• Title/Summary/Keyword: 유전정보

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An Information System for Efficient Management of Genomic Specimens from Koreans (한국인 유전체 시료의 효율적 관리를 위한 시료 정보 관리 시스템)

  • 양은주;신용국;김준우;김규찬;한복기
    • Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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    • 2002.10c
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    • pp.76-78
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    • 2002
  • 본 논문에서는 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터로부터 수집되는 한국인 유전체 시료와 이에 관련된 시료 접수 정보, 시료 보관 위치 정보, 시료 정도 관리(Quality Control) 정보, 분양 정보 등을 체계적으로 저장ㆍ관리하기 위하여 시료 정보 관리 시스템을 구축하였다. 시료 접수자 및 정보 관리자는 시료 정보 관리 시스템을 통해 인간의 DNA, cell, serum, urine 등과 같은 유전체 시료를 접수하고 관리할 수 있으며 이들 정보에 대한 집계 현황을 참조할 수 있다. 또한, 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터에서 입력한 개인식별 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등과 유전체 시료 정보와의 연계가 가능하다. 이는 관련 연구진에게 인간 유전체 시료를 활용할 수 있는 기반을 제공함으로써 유전체 연구의 활성화에 기여할 수 있다.

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국가농업생명자원의 통합관리 효율화를 위한 농업유전자원 정보관리시스템(GMS) 개선 및 운영 현황

  • 유은애;유동수;조규택;강만정
    • Proceedings of the Plant Resources Society of Korea Conference
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    • 2022.09a
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    • pp.53-53
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    • 2022
  • 대한민국의 농업생명자원 중 식물유전자원은 농촌진흥청 국립농업과학원 농업유전자원센터와 지방자치단체, 대학, 연구소 등 전국 79개 관리기관에서 보존하고 있으며 책임기관인 농업유전자원센터에서는 종자 1,599종 246,097자원, 관리기관은 영양체자원 1,476종 26,254자원을 관리하고 있다. 유전자원 관리(수집/증식/등록/평가/분양 등) 업무 중 생산되는 대량의 정보를 관리하기 위해서 농업유전자원 정보를 DB 구축하였다. 구축된 정보는 학명 등 기초정보, 형태·저항성 등 특성 정보, 화상·종자량·활력·분양·증식 등으로 구분하여 데이터베이스화하고, 이 정보를 관리하기 위한 농업유전자원관리시스템(Germplasm Management System, GMS)을 운영하였으나 개선전 프로그램은 설치 후 주기적인 업데이트를 해야하고, 하드웨어 교체시 프로그램을 재설치를 해야하는 번거로움이 존재하였다. 이러한 문제를 해결하기 위해 HTML5 방식으로 개선하였다. 개선 프로그램은 웹 브라우저(크롬, 마이크로소트 엣지 등)에 실행 주소(genebank.rda.go.kr/gms)를 입력만 하면 전국 79개 관리기관에서 자원을 접수하고 평가한 정보를 어디에서든 확인이 가능하다(메뉴사용 및 권한설정은 필요). 개선된 농업유전자원 정보관리시스템은 국가적 차원의 통합관리를 지원하여 농업생명자원을 효율적으로 관리하고 수요자가 원하는 자원에 대한 적절한 정보제공을 함으로써 농업생명자원의 활용 촉진에 기여할 것으로 기대된다.

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Importance of integrating Bioinformation and Health Informatics for Healthcare

  • 곽연식
    • Proceedings of the Korean Society for Bioinformatics Conference
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    • 2002.06a
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    • pp.89-104
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    • 2002
  • 유전체연구사업단은 국내에서 발병 및 사망빈도가 가장 높은 위암과 간암의 퇴치를 목적으로 국가적 특목전략사업으로 연구를 추진하고 있다. 이와 별도로 보건복지부에서는 22개의 중요 질병별 유전체 연구센터를 전국적으로 추진하고 있다. 따라서, 연구가 성공적으로 진행되면 각 연구소에서 독자적으로 개발하여 제공하는 생명정보의 양은 거의 무한에 이를 것이다. 그러나 생명정보는 환자진료에 도움을 주기 위해서는 궁극적으로 임상정보와 함께 유기적으로 통합되어야 한다. 임상정보와의 통합을 위해서는 의료기관의 진료정보와 연구소의 생명정보가 연계되어 엄밀한 임상실험이 추가적으로 실시되어야 한다. 뿐만 아니라 생명정보학의 발전을 위해서는 연구대상의 임상정보가 공유되어야 한다. 유전체정보를 이용하는 생명정보학(Bioinformatics)은 각 국가마다 전략사업으로 간주하여 막대한 투자가 이루어지는 새로운 분야이다. 현재 선진국에서 개발 사용 중인 시스템의 연간 사용료가 고가이므로 국내 도입은 거의 불가능하거나 또는 매우 비효율적이다. 유전체 또는 생명정보의 임상활용 및 생명정보연구를 위한 임상정보 공유를 위해서는 우선 다음의 사항이 개발되어야 한다. 1) 다음과 같은 개별환자의 정보를 각 의료기관에서 제공 받아 저장 활용한다. - 진찰 및 임상소견, 수술기록, 경과기록, 검사결과 (임상병리, 해부병리, 방사선 등), - 영상정보 (X-ray, CT, MRI, 초음파, 전자현미경, 그래픽 등), - 환자개인기록(병력, 과거력, 가족력, 알러지 등), - 예방접종 기록 2) 각 연구소에서 첨단기술을 이용하여 개발되는 생명정보를 임상에 활용하기 위해서는 유전체연구센타와 병원간에 임상정보와 유전체 분석정보의 공유가 필수적으로 발생하게 됨으로, 유전체 정보와 임상정보의 통합은 미래 의료환경에 필수기능이 될 것이다. 3) 각 생명공학 연구소에서 사용하는 첨단 분석 장비와 생명공학 정보시스템의 자동 연계가 필요하다. 현재 국내에는 전국적인 초고속정보망이 가동되어 웹을 기반으로 하는 생명정보의 공유는 기술적으로 문제가 될 수 없으나 임상정보의 유전체연구에 그리고 유전체연구정보의 임상활용은 다양한 문제를 내포하고 있다. 이에 영상을 포함한 환자정보의 유전체연구센터와 병원정보시스템과의 효율적인 연계통합 운영을 위해 국내에서는 초기 도입단계에 있는 국제적인 보건의료정보의 표준인 Health Level 7 (textural information 공유), DICOM (image 및 wave 공유), 관련 ISO표준, WHO의 ICD9/10 (질병분류), LOINC (검사 및 관련용어), SNOMED International (의학용어) 등을 활용하여야 한다.

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Republic of Korea's Position on the Convention on Biological Diversity - Digital Sequence Information and post-2020 Global Biodiversity Framework - (생물다양성협약 대응 대한민국의 전략 - 디지털 염기서열 정보 및 2020년 이후 지구 생물다양성 보전 프레임워크 -)

  • Byoungyoon Lee
    • Proceedings of the Plant Resources Society of Korea Conference
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    • 2022.09a
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    • pp.4-4
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    • 2022
  • 앞으로 10년간 세계의 생물다양성 보전을 위한 유엔 생물다양성협약 당사국 총회가 2022년 12월 캐나다 몬트리올에서 열린다. 전 세계 전문가와 정책입안자들이 여러 내용을 다루지만 그중에서도 염기서열 정보에 관한 내용을 집중적으로 소개한다. 우선 생물다양성협약에서의 이익공유에 관한 내용은 북아시아 원산인 콩을 현재 대량으로 재배하고 수확하고 있는 미국, 브라질 등의 사례를 선별하여 소개한다. 이어서 생물다양성협약 체결 전후의 생물자원에 대한 인식 변화로 인해 국제적으로 합의한 나고야 의정서의 주요 핵심 내용을 발표한다. 그러나, 최근의 합성생물학은 유전정보만을 가지고 설계자의 의도대로 실물 생물자원 없이 새로운 생물과 원하는 물질을 합성할 수 있기에 국제적으로 마찰이 발생하고 있다. 유전공학과 합성생물학에서 가장 기본적으로 이용하고 있는 유전정보를 생물다양성협약에서는 어떻게 정의하고 있는지, 그리고 이익을 어떻게 공유하는지 알아본다. 생물자원 이용 국가들은 유전정보는 물리적인 실체가 없기에 이익공유대상이 아님을 주장하면서 유전정보는 원하는 누구에게나 이용되어야 한다고 보고 있다. 반면 생물자원 풍부국 입장은 생명과학기술 발전으로 인해 원산지 국가의 허가 없이 생물 유전정보를 활용하는 것은 생물 주권의 침해로 보고 있으며, 유전정보를 실물 생물자원과 동일하게 취급하여 나고야 의정서상의 이익공유를 요구하고 있다. 유전정보에 대한 대한민국의 공식적인 입장과 제 14차 협약 총회에서 합의한 결정문을 소개한다. 또한, 2019년 생물다양성과학기구(IPBES)에서 지구의 생물다양성과 생태계를 평가한 보고서에서 생물 멸종의 위협요인으로 제시된 토지이용 변화, 남획, 기후변화, 오염, 외래종에 대한 문제점을 기반으로 작성된 post-2020 생물다양성협약 10개년 실행 목표를 알아보고 2022년 12월 개최하는 제15차 당사국총회의 주요 의제에 대한 전망과 최근 문제가 되고 있는 '공동의 그러나 차별적인 책임(CBDR, Common But Differentiated Responsibility)'의 개념을 소개한다.

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Social Issues Arising from the Establishment of a National DNA Database (신원확인 유전자정보은행 설립을 둘러싼 쟁점 연구)

  • Kim Byoung-Soo
    • Journal of Science and Technology Studies
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    • v.3 no.2 s.6
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    • pp.83-104
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    • 2003
  • The use of DNA in identification is growing. The criminal DNA databases are in operation in some countries including the UK, Austria, Germany, and US. The militaries and law enforcement agencies in these countries have used the DNA profile. In Korea, DNA identification has been used in determining paternity and in criminal cases since the middle 1990's, and in recent years law enforcement agencies are promoting a national DNA database for identification. The DNA database threatens our civil liberties because of its potential to be used as an instrument of surveillance. Expanding the database puts increasing numbers of people on a 'list of suspects'. Nevertheless, there is little social concern about using DNA database for identification. This paper reviews social issues related to the establishment of DNA database and investigates the features of DNA profile and DNA Database establishment project promoted law enforcement agencies.

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Protection of Human Genetic Information and Citizens Participation (인간 유전정보 보호와 시민참여)

  • Lee Young-Hee;Kim Myoung-Jin;Kim Byoung-Soo
    • Journal of Science and Technology Studies
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    • v.3 no.1 s.5
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    • pp.41-73
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    • 2003
  • Personal genetic information is information about a person's genetic characteristics, which may reveal important information about private matters such as susceptibility to disease. Progress in genetics makes it much easier to obtain personal genetic information, and this leads to concerns about confidentiality and security of genetic information, and about possible genetic discrimination. This paper examines social issues related to human genetic information in terms of individual identification, diagnosis of diseases, and non-medical genetic test, and then tries to provide desirable citizens participation methods that can be used when making public policies related to genetic information protection.

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Design of Metadata for Provenance Management of Genome Data (유전체 데이터의 유래(Provenance) 관리를 위한 메타데이터의 설계)

  • Song, Myoung-Seon;Chang, Jae-Woo;Um, Jung-Ho;Choi, Dong-Hoon
    • Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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    • 2011.11a
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    • pp.1195-1198
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    • 2011
  • 최근 의료 분야에 대한 관심이 높아짐에 따라 유전체 데이터를 수집하고 관리하여 분석하는 기술에 대한 많은 연구가 수행되고 있다. 유전체 데이터는 크게 유전체 데이터를 분석하는 전처리단계와 유전체 데이터로부터 변이된 유전체 데이터를 생성하는 후처리단계를 통해 분석된다. 이러한 분석 과정은 많은 시간이 소요되며, 후처리단계에서 결과 데이터는 분석 알고리즘 및 처리 기법에 따라 상이한 결과 데이터를 생성한다. 또한, 유전체 데이터의 각 파이프라인 별 분석된 데이터의 관리가 필요하다. 본 논문에서는 유전체 데이터의 특성을 고려하여, 유전체 데이터 유래 관리를 위한 메타데이터를 설계한다. 아울러 데이터 유래 메타데이터는 자신의 이전데이터들의 결과데이터에 신속한 접근이 가능해야하며, 자신과 유사한 데이터 유래를 지닌 파이프라인의 상세 정보를 신속하게 검색하는 색인구조가 필요하다. 따라서 이를 고려한 유래 메타데이터 검색 알고리즘을 설계한다.

유전질환 정보 관리 시스템 구축

  • Na, Jae-Yeol;Jeong, Byeong-Jin
    • Journal of Scientific & Technological Knowledge Infrastructure
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    • s.8
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    • pp.107-112
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    • 2002
  • 이 글에서는 많은 연구자들이 찾고자하는 예방 및 치료법의 대상이 되는 질병 중에서 유전질환에 대해서 말하고자 한다. 먼저, 어떤 질병이든지 그 질병에 대한 종합적인 분석이 바탕이 되어야 치료법 및 약이 개발될 수 있다. 유전질환도 마찬가지이다. 유전질환의 발병 및 증상에 대한 자료들이 체계적으로 수집되고 종합적으로 관리되어야 그 예방 및 치료법 개발을 위한 기반이 마련되는 것이다. 특히 유전질환은 지역이나 인종에 따라 그 양상이 다를 수가 있어 한국인의 민족적 유전 특성에 따른 질환 특이성이 고려된 유전질환의 종류와 발생 빈도, 유전자 변이에 대한 연구가 필요하다.

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Moral Debate on the Use of Human Materials and Human Genome Information in Personalized Genomic Medicine: - A Study Focusing on the Right to be Forgotten and Duty to Share - (유전체맞춤의료를 둘러싼 인체유래물 및 인간유전체 정보의 도덕성 논쟁 - 잊혀질 권리와 공유할 의무를 중심으로 -)

  • JEONG, Chang Rok
    • The Korean Society of Law and Medicine
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    • v.17 no.1
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    • pp.45-105
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    • 2016
  • The purposes of this study is to debate the duty to share and right to be forgotten of human materials and human genome information in modern personalized medicine. This study debates the use of human materials and human genome information in modern personalized medicine from the perspectives of the duty to share and right to be forgotten. The arguments are based on personal and community aspects. In general, human genome information is considered the personal property of an individual. Nevertheless, on thinking carefully, we can understand that human materials and human genome information have both personal and community aspects. In this study, cases are examined including a HeLa cell, Guaymi woman cell strain, and Hagahai man cell, to support various debates an genetic information for database construction in personalized medicine. Finally, using moral theories, this study attempts to synthesize the dialectics of the duty to share and right to forget regarding the use of human materials and human genome information in medicine.

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A Study of Genetic Resource Codes for Healthcare (보건의료분야에서의 유전자원 코드체계 연구)

  • Kim, Dae-Sung;Chu, Min-Seok;Kim, Ki-Sang;Kim, Hung-Tae;Han, B.G.;Chung, Jae-Du
    • Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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    • 2006.11a
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    • pp.721-724
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    • 2006
  • 최근 인간 유전체 연구에 대한 관심이 증대되어 유전자원 정보에 대한 효율적 활용을 위한 정보 수집 및 관리 활동이 지속적으로 이루어지고 있다. 그러나 현재까지 연구된 보건의료분야 표준 코드체계들은 유전자원 정보 식별을 위한 적합한 표현방법을 고려하지 않아 유전자원 정보관리에 적용하기 어려운 문제점을 갖고 있으며, 현재 사용되는 식별체계 또한 기관에 따라 자체적으로 운영되고 있는 것이 현실이다. 따라서 이 논문에서는 보건의료 정보 관리에 적용되는 국내 외 표준 코드체계를 분석하고 유전자원 표준 코드체계 설계를 위한 정보 요구사항 및 기본방향을 제시하였다.

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