특히 Agastache, Clinopodium, Elsholtzia, Isodon에 속하는 분류군들은 속 수준에서의 최초의 보고이다. 골무꽃(Scutellaria indica L.)은 0.37 pg (1C)의 유전체 크기를 갖는 것으로 측정되었는데, 이는 현재까지 보고된 꿀풀과 98 분류군의 유전체 양들 중 네 번째로 유전체의 크기가 작은 분류군이다. 이에 골무꽃은 향후 유전체 연구를 위해 꿀풀과를 대표할 한국 자생종으로서 우선적으로 선택하여 분석할 수 있는 종일 것이다. 조사된 분류군들 중 가장 유전체 크기가 큰 분류군은 속단(Phlomis umbrosa Turcz.; 1C=2.6 pg)으로서 이는 다배체 형성에 의한 본 종의 기원 가능성을 제시하고 있다.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.