• 생물정신의학
• /
• 제9권1호
• /
• pp.25-33
• /
• 2002

우울증 환자들에게 항우울제를 처방하는 임상의들이 흔히 겪게 되는 두 가지 어려움은 약물의 치료 반응 유무를 판단하기 위하여 처음 약물을 투여한 후 4~6주 이상을 기다려야 하는 것과 어떤 종류의 항우울제라도 처음 4~6주 이후에도 반응을 보이지 않는 환자들이 30~40% 이상이 된다는 것이다. 이와 같은 어려움을 극복하기 위해서는 환자 개개인의 항우울제에 대한 반응성을 미리 예측하는 것이 필요하다. 이 논문에서는 연구자들의 과거 실험들과 이미 발표된 연구들을 중심으로 하여 항우울제에 대한 치료 반응성을 예측하는데 약리유전학적 방법을 이용한 현재까지의 연구들과 연구 결과를 해석 할때 고려해야 할 사항을 살펴보고자 한다. 세로토닌 수송체(serotonin transporter, 5-HTT)는 항우울제가 신경세포에 작용하는 주요 작용부위 중 하나이다. 최근의 연구들에 의하면 5-HTT 유전자 promoter 부위의 기능적인 다형성(5-HTT linked polymorphism repetitive element in promoter region, 5-HTTLPR)이 항우울제에 대한 치료 반응성과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 5-HTTLPR 유전형의 분포빈도는 인종들 간에서 차이가 있는 것으로 알려져 있다. 연구자들은 최근의 실험을 통하여 5-HTTLPR 유전형들의 endophenotype을 혈소판 막에 분포하는 5-HTT의 약동학적 특성으로 측정할 수 있음을 발견하였다. 흥미로운 사실은 5-HTTLPR 유전형의 분포가 인종적으로 다른 양상으로 나타났듯이, 그 endophenotype인 혈소판막의 5-HTT의 약동학적 특성 역시 전혀 반대되는 양상으로 나타났다. 하지만 이 endophenotype의 특성만으로 항우울제의 치료반응을 예측하는 것은 아직까지 한계가 있으며, 향후 이러한 과제를 해결하기 위한 방법중 약리유전학적 방법을 사용할 수 있음을 제안하였다. 예비적으로 시행한 실험을 통하여 연구자들은 세로토닌 수송체의 구조와 특징이 비슷한 생체아민 수송체들의 유전자 다형성들 간에 유의한 상관관계가 있음을 발견하였으며, 이들 유의한 상관관계가 있는 유전자형을 연합하여 조합할 때 세로토닌 수송체의 유전형만의 기여도보다도 항우울제에 대한 반응 예측도의 odds ratio가 유의하게 상승함을 발견하였다. 이러한 연구 결과들은 임상의가 항우울제를 처방 할 때에 환자들의 유전적 그리고 인종적인 배경을 고려하여 개별화된 전략을 사용하여야 한다는 가설을 뒷받침한다. 앞으로 항우울제의 작용기전과 그 대사과정에 관여하는 유전자들들 중심으로 유전자 간의 상호 작용을 밝히고 그 표현형이 약물의 치료 반응도에 미치는 기여도를 평가하는 작업들은 항우울제의 치료 반응과 그 부작용을 미리 예측할 수 있는 평가 도구를 개발할 수 있는 가장 최선의 길이 될 수 있을 것이다.

• 원예과학기술지
• /
• 제31권3호
• /
• pp.328-336
• /
• 2013

본 연구는 외국 종자 회사의 토마토 $F_1$ 품종들을 대상으로 토마토황화잎말림바이러스(TYLCV) 저항성 분자마커 분석과 포장병리검정을 통해 각 품종의 저항성 유전자형과 내병성 수준을 분석하고, 원예형질 특성평가를 통해 TYLCV 저항성 품종보급과 분리육종에 적절한 품종선발을 위해 수행되었다. 40개 공시품종의 분자마커 및 병리검정 결과, 대부분 저항성으로 표기된 품종들이 TYLCV 저항성 유전자인 Ty-1, Ty-3, 또는 Ty-3a유전자를 이형접합 또는 동형접합으로 지니고 있으며, 표현형에서도 매우 낮은 발병률을 보였다. 반면, 중간 저항성으로 표기된 4 품종 중 3 품종은 18.1-33.3%의 발병률을 보였으며, 마커형이 이병성이었다. 내병성이 확인된 $F_1$품종들을 대상으로 원예형질 특성조사 결과, 유럽형 TYLCV 저항성 대과종 품종은 국내 선호 대비종보다 비교적 수량이 높고 당도 및 당산도도 크게 떨어지지 않아 국내용 품종 육성재료로 적합하였지만, 높은 과실경도의 문제점이 있었다. 반면, 소과종 품종들은 수량, 당도 등에서 국내 선호 품종보다 낮고 절간장도 길어 이들을 활용한 고품질 TYLCV 저항성 품종 육성을 위해서는 대과종에 비해 많은 시간과 노력이 소요될 것으로 판단되었다.

• 대한임상검사과학회지
• /
• 제53권1호
• /
• pp.49-59
• /
• 2021

본 연구는 국내에서 가장 빈번히 검출되는 CPE의 유전자형 중 blaKPC 및 blaNDM 유전자의 진단으로 기존의 표현형 검사 및 일반 PCR 검사보다 시간 단축 및 사후 분석의 단점이 보완된 real-time PCR의 융해 곡선을 이용한 분석법에 대해 알아보았다. 표현형적 검사결과 MHT는 35균주 중 25균주에서 양성을 확인하고, CIT는 meropenem+PBA 및 meropenem+EDTA에서 각각 14균주의 양성을 확인하였다. PCR 검사결과 KPC 25균주에서 증폭 산물을 확인하였고, K. pneumoniae 10균주, E. coli 5균주, A. baumannii 5균주, P. aeruginosa 4균주, P. putida 1균주로 나타났다. NDM은 8균주에서 증폭 산물을 확인하였고, K. pneumoniae 2균주, E. coli 3균주, P. aeruginosa 1균주, E. cloacae 1균주, P. rettgeri 1균주로 나타났다. 실시간 중합효소연쇄반응(Real-time PCR)을 이용한 융해 곡선 분석결과 KPC 25균주, NDM은 8균주에서 증폭을 확인하였고, PCR 결과와 100% 일치함을 확인하였다. 결론적으로 real-time PCR을 이용한 신속하고 특이성이 높은 CRE의 조기진단은 공중보건 및 감염 중에 항균 관리접근법을 통한 병원 내 감염확산 방지 및 통제가 가능할 것으로 사료된다.

• 대한임상검사과학회지
• /
• 제54권3호
• /
• pp.179-191
• /
• 2022

본 연구는 공중보건에 위협이 되고 있는 carbapenemase 유전자형 중 bla_KPC, bla_NDM, bla_IMP, bla_VIM, bla_OXA-48-like 유전자의 표현형적 검사 및 분자진단으로 검출하고 관련 유전자 분포 양상에 대해 알아보았다. 표현형적 검사결과 MHT는 41균주 모두에서 양성을 확인하고, CIT는 meropenem+PBA는 18균주 및 meropenem+EDTA에서 8균주의 양성을 확인하였다. PCR 결과 bla_KPC 28균주, bla_NDM 25균주, bla_IMP 5균주, bla_VIM 1균주, bla_OXA-48-like 13균주에서 증폭 산물을 확인하였다. 또한 bla_KPC+bla_NDM 7균주, bla_KPC+bla_IMP 1균주, bla_NDM+bla_OXA-48-like 1균주, bla_NDM+bla_VIM 1균주, bla_KPC+bla_NDM+bla_IMP 4균주, bla_KPC+bla_NDM+bla_OXA-48-like 4균주를 확인하였다. 실시간 중합효소 연쇄반응을 이용한 융해 곡선 분석결과는 PCR 결과와 100% 일치함을 확인하였다. 결론적으로 real-time PCR을 이용한 신속하고 특이성이 높은 CRE 조기진단을 통한 유전자 확인은 제한된 치료 옵션과 높은 사망률로 공중 보건 위협을 고조하는 CRE의 감시, 진단 및 치료를 개선할 수 있으며 전염을 방지하기 위한 효과적인 항균 치료 및 시기적절한 감염 통제가 가능할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제17권2호
• /
• pp.137-142
• /
• 2013

전신형 PHA 1은 ENaC의 ${\alpha}$ (SCNN1A), ${\beta}$ (SCNN1B), ${\gamma}$ (SCNN1G) 아단위를 암호화하는 유전자의 변이로 경상피나트륨 수송의 결함으로 발생하게 되며 신생아기에 생명을 위협하는 염분 소실, 고칼륨혈증, 대사성 산증이 발생하게 된다. 또한 신장 뿐 아니라 대장, 침샘, 땀샘 및 호흡기상피 등의 다양한 표적 기간에서 전신적으로 알도스테론에 대한 저항성이 나타난다. 최근 전신형 PHA 1의 임상상과 유전자형 및 이환된 환아들의 장기 추적 결과에 대한 보고가 되고 있으나 질환의 희소성으로 임상 표현형을 설명하기는 어려운 실정이다. 저자들은 사망을 초래할 수 있는 심각한 전해질 이상을 보인 환아에서 PHA를 의심하여 염분 및 양이온 교환수지를 투여하여 효과적으로 전해질 교정이 되어 추적관찰 중이며, 유전자 검사를 통해 missense mutation을 나타낸 전신형 PHA1을 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 한국수정란이식학회지
• /
• 제19권3호
• /
• pp.291-299
• /
• 2004

요크셔종과 버크셔종 교배 실험 집단을 활용하여 양적형질 유전자좌 (QTL)의 발현 특성 관련 유전 양식을 조사하였다. 총 512두의 F$_2$ 자손이 F$_1$간의 65교배 조합으로부터 생산되었으며 표현형 조사 기록은 일당증제량(ADG), 평균 등지방 두께(ABF), 10번째 등뼈 부위 등지방 두께(TRF) 및 등심단면적(LEA), 최후 척추부위 등지방 두께 (LRF)였다. 125종의 유전자 표지 (microsatellite)에 대한 3세대 개체별 유전자형이 분석되었으며 이들 정보를 통하여 최소자승 회귀 모형을 이용한 interval mapping 방법을 적용하였다. QTL의 유전양식 여부 검정에 대한 절차를 도식화하기 위해 귀무가설인 통상의 벤델리안 모형에 근거를 두고 수행하였다. 경험적 다중 검정 통계량에 대한 임계치는 단일 개개의 염색체 수준과 게놈 전반에 걸친 실험수준으로 유도하였으며, permutation에 의해 유도된 임계치의 유효성을 검증하기 위해 본 연구에 활용된 실험축 집단 구조와 유사한 simulation 집단 구조에 의해 산출된 결과들과 비교하여 유효성이 인정되었다. 본 연구에 활용된 실험축 집단구조와 Genome 전반에 걸친 QTL imprinting 여부를 조사한 결과 13종의 QTL 에 대한 imprinting이 확인되었으며 이들 중 9종의 QTL 유전 양식은 부계로부터 전달된 자손에게만 발현되는 것으로 추론되었다.

• 한국식품위생안전성학회지
• /
• 제27권1호
• /
• pp.63-67
• /
• 2012

동물성 식품 유래 장구균의 항생제 내성은 내성균주 또는 내성 유전자가 먹이사슬을 통해 인체로 전달될 수 있다는 가능성 때문에 공중보건학적으로 중요하게 대두되고 있다. 본 연구는 원유 시료에서 분리된 장구균의 tetracycline에 대한 내성을 표현형 및 유전형 수준에서 분석하였다. 원유 시료에서 총 245주의 장구균을 분리하였으며 그 중 $E.$ $faecalis$ 가 199주로 전체의 81.2%를 차지 하였으며 그 외에 $E.$ $faecium$ 이 25주(10.2%), $E.$ $avium$ 이 7주(2.9%), $E.$ $durans$ 이 6주(2.5%), $E.$ $gallinarum$ 이 4주(1.6%), $E.$ $raffinosus$ 이 4주(1.6%)의 비율로 분리되었다. 분리 균주중 76.3%에 해당하는 187주가 tetracycline에 내성을 나타내었으며 내성균주의 83.4%에 해당하는 156주가 $tet$(M)을 26.7%에 해당하는 50주가 $tet$(S)를 16.1%에 해당하는 30주가 $tet$(L)을 3.2%에 해당하는 6주가 $tet$(M) + $tet$(L) + $tet$(S)의 3개의 유전자를 동시에 소유하고 있는 것으로 분석되었다.

• 한국육종학회지
• /
• 제43권5호
• /
• pp.464-469
• /
• 2011

벼 줄무늬잎마름병 저항성 유전자 및 연관 DNA 마커 탐색을 위하여 줄무늬잎마름병에 저항성인 통일형 품종인 신광 벼 이용 여교잡 집단을 육성하였다. 줄무늬잎마름병 저항성 유전자에 대한 QTL을 분석한 결과 11번 염색체에 위치하는 SSR 마커 RM6897이 탐색되었으며 전체 표현형 변이의 44.2%를 설명하였다. DNA 마커 RM6897은 여교잡 집단에서 생물검정과 유전자형이 일치하였다. 또한 자포니카 품종들에서 저항성 27품종과 감수성 23품종에 대해 구분이 가능하였다. 따라서 신광벼 유래의 줄무늬잎마름병 저항성원 및 분자마커는 자포니카 품종의 바이러스 저항성 향상에 효율적으로 활용될 것으로 기대된다.

• 생명과학회지
• /
• 제15권6호
• /
• pp.972-978
• /
• 2005

제주말의 혈통보존을 위한 기초자료를 마련할 목적으로 국내에서 사육중인 제주말 102두를 대상으로 적혈구항원형 및 혈액단백질형의 유전적 다형성을 조사한 결과는 다음과 같다. 적혈구항원형의 표현형 빈도는 $A^{af}$28두($27.45\%),\;C^{a}$ 101두 ($99.02\%),\;K^{-}$ 99두 ($97.06\%),\;U^{a}$ 64두 ($62.75\%),\;P^{b}$ 37두 ($36.27\%),\;Q^{c}$ 48두 ($47.06\%$)에서 높은 빈도를 나타냈으며, D시스템의 31개의 대립유전자 중 $D^{cgm/dghm}$ 14두($13.73\%),\;D^{adn/cgm}$ 10두($9.80\%),\;D^{ad/cgm}$ 9두($8.82\%),\;D^{dghm/dghm}$ 8두($7.84\%),\;D^{cgm/cgm}$ 8두($7.84\%$)에서 높은 빈도의 유전자형이 관찰되었다. 또한 null allele로 추정되는 $D^{ad/c(e)fgm}\;D^{adn/c(e)fgm}\;D^{c(d)fgm/dghm}$대립유전자가 4두에서 관찰되었다. 혈액단백질형은 $AL^{B}$ 49두($48.04\%),\;GC^{F}$ 101두($99.02\%),\;AlB^{K}$ 99두($97.06\%),\;ES^{FI}$ 37두($36.27\%),\;TF^{F2}$ 26두($25.49\%),\;HB^{B1}$ 46두($45.10\%$), and $PGD^{F}$ 88두($86.27\%$)로 높은 빈도를 보였으며, $HB^{A2B1}$ 4두($3.92\%),\;HB^{AB1}$ 2두($1.96\%),\;HB^{AB2}$ 1두($0.98\%),\;PGD^{D}$ 1두($0.98\%$가 특이하게 관찰되었다. 유전자 빈도는 $A^{af}$ (0.3726), $A^{C}$ (0.2647), $C^{-}$ (0.5050), $K^{-}$ (0.9853), $U^{-}$ (0.6863), $P^{b}$ (0.4657), $Q^{c}$ (0.5294), $D^{cgm}$ (0.3039), $HB^{B1}$(0.6863), $PGD^{F}$ (0.9265), $AL^{B}$ (0.6912), $ALB^{K}$ (0.9852), $GC^{F}$ (0.9950), $ES^{I}$ (0.5000) and $TF^{F2}$ (0.4950) 대립유전자가 가장 높은 빈도를 나타내었고 $D^{cgm(f)}$ (0.0196), $HB^{A}$ (0.0147), $HB^{A2}$ (0.0196), $ES^{G}$ (0.0441), $ES^{H}$ (0.0098), $TF^{E}$TF'(0.0246), $TF^{H2}$ (0.0049) and $PGD^{D}$ (0.0098)의 대립유전자가 제주말 에서 특이하게 관찰되었다. 결론적으로 혈액형에 의한 제주말의 유전적 다형은 $A^{af},\;A^{c},\;C^{-},\;K^{-},\;U^{-},\;P^{b},\;Q^{c},\;D^{cgm},\;D^{dghm},\;D^{adn},\;HB^{B1}$, $PGD^{F},\;AL^{B},\;A1B^{K},\;GC^{F},\;ES^{I},\;TF^{F2},\;AL^{B}$, 대립유전자의 빈도가 비교적 높은 것으로 관찰되었고 $A^{ab},\;A^{abf},\;D^{cgm(f)},\;(D^{cfg(k)m}$ 혹은$D^{c(e)fgm}),\;HB^{A},\;HB^{A2},\;ES^{H},\;TF^{E},\;TF^{H2},\;PGD^{D},\;AL^{B}$의 대립유전자가 제주말에서 특이하게 관찰되었다.

• 한국작물학회지
• /
• 제68권3호
• /
• pp.134-146
• /
• 2023

콩 역병(Phytophthora root rot, PRR)은 난균(oomycete)인 Phytophthora sojae에 의해 발생하는 콩의 주요 병 중 하나로, 배수가 잘 안 되는 밭이나 습한 토양에서 심하게 발생한다. 역병의 피해를 효과적으로 줄일 수 있는 방법은 주로 역병 저항성 품종을 재배하는 것으로, 이는 저항성 유전자 Rps (resistance to P. sojae)에 대한 연구를 중심으로 이루어진다. 본 연구는 대풍 과 천알(계통명 SS0404-T5-76)을 교배하여 구축한 RIL (recombinant inbred line) 집단을 이용하여 콩 역병 균주40468과 연관된 저항성 유전자좌를 탐색하기 위해 수행되었다. 역병 균주40468에 대한 저항성 평가는 하배축 접종(hypocotyl inoculation) 방법으로 이루어졌다. 저항성 검정 결과, 천알은 저항성,대풍은 감수성을 보였고 집단 내에서는 계통들의 표현형이 분리되는 양상을 보였다. 집단 내에서 표현형 분포는 1:1 (R:S) (χ2 = 0.57, p = 0.75) 분리비와 일치하였으며, 이는 저항성 반응이 단일 유전자에 의해 조절됨을 나타낸다. 대풍, 천알과 각 RIL 계통들은 고밀도 SNP 유전자형 분석을 통해 데이터를 얻었고, 이를 바탕으로 유전자 지도를 작성하였다. 일원분산 분석(Single-marker ANOVA) 및 linkage analysis 결과, 18번 염색체의 55.9~56.4 Mbp에서 높은 통계적 유의성을 보였으며, 이 지역의 표현형 분산은 ~98%로 나타났다. 탐색된 영역은 다수의 선행연구에서 Rps의 위치로 보고된 지역과 겹치며, 콩 표준 유전체 정보를 기반으로 0.5 Mbp 범위 내에서 leucine-rich repeat (LRR) 또는 serine/threonine kinase(STK)을 합성하는 유전자 9개를 포함하고 있다. 천알은 역병 균주40468에 대한 저항성 유전자좌가 밝혀진 첫 국내 콩 품종으로, 본 연구에서 밝힌 천알의 저항성 유전자좌는 향후 역병 저항성 육종 및 연구에서 유용한 재료가 될 것이다.